CONHECENDO O NOSSO DNA - INTRODUO

Classificao dos seres vivos de acordo com Woese (1977)

Esquema de Classificao Reinos Organismos Includos
Plantae
Animalia
Linnaeus
1753
Haeckel
1865
Plantae
Protista
Animalia
Algas multicelulares, plantas
Microrganismos, protozorios
Algas, bolores, leveduras
Animais
Whittaker
1969
Pantae
Animalia
Protista
Fungi
Monera/Procaryotae
Algas multinucleadas, plantas
Animais
Protozorios, algas unicelulares
Bolores e leveduras
Bactrias
Domnios
Woese
1978
Eucarya
Bacteria
Archaea
Animais, Plantas, fungos, algas,
protozorios
Bactrias
Bactrias metanognicas, halfilas e
termofilas
Bacteria Archaea Eukarya
Carioteca No No Sim
Nucleossomos/histonas No SIm SIm
Operons/RNAm
policistrnicos
SIm SIm No
Introns No No SIm
protena de ligao
TATA box
No SIm SIm
Organelas No No SIm
Cromossomos Um, circular Um, circular
Mais que
um, linear
RNA polimerase Uma, simples
Mais que uma,
complexas
Mais que
uma,
complexas
Aminocido de iniciao
protica
N-formil metionina Metionina Metionina
Sensibilidade da sntese
de protena toxina
diftrica
Insensvel Sensvel Sensvel
Peptoglicano Sim No No
Sntese de protena
fatores de iniciao
protenas ribossmicas
fatores de alongamento
Archaea mais semelhante Eukarya do que Bacteria
Procariotos
Eucariotos ncleo verdadeiro
Clula animal Clula animal Clula animal Clula animal
Clula vegetal Clula vegetal Clula vegetal Clula vegetal
CARITIPO E CROMOSSOMOS
CARITIPO CARITIPO CARITIPO CARITIPO
conjunto cromossmico
Normal Down
Turner Miado do gato
Caritipo normal Sndrome de Down
Sndrome de Turner Sndrome de Cri du chat
Genoma
o conjunto completo de sequncias no
material gentico de um organismo. Inclui as
sequncias dos cromossomos mais aquelas
contidas em qualquer outra organela.
Est funcionalmente dividida em genes
Eucariotos so unicelulares ou multicelulares,
DNA forma complexo com histona.
Genoma eucariotos consistem mltiplos
cromossomos
GENE: a unidade bsica da hereditariedade
que consiste de um segmento de DNA
arranjado de maneira linear ao longo de um
cromossomo. Codifica para uma protena
especfica ou segmento de protena levando a
uma caracterstica ou funo especializada.
Genoma Humano
Genoma Nuclear
3300 Mb
22 pares cromossomos autossomos + sexuais X e Y
1 gene/40 Kb
Apresenta ntrons
3% codificante
Sequncias de DNA repetitivo (~45%)
Recombinao
Herana mendeliana
Cromossomos
Genoma inativado em
grande parte e
ordenado para diviso
Cromossomos
compostos de uma
cromtide.
Ativo funcional.
Genoma Humano
Genoma Mitocondrial
DNA circular 16,5 Kb
Contm RNAr, RNAt e 37 genes codificantes
1 gene/0,45 Kb
Pouco DNA repetitivo
Sem ntrons
93% codificante
No sofre recombinao
Herana materna
Estrutura cromossomos
Alelo A
Alelo a
Duas verses gene
Codificam 1 caracterstica
Clulas eucariticas diplides tem 2 conjuntos
cromossomos organizados pares homlogos
(pai e me).
Cada espcie eucaritica tem n caracterstico
cromossomo por clula. Ex: mosca frutas (8).
2 cromossomos de um par homlogos so similares
tamanho e estrutura.
Ex: gene num cromossomo codifica uma caractersti-
ca (cor cabelo), outro gene (alelo) na mesma posio
cromossomo homlogo codifica cor cabelo.
* dois alelos no iguais um cabelo ruivo e outro loiro.
Elementos fundamentais de um
cromossomo
Centrmeros
Telmeros
Origem de replicao
Estrutura dos Cromossomos
Estrutura dos Cromossomos - Centrmero
Cada cromossomo tem um
centrmero
Regio em que as
cromtides irms esto
unidas
Essencial para segregao
durante diviso celular
Constrio do crom. se
forma cinetcoro (complexo
prot.) e microtbulos fuso
ligam
Telmeros
Estruturas
especializadas contendo
DNA e protenas que
cobrem as
extremidades dos
cromossomos
eucariticos
Funes telmeros
Manter integridade estrutural cromossomo
Garantir replicao completa extremidade
Auxiliar na arquitetura tridimensional ncleo
e/ou pareamento cromossmico (parecem
estar ligados membrana nuclear)
Origem de replicao
Seqncias cis ativas
Protenas trans ativas
Locais incio sntese
DNA
A estrutura dos cromossomos
So estruturas autoduplicadoras que se coram por corantes
bsicos, de organizao complexa com DNA, RNA e protenas
(cidas e bsicas), contendo os genes do organismo.
Os cromossomos so formados em intrfase e metfase.
Cromossomos da clula interfsica
Clula no est em processo de diviso denominado interfase.
Na clula interfsica, so uma massa de filamentos
emaranhados e bem corados chamados de cromatina.
Em 1924, uma tcnica de colorao que permitiu demonstrar que
o DNA um dos principais componentes dos cromossomos.
Aps, descobriu-se que a cromatina tambm rica em protenas
(bsicas) denominadas histonas.
* CROMATINA - dois aspectos: Eucromatina e Heterocromatina
Eucromatina: regio do cromossomo com fibras menos condensadas
e colorao uniforme na intrfase.
Heterocromatina: mesmo durante a interfase, regies mais condensadas
(espiraladas) e coradas.
Constries cromossmicas: No cromossomo condensado, as
heterocromatinas, devido a esse alto grau de empacotamento, aparecem
como regies estranguladas do basto cromossmico, chamadas
constries.
Heterocromatina e Eucromatina
Heterocromatina
constitutiva: sempre
condensada e inativa.
Material repetitivo
(centrmeros e ao redor)
Heterocromatina
facultativa: pode existir na
forma condensada e
descondensada (Ex.
inativao do X)
Formao da Cromatina
As fibras esto enroladas de modo descontnuo por protenas
histonas.
Histonas: 4 tipos (H2A, H2B, H3 e H4).
O DNA se enrola sobre a histona e forma o nucleossomo.
Nucleossomo: formado por protenas histonas + espiral DNA
contendo 120 pb, auxiliado por protenas no histonas.
Estrutura de um nucleossomo
(DNA associados a 2 cpias das
protenas chamadas de histonas
(H2A, H2B, H3 e H4)
e uma histona H1 externa
Microscopia eletrnica da estrutura
Compactao dos nucleossomos
Modelo da organizao
de um cromossomo
eucaritico
Cromossomos da clula em diviso
Clula vai se dividir, o ncleo e os cromossomos passam por
grandes modificaes.
O incio com a condensao dos cromossomos, que comeam a
se enrolar sobre si mesmos, tornando-se progressivamente mais
curtos e grossos, at assumirem o aspecto de bastes
compactos.
O superenrolamento do DNA importante
para compactar o DNA e assim caber
dentro da clula. Isto implica em um alto
grau de organizao estrutural para
permitir acesso da informao contida no
DNA para os processos de replicao e
transcrio.
Cromtides
Em processo de diviso, cada cromossomo condensado
aparece como um par de bastes unidos pelo centrmero.
Essas duas metades cromossmicas (cromtides-irms) so
idnticas e surgem da duplicao do filamento cromossmico
original, que ocorre na interfase, pouco antes de a diviso
celular se iniciar.
Durante o processo de diviso celular, as cromtides-irms se
separam: cada cromtide migra para uma das clulas-filhas que
se formam.
O cromossomo separado pelo centrmero so chamadas braos
cromossmicos.
Cromtide irm
Classificao de cromossomos
conforme posio do centrmero
A: Acrocntrico
B: Telocntrico
C: Submetacntrico
D: Metacntrico
Dois braos cromossomos:
-Brao curto (p)
- Outro brao (q)
Grupo Caractersticas Pares
A Grandes / Metacntricos ou submetacntricos 1 a 3
B Grandes / Submetacntricos. 4, 5
C Mdios / Submetacntricos. 6 a 12 + X
D Mdios / Acrocntricos. 13 a 15
E Pequenos / Metacntricos ou submetacntricos. 16 a 18
F Muito pequenos / Metacntricos. 19, 20
G Muito pequenos / Acrocntricos. 21, 22 + Y
Grupo Caractersticas Pares
A Grandes / Metacntricos ou submetacntricos 1 a 3
B Grandes / Submetacntricos. 4, 5
C Mdios / Submetacntricos. 6 a 12 + X
D Mdios / Acrocntricos. 13 a 15
E Pequenos / Metacntricos ou submetacntricos. 16 a 18
F Muito pequenos / Metacntricos. 19, 20
G Muito pequenos / Acrocntricos. 21, 22 + Y
Grupo Caractersticas Pares
A Grandes / Metacntricos ou submetacntricos 1 a 3
B Grandes / Submetacntricos. 4, 5
C Mdios / Submetacntricos. 6 a 12 + X
D Mdios / Acrocntricos. 13 a 15
E Pequenos / Metacntricos ou submetacntricos. 16 a 18
F Muito pequenos / Metacntricos. 19, 20
G Muito pequenos / Acrocntricos. 21, 22 + Y

Cromossomos Humanos
Para a montagem do caritipo, os cromossomos so arranjados aos
pares, desde os maiores at os menores, em grupos de acordo com a
forma, e numerados sequencialmente.
TIPOS DE DOENAS GENTICAS
Alterao de nmero ou estrutura de cromossomos -
Cromossomais
Alterao da estrutura e/ou expresso de um nico
gene Monognicas
Alterao de um ou mais genes podendo ainda sofrer
influncia de fatores no genticos Multifatoriais ou
Complexas
Doenas genticas cromossomais
Normal: 23 pares de cromossomos = conjunto normal
de genes para compor organismo humano normal
Como estas alteraes so detectadas
Caritipo
Bandas Cromossmicas
So variaes na estrutura longitudinal das cromtides que so
reveladas por diferentes tcnicas de colorao.
Classicamente os cromossomos parecem ser construdos por
discos empilhados, e cada disco difere de seu vizinho por:
Densidade gnica
Tempo de replicao
Composio de bases
Contedo de sequncias repetitivas
Conformao da cromatina
Bandas Cromossmicas
Os principais padres de bandamento cromossmico so:
Banda C - Heterocromatina centromrica, contendo DNA
satlite e praticamente nenhumgene.
Banda G - Composta por bandas de hetrocromatina
facultativa, de replicao tardia e ricas emAT.
Banda Q - Feita com quinacrina, cora tambm regies ricas
emAT, revelando um padro semelhante as bandas C.
Esquerda: Padro de
bandamento G de alta
resoluo em prometfase
do cromossomo 1 do
Muntjac. As sub-bandas
esto coradas em preto.
Direita: Colorao com
Daunonicina do mesmo
cromossomo mostrando a
relao 1:1 das regies ricas
em AT para as sub-bandas
em preto
Bandas Q
Bandas Cromossmicas
A colorao com Daunonicina cora de amarelo as regies ricas em
AT e a YOYO/MG cora de verde os Loops Q e R.
Microscopia tica Microscopia Eletrnica
Em seu estado original, os cromossomos aparentam ser apenas estruturas
cilndricas, preenchidos homogeneamente com fibras nucleoproticas.
Tipos de alteraes cromossmicas
Anomalias no nmero de
cromossomos
Trissomias
Monossomias
Triploidias
*Causa
Anomalias na estrutura de
cromossomos
Delees
Inseres
Translocaes
Cromossomos em anel
Etc.