Trastornos debidos a

inmunodeficiencia
Los trastornos debidos a inmunodeficiencia son un grupo de enfermedades diversas en las
que el sistema inmunitario no funciona de forma adecuada, y en consecuencia las
infecciones son ms frecuentes, recurren con ms frecuencia, por lo general son graves y
duran ms de lo habitual.
Las infecciones frecuentes y graves (tengan lugar en un recin nacido, un nio o un adulto)
que no responden inmediatamente a los antibiticos sugieren la existencia de un problema
en el sistema inmunitario. Algunos problemas del sistema inmunitario tambin derivan en
cnceres raros o infecciones inusuales por virus, hongos y bacterias.
Causas
La inmunodeficiencia puede estar presente desde el nacimiento (inmunodeficiencia
congnita) o puede desarrollarse con el paso de los aos. Los trastornos de
inmunodeficiencia presentes desde el momento del nacimiento suelen ser hereditarios. A
pesar de no ser muy frecuentes, se conocen ms de 70 trastornos de inmunodeficiencia
hereditarios diferentes. En algunos de ellos, el nmero de glbulos blancos disminuye; en
otros, el nmero es normal, pero los glbulos blancos funcionan mal. En un tercer grupo,
los glbulos blancos no resultan afectados, pero otros componentes del sistema
inmunitario son anormales o faltan.
La inmunodeficiencia que se produce a una edad ms avanzada (inmunodeficiencia
adquirida) suele estar causada por una enfermedad. La inmunodeficiencia adquirida es
mucho ms frecuente que la inmunodeficiencia congnita. Algunas enfermedades causan
slo un deterioro menor del sistema inmunitario, mientras que otras pueden destruir la
capacidad del cuerpo para combatir la infeccin. La infeccin causada por el virus de
inmunodeficiencia humana (VIH), que deriva en el sndrome de inmunodeficiencia
adquirida (SIDA), es muy conocida. El virus ataca y destruye los glbulos blancos que
normalmente combaten las infecciones vricas y fngicas. Sin embargo, muchas
enfermedades distintas pueden debilitar el sistema inmunitario. De hecho, casi toda
enfermedad grave prolongada afecta al sistema inmunitario en cierta medida.
Las personas que padecen problemas en el bazo tienen cierto grado de inmunodeficiencia.
El bazo no slo ayuda a atrapar y destruir bacterias y otros organismos infecciosos que
entran en el flujo sanguneo, sino que tambin es uno de los centros del cuerpo donde se
producen anticuerpos. El sistema inmunitario resulta afectado si el bazo es extirpado o si
es destruido por una enfermedad, como la drepanocitosis. Las personas que no tienen
bazo, especialmente si son nios, son particularmente susceptibles a ciertas infecciones
bacterianas, como las causadas por Hemophilus influenzae, Escherichia coli y
Streptococcus. Los nios que no tienen bazo deberan recibir vacunas neumoccicas y
meningoccicas adems de las vacunas que habitualmente se aplican en la infancia. Los
nios pequeos que no tienen bazo toman antibiticos continuamente durante al menos
los cinco primeros aos de su vida. Toda persona aquejada de una deficiencia en el bazo
debera tomar antibiticos al primer signo de una infeccin con fiebre.
La desnutricin tambin puede afectar gravemente al sistema inmunitario. La desnutricin
puede suponer una deficiencia de todos los nutrientes, o bien de protenas y ciertas
vitaminas y minerales (especialmente vitamina A, hierro y zinc). Cuando la desnutricin
resulta en un peso corporal menor al 80 por ciento del peso ideal, habitualmente el sistema
inmunitario est afectado. Cuando el peso se reduce a menos del 70 por ciento del ideal,
el sistema inmunitario est habitualmente gravemente afectado. Las infecciones, que son
frecuentes en las personas con sistemas inmunes debilitados, eliminan el apetito y
aumentan las demandas metablicas del cuerpo, lo que produce un crculo vicioso de
desnutricin cada vez ms grave.
Hasta qu punto resulta afectado el sistema inmunitario depende del grado y de la
duracin de la desnutricin y de la presencia o ausencia de una enfermedad subyacente,
como el cncer. Cuando se recupera un buen estado de nutricin, el sistema inmunitario
vuelve rpidamente a la normalidad.
Algunas causas de inmunodeficiencia adquirida
Enfermedades hereditaria y metablicas
Diabetes
Sndrome de Down
Insuficiencia renal
Desnutricin
Anemia drepanoctica
Sustancias qumicas y tratamientos que inhiben el sistema inmunitario
Quimioterapia contra el cncer
Corticosteroides
Medicamentos inmunosupresores
Radioterapia
Infecciones
Varicela
Infeccin por citomegalovirus
Rubola (rubola congnita)
Infeccin por el virus de la inmunodeficiencia humana (SIDA)
Mononucleosis infecciosa
Sarampin
Infeccin bacteriana grave
Infeccin fngica grave
Tuberculosis grave
Enfermedades de la sangre y cncer
Agranulocitosis
Todos los cnceres
Anemia aplsica
Histiocitosis
Leucemia
Linfoma
Mielofibrosis
Mieloma
Ciruga y traumas
Quemaduras
Extirpacin del bazo
Otras causas
Cirrosis alcohlica
Hepatitis crnica
Envejecimiento normal
Sarcoidosis
Lupus eritematoso sistmico
Sntomas
En un ao, la mayora de los nios sanos contraen un promedio de seis o ms infecciones
poco importantes en el tracto respiratorio, en particular cuando estn en contacto con otros
nios. Por el contrario, los nios con inmunidad deficiente contraen infecciones bacterianas
graves que persisten, recurren o producen complicaciones. Por ejemplo, estos nios
suelen presentar infecciones de senos, infecciones crnicas de odo y bronquitis crnica
tras un dolor de garganta o un resfriado. La bronquitis puede derivar en pulmona.
La piel y las membranas mucosas que recubren la boca, los ojos y los genitales son
susceptibles de infectarse. Una infeccin fngica de la boca, junto con las llagas de la boca
(lceras) y la inflamacin de las encas, pueden ser un primer signo de inmunidad
debilitada. La inflamacin ocular (conjuntivitis), la prdida de cabello, el eccema grave y la
presencia de zonas de grandes capilares rotos bajo la piel tambin son signos de un
posible trastorno por inmunodeficiencia. Las infecciones del tracto gastrointestinal pueden
producir diarrea, gran cantidad de gases y prdida de peso.
Signos de infeccin crnica
Aspecto plido y delgado.
Erupcin cutnea.
Pstulas.
Eccema.
Vasos sanguneos rotos.
Prdida de cabello.
Manchas de color prpura.
Enrojecimiento del revestimiento del ojo (conjuntivitis).
Agrandamiento de los ganglios linfticos, como los del cuello, las axilas y la ingle.
Tmpanos cicatrizados y perforados.
Fosas nasales con costras (por destilacin nasal).
Hgado y bazo agrandados.
En los bebs, enrojecimiento alrededor del ano causado por la diarrea crnica.
Diagnstico
Al principio puede resultar difcil diagnosticar un problema hereditario del sistema
inmunitario. Cuando en repetidas ocasiones se producen infecciones graves o raras, tanto
en los nios como en los adultos, el mdico puede sospechar que se trata de un trastorno
de inmunodeficiencia. Como los trastornos de inmunodeficiencia en los nios pequeos
suelen ser hereditarios, la presencia de infecciones recurrentes en otros nios de la familia
es una clave importante. Las infecciones con organismos comunes que normalmente no
hacen enfermar a las personas, como Pneumocystis o citomegalovirus, sugieren un
problema en el sistema inmunitario.
En los nios mayores y en los adultos, el mdico revisa el historial clnico para determinar
si un medicamento, la exposicin a alguna sustancia txica, una ciruga previa (como una
amigdalectoma o adenoidectoma) u otro trastorno, pueden haber sido la causa. El
historial sexual tambin es importante, ya que la infeccin por el virus de inmunodeficiencia
humana (VIH), una causa frecuente de disfuncin inmune en los adultos, suele contraerse
a travs del contacto sexual. Los recin nacidos pueden estar infectados por el VIH si la
madre tambin lo est; los nios de ms edad pueden infectarse si sufren abusos
sexuales.
El tipo de infeccin indica al mdico qu tipo de inmunodeficiencia es la que afecta a la
persona. Por ejemplo, cuando las infecciones estn causadas por ciertas bacterias como
el Streptococcus, es probable que el problema radique en que los linfocitos B no producen
suficientes anticuerpos. Las infecciones graves causadas por virus, hongos y organismos
raros como Pneumocystis generalmente derivan de problemas con los linfocitos T. Las
infecciones por las bacterias Staphylococcus y Escherichia coli suelen indicar que los
glbulos blancos fagocticos (clulas que matan e ingieren microorganismos invasores) no
se desplazan correctamente o bien no pueden destruir los grmenes invasores. Las
infecciones producidas por la bacteria Neisseria suelen indicar problemas en el sistema del
complemento, un grupo de protenas de la sangre que ayudan al cuerpo a eliminar la
infeccin.
La edad a la que comienzan los problemas tambin es importante. Las infecciones en los
bebs menores de 6 meses de edad suelen indicar anomalas en los linfocitos T; las
infecciones en los nios de ms edad indican por lo general que existen problemas con la
produccin de anticuerpos y linfocitos B. La inmunodeficiencia que comienza en la edad
adulta rara vez es hereditaria; una causa mucho ms probable son el SIDA u otras
enfermedades como la diabetes, la desnutricin, la insuficiencia renal y el cncer.
Para definir la naturaleza exacta del trastorno de inmunodeficiencia es necesario realizar
pruebas de laboratorio, generalmente de la sangre. En primer lugar el mdico determina el
nmero total de glbulos blancos y el nmero de ciertos tipos especficos de glbulos
blancos. Los glbulos blancos se examinan al microscopio para detectar anomalas en su
aspecto. Se comprueban las concentraciones de anticuerpos (inmunoglobulina), as como
el nmero de glbulos rojos y plaquetas. Tambin se pueden cuantificar los niveles de
complemento.
Si alguno de los resultados es anormal, se realizan pruebas adicionales. Por ejemplo, si el
nmero de linfocitos (un tipo de glbulo blanco) es bajo, el mdico puede cuantificar las
concentraciones de linfocitos T y de linfocitos B. Los anlisis de laboratorio incluso pueden
determinar qu tipo de linfocito T o B es el afectado. En el SIDA, por ejemplo, el nmero de
linfocitos T CD4 es menor en comparacin con el nmero de linfocitos T CD8.
Otro anlisis de laboratorio ayuda a determinar si los glbulos blancos estn funcionando
con normalidad, al medir su capacidad para crecer y dividirse en respuesta a ciertos
estmulos qumicos llamados mitgenos. Tambin es posible analizar su capacidad para
destruir clulas y organismos extraos.
La funcin de los linfocitos T puede ser analizada a travs de una prueba de la piel en la
que se comprueba la capacidad de reaccin del cuerpo ante sustancias extraas. En esta
prueba se inyectan bajo la piel pequeas cantidades de protena provenientes de
organismos infecciosos comunes como las levaduras. Normalmente el cuerpo reacciona
enviando linfocitos T a la zona, que se inflama ligeramente, se enrojece y adquiere ms
temperatura. Esta prueba no se realiza hasta que el nio tenga dos aos de vida.
Prevencin y tratamiento
Algunas de las enfermedades que debilitan el sistema inmunitario con el paso de los aos
pueden evitarse o bien recibir tratamiento. Por ejemplo, el estricto control de las
concentraciones de azcar en sangre en los diabticos ayuda a mejorar la capacidad de
los glbulos blancos para evitar infecciones. Si un determinado cncer recibe el
tratamiento adecuado probablemente se recupere el funcionamiento del sistema
inmunitario. La prctica del sexo con medidas de seguridad evita la propagacin del VIH
(el virus que provoca el SIDA). El cuidado de la dieta puede evitar los trastornos inmunes
que derivan de la desnutricin.
Las personas que padecen trastornos de inmunodeficiencia deberan mantener una
excelente nutricin, tener una buena higiene personal, evitar comer alimentos medio
crudos y estar en contacto con personas aquejadas de enfermedades infecciosas. Algunas
personas deben beber slo agua mineral. Deben evitar fumar, inhalar humo de cigarrillo de
otras personas y consumir drogas ilegales. El estricto cuidado dental ayuda a evitar
infecciones en la boca. Se vacuna a los que son capaces de producir anticuerpos, pero a
las personas con deficiencia de linfocitos B o linfocitos T slo se les aplican vacunas de
bacterias y virus muertos y no vacunas vivas (como la vacuna oral contra la poliomielitis, la
vacuna contra el sarampin, la parotiditis y la rubola y la vacuna del BCG).
Ante el primer signo de infeccin se administran antibiticos. Una infeccin que empeora
rpidamente necesita atencin mdica inmediata. Algunas personas, en particular las
afectadas por el sndrome de Wiskott-Aldrich y las que carecen de bazo, toman antibiticos
de forma preventiva como medida profilctica antes de que surjan las infecciones. Para
evitar la pulmona suele administrarse trimetoprim-sulfametoxazol.
Los frmacos que estimulan el sistema inmunitario, como levamisol, inosiplex y las
hormonas tmicas, no han dado buenos resultados en el tratamiento de personas con
glbulos blancos escasos o de funcionamiento deficiente. Las bajas concentraciones de
anticuerpos pueden incrementarse mediante infusiones o inyecciones de
inmunoglobulinas, generalmente administradas una vez al mes. Las inyecciones de
interfern gamma resultan tiles en el tratamiento de la enfermedad granulomatosa
crnica.
Algunos procedimientos experimentales, como un trasplante de clulas tmicas fetales y
clulas hepticas fetales, ocasionalmente han dado buenos resultados, en particular en las
personas afectadas por la anomala de DiGeorge. En la enfermedad de inmunodeficiencia
combinada grave con deficiencia de adenosina desaminasa, a veces es posible realizar
una reposicin de enzimas. La terapia gnica promete dar buenos resultados en esta y en
algunas otras enfermedades congnitas por inmunodeficiencia en las que el defecto
congnito ha sido identificado.
El trasplante de mdula sea en ciertos casos consigue corregir un defecto congnito
grave del sistema inmunitario. Este procedimiento generalmente queda reservado a los
trastornos ms graves, como una inmunodeficiencia combinada grave.
La mayora de las personas con glbulos blancos anormales no recibe transfusiones
sanguneas a menos que la sangre del donante primero haya sido irradiada, puesto que
los glbulos blancos de la sangre del donante pueden atacar a los de la sangre del
receptor, creando una enfermedad grave que puede llegar a ser mortal (enfermedad del
injerto contra el husped).
Las personas pertenecientes a familias portadoras de genes de inmunodeficiencias
hereditarias deben buscar asesoramiento profesional para evitar tener hijos con el mismo
trastorno. La agammaglobulinemia, el sndrome de Wiskott-Aldrich, la enfermedad de
inmunodeficiencia combinada grave y la enfermedad granulomatosa crnica son algunos
de los trastornos que pueden ser diagnosticados en el feto tomando una muestra de
lquido amnitico o sangre fetal. Para varias de estas enfermedades, los padres o
hermanos pueden ser sometidos a anlisis para determinar si son portadores del gen
defectuoso.
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (agammaglobulinemia de Bruton), que
afecta slo a los nios, se debe a la existencia de un reducido nmero (o ausencia) de
linfocitos B y muy bajas concentraciones de anticuerpos debido a un defecto en el
cromosoma X. Los nios afectados de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
contraen infecciones en los pulmones, los senos paranasales y los huesos, generalmente
a partir de bacterias como Hemophilus y Streptococcus, adems de algunas inusuales
infecciones vricas en el cerebro. Sin embargo, las infecciones no ocurren generalmente
hasta los seis meses de vida porque los anticuerpos protectores de la madre permanecen
en el flujo sanguneo del beb hasta ese momento. Los nios con agammaglobulinemia
ligada al cromosoma X pueden contraer poliomielitis si se les aplica la vacuna
antipoliomieltica (una vacuna oral). Tambin pueden padecer artritis.
Estas personas deben recibir inyecciones o infusiones de inmunoglobulinas durante toda
su vida para as disponer de anticuerpos y de esta forma evitar las infecciones. Los
antibiticos son necesarios en cuanto se produce una infeccin bacteriana. A pesar de
estas medidas, muchos nios con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
desarrollan una infeccin crnica de senos paranasales y pulmones y tienden a padecer
cncer.
Inmunodeficiencia variable comn
La inmunodeficiencia variable comn, que se produce en individuos del sexo masculino y
femenino de cualquier edad, pero que generalmente no se desarrolla hasta los 10 o 20
aos, se caracteriza por la produccin de muy bajas concentraciones de anticuerpos, a
pesar de que los valores de linfocitos B sean normales. Los linfocitos T funcionan
normalmente en algunas personas, pero en otras no.
Suelen producirse trastornos autoinmunes, como un fallo de las glndulas suprarrenales
(enfermedad de Addison), tiroiditis y artritis reumatoide. Es frecuente que la persona
afectada tienda a sufrir diarrea y que los alimentos que ingiere no sean bien absorbidos
por el tracto gastrointestinal. Estas personas reciben inyecciones o infusiones intravenosas
de inmunoglobulinas durante toda su vida y antibiticos cuando se produce una infeccin.
Deficiencia selectiva de anticuerpos
En la deficiencia selectiva de anticuerpos, la concentracin total de anticuerpos es normal,
pero existe una deficiencia en una clase especfica de anticuerpos. La deficiencia ms
frecuente es la de la inmunoglobulina A (IgA). La deficiencia selectiva de IgA afecta a toda
la familia en algunos casos, pero casi siempre ocurre sin causa aparente. Este trastorno
tambin puede producirse por usar fenitona, un frmaco para evitar los ataques
epilpticos.
La mayora de las personas con deficiencia selectiva de IgA no tiene casi ningn problema
o ningn problema aparente, pero otras pueden desarrollar infecciones respiratorias
crnicas y alergias. Algunas personas con deficiencia de IgA producen anticuerpos anti-
IgA si reciben transfusiones de sangre, plasma o inmunoglobulina que contengan IgA, lo
que les puede producir una grave reaccin alrgica la siguiente vez que reciban una dosis
de plasma o de inmunoglobulina. Llevar siempre una identificacin de alerta mdica
permite que se tomen precauciones contra estas reacciones. Por lo general no se necesita
tratamiento para la deficiencia de IgA. Cuando se producen infecciones repetidas se
administran antibiticos.
Trastornos de inmunodeficiencia congnitos
Trastornos en los que las concentraciones de anticuerpos son bajas
Inmunodeficiencia comn variable.
Deficiencia selectiva de anticuerpos (por ejemplo, deficiencia de IgA).
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia.
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
Trastornos en los que el funcionamiento de los glbulos blancos es deficiente
Problemas con los linfocitos T:
o Candidiasis mucocutnea crnica.
o Anomala de DiGeorge.
Problemas conn los linfocitos T y los linfocitos B:
o Ataxia-telangiectasia.
o Inmunodeficiencia combinada grave.
o Sndrome de Wiskott-Aldrich.
o Sndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X.
Trastornos en los que la funcin "asesina" de los glbulos blancos es anormal
Sndrome de Chdiak-Higashi.
Enfermedad granulomatosa crnica.
Deficiencia leucocitaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Deficiencia de mieloperoxidasa.
Trastornos en los que el movimiento de los glbulos blancos es anormal
Hiperimmunoglobulinemia E.
Defecto de adhesin leucocitaria.
Trastornos en los que el sistema del complemento es anormal
Deficiencia del componente 3 (C3) del complemento.
Deficiencia del componente 6 (C6) del complemento.
Deficiencia del componente 7 (C7) del complemento.
Deficiencia del componente 8 (C8) del complemento.
Inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada grave es el ms serio de los trastornos de
inmunodeficiencia. En esta enfermedad hay una deficiencia de linfocitos B y de
anticuerpos, a veces tambin hay una deficiencia de linfocitos T o simplemente no
funcionan, por lo que las personas aquejadas son incapaces de combatir adecuadamente
las infecciones. La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raz de varios
defectos diferentes del sistema inmunitario, incluyendo la deficiencia de la enzima
adenosina desaminasa. Muchos bebs afectados de inmunodeficiencia combinada grave
primero contraen pulmona y muguet bucal (una infeccin fngica de la boca); a los tres
meses de edad suelen tener diarrea. Tambin pueden padecer infecciones ms graves,
como neumona causada por Pneumocystis. Si no reciben tratamiento, estos nios suelen
morir antes de los dos aos de vida. Los antibiticos y las inmunoglobulinas son
beneficiosos, pero no curativos. El mejor tratamiento es un trasplante de mdula sea o de
sangre de cordn umbilical.
Sndrome de Wiskott-Aldrich
El sndrome de Wiskott-Aldrich afecta slo a los nios y causa eccema, un bajo recuento
de plaquetas y una deficiencia combinada de linfocitos B y T que genera repetidas
infecciones. Como el nmero de plaquetas es bajo, el primer sntoma puede ser un
problema hemorrgico, como la diarrea con sangre. La deficiencia de linfocitos B y T hace
que los nios sean susceptibles a las infecciones causadas por bacterias, virus y hongos.
Las infecciones del tracto respiratorio son frecuentes. Los nios que sobreviven despus
de los 10 aos de vida probablemente desarrollen cnceres como linfoma y leucemia.
La extirpacin quirrgica del bazo suele contribuir a aliviar los problemas hemorrgicos,
porque las personas afectadas del sndrome de Wiskott-Aldrich tienen poca cantidad de
plaquetas y stas son destruidas en el bazo. Los antibiticos y las infusiones de
inmunoglobulinas pueden ser beneficiosas, pero un trasplante de mdula sea es el
recurso teraputico con mejores posibilidades.
Ataxia-telangiectasia
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria que afecta tanto al sistema
nervioso como al inmune. Las anomalas en el cerebelo, una parte del cerebro que
controla la coordinacin, producen la aparicin de movimientos incoordinados (ataxia).
Dichos movimientos anormales suelen aparecer cuando el nio comienza a andar, pero
pueden retrasarse hasta los 4 aos. Se producen dificultades en el habla, debilidad
muscular y, a veces, retraso mental. Las telangiectasias, dilataciones de los capilares, son
muy evidentes en la piel y los ojos y se desarrollan entre 1 y 6 aos de edad, y por lo
general es ms llamativo en los ojos, las orejas, los lados de la nariz y los brazos.
Con frecuencia se producen infecciones bronquiales, pulmona e infecciones de senos,
que pueden derivar en problemas pulmonares crnicos. Los trastornos del sistema
endocrino pueden ocasionar testculos pequeos, infertilidad y diabetes. Muchos nios con
ataxia-telangiectasia tienen cncer, en especial leucemia, tumores cerebrales y cncer de
estmago.
Los antibiticos y las inyecciones o infusiones de inmunoglobulinas, en cierto modo
ayudan a prevenir las infecciones, pero no curan los problemas neurolgicos. La ataxia-
telangiectasia generalmente avanza hasta causar debilidad muscular progresiva, parlisis,
demencia y la muerte.
Sndrome de hiper-IgE
El sndrome de hiper-IgE, tambin llamado sndrome de Job-Buckley, es un trastorno de
inmunodeficiencia caracterizado por concentraciones muy altas de anticuerpos IgE y
repetidas infecciones por la bacteria Staphylococcus. Las infecciones pueden afectar a la
piel, los pulmones, las articulaciones u otros rganos. Muchas personas afectadas por este
sndrome tienen huesos dbiles y, en consecuencia, sufren fracturas recurrentes. Algunas
presentan signos de alergia, como eccema, congestin nasal y asma. El tratamiento
consiste en tomar antibiticos continuamente o bien de forma intermitente para combatir
las infecciones estafiloccicas. El antibitico trimetoprim-sulfametoxazol suele ser utilizado
como medida preventiva.
Enfermedad granulomatosa crnica
La enfermedad granulomatosa crnica, que afecta principalmente a los nios, se produce
debido a un defecto hereditario en los glbulos blancos que destruye su capacidad de
matar ciertas bacterias y hongos. Los glbulos blancos no producen perxido de
hidrgeno, superxido y otras sustancias que ayudan a combatir estas infecciones. Los
sntomas de la enfermedad suelen aparecer en la infancia pero pueden no comenzar hasta
el inicio de la adolescencia. Se producen infecciones crnicas en la piel, los pulmones, los
ganglios linfticos, la boca, la nariz y los intestinos. Pueden formarse abscesos alrededor
del ano as como en los huesos y el cerebro. Los ganglios linfticos tienden a agrandarse y
reventarse, el hgado y el bazo tambin aumentan de tamao y es posible que el nio
tenga un crecimiento lento. Los antibiticos ayudan a tratar las infecciones. Se ha
demostrado que las inyecciones semanales de interfern gamma disminuyen las
infecciones. El trasplante de mdula sea ha curado la enfermedad slo en unos pocos
casos.
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
En la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, los bebs pueden presentar bajas
concentraciones de anticuerpos a partir de los 3 y los 6 meses de vida. La enfermedad es
ms frecuente en los bebs prematuros, ya que reciben menos anticuerpos maternos
durante la gestacin. No se trata de un trastorno hereditario y afecta a las nias y a los
nios por igual. Por lo general dura de 6 a 18 meses. Como la mayora de los bebs
produce algunos anticuerpos y no presenta problemas con las infecciones, no necesitan
tratamiento.
Sin embargo, algunos bebs con hipogammaglobulinemia transitoria (en particular los
nacidos prematuramente) contraen infecciones con bastante frecuencia. El tratamiento con
inmunoglobulinas es muy efectivo en la prevencin de las infecciones y en contribuir en el
tratamiento y, por lo general, se administran durante 3 a 6 meses. Se recurre a los
antibiticos cuando es necesario.
Anomala de DiGeorge
La anomala de DiGeorge se produce debido a un desarrollo anormal del feto. Esta
enfermedad no suele ser hereditaria y puede afectar tanto a los nios como a las nias.
Los nios nacidos con esta enfermedad no poseen la glndula del timo, extremadamente
importante para el desarrollo normal de linfocitos T. Sin linfocitos T no pueden combatir
bien las infecciones. Las infecciones recurrentes comienzan apenas despus del
nacimiento y el grado de deficiencia del sistema inmunitario vara considerablemente. En
ocasiones el defecto es slo parcial, y la funcin de los linfocitos T mejora por s sola.
Los nios con la anomala de DiGeorge generalmente tienen problemas cardacos y
rasgos faciales inusuales, como orejas de implantacin baja, una mandbula pequea y
hundida y ojos muy separados. Debido a que tampoco tienen glndulas paratiroides, sus
concentraciones de calcio son bajas y suelen tener convulsiones poco despus de nacer.
El trasplante de mdula sea puede ayudar a los nios con inmunodeficiencia grave.
Trasplantar la glndula del timo de un recin nacido o un feto (fruto de un aborto
espontneo o inducido) a un nio con la anomala de DiGeorge puede tambin resultar de
gran ayuda. En ocasiones los problemas cardacos son peores que los inmunolgicos y
pueden requerir ciruga para evitar una grave insuficiencia cardaca o la muerte. Tambin
es importante tratar las bajas concentraciones de calcio.
Candidiasis mucocutnea crnica
La candidiasis mucocutnea crnica se produce por el mal funcionamiento de los glbulos
blancos, que permiten que se produzcan infecciones con el hongo Candida y persistan
tanto en los nios pequeos como en los adultos jvenes. El hongo puede causar
infecciones bucales (muguet), as como infecciones del cuero cabelludo, la piel y las uas.
La candidiasis mucocutnea crnica es algo ms frecuente en las nias que en los nios y
su gravedad vara mucho. Algunas personas contraen hepatitis y una enfermedad
pulmonar crnica. Muchas tienen problemas endocrinos, como glndulas paratiroides poco
activas.
Las infecciones internas por Candida son poco frecuentes. Por lo general, las infecciones
pueden ser tratadas con el frmaco antimictico nistatina o el clotrimazol. Las infecciones
ms graves requieren un antimictico mucho ms poderoso, como el ketoconazol oral o la
anfotericina B intravenosa. A pesar de que la enfermedad generalmente es incurable, el
trasplante de mdula sea ha tenido xito en un nico caso.