Anda di halaman 1dari 14

I. PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Istilah kromosom berasal dari kata latin “kroma” yang berarti warna

dan “somayang berarti badan. Disebut demikian karena badan ini mudah

menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom

merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase kromosom berujud

kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang

Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal

disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut

dengan kromatid.

Penemuan kromosom berawal tahun 1882 ketika Flemming pertama

kali melihat benang-benang halus berbentuk benang dalam kebanyakan

nucleus makhluk hidup dan menguraikan mekanisme mitosis. Selanjutnya

Waldeyer pada tahun 1888 memberi nama kromosom pada benang tersebut.

Tahun 1956 Tjio dan Levan memastikan bahwa nucleus sel tubuh manusia

mengandung 46 buah kromosom yang terdiri atas 44 autosom (kromosom

tubuh) dan 2 kromosom seks (kelamin).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung

jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk

hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah

kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah.

Masing-masing

kromosom

mempunyai

pasangan

yang

identik

yaitu

kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n).

Keadaan normal jumlah kromosom adalah konstan yaitu diploid

(2n), meskipun demikian kromosom dapat mengalami perubahan jumlah

maupun struktur. Perubahan tersebut dapat berupa euploidi dan aenuploidi.

Euploidi jika menyangkut perubahan seluruh kromosom, berupa kelipatan

jumlah dasar (n), sedangkan aenuploidi jika menyangkut kelebihan atau

kekurangan satu atau lebih kromosom dibandingkan kromosom diploid.

Perubahan yang terjadi pada kromosom manusia ini menyebabkan adanya

kelainan yang dapat membahayakan penderita sehingga manusia abnormal

akan kesulitan menjalani kehidupan seperti yang dialami manusia normal

pada umumnya. Berdasarkan uaraian latar belakang di atas, maka perlu

diadakan praktikum Pengenalan Kromosom.

B. Rumusan Masalah

Rumusan

masalah

yang

muncul

Kromosom adalah sebagai berikut :

pada

praktikum

Pengenalan

1. Bagaimana cara mengenal kromosom manusia meskipun dari gambar

(foto)?

2. Bagaimana cara mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe

dan mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom itu?

C. Tujuan Percobaan

Tujuan yang muncul pada paraktikum Pengenalan Kromosom adalah

sebagai berikut :

1. Untuk mengenal kromososm manusia meskipun dari gambar (foto).

2.

Untuk belajar mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dan

mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom itu.

D. Manfaat Percobaan

Manfaat yang diperoleh pada paraktikum Pengenalan Kromosom

adalah sebagai berikut :

1. Agar dapat mengenal kromososm manusia meskipun dari gambar (foto).

2. Agar dapat mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dan

mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom itu.

II. TINJAUAN PUSTAKA

Gen-gen pada sel eukariyotik tersebar pada sejumkah kromosom

linear yang ukuran dan jumlahnya berbeda-beda. Kromosom sel eukariotik

terkondensasi

melalui

pengemasan

(packing)

DNA

secara

bertahap.

Nukleosom terdiri dari DNA yang tergulung dua kali mengelilingi suatu

protein octet yang disebut histon (William, 2003).

Perubahan

jumlah

dan

struktur

kromosom

dikaitkan

dengan

sejumlah kelainan serius pada manusia. Ketika nondisjungsi terjadi dala

meiosis, akibatnya adalah aneuploid, terdapatnya kromosom dalam jumlah

yang abnormal di dalam gamet yang diproduksi, dan kemudian, di dalam

zigot. Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa jadi cukup tinggi pada

manusia,

sebagian besar perubahan

kromosomal

tersebut

bisa

begitu

membahayakan bagi perkembangan sehingga embrio-embrionya secara

spontan digugurkan jauh sebelum kelahiran (Campbell, 1987).

Individu yang mempunyai lebih dari 2 set kromosoom biasanya

dinamakan poliploid. Biasanya tanaman poliploid tampak lebih kekar

dibandingkan dengan diploid. Ukuran bagian tubuh tanaman lebih besar,

seperti batang, daun, bunga, buah, berkas pengangkutan, stomata, dan inti

sel. Kandungan vitamin, protein dan zat tepung meningkat, tekanan osmotic

berkurang, pembelahan sel terlambat, masa vegetative lebih panjang,

kurang tahan terhadap perubahan lingkungan serta gangguan hama penyakit

(Suryo, 1996).

Kromosom yang merupakan lilitan DNA pembawa sifat genetis,

dulu diduga statis tapi ternyata selalu berubah, yaitu pada ujung lilitan DNA

selalu

memendek

atau

memanjang.

Adanya

perubahan

pada

segmen

terminal DNA inilah yang oleh para peneliti dikatakan berhubungan dengan

proses perkembangan sel kanker dan proses penuaan (aging). Gen terdapat

pada molekul DNA pada kromosom dalam inti sel. Segmen DNA pada

ujung kromosom inilah yang dikenal sebagai telomer dan merupakan salah

satu faktor dalam terjadinya kanker (Ratnawati, 2002).

Insiden kelainan kromosom seperti trisomi 21 (sindromDown) akan

meningkat dengan meningkatnya usia maternal. Sindrom Down merupakan

kelainan genetik yang paling sering dengan angka kejadian secara umum

adalah 1 diantara 650-1000 orang. Kelainan ini bersifat universal, tidak

mengenal batas ras, bangsa, suku bangsa, geografi, musim, dan jenis

kelamin 2,3. Sindrom Down disebabkan karena adanya tiga kromosom

nomor 21 di dalam sel tubuh penderita yang terjadi akibat peristiwa gagal

berpisah (non disjunction) kromosom 21 pada saat terjadi pembelahan sel

atau pembentukan sel kelamin (Rosida, 2006).

III. METODE PRAKTIKUM

A. Waktu dan Tempat

Praktikum Pengenalan Kromosom dilaksanakan pada hari Sabtu

tanggal 11 Oktober 2014, pukul 08.00-11.00 WITA dan bertempat di

Laboratorium Zoologi Jurusan Biologi FMIPA UHO.

B. Alat dan Bahan

1. Alat

Alat yang digunakan pada praktikum Pengenalan Kromosom

dapat dilihat pada Tabel 1.

Tabel 1. Alat dan kegunaan pada praktikum Pengenalan Kromosom

No

Alat

 

Kegunaan

 

1 Gunting

Untuk menggunting gambar kromosom

 

2 Kamera

Untuk

mendokumentasikan

hasil

pengamatan

 

3 Alat tulis

Untuk menuliskan hasil pengamatan

 

2. Bahan

 

Bahan

yang

digunakan

pada

praktikum

Pengenalan

Kromosm dapat dilihat pada Tabel 2.

 

Tabel 2. Bahan

dan

kegunaan

pada

praktikum

Pengenalan

 

Kromosom

 

No

Bahan

   

Kegunaan

 
 

Lem kertas

 

Untuk menempelkan gambar

 

1

 

kromosom

 
 

Kertas HVS

 

Sebagai tempat menempelnya gambar

2

 

kromosom

 
 

Gambar

Sebagai objek pengamatan

 

3

kromosom

 

normal manusia

 
 

Gambar

Sebgai objek pengamatan

 

4

kromosom

 

sindrom Down

 

Gambar

Sebagai objek pengamatan

5 kromosom

sindrom Turner

Gambar

Sebagai objek pengamatan

6 kromosom

sindrom

Klenifelter

Gambar

Sebagai objek pengamatan

7 kromosom

sindrom Patau

Gambar

Sebagai objek pengamatan

8 kromosom

sindrom

metafemale

C. Prosedur Kerja

Prosedur kerja yang dilakukan pada praktikum Pengenalan

Kromosom adalah sebagai berikut :

1. Menyiapkan 1 gambar kromosom kemudian menggunting gambar

kromosom tersebut.

2. Menyediakan satu kertas kemudian mengatur dan menempelkan

kromosom secara berpasang-pasangan sesuai dengan morfologi dan

ukurannya.

3. Menentukan karyotipe kromosom.

4. Mengamati kelainan-kelainan kromosom berdasarkan karyotype

yang telah disusun

IV. HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil Pengamatan

Hasil pengamatan pada praktikum Pengenalan Kromosom dapat

dilihat pada Tabel 3.

Tabel 3. Hasil pengamatan pada praktikum Pengenalan Kromosom

No Gambar Keterangan 1 1.Gambar kromosom manusia normal 1 2 1.Sindrom down 1 3 1.Sindrom
No
Gambar
Keterangan
1
1.Gambar
kromosom
manusia normal
1
2
1.Sindrom down
1
3
1.Sindrom patau
2.Sindrom turner
1
2
4 1.Sindrom klinefelter 1 5 1.Sindrom patau 1 6 1.Sindrom metafemale 1
4
1.Sindrom klinefelter
1
5
1.Sindrom patau
1
6
1.Sindrom metafemale
1

B. Pembahasan

kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang

berbentuk seperti rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya

dapat dibedakan satu dengan yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk

panjang relatif kromosom, posisi suatu struktur yang disebut sentromer

yang memberi kromosom dalam dua tangan yang panjangnya berbeda-beda,

kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang disebut knot

(tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada

terminal dan material kromatin yang disebut satelit.

Karyotipe adalah suatu pengaturan dari kromosom somatic suatu

individu pada saat metaphase yang didasarkan atas jumlah dan disusun

berdasarkan morfologinya (letak sentromer) serta ukurannya, sehingga

merupakan sutau standar bagi individu. Kariotipe bisa digunakan untuk

mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pembuatan karyotipe yaitu

dengan mencocokkan gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe

sebenarnya dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe.

Pengamatan

pada

gambar

pertama

terlihat

bahwa

kromosom

tersebut

merupakan

kromosom

manusia

normal,

dimana

jumlah

kromosomnya 46 (22 autosom dan 1 genosom). Pada pengamatan ini yang

diamati yakni kromosom seks untuk pria, dimana terlihat pada kromosom

akhir terdapat kromosom X dan Y.

Pengamatan pada gambar kedua menunjukkan adanya kelainan pada

kromosom manusia, yaitu sindrom Down, dimana terjadi kelebihan satu

kromosom dibandingkan kromoson normal yakni menjadi 47 (trisomi) yang

disebabkan oleh nondisjungsi kromosom ibu nomor 21 selama meiosis.

Pada pengamatan kelainan sindrom Down ini terjadi pada laki-laki sehingga

formula

kromosomnya

47,

XY.

Kelainan

ini

berdampak

pada

keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental dengan dicirikan yang

tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil,

hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal

dengan mongolisme.

Pengamatan pada gambar ketiga, terlihat pada hasil pengamatan

terjadi kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.

Wanita

normal

memiliki

kromosom

seks

XX

dengan

jumlah

total

kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya

memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45 (monosomi). Hal ini

terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi karena gagal berpisah

(nondisjunction) saat pembentukan gamet dan atau pada saat tahap awal

pembelahan zigot. Kelainan ini dicirikan dengan kelenjar kelamin (gonad)

yang tidak berfungsi dengan baik, bertubuh pendek, payudara dan rambut

kelamin

tidak

tumbuh,

wajah

menyerupai

anak

kecil

dan

memiliki

kemungkinan besar mengalami keterbelakangan mental.

Pengamatan pada gambar keempat, terlihat pada hasil pengamatan

menunjukkan adanya kelainan berupa kelebihan kromosom X yang terjadi

pada laki-laki sehingga kromosom seksnya menjadi XXY. Kelainan ini

dikenal dengan sindrom Klenifelter. Penderita sindrom klinefelter akan

mengalami

dan

gangguan

perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa testis kecil dan

ginekomastia.

Pengamatan pada gambar kelima menunjukan adanya kelainan

kromosom yang terjadi pada wanita yakni berupa karyotipe 47XX+13

menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki 47 kromosom termasuk

2 kromosom X serta terdapat penambahan kromosom ke-13 atau dapat juga

diartikan bahwa seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang

autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada

kromosomke-13. Sehingga setelah dianalisis karyotipe berupa 47XX+13

merupakan suatu kelainan yang disebut sindrom Patau atau biasa disebut

trisomi 13 yang dicirikan adanya jari atau kaki extra besar (polydactyly),

cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat

hidung, bibir sumbing dan / atau langit-langit sumbing.

Pengamatan pada gambar keenam menunjukan adanya kelainan

kromosom berupa kelebihan kromosom X pada wanita atau lebih dikenal

dengan sindrom metafemale atau sindrom triple-X satu jenis variasi

kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam

gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi

terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa

meiosis. Karyotipe 47, XXX (44A + XXX) dengan formula kromosom

(2n+1).

A. Simpulan

V. PENUTUP

Simpulan pada praktikum Pengenalan Kromosom adalah sebagai

berikut:

1. Kromosom

manusia

melalui

gambar

(foto)

dapat

diamati

dengan

menghitung jumlah kromosom autosom dengan kromosom gonosomnya,

jika jumlah kromosom 46,XX atau 46,XY maka kromosom manusia

tersebut berarti normal.

2. Mengatur kromosom dalam bentuk karyotipe, yaitu mengatur kromosom

somatik

dengan

berdasarkan

morfologinya

(letak

sentromer)

serta

ukurannya. Dan kelainan yang terjadi pada kromosom manusia, yakni

sindrom down, sindrom turner, sindrom patau, sindrom klinefelter,

sindrom metafemale

B. Saran

Saran yang dapat diajukan pada praktikum Pengenalan Kromosom

adalah agar praktikan dalam mengikuti kegiatan praktikum dapat lebih

fokus dan teliti serta memperhatikan penjelasan asisten sehingga praktikum

berjalan sesuai dengan harapan.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N, A., 1999, Biologi Edisi Kelima Jilid 1, Erlangga, Jakarta.

Ratnawati, H., 2002, Enzim Telomerase dan Karsinogenesis, J, JKM, II (1) : 39

Rosida, L., dan Panghiyangani, R., 2006, Gambaran dermatoglifi pada penderita sindrom down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan Selatan, J, Anatomi Indonesia, I (2) : 71

Suryo, 1996, Genetika, Universitas Gadjah Mada Press, Yogyakarta.

Stansfield, W., Colome, J, S., Cano, R, J., 2003, Moleculer and Cell Biology, Erlangga, Jakarta