CONCEPTOSGENERALESENGENTICA

1. GeneticaclsicaGenticamolecular

1.1. Lagenticaclsicaoformalpartedelestudiodelfenotipo(deloqueobservamos)ydeduceel
genotipo(genogenesquedeterminanuncarcter),podramosdecirqueestudialasfunciones
delasprotenasydeducelosgenesresponsablesdesusntesis.

1.2. Lagenticamolecularpartedelgenotipo(conocelasecuenciadeungen)ydeduceelfenotipo
(lasecuenciadeaminocidosdeunaprotenaquedesempeaunaactividaddeterminada).

2. ConceptosgeneralesenGentica

2.1. GEN:SegmentodeADN(salvoenvirusdeARN)quecontienelainformacinnecesariaparala
sntesis de una protena. Desde el punto de vista de la gentica clsica, son las unidades es
tructuralesyfuncionalesdelaherencia,transmitidasdepadresahijosatravsdelosgametos,
yqueregulanlamanifestacindeloscaracteresheredables.

Losgenesqueseencuentranendistintoscromosomasseheredandeformaindependiente,al
existirmuchosmscaracteresquecromosomasalgunoscaracteresdiferentesdebernirsobre
el mismo cromosoma; estos genes se denominan ligados y, generalmente se transmiten jun
tosaladescendencia.EnestecasonosecumplelaterceraleydeMendel.

Existendiferentespatronesdeherenciasegnlasposibleslocalizacionesdeungen:

2.1.1. Herenciaautosmica:basadaenlavariacindegenessimplesencromosomasregulareso
autosomas(Mendel).
2.1.2. Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en los cromosomas de
terminantesdelsexo.
2.1.3. Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas de org
nuloscelularescomolasmitocondrias(herenciamaterna).

2.2. ALELO(Alelomorfo):Cadaunadelasformasdeexpresindeungen.Ungen(A)puedemodifi
carsemediantemutacionesquedanlugaralaaparicindedosomsformasallicasdedicho
gen(A
1
,A
2
,......A
n
),denominadasalelosoalelomorfos.Seconocengeneralmentevariasformas
allicasdecadagen,lamsabundantesedenominaalelosalvajeylasrestantesalelosmuta
dos.

2.3. CARCTER GENTICO O HEREDABLE. Cada una de las caractersticas de un individuo conse
cuenciadelaactividaddesusgenes;omejoran,delaactividaddesusprotenasestructura
les,enzimticas,etc.

2.3.1. Carcter cualitativo: presenta dos alternativas fciles de observar (semilla lisa o rugosa;
normaloalbino)reguladasporunnicogenquepresentadosformasallicas(exceptoen
elcasodelasseriesdemltiplesalelos).Porejemploelcarctercolordelapieldelguisan
teestreguladoporungenconformasallicas(A)y(a).

2.3.2. Carcter cuantitativo: presenta diferentes graduaciones entre valores dos extremos. El
carcter enanismo o normalidad es cualitativo, pero la variacin de estaturas dentro de
cadaunodelosdoscasosesuncarctercuantitativo.Estoscaracteresdependendelaac
cinacumulativademuchosgenescadaunodeloscualesproduceunefectopequeo,sin
olvidarlaimportanciadelosfactoresambientales.

2.4. GENOTIPO:Conjuntodegenesquecontieneunorganismoheredadodesusprogenitores.

2.5. FENOTIPO:Eslamanifestacinexternadelgenotipo,loquevemos;esdecir,lasumadelosca
racteres observables en un individuo. El genotipo es invariable e idntico en todas las clulas
deunorganismo;peroelfenotipopuedenoserelmismoentodasellas,pueseselresultado
delainteraccinentreelgenotipoyelambiente:
Fenotipo=Genotipo+Accinambiental

Estadistincinreflejaunadivisinentrelasfuncionesdesempeadasporloscidosnucleicos
(genotipo) y las protenas (fenotipo); siendo el ambiente de un gen los otros genes, el cito
plasmacelularyelmedioexternodondesedesarrollaelindividuo.

2.6. LOCUS: Esel lugarqueocupacadagenalolargo deuncromosoma. Elplural esloci. Encada

cromosomahomlogolosgenesquecontieneninformacinparaelmismocarcterocupanel
mismolocus,aunquepuedesucederquesetratedealelosdistintos.Paraelpardealelos(A,
a)sepuedenpresentartresposibilidades:AA,Aayaa.

2.7. HOMOZIGOTO (Raza pura): Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si
losgametosqueparticipanenlaformacindelzigotodespusdelafecundacinsonportado
resdelmismoalelo,seformanhomocigotosAAoaa.

2.8. HETEROCIGOTO(Hbrido):Sonlosindividuosqueposeendosalelosdistintos(Aa)paraunde
terminado carcter; se obtienen al cruzar razas puras (AA x aa). Si difieren en un carcter se
denominan monohbridos(floresblancasyrojas),dihbridos (difierenendoscaracterescolor
delaflorytamaodeltallo)ysisediferencianenmssedenominanpolihbridos.

2.9. HERENCIA DOMINANTE. Se dice que un carcter presenta herencia dominante cuando en el
hbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo dominante); el otro alelo (recesivo) debe en
contrarse en homocigosis para poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el
smboloA>a.

Vamosaconsiderar,porejemplo,elcarctercolordelapiel,queestreguladoporelgenque
codificaparalasntesisdemelanina,sonposiblesdosfenotipos:

a. Pigmentacin normal: se da en individuos homocigotos dominantes (AA) y en los hete

rocigotos (Aa), ya que aunque poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la
sntesisdemelanina:Aesdominantesobrea(A>a).

b. Albino: individuos homocigotos recesivos (aa), ya que ambos alelos estn mutados y no
pueden sintetizar melanina. En este ejemplo el fenotipo albino es recesivo respecto a la
condicinnormal.

2.10. HERENCIA INTERMEDIA: Se produce cuando en el

hbrido(Aa)losdosalelostienenlamisma"fuerza"pa
ra expresarse, por lo que aparece un fenotipo inter
medioentreeldelindividuo(AA)yelquetienegeno
tipo(aa).Ambosalelossedicequesonequipotentes,y
apesardeseguirseempleandolasletrasmaysculaso
minsculas, estas no indican relacin de dominancia.
Por ejemplo el Dondiego de noche: la variedad domi
nante (RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco;
en la F
1
el 100% de los individuos es de color rosa,
aunqueelgenotipoes(Rr).Lacodominanciaseexpre
samedianteelsmboloR=r.

2.11. CODOMINANCIA: Los dos alelos se manifiestan simultneamente; es decir, los heterocigotos
presentan rasgos de ambos progenitores. En gallos y gallinas de raza andaluza, cruzando una
gallina(BB)deplumablanca,conungallo(AA)deplumanegra;losdescendientes(BA)tienen
unaszonasdecolornegroyotrasblancasque,enconjuntodanunaspectogrisazulado.

3. Otrosconceptos

3.1. P:GeneracinPARENTAL,Primerageneracin(padres).Originarnlassiguientesgeneracio
nes,F
1
oprimerageneracinfilial,F
2
osegundageneracinfilial,queseobtienealcruzardos
individuosdelaF
1
.

3.2. RETROCRUZAMIENTO (Cruzamiento prueba): El cruzamiento prueba o retrocruzamiento

consisteencruzarelfenotipodominanteconlavariedadhomocigotarecesiva(aa),conelfin
deaveriguarsiestefenotipocorrespondealavariedadhomocigotadominante(AA)olava
riedadhbrida(Aa).

4. LeyesdeMendel

4.1. 1LEY:LEYDELAUNIFORMIDADDELAPRIMERAGENERACINFILIAL(F
1
)

Si se cruzan de dos razas puras (homo

cigticas) diferentes para un carcter, la
descendencia que se obtiene, en la pri
merageneracin(F
1
)esidnticaparaese
carcter, con el fenotipo del parental
dominanteygenotipohbrido.

4.2. 2LEY:LEYDELASEGREGACINDELOSCARACTERESANTAGNICOSENLAF
2

LosindividuosdelaF
2
,resultantesdel
cruzamientoentresdeloshbridosde
la F
1
, son diferentes fenotpicamente
unosdeotros;estadiferenciaseexpli
ca por la segregacin (separacin) de
los factores responsables de dichos
caracteresque,enunprincipio,seen
cuentran juntos en el hbrido, y luego
se reparten entre los distintos game
tos. Estos factores se renen nueva
menteenlafecundacin.
4.3. 3LEY:LEYDELACOMBINACININDEPENDENDIENTEDELOSCARACTERESHEREDITARIOS

Los caracteres hereditarios no antagnicos se heredan independientemente unos de otros,

debido a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia
porseparadoysecombinandetodaslasmanerasposibles,alazar.Partimosdedoscaracteres.

F
2
AL (1/4) Al (1/4) aL (1/4) Al (1/4)
AL (1/4)

AALL AALl AaLL AaLl
Al (1/4)

AALl AAll AaLl Aall
aL (1/4)

AaLL AaLl aaLL aaLl
Al (1/4)

AaLl Aall aaLl aall

Los diferentes genotipos producirn las siguientes proporciones fenotpicas, referidas a 16

descendientes(unalneavaleparaeldominanteoparaelrecesivodecadacarcter):

A _ L _ 9 / 16 A _ l l 3 / 16 Quepodemosexpresarcomo:

a a L _ 3 / 16 a a l l 1 / 16
9 : 3 : 3 : 1

IMPORTANTE:
Esta ley se cumple siempre y cuan
dolosgenesqueregulanambosca
racteres se encuentren en pares de
cromosomashomlogosdistintos.

5. Alelismomltiple

Muchos genes estn representados por medio de dos alelos diferentes (A,a), en algunas ocasiones un
gen puede presentar ms alelos, entonces hablamos de alelismo mltiple. Los diferentes alelos
tendrnsusrelacionesdedominancia,recesividadoserncodominantes.

UnejemploeselsistemaAB0quecontrolalaherenciadelosgrupossanguneosenhumanos.Laexpre
sindeestosgeneshacequeaparezcaunaprotena(antgeno)enlamembranadelosglbulosrojos,a
lavez,enel plasmasanguneoapareceotraprotena(anticuerpo) queataca aaquellosantgenosque
no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A tiene en sus glbulos rojos antgeno A y en su
plasmaanticuerpoantiB.Losgrupossanguneosdebernsertenidosencuentaalahoraderealizar
transfusionesotrasplantesparaevitarrechazosencasosdeincompatibilidad.

Elgen que controlalaproduccindelantgenopresentatresalelos:A,By0;losdosprimerossonco

dominantes(A=B)yel0,esrecesivorespectoacualquieradelosotros(A=B>0).Recuerdaquesolo
tenemosdosalelos,unoenelhomlogomaternoyotroenelhomlogopaterno.

Genotipos AA A0 BB B0 AB 00
Fenotipos A B AB 0

6. Herenciaenlaespeciehumana

Losdiferentescaractereshereditariosenlaespeciehumanapuedenirsobreautosomasosobrehete
rocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en este secundo caso hablaremos de herencia ligada al
sexo.

6.1. Herenciaenlosautosomas.

Cuando se trata de herencia sobre los autosomas es similar a la gentica mendeliana, con lo
quenosfijaremosensisecumplenlasleyesdeMendel,sihaycodominancia,etc.

6.2. Herencialigadaalsexoenlaespeciehumana.

Cuando dos genes estn ligados hemos visto que

se heredan ambos a la vez. En la especie humana
hayunadeterminacindelsexocromosmica,de
terminada por el par de cromosomas hetero
sexuales (X e Y). La explicacin del sexo que
tendrunbebeslasiguiente:

Recibiruncromosomadelpadre(XoY)yotrode
lamadre(X),elresultadoser:XY(nio)oXX(ni
a)conel50%deprobabilidadparacadacaso.

Cuando la herencia est ligada al sexo es porque

el gen que controla el carcter en cuestin va en
uncromosomaXoenunoY.

Enlaespeciehumanay,engeneral,enlosmamferos,loscromosomassexualesmuestranun
curiosodimorfismo.MientraselcromosomaXesgrande,connumerososgenes,yconforma,
precisamente, de X, el cromosoma Y es notablemente pequeo y contiene muy pocos genes
funcionales.

Adiferenciadecualquierparejadecromosomashomlogos,quepresentanduplicacindelos
genes,elcromosomaXyelYsolocompartenunazona.Eslaquesellamazonaseudoautoso
maldelcromosomaY:losgenesdeestazonasaparecenenamboscromosomas.Perosetrata
deunazonatanpequeaquesolohayunosnuevegenesquesecomportandeformanormal.
ElrestodelosgenesdelcromosomaXnotienencorrespondenciaenelcromosomaY.

En el cromosoma Y se ha identificado
una regin, denominada SRY (del trmi
no ingls Sex determining Region Y) que
es la que determina el sexo masculino.
Se ha comprobado que si esta regin
estdaadaonoexiste,unindividuoXY
puedeserhembra.

6.3. HerencialigadaalcromosomaX

6.3.1. Daltonismo: ceguera parcial para los colores. Es un defecto ms frecuente en hombres
queenmujeres,sedebeaungenrecesivolocalizadoenelcromosomaX.Elgendominan
teproduceunfenotiponormal.

Losgenotiposposibles:

Genotipo Tambin Fenotipo

X
D
X
D
XX Mujernormal
X
D
X
d
X
D
X Mujerportadora Heredadelamadreodelpadre
X
d
X
d
X
D
X
D
Mujerdaltnica Procededemadreypadreconelgen
X
D
Y XY Hombrenormal
X
d
Y X
D
Y Hombredaltnico Heredaelgendelamadre

6.3.2. Hemofilia:esunaenfermedadhereditariaproducidaporungenrecesivoligadoalcromo
somaX. Es msfrecuenteen hombresqueen mujeresyaquelasmujerespuedentener,
enelotrocromosomaX,elgennormal.Encasodequegenotpicamentepuedaobtenerse
unamujerhemoflica,normalmentenollegaraanacer.

Losgenotiposposibles:

Genotipo Tambin Fenotipo

X
H
X
H
XX Mujernormal
X
H
X
h
X
H
X Mujerportadora Heredadelamadreodelpadre
X
h
X
h
X
H
X
H
Mujerhemoflica Procededemadreypadreconelgen
X
H
Y XY Hombrenormal
X
h
Y X
D
Y Hombredaltnico Heredaelgendelamadre

Recuerda:
Cuando hacemos cada cruce deberemos considerar, primero, si ser hombre o mujer y
luegosisernormal,portadorohemoflico.

7. Estudiogenealgico.

Seestudialaherenciadeundeterminadocarcteralolargodevariasgeneracionesdeunamismafa
milia.Delanlisisdelrbolgenealgicopodemosdeducir:

1. Individuosdelamismageneracin(nmeros
romanos)aparecenenlamismafila.
2. Elhombremediantecuadrados.Blancosies
sanoyrelleno,sitienelaenfermedad.
3. Lamujermediantecrculos.Blancosiessano
yrelleno,sitienelaenfermedad.
4. Losgemelosmonocigticossalendelmismo
puntoysebifurcan,losmellizos(gemelosdi
cigticos)salendelmismopunto.
5. Elmatrimonioconsanguneoserepresenta
conunadoblelnea.Losrombosrepresentan
individuosnoviables(abortos)

Delanlisisdelrbolgenealgicopodemosdeducir:

Carcterdominanteorecesivo.
Carcterligadoalsexoonoligado.
Genotipoposibledecadaindividuo.
Fenotipoposibledecadaindividuo.