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relato de caso
Atuao da fsioterapia na doena de Werdnig-
Hofmann: relato de caso
Physical therapy on Werdnig-Hofmann disease: case report
Mariana Barbosa de Lima
1
, Keith Froes Orrico
2
, Ana Paula Frana
Moraes
3
, Ctia Sueli Negro Santos Ribeiro
4
Relato de Caso
Recebido em: 29/07/08
Aceito em: 05/12/08
Confito de interesses: no
Trabalho realizado na Faculdade UNIME - Unio Metropolitana de
Educao e Cultura, Lauro de Freitas-BA, Brasil.
1.Fisioterapeuta, ps graduanda em Fisioterapia Peditrica e Neonatal,
Universidade Castelo Branco - Atualiza, Hospital Santo Amaro,
Maternidade Professor Jos Maria de Magalhes Neto, Salvador-BA, Brasil.
2.Fisioterapeuta, Especialista em Metodologia do Ensino Superior,
Especialista no mtodo Bobath, APAE, Salvador-BA, Brasil.
3.Fisioterapeuta, Especialista em Fisioterapia Peditrica, Hospital Aliana,
Salvador-BA, Brasil.
4.Fisioterapeuta, Especialista em Terapia Intensiva e em Neurocincias,
Especialista no mtodo Bobath, Hospital Aliana, Professora de Pediatria
da Unio Metropolitana de Educao e Cultura, Salvador-BA, Brasil.
Endereo para correspondncia:
Mariana B Lima
Rua Mandiguau, 25
Tel: (71) 3285-2072 / 9917-2102
CEP 41610-060, Salvador-BA, Brasil.
E-mail: mary_fsio25@hotmail.com
RESUMO
Introduo. Werdnig-Hofmann uma doena neuromuscular
degenerativa de herana autossmica recessiva, caracterizada pela
atrofa e fraqueza muscular. Manifesta-se precocemente no perodo
pr-natal, por reduo dos movimentos fetais, ao nascimento ou
antes dos seis meses de vida em que a criana apresenta hipotonia
grave generalizada, ausncia da movimentao, evoluindo com com-
prometimento respiratrio e motor. O objetivo do presente estudo
relatar o caso de um paciente portador dessa doena, enfatizando
as suas principais complicaes e o efeito do trabalho de fsioterapia
realizado. Mtodo. Este estudo foi realizado no perodo de agosto
de 2007 maro de 2008 com uma paciente de 2 anos de idade que
estava internada em sistema domiciliar (Home Care). A coleta de
dados procedeu-se com um nico examinador, atravs da anlise de
pronturios mdicos. Resultados. Os dados revelaram que a atuao
da fsioterapia na doena de Werdnig-Hofmann apresentou resulta-
dos favorveis, benefciando no dfcit motor da criana. Concluso.
A criana apresentou movimentao espontnea respondendo bem
aos estmulos e ao tratamento proposto.
Unitermos. Atrofa Muscular Espinhal, Doenas da Medula
Espinhal, Doenas Neuromusculares, Modalidades de Fisioterapia.
Citao. Lima MB, Orrico KF, Moraes APF, Negro CS. Atuao
da fsioterapia na doena de Werdnig-Hofmann: relato de caso.
ABSTRACT
Introduction. Werdnig-Hofmann is a degenerative neuromus-
cular disease, autosomal recessive, characterized by weakness and
muscle atrophy. Is early in the prenatal period, for reduction of
fetal movement, at birth or before the six months of life where the
child has serious widespread hypotony, lack of movement, evolved
with respiratory and motor impairment. Te purpose of this study
is to report the case of a patient of that disease, emphasizing their
main complications of labour and the efect of physiotherapy done.
Method. Tis study was carried out between August 2007 and
March 2008 a patient with a 2-year-old who was hospitalized in
home system (Home Care).Te data collection proceeded with a
single examiner, through analysis of medical records. Results. Te
data showed that the performance of physical therapy in disease
Werdnig-Hofmann presented favourable results, benefting in
motor defcit of the child. Conclusion. Te child had spontaneous
movement and responding to stimuli and the proposed treatment.
Keywords. Spinal Muscular Atrophy, Diseases of the Spinal Cord,
Neuromuscular Diseases, Arrangements for Physical Terapy.
Citation. Lima MB, Orrico K, Moraes AP, Negro CS. Physical
Terapy on Werdnig-Hofmann Disease: Case report.
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relato de caso
INTRODUO
Werdnig-Hofmann uma doena neuromus-
cular degenerativa, tambm conhecida como Atrofa
Muscular Espinhal Tipo I (AME I), de herana autos-
smica recessiva, caracterizada pela atrofa e fraqueza
muscular secundria degenerao dos neurnios mo-
tores localizados no corno anterior da medula espinhal.
Aps a Distrofa Muscular de Duchenne a segunda
forma mais freqente de doena neuromuscular da in-
fncia1. Estima-se que a sua incidncia seja em torno
de 1 em cada 20.000 crianas nascidas vivas, sendo
uma das doenas genticas com maior freqncia de
mortalidade na infncia
1,2
.
Existem trs formas clnicas de Atrofa Muscular
Espinhal (AME) na infncia. A classifcao da AME
depende da idade de incio dos sintomas e do grau
de desenvolvimento motor da criana. A AME tipo I
(AME Infantil ou Sndrome de Werdnig-Hofmann)
manifesta-se precocemente e a forma mais grave.
AME tipo II (AME Intermediria) e a AME Juvenil
tipo III (doena de Kugelberg-Welander) so formas
menos graves e manifestam-se mais tardiamente
3
. Exis-
te ainda a forma adulta classifcada como tipo IV.
A manifestao dos sintomas pode ocorrer pre-
cocemente no perodo pr-natal atravs da reduo dos
movimentos fetais, ao nascimento ou antes dos seis
meses de vida, nos quais a criana deve apresentar hi-
potonia palpao muscular, ausncia da movimenta-
o ativa, fraqueza simtrica e generalizada com maior
acometimento na musculatura proximal dos membros,
ausncia do controlo de tronco e de cervical, evoluindo
com grave comprometimento respiratrio e motor
2,4
.
Ao nascimento, a criana pode ainda apresentar pro-
blemas na suco durante a amamentao e difculda-
des na deglutio. O refexo de moro, os refexos tni-
cos do pescoo, e as respostas adutoras cruzadas no
so obtidos. Todos os msculos so acometidos pelo
processo de atrofa neurognica ou secundria, fcando
poupados somente o diafragma, os msculos das ex-
tremidades e os msculos oculares. Uma das principais
caractersticas da doena so os tremores fnos e rtmi-
cos dos dedos e fasciculaes da lngua. A sensibilidade
cutnea, esfncteres e o cognitivo so normais na maio-
ria dos pacientes
5,6
.
Devido natureza degenerativa das afeces
neuromusculares, at o presente momento no existe
tratamento a no ser paliativo e preventivo. Esto sen-
do realizadas pesquisas genticas e farmacolgicas em
todo o mundo em relao a cura dessa doena.
Dessa forma, a fsioterapia atua, juntamente
com a equipe multidisciplinar, na preveno e no tra-
tamento dos sinais e sintomas da doena, contribuindo
assim para uma maior e melhor sobrevida dos pacien-
tes. Dentro deste contexto, o objetivo do presente estu-
do relatar o caso de um paciente portador da doena
de Werdnig-Hofmann, enfocando as principais com-
plicaes, a atuao da fsioterapia e seus benefcios.
MTODO
Foram descritos, neste estudo, a histria clni-
ca da paciente, as principais complicaes de acordo
com a evoluo clnica, o tratamento fsioteraputico
realizado e a resposta teraputica da paciente. A fon-
te e a coleta de dados foram realizadas por um nico
examinador, no perodo de agosto de 2007 a maro
de 2008, atravs de anlise de pronturios mdicos do
Home Care, visitas mensais paciente e entrevista com
os profssionais assistentes (mdico e fsioterapeuta). A
anlise dos dados foi realizada correlacionando a evo-
luo da doena com o tratamento realizado e a sua
interferncia na melhora clnica da paciente.
Realizou-se um relato de caso de uma criana
do sexo feminino, portadora da Doena de Werdnig-
Hofmann com 2 anos de idade. A criana se encontra
no servio de assistncia domiciliar (Home Care), em
Salvador, Bahia. Foi elaborado um termo de consen-
timento livre e esclarecido, assinado pela responsvel e
pela Home Care para a autorizao dessa pesquisa.
Relato de Caso
AMSB, 2 anos de idade, sexo feminino, com
diagnstico de Doena de Werdnig-Hofmann, por-
tadora de insufcincia respiratria crnica, em uso
de suporte ventilatrio invasivo via traqueostomia no
modo ventilatrio Binvel e alimentao via gastrosto-
mia.
Segundo a histria colhida pela genitora, a
criana nasceu de parto normal, com idade gestacional
de 36 semanas, pesando 3200g, medindo 46cm, cora-
da, chorou e sugou ao nascer, sem intercorrncias no
perodo pr-natal e ps-parto. Aos trs meses de ida-
de, a me suspeitou da ausncia da movimentao da
criana e do controle do pescoo, sendo encaminhada
pelo neuropediatra para realizar fsioterapia motora
ambulatorial. Aos quatro meses e meio de idade, foram
realizados exames complementares como o eletroence-
falograma, que se apresentou normal, e a eletroneu-
romiografa. A anlise de DNA foi realizada com sete
meses de idade, na qual se constatou deleo do xon
7 no gene SMN1, confrmando o diagnstico da Atro-
fa Muscular Espinhal.
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relato de caso
A primeira internao foi aos cinco meses de
idade, devido a uma pneumonia. A segunda, foi aos 10
meses de idade, devido ao quadro de dispnia e febre,
permanecendo internada por seis dias. A terceira, ocor-
reu aos 11 meses de idade, evoluindo com insufcincia
respiratria secundria falncia muscular. A criana
permaneceu durante trs meses em internamento
hospitalar. Durante a internao, a paciente evoluiu
com necessidade de ventilao mecnica no-invasiva
(VNI), e fez uso de presso positiva contnua em vias
areas (CPAP), via pronga nasal, sem melhora do qua-
dro clnico, necessitando de ventilao mecnica inva-
siva (VMI). A criana apresentou falha no desmame
ventilatrio sendo realizada a traqueostomia e gastros-
tomia com um ano de idade.
A admisso em Home Care ocorreu com um ano
e dois meses, devido a necessidade de oxigenioterapia
contnua, suporte ventilatrio invasivo e do acom-
panhamento multidisciplinar. Na avaliao inicial, a
criana encontrava-se lcida e contactante, no modo
ventilatrio Binvel, com presso inspiratria (Pins)
de 23cmH
2
O, presso positiva expiratria fnal (Peep)
de 6cmH
2
0, freqncia respiratria (f ) do aparelho de
30irpm.
Na avaliao do aparelho locomotor, a criana
apresentou quadro de hipotonia generalizada, dfcit
de controle cervical e de tronco (Foto 1). Foi aplicado
o teste muscular manual (TMM) para avaliar a fora
muscular, empregando-se a graduao de zero a cinco.
A criana apresentou diminuio de fora muscular
global (grau zero- ausncia de contrao) e ausncia
de movimentao espontnea. Na postura supina, os
membros superiores encontravam-se levemente feti-
dos (cotovelos) e os membros inferiores em abduo e
rotao externa de quadril, sem limitao da amplitude
de movimento. Trax simtrico, cifoescoliose torcica,
ps equinos e aumento de sensibilidade nos ps.
As condutas fsioteraputicas foram realizadas
diariamente, duas vezes ao dia, com o objetivo de evi-
tar a imobilidade, contraturas e deformidades osteo-
mioarticulares, manter a funo existente, vias areas
ntegras e evitar complicaes respiratrias e motoras.
A fsioterapia respiratria constava de tcnicas
de terapia de higiene brnquica (aspirao de secreo
e manobras desobstrutivas), drenagem postural, tera-
pia de expanso pulmonar (TEP), com aumento da
Peep (6cmH
2
O para 10cmH
2
O), por 15 minutos. A
fsioterapia motora constava de alongamentos passivos,
mobilizao articular e de tronco, dissociao de cintu-
ra plvica e escapular, cinesioterapia passiva, descarga
de peso em membros superiores (MMSS) e membros
inferiores (MMII), bombeamento tbio-trsico, est-
mulo ao controle cervical e linha mdia, treino de
sedestao, estimulao funcional (estmulo do rolar,
estmulo a pegar objetos, estmulo visual com livro e
com bonecos), estmulo cervical, enfaixamento em 8
(correo de ps equino), uso de rtese de posiciona-
mento, estmulo proprioceptivo e treino de ortostase.
Posicionamento adequado no leito e mudanas de de-
cbito.
RESULTADOS
No quadro motor, com um ano e quatro meses,
a paciente apresentou pequenos movimentos ativos em
cervical (rotao), nas mos (dedos) e em membros in-
feriores. Aps dois meses, evoluiu com boa resposta as
condutas e exerccios propostos, passando a apresentar
movimentao ativa em adutores de quadril (fora mus-
cular grau dois - movimento ativo, mas sem vencer a
ao da gravidade). Com um ano e dez meses, a criana
passou a manter a posio de fexo de quadril e joelhos
em cadeia fechada, com movimentao ativa de aduto-
res de quadril, sustentando a contrao por um minuto
(Foto 2).
Foto 1. Hipotonia muscular e fraqueza muscular generalizada.
Foto 2. Criana sustentando a contrao muscular nos MMII em
cadeia fechada.

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relato de caso
DISCUSSO
Existem, pelo menos, dois subtipos de prog-
nstico nesta doena. A forma mais grave se inicia no
perodo pr-natal ou no primeiro ms de vida com
progresso muito rpida, e a forma menos grave, com
idade de instalao entre os trs e seis meses, permitin-
do ao paciente uma maior sobrevida
7
.
As doenas neuromusculares prejudicam a reno-
vao do ar alveolar e, por esta razo, produzem in-
sufcincia respiratria crnica. A progresso das com-
plicaes respiratrias para a insufcincia respiratria
crnica surge, em geral, como consequncia direta da
fraqueza e da fadiga dos msculos respiratrios (ins-
piratrios, expiratrios e de vias areas superiores) e
pela incapacidade de se manter as vias areas livres de
secrees
8
.
Alguns estudos registram os fatores que contri-
buem para o aumento dos problemas respiratrios nes-
ta sndrome. A fraqueza muscular dos msculos inter-
costais levar a uma conformao do trax em sino e
respirao paradoxal. A deformidade torcica secun-
dria ciofoescoliose grave diminui a complacncia
pulmonar. A tosse inefcaz resulta em uma clearence
inadequada das vias areas. A ausncia de inspiraes
profundas espontneas leva reinsulfao de zonas ate-
lectsicas
9
. Nesses pacientes, a insufcincia respiratria
envolve, principalmente, os msculos intercostais com
preservao relativa do diafragma
7,9,10
.
Outros estudos relatam que a funo respirat-
ria debilitada, devido diminuio do tnus, fadi-
ga muscular, ao acmulo de secrees, uso excessivo
de musculatura acessria, pneumonias e insufcincia
respiratria, o que levar a um quadro de hipoxemia e
hipercapnia, sendo necessrio um suporte ventilatrio
invasivo ou no invasivo e cuidados intensivos para a
sobrevida destes pacientes
11-13
.
A ventilao no invasiva proporciona melhor
qualidade de vida para esses pacientes, alm de prolon-
gar a sobrevivncia e eliminar os sintomas de hipoven-
tilao alveolar
14
. Este suporte ventilatrio mantm o
transporte mucociliar normal, o fuxo da tosse assistida
e os nveis de produo de muco
15
, alm de promover
um melhor crescimento pulmonar e desenvolvimento
da caixa torcica, devido correo do pectus escava-
tum
16
. Um estudo demonstrou que a traqueostomia
pode ser evitada precocemente, durante a infncia, por
algumas crianas da AME tipo I
17
. A criana relatada
nesse estudo no evoluiu bem com o uso da VNI.
Para crianas totalmente dependentes do apare-
lho e com difculdade de deglutio ou hipersecretoras
deve ser considerada a realizao de traqueostomia
18
.
Para alguns autores, a gravidade da fraqueza muscular e
da disfuno bulbar tornam a deciso de iniciar a VNI
um motivo de controvrsia
7
.
Entretanto, a traqueostomia mantida por tem-
po prolongado est associada a inmeras complicaes
como infeces, aumento da quantidade de secreo,
prejuzo do transporte mucociliar, sangramentos, mor-
te sbita por rolha de secreo e desconexes aciden-
tais
8
.
Estudos demonstram que as medidas terapu-
ticas utilizadas nessa doena so de suporte. A fsiote-
rapia respiratria consiste de tosses assistidas, tcnicas
de remoo de secreo, hiperinsufao peridica,
utilizando ventiladores de presso pr-ajustada (venti-
lao intermitente por presso positiva - IPPV) e, em
alguns casos, o uso de ventilao nasal noturna (VNN)
ou ventilao mecnica invasiva por traqueostomia. A
fsioterapia, atravs de mtodos de auxlio de higiene
brnquica e do suporte postural adequado, associada
manuteno de um bom estado de hidratao e nu-
trio so fatores essenciais para a melhoria do estado
geral dessas crianas
7,9
.
Um estudo realizado verifcou que a fsiotera-
pia parece ser o fator de melhora no prognstico desta
doena e contribui para que a criana responda a es-
tmulos, alm de auxiliar no desenvolvimento de seu
raciocnio, na interao e no contato com as pessoas
e com o ambiente que a cerca. As sesses de fsiotera-
pia respiratria mantiveram as vias areas permeveis
atravs de manobras de higiene brnquica e de terapia
de expanso pulmonar, drenagem postural brnquica
seletiva e posterior e aspirao das vias areas. A fsio-
terapia motora, utilizou-se de alongamentos, cinesio-
terapia global e estmulos diversos
19
. A criana estuda-
da apresentou boa cognio, bom contato visual, boa
percepo e interao com o seu ambiente, familiares
e cuidadores compatveis com o seu desenvolvimento.
Dessa forma, a internao domiciliar em Home
Care mantm o paciente compensado clinicamente.
Os achados deste estudo demonstram a importncia
do tratamento de internao domiciliar nestes casos,
diminuindo a morbi-mortalidade destes pacientes em
relao internao hospitalar convencional
6
.
CONCLUSO
Sugere-se, com base neste estudo, que a atua-
o da fsioterapia na sndrome de Werdnig-Hofmann
apresentou resultados favorveis, com o aparecimento
da movimentao espontnea da criana. O caso des-
crito apresentou evoluo diferenciada da literatura.
No foi possvel encontrar estudos cientfcos
54 Rev Neurocienc 2010;18(1):50-54
relato de caso
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mostrando a efccia do tratamento fsioteraputico
nesses pacientes, ou relatos de crianas que apresenta-
ram movimentao ativa. necessrio que haja a rea-
lizao de novas pesquisas que abordem o tema. Este
estudo tem o intuito de contribuir para futuras pesqui-
sas e disseminar o conhecimento da doena, trazendo
novas perspectivas sobre a atuao da fsioterapia nes-
ses pacientes. A grande limitao desse estudo, foram
poucas informaes contidas nas evolues dos pron-
turios e a falta de instrumentos de avaliao validados
para comprovar a melhora clnica da paciente.
AGRADECIMENTOS
empresa Bahia Home Care e a Adriana Mar-
ques S Barreto pelo apoio e incentivo.
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