RESUMO PROVA 02 GENTICA

Gentica Mendeliana
Como Mendel obteve sucesso?
- Planejamento e controle dos experimentos
- Anlise de um caractere por vez
- Escolha bem sucedida (ervilhas possibilitavam melhores resultados
sobre o que ele queria mostrar plantas !n caracteres bem distintos e
distin"u#veis h#bridos $%rteis e que se cruzavam bem prote&'o de
poliniza&'o indesejada tempo de "era&'o curto
- ( caracteres) cor das p%talas* cor e $ormato das sementes* cor e
$ormato das va"ens* tamanho das hastes e posi&'o das $lores+
Experimento)
- ,n#cio) escolha de variedades de ervilhas parentais que $ossem de
linha"em pura - homozi"otos
- .#brido) resultado de cruzamento de pais com caracteres
di$erentes
- Monoh#brido) h#brido de somente um caractere+
- Primeiros cruzamentos)
- Cruzamento rec#proco) p/len de $lores p0rpuras polinizou $lores
brancas e p/len de $lores brancas polinizou $lores p0rpuras ambos os
cruzamentos ori"inaram 12 de $lores p0rpuras - sexo n'o tem rela&'o com a
hereditariedade ("enes relacionados a essas caracter#sticas s'o provenientes
de cromossomos autoss3micos4
- Cria&'o dos termos dominante e recessivo* para explicar o $ato
de o $en/tipo branco n'o se expressar na "era&'o 12+
Obs+) 5ominante % o $en/tipo expresso mesmo na presen&a de uma c/pia do
"ene com muta&'o recessivo % o $en/tipo expresso somente se todas as
c/pias do "ene apresentarem muta&'o+
Princpi da Se!re!a"#)
24 6enes s'o de natureza particulada (n'o houve mescla"em de $en/tipo4
!4 Cada planta contendo dois alelos para cada "ene
74 Cada par de alelos separam-se i"ualmente para os "ametas (cada
"ameta carre"a um s/ membro de cada par4
84 A uni'o dos "ametas % um processo aleat/rio que re0ne o determinante
hereditrio ("ene4 em pares (alelos4
- Apesar de o $en/tipo branco n'o ter sido expresso no cruzamento
monoh#brido* a caracter#stica apareceu na 1!* na propor&'o "enot#pica
2)!)2* propor&'o $enot#pica 7)2+
- Cruzamento teste) cruzamento de um or"anismo heterozi"oto com um
homozi"oto recessivo* com propor&'o da prole de 2)2
- Em cruzamentos di#bridos* a propor&'o % de 9)7)7)2 (combina&'o
aleat/ria de duas propor&:es 7)24
Princpi da Variedade Independente) A se"re"a&'o de membros de
qualquer par de alelos % independente da se"re"a&'o de outros pares
na $orma&'o dos "ametas (;EM<=A=) . exce&:es>4+
- Cruzamento teste) a propor&'o % de 2)2)2)2
Padr$e% &n!'nic% ( &endelian%) expressados por apenas um "ene
Altera&'o da produ&'o "?nica ocasionada por muta&'o leva @ altera&'o
da caracter#stica pelo $uncionamento anormal do "ene
5ois "en/tipos podem corresponder a um mesmo $en/tipo $en/tipos
di$erentes podem corresponder ao mesmo "en/tipo
=ecessivo x 5ominante) 5ominante % mani$estado no heterozi"oto
- 5ominAncia completa) Aa mesmo $en/tipo que AA
- 5ominAncia incompleta) Aa $en/tipo di$erente de AA
B "rau de pato"enicidade de uma muta&'o depende de)
- Como a express'o do $en/tipo % alterada
- C#vel que o $en/tipo alterado % expresso no heterozi"oto
- C#vel que a express'o do mutante % alterada por outros "enes
- Propor&'o e natureza das c%lulas onde a muta&'o est presente
- Bri"em da muta&'o) paterna ou materna+
Princpi da C&ple&entariedade) De duas muta&:es recessivas s'o
alelos do mesmo "ene* o $en/tipo do or"anismo contendo as duas
muta&:es % mutante se s'o alelos de di$erentes "enes* o $en/tipo % n'o
mutante+
Tip% de )eran"a%* +&inante , Rece%%i-a
.eran&a autoss3mica dominante) raras cruzamento que produz
indiv#duo a$etado costuma ser Aa x aa (EFG de chance de a prole ser
a$etada4+
- Hodos indiv#duos a$etados apresentam pelo menos um pai a$etado
- Ambos sexos s'o i"ualmente a$etados e n'o h alternAncia de sexo
- Aproximadamente EFG da prole de um indiv#duo a$etado deve ser
a$etada
- Dem saltos de "era&'o+
Exemplo) Acondroplasia - lordose* risco de compress'o espinal* testa
proeminente* ponte nasal aplanada* rizomelia (membros curtos4 9IG da
muta&'o no "ene que codi$ica o receptor do $ator de crescimento de
$ibroblastos
.eran&a autoss3mica recessiva) pessoas a$etadas tem que ter duas
c/pias do alelo mutado mais delet%rias (e raras4 casamentos
"eralmente Aa x Aa (!EG4+
- Prole a$etada e pais n'o a$etados
- 1requentemente os pais s'o consan"u#neos ou pertencem a al"um
"rupo %tnico $echado+
Exemplo) Anemia $alci$orme - ,n$arto (pulm:es* rins* ba&o* ossos4 aumento de
risco de in$ec&:es 0lceras dolorosas
.eran&a li"ada ao J recessiva) compensa&'o de dose entre homens e
mulheres - hetero"eneidade de express'o em mulheres heterozi"otas+
- Maioria homens
- Mulheres podem ser a$etadas se o pai % a$etado e $%rtil e a m'e % uma
portadora
- C'o h transmiss'o homem - homem
Exemplo) .emo$ilia - dist0rbio da coa"ula&'o san"u#nea caracterizado por
tempo de san"ramento prolon"ado* al%m de hemorra"ia dentro de articula&:es
e m0sculos
5istro$ia muscular de 5uchenne - $raqueza muscular pro"ressiva*
pseudo-hipertro$ia dos m0sculos da panturrilha* letal
.eran&a li"ada ao J dominante) a$eta pre$erencialmente mulheres
mulheres a$etadas de $orma mais branda e com mais variabilidade de
sintomas+
- De a m'e % a$etada* EFG de risco de recorr?ncia
- De o pai % a$etado* 2FFG de as $ilhas serem a$etadas
- C'o h transmiss'o homem - homem+
Exemplo) D#ndrome do J-$r"il - problemas comportamentais e psicol/"icos*
hiperatividade* comportamento autista pode desenvolver epilepsia relacionada
@ expans'o de trinucleot#deos
.eran&a li"ada ao K (holAndrica4) lembrar - crescimento de cabelo nas
orelhas em homens
.eran&a determinada pelo sexo) sexo do indiv#duo in$luencia a
express'o de um $en/tipo apresentado mais n'o limita o $en/tipo a um
sexo ou outro
- 6enes autoss3micos s'o responsveis pelos $en/tipos apresentados*
mas a express'o % dependente da constitui&'o hormonal do indiv#duo
- 6en/tipo heterozi"oto pode apresentar um $en/tipo em um sexo e
outro contrastante no outro+
Exemplo) calv#cie
Md% de )eran"a
5ominAncia incompleta) relaciona-se com a quantidade de produto
(redu&'o do n#vel do produto causa altera&:es $enot#picas4 $en/tipo do
heterozi"oto di$ere dos homozi"otos+
Exemplo) .ipercolesterolemia $amilial - problemas nos receptores de
colesterol causa morte precoce na vida adulta de um heterozi"oto (homozi"oto
recessivo) morte na in$Ancia devido aos altos n#veis de colesterol4
1lores de Antirrhinum) cruzamento de $lores vermelhas de linha"em
pura com $lores com alelo alternativo de linha"em pura "era $lores da cor rosa+
CodominAncia) produtos de ambos os lados s'o observados
simultaneamente+
Exemplo) 6rupo san"u#neo A<B - tipo san"u#neo % determinado pelos tipos
de polissacar#deos (A e <4 presentes na super$#cie das hemcias+ Pessoas
heterozi"otas podem apresentar ambos os polissacar#deos* sendo do tipo
san"u#neo A<+
Mesmo "ene* di$erentes doen&as)
- <ecLer e 5uchenne) "ene distro$ina
- 5i$erentes muta&:es no mesmo "ene $ornecem di$erentes
quadros cl#nicos (em 5uchenne) maiores dele&:es* ptn n'o $unciona em
<ecLer* ptn $unciona mal4
Cndi"$e% .(e c&plica& a an/li%e de (& 0ered!ra&a
Muta&'o nova) comum em autoss3micas dominantes (como
acondroplasia e 5uchenne4 maioria dos novos alelos mutantes codi$ica
uma prote#na inativaMde$ectiva
- A muta&'o ocorreu no "ameta ou em toda a "3nada?
Mosaicismo) esconde ou reduz sintomas tamb%m pode ser "onadal ou
somtico
1enoc/pia) caracter#stica ocasionada pelo ambiente que se assemelha a
outra ori"inal
Exemplos) en$isema decorrente de $umo (ambiente4 ou de de$ici?ncia de N-2-
antripsina talidomida ou $ocomelia rub%ola na "ravidez e surdez
,dade da mani$esta&'o) pr%-natal* perinatal e in#cio tardio
- Con"?nito) nasceu com a doen&a
- 6en%tico) de$eito no "en/tipo levou @ doen&a
.etero"eneidade "en%tica) di$erentes "en/tipos podem ocasionar
$en/tipos id?nticos ou similares
- .etero"eneidade al%lica) di$erentes muta&:es no mesmo locus (ex+
$ibrose c#stica4
- C'o precisa ser necessariamente homozi"oto+ Pode ser
heterozi"oto composto (heterozi"ose para di$erentes muta&:es no
mesmo locus4
- .etere"eneidade de locus) muta&:es em di$erentes loci (ex+ surdez*
albinismo e xeroderma pi"mentoso4
PenetrAncia incompleta) o $en/tipo esperada de certo "en/tipo n'o %
sempre expresso
- 6enes epistticos (que intera"em entre si4 que suprimem a
mani$esta&'o do "ene
- 6enes modi$icadores que alteram a express'o do "ene
- ,dade varivel da express'o
- Metodolo"ia pode n'o ser a ideal
Exemplos) al"u%m com predisposi&'o ao cAncer de pulm'o pode n'o ter a
doen&a se n'o $umar ci"arro (aus?ncia da express'o do "ene pode resultar de
condi&:es ambientais4 $ocomelia+
1enilceton0ria (POP4 e #ndios Pima
Pleiotropia) um "ene que causa vrios e$eitos $enot#picos (D#ndromes
em "eral* anemia $alci$orme4
Expressividade varivel) "rau com que o "ene se mani$esta no $en/tipo
Expans'o de trinucleot#deos) pode ocorrer dentro de "enes
- Explica vrias doen&as neurode"enerativas) quanto mais repeti&:es*
mais severa a doen&a
- h "enes que s/ expandem na "ameto"?nese de um dos sexos (ex+
.untin"ton) pai mais $requente J-$r"il) s/ na m'e expans'o na
extremidade do J pode ser principal causa do autismo4+
Antecipa&'o) doen&a ocorre com maior "ravidade a cada "era&'o
subsequente
- Pode ser resultado de expans'o de repeti&:es
- Em "eral) autoss3mica dominante (ex+ .untin"ton* distro$ia miot3mica)
Qrosto cansadoR4+
.eran&a pseudo-dominante) alelos recessivos comuns podem $ornecer
um heredo"rama com padr'o de dominAncia (ex+ alelo B do sistema
A<B4
5issomia uniparental) autoss3mica recessiva s/ com um pai
heterozi"oto pode ocorrer na meioseMmitose
- Mais comum) embri'o inicialmente triss3mico tende a perder um
cromossomo (que era o 0nico de um dos pais4+
Imprinting) ativa&'o di$erencial de "enes por e$eito de ori"em parental
determinados "enes s'o ativos quando herdados do pai e inativos
quando da m'e metila&'o di$erencial
- De a c/pia ativa $or perdida (por dele&'o ou dissomia uniparental4)
aus?ncia do produto "?nico+
Exemplos) D#ndrome de Prader-Silli - obesidade* baixa estatura* Qcutucar
$eridasR* di$iculdade de aprendizado) in$orma&'o "?nica prov%m da m'e
D#ndrome de An"elman - microce$alia* dentes espa&ados* Qriem
muitoR* andar desajeitado* de$ici?ncia mental) in$orma&'o "?nica prov%m do pai
Obs+) ambas as s#ndromes apresentam o mesmo cari/tipo (cromossomo 2E
com a mesma dele&'o4+
Intera"# G'nica
5ois "enes se"re"ando independentemente podem controlar uma
mesma caracter#stica)
- 6enes que a"em na mesma via metab/lica
- 6enes que intera"em em vias biol/"icas di$erentes+
Combina&:es di$erentes de alelos de dois "enes podem resultar
$en/tipos di$erentes* supostamente devido a intera&'o de seus produtos
em n#vel bioqu#mico ou celular
6enes que intera"em em vias di$erentes) ex+ piment'o vermelho T verde
- vermelho T outro vermelho heterozi"oto - quatro cores de piment'o
Epistasia) dois ou mais "enes in$luenciam certa caracter#stica* pois um
"ene altera ou bloqueia a express'o de outro+
- Uualquer intera&'o que resulte em 1! di#brido com mudan&a na
propor&'o 9)7)7)2
- Ambos os "enes mostram dominAncia completa
Exemplos) 6rupo san"u#neo A<B - "ene . % episttico sobre o "ene A<B (na
aus?ncia de .* o $en/tipo ser do tipo B4
Albinismo e surdez- hetero"eneidade de locus
Pela"em de ratos)
24 ;ocus <) cor do pi"mento - homozi"otos recessivos s'o albinos
!4 ;ocus A) pelo A"outi - preto modi$icado (presen&a de uma banda com
pi"mento amarelo na ponto do pelo4* pela presen&a de um alelo
dominante A (a) cor por todo o corpo4
- .omozi"oto A) pelo amarelo - letal
- em aa) colora&'o preta ou marrom
- Propor&'o alterada para 9)7)8
- Alelo c
h
(himalaia4) via necessria para express'o da melanina "ene %
$uncional nas extremidades mais $rias
74 ;ocus C) alelo C
cb
em coelhos - $en/tipo chinchila (n'o % bem
expressado) hipomor$ia4
84 ;ocus 5) intensidade da pi"menta&'o - 5 (normal4 e d (dilu#do4
- 5ominAncia incompleta) preto n'o % bem absorvido pela pela"em* e a
cor $ica dilu#da
E4 ;ocus D) distribui&'o da cor pelo corpo - D (todo o corpo4 e s
(manchas4
- Al%m de bloquear produ&'o do produto $inal* o bloqueio "en%tico de
vias metab/licas tem tamb%m como consequ?ncia o aumento de
quantidade de produtos intermedirios+