Epispadias

Epispadias varies from a mild glanular defect in a covered penis to the penopubic variety with
complete incontinence in males or females. It is most commonly noted as a component of
bladder and cloacal exstrophy.
Male Epispadias
Isolated male epispadias is a rare anomaly, with a reported incidence of 1 in 117,000 males.
Most male epispadias patients (about 70%) have complete epispadias with
incontinence (Gearhart and Jeffs, 1998). Epispadias consists of a defect in the dorsal wall of the
urethra. The normal urethra is replaced by a broad, mucosal strip lining the dorsum of the penis
extending toward the bladder, with potential incompetence of the sphincter mechanism. The
displaced meatus is free of deformity, and occurrence of urinary incontinence is related to the
degree of the dorsally displaced urethral meatus (Gearhart and Jeffs, 1998). The displaced
meatus may be found on the glans, penile shaft, or in the penopubic region. All types of
epispadias are associated with varying degrees of dorsal chordee. In penopubic or
subsymphyseal epispadias, the entire penile urethra is opened and the bladder outlet may be large
enough to admit the examining finger, indicating obvious gross incontinence (Fig. 12432A). To
a lesser extent than those with classic bladder exstrophy, patients with epispadias have a
characteristic widening of the symphysis pubis caused by outward rotation of the innominate
bones. This separation of the pubis causes divergent penopubic attachments that contribute to the
short, pendular penis with dorsal chordee. Therefore the penile deformity is virtually identical to
that observed in bladder exstrophy. The reported male-to-female ratio of epispadias varies
between 3:1 (Dees, 1949) and 5:1 (Kramer and Kelalis, 1982a).
Female Epispadias
Female epispadias is a rare congenital anomaly; it occurs in 1 of every 484,000 female
patients (Gearhart and Jeffs, 1998). The authors use the classification of Davis (1928), which
describes three degrees of epispadias in female patients. In the least degree of epispadias, the
urethral orifice simply appears patulous. In intermediate epispadias, the urethra is dorsally split
along most of the urethra. In the most severe degree of epispadias, the urethral cleft involves the
entire length of the urethra and sphincteric mechanism and the patient is rendered incontinent
(see Fig. 12432B). The genital defect is characterized by a bifid clitoris. The mons is depressed
in shape and coated by a smooth, glabrous area of skin. Beneath this area, there may be a
moderate amount of subcutaneous tissue and fat, or the skin may be closely applied to the
anterior and inferior surface of the symphysis pubis. The labia minora are usually poorly
developed and terminate anteriorly at the corresponding half of the bifid clitoris, where there
may be a rudiment of a preputial fold. These external appearances are most characteristic: On
minimal separation of the labia, one sees the urethra, which may vary considerably, as mentioned
previously. The symphysis pubis is usually closed but may be represented by a narrow fibrous
band. The vagina and internal genitalia are usually normal.
Associated Anomalies
The ureterovesical junction is inherently deficient in cases of epispadias, and the ureters
are often laterally placed in the bladder with a straight course so that reflux occurs. The
incidence of reflux is reported to be 30% to 75% (Kramer and Kelalis, 1982b; Gearhart et al,
1993a). Because there is no outlet resistance, the bladder is small and the wall is thin. However,
after urethral reconstruction, the mild urethral resistance created allows the bladder to develop an
acceptable capacity for potential later bladder neck reconstruction.

Epispadias is rare, with a reported incidence of 1 in 117,000 males. It is a failure of dorsal
closure of the urethra, and varies from a mild glanular defect on a covered penis, to the
penopubic variety with complete incontinence in males and females, to the complete variety
associated with bladder extrophy. Epispadias occurs as a result of defective migration of the
genital tubercle primordii, which migrate toward midline superior to the cloacal membrane to
form the genital tubercle at about the 5th week of gestation. The resulting malformation consists
of a defect on the dorsal wall of the urethra. The normal urethra is replaced by a broad, mucosal
strip lining the dorsum of the penis, with incompetence of the sphincter mechanism and a
displaced penile meatus. The meatus may be found on the glans, penile shaft, of penopubic
region. Varying degrees of severity occur, from an open bladder neck and urethra, to
involvement of only the distal urethra. Because closure of the bladder and urethra in the embryo
occur from cranial to caudal, extrophy of the bladder always includes epispadias, but epispadias
can exist without extrophy. The bladder extrophy-epispadias spectrum of abnormalities causes a
low midline abdominal wall defect and varying degrees of vesicourethral exposure. Nearly all
patents with epispadias are boys, and all types of epispadias are associated with varying degrees
of dorsal chordee. Associated anomalies include deformities of the external genitalia, diastasis of
the public symphysis, inguinal hernia, vesicoureteral reflux, deficiency of the urinary continence
mechanism, renal agenesis and ectopia. Female epispadias is much less frequent, occurring in
approximately 1 of every 484,000 patients. In female epispadias, the urethral orifice may simply
appear patulous, dorsally split along most of the urethra, or in most severe cases the urethral cleft
involves the entire length of the urethra and sphincteric mechanism. The genital defect is
characterized by a bifid clitoris, and the labia minora are usually poorly developed. The vagina
and internal genitalia are usually normal. The diagnosis of epispadias is obvious on physical
examination at birth. Plain radiography is often utilized for evaluation of the pelvis and pubic
bones. MRI or ultrasound of the spine may be performed to evaluate for spinal cord
abnormalities. Depending on the spectrum of associated abnormalities, VCUG may be
performed to evaluate bladder capacity, reflux, and integrity of the sphincteric mechanism. It is
not typically done prior to repair. Renal ultrasound can be used to detect hydronephrosis or renal
scarring. The primary objectives of surgical repair of epispadias include achievement of urinary
continence with preservation of the upper urinary tract and reconstruction of cosmetically
acceptable genitalia. Urethroplasty and bladder neck reconstruction are mainstays of therapy.
Bladder augmentation may be performed if low bladder capacity is present. Pre and post-
operative imaging interpretation depends on a thorough understanding of the spectrum of
associated anomalies that may be present.

Reference: Campbells Urology, 7
th
ed, pp 2181-2188.
Practical Pediatric Imaging; Diagnostic Radiology of Infants and
Children, 3
rd
ed, pp1080-1081.

Epispadias

A. Abnormal contour of dorsal urethra compatible with epispadias repair
B. Posterior Urethra
C. Distal Urethra
A
B
C
Differential Diagnosis
(Click on the image to go to a specific discussion)

Hypospadias



A. Wide pubis symphysis
B. Absent sphincter impression and absent prostate
C. Ill-defined urethra


http://www.nationwidechildrens.org/gd/applications/radiology/atlas/Urethra_Atlas/Epispadias.ht
ml


Epispadi
Epispadias bermacam-macam dari cacat glanular yang ringan pada penis tertutup sampai
penopubik lengkap dengan inkontinensia pada laki-laki atau perempuan.
Epispadi pada Laki-laki
Epispadi adalah kelainan kongenital yang jarang terjadi, kejadian yang dilaporkan terdapat 1 dari
117.000 laki-laki. Kebanyakan pasien laki-laki yang mempunyai epispadi sekitar 70% memiliki
epispadi lengkap dengan inkontinensia (Gearhart dan Jeffs, 1998). Epispadi terdiri dari cacat
pada dinding dorsal uretra. Uretra normal menjadi terbuka lebar, jalur mukosa pada lapisan
dorsum penis memanjang ke arah kandung kemih, dengan berpotensi inkompetensi pada
mekanisme dari sfingter. Meatus kehilangan tempat dari defek, dan terjadinya inkontinensia urin
berkaitan dengan derajat meatus uretra dorsal yang tidak mempunyai tempat tersebut (Gearhart
dan Jeffs, 1998). Meatus yang terbuka dapat ditemukan pada kepala penis, batang penis, atau
pada penopubik. Semua jenis epispadi berhubungan dengan berbagai tingkat corda dorsalis.
Pada epispadi penopubik atau subsymphyseal, seluruh penis uretra dibuka dan outlet kandung
kemih mungkin cukup besar pada pemeriksaan menggunakan jari, menunjukkan inkontinensia
gross yang jelas (Gambar. 124-32A). Untuk tingkat yang lebih rendah dibandingkan dengan
kandung kemih ekstrofi klasik, pasien dengan epispadias memiliki pelebaran karakteristik
simfisis pubis disebabkan oleh rotasi luar tulang innominate. Pemisahan pubis menyebabkan
lampiran penopubic berbeda yang berkontribusi terhadap pendek, penis pendulum dengan
punggung chordee. Oleh karena deformitas penis hampir identik dengan yang diamati pada
kandung kemih ekstrofi. Melaporkan laki-laki Rasio dari epispadias bervariasi antara 3: 1 (Dees,
1949) dan 5: 1 (Kramer dan Kelalis, 1982a).
Wanita Epispadias
Epispadi pada wanita adalah anomali kongenital yang jarang,terjadi pada 1 dari setiap 484.000
pasien perempuan (Gearhart dan Jeffs, 1998). Para penulis menggunakan klasifikasi Davis
(1928), yang menggambarkan tiga derajat epispadi pada pasien wanita. Di tingkat paling ringan,
lubang uretra hanya tampak patulous. Dalam epispadi sedang, uretra terdapat pada bagian
dorsum dibagi bersama sebagian uretra. Di tingkat yang paling berat, celah uretra melibatkan
seluruh panjang uretra dan mekanisme sfingter terganggu sehingga pasien mengompol (lihat
Gambar. 124-32B). Cacat genital ditandai dengan klitoris bifida. The mons tertekan dalam
bentuk dan dilapisi oleh halus, daerah gundul kulit. Di bawah daerah ini, mungkin ada jumlah
sedang jaringan subkutan dan lemak, atau kulit dapat diterapkan erat dengan anterior dan
permukaan inferior simfisis pubis. Labia minora biasanya kurang berkembang dan mengakhiri
anterior pada paruh sesuai dari klitoris bifida, di mana mungkin ada kelainan dari lipatan
preputial. Maskapai penampilan eksternal yang paling karakteristik: Pada pemisahan minimal
labia, orang melihat uretra, yang dapat bervariasi, seperti yang disebutkan sebelumnya. Simfisis
pubis biasanya tertutup tetapi dapat diwakili oleh band fibrosa yang sempit. Genitalia vagina dan
internal yang biasanya normal.
Associated Anomali
The ureterovesical persimpangan secara inheren kekurangan dalam kasus epispadias, dan ureter
sering lateral ditempatkan di dalam kandung kemih dengan kursus lurus sehingga refluks yang
terjadi. Insiden refluks dilaporkan 30% sampai 75% (Kramer dan Kelalis, 1982b; Gearhart et al,
1993a). Karena tidak ada perlawanan outlet, kandung kemih kecil dan dinding tipis. Namun,
setelah rekonstruksi uretra, perlawanan uretra ringan yang dibuat memungkinkan kandung kemih
untuk mengembangkan kapasitas yang dapat diterima untuk rekonstruksi leher kandung kemih
kemudian potensial.

Epispadias jarang, dengan kejadian yang dilaporkan dari 1 di dari 117.000 laki-laki. Ini adalah
kegagalan penutupan dorsal uretra, dan bervariasi dari cacat glanular ringan pada penis tertutup,
untuk berbagai penopubic dengan inkontinensia lengkap dalam pria dan wanita, dengan berbagai
lengkap terkait dengan kandung kemih extrophy. Epispadias terjadi sebagai akibat dari migrasi
yang rusak dari primordii tuberkulum genital, yang bermigrasi ke arah garis tengah unggul
membran kloaka untuk membentuk tuberkulum genital pada sekitar minggu ke-5 kehamilan.
Malformasi yang dihasilkan terdiri dari cacat pada dinding dorsal uretra. Uretra normal
digantikan oleh luas, mukosa jalur lapisan dorsum penis, dengan inkompetensi mekanisme
sfingter dan penis meatus pengungsi. Meatus dapat ditemukan pada kepala penis, batang penis,
daerah penopubic. Berbagai tingkat keparahan terjadi, dari leher kandung kemih dan uretra
terbuka, keterlibatan hanya uretra distal. Karena penutupan kandung kemih dan uretra di embrio
terjadi dari kranial ke ekor, extrophy kandung kemih selalu mencakup epispadias, tapi epispadias
bisa eksis tanpa extrophy. Kandung extrophy-epispadias spektrum kelainan menyebabkan rendah
garis tengah perut cacat dinding dan berbagai tingkat paparan vesicourethral. Hampir semua
paten dengan epispadias adalah laki-laki, dan segala jenis epispadias berhubungan dengan
berbagai tingkat dorsal chordee. Anomali terkait termasuk deformitas genitalia eksterna, diastasis
dari simfisis publik, hernia inguinal, vesicoureteral refluks, kekurangan mekanisme kontinensia
kemih, agenesis ginjal dan Ectopia. Epispadias perempuan jauh lebih jarang, terjadi pada sekitar
1 dari setiap 484.000 pasien. Dalam epispadias wanita, lubang uretra mungkin hanya muncul
patulous, punggung terpecah sebagian uretra, atau dalam kasus yang paling parah celah uretra
melibatkan seluruh panjang uretra dan mekanisme sfingter. Cacat genital ditandai dengan klitoris
bifida, dan labia minora biasanya kurang berkembang. Genitalia vagina dan internal yang
biasanya normal. Diagnosis epispadias jelas pada pemeriksaan fisik saat lahir. Plain radiografi
sering digunakan untuk evaluasi panggul dan tulang kemaluan. MRI atau USG tulang belakang
dapat dilakukan untuk mengevaluasi kelainan sumsum tulang belakang. Tergantung pada
spektrum kelainan yang terkait, VCUG dapat dilakukan untuk mengevaluasi kapasitas kandung
kemih, refluks, dan integritas mekanisme sfingter. Hal ini tidak biasanya dilakukan sebelum
memperbaiki. USG ginjal dapat digunakan untuk mendeteksi hidronefrosis atau jaringan parut
ginjal. Tujuan utama dari operasi perbaikan epispadias mencakup pencapaian kontinensia kemih
dengan pelestarian saluran kemih atas dan rekonstruksi alat kelamin kosmetik diterima.
Urethroplasty dan rekonstruksi leher kandung kemih adalah andalan terapi. Bladder
augmentation dapat dilakukan jika kapasitas kandung kemih rendah hadir. Interpretasi pencitraan
pra dan pasca-operasi tergantung pada pemahaman yang menyeluruh tentang spektrum anomali
terkait yang mungkin ada.