Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregacin

Mendel estudi siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez
de caracteres difciles de definir que dificultan su estudio.
Lo primero que realiz fueron cruzamientos entre plantas que diferan para slo
un carcter (cruzamiento mono hbrido)
Trminos y resultados que se extraen de la tabla:
Fenotipo: literalmente significa forma que se muestra y se puede definir como
la apariencia fsica de la caracterstica estudiada. Ejemplos: semilla redonda,
semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja.
Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo
alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la FE de un
cruzamiento entre dos lneas puras.
Recesivo: Es un alelo cuya expresin se suprime en presencia de un alelo
dominante. El fenotipo recesivo es el que desaparece en la primera
generacin de un cruzamiento entre dos lneas puras y reaparece en la
segunda generacin.
Conceptos utilizados en gentica mendeliana:
Alelo: Link figura Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por
ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de
la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos.
Pueden existir ms de dos formas alternativas de un gen, ms de dos alelos,
pero solamente dos se dan en un individuo diploide.
Par allico: Es la combinacin de dos alelos de un par de genes.
Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo:
DE es un homocigota dominante; de es un homocigota recesivo; las lneas
puras son homocigotas para el gen de inters.
Heterocigoto: Un individuo heterocigoto es aqul que contiene dos formas
alternativas de un par de genes.
Anlisis de genealogas:
Todas las conclusiones que tienen que ver con la accin gnica
(dominante/recesiva; dominancia) que se han discutido hasta ahora provienen
del anlisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos
oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una
poblacin ya existente. Este es siempre el caso de la gentica humana. Los
cientficos han diseado otra aproximacin denominada anlisis de
genealogas, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los
anlisis de genealogas tambin son tiles cuando se estudia una poblacin en
que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados.
Una vez que se renen los datos de varias generaciones y se dibuja la
genealoga, un anlisis cuidadoso permitir determinar si la caracterstica es
dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir:
Para aquellos caracteres que exhiban una accin gnica dominante:
los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado
el fenotipo aparece en cada generacin
dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no
afectados.
La siguiente es una genealoga de una caracterstica determinada por un
gen dominante.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente
Cruzamiento di hbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en
dos pares de alelos (ABAB x abab).
Di hbrido: Un individuo heterocigoto para dos pares de alelos (Abab).
Un cruzamiento di hbrido no es un cruzamiento entre dos di hbridos.
Veamos uno de los cruzamientos di hbridos que realiz Mendel.
Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada
Generacin FE: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda
Generacin FE: 9 amarilla, redonda 3 amarilla, arrugada 3 verde, redonda 1
verde, arrugada
Utilicemos smbolos para los genes para diagramar el cruzamiento:
Primero se debe elegir los smbolos:
Color de la semilla amarillo= G
Verde= g
Forma de la semilla redonda= R
Arrugada= r
La relacin de dominancia entre los alelos para cada caracterstica ya la
conoca Mendel cuando realiz este cruzamiento. El propsito de este
cruzamiento di hbrido fue determinar si exista alguna relacin entre los dos
pares allicos. Analicemos el cruzamiento utilizando smbolos gnicos.
Efectos pleiotrpicos y Genes Letales
Durante los primeros aos despus del redescubrimiento de las leyes de
Mendel se efectuaron algunos experimentos con resultados que a primera vista
no coincidan con aquellos esperados por las leyes. En 1904 se efectu un
cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los
ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una
lnea pura.
Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris
Distribucin de la F1: 1Amarillo: 1Gris
Gen letal: un gen que produce la muerte de un individuo es un gen letal. Estos
pueden ser dominantes o recesivos.
Una pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente
Cmo un gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un
organismo? Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del
pelaje pero cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal.
Este gen tiene su efecto en ms de una caracterstica, en ms de un fenotipo.
Gen pleiotrpico: Al gen que afecta ms de un fenotipo se le llama pleiotrpico.
En general muchos genes presentan pleiotropismo.
Interaccin gnica
Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan
en un mismo ambiente celular. Por lo tanto se espera que existan interacciones
gnicas. Bateson y Punnett realizaron un experimento clsico para demostrar
estas interacciones. Analizaron los tipos de cresta que se conocan en las
distintas razas de pollos en aquella poca.
l desarrollo de cualquier individuo resulta obviamente de la expresin temporal
de todos los genes que son parte de su constitucin gentica. Por lo tanto no
resulta extrao que ms de un gen sea responsable de la expresin de un
fenotipo. Se discutir a continuacin esta interaccin gnica. Primero hay que
dar alguna definicin.
Genes modificadores
En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, ste puede modificar la
expresin de un segundo gen. En el ratn el color del pelaje est controlado
por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que
produce color marrn. La intensidad del color, negro o marrn, est controlada
por otro gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla el color total
o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresin diluida o
desvanecida del color determinado por el gen B. De manera que si se realiza
un cruzamiento entre ratones BbDd se observar la siguiente distribucin
fenotpica:
9 VD._ negro
3 Bud negro diluido
3 bpd_ marrn
1 bpd marrn diluido
El gen D no enmascara el efecto del gen B pero modifica su expresin.
Genes modificadores: Son los genes que tienen efectos cuantitativos pequeos
en el nivel de expresin de otro gen.