Trastornos psiquitricos de

la niez
En la mayora de textos psiquitricos generales los trastornos psiquitricos de la
niez y adolescencia son separados de los trastornos considerados anteriormente
como propios de la adultez. Sin embargo, y como se profundizar ms adelante,
muchos de estos trastornos tienen una edad de inicio temprana y su manejo
requiere de distintos abordajes que permitan la cobertura de aspectos psicolgicos,
familiares, neurobiolgicos y sociales. !"ltiples factores han sido implicados en el
origen de los trastornos de la niez y adolescencia, incluyendo los prenatales
#anormalidades cromosmicas, errores del metabolismo, complicaciones del
embarazo$, perinatales #prematurez, %ernicterus$, postnatales #infecciones, toxinas,
trauma$ y socioculturales #depri&acin emocional, social o medioambiental$.
'ebe tenerse en cuenta que el cerebro humano slo alcanza su madurez despu(s
del nacimiento a diferencia de otras especies. )s, en la mayor parte de la niez, las
estructuras sinpticas se encuentran en proceso de maduracin y se est dando una
migracin celular desde los &entrculos cerebrales hacia la las capas superiores de
la corteza por accin de la neurotropina. *as sinpsis se desarrollarn
rpidamente hasta los +, meses #de -./ gr. de peso, el cerebro pasa a tener +/./
gr.$ y luego presentan un desarrollo ms lento #a los 0 aos se alcanza el 1/2 del
peso del cerebro adulto con +-./ gr.$. )dicionalmente, se produce el proceso de
mielinizacin axonal que en compaa del anterior puede &erse alterado por
diferentes tipos de injurias en los primeros aos de &ida del indi&iduo 3 la p(rdida
de un padre antes de los ++ aos de edad, por ejemplo, puede conducir a un alto
riesgo para la presentacin de un trastorno afecti&o en la adultez, posiblemente
debido a las alteraciones en el sistema catecolamin(rgico y en el eje hipotlamo4
hipfiso4adrenal, as como alteraciones en la mielinizacin del sistema ner&ioso
central y sensibilizacin de receptores neuronales #5abbard, +11.$. Estos hallazgos
biolgicos estn en concordancia con las descripciones de 6iaget en relacin a la
e&olucin del pensamiento. 6ara (l, el proceso de desarrollo del conocimiento est
marcado por una serie de etapas cuyo orden no &ara, aunque es &ariable en el
tiempo de inicio y de finalizacin de cada una 7 +$ etapa sensoriomotriz #/48 aos$,
donde la inteligencia se determina en presencia de un objeto y su instrumento es la
percepcin #lgica sensoriomotriz$. El nio al final de esta etapa tambi(n empieza
a relacionar objetos y actos, distinguiendo los medios de los fines y actuando
intencionalmente para lograr algunos objeti&os. 8$ etapa preoperacional #840 aos$,
donde supuestamente el nio hace representaciones pero no operaciones mentales.
Su pensamiento es adualista #no diferencia entre mundo externo e interno$ y
presenta &arias caractersticas como el animismo #atribuir los nombres seg"n las
caractersticas de las cosas$, el artificialismo #todos los objetos son creados por el
hombre$, el egocentrismo, la irre&ersibilidad #si el nio ha pensado la cadena )9:,
no puede &ol&er atrs pensando la cadena :9)$ y es figurati&o #predomina la
percepcin para la interpretacin de las cosas$. -$ etapa operacional concreta #04+8
aos$, donde el nio empieza a desarrollar esquemas cogniti&os coherentes como
secuencias de acciones #formacin de la idea de preser&acin y constancia$, es
capaz de clasificar, de seriar los elementos, de hacer la correspondencia t(rmino a
t(rmino #como en un paralelo$ y de conser&ar la cantidad #la deformacin de un
objeto no altera su cantidad$, el peso y el &olumen3 adems, aprende la nocin
operatoria del concepto de n"mero. ;$ etapa operacional formal #+84+< aos$ 3 el
preadolescente se libra de lo concreto, piensa en lo posible y razona en forma
abstracta, de forma hipot(tico4deducti&a. El pensamiento formal opera sobre un
material simblico, sobre sistemas de signos con&encionales como el lenguaje o el
simbolismo matemtico. El pensamiento formal procede por hiptesis y por
deducciones y se sacan las conclusiones no slo de la obser&acin de lo =real=. :on
la llegada del pensamiento formal se completa el proceso de desarrollo cogniti&o 3
pero no todo adulto consigue una forma de pensamiento de esta categora #6iaget
> ?nhelder, +1,8$.
:on respecto al tratamiento psiquitrico en la niez, lo ms recomendado es
abordar al paciente desde un punto de &ista interdisciplinario y que in&olucre a su
familia. )s, la psicoterapia indi&idual y familiar, las t(cnicas comportamentales y
la farmacoterapia pueden complementarse para garantizar un mayor (xito
terap(utico. :on respecto a la farmacoterapia, deben tenerse en cuenta &arias
recomendaciones 7 +$ los nios responden ms al placebo que los adultos 3 8$
pueden dar su consentimiento slo desde los 0 aos de edad 3 -$ presentan un
mayor metabolismo heptico debido a un mayor rango entre la masa heptica y la
masa corporal total y requieren mayores dosis por %g. que los adultos y, ;$ por sus
limitaciones cogniti&as deben utilizarse escalas y una cuidadosa e&aluacin de
sntomas para determinar la presencia de efectos secundarios #5ado@ > S@anson,
+1,.$. Atros aspectos a tener en cuenta son la limitada adherencia al tratamiento
debido a que &arias personas estn in&olucradas en el mismo, a que el nio puede
sentirse estigmatizado con otros nios o a que la medicacin puede asocirsele a un
castigo o a el resultado de un mal comportamiento. El contenido estomacal del nio
suele ser menos cido, lo que lle&a a medicamentos le&emente cidos a ser
ionizados y ms lentamente absorbidos #p.ej. anticon&ulsi&antes, estimulantes y
antidepresi&os$. Su mayor contenido de agua corporal tiende a reducir la
biodisponibilidad y a incrementar el &olumen de distribucin, lo que obliga a
utilizar dosis mayores en proporcin a las utilizadas en adultos. Bo existen otras
diferencias de importancia en parmetros como la absorcin, la unin a protenas,
la filtracin glomerular y la secresin tubular, los cuales alcanzan los ni&eles de los
adultos al ao de edad #Bapoliello, +110$.
)lteraciones marcadas en diferentes reas del desarrollo7 interaccin social,
comunicacin, o presencia de comportamientos, acti&idades o intereses
estereotipados. Son e&identes en los primeros aos de &ida y se asocian a menudo a
alg"n grado de retardo mental. Este trastorno puede deberse a alteraciones
cromosmicas, infecciones cong(nitas o anormalidades estructurales del sistema
ner&ioso.
+. 'efinicin y caractersticas7
Crastorno orgnico del desarrollo con compromiso de las respuestas emocionales,
alteracin de las relaciones interpersonales #interaccin social$ y la comunicacin,
trastornos del lenguaje y el juego, presentes en menores de +8 a +. aos. Cambi(n
trastorno de identidad personal con anormalidades de la conducta y
automutilacin3 resistencia a cambios en el entorno, conductas estereotipadas y
ritualistas, incapacidad para buscar comodidad de otros, apego a objetos
inusuales, preocupacin con un aspecto particular, hiperacti&idad, agresi&idad
#con irritabilidad cuando se les toca o hipersensibilidad a sonidos o al dolor$3 sin
delirios, alucinaciones o trastornos del pensamiento. 6uede acompaarse de
trastornos de la alimentacin #6ica, p.ej.$, el sueo o el afecto #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a 3 5rice et al., +11;$ #Cabla +$.
6resentan habilidad en acti&idades manuales y &isoespaciales con mayor
compromiso en pensamiento abstracto o simblico #;/4./2 tienen un ?.D. E ./3
otro 8.4;/ 2, E 0/ y un 8/48.2, F 0/$. El compromiso de las habilidades
cogniti&as suele ser desigual, y a pesar del compromiso del ?.D. pueden darse casos
de desarrollo adecuado en alg"n rea #lectura, matemticas...$. )l examen fsico
pueden encontrarse reflejos primiti&os, alteracin del desarrollo de la dominancia
cerebral, signos neurolgicos blandos, anormalidades fsicas y en un -84./2 de los
autistas adolescentes pueden presentarse crisis con&ulsi&as tnico4clnicas
generalizadas, en especial si presentan un bajo ?.D. #?ngalls, +1,8$.
*a naturaleza del trastorno puede &ariar con el tiempo7 en nios, se aprecia una
a&ersin al contacto fsico, p(rdida del seguimiento ocular, inexpresi&idad facial e
inadecuada respuesta a las &oces de sus padres. En nios mayores, pueden darse
ms relaciones con los adultos, llegando a &eces a aferrarse mecnicamente a una
persona especfica. :on el curso del desarrollo, se puede desarrollar un mayor
inter(s en la interaccin social, pero con expectacin inadecuada de respuesta por
parte de los otros a sus demandas o intrusin. En adultos, la memoria de largo
t(rmino suele ser excelente, pero la informacin deri&ada de la misma no es
oportuna y es repetiti&a3 adems se e&idencia alg"n grado de trastorno en la
interaccin social y en la comunicacin con marcada restriccin de intereses y
acti&idades. En un tercio de los casos, es posible alg"n grado de independencia
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
Es necesario establecer un diagnstico diferencial con otros trastornos del
desarrollo3 trastorno de Gett3 trastorno desintegrati&o de la niez3 trastorno de
)sperger3 esquizofrenia3 mutismo selecti&o3 trastorno del lenguaje expresi&o3
trastorno mixto del lenguaje, retardo mental3 trastorno de mo&imientos
estereotpicos #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
6re&alencia7 84; H +/ mil #/./84/./;2$. 6rincipalmente en &arones #84. 7 +$. *as
nias tienden a ser ms se&eramente afectadas cuando presentan el trastorno.
)paricin antes de los - aos de edad #Csai > 9eisler, +1,-$.
8. Etiologa7
6oco esclarecida, con participacin de &arios factores etiolgicos como defectos
gen(ticos y complicaciones materno4fetales como inmadurez, sangrado gestacional,
ingestin de medicamentos y agentes infecciosos durante la gestacin #influenza o
rub(ola$, infecciones neurolgicas postnatales, fenilcetonuria, una respuesta
autoinmune #5rice et al., +11; 3 'assa et al., +11.$, un trastorno recesi&o
autosmico para ciertos casos o un trastorno asociado al cromosoma I #la
fragilidad del I ha sido reportada en un ,2 de pacientes masculinos y en un
+8.+2 de pacientes femeninos con autismo &s. /.+4/.82 estimado para el resto de
la poblacin$ #6arquet et al., +1183 9o@man > Burnberger, +11-$. *a presencia de
anomalas fsicas menores ha lle&ado a la hiptesis que la etiologa es un insulto
que se presenta en el primer y segundo trimestres comprometiendo el
neurodesarrollo #9auman, +11+ 3 5rice et al., +11;$. *a concordancia entre
monocigticos es del -<2 a ,12 &s. /2 en dicigticos. En estudios familiares se
encuentra un riesgo de pre&alencia de autismo en hermanos del indi&iduo con el
trastorno de 8.02, ./ &eces ms grande que en la poblacin general, y un riesgo de
presentar un trastorno del aprendizaje o del lenguaje del 8.2 #9o@man >
Burnberger, +11-$. En resumen, un modelo en el que situaciones ambientales
permiten la aparicin y modulacin de las caractersticas del trastorno en un
indi&iduo predispuesto gen(ticamente #&ulnerable$ es el ms aceptado #5rice et al.,
+11;$.
En cuanto a la posible identificacin de marcadores biolgicos, que por ahora
sealan ms subtipos que caractersticas propias de todos los fenotipos de autismo,
se ha detectado en un 8/48.2 de los nios afectados una disminucin de los
&entrculos cerebrales, anormalidades de los giros corticales cerebrales e hipotrofia
del &ermis y de los hemisferios cerebelosos con disminucin en el conteo de las
c(lulas de 6ur%inje #Git&o et al., +1,< 3 :ourchesne et al., +1,, 3 6i&en et al., +11/$.
) pesar que algunos estudios con 6EC y S6E:C han fallado para detectar
anormalidades focales consistentes #Gumsey et al., +1,., Jilbo&icius et al., +118$, se
ha documentado igualmente una hipoperfusin de los lbulos occipitales y del
&ermis cerebeloso bilateral, anormalidades en la perfusin de los lbulos frontales
y parietales y patrones anormales de acti&acin cortical en respuesta a estmulos
sensoriales #Kor@itz et al., +1,, 3 Jilbo&icious et al., +11. 3 !ena, +11<$, debido a
un defecto en el desarrollo del cortex cerebral #migracin celular$ con estimulacin
y conecti&idad cortical anormales en la mayora de nios autistas #6i&en et al.,
+11/$. Ceniendo en cuenta que los hallazgos imagenolgicos funcionales en autismo
pueden ser muy sutiles para ser detectados, que la mayora de estudios se han
lle&ado a cabo con nios mayores de . aos de edad y que los nios adquieren un
patrn regional metablico similar al de los adultos al cabo de los +< a 8; meses de
edad, se lle& a cabo un estudio en . nios con autismo primario #criterios 'S!4
???4G$ en los que se estudi el patrn de flujo sanguneo cerebral por medio de la
S6E:C a los - a ; aos y - aos despu(s y se compararon con . nios normales.
Este diseo permiti detectar que a los - a ; aos los nios autistas tienen un
patrn de flujo sanguneo cerebral caracterizado por la hipoperfusin cerebral,
similar al de nios normales de 8 aos de edad, pero que dicho patrn tiende a
normalizarse al cabo de - aos #Jilbo&icious et al., +11.$.
Cambi(n se han hecho reportes de alteraciones electroencefalogrficas en un +/4
,-2 e incremento de la serotonina plaquetaria en -/2 a ;/2 de los indi&iduos
con disminucin de la .4K?)) en *:G y contro&ersia acerca de la posible
asociacin de (ste hallazgo con retardo mental se&ero #Ai%a@a et al., +10, 3
)nderson et al., +11/ 3 Golf et al., +11-$. *a hiperserotoninemia es hasta la fecha el
hallazgo ms reproducible en autismo. )lgunos datos indican que la serotonina
influencia el crecimiento neuronal a tra&(s de sus efectos en los conos de
crecimiento y en la formacin de sinpsis #Kaydon et al., +1,0$. En el ;/2 de los
pacientes se ha detectado adems, la presencia de autoanticuerpos contra
receptores .4KC+) en *:G y sangre #Codd > :iaranello, +1,.$. El test de
supresin de la 'exametasona suele &erse alterado #no supresin$ hasta en el ,/2
de los pacientes. Atros metabolitos como el KL) en *:G y orina se &en
disminuidos hasta en un tercio de los pacientes 3 rasgo que permanece estable por
d(cadas #6opper > Steingard, +11;$.
-. Cratamiento7
Educacin especial #m(todos educati&os conductuales que promue&an la
interaccin social, incrementen la autoconfianza y faciliten la exploracin$. 9ajas
dosis de antipsicticos no sedantes como el Kaloperidol, 84+/ mg.Hda #/./+< a /.+,;
mg.H%g.Hda$ son superiores al placebo en disminuir el aislamiento, la
hiperacti&idad y la labilidad emocional #Maretra et al., +10/ 3 )nderson et al.,
+1,;$, y pueden ser administradas en caso de irritabilidad, estereotipias e
hiperacti&idad o incluso como promotoras del aprendizaje al reducir los ni&eles
excesi&os de acti&idad e incrementar los efectos de la terapia comportamental. *os
efectos son mayores en nios con sntomas disrupti&os y se mantienen a largo plazo
#6erry et al., +1,1$. Cambi(n son "tiles la Crifluoperazina y el 6imozide #)nderson
et al., +1,; 3 Ernst et al., +118 3 6opper > Steingard, +11;$. 'ebe tenerse en cuanta
la posibilidad de presentarse discinesia de retiro hasta en un 8.2 a -/2 de los
nios 3 el medicamento debe ser descontinuado a los - a < meses y determinar
entonces la necesidad de continuar o no con el mismo #)nderson et al., +1,;$. Nna
interesante alternati&a es el Gisperidona el cual mostr ser eficaz en < nios con
trastorno autstico a dosis de /./+. a /./-/ mg.H%g. #Mindling et al., +11<$.
Se han reportado beneficios en un tercio de los sujetos estudiados en la reduccin
de la hiperacti&idad y de las estereotipias con la administracin de Menfluramina
#predominantemente serotonin(rgico pero con acti&idad antidopamin(rgica
tambi(n$, a dosis de +.. mg.H%g.Hda en &arias tomas al da 3 los efectos secundarios
son comunes e incluyen p(rdida de peso, irritabilidad, sedacin y retardo en el
aprendizaje de discriminacin #Oaller et al., +1,0 3 :ampbell et al., +1,, 3 )man >
Oern, +1,1$. El !etilfenidato puede reducir sntomas tales como hiperacti&idad,
impulsi&idad e inatencin, pero puede incrementar la abstinencia social y las
estereotipias #9irmaher et al., +1,,$. *os anticon&ulsi&antes pueden ser "tiles en
muchos de los pacientes teniendo en cuenta la frecuente presencia de con&ulsiones
subclnicas #hasta en el ./2$. *a :lonidina y los beta4bloqueadores pueden ser
"tiles en el control de la impulsi&idad y agresi&idad #6opper > Steingard, +11;$.
6artiendo que los ni&eles de opioides son anormales en sujetos con autismo, se han
hecho estudios con Baltrexona #+.. mg.H%g.Hda$ con modestas mejoras en el ni&el
de acti&idad, reciprocidad social, atencin y comunicacin y reduccin de las
estereotipias motoras y el comportamiento autoagresi&o #:ampbell et al., +11/ 3
:ampbell et al., +11-$. 5ordon et al. encontraron en dos estudios, uno de ellos
doble4ciego controlado, una respuesta fa&orable con el uso de :lomipramina, en el
manejo de la irritabilidad, estereotipias, hiperacti&idad, comportamiento
compulsi&o y la alteracin en la interaccin social #5ordon et al., +118 3 +11-$.
Cambi(n se ha reportado lo mismo en un estudio con pocos pacientes que
recibieron Mluoxetina #:oo% et al., +118$.
Se caracteriza por el desarrollo de m"ltiples d(ficits especficos posteriores a un
funcionamiento normal despu(s del nacimiento y hasta los . meses de edad. Entre
esta edad y los ;, meses, se produce una disminucin en el crecimiento de la
circunferencia craneana, con p(rdida de las habilidades manuales adquiridas y
desarrollo subsecuente de mo&imientos estereotipados de las manos3 disminucin
en el inter(s por el medio, trastorno en la coordinacin de mo&imientos y en el
desarrollo de lenguaje expresi&o4recepti&o con se&ero retardo psicomotor y G.!.
*as anormalidades EE5 son frecuentes, as como las con&ulsiones #,/2$ que
ceden a la :arbamazepina #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
Nn componente gen(tico ha sido comprobado por los hallazgos de un +//2 de
concordancia en mellizos monocigticos y /2 en dicigticos. )dems parece estar
asociado a una herencia dominante ligada al I con muerte temprana de los
embriones masculinos. Se han descrito anomalas en las monoaminas y b4
endorfinas, con presencia de un glicolpido atpico, p(rdida neuronal y atrofia
cerebral le&e #6opper > Steingard, +11;$.
Ka sido reportado slo en nias con una frecuencia menor a la del autismo #. a +. H
+// mil$. Bo debe ser diagnosticado despu(s de los 8 aos de edad. Su duracin
abarca el resto de la &ida del paciente #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
!arcada regresin en m"ltiples reas del funcionamiento despu(s de un perodo
normal de desarrollo de 8 aos y hasta los +/ aos, con trastornos en el lenguaje
expresi&o o recepti&o, comportamiento, p(rdida del control intestinal o &esical o de
la habilidad motora. Se presentan tambi(n comportamientos repetiti&os y
estereotipados. Es mucho menos pre&alente que el trastorno autstico, con
estimati&os que &an desde + a ; H +// mil, con una predominancia masculina #; 7 +$.
Ka sido llamado tambi(n Sndrome de Keller. Se asocia usualmente a G.!. y
&arios sntomas neurolgicos no especficos pueden detectarse. Se puede asociar
ocasionalmente a una entidad m(dica como la leucodistrofia metacromtica.
6arece ser ms com"n en hombres y su presentacin es rara. *a p(rdida de las
habilidades es progresi&a y la recuperacin parcial es rara #)merican 6sychiatric
)ssociation, +11;a 3 6opper > Steingard, +11;$.
Crastorno se&ero y sustancial en la interaccin social y el desarrollo con
comportamientos, intereses y acti&idades estereotipadas, pero sin trastornos en el
lenguaje ni en el desarrollo cogniti&o, autocuidado o comportamiento adaptati&o.
)unque debe diferenciarse del autismo por su inicio ms tardo, otros autores
sugieren que este trastorno es una expresin menor del mismo #Gapin, +11+$.
6arece ser ms com"n en hombres #- 4 ; 7 +$ con una pre&alencia general de . a
+. H +// mil. El curso es continuo pero estable, incluso con alg"n grado de
ganancia, aunque en la adultez puede conducir a problemas de empata y
modulacin de la interaccin social #Szatmari et al., +1,1 3 )merican 6sychiatric
)ssociation, +11;a$. Existe una sobrerepresentacin del trastorno en familias que
hace pensar en un componente gen(tico importante.
6ara la )sociacin )mericana en 'eficiencia !ental #+10-$, retardo mental es un
funcionamiento intelectual general notablemente por debajo del promedio #8
des&iaciones estndar por debajo de la media$, que existe junto con deficiencias de
adaptacin y que se manifiesta durante el perodo de desarrollo #antes de los +,
aos$ #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. *a pre&alencia de trastornos
psiquitricos #de ansiedad, del afecto, esquizofrenia...$ es mayor que para el resto
de la poblacin general #5illberg et al., +1,<$.
6ara 9inet #+1/.$, la inteligencia es la capacidad general para el juicio,
comprensin y razonamiento que puede manifestarse en diferentes formas.
Peschler define la inteligencia como la =capacidad global o compleja del indi&iduo
para actuar con un fin determinado, pensar en forma racional y tener relaciones
"tiles con su ambiente=. Qaspers #+1<-$ considera que la inteligencia de una
persona son las habilidades #instrumentos de realizacin y propsito$ que le
permiten su adaptacin a la &ida. Qean 6iaget sostiene que el desarrollo cogniti&o
no es slo el resultado de la maduracin del organismo o de la influencia del
entorno, sino de la interaccin de ambos. 6iaget describe la inteligencia como
adaptacin3 biolgicamente el organismo se adapta al entorno mediante la accin,
y la inteligencia extiende esta adaptacin construyendo estructuras mentales que
pueden aplicarse al entorno #6iaget > ?nhelder, +1,8$.
En el retardo mental hay una disfuncin intelectual con trastorno en el test de
inteligencia #menor de 0/ de coeficiente intelectual$. )dems, se presenta un
desarrollo psicomotriz deficiente y trastornos en las pruebas de aprendizaje. *a
adecuada percepcin y memoria, el estado de alertamiento mental, las funciones
motoras como el habla y la escritura, la moti&acin y el estado de nimo, son
prerrequisitos para la expresin de la inteligencia. 'iferentes procesos de
pensamiento se presentan como componentes de la inteligencia7 apercepcin,
abstraccin, formacin de asociaciones, el juicio y la deduccin lgica #Sims, +1,,$.
*as pruebas de inteligencia ms conocidas son la de Standford49inet y la Peschler
#que retoma el concepto de ?.D. de 9inet$ y que se di&ide en tres tipos7 6ara ni&el
preescolar y primario #;4< aos$, para ni&el escolar #<4+< aos$ y para adultos #en
mayores de +. aos$ #Pechsler, +1..$. :on respecto a estas pruebas se debe aclarar
que no son ms que una serie de reacti&os que supuestamente tienen la capacidad
de medir la =inteligencia=3 reacti&os que han sido estandarizados, pero que
presentan falencias en su aplicacin ya que las definiciones de inteligencia no son
precisas y bien delimitadas y por lo tanto son susceptibles de ser cuestionadas3
adems, el coeficiente intelectual puede &ariar con el desarrollo y en las diferentes
reas del funcionamiento mental #entre el ., y el ,.2 de los indi&iduos presentan
cambios de +/ o ms puntos de ?.D. entre los < y los +, aos seg"n Konzi% !.6. et
al.$. )dems, una medida determinada de ?.D. siempre tiene un margen de error
de ; puntos #Sch@artz > Mlanigan, +10+$ #?ngalls, +1,8$ #Cabla 8$.
El diagnstico suele hacerse en edades tempranas en el caso de los casos se&eros,
pero las formas le&es o moderadas slo se detectan en edades posteriores. *a
clasificacin se efect"a a partir del ?.D., que en este trastorno suele disminuir a
medida que el indi&iduo &a creciendo #?ngalls, +1,8$ #Cabla -$7
*e&e #,/4,.2$ ?.D. ./4.. a <17 Se caracteriza por un retardo mnimo
sensoriomotriz3 son llamados =educables=, pero con capacidad para acceder al
pensamiento formal en forma limitada. En la niez7 a menudo no distinguibles de
otros nios sin G.!. En la adolescencia7 suelen cursar estudios hasta .o de
primaria #<o ao$. En la adultez7 logran alcanzar adecuadas capacidades sociales y
&ocacionales, pero pueden necesitar super&isin y asistencia en especial en
momentos de estr(s #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. !anejan
frecuentemente ansiedad y las perturbaciones afecti&as son frecuentes
#inestabilidad, agresi&idad, inhibicin, pasi&idad, sumisin$.
!oderado #+/4+82$ ?.D. -.4;/ a ;14.;7 Se caracteriza por una edad mental menor
de < a 0 aos, se consideran =entrenables=, al punto que con adecuado
entrenamiento y super&isin pueden llegar a atender su cuidado personal. En la
niez7 generalmente no pueden beneficiarse de programas educacionales, llegando
slo a 8o de primaria #-er ao$ en sus estudios. En la adolescencia7 sus dificultades
para reconocer las normas sociales puede interferir en sus relaciones
interpersonales. En la adultez7 puede trabajar en condiciones apropiadas en
trabajos poco cualificados, ya que necesita super&isin y orientacin frecuentes.
Son hiperacti&os e impulsi&os.
Se&ero #-402$ ?.D. 8/48. a -;4-17 'ebe diferenciarse con el trastorno autstico. En
la niez7 tan slo pueden acceder a un lenguaje asintctico no comunicati&o con
imposibilidad para la lectura y la escolarizacin3 sin embargo pueden llegar a
hablar #alfabeto simple$ y a tener un limitado autocuidado con estricta super&isin.
En la adultez7 pueden realizar trabajos simples con estricta super&isin y deben
permanecer con sus familias o un grupo especializado en su cuidado #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$. *os trastornos interpersonales son frecuentes
#aislamiento, agresi&idad, impulsi&idad, automutilaciones$.
6rofundo #+482$ ?.D. E8/ o 8.7 Se caracteriza por una edad mental menor de 8 a -
aos. Se consideran =custodiables=, ya que logra &alerse por s mismo de una
forma muy limitada, necesitando permanente cuidado. 6resentan en la mayora de
los casos una condicin neurolgica que explica su trastorno. En la niez7 exhiben
un marcado compromiso sensoriomotriz y un desarrollo ptimo slo puede
lograrse en condiciones de constante super&isin y ayuda con un cuidador
entrenado. En la adultez7 su lenguaje es muy pobre, reducido a palabras o fonemas
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. 6ueden llegar a realizar tareas simples
con marcada super&isin.
6re&alencia7 +2 de la poblacin, con mayor deteccin entre los +/ y +; aos de
edad #si el retardo no es se&ero$. 6rincipalmente en hombres #+.. 7 +$ #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$. )proximadamente el 1/2 de los casos son le&es
#?.D. R .. 4 0/$.
El retardo mental tiene di&ersos orgenes, pero en un -/4;/2 no se detecta una
causa subyacente especfica. El G.!. suele asociarse a otros trastornos
psiquitricos #+;.-2 a <0.-2$ como d(ficit de atencin H hiperacti&idad, trastornos
del afecto, del desarrollo, de mo&imientos estereotpicos y trastornos mentales
orgnicos. El ni&el socioeconmico bajo es importante slo en los casos de retardo
le&e.
*as causas pueden agruparse en hereditarios #polig(nicos$ #.2$, alteraciones
tempranas del desarrollo embrionario #-/2$, problemas en la gestacin o el parto
#+/2$, condiciones m(dicas adquiridas en la niez #.2$ o influencia
medioambiental o de otros trastornos psiquitricos #+.48/2$3 algunos de ellos son
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. El retardo mental le&e es generalmente
idioptico y familiar, pero el retardo se&ero y profundo est relacionado a factores
gen(ticos o de dao cerebral identificables #8.2 de los casos de G.!. totales y </2
a ,/2 de los casos de G.!. se&ero o profundo$. *os factores cromosmicos se
pueden identificar hasta en el +/2 de los indi&iduos con G.!. institucionalizados
#6opper > Steingard, +11;$ y los factores prenatales en general, hasta en el ..2 a
0.2 de los casos de retardo mental se&ero y 8.2 a ;.2 de los casos de retardo
mental le&e #9regman > Karris, +11.$.
Crastornos metablicos7 5alactosemia Sgen recesi&o autosmico que lle&a a
aminoaciduria y galactosuria adicionalmenteT, fenilcetonuria Sele&acin de
fenilalanina detectable en orinaT, enfermedad de 5aucher Slipoidosis de tipo
recesi&oT, sndrome de *esch4Byhan ShiperuricemiaT, enfermedad de Pilson,
homocistinuria Sgen recesi&o que lle&a a alteracin de la cistationil sintetasa y al
ac"mulo de cistenaT, mucopolisacaridosis.
)normalidades cromosmicas7 Gesponsables del +/2 de G.!. total y 8/2 de
G.!. profundo. Se caracterizan por se&ero compromiso del desarrollo intelectual.
*as alteraciones cromosmicas afectan a + de cada 8// neonatos y a ms del +/2
de todas las concepciones #./2 terminan en aborto espontneo$. *as
anormalidades ms comunes son la del cromosoma ++3 sndrome de Curner o
Olinefelter Sanormalidades cromosmicas sexuales con patrn IA y IIU
respecti&amenteT3 y sndrome de 'o@n Strisoma del cromosoma 8+ por la no
separacin del cromosoma maternoT.
Crastornos neurolgicos7 Esclerosis tuberosa Scon trastornos mentales en el <<2
de los casosT, hidrocefalia, espina bfida, microcefalia, parlisis cerebral,
neurofibromatosis de Lon Geclinghausen Stransmisin por gen dominante en
cromosoma +0 con lesiones en piel y SB:T3 enfermedad de Cay4Sachs Sgen
autosmico recesi&o que lle&a a degeneraciones cerebromaculares progresi&as por
disminucin de los lpidos cerebralesT3 enfermedad de Biemann46ic% Sgen
autosmico recesi&o que lle&a al almacenamiento de esfingomielina en las
neuronasT.
Crastornos endocrinos7 Kipotiroidismo Scretinismo bocioso por trastornos
familiares de la CSK o por d(ficit de yodo en la dietaT, desnutricin,
hipoparatiroidismo Sde tendencia familiar que lle&a al d(ficit de :aVVT.
)dems, el G.!. tiene orgenes medioambientales como la falta crnica de
estimulacin intelectual, bajo ingreso econmico, infecciones #S?'),
toxoplasmosis$, trauma cerebral, rub(ola cong(nita #./2 de anormalidades
fetales$, sndrome de alcoholismo fetal o exposicin intrauterina a otras sustancias
o toxinas #plomo$, trauma perinatal, isoinmunizacin por Gh, hipoxia perinatal,
postmadurez, prematurez, maltrato en la niez, con&ulsiones, meningitis o
encefalitis durante la niez #?ngalls, +1,8 3 Belson, +11+$.
)unque los rasgos de personalidad expuestos a continuacin, son frecuentemente
&istos en estos pacientes, presentan una gran &ariabilidad en su expresin #?ngalls,
+1,8$7
Expectati&a de fracaso7 *os retrasados mentales dan por supuesto con mayor
frecuencia que los dems, que &an a fracasar en sus empresas futuras.
!ayor necesidad de interaccin social7 :omo una forma de mantener el contacto
social debido al intenso rechazo social, intentando lograr la aceptacin a tra&(s del
empeo por agradar a los adultos con una mayor disposicin para el trabajo, p.ej.
Sin embargo, tambi(n puede apreciarse la tendencia a una reaccin negati&a en la
que el retrasado presenta renuencia y repugnancia a interactuar con otros.
'iscontrol de impulsos7 :on primaca de impulsos instinti&os en el
comportamiento como agresi&idad, impulsi&idad, desinhibicin...
:onducta estereotipada7 A repeticin compulsi&a de acciones sin finalidad alguna
con fines di&ersos como disminucin de la ansiedad, o en respuesta a un
reforzamiento de conducta dado por otros.
'esamparo7 Sensacin de no ser dueos de su propio destino. Codo lo anterior se
&e reforzado en buena medida por los siguientes factores7
W )islamiento social
W Etiquetamiento
W Censiones familiares por la presencia de un miembro con G.!.
W !ayor incidencia de frustraciones3 explotacin por parte de otros.
W 6oca introspeccin #insight$
W !arginalidad social y pobreza
Nn estudio prospecti&o e&alu la e&olucin de los patrones y sntomas
comportamentales en +// adultos con retardo mental profundo por medio de la
!odified !anifiest )bnormality Scale aplicada en +10., +1,+ y +118. *os autores
encontraron al cabo de +< a +, aos de seguimiento que la abstinencia emocional,
la estereotipias y la e&itacin ocular son particularmente persistentes. *a
abstinencia a situaciones sociales, la suspicacia, la irritabilidad y hostilidad fueron
tambi(n persistentes pero en menor medida #Geid > 9allinger, +11.$.
El manejo del G.!. debe comenzar con la deteccin de trastornos como la
galactosemia, fenilcetonuria e hipotiroidismo. 6ueden administrarse antipsicticos
en caso de alucinaciones, excitacin o agresi&idad marcada o esquizofrenia #+2 a
82 de los pacientes$ #Cioridazina, +4; mg.H%g.Hda en - dosis, :lorpromazina, +/4
;// mg.Hda, Kaloperidol #:ampbell et al., +1,;$, Juclopentixol #!alt et al., +11.$ y
Gisperidona #'e*en et al., +11<$$. El Kaloperidol puede ser administrado en una
sola dosis intramuscular a razn de /.+ a /.8 mg.H%g. cada 8 semanas. En caso de
hiperacti&idad o pobre atencin #+/2 a 8/2 de los nios$, el !etilfenidato #/.- a
/.< mg.H%g.Hda$ fue superior al placebo y exhibi tasas de respuesta de hasta un
</2 a 0.2 en aquellos con le&es d(ficits cogniti&os #Kanden et al., +118$, pero en
pacientes con un mayor grado de alteracin intelectual la respuesta fue mucho
menor #)man et al., +11+$ o se acompa de ms efectos ad&ersos #sobre todo a
dosis altas S/.< mg.H%g.HdaT$ como aislamiento, toxicidad comportamental o tics
motores #Kanden et al., +11+$. *os antipsicticos como la Cioridazina o el
Kaloperidol se asocian a modestas reducciones de la hiperacti&idad o los trastornos
de conducta #)man et al., +11+$. *a Menfluramina mostr ser superior al placebo y
tan efecti&a como el !etilfenidato en nios con G.!. y C')K comrbidos #)man
et al., +11-$. El *itio, <//4+8// mg. di&ididos en 8 a - tomas #/.; 4+.8 mEqH*t.Hda$
es efecti&o en el control de la agresi&idad o autoagresin #*ena, +101 3 'ale, +1,/ 3
:raft et al., +1,0 3 *uchins > 'oj%a, +1,1$. El efecto antiagresi&o del *itio puede
deberse al incremento de los receptores postsinpticos serotonin(rgicos y a la
posible inhibicin de la funcin catecolamin(rgica #:occaro et al., +11/$. Cambi(n
se utilizan para este "ltimo fin el 6ropranolol #Ouperman > Ste@art, +1,0$ o la
:arbamazepina, +/ mg.H%g.Hda #inicio$ y 8/4-/ mg.H%g.Hda #sost(n$ con ni&eles
sanguneos de ;4+8 mgr.H*t. *a medicacin debe acompaarse de terapia de
conducta y de soporte, terapia grupal, terapia del lenguaje, estimulacin sensorial,
educacin especial y consejera gen(tica #?ngalls, +1,8$.
+. Sndrome de 'o@n #Crujillo, +11- 3 9regman > Karris, +11.$ 7
'efinicin y caractersticas7 Crastorno debido a una trisoma del cromosoma 8+
#heredable o adquirida$ y que puede manifestarse como una &ariante llamada
=mosaicismo=, en la que slo una parte de los tejidos corporales manifiestan la
trisoma. El fenotipo clnico de los indi&iduos con la trisoma depende del segmento
8+q88.- principalmente. Es la causa ms com"n de retardo mental #0., 2 de los
casos$ junto con la anoxia perinatal y la prematurez.
Epidemiologa7 ?ncidencia de + H 0// #,// casos por ao en :olombia$.
Est demostrado que la edad materna influye en la incidencia de presentacin del
trastorno en el momento del parto7
+.. H +/// en menores de -/ aos
+/ H +/// en maternas de ;/ aos
-/ H +/// en las de ;. aos
,+ H +/// en las de ;1 aos...
*a consanguinidad aumenta la frecuencia en ; &eces ms que en los matrimonios
no consanguneos. Atros factores son la autoinmunidad tiroidea materna con
riesgo tambi(n si hay otro hijo pre&io con Sndrome de 'o@n #+ a -2$ por lo que
es mandatorio el cariotipo.
El curso se caracteriza por hipotona al nacimiento con disminucin de los reflejos
neonatales, que &a disminuyendo con el crecimiento. El desarrollo psicomotriz es
lento #aprenden a caminar a los +,4-< meses$. El ni&el de retardo mental es de le&e
a moderado y presenta trastornos de memoria reciente, lenguaje, coordinacin
&isomotriz y diferenciacin entre smbolos #debido a la atrofia cerebral
SbraquicefaliaT$. Este retardo mental es menor cuando el nio est en su entorno
familiar y no institucionalizado, y su ?.D. depende de la escolaridad y el ?.D. de sus
padres. El mayor desarrollo se logra en los primeros aos seguido de un
=estancamiento=, para culminar en un declinamiento lento y progresi&o. ) pesar
del compromiso intelectual, sus aptitudes sociales son mayores para su edad
mental.
El paciente con Sndrome de 'o@n presenta una serie de malformaciones
cong(nitas resultantes de una diferenciacin morfolgica incompleta ms que
anormal, y que lle&an a la muerte rpida en muchos casos7 cardiopatas #;/2$,
malformaciones gastrointestinales #+82$, hipotiroidismo #por autoanticuerpos
tiroideos$ #8/2$, anormalidades del esqueleto #+/2 a -/2$, hiperuricemia,
leucemia #+/2 a 8/2 3 8/ &eces ms com"n que en la poblacin general$,
cataratas cong(nitas #-2$, obesidad, anormalidades inmunolgicas #mayor
susceptibilidad a las infecciones$, anormalidades del SB: #los indi&iduos con
sndrome de 'o@n presentan alteraciones neuroqumicas como p(rdida de
neuronas colin(rgicas en los n"cleos de la base y productoras de somatostatina en
la corteza cerebral y alteraciones de las &as serotonin(rgicas y noradren(rgicas$,
demencia de tipo )lzheimer en los mayores de ;/ aos #1.2 a +//2$ con depsito
de amiloide en neocortex, amgdala e hipocampo. *a esterilidad se presenta
principalmente en los hombres #Cabla ;$.
Es posible hacer el diagnstico precoz de la entidad por amniocentesis en mujeres
mayores de -. aos en embarazo y en madres con hijo 'o@n pre&io.
8. 6arlisis cerebral #Kolgun, +11+a$ 7
'efinicin7 Crastorno del control motor con anormalidades posturales, del tono
muscular y de la coordinacin motora y a &eces con trastorno en las funciones
mentales superiores #G.!. en ./2 de los casos$. En :olombia la frecuencia de
presentacin llega a + a 8 casos H +/// habitantes.
Etiologa7 *a mayora de las &eces es desconocida, aunque la asfixia perinatal es
considerada como una de las causas ms determinantes al igual que la prematurez
#peso menor de +.// gr.$, las infecciones cong(nitas y perinatales, las
malformaciones cerebrales, los trastornos metablicos...
)lgunos factores maternos como hemorragias, pre4eclampsia, diabetes,
desnutricin, alcoholismo, tabaquismo, txicos, podran contribuir. *o que si se ha
descubierto es que a ni&el histopatolgico, en un ;-.<2 de los casos se presentan
hemorragias subependimarias cerca al n"cleo caudado con in&asin de los
&entrculos laterales en un 0.2, lle&ando a la obstruccin en el agujero de
*usch%a por fibrosis. En el resto de los casos se encuentra encefalopata anxica
con afeccin de la sustancia gris de la corteza, ganglios basales, tlamo, tallo y
m(dula, con disminucin del tamao cerebral y anomalas en el desarrollo de la
corteza cerebral.
'iagnstico y curso7 ?nicialmente #primeros meses$ se manifiesta con hipotona
#signo de la bufanda, cuello de cisne, signo cubresexo$, inicindose a los 1 a +,
meses el trastorno discin(tico con espasmos tnicos que slo ceden con el sueo.
)nte tal cuadro es preciso confirmar la sospecha diagnstica, indagando sobre
antecedentes familiares, de gestacin y parto y obser&ando el desarrollo
psicomotriz y la integridad de la accin inhibitoria cortical sobre el sistema motor,
encargado del control de reflejos neonatales y de automatismos.
Se utilizan tablas que determinan la edad de aparicin y desaparicin de los
reflejos neonatales, considerndose muy sugesti&o la persistencia de alguno, con
intensidad considerable, despu(s de los < meses de edad. Son "tiles tambi(n, las
pruebas psicom(tricas, la C):, el EE5, los potenciales e&ocados auditi&os y
&isuales, la E!5 y los Gx. de caderas...
Cipos7
Espstica7 *a ms frecuente, caracterizada por el compromiso del
sistema piramidal #neurona motora superior$ que lle&a a hipertona,
hiperreflexia #9abins%y, Koffmann, reflejos neonatales$. ) su &ez, se
subdi&ide en7
o Kemipl(jica #8.4;/2$7 :aracterizada por la =marcha del
segador= cuando compromete una sola extremidad3 el
paciente ante la espasticidad de la misma, debe realizar un
semicrculo con ella para poder dar el paso.
o 'iplejia espstica #+/4-/2$7 :ompromiso bilateral de
miembros inferiores que adoptan una postura de =piernas en
tijera= con pie equino&aro, de tal manera que los miembros
inferiores se separan en las rodillas y se cruzan a ni&el de los
tobillos.
o :uadriplejia #14;-2$7:onsistente en una parlisis general y
pseudobulbar, a &eces con trastornos cogniti&os, de lenguaje,
sensoriales, comportamentales y con&ulsiones que la lle&an a
ser considerada como la ms se&era.
Extrapiramidal7 #14882$ 7 Se presenta con trastornos posturales,
respiratorios, fonatorios #&oz explosi&a ondulante$, auditi&os y
autonmicos, sialorrea por mala deglucin, espasticidad en =rueda
dentada= en la que la extremidad se resiste a cambiar de posicin y
cuando se logra, lo permite en forma escalonada, coreoatetosis,
temblor y distona con hipertrofia de deltoides,
esternocleidomastoideo y m"sculos del antebrazo que conducen a la
tortcolis y a la =mano en tenedor= #dedos separados y crispados$.
)txica7 #84.2$ 7 Crastornos cerebelosos con disfuncin del
equilibrio, incoordinacin #dismetra$, hipotona y temblor
intencional #con el mo&imiento$.
Mormas mixtas7 #14882$ 7 :on alteraciones piramidales,
extrapiramidales y cerebelosas.
Crastornos asociados7 Getardo mental #;/4</2$, con&ulsiones #8-4082$,
trastornos &isuales #./4182$ con estrabismo y atrofia ptica, trastornos de la
audicin y el lenguaje #./4,/2$ con retardo en la adquisicin de palabras o frases,
trastornos de conducta y comportamiento y de atencin con impulsi&idad,
intolerancia a la frustracin, agresi&idad, depresin, ansiedad #;/2$.
6ronstico7
'eambulacin7 En aquellos que se sientan sin ayuda a los 8; meses y
con desaparicin de reflejos tnicos3 sin G.!. se&ero3 6.:. de tipo
hemipl(jico #casi todos los de este tipo la logran$. Si a los ,4+/ aos
no lo ha logrado, nunca lo har.
*enguaje7 6rincipalmente comprometido en cuadriplejia y en el tipo
extrapiramidal.
?nteligencia7 !ayor ni&el en la hemipl(jica, seguida en orden
descendente por la extrapiramidal, dipl(jica y cuadripl(jica.
Esperanza de &ida7 !ximo ;/ aos, siendo la principal causa de
muerte la pneumona.
-. Sndrome de *esch4Byhan7
Es un trastorno recesi&o ligado al I #q8<.+$ de rara presentacin #+ de cada +//
mil nacimientos$ que se manifiesta como microcefalia, retardo mental,
coreoatetosis, espasticidad, con&ulsiones, hiperuricemia, artritis gotosa, y
automutilacin compulsi&a de los dedos y las reas bucales, debido a una
deficiencia de la guanina hipoxantina fosforibosiltranferasa esencial en la sntesis
de purinas y que conduce a la disminucin de dopamina en los tractos
mesolmbicos y nigroestriales #9regman > Karris, +11.$.
;. Menilcetonuria7
Mue el primer sndrome de retardo mental heredado ligado a un trastorno
bioqumico. Se caracteriza por la disminucin de tirosina, melanina y serotonina y
la ele&acin de la fenilalanina s(rica y el cido fenilpir"&ico debido a la deficiencia
de fenilalanina hidroxilasa, enzima heptica que transforma la fenilalanina en
tirosina, por alteracin del locus +8q8848;. Est presente en + de cada +/ mil
neonatos. El desarrollo del SB: en el feto es normal por el metabolismo materno
de la fenilalanina, pero en el perodo neonatal, los ni&eles se ele&an y conducen a
alteraciones en el desarrollo del SB: #retardo mental, con&ulsiones, hiperacti&idad
y autismo$. *os ni&eles de fenilalanina pueden ser controlados a tra&(s de medidas
dietarias #5rice et al., +11;$.
.. Enfermedad de Pilson7
Crastorno del metabolismo del cobre por gen recesi&o que lle&a a un ni&el bajo en
ceruloplasmina #la protena transportadora del oligoelemento$ y por lo tanto a un
depsito del cobre en el hgado y el cerebro #n"cleo lenticular$. 6uede manejarse
con penicilamina #quelante del cobre$ y *4dopa para la rigidez #acinesia$ #Kolgun,
+11+b$.
<. Komocistinuria7
Crastorno recesi&o #brazo largo del cromosoma 8+$ que afecta la sntesis y
acti&idad de la cistationina b4sintetasa, enzima que metaboliza la cistena,
resultando en una acumulacin de homocistena y metionina. Se caracteriza por
anormalidades del tejido conecti&o #subluxacin cong(nita del cristalino, dedos
largos y delgados$ e insultos microemblicos acompaados de retardo mental en el
./2 de los casos que puede ser reducido por una dieta pobre en metionina
#9regman > Karris, +11.$.
0. Sndrome del I frgil7
Es la segunda causa gen(tica de retardo mental #+ de cada mil &arones y + de cada
8 mil mujeres$ #9regman et al., +1,0$. *a tpica presentacin de &arones afectados
con el sndrome incluye retardo mental le&e a se&ero #,/2 de los casos$,
macrorquidia y prominentes orejas. Cambi(n incluye trastornos del aprendizaje,
limitaciones del lenguaje, trastornos por d(ficit de atencin, trastornos del
desarrollo, dismorfismo facial, aumento del permetro ceflico, paladar arqueado,
prolapso de &l&ula mitral, hiperextensin en articulaciones y alteraciones del
tejido conecti&o. Atros sntomas incluyen hiperacti&idad, &iolencia, estereotipias,
resistencia a cambios ambientales, comportamientos automutilatorios, trastornos
del lenguaje y el habla y alteracin de las funciones frontales. Sntomas de autismo
pueden estar presentes en el 8/2 a ;/2, pero representando slo el +/2 de todos
los pacientes con (ste trastorno. En un tercio de los &arones es frecuente obser&ar
alteraciones hormonales como incremento en la MSK y *K y disminucin en la
testosterona. En las mujeres se aprecia una ele&ada fertilidad y tendencia a los
embarazos gemelares #6opper > Steingard, +11;$.
Se estima que entre un -/2 a ./2 de las familias con retardo mental ligado al I
tienen el sndrome del I frgil #Curner et al., +1,/$. El defecto gen(tico se localiza
cercano a la porcin terminal del brazo largo del cromosoma I en la banda
Iq80.-. 'e las mujeres portadoras, -/2 demuestran alg"n grado de retardo
mental y trastornos del aprendizaje, mientras slo un 8/2 de los &arones son
fenotpicamente normales. *os nietos de los &arones no penetrantes se &en a
menudo afectados por el sndrome. *a se&eridad del sndrome se incrementa con
las generaciones siguientes #fenmeno de anticipacin$. El gen M!G4+, expresado
en cerebro y testculos y relacionado con la regulacin de la translacin de s
mismo y otros GB)m, es de tamao &ariable y contiene una secuencia repetiti&a
inusual del trinucletido :55 #citosina, guanina, guanina$ en el caso del sndrome
del I frgil. *os cromosomas normales tienen un rango de < a .; amplificaciones
de pares de bases de dicha secuencia #siendo com"n un total de 81 repeticiones de
la secuencia$. *os &arones no penetrantes y las mujeres portadoras tienen entre .8
y <// pares de bases llamadas premutaciones. *os &arones con la mutacin
completa tienen entre <// y -/// pares de bases #Ler%er% et al., +11+ 3 6ergolizzi et
a., +118 3 9regman > Karris, +11.$. *a administracin oral de folato reduce la
frecuencia de sitios frgiles y mejora el comportamiento y la atencin en nios
prep"beres.
,. Sndrome de 6rader4Pilli7
Crastorno debido a una delecin del loci +.q++4q+- en el 0/2 a ,/2 de los
indi&iduos que lo padecen. Cal delecin es de origen paterno. Se manifiesta como
hipotona, manos y pies pequeos, estatura corta, hipogonadismo, retardo mental y
compulsin para comer que conduce a la obesidad. Se presenta en + de cada +/ mil
o -/ mil nacidos &i&os #9regman > Karris, +11.$.
1. Beurofibromatosis7
Crastorno autosmico dominante que se presenta en + de cada ; mil a . mil nacidos
&i&os y que conduce a deformaciones de la piel y el SB: debidas a patrones
anormales de migracin celular posiblemente. Se acompaa de retardo mental
se&ero en el +/2 de los afectados y de trastornos del aprendizaje en el ;/2. El
G.!. le&e puede hacerse presente hasta en un tercio. *os trastornos depresi&os
mayores y los trastornos de ansiedad estn presentes tambi(n en un tercio de los
indi&iduos #9regman > Karris, +11.$.
*os trastornos del aprendizaje se diagnostican cuando test apropiados de lectura,
matemticas o escritura se encuentran sustancialmente por debajo de lo esperado
para la edad, el ni&el de escolaridad e inteligencia. 6ueden presentarse fusionados,
pero se clasifican en &erbales #oral y escrita$ y no &erbales #matemticas$. *a
mayora se asocian a baja autoestima, d(ficits en habilidades sociales, abandono
escolar #cercano al ;/2$, trastorno de atencin con hiperacti&idad, trastornos de
conducta, trastornos del afecto y a trastorno desafiante oposicional. El diagnstico
diferencial se debe hacer con &ariaciones acad(micas normales, factores culturales,
trastornos en la &isin o audicin, retardo mental, trastornos del desarrollo y de
comunicacin #Cabla .$.
El tratamiento de los mismos se basa en una educacin especial, terapia del
lenguaje, terapia psicolgica indi&idual, grupal o familiar #6opper > Steingard,
+11;$.
:onsiste en una alteracin del desarrollo de las facultades de lectura con dificultad
en su adquisicin en la edad promedio habitual, sin trastorno sensorial y en
mayores de 0 aos y que se acompaa de disortografa, &ariabilidad de la eficiencia
cogniti&a, a&ersin a la lectura y escritura y le&es signos neurolgicos, entre otros.
Suelen obser&arse confusiones de los grafemas cuya correspondencia fon(tica es
parecida #p4g3 d4b$ o in&ersiones #or4ro3 cri4cir$ u omisiones #bar4ba3 plato4pato$ e
incluso adiciones y sustituciones3 se presenta inhabilidad para distinguir entre
letras o asociar fonemas comunes con smbolos de lectura.
Nn ;2 #-2 a +/2$ de los nios en EN) presentan este trastorno, siendo ms
frecuente en &arones #-4; 7 +$ y recientemente con pre&alencias similares entre
g(neros, pero &ariando significati&amente con la regin geogrfica, la clase
socioeconmica, el tamao de la familia y las condiciones sociales. Se asocia a altos
ni&eles de ?.D., a diferencia de pacientes con adquisicin lenta de la lectura. Se
sospecha herencia de tipo polig(nica y en algunos casos una transmisin dominante
autosmica de un gen localizado en el cromosoma +. #Smith et al., +1,-$,
explicando la presentacin ele&ada de trastorno de lectura, del habla y del lenguaje
en parientes y tasas de concordancia en mellizos del +//2. El trastorno es de buen
pronstico, pero puede persistir en la edad adulta #)merican 6sychiatric
)ssociation, +11;a$. Nn estudio demostr que los zurdos y sus parientes tenan ms
trastornos de lectura, disfemia y trastornos inmunes que los derechos #5esch@ind
> 9ehan, +1,8$. Se ha especulado que la administracin prenatal de testosterona
puede lle&ar a un enlentecimiento de la lateralizacin cortical, a una disminucin
del trastorno de lectura, de la tasa de zurdos, de las enfermedades autoinmunes y
de la homosexualidad en hombres #5esch@ind > 5alaburda, +1,.$.
*os factores etiolgicos parecen ser de naturaleza neurolgica, pero la se&eridad y
la duracin son sujetas al aprendizaje y a la experiencia. Estudios neuropatolgicos
han demostrado anormalidades neuroanatmicas que implican alteraciones en el
desarrollo de la corteza cerebral durante el perodo de migracin masi&a de
neuronas a la corteza #segundo trimestre$, con ectopias y displasias concentradas
primordialmente en el hemisferio izquierdo a ni&el de la regin perisil&iana,
implicando alteraciones en un amplio rango de funciones cerebrales como
habilidades espaciales y &erbales, discriminacin derecha4izquierda y dominancia
motora. ) ni&el de regiones frontal inferior y temporal superior pueden apreciarse
micropoligiria, ectopias neuronales en la capa ?, ndulos y displasias #5alaburda et
al., +1,.$. El flujo sanguneo cerebral puede encontrarse asim(trico en el
hemisferio izquierdo ante la ejecucin de tareas semnticas en indi&iduos con
trastorno de lectura y autismo #Gumsey et al., +1,.$. Se presenta adems una
ausencia del patrn cerebral usual en el rea de 9roca #Kaslam et al., +1,+$. El
consumo de cigarrillo durante el embarazo, el bajo peso al nacer, las
complicaciones prenatales y perinatales y las anormalidades en el EE5 parecen
estar asociados con el desarrollo de un trastorno de lectura.
*as oportunidades educacionales #con temprana inter&encin$, el soporte familiar,
la personalidad del indi&iduo, su conduccin y ambicin, pueden lle&ar a alterar la
expresin del trastorno de lectura. El 6iracetam, con acti&idad 5)9)(rgica, ha
mostrado tener superioridad estadstica sobre el placebo en mejorar el desempeo
del nio con un retardo de lectura especfico #:onners et al., +1,;$.
)lteracin primaria de la capacidad de clculo aritm(tico que lle&a al fracaso en el
aprendizaje de las primeras nociones del clculo #ordenacin, cardinacin,
operati&idad matemtica$ y que no es debida a escolarizacin insuficiente y se
acompaa de ?.D. normal por lo general. 6uede acompaarse de trastornos en la
habilidad lingXstica, perceptual y de atencin relacionados con el ejercicio de las
matemticas. Suele diagnosticarse en el 8o o -er grado de escuela. 6re&alencia7 +4
<2. #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
*os factores etiolgicos incluyen condiciones neurolgicas, gen(ticas, psicolgicas y
socioeconmicas, junto con experiencias de aprendizaje inadecuadas. *os d(ficits
neuropsicolgicos comprenden alteraciones en la manipulacin de n"meros,
relaciones espaciales y razonamiento matemtico. Kan sido implicados
mecanismos subcorticales y alteraciones de ambos hemisferios #6opper >
Steingard, +11;$.
:alidad de escritura defectuosa e ilegible #con crispacin del brazo durante la
misma$, sin d(ficit neurolgico o funcional que la pueda explicar, detenciones en el
transcurso de la escritura, fenmenos dolorosos en mano y brazo y sudoracin
intensa, lo que implica un desagrado extremo hacia la misma.
Cipos7 rgido, suelto, impulsi&o, inhbil, meticuloso #lento$. En la e&aluacin tener
en cuenta los componentes motores de la escritura7 fuerza, coordinacin, ritmo,
rapidez y forma de mo&imiento.
Es com"nmente encontrado en combinacin con el trastorno de lectura o el
trastorno de la habilidad matemtica. '(ficits del lenguaje y percepti&o4motores
pueden acompaarlo #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. *a pre&alencia no
ha sido determinada, pero se sabe que hay una predominancia masculina #-4; 7 +$.
6uede ser consecuencia de alteraciones neurocorticales modificadas por
experiencias medioambinetales y que se traducen en problemas con las funciones
grafomotoras, motoras finas y &isomotoras, participando tambi(n alteraciones en
la atencin, memoria, formacin y organizacin de conceptos y de la funcin
expresi&a del lenguaje #6opper > Steingard, +11;$.
*os trastornos en la produccin de sonidos #habla$ puede apreciarse hasta en el
+.2 de la poblacin a edad escolar, y los trastornos de las modalidades
comunicati&as #lenguaje$ hasta en el <2. Se asocian frecuentemente a trastornos
del aprendizaje S8/2T #generalmente antecedi(ndolos$ lo que lle&a a considerar la
posibilidad etiolgica de una disfuncin cerebral general #6opper > Steingard,
+11;$. Nn ./2 presentan un trastorno psiquitrico concomitante #9eitchman et
al., +1,<$.
'esde el punto de &ista biolgico, se sabe que a medida que se presenta el
desarrollo de la corteza cerebral se presenta una lateralizacin hacia el hemisferio
izquierdo de las funciones lingXsticas #habla, anlisis sintctico y fon(tico y
anlisis de secuencia &erbal y no &erbal$. *as diferencias de g(nero permiten
incluso un mayor desarrollo en las nias de habilidades &erbales y en los nios de
procesamiento espacial. ) los . aos de edad la mayora de los nios hablan
fluentemente y comprenden y expresan las ideas por s mismos #6opper >
Steingard, +11;$. *os trastornos en la recepcin o expresin del lenguaje son
notorios desde los 8 a - aos de edad, pudiendo lle&ar a alteraciones del
aprendizaje en aos &enideros. *a p(rdida de la audicin #principalmente por
patologa del odo medio$ conduce a alteraciones del lenguaje y el habla
#correlacionadas directamente con el n"mero de episodios de otitis media$ #6opper
> Steingard, +11;$.
*as caractersticas lingXsticas &aran de acuerdo a la se&eridad y a la edad del
infante, e incluyen lenguaje limitado en cantidad, &ocabulario pobre, dificultad
para adquirir nue&as palabras, oraciones cortas, estructuras gramaticales simples
y de poca &ariedad, omisiones, uso de palabras inusuales... *os ni&eles de
inteligencia suelen ser normales y no se acompaa de un trastorno en la
comprensin del lenguaje. 6uede ser adquirido o desarrollado, ya sea si es
secundario a una condicin neurolgica #encefalitis, CE:$ o no 3 se ha
documentado d(ficit del flujo sanguneo cerebral en el hemisferio izquierdo #con
EE5s o neuroimgenes anormales$ y trastornos de atencin y comportamiento
asociados. El inicio del habla suele ser tardo y de lento desarrollo. En nios puede
asociarse a un trastorno fonolgico, de la fluencia y formulacin del lenguaje #en
su ritmo y estructura$. En escolares se puede acompaar de problemas de
aprendizaje y trastornos de lectura #Cabla <$.
Existe un lenguaje interno adecuado con uso apropiado de objetos. Suele
reconocerse en nios mayores de - aos, con mayor presentacin en &arones #- 4 ; 7
+$. 6re&alencia7 + de cada mil nios. El tipo adquirido es menos com"n. *a mejora
puede ser completa en algunos casos, pero en otros puede persistir o agra&arse
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
'ebe hacerse diagnstico diferencial con el Crastorno del lenguaje mixto, trastorno
autstico, retardo mental, alteraciones auditi&as u otros d(ficits sensoriales,
trastorno motor del habla o se&era depri&acin medioambiental, trastorno de la
expresin escrita, mutismo selecti&o y afasia adquirida.
El tratamiento debe dirigirse a los problemas educati&os y a los sntomas
psiquitricos asociados. *a inter&encin de especialistas #fonoaudilogos$ es casi
siempre necesaria.
Crastorno en el desarrollo del lenguaje expresi&o y del recepti&o con limitacin
marcada en el &ocabulario, errores en el tiempo del &erbo, dificultad para el
desarrollo de oraciones complejas y en general una dificultad en la expresin de las
ideas., asociados a dificultad para entender las palabras u oraciones o especificar
tipos de palabras3 en casos se&eros pueden presentarse dificultades para
discriminar sonidos, asociar palabras y smbolos, almacenar, renombrar y realizar
una secuencia de palabras. El trastorno de lenguaje recepti&o puro es raramente
&isto #sera un anlogo de la afasia de Pernic%e del adulto$. El trastorno mixto del
lenguaje puede ser adquirido o desarrollado.
En los nios se manifiesta como una falta de atencin a lo que se le habla, o una
ejecucin incorrecta de rdenes o a &eces, dar respuestas inadecuadas a las
preguntas. 6uede acompaarse de trastornos en las secuencias motoras, trastorno
fonolgico, trastornos de aprendizaje, d(ficit de atencinHhiperacti&idad, trastorno
de la coordinacin y enuresis.
6ueden encontrarse anormalidades EE5 o en las neuroimgenes. Nna forma que
aparece a los -41 aos y se acompaa de con&ulsiones se ha denominado Sndrome
de *andau4Oleffner #afasia epil(ptica adquirida$.
Es ms pre&alente en hombres que en mujeres, con &alores del -2. Nsualmente se
detecta antes de los ; aos de edad y el curso es &ariable #)merican 6sychiatric
)ssociation, +11;a$.
En el desarrollo temprano, los sonidos infantiles son similares a tra&(s de todas las
culturas, lo que permite deducir una base biolgica para la produccin de sonidos.
El cambio en los mismos depende de la lengua utilizada por determinado grupo
cultural y las entonaciones particulares acompaantes. 6ara un adecuado
desarrollo del habla se requiere adems un adecuado control motor del habla, una
adecuada percepcin auditi&a y la habilidad para emitir sonidos y entonaciones. )
la edad de , aos se adquieren usualmente todos los sonidos del habla #6opper >
Steingard, +11;$.
El trastorno fonolgico se define como la existencia de errores en la produccin
fonolgica que afectan principalmente a las consonantes #s, l, r, f, ch...$ y con
articulacin defectuosa de sonidos adquiridos tardamente. En casos se&eros
pueden comprometerse tanto las &ocales como las consonantes adquiridas
tempranamente y lle&ando a un habla inteligible. El ceceo es particularmente
com"n #Cabla 0$.
6uede haber asociacin frecuente con trastornos auditi&os, d(ficits estructurales de
los rganos fonatorios #paladar hendido$, condiciones neurolgicas #parlisis
cerebral$, limitaciones cogniti&as #G.!.$ o problemas psicosociales3 o puede no
presentarse una causa definida #8..2 de los casos$ en cuyo caso se denomina
funcional.
El diagnstico suele hacerse despu(s de los - aos de edad #84-2 en formas
moderadas o se&eras$, principalmente en &arones #<2 &s. -2 en las nias$. *a
pre&alencia disminuye a /..2 despu(s de los +0 aos de edad. 6uede acompaarse
de enuresis, tartamudeo, timidez #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
'ebe hacerse diagnstico diferencial con retardo mental, trastornos auditi&os u
otros d(ficits sensoriales, d(ficit motor del habla, depri&acin medioambiental
se&era, tartamudeo...
)lteracin del ritmo y fluidez del habla por un bloqueo intermitente, una
repeticin o prolongacin de los sonidos, slabas, palabras o frases por espasmos
tnico4clnicos de los m"sculos de la respiracin, fonacin y articulacin. El
paciente puede e&itar la aparicin del trastorno por medio de mecanismos
lingXsticos como disminuir la &elocidad del habla, e&itar ciertas situaciones como
hablar en p"blico o por tel(fono o e&itar ciertas palabras o sonidos #Cabla ,$.
El tartamudeo puede acompaarse de mo&imientos motores como tics, temblor de
los labios o la cara, parpadeo, sacudidas de la cabeza, mo&imientos respiratorios...
o de trastornos del lenguaje expresi&o o fonolgico.
6re&alencia7 82 a ;2 #principalmente en sociedades occidentalizadas con grandes
presiones de tipo competiti&o$, siendo ms frecuente en &arones #- 4 ; 7 +$. )parece
entre los 8 a 1 aos de edad #. en promedio$ con inicio gradual y repeticin de
consonantes iniciales o palabras largas o las primeras palabras de una frase, que
&an progresando hasta impedir la fluencia del habla. :asi un ,/2 de los
indi&iduos se recupera #</2 en forma espontnea antes de los +< aos$, quedando
un +2 de adultos con el trastorno #6opper > Steingard, +11;$.
En &arios estudios se encontr alta concordancia entre gemelos monocigticos con
e&idencia de lateralizacin cerebral anormal. El riesgo de disfemia en los parientes
de primer grado #principalmente &arones$ es tres &eces mayor que en la poblacin
general #+/48/2 de riesgo en los hijos de un paciente con el trastorno$. Se
encuentran adems antecedentes familiares de otros trastornos del habla y una
predominancia de zurdos o ambidiestros, que apuntan a un factor gen(tico que
explica el ,<2 de la &arianza y cuya penetrancia depende de un umbral
determinado en forma importante por el g(nero y que conduce a anomalas en la
organizacin cortical. *a disfemia adquirida puede ser secundaria a una E:L o a
una enfermedad cerebral degenerati&a #5esch@ind > 5alaburda, +1,. 3 6opper >
Steingard, +11;$.
Suele asociarse a otros trastornos como ansiedad, d(ficit de atencin H
hiperacti&idad, comportamientos e&itati&os, tics, sndrome de 'o@n y ciertas
formas de mucopolisacaridosis. 'ebe diferenciarse de trastornos de la audicin,
d(ficits sensoriales, d(ficits motores del habla y de las disfluencias normales que
pueden ocurrir en los nios #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
El tratamiento se basa en terapia del lenguaje, psicoterapia y terapia familiar. Se
han hecho estudios con medicamentos como la :lonidina #)lthaus et al., +11.$,
antipsicticos y frmacos serotonin(rgicos con pocos resultados fa&orables.
+. 'efinicin7
*a caracterstica esencial del trastorno es el patrn persistente de inatencin yHo
hiperacti&idad4impulsi&idad que lle&a a una ineficiencia en las tareas emprendidas
#Sandberg, +11<$ #Cabla 1$. Se di&ide en tres tipos7
C')K, tipo combinado7
:uando < o ms sntomas de inatencin o hiperacti&idad han persistido por al
menos < meses. Es el ms frecuente.
C')K, tipo inatencin predominante7
:uando < o ms sntomas de inatencin , pero menos de < sntomas de
hiperacti&idad estn presentes por al menos < meses.
C')K, tipo hiperacti&o4impulsi&o predominante7
:uando < o ms sntomas de hiperacti&idad4impulsi&idad, pero menos de <
sntomas de inatencin estn presentes por al menos < meses.
6uede asociarse a baja tolerancia a la frustracin, temperamento explosi&o,
p(rdida del control, terquedad, insistencia frecuente y excesi&a que requiere ser
atendida, labilidad emocional, desmoralizacin, disforia, rechazo por semejantes y
baja autoestima. El rendimiento acad(mico suele estar comprometido y los ?.D. son
un poco ms bajos que los de sus similares. Se acompaa de una alta pre&alencia
de trastornos del afecto, trastornos de ansiedad, trastornos de conducta, trastornos
del aprendizaje y de comunicacin. 6uede anteceder la aparicin concomitante de
un trastorno de Courette #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
Larios datos sugieren que el C')K puede subdi&idirse en dos tipos parcialmente
diferentes 7 agresi&o y no agresi&o, caracterizados por alteraciones psicosociales y
factores familiares antisociales en el caso de los agresi&os y d(ficits cogniti&os y
trastornos del aprendizaje en sus hermanos en los no agresi&os. En apoyo a esta
subdi&isin est el estudio de Kalperin et al., en el que se determin la respuesta de
6rolactina a la d,l 4 Menfluramina en 8. nios #0 a ++ aos$ con C')K,
encontrndose que los nios agresi&os tenan una mayor respuesta que los no
agresi&os, sugiriendo alteraciones en el sistema serotonin(rgico &s. las alteraciones
en el sistema noradren(rgico de los segundos #que explicara la mejor respuesta de
!etilfenidato en estos$ #Kalperin et al., +11;$.
Estudios cogniti&os y neuropsicolgicos muestran alteraciones en la regulacin de
la atencin y distraibilidad #especialmente cuando el nio est aburrido$. El
enfoque sostenido en determinadas tareas est usualmente comprometido. Se
hipotetizado un defecto en el control ejecuti&o manifestado con inatencin cuando
se requiere pasar de una respuesta a otra e impulsi&idad cuando se requiere inhibir
la respuesta. Cambi(n se postula un defecto en la moti&acin y un d(ficit en la
autorregulacin #Sandberg, +11<$. *os nios con C')K muestran una
disminucin en la latencia del GE!, incrementada acti&idad motora durante el
sueo e incrementada latencia del sueo.
-/2 a ;/2 de los pacientes contin"an con dificultades en la adolescencia, con
alcoholismo y adiccin, trastornos del afecto, agresi&idad y delincuencia #+/4..2$
#Peiss et al., +1,.$. El trastorno es relati&amente estable en la adolescencia
temprana y los sntomas se aten"an en la adultez #tasa de disminucin del ./2
cada . aos con una pre&alencia estimada del /.,2 a los 8/ aos y /./.2 a los ;/$
#Pender et al, +1,+ 3 )merican 6sychiatric )ssociation, +11;a 3 Kill > Schoener,
+11<$.
6ara hacer el diagnstico de un C')K en la adultez, algunos autores proponen los
criterios de Ntah, que adems de incluir la inatencin, hiperacti&idad y la
impulsi&idad, incluyen labilidad afecti&a, temperamento explosi&o e intolerancia al
estr(s. Spencer et al. cuestionan la adicin de estos "ltimos criterios, pues podra
identificar un grupo muy heterog(neo #Spencer et al., +11.$. 'ebe tenerse en
cuenta que para el diagnstico de un C')K en la adultez no se requiere
necesariamente de un diagnstico similar en la niez, ya que existe suficiente
e&idencia de transmisin gen(tica y anormalidades en la estructura cerebral para
soportar la legitimidad del diagnstico #Olein, +11. 3 Spencer et al., +11.$. Se ha
encontrado adems, una alta comorbilidad entre el C')K en la adultez con abuso
de sustancias y trastorno de personalidad antisocial #Peiss et al., +101$.
8. Etiologa7
) comienzos de siglo se realizaron intentos para localizar una lesin cerebral
mnima 3 los hallazgos negati&os lle&aron entonces a plantear la teora de la
disfuncin cerebral mnima. Minalmente, la pol(mica generada con dicho t(rmino y
sus implicaciones condujo en +1<- a una definicin basada en la alteracin del
comportamiento #sndrome hipercin(tico$ #Sandberg, +11<$. )ctualmente di&ersos
factores anatomopatolgicos han sido in&olucrados en la etiologa del trastorno7
lesin cerebral #encefalopata anxica, encefalitis, intoxicaciones con plomo,
trauma encefalocraneano$, trastornos del sistema dopamin(rgico y noradren(rgico
#Jamet%in > Gapoport, +1,0$, disminucin del flujo sanguneo a ni&el del lbulo
frontal y n"cleo caudado izquierdo con hiperperfusin en corteza sensorial
primaria y motora #con inhibicin deficiente de la formacin reticular que lle&a a
acti&acin motora e insomnio$ y disfuncin cortical del hemisferio derecho y el
cuerpo calloso #Loeller, +1,< 3 *ou et al., +1,1 3 Semrud4:li%eman et al., +11; 3
!ena, +11<$, datos corroborados por los hallazgos neuroimagenolgicos con 6EC
#disminucin del metabolismo de la glucosa a ni&el de corteza premotora y corteza
prefrontal superior$ #Jamet%in et al., +11/$. Signos neurolgicos blandos #torpeza,
confusin derecha4izquierda, incoordinacin motora4perceptual y disgrafia$ y
alteraciones EE5 son e&idenciables en muchos nios con C')K. *as dificultades
obst(tricas probablemente no contribuyen con un significati&o porcentaje de los
casos 3 los factores prenatales y la exposicin txica postnatal #al plomo, p.ej.$ son
tal &ez ms importantes #9ellinger et al., +1,0$. En nuestro medio, la malnutricin
puede dar cuenta de muchos de los casos de nios con C')K. Se ha mostrado
como la malnutricin se&era en el primer ao de &ida conduce al diagnstico en
</2 de los que la padecen #5aller et al., +1,-$. Atras causas m(dicas relacionadas
con la aparicin de C')K son la estenosis pilrica #por la malnutricin
subsecuente$ y la resistencia generalizada a la hormona tiroidea #Kauser et al.,
+11-$. 9ajo status socioeconmico, conflictos maritales, estilos inconsistentes de
crianza y pobres interacciones padres4hijo parecen contribuir a la patog(nesis del
C')K #Sandberg, +11<$.
)dems de los factores medioambientales, los factores gen(ticos han demostrado
ser fundamentales, aunque slo un .+2 de los mellizos monocigticos de pacientes
con C')K, presentarn el trastorno. En los pacientes con C')K se obser&an altas
pre&alencias de personalidad antisocial y alcoholismo en los padres S<.2T o
trastornos depresi&os o de pnico S812 &s. +-2 de los controles. *os parientes de
indi&iduos con el trastorno tienen un riesgo mayor que los controles de presentar
trastorno de d(ficit de atencinHhiperacti&idad #8.2$, trastorno de personalidad
antisocial #8.2$ y trastornos del afecto #802$. )dems, si el pariente del indi&iduo
tambi(n presenta el trastorno, el riesgo de un trastorno de personalidad antisocial
aumenta al <+2 #9iederman et al., +1,0 3 +11/ 3 +118$. Bo existe e&idencia de un
defecto gen(tico simple y el componente hereditario probablemente puede ser
explicado como polig(nico. *as nias con C')K tienen una historia familiar ms
marcada #una mayor carga gen(tica$ que los nios con el trastorno y muestran
menor acti&idad motora con mayor compromiso de los test de atencin 3 tienen
mayores tasas de trastornos cogniti&os y del lenguaje y presentan - &eces ms
riesgo de desarrollar un trastorno de conducta #9arry et al., +1,.$. *a carga
gen(tica puede interactuar con factores relacionados con el g(nero para modular la
aparicin del C')K #6opper > Steingard, +11;$.
El sistema dopamin(rgico fue el primer implicado en la g(nesis del trastorno. *a
lesin selecti&a del sistema dopamin(rgico en ratas causa hiperacti&idad y d(ficits
de aprendizaje, los cuales son re&ersados con psicoestimulantes. *a administracin
de una anfetamina a pacientes con C')K conduce a disminucin del KL) en *:G,
cuyos ni&eles se encontraban normales antes del tratamiento #Shetty > :hase,
+10<$. Cambi(n ha sido implicada una disfuncin del sistema noradren(rgico,
hiptesis soportada en la respuesta a medicamentos como las anfetaminas, ?!)As
y la 'esipramina, los cuales sin embargo y sorprendentemente, disminuyen los
ni&eles de !K65 en plasma y orina #Jamet%in > Gapoport, +1,0$. *os receptores
alfa adren(rgicos pueden ser supersensibles en nios con C')K como lo
demuestra la marcada hiperreacti&idad a sustancias presoras de tipo
noradren(rgico #!i%%elsen et al., +1,+$. Atros hallazgos hablan de una resistencia
a la hormona tiroidea en un estudio con +/; sujetos de +, familias. *a resistencia a
las hormonas tiroideas puede ser&ir como predictor del desarrollo de C')K o
como marcador biolgico del mismo, toda &ez que el riesgo de tener un C')K es
de +/ &eces en nios y +. &eces en adultos si se encuentra tal resistencia. Este efecto
se debe a la disminucin del metabolismo de la glucosa a ni&el cerebral con la
consecuente disminucin energ(tica y su efecto sobre la atencin #Kauser et al.,
+11-$.
-. 'iagnstico diferencial7
*os sntomas del C')K pueden ser mimetizados por otros trastornos.
:omportamientos adecuados con la edad en nios acti&os, retardo mental,
sobrestimulacin ambiental, trastorno desafiante oposicional, trastorno profundo
del desarrollo, esquizofrenia, trastornos depresi&os crnicos, trastorno bipolar,
trastorno de estr(s posttraumtico, trastorno de Courette, trastorno obseso4
compulsi&o, narcolepsia, trastornos del lenguaje y trastornos relacionados con el
consumo de sustancias psicoacti&as #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
!encin especial requiere la frecuente asociacin de C')K con trastorno de
conducta, ya que hasta el ;/2 a 0/2 de los nios con C')K presentan problemas
de conducta y pueden presentar un diagnstico de personalidad antisocial en la
adultez. *a agresi&idad, a menudo &ista con el trastorno de conducta, est ligada a
la impulsi&idad4hiperacti&idad y no a la inatencin, como lo sugiere el hecho que
los nios con C')K de tipo inatensi&o slo ocasionalmente reciben un diagnstico
de trastorno de conducta #)ugust et al., +1,-$. El C')K se asocia ms a
alteraciones cogniti&as y del neurodesarrollo, mientras el trastorno de conducta se
asocia a bajo status socioeconmico, psicopatologa de los padres y disfuncin
familiar #Sandberg, +11<$. El C')K secundario a la ingesta de medicamentos es
e&idenciable en pacientes que consumen :arbamazepina, benzodiacepinas,
Menobarbital, cafena o Ceofilina.
;. Epidemiologa7
El C')K es el trastorno psiquitrico ms com"n en la niez. Se presenta en .48/2
de los escolares #Safer > Orager, +1,,$ y a +2 a .2 de la poblacin, con una
mayor pre&alencia en &arones #.4, 7 +$ #)nderson et al., +1,0$ y ; &eces ms
frecuente en escolares que en adolescentes. Atros autores reportan tasas de
pre&alencia del -.82 al +02, aunque cuando se exige la generalizacin del
trastorno a todos los entornos disminuyen al /..2 a ,2 #Sandberg, +11<$. El
diagnstico suele establecerse entre los ; a . aos de edad. Sin embargo, el
diagnstico de C')K parece ser ms ele&ado en Estados Nnidos que en otros
pases como ?nglaterra, donde un 82 de los nios que son pacientes ambulatorios
reciben este diagnstico. Esto se debe posiblemente a que en ?nglaterra se exige que
los sntomas se presenten en todos los entornos en los que se desen&uel&e el nio,
pues seg"n ellos, es el trastorno generalizado el que tiene significancia clnica real
#6opper > Steingard, +11; 3 Sandberg, +11<$.
.. Cratamiento7
*a educacin de los padres, la terapia familiar y el entrenamiento en t(cnicas de
manejo comportamental son casi siempre necesarias 3 adems de tutoras o clases
especiales para el manejo de las dificultades del aprendizaje. *as t(cnicas
comportamentales pueden ser "tiles a corto plazo en el control de comportamiento,
las interacciones sociales y el desempeo acad(mico, pero no son "tiles en el control
de la hiperacti&idad, la impulsi&idad y la inatencin #)bi%off > 5ittelman, +1,;$.
Cambi(n son de utilidad la terapia del lenguaje, la promocin de acti&idades
deporti&as y de hbitos de sueo adecuados y la organizacin del tiempo, espacio y
aprendizajes acad(micos y sociales. El manejo medioambiental de la estimulacin
sensorial se lle&a a cabo por medio de la reduccin de estmulos y distracciones,
como un grupo escolar pequeo, con un mayor rango profesorHalumnos,
estructuras y rutinas predecibles...
En cuanto al manejo farmacolgico se utilizan los estimulantes #drogas de eleccin$
como el !etilfenidato #+/ a </ mg.Hda$, con mejoras en el 0/2 de los casos en la
niez y del ./2 al 0,2 en los adultos #Pilens > 9iederman, +118 3 Spencer et al.,
+11.$, la 'extroanfetamina #. a ;/ mg.Hda$, en especial si hay historia de epilepsia
#ele&a el umbral con&ulsi&o$ o la 6emolina, menos recomendada por su inicio de
accin lento y el riesgo de hepatotoxicidad del +2 a -2, pero su efecto de larga
duracin es "til cuando se requiere una sola dosis diaria. *os nios normales y
adultos muestran una reduccin del comportamiento motor con el uso de
estimulantes, pero el efecto cuantitati&o en los nios con el C')K es mucho mayor
#Gapoport et al., +1,/a$. *os estimulantes tienen su mayor efecto sobre el
comportamiento hiperacti&o, el cual es ampliamente superior al placebo, al punto
que los nios con mayor ni&el de hiperacti&idad son los que tendrn mayor
respuesta al !etilfenidato #Caylor, +1,<$. El efecto no se limita a la reduccin de
mo&imientos, se traduce tambi(n en una mayor atencin, mayor ni&el de
organizacin y mayor permanencia en acti&idades constructi&as. *os estimulantes
pueden reducir el comportamiento agresi&o y oposicional cuando se usan con un
programa de manejo de contingencia #Speltz et al., +1,0 3 5ado@ et al., +11/$ y
pueden ser "tiles en la mejora del rendimiento acad(mico por d(ficit de atencin
sin hiperacti&idad #Mamularo > Menton, +1,0$, aunque este efecto es contro&ertido
por otros #Gapport et al., +11;$. *a medicacin se ha asociado a bajas tasas de
error en los test de atencin sostenida #auditi&a y &isual$, ms rpidos tiempos de
reaccin, mejores resultados en la ejecucin de subtests en la escala de Peschler y
mejora en la ejecucin del aprendizaje de pares asociados. *a medicacin,
comparada con el placebo y en forma dosis dependiente, tiene un efecto ben(fico
en la producti&idad acad(mica y en la realizacin de test estandarizados de
adquisicin educacional. Esto ha lle&ado a pensar que el efecto de la medicacin no
se produce tanto sobre la hiperacti&idad como sobre el d(ficit atencional 3 sin
embargo, los nios no hiperacti&os con trastornos del aprendizaje no aceleran su
aprendizaje con la administracin del estimulante #5ittelman4Olein > Olein,
+10<$. En el grupo de adolescentes, los estimulantes son efecti&os en el tratamiento
de los sntomas cogniti&os yHo comportamentales del C'K) #Olorman et al., +11/$.
Kechtman y colaboradores afirman que los nios que recibieron !etilfenidato
durante la infancia mostraban una mayor autoestima en aos posteriores
#Kechtman et al., +1,;$. *os efectos ben(ficos en la capacidad de entablar
relaciones interpersonales tambi(n han sido e&idenciados con el !etilfenidato
#6elham et al., +1,.$. Sin embargo, el efecto pre&enti&o sobre comportamiento
antisocial, delincuencia y ciertos ni&eles de hiperacti&idad no se e&idenci en un
grupo de adolescentes manejados en clnicas de in&estigacin #Satterfield et al.,
+1,0 3 9ar%ley et al., +11/$.
*os efectos euforizantes de los estimulantes requieren relati&amente altas dosis,
necesitndose un patrn de rpida escalada cuando se busca tal efecto, pero
obser&ndose una tolerancia al mismo. Este efecto no se e&idencia en los nios que
toman estimulantes, en parte por el contexto en que se consume el medicamento y
posiblemente por la inmadurez cerebral que lle&a a una distribucin y n"mero de
receptores diferentes a los del adulto #Gapoport et al., +10,$. En preescolares el
efecto estimulante es ms &ariable y los efectos secundarios son mayores #tristeza,
irritabilidad, insomnio, anorexia$ #9ar%ley, +1,,$. El </2 de ;8 nios que &enan
tomando la medicacin durante un largo tiempo #&ariable$ no mostraron efectos
ad&ersos al serles cambiado el medicamento acti&o por placebo. El ;/2 restante
empeor de sus sntomas pero sin exhibir fenmenos de abstinencia #Sletaor et al.,
+10;$. )unque el abuso con !etilfenidato es prcticamente nulo, si existe un alto
riesgo para el mismo es preferible utilizar 6emolina, 'esipramina o :lonidina
#Qaffe, +11+$. Estudios realizados por Olein > !annuzza en +1,,, muestran que
los estimulantes no afectan el peso y la talla de los pacientes como se afirmaba a
partir de otro estudio realizado por Satterfield en +101 #Olein > !annuzza, +1,,$.
6or otro lado, si los sntomas no son se&eros, se puede permitir la suspensin anual
de los escolares en &acaciones por espacio de 8 semanas o ms, lo que permitira un
cuidadoso monitoreo para determinar la necesidad de reinstaurar la medicacin.
Son factores predictores de respuesta a los estimulantes la edad jo&en, inatencin
demostrable, ?.D. normal y bajos ni&eles de ansiedad #9uitelaar et al., +11.$.
) dosis apropiadas de !etilfenidato, una gran proporcin de nios experimentan
remisin de la sintomatologa #Olein, +11.$, con excepcin tal &ez de aquellos que
presentan un trastorno sobreansioso comrbido o que pertenecen al subtipo
agresi&o de C')K #!atier et al., +118$. ) pesar que los estudios han demostrado
que el !etilfenidato es ms efecti&o que la terapia comportamental sola en
sntomas de hiperacti&idad, las dos formas de tratamiento parecen ser aditi&as, de
tal manera que si no hay respuesta al !etilfenidato y a la 'extroanfetamina en
dosis apropiadas, pueden ser reforzados con t(cnicas comportamentales #6elham et
al., +1,< 3 Korn et al., +11+ 3 'u6aul > Gapport, +11-$. :uando un
psicoestimulante falla, existe un 8.2 de probabilidad que otro sea "til. 'ebe
tenerse en cuenta el efecto de =rebote= que se produce con los estimulantes de &ida
media corta como el !etilfenidato y la '4anfetamina #; a < horas$, lo que obliga a
&arias dosificaciones en el da. *a utilizacin de !etanfetamina #&ida media R , a
+8 horas$ , 6emolina o antidepresi&os tricclicos puede resol&er este incon&eniente
#Mitzpatric% et al. +118$. :ombinar preparados de accin corta con preparados de
accin larga, combinarlos con :lonidina, Mluoxetina o 9upropin, utilizar )'C o
?!)As solos #la combinacin puede traer riesgo de confusin y agitacin$ o
restringir el consumo de alimentos con colorantes #"til en el .2 a +/2 de los
pacientes$ pueden resol&er este incon&eniente.
*os )'C tienen un mayor efecto sobre la impulsi&idad o hiperacti&idad que sobre
los d(ficits atencionales #Pinsberg et al., +108 3 Gapoport et al, +10; 3 5arfin%el et
al., +1,-$, pueden ser de gran utilidad si los estimulantes estn contraindicados
como en pacientes con tics, riesgo de abuso o trastorno de Courette #Giddle et al.,
+1,,$, y son de primera eleccin si hay historia familiar o personal de trastornos de
ansiedad o depresin #6lisz%a, +1,1 3 Outcher et al., +118$ 3 en otros casos, aunque
superan el efecto placebo, son inferiores en efecti&idad a los estimulantes
#5arfin%el et al., +1,- 3 Gapoport et al., +10; 3 6lisz%a, +1,0$ y su efecto disminuye
a los pocos meses #Gapoport et al., +10; 3 Duinn > Gapoport, +10.$. *a
Bortriptilina y 'esipramina son los )'C preferidos por tener menores efectos
secundarios de tipo anticolin(rgico y mantener por ms tiempo el efecto
terap(utico, sin embargo su cardiotoxicidad contin"a siendo importante 3 se
inician con dosis de +/48. mg.Hda hasta alcanzar dosis de . mg.H%g.Hda por medio
de incrementos semanales 3 su efecto no se correlaciona con la dosis ni los ni&eles
plasmticos #'onnelly et al., +1,< 3 9iederman et al., +1,1 3 5ualtieri et al., +11+ 3
Pilens et al., +11-$. *os ?!)As inducen una mejora clnica rpida y significati&a
en la hiperacti&idad, indistinguible del efecto dado por los estimulantes y superior
al placebo #Jamet%in et al., +1,.a 3 +1,.b$. El 9upropin tambi(n ha demostrado
ser efecti&o en nios con C')K y trastorno de conducta a dosis de < mg.H%g.Hda
#:lay et al., +1,, 3 :asat et al., +1,1b$. *a Mluoxetina sola redujo los sntomas de
C')K en ausencia de efectos secundarios en un estudio abierto #9arri%man et al.,
+11+$. *a Menfluramina fue inefecti&a #'onnelly et al., +1,1$.
*a :lonidina es "til para modular el afecto y el ni&el de acti&idad y mejorar la
conciliacin del sueo, la cooperacin y la tolerancia a la frustracin #Kunt et al.,
+1,. 3 Pilens et al., +11;$. 6uede ser "til en pacientes con historia familiar o
personal de tics o en aquellos que no responden a los estimulantes. :omo no tiene
un efecto directo sobre la atencin, su mayor utilidad se encuentra cuando se
combina con estimulantes para disminuir los efectos secundarios de (stos. 'ebe
iniciarse a dosis de /./. mg. a la hora de acostarse, hasta alcanzar por incrementos
semanales dosis de /.+.4/.-/ mg.Hda #/.//-4/./+ mg.H%g.Hda$ di&ididas en - a ;
tomas. *a respuesta terap(utica se presenta al cabo de &arias semanas #Kunt et al.,
+11/$.
El *itio no es efecti&o y puede incluso empeorar los sntomas del C')K 3 sin
embargo, es "til en un trastorno bipolar que se presenta con sntomas de
impulsi&idad, inatencin e hiperacti&idad. Es recomendable e&itar las
benzodiacepinas y los barbit"ricos, ya que pueden producir una excitacin
paradjica. En caso de insomnio es preferible el uso de 'ifenhidramina o
Kidroxicina. :uando estn presentes sntomas de un trastorno generalizado del
desarrollo, bajas dosis de Kaloperidol o Cioridazina pueden ser preferibles a la
administracin de estimulantes #5ittelman4Olein et al., +10<$.
+. :aractersticas7
El rasgo esencial est dado por la existencia de pautas repetiti&as y persistentes de
conducta antisocial que &iolan los derechos ajenos y que no responden a tra&esuras
propias de la edad, con una e&olucin mayor a < meses. 6uede ser diagnosticado en
mayores de +, aos de edad slo si no se cumplen los criterios para el trastorno de
personalidad antisocial, generalmente manifestado como ausencia del trabajo sin
una adecuada justificacin.
Se di&ide en 8 subtipos y se clasifica en le&e, moderado o se&ero7
Cipo de inicio en la niez7
?nicio de al menos un criterio antes de los +/ aos de edad. Se presenta ms en
hombres y se manifiesta como agresin fsica hacia otros, disturbio en las
relaciones interpersonales. Suelen terminar desarrollando un trastorno de
personalidad antisocial ms frecuentemente que los del otro subtipo.
Cipo de inicio en la adolescencia7
)usencia de criterios para trastorno de conducta antes de los +/ aos, con menos
agresi&idad y mayor normati&idad en las relaciones con otros3 tienen menos
probabilidad de desarrollar un trastorno de conducta persistente o un trastorno de
personalidad antisocial. *a proporcin hombresHmujeres es ms baja que con el
otro subtipo.
*os indi&iduos con trastorno de conducta tienen poca empata y poco inter(s en el
bienestar ajeno. ?ncluso pueden percibir las intenciones de otros como hostiles y
responder a las mismas con una actitud agresi&a. :arecen de sentimientos de culpa
o remordimiento apropiados, aunque pueden expresarlos para pre&enir un castigo.
*a autoestima es baja, con poca tolerancia a la frustracin, irritabilidad,
temperamento explosi&o, inquietud y mayor accidentalidad. Se puede asociar a
inicio temprano de comportamiento sexual, consumo de licor o cigarrillo, uso de
sustancias ilegales o incriminacin en actos riesgosos. El comportamiento de estos
indi&iduos puede lle&arlos a ser expulsados de su colegio, a perder el trabajo, a
tener dificultades legales, enfermedades sexualmente transmisibles, embarazos no
planeados, traumas fsicos de accidentes o peleas. Son frecuentes tambi(n la
presentacin de ideas suicidas, intentos y suicidios ejecutados #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$ #Cabla +/$.
6re&alencia7 .4+.2 en &arones &s. 8412 en mujeres, sobre todo en el tipo de inicio
en la niez #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. Estos datos muestran una
predominancia del trastorno en el sexo masculino de ; 7+ aproximadamente, pero
se basan exclusi&amente en reportes oficiales de los Estados Nnidos. Si se tienen en
cuenta datos de autoreportes la proporcin &ara a 8 7+.
8. Etiologa7
Se puede asociar a otros trastornos psiquitricos como d(ficit de atencin H
hiperacti&idad, trastornos de la comunicacin o el lenguaje, trastornos de
ansiedad, aprendizaje, del afecto o relacionados con el consumo de sustancias
psicoacti&as. *a historia familiar re&ela una presentacin ele&ada de trastorno de
personalidad antisocial #principalmente en padres y parientes masculinos$, abuso
de sustancias, trastornos del afecto, C')K, esquizofrenia, trastornos del
aprendizaje y otros problemas comportamentales. Estudios con mellizos sugieren
que tanto factores gen(ticos como medioambientales interact"an #6opper >
Steingard, +11;$.
Entre los factores que pueden predisponer a la aparicin del trastorno se
encuentran7 negligencia parental, temperamento =difcil= del nio, disciplina
estricta, abuso sexual o fsico, , p(rdida de super&isin adecuada, frecuente cambio
de cuidadores o &ida institucional en los primeros aos, familias numerosas,
pertenecer a grupos delincuenciales o presencia de psicopatologas en el n"cleo
familiar como dependencia alcohlica en los padres. *a discordia familiar ms que
la separacin de los padres parece ser un factor de riesgo importante para el
desarrollo de un trastorno de conducta #6opper > Steingard, +11;$.
Se ha detectado una presencia ele&ada de sntomas neurolgicos duros y blandos
#especialmente inatencin$ y con&ulsiones #en el 8/2 de los pacientes &s. +2 de la
poblacin general$ #*e@is et al., +1,8$. Se ha detectado tambi(n una frecuencia
cardaca disminuida #en &arios estudios$, baja conductancia de la piel y una
incrementada acti&idad de las ondas lentas en el EE5 a la edad de +. aos que se
correlaciona con la presencia de criminalidad a los 8;, sugiriendo un ele&ado
umbral autonmico #asociado con bajos ni&eles de ansiedad$ #Gaine et al., +11/$.
-. Cratamiento7
'ada su gran di&ersidad el manejo puede darse hacia &arias direcciones 7
sanciones legales, inter&enciones familiares, soporte social, psicoterapia o
farmacoterapia. *a gran mayora de los pacientes requiere un tratamiento
multimodal por medio de la creacin y refuerzo de lmites, consejera para los
padres, uso de mecanismos legales y marcada super&isin en casa y en la escuela.
*a consejera para los padres implica la orientacin de los mismos a utilizar el
sistema legal, e&itar defender la accin de su hijo y, en casos extremos, aceptar la
p(rdida de su hijo por la adopcin de (ste de un estado de prisionero, criminal o
fugiti&o. *a farmacoterapia depende de los hallazgos neuropsiquitricos
concomitantes 7 psicoestimulantes para el C')K, *itio, :lonidina o
:arbamazepina y Kaloperidol en comportamiento agresi&o #:ampbell et al., +1,;$
e ?mipramina si coexiste con depresin. El *itio mostr ser superior al placebo en
el control de la agresi&idad #del tipo afecti&o$ en un estudio doble4ciego realizado
con ./ nios hospitalizados durante < semanas, a dosis de +.8;, mg. en promedio y
ni&eles s(ricos que fluctuaban entre /..- y +.01 mEq.H*t. #+.+8 en promedio$. *os
efectos secundarios se presentaron en la mayora de los nios e iban desde nusea,
&mito y temblor hasta enuresis, fatiga y ataxia #:ampbell et al., +11.$. *a
:arbamazepina fue encontrada efecti&a en reducir la sintomatologa de +/ nios
hospitalizados con trastorno de conducta quienes exhiban se&era agresi&idad y
explosi&idad, incluso en aquellos #.$ que no haban respondido al *itio. *os efectos
ad&ersos ms comunes #dosis de <// a ,// mg.Hda$ fueron &isin borrosa, diplopia,
ataxia, cefalea, letargia, mareo, disartria, empeoramiento del trastorno y
disminucin transitoria de la lnea celular blanca #Oafantaris et al., +118$. Nn
estudio doble4ciego controlado con placebo no mostr, sin embargo, ning"n
beneficio con :arbamazepina en 88 nios agresi&os con trastorno de conducta.
?ncluso, ;<2 de ellos desarroll una moderadad a marcada leucopenia #:ue&a et
al., +11<$. *a :lonidina condujo a una significati&a reduccin de la agresi&idad en
&arios nios con trastorno de conducta que no respondieron a otro tratamiento, a
dosis de /.; mg.Hda #Oemph et al., +11-$.
*a terapia cogniti&a4comportamental puede ser "til en el desarrollo de habilidades
para el manejo de la rabia, el control de la impulsi&idad y la comunicacin. El
entrenamiento en habilidades para la solucin de problemas y el tratamiento de los
trastornos de aprendizaje pueden ser ms "tiles que la psicoterapia indi&idual
#6opper > Steingard, +11;$.
+. 5eneralidades7
'esobediencia a toda autoridad independientemente del inter(s indi&idual, con
disposicin frecuente a la discusin y no aceptacin de una persuasin razonable
de ms de < meses de e&olucin. El nio suele manejar una actitud de pelea,
rebelda, rabietas, actos delicti&os y mal rendimiento escolar. *a actitud opositora
persiste incluso cuando &a en contra de los intereses del nio3 sin embargo puede
no ser e&idente en otros ambientes diferentes a los de su casa y son ms comunes en
su relacin con los adultos o personas que el indi&iduo conoce bien, por lo que este
trastorno puede no ser e&idente en el examen psiquitrico #Cabla ++$.
Se acompaa tambi(n de intolerancia a la frustracin, baja autoestima, labilidad
emocional y uso precoz de bebidas alcohlicas, drogas ilcitas o cigarrillo. Este
trastorno es ms com"n cuando el cuidado del nio a estado a cargo de &arias
personas o se e&idencia crueldad, negligencia o inconsistencia en su familia. *os
hijos de madres depresi&as tienen mayor riesgo de presentar el trastorno.
6re&alencia7 84+<2 #<2$. Edad de inicio entre los - y +, aos. !ayor presentacin
en &arones antes de la pubertad #84- 7 +$, pero las tasas se equiparan despu(s de la
misma. El trastorno no suele persistir ms all de la adolescencia #)nderson et al.,
+1,0 3 )merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. Nn ;/2 retendrn el diagnstico
por la menos ; aos y un 1-2 mantendr alg"n grado de sintomatologa
psiquitrica, pudiendo adquirir un diagnstico posterior de C')K o trastorno de
conducta #:ant@ell > 9a%er, +1,1$.
8. Etiologa7
6osiblemente debido a &arios mecanismos psicosociales como problemas parentales
en disciplina, estructuracin e imposicin de lmites 3 identificacin del nio con un
pariente con trastorno para el control de impulsos y la ausencia de alguno de los
padres. Estudios preliminares sugieren una agregacin familiar pero sin
mecanismos de transmisin identificados. *os trastornos de aprendizaje y
lenguaje, al igual que un ?.D. bajo pueden contribuir a la oposicionalidad del nio
#6opper > Steingard, +11;$.
-. 'iagnstico diferencial7
Crastorno de conducta3 trastornos afecti&os o psicticos3 d(ficit de atencin con
hiperacti&idad3 retardo mental3 trastorno en la comprensin del lenguaje3
caractersticas tpicas de ciertas etapas del desarrollo #)merican 6sychiatric
)ssociation, +11;a$.
;. Cratamiento7
Cerapia indi&idual o familiar y modificacin del comportamiento, con poca
respuesta y persistencia a pesar del mismo en muchos casos #Oaplan > Sadoc%,
+11/$.
+. 'efinicin y caractersticas
!icciones #ms de una$ diurnas o nocturnas #casi nunca las dos$, intencionales o
in&oluntarias no efectuadas en el ser&icio sanitario, pre&ias o posteriores al control
de esfnteres #primaria o secundaria$, en mayores de ; a . aos, pero no debidas a
trastorno fsico #Cabla +8$.
8. Subtipos #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$7
slo nocturna7
El subtipo ms com"n, durante el primer tercio de la noche, ocasionalmente
durante el sueo GE!, in&olucrando un contenido onrico sobre un acto urinario.
slo diurna7
!s com"n en mujeres y poco com"n despu(s de los 1 aos de edad. Se presenta
principalmente en la tarde y durante los das de escuela. Se debe a una marcada
ansiedad social o a la priorizacin de otras acti&idades. 6uede predisponer a
infecciones urinarias.
nocturna y diurna7
:ombinacin de los 8 anteriores.
*a coexistencia de otros trastornos mentales o del desarrollo es ms alta que en la
poblacin general3 la encopresis, el sonambulismo y los terrores nocturnos pueden
estar presentes. Suele asociarse a ansiedad, quejas crnicas del tracto
genitourinario, problemas dentarios, historia familiar de sonambulismo y de
enuresis. 6atrn familiar caracterizado por padres rgidos, fbicos y obsesi&os.
6uede ser desencadenada por un e&ento traumtico como la separacin de los
padres por hospitalizacin, ingreso a la escuela o el nacimiento de un hermano en
una quinta parte de los pacientes #enuresis secundaria o transitoria$. Se ha
informado una mayor tasa de concordancia en gemelos monocigticos pero sin que
se haya determinado a"n el mecanismo de transmisin. Se sabe que ms del 0/2
de estos nios tienen un familiar de primer grado con enuresis funcional. *a
posibilidad que un nio tenga enuresis es del 002 si ambos padres tienen
antecedentes y ;;2 si un slo padre la tiene. )lgunos nios no poseen una
liberacin nocturna normal de &asopresina y por ello no reducen normalmente la
produccin de orina en horas nocturnas. *os episodios enur(ticos se presentan en
cualquier fase del sueo, pero se ha apreciado un mayor n"mero de episodios
durante las etapas - y ; o en su transicin al sueo GE! #6opper > Steingard,
+11;$.
Es muy importante descartar una causa orgnica como epilepsia, diabetes mellitus,
tumores o trastornos raqudeos lumbosacros, diabetes inspida, anemia
drepanoctica, litiasis renal, parafimosis, &aginitis, parasitosis intestinal,
infecciones urinarias y retardo mental.
-. Epidemiologa
6re&alencia7 02 a +/2 a la edad de . aos en los nios y -2 en las nias
#disminuye con al edad$. ) la edad de +/ aos la pre&alencia es de -2 y 82
respecti&amente. ) los +, aos ha disminuido al +2 en hombres. *os enur(ticos
tienen mayor riesgo de enfermedad mental que los que no lo son #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$.
;. Cratamiento7
*os tratamientos comportamentales son la primera opcin #procedimientos de
monitoreo y recompensa, restriccin de la ingesta de lquidos antes de ir a la cama,
despertares para ir al sanitario y t(cnicas sofisticadas con campanas que
despiertan al nio tras un e&ento enur(tico$, al igual que programas de educacin
esfinteriana. 9ajas dosis de )'C o 'esmopresina pueden ser "tiles, en especial si
las t(cnicas comportamentales no sir&en o se presentan episodios de enuresis
diurna. *a ?mipramina, 8. a +8. mg.Hda #iniciando con +/48. mg.Hda y
alcanzando B.S. R ,/ ng.Hml.$ al acostarse o la :lomipramina, +/ a </ mg.Hda #B.S.
R 8/ a </ ng.Hml.$ o la 'esipramina #B.S. R ./ a ,/ ng.Hml.$, son "tiles hasta en dos
tercios de los pacientes con enuresis primaria o secundaria, con reducciones de al
menos un ./2 en la frecuencia urinaria S+/2 a 8/2 logran mejora totalT
#Gapoport et al., +1,/b 3 Mournier et al., +1,0 3 )mbrosini et al., +11-b$, porque
reducen la fase ; del sueo #no por sus efectos anticolin(rgicos$3 el incon&eniente
del medicamento es la factibilidad de tolerancia luego de < semanas de tratamiento
y la reaparicin de los sntomas tan pronto es suspendido #Gapoport et al., +1,/b$.
*a 'esmopresina es un anlogo de la hormona antidiur(tica y es efecti&a hasta en
el 0/2 de los pacientes 3 conduce al aumento en la reabsorcin de agua por los
t"bulos renales cuando se administra a dosis de +/4;/ mgr. por &a intranasal al
acostarse #6opper > Steingard, +11;$.
+. 'efinicin y caractersticas7
:onstipacin, impactacin y retencin de heces con la consiguiente o emisin de
pequeas cantidades de materia fecal #incontinencia fecal$ que manchan los
pantalones y no efectuadas en el ser&icio sanitario sino en lugares y momentos
inapropiados3 de carcter in&oluntario ms que intencional, pero no debida a
trastorno fsico #Cabla +-$. *a constipacin puede desarrollarse por razones
psicolgicas como ansiedad para defecar en lugares determinados, entrenamiento
inadecuado o puniti&o, comportamiento oposicional, disconfort o situaciones
estresantes que obligan a una e&acuacin intestinal acelerada. *a defecacin es
generalmente dolorosa y suelen aparecer fisuras anales. Nn 8.2 de los pacientes
retiene las heces a tal punto que pueden culminar en una impactacin fecal o en un
megacolon secundario. El paciente a menudo e&ita situaciones en las que podra
llegar a a&ergonzarse. !uchas &eces se acompaa de enuresis. Existen causas
m(dicas que deben excluirse como hipotiroidismo, hipercalcemia, fisuras anales,
megacolon aganglionar cong(nito #con disminucin del espesor de las paredes del
colon y disminucin de la percepcin #6opper > Steingard, +11;$.
*a consistencia de las heces puede &ariar y determina 8 subtipos del trastorno
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$7
con constipacin e incontinencia fecal7
'onde las heces son poco formadas y la emisin es continua durante el da y la
noche. Slo pequeas cantidades de heces son e&acuadas en el ser&icio sanitario y
la incontinencia se resuel&e con el tratamiento de la constipacin.
sin constipacin e incontinencia fecal7
*as heces son normales y la e&acuacin es intermitente, generalmente en un sitio
predominante. Se asocia usualmente a la presencia de un trastorno desafiante
oposicional o a un Crastorno de conducta o como consecuencia de una
masturbacin anal.
8. Epidemiologa7
Se presenta en mayores de ; aos. 6re&alencia7 +2 de los nios de . aos, siendo
ms frecuente en &arones #. 7 +$ Se asocia a bajas clases socioeconmicas,
presentacin familiar #aunque sin componente gen(tico e&idente$ y retardo mental.
Se di&ide en primaria y secundaria #por un e&ento desencadenante como la
separacin parental$. El trastorno rara &ez llega a la cronicidad #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$.
-. Cratamiento7
6sicoterapia familiar e indi&idual, t(cnicas de adiestramiento y sustancias que
ablanden las heces en caso de estreimiento #laxantes, enemas, aceite mineral$. *a
mejora es apreciada en el ./2 a 0.2 de los casos #*e&ine, +1,8$.
Crastorno del desarrollo consistente en una alteracin de la coordinacin motora
con conducta motora asincrnica #torpeza$ con dificultad para atarse los zapatos o
abotonar sus camisas y desarrollar juegos de pelota o rompecabezas. *a dificultad
es mayor cuando deben realizar secuencias rtmicas o acti&idades grficas #Cabla
+;$. El examen neurolgico es normal. 6uede asociarse a trastornos del habla o
escritura con repetidos fracasos escolares, baja autoestima, intolerancia a la
frustracin, trastornos conductuales y afecto deprimido. Cres reas de d(ficits
motores han sido definidos 7 +$ enlentecimiento y torpeza en el mo&imiento de las
articulaciones con alteracin de la coordinacin de m"sculos agonistas y
antagonistas, que puede &erse como manifestacin "nica o asociada a C')K,
trastornos de aprendizaje o retardo mental #'o@n$ y suele agra&arse con la
administracin de anticon&ulsi&antes 3 8$ mo&imientos in&oluntarios que ocurren
durante los mo&imientos &oluntarios #de rebosamiento$, como las sincinesias, tics,
temblor o corea y -$ dispraxia, aprendizaje alterado de la secuencia de
mo&imientos &oluntarios con dificultades para la imitacin de tareas secuenciales 3
puede hacer parte de un C')K o un retardo mental #I frgil$ y conduce a
e&itacin de acti&idades deporti&as y alteracin de la autoestima #6opper >
Steingard, +11;$.
Su pre&alencia es alta en nios entre los ++4+. aos de edad #<2$. El curso es
&ariable y en algunos casos persiste hasta la adultez #6opper > Steingard, +11;$.
'eben descartarse trastornos neurolgicos como parlisis cerebral, retardo
mental, trastornos del desarrollo o d(ficit de atencinHhiperacti&idad #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$.
*os tics consisten en mo&imientos repentinos, rpidos, recurrentes, irregulares y
estereotipados o &ocalizaciones in&oluntarias y de carcter irresistible. Su
ejecucin &a precedida de cierta ansiedad o tensin e hipersensibilidad en una zona
especfica del cuerpo #experiencias premonitorias$ que el nio identifica desde los
+/ aos de edad aproximadamente y cuya represin produce malestar, aunque
pueden ser controladas &oluntariamente por instantes. 'isminuyen o incluso
desaparecen con el sueo y aumentan con el estr(s #*ec%man et al., +11-a$. Se han
descrito tics faciales, de la cabeza y cuello, del tronco y las extremidades,
respiratorios, fonatorios y &erbales y digesti&os #Casset, +1,03 !icheli et al., +11/$.
En el ;/2 a ./2 de los casos, el nio tiene una historia de impulsi&idad,
hiperacti&idad e inatencin. *a frustracin, intolerancia y dificultades en la
regulacin de la acti&idad pueden empeorar con el ad&enimiento de los tics #:ohen
> *ec%man, +11;$.
6re&alencia7 +.<2 #ms ele&ada en nios y en adolescentes$.
6ueden clasificarse en #Casset, +1,0$7
Cics motores simples7
6arpadeo, mo&imiento de jalonamiento de la cabeza, muecas faciales.
Cics &ocales simples7
5ruidos, olfateos, episodios de tos.
Cics motores complejos7
!o&imientos in&oluntarios de tronco y piernas, mo&imientos coreiformes,
ecopraxia #repeticin in&oluntaria del comportamiento de otros$.
Cics &ocales complejos7
:oprolalia #</2$ #uso de palabras &ulgares$, palilalia #repeticin de las propias
palabras o de la "ltima palabra pronunciada por otros$, ecolalia #repeticin de las
palabras de otros$.
'eben diferenciarse de mo&imientos anormales que acompaan a &arias
condiciones m(dicas #Enfermedad de Kuntington, sndrome de *esch4Byhan,
enfermedad de Pilson, corea de Sydenham, esclerosis m"ltiple, postencefalitis
&iral, CE:$3 efectos secundarios de medicaciones #antipsicticos$3 mo&imientos
coreiformes3 mo&imientos distnicos3 mo&imientos atetoides3 mo&imientos
mioclnicos3 mo&imientos hemibalsticos3 espasmos3 trastorno de mo&imiento
estereotpico3 trastorno profundo del desarrollo3 compulsiones3 esquizofrenia
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$.
+. :aractersticas7
Mue descrito por primera &ez en +,,. por 5eorge 5illes de la Courette con
caractersticas clnicas que son similares a las que se mencionan hoy en da 7
conjugacin de comportamientos obseso4compulsi&os y ciertos trastornos
neurolgicos como tics motores y fonatorios y mo&imientos in&oluntarios,
asociados en algunas ocasiones #./2$ a un C')K, coprolalia y copropraxia. *os
sntomas iniciales pueden incluir protrusin de la lengua, olfateo, brincos,
tartamudeo, aclaramiento de la garganta, articulacin de sonidos o palabras en
forma in&oluntaria #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$ #Cabla +.$.
5eneralmente se aprecian impulsi&idad, hiperacti&idad e inatencin #similar a lo
presentado en el C')K$ como sntomas premrbidos antes del comienzo del
trastorno como tal en forma de tics simples de tipo motor en el ./2 de los casos
que progresan posteriormente en sentido rostro4caudal. 6osteriormente aparecen
tics &ocales y fonatorios seguidos de sntomas obseso4compulsi&os #. a +/ aos
despu(s de la aparicin de los primeros tics y en el -/2 a </2 de los pacientes$ y
tics motores complejos #los cuales pueden ser de difcil diferenciacin con
compulsiones no asociadas a pensamientos obsesi&os$. El CA: se presenta en un
02 a +/2 de los pacientes #S@edo et al., +1,1 3 6opper > Steingard, +11;$.
*os sntomas obseso4compulsi&os son ms frecuentes en las nias, mientras los
&arones tienen una mayor presentacin de los tics y comportamientos disrupti&os
#6auls > *ec%man, +1,<$. *os tics pueden interferir las situaciones cotidianas en
forma directa o indirecta debido a la ansiedad que generan, y se lle&an a cabo en
respuesta a la urgencia premonitoria de ejecutar el tic #*ec%man et al., +11-a$. *a
intensidad de los tics puede ser incrementada por la administracin de
estimulantes del SB: y disminuye con la llegada de la adultez #9urd et al., +1,<$.
El trastorno es a menudo monosintomtico, pero tambi(n puede manifestarse en
forma m"ltiple3 ocurre &arias &eces al da en forma continua o intermitente y por
ms de + ao #curso crnico con exacerbaciones y remisiones$, &ariando en
localizacin, frecuencia y complejidad de un paciente a otro. *os tics pueden
acompaarse de exhibicionismo #-/2$, conducta autodestructi&a, acti&idad sexual
desordenada, problemas de aprendizaje y conducta antisocial #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$.
?nicia principalmente antes de la pubertad #menores de +/ aos$ y usualmente en
forma progresi&a #gradual$. 'e mayor presentacin en el sexo masculino #84; 7 +$
entre los . y , aos de edad #pero puede aparecer hasta antes de los +< aos$.
'urante la adolescencia o la adultez temprana suele presentarse una disminucin
relati&a en el n"mero de sntomas. 6re&alencia7 1.- por +/ mil en &arones y + por
+/ mil en las nias #)pter et al., +11- 3 5rice et al., +11;$. Sin embargo, cuando las
pre&alencia del trastorno de Courette y tics m"ltiples son sumados, el rango cambia
a 8 7 + con predominio masculino. Es de anotar, que las nias de familias con
historia del trastorno tienen un mayor riesgo de desarrollar sntomas obseso4
compulsi&os sin tics concomitantes. )l parecer, el dimorfismo del trastorno tendra
sus bases en la influencia de la testosterona y otros esteroides androg(nicos en
perodos crticos del desarrollo fetal #*ec%man > Scahill, +11/$.
8. Etiopatogenia7
*os estudios en mellizos indican que los factores gen(ticos juegan un papel
importante en la transmisin y expresin del trastorno y fenotipos relacionados. Se
ha encontrado una alta concordancia en gemelos monocigticos #./2 a 1/2 &s.
,2 en dicigticos$ en el caso del trastorno de Courette y del 002 al +//2 en !J
&s. 8-2 en 'J para los trastornos por tics #6rice et al., +1,. 3 Kyde et al., +118$,
con historia familiar de trastorno de Courette en el ,2 de los pacientes. )l parecer,
el trastorno se hereda por un gen autosmico dominante de penetrancia
incompleta y expresin &ariable especfica de g(nero #002 en las mujeres y casi
112 en los hombres$ y heterocigtico #diferentes ni&eles de se&eridad$ #6auls >
*ec%man, +1,<$3 este patrn es a"n ms e&idente si se combinan el trastorno de
Courette, el trastorno por tics m"ltiples crnicos y el CA: #6auls et al., +1,< 3
*eonard et al., +118$. Sin embargo, estudios de lin%age con 'B) no confirman a"n
ubicacin alguna del loci en el genoma autosmico #9o@man > Burnberger, +11-$.
*os indi&iduos que no presentan una forma gen(tica de la enfermedad #+/2$, a
menudo tienen otro trastorno mental o enfermedad como epilepsia. )lgunos
autores han llegado a proponer que el trastorno de Courette, los tics crnicos y el
trastorno obseso4compulsi&o representan un espectro clnico de fenotipos que son
transmitidos &erticalmente a tra&(s de las familias por un rasgo autosmico
dominante #6auls > *ec%man, +1,< 3 6auls et al., +11+$. *os parientes de primer
grado de pacientes con trastorno de Courette presentan una mayor pre&alencia de
trastornos de tic transitorio y crnico y CA: #./2 de los parientes &arones y -/2
de las parientes femeninas$ #6opper > Steingard, +11;$. Se ha sugerido por
estudios retrospecti&os que las complicaciones perinatales, el bajo peso al nacer, un
ni&el ele&ado de estr(s durante el embarazo y las nuseas y &mitos durante el
primer trimestre son factores etiolgicos adicionales #*ec%man et al., +1,0, +11/ 3
Kyde et al., +118$.
Se han reportado anormalidades electroencefalogrficas #ondas lentas seguidas de
puntas$ en el 0.2 de los pacientes con trastornos del sueo #disminucin de las
etapas - y ;$. Cambi(n se encuentran signos neurolgicos blandos #./2$,
mo&imientos coreiformes #-/2$, enuresis y comportamiento agresi&o o sexual
hasta en un tercio de los pacientes #Qagger et al., +1,8$.
Se presentan &arias alteraciones bioqumicas 7 una disregulacin de la serotonina
cerebral con disminucin de los ni&eles de .4K?)) y triptfano, alteracin del
sistema opioide #ni&eles disminuidos de dinorfinas en &as estriatales que se
proyectan al globus pallidus e incrementos en *:G$, hiperacti&idad de receptores a
adren(rgicos y disbalance dopamin(rgico por hipersensibilidad de receptores '8
postsinpticos en striatum, sealada por la disminucin del =turno&er= #recambio$
de dopamina #esto significara que el tratamiento crnico con antipsicticos podra
agra&ar el trastorno$ #:ohen et al., +10, 3 *ec%man et al., +1,< 3 Shapiro et al.,
+1,1$.
'esde el punto de &ista de la anatomopatologa, &arios estudios han implicado a los
ganglios basales y estructuras corticales y talmicas relacionadas #circuitos cortico4
estriato4tlamo4corticales S:SC:T #*ec%man et al., +11-b$. Estudios de resonancia
magn(tica muestran diferencias significati&as en los &ol"menes de los ganglios
basales #putamen y globus pallidus de menor tamao$ y estudios post4mortem una
incrementada densidad de los cuerpos celulares a dicho ni&el #6eterson et al.,
+11-$3 tambi(n se han registrado alteraciones en el caudado #el cual se ha
encontrado aumentado de tamao, en especial el izquierdo$ y en el cuerpo calloso
#6eterson et al., +11- 3 Singer et al., +11-$. Cambi(n se han reportado alteraciones
en el metabolismo de la glucosa y en el flujo sanguneo de los ganglios basales
#disminucin en el n"cleo lenticular izquierdo$ en estudios con 6EC y S6E:C
#5rice et al., +11;$. Se han propuesto alteraciones de las proyecciones
monoamin(rgicas mesenceflicas y proyecciones opioides que regulan la acti&idad
del circuito :SC: tanto en el trastorno de Courette como en el CA: #Gogeness et
al., +118$.
-. Cratamiento7
Existe e&idencia de anormalidades dopamin(rgicas #incremento de KL) en *:G$,
presentndose mejora en la administracin de bloqueadores de receptores '8 y a4
adren(rgicos. *os antidopamin(rgicos #antipsicticos$ son efecti&os en el </2 a
0/2 de los casos #Shapiro et al., +1,1$7 6imozide #/.+, mg.H%g.Hda R </2 de
mejora$, Kaloperidol #L.A. 7 /./, mg.H%g.Hda o depot 7 8. mg. c H semana R <.2 de
mejora &s. ;-2 con placebo$ #:onnell et al., +1<0 3 Shapiro et al., +1,1 3 :ohen et
al., +118$. En pacientes con C')K, el tratamiento con 6imozide fue superior al
Kaloperidol e incluso mejor la memoria de b"squeda a diferencia de aquellos que
no recibieron medicacin alguna #Sallee et al., +11;$. El tratamiento con
Gisperidona ofrece adems un efecto antiserotonin(rgico que puede contribuir al
antidopamin(rgico 3 la Escala de ?mpresin 5lobal al final de un tratamiento con
Gisperidona, - mg.Hda en ++ pacientes con Sndrome de 5illes de la Courette seg"n
'S!4???4G, mejor significati&amente al cabo de - a ; semanas #p E /./+$ #&an der
*inden et al., +11;$. *os antipsicticos podran ser utilizados durante &arios aos
con el fin de sostener la respuesta terap(utica alcanzada.
Cambi(n son "tiles los ?SGS por su efecto sobre las compulsiones 3 as la Mluoxetina
y la :lomipramina reducen tal sintomatologa en la mitad de los casos en pacientes
con Crastorno de Courette y CA: #efecto a tra&(s de receptores .4KC+$, pero sin
cambiar la frecuencia y se&eridad del tic #Giddle et al., +11/ 3 :ohen et al., +118 3
&an der *inden et al., +11;$. *a :lonidina #agonista de receptores a8
presinpticos$, la 'esipramina y la ?mipramina, con o sin antipsicticos, son "tiles
en un ./2 de los pacientes con trastorno de Courette y C')K y se asocian a menos
efectos ad&ersos que estos "ltimos #Giddle et al., +1,, 3 *ec%man et al., +11+$. Nn
estudio en pacientes con trastornos de tic crnico informa buenos resultados con el
uso de calcioantagonistas #Bimodipina, Mlunarizina$ #!icheli et al., +11/$. *os
estimulantes y la Baltrexona pueden agra&ar la sintomatologa #tics y sntomas
obseso4compulsi&os$ #S&erd et al., +1,1$. El *itio puede ser "til en casos
particulares por su efecto sobre di&ersos neurotransmisores #6opper > Steingard,
+11;$.
En algunos casos, la psicoterapia de apoyo y grupal asociadas pueden dar buenos
resultados. G. Kassler y 5. 'iec%man en +10/ hablaban de resultados fa&orables
en tics rebeldes al tratamiento, con ciruga estereotxica de algunos n"cleos del
tlamo #Oaplan > Sadoc%, +11/$.
Similar al Crastorno de Courette pero se presenta uno de los dos sntomas #motor o
&ocal$, nunca ambos, con menor intensidad y mejor funcionamiento social.
6resenta caractersticas similares a los criterios 9, :, ' y E del trastorno de
Courette. Se supone una participacin gen(tica, ya que a menudo se presenta en
forma familiar #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$. Es probablemente
menos com"n que el trastorno de Courette y la persistencia de los sntomas se
asocia a trastornos depresi&os y de ansiedad. *a terapia comportamental y el uso
de antipsicticos a bajas dosis, 9J', o *itio pueden reducir la ansiedad #6opper >
Steingard, +11;$.
Cics motores yHo &ocales simples o m"ltiples que ocurren &arias &eces por da por
al menos ; semanas pero nunca ms de +8 meses consecuti&os. *os criterios :, ' y
E son similares al trastorno de Courette. Bo hay antecedentes familiares de
trastornos de tics. En la mayora de los casos son de origen psicgeno con
empeoramiento en situaciones estresantes y tendencia a remitir espontneamente.
'ebe especificarse si se trata de un episodio "nico o si es recurrente #)merican
6sychiatric )ssociation, +11;a$. Kasta un +82 de los nios tienen tics, pero la
pre&alencia del trastorno es desconocida. Si se ha encontrado una predominancia
del sexo masculino #- 7 +$. *as t(cnicas comportamentales, la reduccin de la
atencin y el criticismo de la familia y el uso de antipsicticos y 9J' a dosis bajas
pueden ser "tiles en algunos casos al controlar la ansiedad y los tics #6opper >
Steingard, +11;$.
+. 'efinicin7
Sntomas comportamentales, cogniti&os, somticos o afecti&os en respuesta a una
separacin genuina o fantaseada de las figuras de apego. *os nios con este
trastorno son descritos como demandantes, intrusi&os y necesitados de constante
atencin.
Es igualmente frecuente en nios y nias, aunque puede darse una ligera
predominancia en estas "ltimas. *a pre&alencia es de /.<2 a <2. El inicio puede
darse en la edad preescolar #antes de los < aos$ o en cualquier edad anterior a los
+, aos. Se presenta en perodos de exacerbacin y remisin y puede persistir por
muchos aos, incluso hasta la adultez, con marcado malestar ante la separacin de
su pareja #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$ #Cabla +<$.
8. Etiologa7
Se sospecha transmisin gen(tica. *a mitad de los nios con trastorno de ansiedad
de separacin tienen parientes con trastornos de nimo o de ansiedad #trastorno de
pnico, agorafobia$ o alcoholismo. Son frecuentes la presentacin concomitante de
trastornos del afecto como distimia o depresin mayor e incluso trastorno de
pnico, agorafobia y fobia social #e&itacin escolar$. *os nios que se muestran
tmidos, temerosos o =comportamentalmente inhibidos= antes de los - aos de
edad muestran una incrementada pre&alencia de trastornos de ansiedad al
seguimiento #9iederman et al., +11/$. Nn estudio con el test de supresin con
'exametasona re&ela que estos pacientes muestran una no supresin similar a la
de aquellos nios con trastorno depresi&o mayor #6opper > Steingard, +11;$.
)lgunas medicaciones pueden reproducir sntomas de la ansiedad de separacin
como el 6ropranolol o el Kaloperidol.
-. Cratamiento7
9uen pronstico. Se basa en la inter&encin psicolgica como psicoterapia
indi&idual, familiar y comportamental #contingencias y desensibilizacin
sistemtica$ y el uso de ansiolticos, en caso de no darse respuesta al manejo
psicosocial al cabo de - a ; semanas. *a ?mipramina, cuya eficacia es contro&ersial
#sin superioridad al placebo en 8 estudios doble4ciego, placebo4controlados$
#9ernstein et al., +11/ 3 Olein et al., +118$, se utiliza a dosis entre +// y 8// mg.Hda
#mx. . mg.H%g.$, pero iniciando con dosis tan bajas como +/48. mg. en la noche.
*a respuesta completa slo puede esperarse al cabo de < a , semanas y luego debe
mantenerse la medicacin durante al menos otras , semanas para iniciar la
descontinuacin gradual finalmente #5ittelman4Olein > Olein, +10+ 3 6opper,
+11-$. En caso de ansiedad anticipatoria puede utilizarse 9J' como )lprazolam,
/./- mg.H%g. o /..4< mg.Hda #9erstein et al., +11/$.
+. Crastorno de ansiedad generalizada 7
Se caracteriza por la presentacin de innumerables preocupaciones, incluyendo
aquellas no realistas sobre e&entos futuros. 6ueden acompaarse de
comportamientos como halarse el cabello, comerse las uas o chuparse el pulgar.
Se utilizan m(todos comportamentales como la relajacin, desensibilizacin por
exposicin progresi&a o por medio de la imaginacin y refuerzo por contingencia
ante los objetos o situaciones temidos. *a psicoterapia debe orientarse a promo&er
la autonoma y la indi&iduacin psicolgica 3 as, la terapia cogniti&a busca
modificar las actitudes pesimistas y de derrota. El entrenamiento aserti&o puede
ayudar, en especial en las acti&idades de grupo. En cuanto a la medicacin, las
9J' se pueden utilizar por corto t(rmino cuando se presenta marcada ansiedad
anticipatoria como )lprazolam, /..4+.. mg.Hda, que ha demostrado ser superior al
placebo #Simeon et al., +118$. *a 9uspirona ha mostrado tambi(n ser efecti&a en el
manejo del trastorno sobreansioso en adolescentes, y se inicia a dosis de 8..4.
mg.Hda, incrementndose gradualmente hasta una dosis mxima de 8/ mg.Hda en
nios #/.-4/.< mg.H%g.Hda$ y </ mg.Hda en adolescentes di&ididos en - tomas
#Outcher et al., +118$. Cambi(n se ha preconizado el uso de antihistamnicos como
la 'ifenhidramina o la Kidroxicina a dosis iniciales de +/48. mg.Hda y hasta dosis
mximas de 8// a -// mg.Hda #. mg.H%g.Hda$, pero puede conducir a agitacin
paradjica, disminucin del umbral con&ulsi&o y reacciones distnicas agudas
#efecto anticolin(rgico$.
8. Crastorno obseso 4 compulsi&o 7
*a pre&alencia de este trastorno en adolescentes mayores es de +.12 #Mlament et
al., +1,,$. En nios los rituales son ms comunes que las obsesiones #Gapoport et
al., +118$ y la magnitud del trastorno puede ser determinada con la &ersin para
nios de la U49A:S #5oodman et al., +1,1$. En los nios las t(cnicas
comportamentales son ms difciles de implementar y se encuentran menor
desarrolladas. *a :lomipramina #8// mg.Hda o - mg.H%g.Hda$ ha mostrado reducir
hasta en un ;<2 los sntomas de CA: en el 0;2 de los j&enes estudiados #+/ a +,
aos de edad$. *a respuesta es superior a la alcanzada con placebo o 'esipramina,
mayor en compulsiones motoras que en pensamientos obsesi&os y no depende ni de
la edad de inicio del trastorno, ni de su duracin, ni de la se&eridad, ni de los
ni&eles plasmticos del )'C #Mlament et al., +1,. 3 *eonard et al., +1,1 3 'e
Leaugh45eiss et al., +118$. *os estudios abiertos y doble4ciego con Mluoxetina #8/4
,/ mg.Hda$ han informado moderada a marcada mejora en la sintomatologa del
CA: con recuperacin hasta de un ./2 en el ni&el de funcionamiento pre&io
#*iebo@itz et al., +11/ 3 Giddle et al., +11/ 3 +118$.
-. Crastorno de pnico 7
*os sntomas y criterios diagnsticos son similares a los de los adultos, pero debe
tenerse en cuenta que la inmadurez cogniti&a hace que la ansiedad anticipatoria no
se acompae de caractersticas como el temor a morir o a &ol&erse loco. El
)lprazolam #/.8.48.. mg.Hda$ o la ?mipramina pueden ser efecti&os #9allenger et
al., +1,1$. El :lonazepam se utiliza a dosis de + a ; mg.Hda #Geiter et al., +118$. *a
psicoterapia de soporte y la terapia familiar pueden ser "tiles.
;. Crastorno de estr(s posttraumtico 7
Entre los efectos inmediatos del trauma estn el temor a la separacin de los
padres, la muerte y el temor que lle&a a la disminucin de b"squeda de nue&as
experiencias. *as distorsiones perceptuales ocurren como alteraciones en el sentido
del tiempo y la &isin. El e&ento puede ser re&i&ido en pesadillas, sueos diurnos y
por medio de comportamientos que simbolizan el trauma, ms que por episodios
de =rememoracin= o =flashbac%s=. *os sntomas somticos tambi(n pueden
presentarse como cefalea, disturbios del sueo y dolores abdominales #6ynoos et
al., +1,0$. *a psicoterapia grupal, la terapia de juego orientada al insight o la
desensibilizacin sistemtica de temores relacionados con el trauma pueden ser
"tiles en combinacin con otras inter&enciones. Bo existen estudios sobre el manejo
farmacolgico del CE6C en nios, pero se ha propuesto la utilidad del 6ropranolol
#/., mg.H%g.Hda$.
.. Mobia social7
)l igual que en los otros trastornos de ansiedad, las fobias sociales se presentan en
nios con un patrn de sntomas similar al de los adultos, slo que las
circunstancias son diferentes y las situaciones sociales temidas ob&iamente &aran.
*a escuela, por ejemplo, es el lugar ms temido por los nios con este tipo de
trastorno # lo que anteriormente se denominaba fobia escolar$. *a t(cnicas
cogniti&o4comportamentales han permitido el manejo adecuado de este trastorno y
se ubican como la primera lnea de tratamiento. :on los psicofrmacos se han
encontrado resultados contradictorios. *a ?mipramina #+// a 8// mg.Hda$ ha
probado ser superior al placebo en nios y adolescentes con fobia escolar en
algunos estudios #5ittelman4Olein > Olein, +10+$, pero no en pacientes con
rechazo a la escuela y sntomas asociados de ansiedad y depresin en otros estudios
#9ernstein et al., +11/$.
+. :aractersticas7
6or muchos aos la depresin no fue reconocida en los nios y adolescentes, sin
embargo su pre&alencia es aproximadamente de +482 en nios prepuberales y de
;.02 en adolescentes, pudiendo ser mayor cuando se presenta una p(rdida
parental #en nias menores de . aos con muerte del padre, el trastorno es +/ &eces
mayor en frecuencia$. Cambi(n se aprecian altas tasas de pre&alencia en pacientes
con retardo mental. Es ms com"n en &arones en la niez, pero ms frecuente en
hembras entre los +/ a +; aos y en adelante, al parecer relacionado con la
presencia de hormonas femeninas y una mayor acti&idad de la !)A cerebral. *a
diferencia en las hormonas sexuales se ha postulado incluso como la causa de
diferentes respuestas farmacolgicas #menor en adolescentes$ #Gyan et al., +1,<$.
El trastorno suele presentarse con antecedentes familiares en un ./2 #el riesgo es
+; &eces mayor si los padres tu&ieron episodios depresi&os antes de los -/ aos3
entre ms temprano en la edad del nio se presente el episodio depresi&o, ms
posibilidad de antecedentes familiares$3 el consumo de drogas o alcohol por los
padres, o la presencia de trastorno de pnico con agorafobia, tambi(n incrementan
el riesgo.
En cuanto a la etiologa se han encontrado ni&eles bajos de ):CK, secrecin
disminuida de hormona del crecimiento #alteracin del sistema hipotlamo4
hipfiso4adrenal$ y alteraciones en el CS', el cual es positi&o en el ./2 de los nios
prep"beres deprimidos y ;/2 en los adolescentes #Peller et al., +1,; 3 :asat et al.,
+1,1a$ SM?5. +T.
El gran riesgo de una depresin de inicio tan temprano consiste en su
cronificacin, tendencia a la recurrencia #-/2 a -.2 de los adultos con depresin
refractaria representan a aquellos con una historia de C'! en la infancia
#Karrington et al., +11/$$, posibilidad de con&ertirse en un trastorno bipolar
#-82 7 +8.02 en C)9 ? y +12 en C)9 ?? #5eller et al., +11;$$ o desarrollar
complicaciones secundarias como trastornos de conducta, abuso de alcohol y
drogas SM?5. 8T, suicidio, problemas escolares y familiares, desarrollo de fobias ,
ansiedad de separacin, trastorno obseso4compulsi&o, trastornos de personalidad y
d(ficit de atencin con hiperacti&idad.
6ara Pemberg y col. las +/ conductas o sntomas ms importantes de la depresin
en la niez son7
#+$ Kumor disfrico
#8$ autodepreciacin
#-$ :omportamiento agresi&o #agitacin$
#;$ Crastornos del sueo
#.$ !odificaciones en el rendimiento escolar
#<$ Getraimiento social
#0$ !odificacin de la actitud hacia la escuela
#,$ Duejas somticas
#1$ 6(rdida de la energa habitual
#+/$ !odificacin inhabitual del apetito yHo peso.
8. :uadro clnico #subdi&isin etrea$ SM?5. -T SM?5. ;T SM?5. .T7
Beonato7 Spitz relata el comportamiento de beb(s de < a +, meses con un medio
desfa&orable y con separacin materna. )parece un perodo de lloriqueo, luego
retraimiento e indiferencia acompaados de numerosos sntomas somticos con
trastorno en el desarrollo psicomotriz y pondoestatural #=depresin anacltica=$
#Spitz, +1<1$. 9o@lby considera que las edades ms sensibles a la separacin
materna estn entre los . meses y los - aos de edad, obser&ndose7
+o$ Mase de protesta con llanto y agitacin en el momento de la separacin.
8o$ Mase de desespero con inacti&idad, inapetencia y rechazo.
-o$ Mase de des&inculacin, en la que acepta los cuidados de otros y no los de su
madre si &uel&e a aparecer #9o@lby, +101$.
6reescolar7 El inicio suele ser insidioso. *a comunicacin no &erbal #expresin
facial, postura corporal, tono de la &oz, tiempo del lenguaje y ni&el de acti&idad$ es
de gran &alor ya que las habilidades cogniti&o4&erbales no se encuentran a"n
completamente desarrolladas #6oznans%i, +1,8$. *os preescolares con trastorno
depresi&o deben ser e&aluados para descartar cncer, maltrato, trastorno de
ansiedad de separacin y trastorno de ajuste con nimo deprimido.
Escolar7 En el nio en edad escolar, se presentan trastornos somticos con poca
expresin &erbal del estado anmico #dolores abdominales, cefalea, malestar
general, hiperfagia, hiperacti&idad o hipoacti&idad Saislamiento, doloresT,
disminucin del rendimiento escolar, insomnio temprano, pesadillas, llanto,
intolerancia a la frustracin, autoagresin o heteroagresin, rechazo a adultos o
similares. ) pesar de ello, el nio tambi(n puede ser capaz de reportar sentimientos
de tristeza y pensamientos suicidas. El suicidio en menores de +- aos es raro, pero
la ideacin y gestos suicidas son frecuentes en nios deprimidos o impulsi&os
#9irmaher, +11-a$. *a comorbilidad tambi(n es frecuente, reportndose tasas del
--2 de trastornos de ansiedad #Oo&acs et al., +1,;$, y deben descartarse un
trastorno de ansiedad de separacin, un trastorno de ansiedad generalizada y un
trastorno de conducta. *a informacin de los padres es fundamental ya que si slo
se tiene en cuenta el reporte del nio pueden dejar de diagnosticarse hasta un
cuarto de los casos. 6or otro lado, la entre&ista exclusi&a con los padres no permite
diagnosticar casi la mitad de los casos.
)dolescente7 BA expresa los sntomas del adulto, pero habla de &aco,
aburrimiento, incomprensin, soledad, abandono, rechazo3 aprecindose tambi(n
p(rdida de inter(s personal #desaseo$, bradipsiquia #enlentecimiento psicomotor$,
sntomas fsicos, trastorno de conducta con irritabilidad y agresi&idad... #9irmaher,
+11-a$. En lo posible deben descartarse el consumo de sustancias psicoacti&as
#8/2 de comorbilidad$, los trastornos de ansiedad, un trastorno afecti&o bipolar
#fase depresi&a$ y una esquizofrenia de inicio temprano. )proximadamente un
8/2 de los adolescentes con depresin mayor tendrn un trastorno bipolar ms
adelante #9lac%er > Csuang, +118$.
-. Cratamiento7
Seg"n 'olgan, Q.?., la psicoterapia es la mejor aproximacin terap(utica en la
depresin de la niez, de tal manera que la medicacin debera ser usada siempre
en conjuncin con la psicoterapia #'olgan, +11/$. Esto podra estar apoyado por el
hecho que la mayora de estudios realizados en adolescentes sean abiertos o incluso
doble4ciego controlados no muestran diferencias estadsticamente significati&as
entre la sustancia acti&a y el placebo #;12 &s. ;82 3 p R /.;+$ #<;2 &s. .,2$ SM?5.
<T. 5eller y colaboradores, por ejemplo, no encontraron diferencias significati&as
en las tasas de respuesta con Bortriptilina y placebo #-/.,2 &s. +<.02$ en ./ nios
prep"beres, en un diseo doble4ciego #5eller et al., +118$ SM?5. 0T SM?5. ,T. Sin
embargo, cuando se e&al"an otros estudios lle&ados a cabo en nios prepuberales,
las diferencias son estadsticamente significati&as #.;2 &s. -,2 3 p R /./8$
#)mbrosini et al., +11-a$. )dems, si se comparan los nios tratados con
)mitriptilina o ?mipramina con nios no medicados las tasas son altamente
fa&orables para los primeros #1.2 &s. ;/2$ #Peinberg et al., +10-$. Nn estudio
doble4ciego ha demostrado una &entaja significati&a de la ?mipramina sobre el
placebo. En (l, se e&aluaron 88 nios en edad escolar hospitalizados con depresin
mayor seg"n criterios del 'S!4???. Se les dio tratamiento durante < semanas y los
resultados indicaron que la ?mipramina fue superior al placebo al cabo de - y <
semanas, en especial si los nios presentaban un CS' no supresor y los ni&eles
s(ricos mayores de +8. ng.Hml. #6res%orn et al, +1,0$. *os ni&eles s(ricos de los
)'C han sido postulados por otros autores como los mejores indicadores de
respuesta en los nios. Nn estudio con +- nios en edad escolar utiliz criterios
G': para depresin. Se les administr ?mipramina hasta un mximo de .
mg.H%g.Hda y despu(s de < semanas se obser& que el ;02 haban respondido al
tratamiento, pero que aquellos con ni&eles s(ricos mayores #8-+ ng.Hml. &s. +8,
ng.Hml.$ presentaron una mayor respuesta #con un punto de corte de +;< ng.Hml.$ #p
E /./.$ #6uig4)ntich et al., +101$. Atros estudios confirman este hallazgo en el caso
de la ?mipramina y 'esipramina #6uig4)ntich et al., +1,0$. *a Mluoxetina, por otro
lado, mostr ser efecti&a en nios deprimidos que no respondieron a los )'C
#Qoshi et al., +1,1$3 se recomienda diluir una cpsula en 8/ c.c. de agua para
refrigerar 3 esto permite dosificar con precisin #/.8 mg H %g. H da inicialmente$3
otros administran el medicamento en forma interdiaria. Emslie y colaboradores
han reportado que la Mluoxetina reduce significati&amente los sntomas depresi&os
en nios y adolescentes #< a +, aos$ con trastorno depresi&o mayor en un estudio
doble4ciego controlado con placebo aleatorizado SM?5. 1T. :uarenta y ocho
pacientes recibieron 8/ mg.Hda de Mluoxetina y otros ;, placebo en un estudio de ,
semanas. Se lle& a cabo una semana de la&ado para excluir los respondedores al
placebo. *a mejora en la puntuacin de la :linical 5lobal ?mpression fue del .<2
&s. --2 con placebo #5reenhill > Paslic%, +110$. Estudios comparati&os con
?mipramina tambi(n permiten obser&ar &entajas con los ?SGS #Strober et al.,
+111$ SM?5. +/T.
Nno de los mayores incon&enientes que se detectan en los estudios farmacolgicos
de antidepresi&os en nios es la duracin del tratamiento #usualmente slo se
utilizan - semanas en promedio$. Nn estudio e&alu la eficacia de la ?mipramina en
-+ nios en edad escolar con depresin mayor seg"n criterios del 'S!4???. ) las -
semanas de tratamiento +<2 mostraron remisin y 8/2 una mejora significati&a,
pero al cabo de < semanas #con 8. nios que a"n permanecan en el estudio$, ,/2
mostraron remisin del cuadro y ,2 una mejora significati&a. En este estudio, la
respuesta dependi igualmente de los ni&eles plasmticos, los cuales se encontraron
entre ++/ y 8./ ng.Hml. en los respondedores #Peller et al., +1,8$.
En adolescentes las tasas de respuesta a los )'C es mucho menor #;/2
aproximadamente$, pero los estudios se han lle&ado a cabo con un n"mero bajo de
pacientes y no han hecho medicin de los ni&eles plasmticos del medicamento
#Gyan et al., +1,< 3 5eller et al., +11/ 3 9oulos et al., +11+$. ?ncluso, utilizando
criterios para depresin endgena del G':, la ?mipramina mostr ser eficaz slo
en +/ de los -; adolescentes hospitalizados de un estudio abierto #Strober et al.,
+11/a$. 6or otro lado, se ha sugerido que los adolescentes deprimidos tienen un
patrn de sntomas diferente al de los adultos, donde el sueo y el apetito, por
ejemplo, se encuentran incrementados, hay una mayor reacti&idad al entorno y
una alta respuesta al placebo #depresin atpica$ #!itchell et al., +1,,$3 incluso, se
han reportado mejores resultados con los ?!)As solos o en asociacin a los )'C,
con tasas de respuesta que alcanzan el 0;2 #Gyan et al., +1,,a$. *os ?!)As han
sido sealados por algunos autores como los medicamentos de eleccin en nios
con depresin no complicada, con un estado de ansiedad fbica asociado y hasta en
nios enur(ticos #Mrommer, +1<0$. *a !oclobemida ha sido estudiada en mayores
de +< aos de edad. El *itio ha sido propuesto tambi(n como un efecti&o agente en
depresin refractaria del adolescente, asociado a los )'C. En un estudio
retrospecti&o permiti alcanzar tasas de respuesta del ;-2 al cabo de < semanas
de adicin, que no dependieron ni del ni&el de se&eridad inicial, ni del grado de
recuperacin con los )'C solos #1 semanas$, ni del tipo de )'C, ni de la litemia, ni
del g(nero #Gyan et al., +1,,b$ SM?5. ++T. En un estudio abierto con -; adolescentes
deprimidos y pobre respuesta a la ?mipramina despu(s de < semanas, 8; recibieron
un *itio adicionalmente y los otros sir&ieron de control. 'e los tratados con *itio
;82 mostraron e&idencia de respuesta clnica &ersus slo un +/2 de los controles
#Strober et al., +118$. *a adicin del *itio ha sido propuesta desde el inicio en nios
con una historia familiar de trastorno bipolar o trastorno de conducta agresi&a
comrbido, sin permitir que los ni&eles s(ricos excedan a +./ mEqH*t #Gyan et al.,
+1,,b 3 Strober et al., +118$.
*os factores neurohormonales y del neurodesarrollo especficos de la adolescencia
generalmente son asumidos como responsables por la aparente disparidad entre la
respuesta al tratamiento y la fenomenologa en este grupo. 6resumiblemente los
altos ni&eles en los adolescentes de hormonas sexuales esteroideas modulan sus
sistemas de neurotransmisin a"n en desarrollo de forma que disminuyen la
eficacia de la medicacin antidepresi&a #Gyan, +118$.
)s pues, y a pesar del hecho que algunos estudios sugieran que los antidepresi&os
no son superiores al placebo, no debe descartarse su uso en la clnica, ya que por lo
menos un ./2 de los pacientes puede beneficiarse #)mbrosini et al., +11-a$.
*os antidepresi&os deben administrarse durante un perodo de ; a < meses,
teniendo en cuenta que el inicio de la respuesta puede tomar hasta - a , semanas.
*a descontinuacin debe ser gradual, en especial cuando se utilizan dosis ele&adas
de ?mipramina #6etti > *a@, +1,+$. 'osis iniciales recomendadas 7 ?mipramina R
8 a ; aos, +/ mg.Hda3 ; a , aos, -/ mg.Hda3 , a +. aos, ./40. mg.Hda3 en
promedio, +..4. mg.H%g.Hda di&ididos en 8 a - dosis, que pueden ser incrementados
en + mg.H%g.Hda cada tercer da si hay buena tolerancia. :lomipramina R /..48
mg.H%g.Hda. 'ebe tenerse en cuenta que los )'C pueden lle&ar a sndromes
confusionales, arritmias y psicosis y requieren el control peridico con EO5. *a
CE: se reser&a para cuando los psicofrmacos no son eficaces #9irmaher, +11-a$.
Son de gran utilidad las psicoterapias de orientacin di&ersa con m"ltiples
enfoques7 psicodinmico, cogniti&o, comportamental... que cauti&e el inter(s del
paciente, pase por alto los desafos iniciales, estimule la &erbalizacin #o
simbolizacin$ y que grad"e una adecuada distancia terap(utica, de tal manera
que el terapeuta haga las &eces de moderador en la disfuncin de la relacin con los
padres.
+. :aractersticas y diagnstico7
El trastorno bipolar es raro en nios preescolares, pero en nios en edad escolar
puede alcanzar +.,2 de pre&alencia #sin diferencia en sexo$ y en la adolescencia
hasta el ;.02 #con mayor presentacin en mujeres$. Entre todos los pacientes
bipolares, el 8/4;/2 se encuentran antes de los 8/ aos de edad y un +8..2 llegan
a ser hospitalizados durante este perodo de la &ida #*oranger > *e&ine, +10,$. )
pesar de esto, muchos de los adolescentes con trastorno bipolar son a menudo
diagnosticados como esquizofr(nicos #:arlson et al., +11;$ y muchos nios con
C)9 como hiperacti&os. El diagnstico diferencial con C')K es difcil toda &ez
que hasta un 1,2 de los nios con C)9 presentan criterios para un C')K
#Poznia% et al., +11.$, mientras un +82 a 8/2 de los nios con C')K tambi(n
presentan criterios para C)9. Estos &alores obligan a pensar si estamos en
presencia de dos entidades diferentes o si hacen parte de un mismo trastorno con
diferentes manifestaciones #9iederman et al., +11<$.
El episodio de mana en el nio se caracteriza por un estado de nimo irritable
#episodio mixto o mana disfrica$ con labilidad y psicosis, sin una marcada
ele&acin del afecto, hiperacti&idad, distractibilidad, falta de sueo y grandiosidad
por ms de 8 semanas en forma continua y un patrn de rpido ciclaje #:arlson et
al., +100 3 :arlson > Strober, +10, 3 Ksu > Starzyns%i, +1,<$. En la adolescencia
se manifiesta tambi(n por euforia, elacin, hipersexualidad, ideas paranoides. Nn
cuadro frecuente en los adolescentes es la ciclotimia con episodios depresi&os que
duran 8 a - das y episodios hipomanacos de + a , das #)merican 6sychiatric
)ssociation, +11;b3 9irmaher, +11-b$. !uchos nios y adolescentes con C)9 son
diagnosticados errneamente con C')K, a pesar de exhibir cambios marcados del
nimo, actos extremos de agresin, relaciones interpersonales errticas,
susceptibilidad y &erborrea #el diagnstico diferencial no es fcil, sin embargo$ 3 la
escala !GS #!ania Gating Scale$ permite distinguir los nios con C)9 de aquellos
con C')K, pues se encuentran &alores totales de +;4-1 y de /4+8 respecti&amente
#Mristad et al., +118$. 6or otro lado, la mana se caracteriza por una historia de
sntomas cclicos y por antecedentes familiares. El trastorno bipolar tiene
considerables efectos negati&os en el desarrollo del adolescente con efectos como
alteraciones en las relaciones interpersonales, disminucin de los &nculos
acad(micos y laborales, relaciones familiares trastornadas, problemas legales,
abuso de sustancias, promiscuidad y enfermedades &en(reas, m"ltiples
hospitalizaciones y una alta tasa de mortalidad principalmente por suicidio, sin
dejar de tener en cuenta el pobre pronstico de respuesta al tratamiento, la mayor
frecuencia de recurrencias, predominio de episodios manacos y mixtos y
acortamiento de los ciclos cuando el trastorno tiene un inicio temprano #:arlson et
al., +100 3 !c5lashan, +1,,$.
Es preciso realizar tambi(n diagnstico diferencial con entidades como la esclerosis
m"ltiple, los trastornos con&ulsi&os y los tumores cerebrales, solicitando siempre
una C): o G.!. en nios o adolescentes con un primer episodio de psicosis.
Cambi(n podran solicitarse K*5 y sed., ionograma, pruebas de funcin tiroidea,
9NB, creatinina y EO5.
Nn estudio con +. adolescentes con C)9 mostr que el ,<.02 tiene parientes de
primer grado con una historia de enfermedad psiquitrica 7 depresin #</2$,
alcoholismo #;<.<2$, enfermedad bipolar #8/2$ y CA: #+-.-2$ #6apatheodorou
et al., +11.$.
8. Cratamiento7
El primer episodio de mana debe tratarse, o de lo contrario puede desarrollarse el
fenmeno Oindling, en el que las neuronas implicadas, por el exceso de
estimulacin pueden &ol&erse autnomas, con aparicin de episodios en forma
espontnea sin e&entos desencadenantes. )dems, el 8/48.2 de los enfermos
bipolares no tratados cometen suicidio o recurren al abuso de drogas.
En cuanto a los medicamentos, se utiliza el *itio como primera medida a las
mismas concentraciones plasmticas de los adultos #entre /., y +.; mEq.H*t.$, que
en caso de no dar respuesta #./2 de los casos$, puede asociarse o ser reemplazado
por anticon&ulsi&antes #Uoungerman > :anino, +10, 3 Peller et al., +1,< 3 'elong
> )ldershof, +1,0 3 Laran%a et al., +1,,$. 6ara el clculo de las dosis iniciales se
sugiere utilizar 1// mg.Hm8 o -/ mg.H%g.Hda #Cueth et al., +11,$. Nn estudio abierto
mostr que el 0-.02 de los nios y adolescentes con C)9 tomando *itio
respondieron con una estabilizacin de su estado de nimo progresi&a #'elong >
)ldershof, +1,0$. Nn estudio naturalstico mostr que slo el -0..2 de los
adolescentes bipolares tipo ? recay mientras reciba *itio por espacio de +, meses
comparado con el 18.-2 de los que lo descontinuaron #Strober et al., +11/b$. En
otro estudio slo el ;;2 de los adolescentes con C)9 ? presentaron al menos una
recurrencia durante un estudio de . aos de seguimiento a la terapia de
mantenimiento con *itio #Strober et al., +11.$. Atros autores sostienen, basados en
que las tasas de respuesta al *itio son bajas en adolescentes con C)9 y en que los
episodios suelen ser de tipo mixto y de rpido ciclaje, que el manejo de (stos debe
iniciarse con un anticon&ulsi&ante tipo Lalproato. Esos autores lle&aron a cabo un
estudio abierto en +. adolescentes y j&enes #+8 a 8/ aos de edad$ con diagnstico
de mana aguda y les administraron 'i&alproato sdico durante 0 semanas. 'oce
de ellos exhibieron una marcada o moderada respuesta al medicamento seg"n la
!!GS #!odified !ania Gating Scale$ desde la primera semana de tratamiento #p
E /./+<;$ con dosis entre 0./ y 8./// mg.Hda y ni&eles estandarizados
#6apatheodorou et al., +11.$. Atro estudio abierto con < adolescentes con mana
aguda mostr una respuesta satisfactoria en todos ellos con 'i&alproato
#6apatheodorou > Outcher, +11-$. El Ycido Lalproico debe utilizarse con sumo
cuidado en nios y debe contraindicarse en menores de - aos de edad por el
riesgo de hepatotoxicidad, especialmente en menores de +/ aos y que reciben
otros anticon&ulsi&antes #'reifuss et al., +1,1$. Bo deben excederse dosis de </
mg.H%g.Hda., ni ni&eles sanguneos de ./4+8/ ngr.Hml. *os estudios para e&aluar la
eficacia de la :arbamazepina en nios y adolescentes con C)9 son pocos #Cueth et
al., +11,$.
Se recomienda continuar con tratamiento profilctico, ya que el n"mero de
recadas ser significati&amente menor que en aquellos que no se encuentran en
terapia de mantenimiento 3 el estudio naturalstico de Strober demuestra que la
descontinuacin del *itio lle&a a tres &eces ms recadas que en aquellos que
contin"an con la medicacin #Strober et al., +11/b$. Sin embargo, los nios
excretan ms rpidamente el *itio que los adultos y esto obliga a administrar
&arias tomas al da por disminucin de la &ida media #)merican 6sychiatric
)ssociation, +11;b$. En caso de mana psictica, o mana con rasgos obseso4
compulsi&os o presentacin concomitante con un Crastorno de Courette, se debe
considerar la administracin adicional de un antipsictico.
:onsiste en rehusamiento persistente a hablar, mas no a hacerse entender con
gestos, generalmente en la escuela u otras situaciones sociales especficas y cuando
se espera la locucin, en un nio con facultades lingXsticas normales. El nio
puede comunicarse en tales situaciones a tra&(s de gestos, y en algunos casos por
monoslabos. El trastorno puede deberse a un temor a la &ergXenza social #ha sido
considerado una &ariante de la fobia social$, timidez #incluso con historia familiar$,
rasgos compulsi&os, negati&ismo, comportamiento de oposicin... En algunos casos
puede asociarse a trastornos del lenguaje expresi&o o mixto o a otros trastornos de
comunicacin, a anormalidades de la articulacin o a trastornos de ansiedad #fobia
social$, retardo mental #sugiriendo un factor etiolgico relacionado con el
neurodesarrollo$, hospitalizacin o estresores psicosociales extremos. Nna etiologa
posttraumtica es soportada por datos que sugieren una alta incidencia de abuso
sexual o fsico parental. Es ligeramente ms com"n en nias, de aparicin entre los
- y . aos de edad, la pre&alencia es de -/ a ,/ casos por +// mil y generalmente
dura unos pocos meses #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a 3 6opper >
Steingard, +11;$ #Cabla +0$.
Se resuel&e espontneamente en meses o con la ayuda de terapia del lenguaje,
terapia familiar y terapia comportamental 7 manejo de contingencias,
reforzamiento positi&o, desensibilizacin y entrenamiento en aserti&idad. *a
terapia del comportamiento aparece como la de mejor pronstico #Orohn et al.,
+118$. Nn informe de caso propone al mutismo selecti&o como una forma de fobia
social debido a la respuesta e&idenciada con Menelcina o Mluoxetina #9lac% >
Nhde, +118$. En un estudio piloto con Mluoxetina, 'ummit y colaboradores #+11-$
concluyen que la Mluoxetina puede ser eficaz para el tratamiento de nios con
mutismo electi&o con prominentes sntomas de ansiedad #:ampbell > :ue&a,
+11.$.
El &nculo es la cualidad de la relacin afecti&a bilateral y recproca entre madre e
hijo que se desarrolla gradualmente durante el primer ao de &ida. ?nadecuados
cuidados en la niez o cambios repetidos de las figuras de apego en menores de .
aos, lle&a a trastornos en la socializacin con apata y pasi&idad, no debidas a
retardo mental o trastorno autstico. Suele &erse en estratos econmicos bajos y en
hijos de padres deprimidos, solteros o &iudos, en hospitalizacin prolongada, o
inexperiencia parental. Sin embargo algunos nios pueden desarrollar relaciones
sociales y apegos estables a pesar de la negligencia y el abuso. 6uede presentarse en
casos de desnutricin o de los trastornos de la alimentacin. Se di&ide en subtipos
#)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a$ #Cabla +,$7
Cipo inhibido7
6ersistente falla para iniciar y para responder a las interacciones sociales en una
forma apropiada.
Cipo desinhibido7
:aracterizado por una sociabilidad indiscriminada o una p(rdida en la
selecti&idad en la escogencia de las figuras de apego.
El cuidado m(dico bsico, la educacin de los padres y el tratamiento psiquitrico
de los mismos si es requerido son generalmente requeridos para manejar el
trastorno.
Nn +.2 a 8/2 de la poblacin peditrica normal puede tener una historia de
estereotipias transitorias o hbitos. :omportamiento motor repetiti&o, a menudo
intencional y no funcional #golpearse la cabeza contra la pared, mecerse
persistentemente, morderse las uas, meterse el dedo a la nariz, halarse el
cabello...$ que suele causar daos fsicos o marcada interferencia con las
acti&idades normales. El indi&iduo puede desarrollar m(todos de restriccin como
meterse las manos en los bolsillos o intentar controlar los comportamientos
autoagresi&os, y cuando dichos m(todos son interrumpidos, el comportamiento
retorna. Suele ser com"n en nios con ceguera o retardo mental #</2 de los
institucionalizados presentan mo&imientos estereotipados y +.2 comportamientos
autoagresi&os$. El cabeceo puede ser ms frecuente en hombres y el comerse las
uas, en las mujeres. El inicio generalmente coincide con un e&ento estresante,
pueden persistir por aos y el tipo de mo&imiento puede &ariar. Bo se presentan
diferencias de g(nero en la pre&alencia. *a etiologa es desconocida pero un
probable propsito de tal comportamiento podra radicar en la liberacin de
tensin que se logra con el mismo y en el hecho que se exacerba en estados de
ansiedad, tensin y frustracin #)merican 6sychiatric )ssociation, +11;a 3 6opper
> Steingard, +11;$ #Cabla +1$.
*as t(cnicas comportamentales #como la sobrecorreccin, la restriccin fsica y la
sustitucin de la autoestimulacin$ ofrecen alternati&as y han demostrado ser
eficaces. *os antipsicticos y la 'ifenhidramina han probado ser "tiles en algunos
casos debido a su bloqueo dopamin(rgico #incluso los estimulantes y agonistas
dopamin(rgicos pueden agra&ar el comportamiento$. *os anticon&ulsi&antes
pueden ser "tiles en pacientes con episodios con&ulsi&os. *a Baltrexona ha
mostrado alg"n ni&el de efecti&idad en pacientes con retardo mental que exhiben
este tipo de comportamientos #6opper > Steingard, +11;$.
Se considera maltrato todas aquellas faltas de cuidado, atencin y amor que
afecten la salud fsica o mental, el maltrato fsico, el abuso, la explotacin sexual y
las injusticias de todo orden que ejercen sobre los nios y nias las personas
responsables de su cuidado7 padres, cuidadores, familiares, &ecinos, maestros,
empleadores y la comunidad en general.
Se presenta en nios de todas las edades #generalmente menores de . aos$ en
ambos sexos. Existe una incidencia alta de embarazos prematrimoniales
generalmente no deseados, dificultades econmicas y trastornos emocionales de
di&ersa ndole. :ualquier situacin que lesione la interaccin familiar #depresin
parental, trastornos de la personalidad, alcoholismo, psicosis$ implica un mayor
riesgo en la presentacin de esta entidad.
Estos nios son lle&ados a los ser&icios de urgencias, donde rara &ez se asume la
responsabilidad del trauma fsico y emocional por parte de los padres. En el
interrogatorio se encuentran frecuentes incongruencias. El aspecto del nio denota
descuido, abandono, suciedad, desnutricin... 6ueden encontrarse al examen fsico
quemaduras, laceraciones, edemas, hematomas, cicatrices, fracturas, luxaciones,
trastornos neurolgicos #con&ulsiones$, lesiones genitales #abuso sexual$, trastornos
emocionales #ansiedad, depresin, irritabilidad$, heridas por arma blanca o arma
de fuego o por objeto contuso, en diferentes estados de e&olucin... #Montana, +10+ 3
:uadros, +11;$.
Existen doce #+8$ criterios que sugieren el cuadro #K. Stone$7
#+$ Duemaduras asociadas a contusiones
#8$ Duemaduras asociadas a negligencia #desaseo$
#-$ Kistoria personal de hospitalizacin por accidentes
#;$ Getraso injustificado entre la hora de la lesin y la consulta
#.$ Duemaduras que no concuerdan por su e&olucin con lo que refiere el
acompaante.
#<$ )ccidentes no compatibles con la edad del nio
#0$ El acompaante dice ignorar lo relacionado con la lesin
#,$ 'iscusiones injustificadas en la consulta
#1$ )tribuir la responsabilidad de las lesiones a otro nio
#+/$ Bio en actitud sumisa
#++$ Duemaduras aisladas en las nalgas o resto del cuerpo #en forma circular que
sugiere uso de cigarrillo$ o pinchazos por agujas.
#+8$ 6(rdidas localizadas de cabello o mordeduras.
En todo nio con sospecha de maltrato es mandatorio la toma de radiografas de
huesos largos #h"mero, f(mur, tibia$ en las que pueden encontrarse lesiones de
di&ersa ndole. Cambi(n pueden encontrarse seales emocionales o
comportamentales en el nio que pueden indicar el maltrato7 agresi&idad,
inquietud o inmo&ilidad, tartamudeo, tics, hipocondra, intentos suicidas,
onicofagia, uso de alcohol o drogas...
6ero ante todo, es fundamental hacer una e&aluacin del n"cleo familiar ya que los
padres que maltratan a sus hijos, generalmente poseen un bajo ni&el
socioeconmico, &i&encian el madresolterismo, las separaciones y los di&orcios,
tu&ieron una niez caracterizada por la soledad, la falta de afecto y los m"ltiples
cambios de hogar y a su &ez fueron maltratados por sus padres #-/4</2$. 6or lo
com"n, ambos miembros de la pareja maltratan al nio, bien sea porque uno
ejecuta y el otro acepta o pro&oca al accin. En nuestro medio el padre es agresor
en la tercera parte de las &eces3 ambos progenitores en la mitad y el resto por otros
familiares o personas encargadas del cuidado del nio.
6ero el maltrato no se limita "nicamente al nio que deambula por sus propios
medios, ni a los traumas fsicos infringidos por sus padres, debe tenerse presente la
enorme incidencia de casos de maltrato por depri&acin afecti&a y a una pobre
estimulacin psicomotriz.
Minalmente, y a pesar que despu(s de abordar un tema como (ste se tratan de
identificar y sealar a los =culpables=, debe quedar claro que para muchos autores
la solucin no radica en la actitud simplista y muchas &eces llena de peligros, de
separar al nio de sus padres #sal&o los ms desnaturalizados$ sin meditarlo mucho
antes. Es preferible tratar de mejorar las condiciones de &ida del hogar a tra&(s del
fortalecimiento de la &inculacin afecti&a con el reci(n nacido, promocin de
modelos de identificacin de maternaje y paternaje de ptima calidad y el
mejoramiento de los patrones de crianza que lle&ar al nio a organismos donde de
presentan sustituciones y cambios de personal frecuentemente. Bing"n empleado
tendr el sentido de obligacin absoluta que se requiere para lograr la confianza
del menor. *a atencin de nios fuera de su hogar debe ser un "ltimo recurso a
adoptar #:uadros, +11;$.