2014

Robert
[Escriba el nombre de la compaa]
24/10/2014
Implicancias mdicas e la meiosis
ALUMNO
ROBERTO ENRIQUE ALVARADO CORDOVA
ASIGNATURA
NUTRICION, GENETICA Y DESARROLLO HUMANO
DOCENTE
TOMS VALERA LAZO
MEIOSIS
La meiosis, que slo se produce en los ovarios y los testculos. La meiosis produce las
clulas reproductoras o gametos (es decir, los vulos y los espermatozoides), y reduce el
nmero de cromosomas a la mitad. Entre los 46 cromosomas humanos, hay dos de cada
tipo que tiene la misma longitud, posicin de centrmero, y el patrn de banda. Tales
cromosomas se emparejan y se denominan cromosomas homlogos como, llevando los
genes que controlan los mismos rasgos heredados. Cada cromosoma homlogo de cada
par se hereda de cada padre. Los 46 cromosomas se pueden organizar en dos juegos de 23
cromosomas, con un conjunto de la madre y el otro del padre.
Hay dos cromosomas sexuales humanos diferentes: X e Y. Las hembras tienen un par
homlogo de cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. X e Y se llaman
cromosomas sexuales, y los dems reciben el nombre de autosomas. Cada gameto con un
nico conjunto de 23 cromosomas es una clula haploide. La fertilizacin de los gametos
(una clula de esperma haploide se fusiona con un vulo haploide, resultando en un
huevo fertilizado conocido como un cigoto) hace que el nmero cromosmico vuelva a ser
46.
La fecundacin y la meiosis son dos caractersticas de la reproduccin sexual y son
comunes a todos los organismos que se reproducen sexualmente, aunque los detalles de
los ciclos de vida sexuales varan entre especies. Las etapas de la divisin celular meiotica,
utilizando una clula animal como un ejemplo, se ilustran adicionalmente siguiente.










Despus de la replicacin cromosmica, cuatro clulas hijas con la mitad de los
cromosomas que los padres se forman a travs de dos divisiones meiticas, la meiosis I y
meiosis II. Durante la profase meitica I, dos de lado a lado los cromosomas homlogos se
aparean entre s en un proceso llamado sinapsis. Las cromatides de los cromosomas
homlogos se entrecruzan en un proceso conocido como quiasma.
De un lado esta estructura ayuda a mantener los cromosomas homlogos juntos; desde el
otro lado, puede resultar en variaciones genticas significativas en la descendencia. Los
dos centrosomas se alejan el uno del otro, y los micro tbulos del huso primeros se
forman entre ellos que son similares a los observados durante la mitosis.
Durante la metafase I, los cromosomas homlogos apareados se disponen en el ecuador
del husillo. Las fibras del huso de polos opuestos se unen a un cromosoma de cada par,
respectivamente. Durante la anafase I, los cromosomas homlogos se mueven hacia los
dos polos del huso; Sin embargo, las Cromtidas hermanas de cada cromosoma
permanecen unidas en el centrmero y se mueven juntos hacia el mismo polo. Durante la
telofase I, los pares de cromosomas homlogos se siguen separados por el husillo. Los
homlogos se dividen finalmente, y cada polo tiene ahora un conjunto de cromosomas
haploides. La citocinesis se produce al mismo tiempo, y conduce a la formacin de dos
clulas hijas al final de la meiosis I.
No hay replicacin cromosmica adicionalmente antes de la meiosis II, que tambin
incluye cuatro subfases como los que en la meiosis I-II profase, metafase II, anafase II,
telofase II, y la citocinesis. Las diferencias son que, durante la metafase II, los cromosomas
se alinean de una manera similar a la observada en la mitosis, con las fibras del huso
inherentes a los cinetocoros de las cromtidas hermanas de cada cromosoma; durante la
anafase II, estos cromtidas hermanas se mueven hacia los polos opuestos del huso.
Cuatro clulas hijas se forman despus de la telofase II y la citocinesis, y cada clula hija
tiene un nmero haploide de cromosomas en comparacin con el cigoto o las clulas
somticas.






IMPORTANCIA MEDICA DE LA MEIOSIS
Desde el punto de vista biolgico, la meiosis es importante porque garantiza la constancia
del nmero de cromosomas de una clula a su progenie y de una generacin a la
siguiente. La importancia mdica de estos procesos se basa en los errores de la divisin
celular que pueden provocar la formacin de un individuo o una lnea celular con un
numero anmalo de cromosomas y por tanto con una cantidad anmalo de material
genmico. Como se sabe, especialmente en la ovognesis es el mecanismo mutagnico
ms frecuente en nuestra especie, responsable de una proporcin apreciable de fetos con
anormalidades cromosmicas entre las gestaciones reconocidas. En las gestaciones que
llegan a trmino las anomalas las anomalas cromosmicas son unas de las principales
causas de defectos del desarrollo, limitacin del crecimiento neonatal y retraso natal.

IMPORTANCIA DE LA MEIOSIS EN LA NATURALEZA
La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de
una generacin a otra, adems es una importante fuente de variabilidad dentro de las
especies de reproduccin sexual (lo que puede interpretarse como evolucin). En la etapa
de Profase I (meiosis I), se da la sinapsis, que es cuando los cromosomas de la clula
madre se entrecruzan (hacen un crossing over) produciendo un intercambio de
informacin gentica que contribuye a la variabilidad. La consecuencia de este fenmeno
es que ningn hijo heredar un cromosoma ntegro de uno de sus abuelos.
La meiosis tambin es importante porque al existir mezcla del material gentico se
asegura que no se transmitan todas las caractersticas de los padres a los hijos como por
ejemplo las enfermedades que son rasgos indeseables y se evita as que toda una
progenie sea potencialmente enferma.
Cuando por regulacin molecular falla la segregacin de homlogos en la anafase I, ambos
homlogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma
con su carga gentica. En el hombre ocurrira el reparto anmalo de cromosomas: de los
46 originales, 24 irn a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno).Este proceso se
llama no disyuncin primaria y los resultados celulares al final de la meiosis sern cuatro
clulas anormales en cuanto al nmero cromosmico haploide. Tras la fertilizacin por un
gameto normal, se formar un zigoto trismico o monosmico.
Los fenmenos ocasionados por no disyuncin han sido denominados aneuploidas lo que
hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas.
Existen varios tipos de aneuploidas en el hombre:
Las monosomias son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de
manifiesto genes recesivos deletreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un
desequilibrio cromosmico, que ha sido establecido por la evolucin durante millones de
aos, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. En humanos, las
monosomas autosmicas producen la muerte en el tero, mientras que la monosoma X0,
provoca el sndrome de Turner. Los afectados son hembras estriles , de estatura baja y
un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de
escudo y pezones muy separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones
en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la poblacin. Hay casos de monosomas
autosmicas parciales, como el sndrome Cri du chat (maullido de gato), que es
provocado por la delecin del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5 , o el
sndrome de delecin 1p36 , causado por una delecin del extremo del brazo corto del
cromosoma 1 .
Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides como
los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos organismos haploides (como los
gametos humanos), triploides o poliploides, la disoma constituye una aneuploidas. En la
disoma uniparental, la disoma hace referencia a que ambas copias del cromosoma
provienen nicamente de uno de los progenitores.
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a ciertas
anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso
frtiles. Cuando observamos clulas de individuos trismico durante el emparejamiento
de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres
cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes
normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con
igual probabilidad para cada uno.
Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:
SNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. El sndrome de Klinefelter se
presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs varones. Las mujeres que
resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor
de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta











SNDROME DE DOWN
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los
humanos
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica
ampliamente reconocida.



Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la
mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,
incluyendo:
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin
interauricular o la comunicacin interventricular
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de
Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son
estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)








SNDROME DE EDWARDS:
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. La trisoma 18 se presenta en 1 de
cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms comn en las nias que en los nios.
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)



SNDROME DE PATAU
Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera
el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
Este sndrome es la trisoma reportada ms infrecuente en la especie humana (1 de cada
12.000 nacidos vivos) aunque es ms frecuente en abortos espontneos y mortinatos.
Como en el Sndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos,
el riesgo de que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en
aumento a medida que avanza la edad materna.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes sntomas:
Anomalas en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% de
los casos), dilatacin de la bifurcacin ventricular, hipotona muscular y alargamiento del
surco posterior. Anomalas faciales como disminucin de distancia interorbital
(hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cclope) y
coloboma. Labio leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la
lengua, aparicin de ms de dos Narices. Anomalas renales como hidronefrosis y
aumento de tamao del rin. Anomalas cardacas que se incluye comunicacin
interventricular, displasia valvular y Tetraloga de Fallot . Anomalas de miembros como
polidactilia y pie vag
o. Anomalas en abdomen como onfalocele y extrofa vesicular.









SNDROME DE WARKANY
Existencia de tres copias del cromosoma 8 en el ncleo de las clulas.
La trisoma 8 con mosaicismo se considera una enfermedad rara, pues se presenta
nicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 nios nacidos vivos. Afecta con ms
frecuencia a varones que a mujeres, en una proporcin 5 a 1. La sintomatologa y su
gravedad es muy variable dependiendo de los casos, algunos de las caractersticas ms
habituales consisten en:
Retraso mental general leve o moderado, en ocasiones capacidad intelectual es
normal
Rasgos faciales y craneales caractersticos, como ojos separados - hipertelorismo - ,
ojos hundidos, nariz ancha, crneo alargado con frente prominente, micrognatia,
orejas de implantacin y forma anormal.
Malformaciones esquelticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival, escoliosis,
pelvis estrecha, ausencia de rtula y artrogriposis.
Ausencia de cuerpo calloso.
Malformaciones del corazn.
Malformaciones renales y de vas urinarias, entre ellas criptorquidia e
hidronefrosis.
Alteraciones oculares como estrabismo y catarata.
Pliegues palmares y plantares profundos.










.
SNDROME DEL TRIPLE X
El sndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisoma X (cromosomas X extra). Este
sndrome se detecta en 1 de cada 2.000 nias que nacen. Como en el Sndrome de Down,
el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos, el riesgo de que nazca un beb
afecto del sndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la
edad materna.
Las mujeres afectas del sndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicacin.
Generalmente son ms altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres frtiles.


CONCLUSION
La meiosis representa un gran proceso de gran importancia para los procesos
reproductivos y hereditarios de la especie humana, manteniendo u n numero constante
de cromosomas, que hace viable la reproduccin, la herencia y la vida en muchos casos.
As mismo, este proceso no est exento de errores en muchos casos, los cuales derivan en
eventos conocidos como aneuploidas, en los cuales existir una inadecuada reparticin
de la cantidad de cromosomas en cada clula. Estos problemas encuentran una va de
solucin en la eliminacin temprana del producto (aborto), a fin de asegurar la calidad de
la especie, sin embargo, tambin encontraremos que en ocasiones puede llegar a
concretarse y representar problemas muy serios para el individuo.

BIBLIOGRAFA
Handbook of Pharmacogenomics and Stratified Medicine. Elsevier Editorial. 2010
Thompson & Thompson. Gentica en Medicina. 7 Edicin. Elsevier Edicin.