Ao de la Promocin de la Industria Responsable y Compromiso Climtico
FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN LA PRESENCIA DE TRISOMIA 21, EN LOS
PACIENTES DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL HOSPITAL III ESSALUD CHIMBOTE, DURANTE EL PERIODO DE ENERO DICIEMBRE DEL 2014 FACULTAD: Medicina Humana AUTORES: ALVA ROJAS Karina Del Rosario AYALA RIVERA Wilman Martin BARTOLO GARCIA Kendall Rub CASTRO CAMPO Louis Jair CASTRO ROLDAN Winny Geraldine CASTAEDA CAMPOS Milagros Lorena GLVEZ SALCEDO Luca Anas MAGUIA PEREDA Anthonella Xelene MALARN ADRIANZN Lucero Joelyne MIRANDA ROJAS Roxana Marcela ORDOEZ POMAR Renato Esthefano ORE GRADOS Lisbeth Corali PALMA ROJAS Claudia Luca PESANTES JAVES Ivn Alexis SACHUN CALONGE Celia Stephanie VILLANUEVA MAYA Meyli Gisella DOCENTES: Dra. Eustaquio Falla Milagritos Dr. Caldern Chvez Juan Carlos CICLO: II- B NUEVO CHIMBOTE Per 2014
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DEDICATORIA A nuestros maestros, familia y a Dios que en este andar por la vida, influyen con sus lecciones y experiencias en formarnos como personas de bien y preparada para los retos que pone la vida, a todos y cada uno de ellos les dedicamos cada una de estas pginas .
Los Autores.
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PRESENTACION
El presente Proyecto de Investigacin titulado FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN LA PRESENCIA DE TRISOMIA 21, EN LOS PACIENTES DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL HOSPITAL III ESSALUD CHIMBOTE, DURANTE EL PERIODO DE ENERO DICIEMBRE DEL 2014se pone a plena disposicin del jurado y lector para su respectiva evaluacin, apreciacin y posterior aprobacin. El principal propsito de este Proyecto de investigacin es el de poder contribuir con la poblacin brindando informacin clara y precisa acerca de los factores de riesgo que pueden dar origen a uno de los trastornos genticos que aqueja hoy en da a nuestra sociedad, esto debido al aumento considerable de los casos registrados con ste Sndrome. Asimismo se toman como referencia investigaciones y trabajos cientficos realizados en relacin al tema. Finalmente, dejamos a consideracin del lector la transcendencia de este proyecto, esperando asimismo contribuir en la consolidacin del conocimiento.
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RESUMEN
El presente trabajo de investigacin formativa ha sido realizado por un grupo de estudiantes del II Ciclo de la Facultad de Medicina de la Universidad San Pedro en la ciudad de Chimbote, el cual mostr particular inters en la etiologa y factores de riesgo que conlleva al Sndrome de Down, considerado hoy en da como un conjunto de problemas de salud el cual es ocasionado por un trastorno gentico que afecta a centenares de recin nacidos por todo el mundo, por lo que se busca una respuesta a todas las causas posibles que conlleva a su desarrollo. Entre ellos mencionaremos: La Influencia de los antecedentes familiares, La influencia de los factores patolgicos y La Influencia de la edad. Siendo su principal objetivo el poder Identificar los factores de riesgo que conlleven al Sndrome de Down, para poder llevarlo a cabo se ha empleado una metodologa de tipo Analtico, en el cual se han tomado diferentes fuentes de informacin como son: Libros, textos, Sitios Webs, Documentales, Diccionarios, entre otros. Finalmente gracias a la recoleccin de datos fiables ha permitido al alumno llevar un anlisis adecuado del problema, desde su etiologa hasta su prevalencia, identificando los factores de riesgo de manera que sta informacin pueda usarse como un medio con fines preventivos concientizando a la poblacin, logrando disminuir con ello la incidencia de afectados con ste Sndrome en nuestro pas.
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ABSTRACT
This formative research work has been done by a group of students from Cycle II of the Faculty of Medicine of the University of San Pedro in the city of Chimbote, which showed particular interest in the etiology and risk factors that leads to the syndrome Down, regarded today as a series of health problems which is caused by a genetic disorder that affects hundreds of babies worldwide, so an answer is sought all possible causes leading to its development. We should mention: The Influence of Family History, The influence of pathological factors and the influence of age. Being its main objective to identify the risk factors that lead to Down syndrome, to carry out a methodology has been employed Descriptive analytic type, which have taken different sources of information such as: books, texts, Web sites, documentaries, Dictionaries, among others. Finally thanks to the collection of reliable data has allowed the student keep a proper analysis of the problem from its etiology to its prevalence, identifying risk factors so that this information can be used as a means for preventive raise public awareness, achieving thereby decrease the incidence of this syndrome affected in our country. .
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INDICE I. GENERALIDADES Pg. 08 TTULO PERSONAL INVESTIGADOR TIPO DE INVESTIGACIN RGIMEN DE INVESTIGACIN INSTITUCIN ACADMICA UBICACIN DEL PROYECTO DURACIN DE LA EJECUCION DEL PROYECTO HORAS SEMANALES DEDICADAS AL PROYECTO RECURSOS DISPONIBLES PRESUPUESTO FINANCIAMENTO TAREAS DEL EQUIPO DE INVESTIGACION LNEA DE INVESTIGACION CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES II. MARCO METODOLOGICO DE LA INVESTIGACIN.Pg. 13 INTRODUCCIN JUSTIFICACIN ALCANCES Y LIMITACIONES FORMULACIN DEL PROBLEMA OBJETIVOS ANTECEDENTES MARCO CONCEPTUAL HIPOTESIS VARIABLES Y OPERALIZACIN DE VARIABLES
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III. PLANTEAMIENTO DE LA METODOLOGA .Pg. 19 TIPO Y DISEO DE LA INVESTIGACIN FUENTES DE INVESTIGACIN POBLACIN Y MUESTRA RECOLECCION DE DATOS TCNICA E INSTRUMENTOS DE INVESTIGACION PROCESAMIENTO DE LA INFORMACION IV. ANALISIS E INTERPRETACION...Pg. 28 V. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ...Pg. 31 VI. FUENTES ....Pg. 32 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS LINKOGRAFIAS
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I. GENERALIDADES
1. Ttulo
FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN LA PRESENCIA DE TRISOMIA 21, EN LOS PACIENTES DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL HOSPITAL III ESSALUD CHIMBOTE, DURANTE EL PERIODO DE ENERO DICIEMBRE DEL 2014
2. Personal investigador
2.1. Docente responsable: Dra. Milagritos Eustaquio 2.2. Facultad: Medicina Humana 2.3. Escuela: Medicina Humana
3. Tipo de investigacin 3.1. De acuerdo a la orientacin: Bsica 3.2. De acuerdo a la tcnica de contrastacin: Analtica. 4. Rgimen de investigacin: Libre
5. Institucin acadmica: Universidad San Pedro - Medicina Humana
6. Localidad e institucin donde se ejecutara el proyecto de investigacin : 6.1. Ubicacin: Chimbote 6.2. Localidad: Departamento de Ancash Provincia del Santa 7. Duracin de la ejecucin del Proyecto: 7.1. Inicio: 30 /08/ 2014 7.2. Trmino: 08 / 10/ 2014
Internet: 50 soles Papeles bond: 10 soles Movilidad:60 soles Lapiceros: 5 soles Impresiones:50 soles
11. Financiamiento
Autofinanciamiento
12. Tareas del equipo de investigacin: Nombres y apellidos Tarea Castro Roldn, Winny
ANALISIS E INTERPRETACIN DE DATOS Ayala Rivera, Wilman ANALISIS E INTERPRETACIN DE DATOS Glvez Salcedo, Luca
ANALISIS E INTERPRETACIN DE DATOS MalarnAdrianzn, Lucero
ANALISIS E INTERPRETACIN DE DATOS Miranda Rojas, Roxana ANALISIS E INTERPRETACIN DE DATOS
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Castro Campos, Louis RECOPILACION DE INFORMACION (web) Ore Grados,Corali RECOPILACION DE INFORMACION(web) Palma Rojas, Claudia RECOPILACION DE INFORMACION(web) SachunCalonge, Stephanie RECOPILACION DE INFORMACION (libros) Pesantes Javes,Ivan RECOPILACION DE INFORMACION(libros) Bartolo Garca, Kendall RECOPILACION DE INFORMACION(libros) Villanueva Maya,Meyli RECOPILACION DE INFORMACION(libros) Castaeda Campos, Milagros PLANTEAMIENTO DE METODOLOGIA Ordoez Pomar, Renato ELABORACION DE CONCLUSIONES Y BIBLIOGRAFIA Maguia Pereda,Anthonella ELABORACION DE CRONOGRAMA Alva Rojas, Karina ORGANIZACIN Y ELABORACION DE OBJETIVOS
13. Lnea de investigacin
Especfica, debido a que trataremos sobre los riesgos en un embarazo que conlleva a un sndrome de Down.
14. Cronograma de actividades:
ETAPA ACTIVIDADES DURACION FECHA CORRECCIN DE PLAN DE TRABAJO
1. Consultamos a un Mdico especialista. 2. Visitamos dos biblioteca: *De nuestra facultad *Centro cultural centenario 3 das Del 30 de agosto al 2 de septiembre
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3. Corregimos nuestro Documento. RECOLECCIN DE INFORMACIN
1. Elaboramos nuestras fichas de proyecto. 2. Anotamos los resmenes elaborados. 3. Consultamos a un mdico especialista. 4. Hemos pedido asesora del docente de curso. 4 das Del 3 al 6 de septiembre ELABORACIN DEL FICHERO
1. Elaboramos fichas de lectura. 2. Clasificamos nuestras fichas de lectura en funcin al esquema terico. 3. Pedimos asesora. 3 das Del 7 al 9 de septiembre ANALISIS DE DATOS
1. Dimos lectura a nuestras fichas realizadas. 2. Clasificamos la informacin obtenida. 3. Replanteamos nuestra informacin conforme al esquema y propsitos. 5 das Del 10 al 14 de septiembre VACIADO Y BORRADOR
1. Elaboramos nuestro pre-texto en cada apartado. 2. Redactamos nuestros prrafos introductorio y conclusivos a partir de nuestro pre-texto. 3. Dimos nuestro juicio crtico cada uno. 4. Nos asesoramos y consultamos a un experto. 8 das Del 15 al 22 de septiembre CORRECCIN DEL BORRADOR
1. Elaboramos nuestra introduccin del proyecto. 2. Nos percatamos de la redaccin segn la retroalimentacin del asesor. 3. Anotamos nuestras conclusiones, anexos y bibliografas. 5 das Del 23 al 27 de septiembre PASAR EN LIMPIO 1. Corregimos algunos prrafos. 2. Dimos nuestro juicio crtico. 5 das Del 28 de septiembre
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3. Formateamos algunos puntos del proyecto. al 1 de octubre PRESENTACIN DEL DOCUMENTO FINAL 1. Correccin final del proyecto. 2. Formateamos. 3. Impresin del proyecto de investigacin de gentica. 4. Engargolado y fotocopiado. 5. Entrega del documento.
6 das Del 2 al 8 de octubre
II. MARCO METODOLOGICO DE LA INVESTIGACION
1. Introduccin:
El Sndrome de Down constituye una anomala cromosmica en la cual se observan una serie de rasgos fsicos caractersticos, retraso mental y diversos trastornos orgnicos. Se lo observa con una incidencia de 1 de cada 600 nacimientos en Latinoamrica. Numerosos estudios han demostrado que las probabilidades de concebir un hijo con Sndrome de Down aumentan proporcionalmente con la edad de la madre, principalmente luego de los 35 aos de edad. Si bien sus causas permanecen an inciertas, los genes involucrados en el desarrollo de ste sndrome estn ubicados en la parte distal del brazo largo del cromosoma 21. Debido a los grandes avances en el campo de la gentica y desarrollo de programas educativos especiales, el nmero de personas con Sndrome de Down que reciben una atencin mdica adecuada y se van integrando gradualmente a la escuela comn es cada vez mayor. Todo esto ha contribuido enormemente la expectativa de vida de stos nios. Sesenta aos atrs la mitad de los nios con sndrome de Down falleca antes del primer ao de vida y solo el 40% alcanzaba los 5 aos de edad.
Actualmente, ms del 80% supera los 5 aos y alrededor del 40% alcanza los 60 aos de edad. Estas cifras se han alcanzado gracias a una deteccin temprana y mejor tratamiento de las principales causas de muerte, como trastornos genticos asociados, infecciones, etc.
A lo largo de ste trabajo conoceremos un poco ms de ste Sndrome que con el transcurrir del tiempo la incidencia es mucho mayor al de las pocas pasadas,
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asimismo daremos a conocer los diferentes factores de riesgo asociados a ste Sndrome. En el Per, la SPSD (Sociedad Peruana del Sndrome de Down) ha solicitado al Congreso de la Repblica que designe el 21 de marzo de cada ao, como Da nacional del Sndrome Down para celebrar la vida y aportes de casi 80,000 peruanos que viven con un cromosoma 21 adicional.
2. Justificacin
Mediante el desarrollo del presente trabajo se desea en primer lugar adquirir conocimientos claros acerca del Sndrome de Down en relacin a sus caractersticas, sus causas genticas, prevalencia y conocer los diferentes factores de riesgo, para finalmente enfocarlos con fines de prevencin.
Consideramos de suma importancia tratar el tema del Sndrome de Down debido a que la incidencia de recin nacidos que la padecen ha ido aumentando con el transcurrir del tiempo. Preguntmonos el Por qu?, Sera tal vez ocasionado porque las mujeres no tienen asistencia mdica para poder concebir un beb o no toman las medidas preventivas que impidan el desarrollo de esta enfermedad?
Este proyecto se ha elaborado con la finalidad de brindar aportes sobre la etiologa de ste Sndrome, los alcances hasta ahora descubiertos, para finalmente enfocarnos en la parte preventiva. De sta manera contribuir con la educacin y toma de conciencia de futuras familias, que permitan disminuir la prevalencia de ste Sndrome.
3. Alcances y Limitaciones:
En el plan de trabajo realizado se plantea un diseo ms eficiente y acorde a la realidad que se encuentra presente en las reas que enmarca ste diseo, en este caso El Sndrome de Down y sus factores de riesgo. Este proyecto se limita netamente a la recoleccin de datos y toma de informacin acerca de diferentes estudios realizados hasta la actualidad en relacin al tema, para su anlisis respectivo. Con la puesta en marcha de este proyecto se busca conocer y determinar los factores de riesgo de mayor prevalencia en el Sndrome de Down, asimismo contribuir con la poblacin en la orientacin y conocimiento de los mismos para fines preventivos.
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4. Formulacin del problema:
Cules son los factores de riesgo que influyen en la presencia de trisoma 21, en los pacientes del servicio de neonatologa del hospital III ESSALUD, Chimbote -2014?
5. Objetivos:
5.1.Objetivo General:
Identificar los factores de riesgo que influyen en la presencia de Trisoma 21.
5.2.Objetivos Especficos:
Determinar la influencia de los factores familiares en el desarrollo Trisoma 21. Identificar los factores patolgicos maternos que causan Trisoma 21. Determinar la influencia de la edad materna como factor de riesgo con mayor influencia en la presencia de Trisoma 21.
6. Antecedentes:
TURPIN Y CARATZAIJ (1934), LAHDESUV (1937) y DOXIADES y PORTJUS (1938), realizaron revisiones que prestaban atencin a la edad de la madre, la recidiva familiar del Sndrome de Down y la incidencia de otras peculiaridades en pacientes y sus familiares. La asociacin entre las edades maternas extremas y malformaciones congnitas (MC) ya ha sido comprobada por muchos autores7. Adems se ha encontrado que las edades maternas avanzadas se relacionan principalmente con MC de origen cromosmico producidas por no disyuncin10 y dentro de este grupo se destacan las trisomas, como las trisoma 21.
Segn M. VASHIST Y NEELKAMAL (2012) el riesgo de casos de Sndrome de Down no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber otros factores (genticos y ambientales) que afecten la formacin de un cigoto trismico. Es necesario realizar ms estudios para investigar los diferentes factores
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que regulan la segregacin y la recombinacin en humanos. Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de Riesgo bien establecido para la etiologa del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas Al respecto. En los estudios occidentales, la media de edad Materna en la concepcin de un nio con sndrome de Down Fue de 34,4 aos.
Segn MARIA EMILIA FERRERO OTEIZA (1998) el Registro de Malformaciones Congnitas de Cuba, ha analizado un total de 520 578 nacimientos procedentes de 36 hospitales gineco obsttricos de las 14 provincias de Cuba, de los cuales 9 362 recin nacidos presentaron al menos un defecto congnito detectado antes del alta hospitalaria. De stos, 397 recin nacidos presentaron sndrome de Down, para una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos en el perodo. Al incluir los casos diagnosticados e interrumpidos por el Programa Nacional de Diagnstico Prenatal Cito gentico (125) se estim entonces una incidencia al nacimiento de 9,8 por 10 000 nacidos vivos. Se analiz la tendencia de la prevalencia al nacimiento del sndrome de Down en relacin con la tasa de fecundidad y la edad materna. En las madres menores de 20 aos la prevalencia al nacimiento se mantuvo estable y la tasa de fecundidad decreci. En el resto de los grupos, de 20 a 34 aos y ms de 35 aos decrecieron tanto la prevalencia al nacimiento como la tasa de fecundidad. En general tanto la prevalencia al nacimiento como la incidencia estimada al nacimiento tienen una tendencia decreciente, en este perodo.
Segn JULIO NAZER H.
PEDIATRA NEONATLOGO HOSPITAL CLNICO UNIVERSIDAD DE CHILE (2011) La frecuencia del Sndrome de Down en el Hospital Clnico de la Universidad de Chile aument significativamente de 1,03 por mil nacimientos en 1972 a 2,93 por mil en 2009. Las frecuencias en los hospitales chilenos son muy homogneas, todas ms altas que el promedio del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congnitas: 1,88 por mil. El promedio chileno para el perodo 1998-2005 fue de 2,47 por mil. Con un rango de 1,88 por mil del Hospital Clnico de la Universidad de Chile y 2,86 por mil del Hospital de Curic. En el resto del mundo se ha asistido a una disminucin significativa de las tasas de Sndrome de Down, siendo las ms bajas la de Irn: 0,32 por mil y Espaa 0,60 por mil nacimientos vivos.
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7. Marco Conceptual:
Sndrome de Down: Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Cromosomopatas: Son enfermedades de origen cromosmico, determinadas por variantes en el nmero correcto o por variantes en la estructura de los cromosomas. Pueden ser diagnosticadas por medio de microscopa ptica. Cromosomas: Son estructuras que parecen hilos dentro de cada clula del cuerpo que estn compuesta por genes. Consanguinidad: es la relacin de sangre entre dos personas: los parientes consanguneos son aquellos que comparten sangre por tener algn pariente comn; los parientes no consanguneos son aquellos que no presentan un vnculo de sangre, pero que son parientes por un vnculo legal (matrimonio o adopcin). A esta otra relacin de parentesco se le denomina afinidad. Patogenia: tambin llamada nosogenia, es la secuencia de sucesos celulares y tisulares que tienen lugar desde el momento del contacto inicial con un agente etiolgico hasta la expresin final de la enfermedad. Estudia el origen y desarrollo de las enfermedades. Desorden gentico: producto de una consecuencia de mutaciones en el ADN de un individuo. Tambin resultan de la no disyuncin, esta, en los seres humanos puede traer gametos con un cromosoma ms o uno menos que la condicin normal. Malformaciones congnitas: son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden expresarse a nivel de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Citogentica: es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un nmero o una estructura anmalos de los cromosomas. Oocitos: Un oocito u ovocito, es un gametocito hembra o clula germinal que participa en la reproduccin. En otras palabras, es un vulo inmaduro, o clula huevo. Un ovocito se produce en el ovario durante la gametognesis femenina.
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Trisoma libre: El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. Translocacin: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homlogos es una translocacin recproca.
8. Hiptesis:
El factor que tiene mayor influencia en la presencia de Trisoma 21 es la edad materna.
9. Variables y Operalizacin de las Variables:
Independientes: Factores de Riesgo Dependiente: Trisoma 21
VARIABLE DEFINICIN CONCEPTUAL INDICADOR
FACTORES DE RIESGO Es cualquier rasgo, caracterstica o exposicin de un individuo que aumente su probabilidad de sufrir una enfermedad o lesin.
Historias Clnicas
TRISOMIA 21 Tambin conocida como sndrome de Down, se debe a un defecto de los cromosomas: las clulas tienen un cromosoma 21 de ms, en lugar de un par de
Examen fsico en la historia clnica
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cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El nio posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46.
III. PLANTEAMIENTO DE LA METODOLOGA:
1. Tipo y diseo de la Metodologa:
Tipo: Analtico Diseo: Documental
2. Fuentes de investigacin:
Investigacin metodolgica
3. Poblacin y Muestra:
En el presente trabajo tomamos como poblacin a los pacientes del servicio de neonatologa del Hospital III Essalud Chimbote, es decir todos los neonatos nacidos en el periodo indicado. Centrndonos como muestra en aquellos con diagnstico con Trisoma 21. 4. Recoleccin de Datos:
VARIABLE 1: SNDROME DE DOWN GENOTIPO-FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN Se denomina as a la relacin directa entre genotipo y fenotipo la relacin directa entre determinados genes y rasgos observables. Viendo el caso de la T21, vemos que en el cromosoma 21, hay una mnima cantidad de genes (225
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genes), lo cual es menor que en las otras trisomas, lo que da la impresin de dar mayor esperanza de vida en los que nacen con T21 a comparacin de los que nacen con una copia extra en otro cromosoma. Segn un estudio en personas con T21 parcial, que es una copia extra de un fragmento del cromosoma, vemos que se ha delimitado la regin crtica, ya que en el brazo q del cromosoma 21, hay un rea de 1.6 Mb, en la regin de banda 22 (21q22),la cual al ser triplicada, determina los rasgos caractersticos del SD, como: Retardo mental, hipotona, rasgos faciales caractersticos, manos cortas y anchas, clinodactilia del 5 dedo, separacin del primer dedo del pie, dermatoglifos caractersticos, entre otras. Como en varios trabajos se seala tambin la ocurrencia de rasgos de SD en asociacin con regiones cromosmicas o genes del cromosoma 21, por fuera de la denominada regin crtica, este ltimo concepto se encuentra actualmente en revisin, pues se considera que el fenotipo completo se debera a una sobreexpresin e interaccin compleja de varios genes localizados en todo el cromosoma 21, ms que a la correlacin directa entre un fragmento de l y los rasgos fenotpicos
RIESGO DE RECURRENCIA En general, en el caso de T21 libre, la probabilidad de tener un segundo nio afectado por SD es de alrededor del 1% para cada embarazo subsiguiente. En el caso del SD por translocacin, el riesgo de recurrencia depender del resultado que se observe en los cariotipos parentales, es decir si la translocacin es de novo (no heredada) o de tipo familiar (heredada de la madre o del padre). En este ltimo caso, cuando existe una translocacin de tipo familiar, los riesgos varan de acuerdo al sexo del progenitor que porta la translocacin. El riesgo suele ser mayor cuando la portadora del reordenamiento es la madre. Se ignora todava la causa de este fenmeno. De esta forma, frente a un nio con SD por t (14;21), que es la forma ms frecuente de las anomalas estructurales que presenta el sndrome, si la madre es la portadora, el riesgo para futuras gestas se estima en alrededor del 15% y, si es el padre, es de alrededor del 3%. En los casos raros de SD por traslocacin (21; 21), si alguno de los progenitores presenta la translocacin, todas sus gametos sern desbalanceadas (ya que las dos copias del cromosoma 21 se encuentran adosadas y as se transmitirn a las gametos).Por lo tanto, el riesgo para sus hijos de ser afectados ser del 100%.
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VARIABLE 2: FACTORES DE RIESGO FACTOR 1: INFLUENCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES EN EL DESARROLLO DEL SNDROME DE DOWN
En 1960 Polani y sus colaboradores describen el primer caso con sndrome de Down por translocacin. El cromosoma extra 21 se presenta tanto en vulo como en el esperma lo que significa que ambos padres pueden ser portadores. A pesar de su gran carga gentica no se les puede considerar como un sndrome hereditario. En el 90% de los casos no implica asociacin con antecedentes familiares. Estudios cito genticos demuestran que un pequeo segmento del brazo largo del cromosoma 21 es el responsable de la mayor parte de la sintomatologa clnica; encontrndose a nivel bioqumico elevados niveles de enzimas en un mapeado realizado sobre los genes del cromosoma 21
ENFERMEDADES DE ORIGEN CROMOSMICO, O CROMOSOMOPATAS, no heredables, o con herencia regular o irregular, segn los casos, como las translocaciones. Las cromosomopatas, si bien finalmente representan un desequilibrio funcional de genes, se origina por la alteracin, visible al microscopio de luz, de todo un cromosoma o de algunas de sus partes, y no por la mala funcin de uno o de unos pocos genes. Es decir que las cromosomopatas, si bien finalmente son claramente separables de los primeros dos grupos por varias de sus caractersticas: 1) las cromosomopatas se estudian y se detectan con el microscopio de luz y forman parte del contenido de la citogentica humana; 2) las cromosomopatas se originan frecuentemente durante la meiosis de uno de los progenitores (aunque algunas se originan en divisiones mitticas); 3) al estar involucrados cromosomas enteros o partes visibles de ellos, comprenden enormes bloques de genes y producen generalmente un cuadro formado por nmeros y graves sntomas (muchos son letales, tan precoces que solo se detectan como abortos); y finalmente 4) no son heredables, o no se heredan regularmente, ya que la mayora de las cromosomopatas se originan esencialmente por azar.
La probabilidad de tener un hijo con Sndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con sndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
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Es por eso que los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de Sndrome de Down que deseen tener un hijo.
Se realiz un estudio retrospectivo de 10 aos, basado en el nacimiento de nios con sndrome de Down en el Hospital Regional de Matagalpa, en el cual se consideraba el factor de antecedentes familiares.
Este estudio obtuvo como resultado que dentro de los antecedentes familiares de otros hijos con malformaciones se encontr que solo el 1.4% presentaba antecedentes pero no se describe en la ficha dicha condicin, en comparacin con el 64.4% que no presentaban ningn antecedente, igual a las bibliografas que mencionan que una mujer con un hijo con SD tiene la posibilidad de dar a luz en 1% a otro nio con este sndrome. En cuanto a la consanguinidad solo el 1.4% presentaban parentesco, no especificado, en comparacin con el 8,6% presentado en el estudio de Pichardo G, pero cabe destacar que no atreves de las nuevas investigaciones no hay una estrecha relacin de SD con la consanguinidad, pero si para otros tipo de malformaciones que no estn relacionadas con el presente estudio.
Entre las malformaciones asociadas encontradas en 16 nios, se encontr en un 18.8% el ano imperforado, seguido de la comunicacin interauricular y el labio leporino ms paladar hendido, las cuales todas se encuentran entre las malformaciones que los nios con SD podran presentar, con la nica salvedad que sera en el orden de frecuencia, ya que se reportan en su mayora los defectos cardacos.
Si cualquiera de los padres es portador de un tipo especfico del sndrome de Down (Sndrome de Down de Translocacin), hay un riesgo mayor de dar a luz un nio con este tipo del Sndrome de Down.
FACTOR 2: INFLUENCIA DE LOS FACTORES PATOLGICOS EN EL DESARROLLO DEL SNDROME DE DOWN
Parece existir una relacin estadstica entre algunas enfermedades maternas y un aumento en la incidencia de aparicin de Sndrome de Down; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina
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trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos. Una patologa causante de este Sndrome, es la celiaqua producida por la inflamacin en el intestino delgado y daa a su revestimiento. Esto impide la absorcin de componentes importantes de los alimentos. El revestimiento de los intestinos tiene pequeas proyecciones que contienen zonas llamadas vellosidades. Estas estructuras ayudan a absorber los nutrientes. Cuando las personas con celiaqua consumen alimentos o usan productos que contienen gluten, su sistema inmunitario reacciona causando dao a estas vellosidades. Como resultado de esto, las vellosidades son incapaces de absorber los nutrientes en forma apropiada. Por lo tanto, una persona resulta desnutrida sin importar cunto alimento consuma. Por esa razn, las personas con esta enfermedad son ms propensas a adquirir el Sndrome de Down. Recomendaciones: Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun as, una embarazada puede seguir estrictamente todos los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar lo suficiente y evitar tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un beb con un defecto congnito. Por el contrario, otra mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener un hijo sin ningn defecto congnito.
FACTOR 3: INFLUENCIA DE LA EDAD MATERNA EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN La edad avanzada de la madre es un factor de riesgo aumentada de forma exponencial bien fundamentado de la trisoma 21 del Sndrome de Down, reconocida por primera vez por Shuttleworth (1909). Al parecer, todava no se sabe con seguridad si la edad real de la madre o la edad fisiolgica del ovario tienen relevancia biolgica o clnica.
La causa de esto, es que los vulos de la madre se forman antes de que ella nazca. Se mantienen en estado inactivo hasta la pubertad, es entonces cuando maduran y son expulsados a intervalos mensuales.
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Los investigadores han estudiado ampliamente los defectos en el cromosoma 21 que causa el sndrome de Down. En 88% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 se deriva de la madre. En el 8% de los casos, el padre siempre que la copia extra del cromosoma 21. En el 2% restante de los casos, el sndrome de Down se debe a errores mitticos, un error en la divisin celular que se produce despus de la fertilizacin, cuando el esperma y el vulo se unen. El envejecimiento del vulo puede estar relacionado con los cambios en el metabolismo de la madre, que es un factor que puede contribuir. Parece ser tambin que los vulos de la madre son los ltimos en madurar y pueden ser defectuosos. Si la reduccin de oocitos a medida que aumenta la edad es lo que determina el efecto de la edad materna; tal como indica Warbuton, las mujeres que presenten un nmero reducido de ovocitos por otros motivos podran tener un riesgo mayor de concebir una trisoma. La frecuencia de no disyuncin aumenta con la edad materna. Este riesgo mayor se debe al factor que, a medida que la mujer envejece, afecta de manera adversa al comportamiento meitico del cromosoma. Es decir, el entorno y las agresiones relacionadas con la edad se acumulan en el ovario a medida que la mujer envejece, lo que lleva a la segregacin deficiente de ovocitos con patrones de intercambio estables. Es el riesgo causado por la recombinacin de factores independientes que estara ms influido por una edad ms avanzada, lo que lleva al efecto observado de edad materna. Otra hiptesis propone que los cambios estructurales, hormonales e inmunolgicos que se dan en el tero a una edad avanzada generan un entorno menos capaz de rechazar un embrin en desarrollo anmalo. Posiblemente, la causa de la relacin entre la incidencia de la trisoma 21 y la edad materna avanzada sea una combinacin de factores.
Existen estudios que indican los riesgos de Sndrome de Down segn la edad materna. Por ejemplo, en una embarazada con 22 aos de edad el riesgo de tener un hijo con Sndrome de Down es de uno cada 1.572 nacimientos pero se puede afirmar que los riesgos se incrementan a medida que aumenta la edad materna. A continuacin te mostramos una tabla para que puedas saber cul es el riesgo de esta enfermedad segn la edad que tengas a la fecha del parto.
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Edad Riesgo 14 aos 1 en 910 nacimientos 15 aos 1 en 1097 nacimientos 16 aos 1 en 1359 nacimientos 17 aos 1 en 1367 nacimientos 18 aos 1 en 1458 nacimientos 19 aos 1 en 1744 nacimientos 20 aos 1 en 1444 nacimientos 21 aos 1 en 1369 nacimientos 22 aos 1 en 1572 nacimientos 23 aos 1 en 1381 nacimientos 24 aos 1 en 1752 nacimientos 25 aos 1 en 1336 nacimientos 26 aos 1 en 1317 nacimientos 27 aos 1 en 1270 nacimientos 28 aos 1 en 1182 nacimientos 29 aos 1 en 1143 nacimientos
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30 aos 1 en 685 nacimientos 31 aos 1 en 756 nacimientos 32 aos 1 en 734 nacimientos 33 aos 1 en 507 nacimientos 34 aos 1 en 392 nacimientos 35 aos 1 en 282 nacimientos 36 aos 1 en 269 nacimientos 37 aos 1 en 192 nacimientos 38 aos 1 en 148 nacimientos 39 aos 1 en 126 nacimientos 40 aos 1 en 80 nacimientos 41 aos 1 en 76 nacimientos 42 aos 1 en 52 nacimientos 43 aos 1 en 49 nacimientos 44 aos 1 en 31 nacimientos 45 aos 1 en 35 nacimientos 46 aos y ms 1 en 33 nacimientos
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5. Tcnicas e instrumento de investigacin:
Para el desarrollo del presente trabajo, el cual es un estudio Descriptivo-Analtico, se ha tomado diferentes fuentes de informacin: Libros, Sitios Webs, Documentales, Diccionarios, entre otros. Debido a que ste proyecto es solo de tipo Informativo; es decir, tiene un diseo documental y no de campo, se va realizar en base a definiciones, conceptos, estudios y alcances que conlleven a una explicacin precisa de la problemtica citada. Con la participacin de todo el equipo de trabajo, se obtendr finalmente respuestas acertadas, los cuales estarn descritas a continuacin iniciando por un proceso de recoleccin de datos, continuando con el anlisis e interpretacin de resultados para finalmente establecer las conclusiones del proyecto.
6. Procesamiento de la Informacin: Se seleccion la poblacin de la investigacin. Se construy el instrumento para la reduccin de datos. Se aplic el instrumento validado cientficamente. Se organizaron los datos y realizacin del anlisis e interpretacin de los resultados. Se elabor el informe final de investigacin cientfica.
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IV. ANLISIS E INTERPRETACIN:
SOBRE FACTOR 1: INFLUENCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN En 1960 Polani describi el primer caso por translocacin en el que a pesar de su gran carga gentica el 90% no implica antecedentes familiares y que tambin mujeres que presentan Sndrome de Down tienen posibilidad de dar a luz en 1% a un nio con este sndrome, es decir es una cromosomopata, no heredable o con herencia regular o irregular producto de un estudio citogentico que evidencia que un pequeo segmento del brazo largo del cromosoma 21 es el responsable mayor SOBRE FACTOR 1: INFLUENCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN Segn estudios realizados en nios recin nacidos con Sndrome de Down en el hospital de Matagalpa en el cual se consider el factor de antecedentes familiares solo el 1,4 % presentan antecedentes y el 64,4 % no existen malformaciones encontradas y en 16 nios solo 18,8% presentan ano imperforado, seguido de la comunicacin interauricular y el labio leporino ms paladar hendido, las cuales todas se encuentran entre las malformaciones que los nios con SD podran presentar. SOBRE FACTOR 1: INFLUENCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN En cuanto a consanguinidad segn el estudio de Pichardo G. solo el 1,4% presenta parentesco y el 8,6% no lo presenta.
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SOBRE FACTOR 3: INFLUENCIA DE LA EDAD MATERNA EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN En 1909 Shuttleworth reconoce que la edad materna es un factor de riesgo para la trisonoma 21, siendo la mujer en un 88% la persona que da una copia extra del cromosoma 21. En la mujer, la reduccin de oocitos y una falla en la maduracin de los vulos, pueden ser factores de riesgo para que su descendiente, tenga trisonoma 21, ambos casos se dan cuando aumenta la edad materna. SOBRE FACTOR 2: INFLUENCIA DE LOS FACTORES PATOLOGICOS EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN Puede existir una relacin entre algunas enfermedades maternas y el aumento de la incidencia de aparicin de sndrome de down, esta enfermedad ocurre cuando hay una copia extra en el cromosoma 21(trisoma 21) causando problemas en su desarrollo. Hay una relacin estadstica en donde hay algunas enfermedades maternas que pueden influir en la aparicin de este sndrome, dentro las enfermedades infecciosas estn: Hepatitis , Rubeola y entre las no infecciosas : Diabetes Mellitus y Trombocitopenia. La Celiaqua puede ser un causante, debido a que esta produce una inflamacin en el intestino delgado daando su revestimiento, impidiendo que las vellosidades puedan absorber los nutrientes, debido a esto las madres presentaran un cuadro de desnutricin sin importar cuanto alimento consuman Por esa razn, las personas con esta enfermedad son ms propensas a concebir un hijo con Sindrome de Down
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SOBRE FACTOR 3: INFLUENCIA DE LA EDAD MATERNA EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN La edad avanzada de la mujer afecta al comportamiento meitico del cromosoma. Esto quiere decir que las agresiones, y el medio que la rodea se acumula en los ovarios, lo que genera que al segregar oocitos, estos no tengan suficientes patrones estables, para un intercambio. SOBRE FACTOR 3: INFLUENCIA DE LA EDAD MATERNA EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN Hay una relacin entre la edad materna y la probabilidad de tener un descendiente con trisonoma 21, o mejor dicho una combinacin de factores. Ya que si una mujer de 22 aos est embarazada, corre el riesgo de 1 de entre 1572 nacimientos con Sndrome de Down, lo cual aumenta segn la edad de la madre.
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V. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES:
La Trisoma 21 es causado por antecedentes familiares, edad materna y enfermedades infecciosas que producen problemas en el desarrollo del cuerpo y cerebro. Existe una relacin entre algunas enfermedades maternas tales como diabetes II, hepatitis, entre otras, desarrollados en los 3 primeros meses pueden desencadenar el sndrome de Down. El sndrome de Down a pesar de su gran carga gentica no se les puede considerar como un sndrome hereditario. En el 90% de los casos no implica asociacin con antecedentes familiares. Estudios cito genticos demuestran que un pequeo segmento del brazo largo del cromosoma 21 es el responsable de la mayor parte de la sintomatologa clnica. Esta cromosomopata se debe a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. Otro factor fundamental es la incidencia de embarazos de madres de avanzada edad que son ms propensas a que sus hijos desarrollen sndrome de Down a causa de la reduccin de oocitos a medida que la edad va aumentando, el envejecimiento y los cambios estructurales, hormonales e inmunolgicos generan un entorno capaz de realizar el desarrollo anmalo.
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VI. FUENTES
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