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1. La glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, lo que provoca la acumulación de glucógeno en el hígado y riñón y la falta de glucosa en sangre tras el ayuno.
2. La enfermedad de Pompe se debe a la deficiencia de la alfa-glucosidasa lisosomal, lo que provoca la acumulación de glucógeno principalmente en el tejido muscular y causa insuficiencia cardíaca.
1. La glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, lo que provoca la acumulación de glucógeno en el hígado y riñón y la falta de glucosa en sangre tras el ayuno.
2. La enfermedad de Pompe se debe a la deficiencia de la alfa-glucosidasa lisosomal, lo que provoca la acumulación de glucógeno principalmente en el tejido muscular y causa insuficiencia cardíaca.
1. La glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, lo que provoca la acumulación de glucógeno en el hígado y riñón y la falta de glucosa en sangre tras el ayuno.
2. La enfermedad de Pompe se debe a la deficiencia de la alfa-glucosidasa lisosomal, lo que provoca la acumulación de glucógeno principalmente en el tejido muscular y causa insuficiencia cardíaca.
1.- breve explicacin de las causas bioqumicas de las glucognesis mas frecuentes.
Glucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke
La glucosa-6-fosfatasa es la encargada de defosforilar la glucosa-6P en el hgado para su liberacin al torrente sanguneo y distribuirla por todas las clulas. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulacin de G6P intracelular lo que conlleva a una acumulacin de glucgeno en el hgado y rin ya que la G6P inhibe la glucgeno fosforilasa y activa la glucgeno sintasa. Esto a su vez provoca la falta de glucosa en sangre en respuesta al glucagn o la adrenalina, es decir, provoca una hipoglucemia grave tras pocas horas de ayuno y debilidad general. La enfermedad de Pompe es un error congnito del metabolismo del glucgeno que afecta al gen encargado de dar la orden de sntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo delcromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutacin en el gen, existir una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las clulas del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto ms notable se produce en las clulas musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucgeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformacin en glucosa. El depsito creciente de glucgeno en los lisosomas interfiere con la funcin celular y causa daos en las clulas. es una rara enfermedades por depsito lisosomal, hereditaria autosmica recesiva, causada por una disfuncin de la enzima Glucosil Transferasa (14) cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo cardaco, causando cardiomegalia. La enfermedad de Tarui, tambin llamada glucogenosis tipo VII o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metablica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfatoen el paso 3 de la gluclisis. Es una enfermedad hereditaria, autosmica recesiva en la que ciertas clulas, como los eritrocitos y elmsculo esqueltico, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energa. Puede afectar a humanosla forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucgenoy otros mamferos, en especial los perros.
2- bioqumicamente explicar sntomas y signos.
3.- interprete los anlisis clnicos 1 - Hepatomegalia crecimiento de hgado Valor del anlisis 2 a 3 cm El hgado no pasa el reborde costal 2.- Glucosa Valores normales de recin nacido 30 a 60 mg/dl Examen de glucosa : 52 mg/ dl 3.- Hemoglobina Valor normal : 11 a 15 g/dl Examen de hemoglobina 8.2 g/dl
4.-
5.- La glucogenognesis es la ruta anablica por la que tiene lugar la sntesis de glucgeno (tambin llamado glicgeno) a partir de un precursor ms simple, la glucosa-6-fosfato. Se lleva a cabo principalmente en el hgado, y en menor medida en el msculo, es activado por insulina en respuesta a los altos niveles de glucosa, que pueden ser (por ejemplo) posteriores a la ingesta de alimentos con carbohidratos. Se forma por la incorporacin repetida de unidades de glucosa, la que llega en forma de UDP-Glucosa a un partidor de glucgeno preexistente que consiste en la protenaglucogenina, formada por 2 cadenas, que al autoglicosilarse puede unir cada una de sus cadenas a un octmero de glucosas. Para que la glucosa-6-fosfato pueda unirse a la UDPrequiere de la participacin de dos enzimas, la primera, fosfoglucomutasa, modifica la posicin del fosfato a glucosa-1-fosfato. La glucosa-fosfato es el precursor para la sntesis de glucgeno pero tambin es el producto de su degradacin. La sntesis de glucgeno requiere de aporte energtico. El dador de glucosa para la sntesis de glucgeno es la UDP-glucosa donde el residuo glucosilo est activado para su transferencia, por su combinacin con un compuesto de alta energa como el UTP. Pasos[editar] La Glucosa se convierte en glucosa-6-fosfato mediante una reaccin irreversible catalizada por la glucoquinasa o hexoquinasa dependiendo del tejido en cuestin. glucosa + ATP glucosa-6-P + ADP Glucosa-6-fosfato se convierte en glucosa-1-fosfato por la accin de la Fosfoglucomutasa, mediante la formacin obligada de un compuesto intermediario, glucosa-1,6-bisfosfatasa. glucosa-6-P glucosa-1-P Glucosa-1-fosfato se convierte en UDP-glucosa por la accin de la UDP- glucosa pirofosforilasa (llamada tambin uridil transferasa). glucosa-1-P + UTP UDP-glucosa + PPi Las molculas de glucosa son acopladas en cadena por la glucgeno sintasa, este paso debe realizarse sobre un primer preexistente de glucgeno, es decir, la glucgeno sintasa acta formando alargamientos lineales de ramas preexistentes, solamente formando uniones 1-4 permitiendo la unin de glucosa a glucgeno preexistente Las ramificaciones son producidas por la enzima ramificadora del glucgeno, la cual transfiere un fragmento de 6 a 8 unidades del extremo no reductor y lo une a una glucosa por un enlace -1,6. Esto posibilita que ambas cadenas puedan continuar alargndose mediante uniones -1,4 de glucosas hasta poder producir nuevas ramificaciones. Es la va generadora de glucgeno.
La glucogenlisis es un proceso catablico llevado a cabo en el citosol que consiste en la remocin de un monmero de glucosa de una molcula de glucgeno mediantefosforilacin para producir glucosa 1 fosfato, que despus se convertir en glucosa 6 fosfato, intermediario de la gluclisis. Sintesis de glucosa a partir de glucogeno. Es antagnica de la glucogenognesis. Estimulada por el glucagn en el hgado, epinefrina (adrenalina) en el msculo e inhibida por la insulina. 1
Es un proceso que requiere un grupo especfico de enzimas citosolticas: la glucgeno fosforilasa que segmenta secuencialmente los enlaces glucosdicos, la fosfoglucomutasa que convierte la G1P en G6P la cual puede hidrolizarse a glucosa (en hgado) o seguir la va glucoltica (hgado y msculo) y por ltimo la Glucosil Transferasa (14) y la amilo-1,6-glucosidasa, que se encarga de hidrolizar las ramificaciones. Su deficiencia produce la Enfermedad de Cori y la Enfermedad de Pompe.
6.- .- activacin de la degradacin del glucgeno en msculo por calcio y AMP:
a.- efecto del Ca 2+ :
Durante la contraccin muscular existe una urgencia por ATP, esta energa es aportada por la glucosa almacenada en el glucgeno. Los impulsos nerviosos causan despolarizacin de la membrana, lo cual a su vez promueve la liberacin de Ca 2+ desde el retculo sarcoplsmico. El Ca 2+ se une a una subunidad de la fosforilasa cinasa, la calmodulinala activa sin la necesidad de su fosforilacin (accin catalizada por la protena cinasa). Cuando el msculo se relaja, el Ca 2+ retorna al retculo sarcoplsmico y la fosforilasa cinasa se torna inactiva. Esta enzima ima, la fosforilasa cinasa, tiene su mxima actividad cuando est fosforilada y con Ca 2+ unido.
b.- efecto del AMP:
La glucgeno fosforilasa tipo b muscular es activa en presencia de elevados niveles de AMP, lo que ocurre en el msculo en condiciones de anoxia extrema y alto consumo de ATP. El AMP se une a la forma inactiva de la glucgeno fosforilasa b causando su inactivacin sin fosforilacin.