MANUAL

DE
HEREDITARIEDADE
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INDICE
ESTRUTURA
Objectivo geral............................................................................................ 3
Objectivos especcos................................................................................. 3
!estinatrios............................................................................................... 3
Progra"a..................................................................................................... 3
DESENVOLVIMENTO.............................................................................#
ACTIVIDADES/EXERCCIOS...............................................................2$
BIBLIOGRAFIA....................................................................................2$
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ESTRUTURA
OBJECTIVO GERAL
O "%d&lo de 'ereditariedade visa o est&do de todos os processos
associados ( trans"iss)o das caratersticas *ereditrias.
OBJECTIVOS ESPECFICOS
+ ,denticar os principais conceitos associados ( *ereditariedade e gen-tica.
+ Recon*ecer os trabal*os de .endel e .organ e" "at-ria de trans"iss)o
de caractersticas *ereditrias.
+ ,nterpretar casos de *ereditariedade /&e envolva" &" o& dois pares de
alelos.
+ Relacionar as caratersticas 0enotpicas de &" indivd&o co" as intera12es
do se& gen%tipo co" o a"biente.
+ ,nterpretar e constr&ir rvores geneal%gicas.
+ E3plicitar a trans"iss)o *ereditria das "&ta12es gen-ticas e
cro"oss%"icas recente"ente ocorridas n&" indivd&o o& conj&nto de
indivd&os.
+ Recon*ecer a investiga1)o gen-tica para a resol&1)o de proble"as da
at&alidade
DESTINATRIOS
Al&nos de c&rso de aprendi4age" Esteticista-Cosmetologista, nvel de
/&alica1)o do 5657 8.
PROGRAMA
A. Unidade 0&ncional da *ereditariedade
+ 9ene
+ Alelos co" e3press)o do"inante:recessiva
+ Alelos co" e3press)o codo"inante
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;. 9en%tipo
+ <onstit&i1)o g-nica de &" indivd&o
<. =en%tipo
+ <aractersticas de &" indivd&o
+ .or0ol%gicas
+ =isiol%gicas
+ <o"porta"entais
!. ,ndivd&o *o"o4ig%tico
+ Alelos id>nticos nos dois cro"osso"as *o"%logos
E. ,ndivd&o *etero4ig%tico
+ Alelos di0erentes
=. .&ta12es g-nicas o& cro"oss%"icas trans"itidas aos descendentes
+ !iversidade de indivd&os e pop&la12es
9. Agentes "&tag-nicos
+ Altera12es no !6A o& cro"osso"as de &" indivd&o
+ =sicos
+ 5&"icos
+ Radia12es
+ 9s "ostarda
'. ?rvores geneal%gicas
,. Teorias de *ereditariedade de .endel e .organ
@. Engen*aria gen-tica
+ T-cnicas de "anip&la1)o de !6A
+ Trata"ento e controlo de doen1as
+ .el*ora"ento de c&lt&ras
+ Prod&1)o de ali"entos
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DESENVOLVIMENTO
NOES BSICAS DE HEREDITARIEDADE
Clula A &nidade bsica de estr&t&ra e 0&nciona"ento da vida.
E3iste" c-l&las procari%ticas e e&cari%ticas. B=ig.1C
=ig&ra 1
As clulas procariticas n)o poss&e" organelos "e"branares e o
"aterial cel&lar est espal*ado pelo "eio cel&lar Bn&cleoideC
As clulas eucariticas divide"+se e" c-l&las vegetais B/&e poss&e"
parede cel&lar e vacDolos de grandes di"ens2es e cloroplastosC e c-l&las
ani"ais B/&e n)o t>" parede cel&larE "as apresenta" centrolosC.
Ncleo A local onde est ar"a4enada a in0or"a1)o gen-ticaE pelo /&e
controla a actividade cel&lar.
Caritipo A nD"ero de cro"osso"as caraterstico de &"a esp-cie.
EE!"#O7 o <AR,FT,PO 'U.A6O - constit&do por 22 pares de a&tosso"as
e &" par de cro"osso"as se3&ais .
Cro$osso$a A s&porte da in0or"a1)o gen-tica B!6AC.
DNA A "aterial gen-tico /&e se encontra no nDcleo das c-l&las
e&cari%ticas e espal*ado no "eio cel&lar das c-l&las procari%ticas.
%e&e A seg"ento de cro"osso"a /&e contGe" in0or"a1)o sobre &"a
deter"inada caracterstica.
%e&o$a A conj&nto de todos os genes de &"a esp-cie
%e&tipo A constit&i1)o gen-tica de &" indivd&o relativa"ente a cada
caracterstica.
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'e&tipo A corresponde ( "ani0esta1)o 0sica do gen%tipo.
TRA6S.,SSHO !E <ARA<TER,ST,<AS 'ERE!,T?R,AS
%e&tica A rea do con*eci"ento /&e te" co"o objectivo o est&do dos
genesE proc&rando respostas para a 0or"a co"o se processa a *eran1a
gen-tica.
O <O6TR,;UTO !E .E6!EI
9regor .endel B1J22+1JJ8C A "onge da RepDblica <*ecaE l*o de &"
agric&ltor e co" po&cos rec&rsos econ%"icos. Est&do& a *ereditariedade e
- considerado o pai da gen-tica.
A esp-cie de ervil*eira Pisum sativum 0oi a /&e de& "el*ores res&ltados no
est&do de .endel da *ereditariedadeE pois esta planta poss&i &"a corola
0ec*ada Bi"pedindo a 0ec&nda1)o por o&tras esp-cies de plantasC e &" bo"
conj&nto de caractersticas antag%nicas.
Os res&ltados e3actos obtidos por .endel no est&do da *ereditariedade
deve"+seE e" grande parteE ao se& rigor "etodol%gico. Pode"os ent)o
0alar e" "roce(i$e&tos (e !e&(el, sendo eles divididos e" tr>s etapas.
"ROCEDI!ENTOS DE !ENDE#
1K isola"ento de lin*as p&rasL
2K cr&4a"ento de indivd&os contrastantesE de li*as p&ras Bcr&4a"entos
parentaisCL
3K "-todo estatstico para o trata"ento de res&ltados obtidos.M
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#i&)as puras A indivd&os *o"o4ig%ticos e" rela1)o ( caracterstica
pretendida e /&eE cr&4ados entre siE origina" &"a descend>ncia /&e -
se"pre ig&al entre si e a &" dos progenitoresE relativa"ente (
caracterstica considerada.
Caracter*sticas A varia12es /&e nos aj&da" a disting&ir &" indivd&o do
o&tro Bda "es"a esp-cieC.
Caracter*sticas )ere(it+rias A trans"ite"+se de gera1)o e" gera1)o
atrav-s da reprod&1)o. S&rge" d&rante o desenvolvi"ento e cresci"ento
dos organis"os e "ani0esta"+se ao longo da vida.
.endel est&do& ent)o casos de7
Cru,a$e&tos (e $o&i-ri(is$o A onde se est&da a trans"iss)o de
apenas &" carcter.
Cru,a$e&tos (e (ii-ri(is$o A onde se est&da a trans"iss)o de dois
caracteres.
!ECANIS!O DE TRANS!ISS.O E! !ONIBRIDIS!O
!epois de isolar as lin*as p&rasE .endel reali4o& cr&4a"entos parentais
recprocos.
1C <r&4a"ento
parental
P 3 P
Polini4a1)o cr&4ada BarticialC entre lin*as
p&ras
2C 1N gera1)o =1 'bridos da 1N gera1)o
3C <r&4a"ento entre
=1
=1 3 =1 A&to+polini4a1)o Bnat&ralC dos *bridos
8C 2N gera1)o =2
Propor1)o 0en%tipica 371 + propor1)o
genotpica de 17271
<oncl&s)o
/&i0or$(a(e (os )*-ri(os A ger1)o =1 - &ni0or"e e" rela1)o ao carcter
e" est&doE "ani0estando a caracterstica de &" dos progenitores.
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"ropor12es 0e&ot*picas A na gera1)o =2 s&rge" a"bas as caractersticas
na propor1)o apro3i"ada de 3 para 4
Seg&ndo .endel
+ <ada organis"o poss&i 2 0actores /&e deter"ina" &"a caractersticaL
+ PR,6<PP,O !A SE9RE9AQHO =A<TOR,AI A na 0or"a1)o dos gR"etasE os
0actores separa"+se de tal "odo /&e cada gR"eta cont-" &" s% 0actor de
cada par A PURESA !OS 9T.ETAS.
Act&al"ente7
+ os 0actores (e !e&(el corresponde" aos genes /&e pode" apresentar
0or"as alternativas +U A#E#OSL
+ o conj&nto de todos os genes - o %ENO!AL
+ o 5e&tipo - a constit&i1)o gen-tica de &" indivd&o e" rela1)o a &"a
certa caractersticaL
+ o 0e&tipo - a 0or"a co"o o gen%tipo se e3pressaL
+ &" indivd&o )o$o,i5tico poss&i &" par de genes id>nticos
relativa"ente a &"a caracterstica A todos os se&s gR"etas s)o
genetica"ente id>nticosL
+ &" indivd&o genotipica"ente )etero,i5tico poss&i &" par de genes
di0erentes relativa"ente a &"a caracterstica A &ns gR"etas poss&e" &"a
das 0or"as al-licas e o&tros poss&e" a o&tra 0or"a al-lica.
Para 0acilidade de vis&ali4a1)o dos alelos envolvidos n&" cr&4a"ento e dos
se&s gen%tipos e 0en%tipos obtidos pode" &tili4ar+se vrios tipos de
diagra"as A dos /&ais o "ais co"&" - o VA!RES .E6!EI,A6O.
6o 3adre4 "endeliano indica"os os gR"etas prod&4idos por cada &" dos
progenitores e os cr&4a"entos /&e pode" res&ltar da 0&s)o destes
gR"etas.
Atrav-s do 3adre4 "endeliano - possvel prever os gen%tipos e os 0en%tipos
dos descendentes de &" cr&a"entoE be" co"o a probabilidade de
ocorrere".
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Cru,a$e&to6Teste ou Retrocru,a$e&to
O cr&4a"ento teste serve para averig&ar o gen%tipo dos indivd&os /&e
0enotipica"ente revela" a caracterstica do alelo do"inante.
<onsiste e" cr&4ar esses indivd&os co" indivd&os *o"o4ig%ticos
recessivos e depois analisar a descend>ncia.
Res&ltados Possveis do cr&4a"ento teste7
1C toda a descend>ncia apresenta o 0en%tipo do"inante A o pro5e&itor
(esco&)eci(o )o$o,i5tico (o$i&a&te e toda a descend>ncia -
*etero4ig%ticaL
2C #WX da descend>ncia apresenta o 0en%tipo do"inante e #WX
apresenta o 0en%tipo recessivo A o pro5e&itor (esco&)eci(o
)etero,i5ticoE assi" co"o a "etade da descend>ncia co" 0en%tipo
do"inanteE en/&anto /&e a descend>ncia co" 0en%tipo recessivo -
*o"o4ig%tica recessiva.
!ECANIS!O DE TRANS!ISS.O E! DIIBRIDIS!O
!epois de isolar lin*as p&rasE .endel 0e4 cr&4a"entos parentais entre
indivd&os pertecentes a essas lin*as p&ras.
Dii-ri(is$o
1C <&4a"ento
parental
AAII 3 aall
Polini4a1)o cr&4ada
articial entre lin*as
p&ras
9R"etas AI e al
2C 47 5era18o B=1C AaIl
!ibridos da pri"eira
gera1)o
9R"etas AIE alE AlE aI
3C <r&4a"ento entre
=1
AI 3 al 3 Al 3 aI
A&to+polini4a1)o nat&ral
dos dibridos
8C 97 5era18o B=2C AAIIE AAIlE AAllE AaIIE Propor1)o 0enotpica
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AallE AaIlE aaIIE aallE aaIl Y737371
!iibridis"o A trans"iss)o *ereditria de dois pares de alelos
si"&ltRnea"ente.
AI aI Al al
AI AA#
#
AaI
I
AAIl AaIl
aI AaII aa#
#
AaIl aaIl
Al AAIl AaIl AAll Aall
al AaIl aaIl Aall aall
Trans"iss)o de 2 caracteres B2 pares de genesC e$ -loco7
Bsegrega1)o dependente de 2 pares de alelosC
Os alelos responsveis pelas d&as caractersticas s)o trans"itidos (
descend>ncia se"pre j&ntosZ
<r&4a"en
to
parental
AAII aall
9R"etas AI Al
=1 AaIl
9R"etas AI e al
=2 [er 3adre4 +U
Os res&ltados e3peri"entais contradi4e" a *ip%tese /&e 0or"&l"os.
Trans"iss)o de 2 caracteres B2 pares de genesC (e 0or$a i&(epe&(e&te.
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AI al
AI AAI
I
AaIl
al AaIl aall
Propores genotpicas
AaLl 4
AaLL 2
Aall 2
aaLl 2
AALl 2
Proporo genotpica: 1:2:1
Proporo fenotpica: 3:1
Os alelos responsveis pelas d&as caractersticas s)o trans"itidas (
descend>ncia de 0or"a independenteZ
<r&4a"en
to
parental
AAII aall
9R"etas AI Al
=1 AaIl
9R"etas AIE alE AlE aI
=2 [er 3adre4 +U
AI aI Al al
AI AA#
#
AaI
I
AAIl AaIl
aI AaII aa#
#
AaIl aaIl
Al AAIl AaIl AAll Aall
al AaIl aaIl Aall aall
Co&clus8o:
6o diibridis"o os alelos co"porta"+se co"o e" dois cr&4a"entos de
"onibridis"oE ocorrendo si"&ltanea"ente.
Princpio da segrega1)o independente A os genes /&e deter"ina" as
caracteristicas di0erentes distrib&e"+se independente"ente nos gR"etas.
A probabilidade de &" aconteci"ento ocorrer - independente da s&a
ocorr>ncia e" tentativas anteriores.
A probabilidade de dois aconteci"entos independentes ocorrere"
conj&nta"ente - ig&al ao prod&to das probabilidades de ocorrere"
isolada"ente.
Cru,a$e&to6teste e$ (ii-ri(is$o
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Proporo fenotpica: 3:1
Os resultados experimentais foram muito
semelantes aos o!tidos por "endel#
Os indi$duos de %1& ao produ'irem os seus
g(metas& podem com!inar os alelos de forma
aleat)ria desde *ue cada g(meta possua 1
alelo para cada caracterstica + um para a cor
+ Paralelis"o entre diibridis"o e "onibridis"o ta"b-" se verica nos
cr&4a"entos teste.
E" casos de "onibridis"o Bco"o esteC o cr&4a"ento teste ter de ser 0eito
co" indivd&os d&plos recessivos.
Propor12es 9enotpicas =enotpicas
.onibridis"o 17271 371
.onibridis"o
<r&4. Teste
'etero4ig%tico
#WX
*o"o4ig%tico
#WX
*etero4ig%tico
#WX recessivo
#WX do"inante
'o"o4ig%tico
1WWX
*etero4ig%tico
1WWX do"inante
!iibridis"o 17172727872727171 Y737371
!iibridis"o <r&4.
Teste
AA;; 1WWX do"inante
Aa;b
2#XE2#XE2#XE2
#X
AA;b 1:3E 1:3E 1:3
Aa;; 1:3E 1:3E 1:3
#EIS DE !ENDE#
Princpios "endelianos ca" agr&pados e" d&as leis7
47 lei (e !e&(el ; #ei (a se5re5a18o 'actorial
Os dois ele"entos de &" par (e 5e&es alelos separa$6se &os 5<$etas
de tal "odo /&e * probabilidade de "etade dos gR"etas transportar &"
dos alelos e a o&tra "etade transportar o o&tro alelo.
97 lei (e !e&(el
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!&rante a 0or"a1)o dos gR"etasE a se5re5a18o (os alelos (e u$ 5e&e
i&(epe&(e&te da segrega1)o dos alelos de o&tro gene.
!O,S 9E6FT,POS E TR\S =E6FT,POS
;oas+noites
Plantas co" corolas ver"el*as
Plantas co" corolas brancas
Plantas co" corolas cor+de+rosa
A cor das corolas relaciona+se directa"ente co" o se& gen%tipo.
Situa18o (e (o$i&<&cia i&co$pleta:
Pode considerar+se /&e se est perante &"a sit&a1)o de do"inRncia
inco"pleta /&ando os indivd&os *etero4ig%ticos apresenta" &" 0en%tipo
entre os dois progenitores de lin*as p&ras.
Acontece quando F1 apresenta um terceiro fentipo. Diz-se que o alelo
dominante no dominou completamente o recessivo permitindo que am!os
se e"pressasem no fentipo em!ora parcialmente.
!eno"ina1)o atrib&da (s sit&a12es *ereditrias e" /&e os alelos de &"
par de genes se e3pressa"E e" conj&ntoE parcial"ente. =enotipica"ente
"ani0esta+se por caracteres inter"edirios e" indivd&os *etero4ig%ticos
e" rela1)o ao gene considerado.
To&ros e vacas
To&ros co" p>lo ver"el*o
To&ros co" p>lo branco
To&ros co" p>lo r&)o A cin4ento aver"el*ado
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Os to&ros c&jo 0en%tipo - ]r&)o^ n)o apresenta" p>los da cor cin4ento+
aver"el*adoE "as si" p>los ver"el*os e brancosE tratando+se de &"a
sit&a1)o de Co6Do$i&<&cia=
Situa18o (e Co6(o$i&<&cia:
' co+do"inRncia /&ando alelos do "es"o gene /&e se encontra" n&" ser
*etero4ig%tico origina" &" 0en%tipo e" geral inter"edirio entre os dos
dois *o"o4ig%ticos respectivos.
#corre quando a F1 possui um fentipo que inclui caracteres de am!os os
progenitores. $este caso no se veri%ca qualquer tipo de domin&ncia de um
alelo so!re o outro. #s dois alelos manifestam-se completamente no
fentipo de F1.
Os alelos A e ; dos gr&pos sang&neos do siste"a A;O de classica1)o do
sang&e s)o co+do"inantes.
TEORIA CRO!OSS>!ICA DA HEREDITARIEDADE
Os genes locali4a"+se nos cro"osso"as /&e 0or"a" pares de
*o"%logos.
O gene sit&a+se no loc&s do cro"osso"a.
Os dois alelos /&e controla" &" deter"inado carcter locali4a"+se
e" loci correspondentes nos cro"osso"as *o"%logos.
E" cada par de *o"%logosE &" - do pai e o o&tro - da ")e.
6a "eiose d+se a segrega1)o dos alelos.
<ada gR"eta pode conter /&al/&er co"bina1)o de genesE visto /&e a
segrega1)o dos genes locali4ados e" di0erentes cro"osso"as -
independente.
O ovo - &"a c-l&la dipl%ide e" /&e cada gene est representado por
dois alelosE locali4ados e" loci correspondentes nos cro"osso"as
*o"%logosE &" do paiE o&tro da ")e.
9enes a&toss%"icos locali4a"+se nos a&tosso"as.
9enes *eteross%"icos o& ligados ao se3o encontra"+se nos
cro"osso"as se3&ais.
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ECE"ES ?S #EIS DE !ENDE#
4= Iiga1)o 0actorial B2N leiC
9= Alelos "Dltiplos
3= ,nterac12es g-nicas
@= 'ereditariedade *&"ana Ba&toss%"ica e ligada aos
cro"osso"as se3&aisC
1. Alelos "Dltiplos
.ais de d&as 0or"as al-licas para o "es"o geneE e"bora cada indivd&o
poss&a apenas d&as dessas 0or"as.
E3e"plo7 siste"a A;O
Antig-nios Bagl&tinog-niosC A glicoprotenas e3istetes nas *e"cias
Anticorpos Bagl&tininasC A "ol-c&las proteicas /&e se agl&tina" a
deter"inados agl&tinog-nios
Tipo (e Sa&5ue Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O
Agl&tinog-nios A ; A e ; A&s>ncia
de
ag&tinog-
nios
Agl&tininas Anti+; Anti+A A&s>ncia
de
agl&tininas
Anti+A e
anti+;
Pode receber
sang&e
Tipo A e
O
Tipo ; e O 5&al/&er
tipo
S% pode
receber do
tipo O
5&ando sang&e co" deter"inados antig-nios entra e" contacto co"
sang&e de o&tros antig-niosE os anticorpos e3istentes no plas"a do sang&e
receptor reage" co" os antig-nios do sang&e /&e 0oi introd&4idoE
agl&tinando+os.
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Por isso - /&eE por e3e"ploE o tipo de sang&e AE s% pode receber
trans0er>ncias dele pr%prio Bsendo /&e as agl&tininas nele contidas s)o do
tipo anti+;C e de sang&e do tipo OE j /&e as *e"cias deste sang&e s)o
desprovidas de agl&tinog-nios.
E3e"plo7 Siste"a R*
R* - &" agl&tinog-nio.
'e&tipos %e&tipos A&ti5&ios A5luti&i&as
R*
_
!! o& !d
R*
_
R*
_
o&
R*
_
R*
+
R* 6)o te"
R*
+
!d
R*
+
R*
+
6)o te"
Pode" 0or"+
losB`C
B`C as pessoas R*
+
n)o poss&e" ( partida agl&tininas anti+R*E "as pode"
0or"+las se o se& sang&e entrar e" contacto co" sang&e R*
_
,ndivd&os do gr&po sang&neo R*
_
pode" receber sang&e R*
_
o& R*
+
E
&"a ve4 /&e n)o poss&e" agl&tininasE o sang&e n)o agl&tina.
,ndivd&os do gr&po sang&neo R*
+
n)o t>" agl&tininas. Assi"E
poder)o A n&"a pri"eira trans0er>ncia sang&nea A receber sang&e do tipo
R*
_
o& R*
+
. <aso receba" do tipo R*
_
E car)o sensibili4ados para este tipo
de sang&eE prod&4indo alg&"as agl&tininas anti+R*. 6a pr%3i"a trans0&s)oE
n)o pode" receber sang&e R*
_
pois prod&4ir)o e" grande escala
agl&tininas anti+R*E provocando *e"%lise.
9RA[,!ES
.)e R*
+
e l*o R*
_

Se o sang&e da ")e entra e" contacto co" o sang&e do l*oE o siste"a
i"&nitrio da ")e passa a prod&4ir anti+corpos anti+R*E dei3ando a ")e
sensibili4ada para o sang&e R*
_
. 6&"a seg&nda gravide4E e" /&e o sang&e
do beb- - ta"b-" R*
_
E a ")e prod&4 i"ediata"ente anti+corpos anti+R*E
/&e por sere" "ol-c&las protecas de pe/&enas di"ens2es passa" para o
beb- pela placenta e este pode "orrer de eritroblastose 0etal A d+se a
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*e"%lise no sang&e do beb- A agl&tina1)o e conse/&ente destr&i1)o das
*e"cias pelos anti+corpos.
Co&clus2es:
Os indivd&os R*
+
n)o poss&e" nat&ral"ente anti+corpos anti+R*E "as
pode" 0abric+los /&ando e3postos ao antig-nio R*
_
. U" proble"a /&e se
coloca d&rante a gravide4 sendo a ")e R*
+
e o l*o R*
_
.
Act&ale"ente e3iste &"a vacina /&e inibe a act&a1)o e prod&1)o dos anti+
corpos anti+R*.
2. ,nterac12es g-nicas
E3e"plo7 "il*o ver"el*o E.ERSO6
O 0en%tipo dos indivd&os da gera1)o =1 - di0erente dos se&s progenitores
6a =2 s&rge" classes 0enotpicas co"pleta"ente di0erentes das esperadas
no diibridis"o "endeliano B/&er no aspecto /&alitativo co"o no aspecto
/&antitativoC.
<o"o e3plic+loZ
Est)o envolvidos dois pares de genes responsveis pela prod&1)o de d&as
en4i"as Ben4i"a 1 e en4i"a 2C.
En4i"a 1 En4i"a 2
.ol-c&la perc&rsora "ol-c&la inter"ediria pig"ento ver"el*o
O pig"ento ver"el*o s&rge co"o res&ltado de &"a cadeia de reac12es
onde est)o envolvidas d&as en4i"as.
"ara a pro(u18o (as e&,i$as, o pri$eiro alelo te$ Aue ser
(o$i&a&te, se &8o, &8o )+ pro(u18o (e pi5$e&tos Ber$el)os=
Os dois genes apresenta" &"a co"ple"entaridade e" ter"os 0&ncionais.
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.&itas das caractersticas *ereditrias n)o s)o controladas pelo "aterial
gen-tico e3istente n&" Dnico locusE "as si" por vrios genes e3istentes
e" di0erentes loci A o& "es"o e" di0erentes cro"osso"as /&e interact&a"
no estabeleci"ento da "es"a caracterstica.
A e3press)o dos alelos de &" locus depende dos alelos presentes no o&tro
locusE neste caso dois o& "ais genes controla" &"a Dnica caracterstica A
n)o s)o prod&4idas en4i"as para a 0or"a1)o do pig"ento ver"el*o caso o
pri"eiro alelo de cada locus n)o seja do"inante.
Por e3e"ploE o "il*o s% apresenta 0en%tipo ver"el*o /&ando est)o
presentes os dois alelos do"inantes /&e deter"ina" essa cor. E$-ora
seCa$ (o$i&a&tes &8o -asta s u$ aleloD
.&itas das caractersticas *ereditrias depende" da interac1)o de vrios
genes.
Alelos #etais
6as "ais variadas esp-ciesE e3iste" deter"inados alelos /&e /&ando se
reDne" e" *o"o4igotia pode" cond&4ir ( "orte do se& portadorE sendo
por issoE designados alelos letais.
Por ve4esE essa co"bina1)o torna os indivd&os inviveisE antes do
nasci"entoE cond&4indo a abortos espontRneosL o&tras ve4es cond&4e" (
"orte antes /&e os se&s portadores possa" trans"itir o se& patri"%nio
gen-tico ( descend>ncia. A"bos os casos contrib&e" para a di"in&i1)o da
0re/&>ncia desses genes na pop&la1)o. 6o entantoE o 0acto desses genes
e" *etero4igotia n)o sere" letais per"ite a s&a "an&ten1)o na pop&la1)o.
O gene letal recessivo s% provoca a "orte e" *o"o4igotia.
3. 'ereditariedade '&"ana
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!ic&ldades na investiga1)o sobre gen-tica *&"ana7
+elevado nD"ero de cro"osso"asL
+pe/&eno nD"ero de descendentes por gera1)oL
+longevidade do ciclo de vidaL
+cr&4a"entos e3peri"entais n)o s)o viveis etica"ente.
Tc&icas (e 5e&tica $olecular per"itira" &"a anlise directa dos
genes e desencadeara" &"a verdadeira e3plos)o de con*eci"entos
direccionados A sobret&do para o diagn%stico e despiste de doen1as
gen-ticas.
Here(itarie(a(e autoss$ica
Anlise de rvores geneal%gicas 0ornece in0or"a1)o acerca de &"
deter"inado gene responsvel por &"a ano"alia.
<o" esta in0or"a1)o pode avaliar+se o risco de &" casal ter &" l*o
a0ectado por esse gene.
=E6,I<ETO6aR,A
=enilcetonDria BPbUC A ano"alia ao nvel do "etabolis"o de &" a"inocido
B0enilalanina A 0a4 parte da "aioria das protenas ali"entaresCE /&e -
ingerido co" os ali"entos. 6os indivd&os a0ectados este a"inocido
ac&"&la+se no sang&eE pert&rbando o desenvolvi"ento cerebral.
U" indivd&o nor"al poss&iE n&" deter"inado locusE &" gene /&e codica
a sntese de &"a en4i"a /&e per"ite a convers)o da 0enilalanina e"
tirosina. Os indivd&os a0ectadosE pross&e" no "es"o locus &" gene /&e
codica a prod&1)o de &"a en4i"a n)o 0&ncionalE i"pedindo esta
convers)o.
5&ando &" indivd&o - *o"o4ig%tico recessivo e" rela1)o ao gene "&tadoE
a 0enilalanina tende a ac&"&lar+se e a 0or"ar cido 0enilpirDvico A a&"enta
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a cc de 0enilalanina e cido 0enilpirDvico no sang&e A i"plicando graves
conse/&>ncias no desenvolvi"ento cerebral de &"a crian1aE provocando
pert&rba12es "otoras e conv&l12es.
Preven1)o da PbU
+diagn%stico precoce A TESTE !O PES,6'O A tr>s dias ap%s o nasci"ento s)o
recol*idas a"ostras de sang&e. Se o teste 0or positivo a crian1a inicia &"a
dieta apropriada.
A PbU - deter"inada por &" alelo a&toss%"ico recessivo A pais
*etero4ig%ticos nor"ais t>" l*os doentes.
A#E#O A/TOSS>!ICO RECESSIEO
'o"ens e "&l*eres ig&al"ente a0ectados
.aioria dos descendentes a0ectados poss&i pais nor"ais
'etero4ig%ticos apresenta" 0en%tipo nor"al
!ois progenitores a0ectados origina" &"a descendencia e" /&e todos os
individ&os apresenta" a ano"alia.
A#E#O A/TOSS>!ICO DO!INANTE
'o"ens e "&l*eres sao ig&al"ente a0ectados
Ano"alia tende a aparecer e" todas as gera12es
5&ando &" indivd&o "ani0esta a ano"aliaE pelo "enos &" dos
progenitores ta"b-" a poss&i
5&ando &" dos ele"entos do casal apresenta a ano"aliaE apro3i"ad"ente
"etade da s&a descendencia pode ser a0ectada
Os *etero4ig%ticos "ani0esta" a ano"alia
Here(itarie(a(e autoss$ica 'o"ens e "&l*eres ig&al"ente
a0ectados
Recessiva7
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+ .aioria dos descendentes a0ectados poss&i pais nor"ais
+ 'etero4ig%ticos apresenta" 0en%tipo nor"al
+ !ois progenitores a0ectados origina" &"a descend>ncia e" /&e todos os
indivd&os apresenta" ano"alia
!o"inante7
+ Ano"alia tende a aparecer e" todas as gera12es
+ 5&ando &" indivd&o "ani0esta a ano"aliaE pelo "enos &" dos
progenitores ta"b-" a poss&i
+ 5&ando &" dos progenitores apresenta ano"aliaE apro3i". "etade da
descend>ncia pode ser a0ectada.
+ Os *etero4ig%ticos apresenta" ano"alia
Here(itarie(a(e li5a(a ao seFo
<o"o &a $ul)er e3iste" dois cro"osso"as V os genes 0or"a" pares
de alelos /&e 0&nciona" co"o nos a&tosso"asE o& sejaE alelo recessiBo s
se $a&i0esta e$ )o$o,i5otia=
6o caso do )o$e$E os genes locali4ados no cro"osso"a V "ani0esta"+
se se"preE /&er seja" do"inantes o& n)oE &"a ve4 /&e o cro"osso"a c
n)o poss&i alelo correspondente.
Por isso - "ais 0re/&ente "ani0estar+se &"a caracterstica recessiva no
*o"e" do /&e na "&l*er.
Recessivo no cro"osso"a V
+ 6)o a0ecta ig&al"ente *o"ens e "&l*eres
+ 5&ando &" *o"e" a0ectado cr&4a co" &"a "&l*er nor"alE originas
l*os 0enotipica"ente nor"ais e l*as portadoras.
+ 5&ando &"a "&l*er portadora cr&4a co" &" *o"e" nor"al * #WX
probabilidade de os l*os sere" nor"ais e #WX de probabilidade de sere"
a0ectados. As l*as s)o todas nor"ais podendo #WX ser portadoras.
No 5eral:
+ U" *o"e" a0ectado trans"ite a doen1a a todas as s&as l*as
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+ U"a "&l*er a0ectada trans"ite a doen1a aos l*os e l*as
ACTIEIDADESGEERCHCIOS
E" ane3o.
BIB#IO%RA'IA
pt.scri!d.com'doc'((1)*()'Duplicacao-DNA-sintese-de-proteinas
+++.u,.!r'genetica-animal'dna./0e./0sintese./0proteica.pdf
!iogeorecursos.+ordpress.com'/001'10'02'video-interessante'
+++.slides3are.net'ceap'traduo-sntese-proteica
!iogeo/.%les.+ordpress.com'...'01-resumo!io-dna-e-sintese-de-prote...
*ttp7::"&ndonabiologiaegeologia.blogspot.pt:2WWY:11:ciclo+cel&lar.*t"l
*ttp7::biologiaparaovestib&lar.blogspot.pt:2W1W:WY:divisao+cel&lar.*t"l
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*ttp7::pt.dieipedia.org:diei:.itose
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