Anda di halaman 1dari 20

Diagnosis Prenatal dan Konsuling Genetik Ibu Hamil dengan Risiko

Sindrom Down
Billy Jeremia Tando* (kelompok A2)
NIM : 10.2010.011
16 Septemer 201!
"mail : illytando#ya$oo.%o.id
&ak'lta( )edokteran *ni+er(ita( )ri(ten )rida ,a%ana
-l. Ar-'na *tara no. 6. Jakarta Barat
No. Telp : (021)/6012061
*Ma$a(i(2a Seme(ter T'-'$ &ak'lta( )edokteran *ni+er(ita( )ri(ten )rida ,a%ana
Pendahuluan
)elainan 3eneti% mer'pakan penyakit yan3 di(eakan ole$ kelainan pada 3en ata' kromo(om.
J'mla$ kromo(om pada indi+id' normal adala$ 16 kromo(om ata' 2! pa(an3 kromo(om.
)romo(om it' (endiri adala$ (tr'kt'r teror3ani(ir dari 4NA dan protein yan3 ditem'kan dalam
(el.
)elainan kromo(om dapat er'pa kelainan dalam -'mla$ ata'p'n kelainan dalam (tr'kt'r it'
(endiri. Setiap per'a$an dalam -'mla$ kromo(om normal man'(ia yan3 er-'mlam 16 di(e't
ane'ploidy. Seoran3 yan3 $anya memp'nyai (at' dan tidak (epa(an3 kromo(om di(e't
mono(omi. (edan3kan penama$an (at' kromo(om (e$in33a -'mla$ kromo(om men-adi 15
di(e't tri(omy.
Sindrom 4o2n mer'pakan kelainan dari -'mla$ kromo(om. yait' tri(omy pada kromo(om 21.
)elainan ini ditem'kan ole$ J67 4o2n pada ta$'n 1866 den3an in(iden(i 1 dalam 800 (ampai
1000 kela$iran $id'p. 4alam makala$ ini di-ela(kan a3aimana %ara dia3no(i( prenatal 'nt'k
(indrom 4o2n. (erta men-ela(kan etiolo3i. epidemiolo3i. pato9i(iolo3i. 3e-ala klini(.
penatalak(anaan. komplika(i. pen%e3a$an. (erta ed'ka(i dari (indrom 4o2n.
1
Pembahasan
Anamnesis
)a('( I:
Seoran3 i' A. er'(ia !1 ta$'n: 3e(ta(i 6 min33': datan3 'nt'k kon(elin3 3eneti%. Sa'dara
peremp'an i' A ar' mela$irkan ayi peremp'an den3an Sindrom 4o2n. I' A ini in3in
melak'kan Amnio%ente(i(.
Anamne(i( yan3 dapat dilak'kan -ika men3$adapi ka('( (eperti ini adala$:
Menanyakan apaka$ ada yan3 i(a diant' dan kel'$an;kel'$an pa(ien.
Menanyakan identita( ('ami ('m'r. peker-aan. dan lain;lain)
Menanyakan ri2ayat pernika$an (%on(an3'ity. erapa lama menika$. erapa kali
menika$)
Menanyakan apaka$ (eel'mnya perna$ $amil
Menanyakan apaka$ ada ri2ayat ke3'3'ran.
Menanyakan a3aimana keadaan anak (eel'mnya.
Menanyakan apaka$ ada ke('litan pada ke$amilan (eel'mnya.
Menanyakan apaka$ ada ri2ayat dari pi$ak kel'ar3a i(tri dan ('ami yan3 terkena
penyakit 3eneti% (eperti (indrom 4o2n.
Menanyakan apaka$ i' ter(e't perna$ menderita penyakit in9ek(i (eel'm ata' terkena
paparan radia(i (eel'mnya.
Pemeriksaan Fisik
Umum. <emerik(aan 'm'm melip'ti pemerik(aan -ant'n3 dan par';par'. re9le=. (erta tanda;
tanda +ital (eperti tekanan dara$. deny't nadi. ('$'. dan pernapa(an. <emerik(aan 'm'm pada
i' $amil ert'-'an 'nt'k menilai keadaan 'm'm i'. (tat'( 3i>i. tin3kat ke(adaran. (erta ada
tidaknya kelainan ent'k adan.
1
Pemeriksaan Kehamilan. <emerik(aan ke$amilan (eel'm 'm'r 20 min33' tidak (epen'$nya
dapat dilak'kan men'r't metode yan3 la>im (ea3ai erik't:
2
a. Anamne(i(
. <emerik(aan den3an in(pek(i
%. <emerik(aan den3an palpa(i
2
d. <emerik(aan den3an a'(k'lta(i
2
Ini di(eakan ole$ tanda ke$amilan yan3 pa(ti el'm (el'r'$nya dapat ditetapkan. 4en3an
demikian. $a(il pada pemerik(aan ke$amilan m'da ma(i$ mer'pakan d'3aan $amil.
2
Pemeriksaan inspeksi melip'ti $al;$al erik't:
In(pek(i dilak'kan 'nt'k menilai keadaan ada tidaknya %loa(ma 3ra+idar'm pada m'ka?2a-a$.
p'%at ata' tidak pada (elap't mata. dan ada tidaknya edema. <emerik(aan (elan-'tnya adala$
pemerik(aan le$er 'nt'k menilai ada tidaknya peme(aran kelen-ar 3ondok ata' kelen-ar lim9e.
<emerik(aan dada 'nt'k menilai ent'k 'a$ dada dan pi3menta(i p'ttin3 ('('. <emerik(aan
per't 'nt'k menilai apaka$ per't meme(ar ke depan ata' ke (ampin3. keadaan p'(at.
pe3menta(i linea ala. (erta ada tidaknya (triae 3ra+idar'm. <emerik(aan +'l+a 'nt'k menilai
keadaan perine'm. ada tidaknya tanda @$ad2i%k. dan adanya 9l'or. )em'dian pemerik(aan
ek(tremita( 'nt'k menilai ada tidaknya +ari(e(.
1
Pemeriksaan Palpasi. Melak'kan pemerik(aan den3an -alan melak'kan peraaan pada or3an
yan3 terkait den3an per'a$an ke$amilan ter(e't. <alpa(i adomen k$'('(nya: tin33i 9'nd'(
'teri dan palpa(i -anin intra'teri. 7al;$al yan3 dapat ditem'kan pada pemerik(aan palpa(i
adala$:
2
*ter'( meme(ar
Tin33i 9'nd'( men%erminkan 'm'r ke$amilan
Tanda pi(%a%ek teraa
Balotemen (el'r'$nya ter-adi pada adomen
Aerak -anin teraa
Tanda 7e3ar teraa
Balotemen +a3inal dapat di'ktikan
2
Pemeriksaan Auskultasi 'nt'k menden3arkan detik -ant'n3 -anin. pada 'm'r ke$amilan k'ran3
dari 16;20 min33' ma(i$ ('lit den3an men33'nakan (teto(kop 6aenek. <emerik(aan a'(k'lta(i
den3an memper3'nakan 4opton ('da$ dapat diden3ar pada ak$ir min33' ke;12;11. (edan3kan
(teto(kop 6aenek ar' dapat diden3ar pada ak$ir min33' ke;20.
2
Pemeriksaan Penunjang
3
4ia3no(i( prenatal dimak('dkan 'nt'k menent'kan apaka$ -anin yan3 eri(iko e(ar ter$adap
eerapa penyakit 3eneti% enar terkena. 7a(il '-i akan ne3ati+e 'nt'k lei$ dari 0/B kel'ar3a.
(e$in33a men3'ran3i ke%ema(an pa(an3an yan3 terliat (ampai eerapa 'lan. 4ia3no(i(
po(iti9 mem'n3kinkan oran3 t'a memili$ lan3ka$ tindakan mereka (elan-'tnya.
!
Indika(i palin3 la>im 'nt'k dia3no(i( prenatal adala$ '(ia i' yan3 lan-'t. Menin33inya ri(iko
tri(omi pada anak den3an menin3katnya '(ia i' er(i9at relati+e. dan tidak ada '(ia k$'('( i'
yan3 $ar'( dian33ap (ea3ai Clan-'tD: (ea3ian e(ar ES men33'nakan %riteria !/ ta$'n. Ei(iko
yan3 (pe(i9ik;'(ia pada -anin pen3idap tri(omi a'to(omal yan3 didetek(i (etela$ amnio(ente(i(
menin3kat dari 0.0B pada '(ia !/;!6 ta$'n. (ampai 5.8B pada '(ia 1!;11 ta$'n. Bila anak yan3
la$ir (eel'mnya terkena tri(omi. ri(iko rek'ren(i kira;kira 0./B a3i peremp'an di a2a$ '(ia
!/ ta$'n. dan (etara den3an ri(iko (pe(i9ik;'(ia pada peremp'an yan3 lei$ dari !/ ta$'n. Fran3
t'a menampakkan ke%ema(an e(ar tentan3 ke(e-a$teraan -anin. dan dian33ap perl' melak'kan
dia3no(i( prenatal pada ke$amilan erik'tnya.
!
Perangkat Diagnostik
1. *-i 3eneti% prenatal (amnio(ente(i( ata' pen3amilan (ampel +il'( korion) dapat
men3identi9ika(i -anin pen3idap (indrom 4o2n.
1
Amniosentesis. @ara 'nt'k men3ete( kem'n3kinan adanya kelainan kromo(om pada ayi yan3
ma(i$ terdapat di dalam kand'n3an i'nya dinamakan amnio(ente(i(. @airan amnion erik't (el;
(el ea( dari 9et'( (ayi dalam kand'n3an) diamil (eanyak 10;20 %% den3an men33'nakan
-ar'm in-ek(i. ,akt' yan3 palin3 aik 'nt'k melak'kan amnio(ente(i( iala$ pada ke$amilan 11;
16 min33'. Jika terlal' a2al dilak'kan.
%airan amnion el'm %'k'p anyak.
(edan3 -ika terlamat melak'kannya
maka akan lei$ ('lit 'nt'k mem'at
k'lt'r dari (el;(el 9et'( yan3 ik't
tera2a %airan amnion.
/
Amnio(ente(i( $ampir (elal' diker-akan
(e%ara tran(adomen karena e(arnya
re(iko in9ek(i -ika dilak'kan (e%ara
4
Gambar 1. Amnio(ente(i(
S'mer: 222.(o3i.net.a'
tran(+a3inal. )adan3;kadan3 amnio(ente(i( di3'nakan 'nt'k terapi (mi((al. $idramnion).
6ak'kan pemerik(aan *SA (e3era (eel'm amnio(ente(i( 'nt'k memand' -ar'm a(pira(i.
)eteran3an minimal yan3 didapat dari *SA $ar'( melip'ti -'mla$ -anin. akti+ita( -ant'n3 -anin.
diameter iparietal -anin (dan kadan3;kadan3 pan-an3 9em'r ata' lin3kar per't). letak pla(enta
dan loka(i teraik 'nt'k penempatan -ar'm.
6
Siapkan adomen den3an memerikan a$an akteri(idal dan ('ntikan oat ane(te(i lo%al
(elekti9). A'nakan -ar'm terke%il yan3 %'k'p 'nt'k men3amil (ampel (ia(anya nomor 22) dan
t'('kkan -ar'm (edikit (a-a ke dalam r'an3 amnion. Amila$ kira;kira 1/ ml %airan 'nt'k
dia3no(ti%. Eekamla$ keadaan -anin den3an *SA pada ak$ir tindakan. Berikan imm'no3lo'lin;
E$ 'nt'k pa(ien den3an E$;ne3ati9 yan3 el'm ter(en(iti(a(i yan3 men-alani amnio(ente(i(.
6
@airan amnion normal -erni$ $in33a (edikit kek'nin3an. <ada ke$amilan lan-'t. %airan amnion
dapat men3and'n3 intik;intik (9lek) +ernik( ata' ram't lan'3o. Jika men3and'n3 dara$.
m'n3kin dara$ i' ik't tera(pira(i. Nam'n. (el dara$ mera$ tidak mempen3ar'$i anali(i(
pert'm'$an (el di -anin ata' anali(i( lainnya. <erik(ala$ %airan er2arna $i-a' $in33a %oklat
ke$i-a'an di a2a$ mikro(kop. Jika terli$at a$an tertent' (mekoni'm) dan 'kan dara$ lama
(perdara$an -anin). kem'n3kinan kematian -anin adala$ (ekitar /0B.
6
Sel;(el 9et'( (etela$ melal'i ('at' pro(ed'r tertent' lal' diiakkan dan 2;! min33' kem'dian
diperik(a kromo(omnya 'nt'k di'at karyotipenya. Apaila terli$at adanya ! 'a$ a'to(om
no.21. maka (e%ara prenatal (indrom 4o2n ('da$ dapat dipa(tikan pada ayi it'.
/
Amnio(ente(i( mer'pakan ('at' pro(ed'r yan3 %'k'p aman den3an kem'n3kinan peny'lit pa(%a
tindakan er'pa aort'(. (etin33i kira;kira 0./;1B dari (el'r'$ tindakan. Ei(iko in9ek(i
diperkirakan ter-adi pada 1;2 ke-adian per !000 tindakan. 4iten3arai 10;/0B ka('( aort'(
(pontan pa(%aamnio(ente(i( di(eakan ole$ adanya in9ek(i ('klinik. <eny'lit lain yan3
m'n3kin ter-adi adala$ keo%oran %airan
ket'an. perdara$an. dan kontrak(i 'ter'( yan3
erlan-'t yan3 diperkirakan ter-adi pada 1;/B
dari (el'r'$ pro(ed'r.
5
Pengambilan Sampel Vilus Korion.
<en3amilan (ampel +il'( korion men%ak'p
5
Gambar . @$orion Gill'( Samplin3
S'mer: 222.mayo%lini%.%om
pen3amilan (el;(el korion. yait' (el;(el yan3 terdapat pada ata( l'ar memrane -ann. Sel;(el
ter(e't diperole$ den3an menempatkan -ar'm melal'i adomen tera2a$ ata' (er+ik( 2anita
pada ke$amilan antara 8 (ampai 12 min33'. Sel;(el ini tidak perl' diiak. (e$in33a anali(i(
kromo(om korion dapat dilak'kan lei$ dini dari 8;12 min33' 3e(ta(i. ,ala'p'n demikian.
karena tela$ dilaporkan adanya ka('( (poradi% kelainan t'n3kai %on3enital ata' kelainan lain
(etela$ pro(ed'r ini. pro(ed'r ini ak$irnya di$entikan.
1
)e'nt'n3annya adala$ dia3no(i( yan3 lei$ a2al. )er'3iannya men%ak'p an3ka ke$ilan3an
-anin terkait pro(ed'r yan3 tin33i (1;2B). poten(i kontamina(i (el i' dan pen3amilan (el yan3
terkait pla(enta 'kan -anin. @GS yan3 dilak'kan pada '(ia H0 min33' er$''n3an den3an
penin3katan de9ek red'k(i ek(tremita( (eanyak ! kali lipat.
8
2. <emerik(aan dara$ i' dapat men3identi9ika(i -anin yan3 eri(iko tin33i men3idap (indrom
4o2n. 4alam (e'a$ '-i yan3 di(e't '-i I'ad. empat a$an maternal yan3 er(irk'la(i
dit''$ di'k'r (elama trime(ter ked'a ke$amilan. Setela$ didapatkan $a(ilnya. ka('(
(indrom 4o2n pada i' adala$ 5/B pada i' er'(ia k'ran3 dari !/ ta$'n dan 8/;00B pada
i' er'(ia !/ ta$'n ata' lei$. Ba$an maternal ini melip'ti:
1
a. "(trio tak;terkon-'3a(i ('"!). '"! diprod'k(i ole$ pla(enta. )adarnya men'r'n (ekitar
2/B dalam (er'm i' yan3 ke$amilannya di(ertai (indrom 4o2n diandin3kan
ke$amilan tanpa (indrom 4o2n
. Al9a9etoprotein (A&<). A&< adala$ protein (er'm 'tama dari -anin. A&< erpinda$ dari
(irk'la(i -anin ke (irk'lai maternal. )adar A&< men'r'n pada (er'tm maternal i' yan3
men3and'n3 -anin (indrom 4o2n. )adar A&< -'3a di3'nakan 'nt'k mendetek(i de9ek
t'a ne'ral -anin dan anen(e9ali. dan kadar A&< menin3kat pada ked'a de9ek ini.
%. 7'man @$orioni% Aonadotropin ($@A). $@A diprod'k(i (elama ke$amilan. a2alnya ole$
tro9ola( dan kem'dian ole$ pla(enta. )adarnya dalam (er'm maternal lei$ tin33i pada
ke$amilan den3an (indrom 4o2n diandin3kan tanpa (indrom 4o2n.
d. In$iin A. In$iin A adala$ ('at' 3likoprotein yan3 dient'k (elama ke$amilan ter'tama
ole$ pla(enta. In$iin A menin3kat pada i' yan3 men3and'n3 -anin (indroma 4o2n.
!. Skrinin3 'ltra(o'nd prenatal men'n-'kkan adanya tanda;tanda 9i(ik -anin (indrom 4o2n.
ter'tama kelainan dalam ketealan n'%$al (a3ian elakan3 le$er)
1. )aryotypin3 3eneti% (etela$ la$ir dapat mema(tikan dia3no(i( klini( (indrom 4o2n.
1
Diagnosis !anding
6
4ari ('d't (itolo3i dapat diedakan d'a tipe (indroma 4o2n:
Sindroma Down Triplo-21 atau trisomi 21. (e$in33a penderita memiliki 15 kromo(om. <enderita
laki;laki J 15. KL. M21 (edan3 penderita peremp'an J 15. KK. M21. )ira;kira 02./B dari (em'a
ka('( (indroma 4o2n ter3olon3 dalam tipe ini.
/
Sindroma Down Translokasi. Tran(loka(i iala$ peri(ti2a ter-adinya per'a$an (tr'kt'r
kromo(om. di(eakan karena ('at' poton3an kromo(om er(am'n3an den3an poton3an
kromo(om lainnya yan3 'kan $omolo3nya. <ada (indroma 4o2n tran(loka(i. len3an pan-an3
dari a'to(om nomor 21 melekat pada a'to(om lain. kadan3;kadan3 den3an a'to(om nomor 1/
tetapi yan3 lei$ (erin3 den3an a'to(om nomor 11. 4en3an demikian indi+id' yan3 menerita
(indroma 4o2n tran(loka(i memiliki 16 kromo(om. )romo(om yan3 men3alami tran(loka(i
dinyatakan den3an t'li(an: t(11I21I) yan3 dapat diartikan t J tran(loka(i: 11I J len3an pan-an3
dari a'to(om 11: 21I J len3an pan-an3 dari a'to(om 21 (len3an pendek dari (e'a$ kromo(om
dinyatakan den3an $'r'9 p). penderita dari ked'a tipe (indroma 4o2n it' identik.
/
Ada 9'(i a3ian kromo(om 21 dan a3ian kromo(om 1/. tetapi indi+id' yan3 mema2a
anormalita( ini tidak akan terkena karena me(kip'n ia memiliki kromo(om anormal dalam $al
ini dia memiliki a3ian;a3ian d'a kromo(om yan3 melekat. ia ma(i$ tidak memiliki kelei$an
material kromo(om. Tetapi dari anak;anaknya yan3 menerima kromo(om anormalnya dan -'3a
menerima kromo(om 21 normalnya akan (e%ara e9eki9 tri(omi. karena mereka akan menerima
kromo(om 21 normal dari oran3t'a mereka lainnya.
0
Sindrom 4o2n tipe ini ter-adi pada anak;anak dari i' yan3 lei$ m'da dan dapat dipa$ami
a$2a ini tidak ter3ant'n3 pada ke%elakaan kromo(om yan3 (ea3ian diakiatkan ole$ 'm'r i'.
tapi di(eakan ole$ pe2ari(an lan3('n3 kromo(om anormal. Bilamana ada ri2ayat kel'ar3a
den3an (indroma 4o2n pada keraat. ata' ilamana ada (eoran3 i' m'da tela$ mela$irkan (at'
(indroma 4o2n dan tampaknya akan memiliki anak;anak la3i adala$ erman9aat 'nt'k
memerik(a kromo(omnya dan kromo(om ('aminya. Adala$ t'3a( dokter 'nt'k melak(anakan
penyelidikan ini. Jika ditem'kan ('at' tran(loka(i pada (ala$ (at' dari oran3t'anya. akan tampak
a$2a ada pel'an3 anak 'nt'k me2ari(i tran(loka(i. Jika me2ari(i ked'a tran(loka(i dan (at'
kromo(om 21 dari oran3t'a pen3emannya. maka ia akan memiliki (indroma 4o2n karena
memiliki kromatin ek(tra. kromatin 21 lainnya era(al dari oran3t'a normalnya. Tetapi. 3amet
7
anormal terent'k lei$ -aran3 daripada yan3 normal. k$'('(nya pada laki;laki. (e$in33a -ika
aya$nya pen3eman tran(loka(i ramalannya tidak akan e3it' ('ram daripada yan3 did'3a di
ata(.
0
"tiologi
Sekitar 0/B dari (em'a ka('( (indrom 4o2n dikaitkan den3an kelei$an kromo(om 21
(kelompok A). (e$in33a di(e't tri(omi 21. ,ala'p'n anak yan3 memiliki tri(omi 21 dila$irkan
dari oran3 t'a (em'a '(ia. (e%ara (tati(ti% terdapat ri(iko yan3 lei$ e(ar pada 2anita lei$ t'a.
ter'tama mereka yan3 er'(ia lei$ dari !/ ta$'n. Mi(alnya. pada 2anita er'(ia !0 ta$'n
in(iden( (indrom 4o2n (ekitar 1 dalam 1/00 kela$iran $id'p. tetapi pada 2anita er'm'r 10
ta$'n in(iden (ekitar 1 dalam 100. Nam'n. mayorita( (80B) ayiyan3 menderita (indrom 4o2n
dila$irkan ole$ 2anita er'(ia k'ran3 dari !/ ta$'n. <ada k'ran3 dari /B ka('(. '(ia aya$ -'3a
mer'pakan 9a%tor. ter'tama pada pria er'(ia // ta$'n ata' lei$.
10
Sekitar !B (ampai 1B ka('( m'n3kin di(eakan ole$ tran(loka(i kromo(om 1/ dan 21 ata' 22.
Tipe aera(i 3eneti% ini ia(anya dit'r'nkan dan tidak er$''n3an den3an '(ia oran3 tia yan3
lan-'t. 4ari 1B (ampai 2B indi+id' yan3 menderita men'n-'kkan mo(ai(i(me. yait' (el yan3
memiliki kromo(om normal dan anormal. Tin3kat ker'(akan 9i(ik dan ko3niti9 er$''n3an
den3an per(enta(e (el yan3 ter('('n dari kromo(om anormal.
10
Semen-ak ditem'kan adanya kelainan kromo(om pada (indrom 4o2n pada ta$'n 10/0. maka
(ekaran3 per$atian lei$ dip'(atkan pada ke-adian Cnondi(-'n%tionalD (ea3ai penyeanya.
yait':
11
1. Aenetik
4iperkirakan terdapat predi(po(i(i 3eneti% ter$adap Cnon;di(-'n%tionalD. B'kti yan3
mend'k'n3 teori ini adala$ erda(arkan ata( $a(il penelitian epidemiolo3i yan3
menyatakan adanya penin3katan ri(iko er'lan3 ila dalam kel'ar3a terdapat anak
den3an (indrom 4o2n.
2. Eadia(i
Eadia(i dikatakan mer'pakan (ala$ (at' penyea ter-adinya Cnon;di(-'n%tionalD pada
(indrom 4o2n ini. *%$ida 1081 menyatakan a$2a (ekitar !0B i' yan3 mela$irkan
anak den3an (indrom 4o2n. perna$ men3alami radia(i didaera$ per't (eelim ter-adinya
8
kon(ep(i. Sedan3kan peneliti lain tidak mendapatkan adanya $''n3an antara radia(i
den3an penyimpan3an kromo(om.
!. In9ek(i
In9ek(i -'3a dikatakan (ea3ai (ala$ (at' penyea ter-adinya (indrom 4o2n. Sampai
(aat ini el'm ada peneliti yan3 mamp' mema(tikan a$2a +ir'( dapat men3akiatkan
ter-adinya Cnon;di(-'n%tionD
1. A'toim'n
&a%tor lain yan3 -'3a diperkiraan (ea3ai etiolo3i (indrom 4o2n adala$ a'toim'n.
Ter'tama a'toim'n tiroid ata' penyakit yan3 dikaitkan den3an tiroid. <enelitian &ialko2
1066 (e%ara kon(i(ten mendapatkan adanya peredaan a'toantiody tiroid pada i' yan3
mela$irkan anak den3an (indrom 4o2n den3an i' %ontrol yan3 'm'rnya (ama.
/. *m'r I'
Apaila 'm'r i' diata( !/ ta$'n. diperkirakan terdapat per'a$an $ormonal yan3 dapat
menyealan Cnon;di(-'n%tionD pada kromo(om. <er'a$an endokrin. (eperti
menin3katnya (ekre(i andro3en. men'r'nnya kadar $idroepiandro(teron. men'r'nnya
kon(entra(i e(tradiol (i(temik. per'a$an kon(entra(i re(eptor $ormone. dan penin3katan
(e%ara ta-am kadar 67 (6'teini>in3 $ormone) dan &S7 (&olli%'lar Stim'latin3 7ormon)
(e%ara tia;tia (eel'm dan (elama menopa'(e. dapat menin3katkan kem'n3kinan
ter-adinya Cnon;di(-'n%tionD.
6. *m'r aya$
Selain pen3ar'$ 'm'r i' ter$adap (indrom 4o2n. -'3a dilaporkan adanya pen3ar'$ dari
'm'r aya$. <enelitian (ito3enik pada oran3 t'a dari anak den3an (indrom 4o2n
mendapatkan a$2a 20;!0B ka('( ek(tra kromo(om 21 er('mer dari aya$nya. Tetapi
korela(inya tidak (etin33i den3an 'm'r i'.
11
&aktor lain (eperti 3an33'an intra3ametik. or3ani(a(i n'%leol'(. a$an kimia dan 9rek'en(i
koit'( ma(i$ didi(k'(ikan kem'n3kinan (ea3ai penyea dari (indrom 4o2n.
11
"#idemiologi
Tri(omi 21 ter-adi pada (em'a daera$ di d'nia dan pada (em'a kelompok ra(. <re+alen(inya
adala$ 1 dalam 500 kela$iran $id'p. In(iden(i ini dan ane'ploidi kromo(om lain menin3kat
(eirin3 den3an menin3katnya '(ia i': in(iden(inya adala$ 1:2000 pada '(ia 20 ta$'n dan 2;/B
(e('da$ '(ia 10 ta$'n. <ada anyak kon(ep(i. tri(omi 21 menyeakan aor(i (pontan. <ada
ke$amilan 20 min33'. -anin den3an tri(omi 21 $anya memp'nyai (edikit tem'an;tem'an 9enotip
9
yan3 mend'k'n3 dia3no(i(: nam'n pada ayi %'k'p 'lan. keanyakan ayi yan3 terkena
memp'nyai mani9e(ta(i klini( yan3 memer ke(an dia3no(i(.
12
Sindrom 4o2n dapat ter-adi pada (em'a ra(. 4ikatakan a$2a an3ka ke-adiannya pada an3(a
k'lit p'ti$ lei$ tin33i daripada k'lit $itam. tetapi peredaan ini tidak ermakna. Sedan3kan
an3ka ke-adian pada era3ai 3olon3an (o%ial ekonomi adala$ (ama.
11
Pato$isiologi
6a$irnya anak (indrom 4o2n it' er$''n3an erat den3an 'm'r i'. Tidak ada korela(i yan3
kon(i(ten den3an 'm'r aya$. Seoran3 peremp'an la$ir den3an (em'a oo(it yan3 perna$
dient'knya. yait' er-'mla$ $ampir t'-'$ -'ta. Sem'a oo(it tadi erada dalam keadaan i(tira$at
pada pro9a(e I dari meio(i( (e-ak (eel'm ia la$ir (ampai men3adakan o+'la(i. 4en3an demikian
maka ('at' oo(it dapat tin33al dalam keadaaan i(tira$at 'nt'k 12;1/ ta$'n. Selama 2akt' yan3
pan-an3 it'. oo(it dapat men3alami nondi(-'n%tion. Ber$''n3 den3an it' penderita (indroma
4o2n ia(anya la$ir (ea3ai anak terak$ir dari ('at' kel'ar3a e(ar ata' dari (eoran3 i' yan3
mela$irkan pada '(ia a3ak lan-'t.
/
Sealiknya. te(ti( men3a$a(ilkan kira;kira 200 -'ta (permato>oa (e$ari dan meio(i( di dalam
(permato(it ke(el'r'$annya mem't'$kan 2akt' 18 -am ata' k'ran3. Ber$''n3 den3an it'
nondi(-'%tion ole$ dikata tidak perna$ erlan3('n3 (elama (permato3ene(i(.
/
<ada (indroma 4o2n tri(omi 21. nondi(-'n%tion dalam meio(i( I men3$a(ilkan o+'m yan3
men3and'n3 d'a 'a$ a'to(om nomor 21 dan ila o+'m ini di'a$i ole$ (permato>oa normal
yan3 mema2a a'to(om 21. maka terent'kla$ >i3ot tri(omi 21.
/
Ada eerapa pendapat tentan3 men3apa ter-adi nondi(-'n%tion. yait':
a. M'n3kin di(eakan adanya +ir'( ata' karena ada ker'(akan akiat radia(i. Aan33'an
ini makin m'da$ erpen3ar'$ pada 2anita yan3 er'm'r t'a.
. M'n3kin di(eakan adanya pen3and'n3an antiody tiroid yan3 tin33i
c. Sel tel'r akan men3alami kem'nd'ran apaila (etela$ (at' -am erada di dalam (al'ran
9allopi tidak di'a$i. Fle$ karena it' para i' yan3 er'(ia a3ak lan-'t (melei$i 'm'r !/
ta$'n) ia(anya akan men3$adapi ri(iko lei$ e(ar 'nt'k mendapatkan anak (indroma
4o2n Triple 21.
/
10
Akan tetapi (eperti diketa$'i. kadan3;kadan3 di-'mpai penderita (indroma 4o2n yan3 $anya
memiliki 16 kromo(om. Indi+id' ini iala$ penderita (indroma 4o2n tran(loka(i 16. t(11I21I).
(etela$ kromo(om dari oran3t'anya di(elidiki ter'kti a$2a aya$nya normal. tetapi i'nya
$anya memiliki 1/ kromo(om. terma('k (at' a'to(om 21. (at' a'to(om 11 dan (at' a'to(om
tran(loka(i 11I21I. -ela(la$ a$2a i' it' mer'pakan C%arrierD yan3 2ala'p'n memiliki
1/kromo(om 1/. KK. t(11I21I) ia adala$ normal. Sealiknya. laki;laki C%arrierD (indroma
4o2n tran(loka(i tidak dikenal dan apa (eanya demikian. (ampai (ekaran3 tidak diketa$'i.
/
I' yan3 men-adi C%arrierD tadi. yait' 1/. KK. t(11I21I) akan mement'k (el tel'r den3an
era3ai kem'n3kinan. (eperti:
/
1. Sel tel'r yan3 mema2a a'to(om 11. 21
2. Sel tel'r yan3 mema2a a'to(om tran(loka(i 11I21I
!. Sel tel'r yan3 mema2a a'to(om t(11I21I). M21
1. Sel tel'r yan3 mema2a a'to(om 11
/. Sel tel'r yan3 mema2a a'to(om t(11I21I). M11
6. Sel tel'r yan3 mema2a a'to(om 21
/
Jadi perka2inan oran3 laki;laki normal (16. KL) den3an peremp'an C%arrierD (indroma 4o2n
tran(loka(i yan3 tampak normal. yait' 1/. KK. t(11I21I) (eperti ka('( di m'ka ini di$arapkan
men3$a(ilkan ket'r'nan den3an perandin3an 9enotip 2 normal: 1 (indroma 4o2n. Tama$an
atay $ilan3nya kromo(om e(ar (aik tri(omi ata' mono(omi) er(i9at letal.
/
7ipote(i( lain men3'('lkan a$2a per'a$an (tr'%t'ral. $ormonal. dan im'nolo3i( yan3 ter-adi
di 'ter'( (eirin3 den3an pertama$an '(ia men3$a(ilkan lin3k'n3an yan3 tidak mamp' menolak
pert'm'$an m'di3a$ yan3 %a%at. )arena it'. 'ter'( yan3 t'a lei$ e(ar kem'n3kinannya
men'n-an3 kon(ept'( tri(omi 21 $in33a aterm tanpa er3ant'n3 pada (iapa (i' ata' aya$) yan3
memer tama$an kromo(om. 7ipote(i( ini dapat men-ela(kan men3apa ke(ala$an
nondi(-'n%tion aya$ menin3kat (eirin3 den3an penin3katan '(ia i'. Nam'n. $ipote(i( ini tidak
men-ela(kan men3apa in(iden( (indrom 4o2n akiat tata;'lan3 kromo(om tidak menin3kat
(eirin3 den3an pertama$an '(ia i'.
1!
Gejala Klinis
<ola 3amaran 9i(ik er(i9at k$a( dan mem'n3kinkan pen3enalan a$kan dalam periode
neonatal. Sea3ian e(ar tem'an 2a-a$ dan an33ota 3erak yan3 terli$at pada oran3 den3an
11
(indrom 4o2n tidak anormal (e%ara
(endiri;(endiri. tetapi kon(tela(i total
3amaran it' k$a(. Tael mem'at da9tar
9rek'en(i tem'an 9enotipik la>im yan3
terdapat pada ayi ar' la$ir. Braki(e9ali.
telin3a ke%il. 9i('ra palpera mirin3 ke ata(.
pan3kal $id'n3 renda$. a3ian ten3a$
2a-a$ datar. pipi pen'$. dan 2a-a$ merin3i(
(aat menan3i( adala$ %iri kranio9a(ial yan3
palin3 kon(i(ten dan er(ama;(ama
men3$a(ilkan penampilan yan3 k$a(.
,ala'p'n lipatan epikant'( dan linea
(imian (erin3 di%ari dalam menent'kan
(indrom ini. ma(in3;ma(in3 $anya
memp'nyai 9rek'en(i (ekitar /0B. Brakidaktili mer'pakan tem'an tan3an yan3 lei$ kon(i(ten
di(andin3 per'a$an pada 3ari( palmar. Aari( 9lek(i t'n33al pada -ari kelima. 2ala'p'n tidak
tampak pada (em'a ayi. tidak la>im terdapat pada pop'la(i 'm'm dan mer'pakan %iri pentin3.
Telin3a ke%il (k'ran3 dari !.2 %entimeter pada ayi ar' la$ir) dan $ipotonia terli$at pada 00B
ayi ar' la$ir.
!
4e9ek penyakit -ant'n3 %on3enital ter-adi pada !0;/0B anak den3an (indrom 4o2n: (ekitar
(eperti3a le(i er'pa de9ek antalan endokardi'm: (ekitar (eperti3a adala$ de9ek (ept'm
+entrikel: ter-adi de9ek (ept'm atri'm tipe (ek'nd'm dan -'3a terdapat tetralo3i &allot.
Mal9orma(i 3a(trointe(tinal ter-adi /;5B. ia(anya atre(ia d'odenali(. <enderita (indrom 4o2n
memp'nyai penin3katan mortalita( pada '(ia 10 ta$'n pertama ke$id'pannya. a$kan ila
mereka yan3 den3an penyakit -ant'n3 tidak dima('kkan dalam anali(i( ini. Nam'n. (eanyak
00B anak tanpa de9ek -ant'n3 %on3enital $id'p (ampai ma(a rema-a. Mortalita( yan3 lei$ e(ar
pada ma(a kanak;kanak lei$ anyak akiat in9ek(i. ter'tama pne'monia. Ala(an ata( kerentanan
ini tidak (em'anya diketa$'i. tetapi terdapat 'kti anormalita( 9'n3(i lim9o(it T. anormalita(
anatomi (y(tem re(pira(i. (eperti re9l'k( 3a(troe(o9a3eal. $iperten(i p'lmonal primer dan apnea
o(tr'kti9 (aat tid'r. ter-adi dalam 9rek'en(i menin3kat pada (indrom 4o2n dan m'n3kin
(ea3ian ertan33'n3 -a2a ter$adap menin3katnya in(iden in9ek(i.
!
12
Gambar %. Aamaran )lini( Sindrom 4o2n
S'mer: 222.do%tortip(ter.%om
&abel 1. Ae-ala )lini( Sindroma 4o2n
!
'iri Frekuensi ()*
)ranio9a(ial
Mikro(e9ali
Fk(ip't datar
<'(aran ram't po(terior di (entral
Telin3a ke%il (!.2 %m)
)elei$an k'lit ten3k'k le$er
&i('ra palpera mirin3 ke ata(
6ipatan epikant'(
Ber%ak r'($9ield
Jematan $id'n3 datar
Menyerin3ai (aat menan3i(
<alat'm pendek dan (empit
6ida$ men-'l'r
Aari( +erti%al iir a2a$
<ipi pen'$
An33ota 3erak
Tan3an lear dan pendek
)inodaktili. -ari ke;/
6inea Simian
4ermato3li9ik k$a(
Jarak antara -ari kaki 1 dan 2 lear
Aari( telapak kaki anyak
Ne'rolo3ik
7ipotonia
/0
60;80
/0
0/
80
50;00
/0;50
!0;80
60;80
Serin3
60;00
10;60
/0
Serin3
50
60
10;60
00
/0;00
6/
10;80
Ei2ayat alami (indrom 4o2n pada ma(a kanak;kanak ter'tama ditandai ole$ keterlamatan
perkeman3an. retarda(i pert'm'$an . dan im'node9i(ien(i. )eterlamatan perkeman3an
13
ia(anya ('da$ tampak pada '(ia !;6 'lan (ea3ai ke3a3alan men%apai ta$apan;ta$apan
pentin3 perkeman3an (e('ai;'(ia dan memen3ar'$i (em'a a(pek 9'n3(i motorik dan ko3niti9.
IN rerata antara !0 dan 50 dan men'r'n (eirin3 den3an pertama$an '(ia. Nam'n. dera-at
retarda(i mental pada oran3 de2a(a den3an (indrom 4o2n %'k'p er+aria(i. dan anyak
pen3idap dapat $id'p (emi;independen. Se%ara 'm'm. keterampilan ko3niti9 lei$ terata(
daripada kemamp'an a9ekti9. dan $anya (ea3ian ke%il pen3idap yan3 men3alami retarda(i
erat.
1!
Penatalaksanaan
Anak den3an (indrom 4o2n diperl'kan penan3anan (e%ara m'ltidi(iplin. Selain penan3anan
(e%ara medi(. pendidikan anak -'3a perl' mendapat per$atian di(ampin3 parti(ipa(i dari
kel'ar3anya.
11
Penanganan seara medis
Anak den3an kelainan ini memerl'kan per$atian dan penan3anan medi( yan3 (ama den3an anak
normal. Mereka memerl'kan pemeli$araan ke(e$atan. im'ni(a(i. kedar'ratan medi(. (erta
d'k'n3an dan imin3an dari kel'ar3anya. Tetapi terdapat eerapa keadaan dimana anak
den3an (indrom 4o2n memerl'kan per$atian k$'('(. yait' dalam $al:
11
1. <enden3arannya
50;80B anak den3an (indrom 4o2n dilaporkan terdapat 3an33'an penden3aran. Fle$
karenanya diperl'kan pemerik(aan telin3a (e-ak a2al ke$id'pannya. (erta dilak'kan te(
penden3aran (e%ara erkala ole$ a$li T7T.
2. <enyakit Jant'n3 Ba2aan
!0;10B anak den3an (indrom 4o2n di(ertai den3an penyakit -ant'n3 a2aa. Mereka
memerl'kan penan3anan -an3ka pan-an3 ole$ (eoran3 a$li -ant'n3 anak.
!. <en3li$atannya
Anak den3an kelainan ini (erin3 men3alami 3an33'an pen3li$atan ata' katarak.
Se$in33a perl' e+al'a(i (e%ara r'tin ole$ a$li mata.
1. N'tri(i
Beerapa ka('(. ter'tama yan3 di(ertai kelainan %on3enital yan3 erat lainnya. akan
ter-adi 3an33'an pert'm'$an pada ma(a ayi?pra(ekola$. Sealiknya ada -'3a ka('(
-'(tr' ter-adi oe(ita( pada ma(a rema-a ata' (etela$ de2a(a. Se$in33a diperl'kan ker-a
(ama den3an a$li 3i>i.
14
/. )elainan t'lan3
)elainan t'lan3 -'3a dapat ter-adi pada (indrom 4o2n. yan3 men%ak'p di(loka(i patella.
('l'k(a(io pan3kal pa$a ata' ketidak(tailan atlantoak(ial. Bila keadaan yan3 terak$ir
ini (ampai menim'lkan depre(i med'lla (pinali(. aa' apa'la anak meme3an3
kepalanya dalam po(i(i (eperti tortikoli(. maka diperl'kan pemerik(aan radiolo3i( 'nt'k
memerik(a (pina (er+ikali( dan diperl'kan kon('lta(i ne'rolo3i(.
6. 6ain;lain
A(pek medi( lainnya yan3 memerl'kan kon('lta(i den3an a$linya. melip'ti ma(ala$
im'nolo3i. 3an33'an 9'n3(i metaoli(m ata' keka%a'an iokimia2i.
11
<ada ak$ir;ak$ir ini den3an kema-'an dalam idan3 iolo3i molek'ler. maka mem'n3kinkan
dilak'kan pemerik(aan (e%ara lan3('n3 kelainan 3eneti% yan3 menda(ari (indrom 4o2n.
11
Pendidikan
Ternyata anak den3an (indrom 4o2n mamp' erparti(ipa(i dalam ela-ar melal'i pro3ram
inter+en(i dini. taman kanak;kanak dan melal'i pendidikan k$'('( yan3 po(iti9 akan
erpen3ar'$ ter$adap t'm'$ keman3 anak (e%ara menyel'r'$.
11
4en3an inter+en(i dini yan3 dilak'kan pada ayi den3an (indrom 4o2n dan kel'ar3anya.
menyeakan kema-'an yan3 tidak m'n3kin di%apai ole$ mereka yan3 tidak men3ik'ti pro3ram
ter(e't. <ada ak$ir;ak$ir ini. terdapat (e-'mla$ pro3ram inter+en(i dini yan3 dipakai (ea3ai
pedoman a3i oran3 t'a 'nt'k memerikan lin3k'n3an yan3 memadai a3i anak den3an
(indrom 4o2n makin menin3kat. Anak akan mendapat man9aat dari (tim'la(i (en(ori( dini.
lati$an k$'('( yan3 men%ak'p akti+ita( motorik ka(ar dan $al'(. dan pet'n-'k a3ar anak mamp'
era$a(a. 4emikian p'la den3an men3a-ari anak a3ar mamp' menolon3 diri (endiri. (eperti
ela-ar makan. 'an3 air e(ar?ke%il. mandi. erpakaian. akan memer ke(empatan anak 'nt'k
ela-ar mandiri. Tela$ di(epakati (e%ara 'm'm a$2a k'alita( ran3(an3an lei$ pentin3 daripada
-'mla$ ran3(an3an. dalam mement'k perkeman3an 9i(ik ma'p'n mental anak. Fle$ karena it'
perl' diper3'nakan (tim'li;(tim'li yan3 (pe(i9ik.
11
Kom#likasi
4e9ek %on3enital -ant'n3 ata' or3an lain (erin3 ter-adi erkaitan den3an (indrom 4o2n.
1
15
Ei(iko le'kemia di ma(a kanak;kanak dapat menin3kat pada anak pen3idap (indrom 4o2n. 7al
ini erkaitan den3an pen3amatan a$2a (ea3ian ent'k le'kemia dapat er$''n3an den3an
de9ek pada kromo(om 21. <en3idap (indrom 4o2n -'3a ia(anya menderita Al>$eimer (elama
empat ata' lema de%ade ke$id'pannya. 7al ini erkaitan den3an $a(il pen3amatan a$2a
penyakit Al>$eimer dapat m'n%'l (ea3ian karena de9ek pada kromo(om 21.
1
Sea3ian 20B -anin (indrom 4o2n men3alami aort'( (pontan antara ma(a ke$amilan 10 dan
16 min33'. Banyak -anin tidak erimplanta(i pada endometri'm ata' i' men3alami ke3'3'ran
(eel'm ma(a ke$amilan 6 (ampai 8 min33'.
1
Pen+egahan
)on(elin3 3eneti%. ma'p'n amnio(ente(i( pada ke$amilan yan3 di%'ri3ai. akan (an3at
memant' men3'ran3i an3ka ke-adian (indrom 4o2n. Saat ini den3an kema-'an iolo3i
mole%'lar. mi(alnya den3an C3ene tar3etin3D ata' yan3 dikenal -'3a (ea3ai C$omolo3o'(
re%ominationD (e'a$ 3ene dapat di non;akti9kan. Tidak terke%'ali ('at' (aat nanti. 3en;3en
yan3 terdapat di '-'n3 len3an pan-an3 kromo(om 21 yan3 ertan33'n3 -a2a ter$adap
m'n%'lnya 9enotip (indrom 4o2n dapat dinonakti9kan.
11
"dukasi
)on(elin3 3eneti% adala$ pro(e( pendidikan kel'ar3a men3enai keadaan yan3 di2ari(kan ata'
keadaan yan3 dapat memen3ar'$i ma(a depan anak. )on(elin3 dim'lai e3it' (e(eoran3 m'lai
die+al'a(i. dan erlan-'t ter'( (elama dokter erkontak den3an kel'ar3a. Tan33'n3 -a2a
kom'nika(i -'3a dapat mel'a( (ampai ma(a akan datan3 yan3 tidak ter$in33a -ika penan3anan
ar' ditem'kan ata' -ika metode ar' 'nt'k (krinin3 ata' dia3no(i( prenatal ter(edia. @a%at la$ir
aik 3eneti% ata' 'kan. dan keadaan;keadaan 3eneti% memp'nyai poten(i dampak emo(ional
yan3 erarti pada kel'ar3a. (erin3 karena kem'n3kinan pera(aan er(ala$ dari oran3t'a. )arena
3an33'an ini (erin3 kali ter-adi tanpa ri2ayat kel'ar3a. kel'ar3a m'n3kin tidak mema$ami (i9at
keadaan ter(e't (e$in33a erkeman3 mekani(me penan3anan maladapti+e. yan3 akan
erpen3ar'$ 'r'k pada $a(il -an3ka pan-an3 anak. )on(elin3 3eneti% dapat memant' kel'ar3a
mema$ami keadaan ter(e't. men3ata(i ra(a tak't mito( dan ter(em'nyi. (erta lan-'t pro(e(
men3ata(i (e%ara kon(tr'kti9 ma(ala$ ter(e't. )on(elin3 3eneti% $ar'( melip'ti pema$a(an
den3an i(tila$ yan3 dapat dimen3erti men3enai (i9at keadaan dan %ara pe2ari(annya: -ika
16
keadaan ter(e't tidak di2ari(kan. $al ini $ar'( dinyatakan (e%ara te3a(. <erkiraan ri(iko
rek'ren(i. kem'n3kinan dia3no(i( prenatal. pro3no(i(. dan alternati+e penan3anan -'3a $ar'(
dia$a( pada kon(elin3.
12
Be3it' dia3no(i( (indrom 4o2n dite3akkan. para dokter $ar'( menyampaikan $al ini (e%ara
i-ak(ana dan -'-'r. <en-ela(an pertama (an3at menent'kan adapta(i dan (ikap oran3t'a
(elan-'tnya. 4okter $ar'( menyadari a$2a pada 2akt' memer pe-ela(an yan3 pertama kali.
reak(i oran3 tia (an3at er+aria(i. <en-ela(an pertama (eaiknya (in3kat. ole$ karena pada 2akt'
it' m'n3kin oran3 t'a ma(i$ el'm mamp' erpikir (e%ara nalar. M'n3kin pada 2akt' it'
mereka ma(i$ dik'a(ai ole$ pera(aan ke%e2a. (edi$ ata'p'n (ea3ai mekani(me pemelaan
dapat (a-a mereka ereak(i er'pa $arapan. tidak ma' menerima ata' menolak. 4okter
$endaknya memeri %'k'p 2akt'. (e$in33a oran3 t'a tela$ lei$ eradapta(i den3an kenyataan
yan3 di$adapi. Akan lei$ aik apaila ked'a oran3 t'a $adir pada 2akt' kita memer
pen-ela(an yan3 pertama kali. a3ar mereka dapat (alin3 memerikan d'k'n3an. 4okter $ar'(
men-ela(kan a$2a anak den3an (indrom 4o2n adala$ indi+id' yan3 memp'nyai $ak yan3
(ama den3an anak normal. (erta pentin3nya makna ka(i$ (ayan3 dan pen3a('$an oran3 t'a.
11
<ertem'an lan-'tan diperl'kan 'nt'k memerikan pen-ela(an yan3 lei$ len3kap. ,akt' yan3
dil'an3kan dokter 'nt'k memi%arakan era3ai pokok ma(ala$. akan menyadarkan oran3t'a
tentan3 ket'l'(an $ati dokter dalam menolon3 mereka dan anaknya. Fran3t'a $ar'( dieri
pen-ela(an apa it' (indrom 4o2n. karakteri(tik 9i(ik yan3 diketem'kan dan anti(ipa(i ma(ala$
t'm'$ keman3nya. Fran3t'a $ar'( dierita$' a$2a 9'n3(i motorik. perkeman3an mental
dan a$a(a ia(anya terlamat pada (indrom 4o2n. 4emikian p'la kala' ada $a(il anali(a
kromo(om. $ar'( di-ela(kan den3an erik'tnya. 7al yan3 pentin3 lainnya adala$ menekankan
a$2a 'kan i' ata'p'n aya$ yan3 dapat diper(ala$kan tentan3 ka('( ini. Akiat ter$adap
ke$id'pan kel'ar3a ata'p'n dampak pada (a'dara;(a'daranya m'n3kin p'la akan m'n%'l dalam
di(k'(i. M'n3kin oran3t'a tidak ma' 'nt'k men%eritakan keadaan anaknya ini pada an33ota
kel'ar3a lainn'a. *nt'k it' mereka $ar'( die(arkan $atinya a3ar ma' ter'ka tentan3 ma(ala$
ini.
11
,ala'p'n menyampaikan ma(ala$ (indrom 4o2n akan menyakitkan a3i oran3 t'a penderita.
tetapi ketidakter'kaan -'(tr' akan dapat menin3katkan i(ola(i ata' $arapan;$arapan yan3 tidak
m'n3kin dari oran3t'anya.
11
17
Akan lei$ aik. kala' kita dapat meliatkan oran3 t'a lain yan3 -'3a memp'nyai anak den3an
(indrom 4o2n. a3ar erin%an3;in%an3 den3an oran3 t'a yan3 ar' p'nya anak den3an
kelainan yan3 (ama ter(e't. Menden3ar (endiri tentan3 pen3aaman dari oran3 yan3 (ena(i
ia(anya lei$ menyent'$ pera(aannya dan lei$ dapat menolon3 (e%ara e9ekti9. Se$in33a oran3
t'a akan lei$ te3ar dalam men3$adapi kenyataan yan3 di$adapinya dan menerima anaknya
(ea3aimana adanya.
11
Prognosis
11B ka('( den3an (indrom 4o2n $id'p (ampai 60 ta$'n. dan 11B (ampai 'm'r 68 ta$'n.
Bera3ai 9a%tor erpen3ar'$ ter$adap $arapan $id'p penderita (indrom 4o2n ini. Lan3
terpentin3 adala$ tin33inya an3ka ke-adian penyakit -ant'n3 a2aan pada penderita ini. yan3
men3akiatkan 80B kematian. )ematian akiat dari penyakit -ant'n3 a2aan pada (at' ta$'n
pertama ke$id'pan.
11
)eadaan lain yan3 lei$ (edikit pen3ar'$nya ter$adap $arapan $id'p penderita ini adala$
menin3katnya an3ka ke-adian le'kemia pada (indrom 4o2n. (ekitar 1/ kali dari pop'la(i yan3
normal. Tim'lnya penyakit Al>eimer yan3 lei$ dini pada ka('( ini. akan men'r'nkan $arapan
$id'p (etela$ 'm'r 11 ta$'n. J'3a anak den3an (indrom 4o2n ini rentan ter$adap penyakit
in9ek(i. yan3 (eanya el'm diketa$'i.
11
Serin3 tim'l pertanyaan. apaka$ %a%at (indroma 4o2n it' ket'r'nan ($erediter)O Setela$ d'a
tipe (indroma 4o2n dipela-ari pema$a(annya maka dapat diamil ke(imp'lan a$2a tri(omi;
21 yan3 di(eakan karena adanya nondi(-'n%tion a'to(om no. 21 it' 'kan ket'r'nan.
melainkan (emata;mata ter3ant'n3 dari 'm'r i' di2akt' $amil. Sedan3kan (indroma 4o2n
yan3 di(eakan ole$ tran(loka(i a'to(om 11 ata' 1/ den3an a'to(om 21 dapat dit'r'nkan.
(ea (eoran3 peremp'an (yait' (i i') dapat normal nampaknya tetapi (e('n33'$nya C%arrierD
(indroma tran(loka(i.
/
Penutu#
Sindrom 4o2n mer'pakan ('at' kelainan -'mla$ kromo(om. Sekitar 0/B dari (em'a ka('(
(indrom 4o2n dikaitkan den3an kelei$an kromo(om 21 (kelompok A). (e$in33a di(e't
tri(omi 21. Sekitar !B (ampai 1B ka('( m'n3kin di(eakan ole$ tran(loka(i kromo(om 1/ dan
18
21 ata' 22. <re+alen(inya adala$ 1 dalam 500 kela$iran $id'p. 6a$irnya anak (indrom 4o2n it'
er$''n3an erat den3an 'm'r i'. Ei(iko mela$irkan anak den3an (indrom 4o2n menin3kat
(e('ai den3an ertama$nya 'm'r i'. 7al ter(e't ter-adi karena adanya ke-adian
nondi(-'n%tion. yait' 3a3alnya (e3re3ra(i kromo(om pada (aat meio(i( I ata' meio(i( II. Anak
yan3 terkena (indrom 4o2n memp'nyai %iri;%iri 2a-a$ yan3 k$a(. t''$ pendek. %a%at -ant'n3.
kerentanan ter$adap in9ek(i pernapa(an. dan retarda(i mental.
)on(elin3 3eneti%. ma'p'n amnio(ente(i( pada ke$amilan yan3 di%'ri3ai. akan (an3at
memant' men3'ran3i an3ka ke-adian (indrom 4o2n. . )on(elin3 3eneti% dapat memant'
kel'ar3a mema$ami keadaan ter(e't. men3ata(i ra(a tak't mito( dan ter(em'nyi. (erta lan-'t
pro(e( men3ata(i (e%ara kon(tr'kti9 ma(ala$ ter(e't. Fran3t'a $ar'( dieri pen-ela(an apa it'
(indrom 4o2n. karakteri(tik 9i(ik yan3 diketem'kan dan anti(ipa(i ma(ala$ t'm'$
keman3nya. Fran3t'a $ar'( dierita$' a$2a 9'n3(i motorik. perkeman3an mental dan
a$a(a ia(anya terlamat pada (indrom 4o2n.
4ia3no(i( prenatal dapat dilak'kan pada i' $amil yan3 memiliki ri(iko mela$irkan ayi
(indrom 4o2n. (eperti $amil pada 'm'r i' !/ ta$'n. 4en3an dilak'kannya dia3no(i( prenatal
maka dapat diketa$'i dia3no(i( (indrom 4o2n yan3 lei$ dini. <eran3kat dia3no(tiknya dapat
melip'ti '-i 3eneti% -arin3an 9et'( den3an %ara pen3amilan (e%ara amnion(ente(i( ata' @GS.
pemerik(aan dara$ i'. ma'p'n 'ltra(o'nd.
11B ka('( den3an (indrom 4o2n $id'p (ampai 60 ta$'n. dan 11B (ampai 'm'r 68 ta$'n.
Tri(omi;21 yan3 di(eakan karena adanya nondi(-'n%tion a'to(om no. 21 it' 'kan ket'r'nan.
melainkan (emata;mata ter3ant'n3 dari 'm'r i' di2akt' $amil. Sedan3kan (indroma 4o2n
yan3 di(eakan ole$ tran(loka(i a'to(om 11 ata' 1/ den3an a'to(om 21 dapat dit'r'nkan.
Da$tar Pustaka
1. 7idayat AAA. )eterampilan da(ar praktik klinik 'nt'k keidanan. "di(i ke;2. Jakarta:
Salema Medika: 2008: 112.
2. Man'aa IBA. Man'aa IA@. Man'aa IBA&. <en3antar k'lia$ o(tetri%. Jakarta: "A@:
2005: 21/;0.
!. E'dolp$ AM. 7o99man JI". E'dolp$ @4. B'k' a-ar pediatri% E'dolp$ +o'me 1. "di(i
ke;20. Jakarta: "A@: 2006: !10;12.(
19
1. @or2in "J. B'k' (ak' pato9i(iolo3i. "di(i ke;!. Jakarta: "A@: 2000: 15;6!
/. S'ryo. Aenetika man'(ia. Lo3yakarta: Aad-a$ Mada *ni+er(ity <re((: 200!: 2/0;51.
6. Ben(om E@. <ernoll M6. B'k' (ak' o(tetri P 3inekolo3i. "di(i ke;0. Jakarta: "A@:
2000: 221;/.
5. <ra2iro$ard-o S. Ilm' keidanan. "di(i ke;1. Jakarta: <T Bina <'(taka: 2010: 5!5;1!.
8. Nor2it> ". S%$or3e J. At a 3lan%e o(tetri P 3inekolo3i. "di(i ke;2. Jakarta: "rlan33a:
2005: 81.
0. @larke @A. Aenetika man'(ia dan kedokteran. "di(i ke;!. Jakarta: ,idya Medika: 1006:
51;116.
10. ,on3 46. "aton M7. ,il(on 4. ,inkel(tein M6. S%$2art> <. ,on3 'k' a-ar
kepera2atan pediatri% +ol'me 1. "di(i ke;6. Jakarta: "A@: 2000: 51!;1.
11. Soet-inin3(i$. T'm'$ keman3 anak. Jakarta: "A@: 100/: 211;20.
12. Be$rman E". )lie3man EM. Nel(on e(en(i pediatri%. "di(i ke;1. Jakarta: "A@: 2010:
1//;0.
1!. M%<$ee SJ. Aanon3 ,&.<ato9iolo3i penyakit: pen3antar men'-' kdokteran klini(. "di(i
ke;/. Jakarta: "A@: 2011:2/;!1.
20