Tema 5: Gentica

mendeliana y patrones de
herencia monognica

Natalia Ricco Pacheco
anricco@uic.es
1- Introduccin
2- Modelo experimental
3- Cruce monohibrido
3.1 Cruce de prueba
3.2 Meiosis
4- Cruce dihibrido
5- Nomenclatura en genealogas humanas
6- Autosmica dominante
7- Autosmica recesiva
8- Herencia de los rasgos
9- Ligada al X recesiva
10- Ligada al X dominante
11- Ligada al Y
12- Resumen
13- Bases de datos
14- Herramientas estadsticas

GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
1866 1900
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
1- Introduccin
Claves del xito
Buena eleccin del modelo experimental
Buena eleccin de las caractersticas a estudiar
Uso de herramientas matemticas adecuadas
1909
Factor hereditario Gen
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
2- Modelo experimental
Tablero de
Punnett

GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
3- Cruce monohibrido
1) Principio de segregacin: el fenotipo est controlado por
factores presentes a pares que segregarn a los diferentes
gametos. Genes del mismo locus segregan en gametos
distintos.


2) Dominancia/Recesividad: en los pares de factores del mismo
locus, uno domina sobre otro.


3) Segregacin al azar: en la formacin de gametos, los factores
segregan al azar. La probabilidad de cada gameto de recibir un
factor u otro, es la misma.

Biologa Molecular del Gen. Watson, 5 ed.
POSTULADOS DE MENDEL
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
3- Cruce monohibrido
x
?
yy
- y - y yy
YY Yy
Yy Yy
100% amarillas 50% amarillas
50% verdes
Homocigoto dominante Heterocigoto
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
3- Cruce monohibrido
3.1 Cruce de prueba
4) Los diferentes factores segregan al azar y de
manera independiente (genes no allicos ubicados en
diferentes loci)


Biologa Molecular del Gen. Watson, 5 ed.
Dihibridismo(9:3:3:1)
Por qu no encontr dependencia de genes?

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4- Cruce dihibrido
Diversidad gentica

N de gametos posibles: 2
n

n = 23 2
23
= > 8 millones de posibles
combinaciones
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4- Cruce dihibrido

Klug. Conceptos de Gentica.
Estudios de enfermedades humanas con
herencia mendeliana:
No es posible realizar apareamientos controlados
Tiempos de generacin prolongados
Tamao familiar reducido
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5- Nomenclatura en genealogas humanas
Asociada a autosomas:

Autosmica dominante
Autosmica recesiva




Asociada a gonosomas

Ligada al X dominante
Ligada al X recesiva
Ligada al Y
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5- Nomenclatura en genealogas humanas
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6- Autosmica dominante
Misma frecuencia en ambos sexos
No saltan generaciones
La transmisin desaparece en individuos no
afectados.
Huntington
Degeneracin neuronal constante e ininterrumpida
Huntingtina
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6- Autosmica dominante
Huntington
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6- Autosmica dominante
Degeneracin neuronal constante e ininterrumpida
Huntingtina
Asesoramiento Gentico en la Prctica
Mdica. Delgado, 1 ed
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6- Autosmica dominante
Acondroplasia
Enanismo

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6- Autosmica dominante
Fibroblast growth factor receptor-3 gene (FGFR3)
Cromosoma 4
7/8 casos neomutacin (mutacin puntual)
Edad del padre mayor frecuencia
Meiosis masculina diferencial
Mosaicismo gonadal.

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7- Autosmica recesiva
Fatiga crnica
Hepatomegalia
Coloracin oscura en la piel
Niveles de Fe
Hemocromatosis?
Mutacin C282Y en
homocigosis
Tratamiento: flebotomas
Consejo gentico
Anlisis molecular
Consejo gentico
Anlisis del cnyuge
Consejo gentico
Flebotomas
Exclusin de
riesgo
Hemocromatosis
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7- Autosmica recesiva
Asesoramiento Gentico en la Prctica
Mdica. Delgado, 1 ed
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7- Autosmica recesiva
DOMINANTE RECESIVA DOMINANTE RECESIVA
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
8- Herencia de los rasgos
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
8- Herencia de los rasgos
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
9- Ligada al X recesiva
Conceptos de Gentica. Klug, 8 ed.
Caracteres ligados al X en la especie humana
GENTICA MENDELIANA Y H. MONOGNICA
9- Ligada al X recesiva
Ejemplos:

Incontinentia pigmenti
Sndrome de Rett
Hipofosfatemia (raquitismo
familiar)
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10- Ligada al X dominante
DOMINANTE RECESIVA
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11- Ligada al X recesiva y dominante
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12- Ligada al Y
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13- Resumen
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14- Bases de datos
Sucesos independientes
Resultados que ocurren en el
mismo suceso: Ley del producto.
Resultados que ocurren en
ms de un suceso: Ley de la suma.
Leyes de Probabilidad
Gentica, un enfoque conceptual
Pierce. 3 ed.
P =
casos favorables
casos posibles
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15- Herramientas estadsticas