Anda di halaman 1dari 14

10 ENFERMEDADES MAS COMUNES

1. Cncer
Es una de las enfermedades ms comunes y peligrosas de nuestros tiempos. Es
el crecimiento anormal de clulas malignas en el organismo. Se cree que 1 de 3
personas es susceptible de padecerla. De acuerdo con la Sociedad Americana
del Cncer, 7,6 millones de personas murieron de cncer en el mundo durante
2007. A veces, dada la incapacidad actual de la ciencia para curar los tipos de
cncer ms agresivos en estados avanzados de evolucin, es preferible
renunciar al tratamiento curativo y aplicar un tratamiento paliativo que proporcione
el menor grado posible de malestar y conduzca a una muerte digna.
A partir de la dcada de 1990 y con las tcnicas teraputicas disponibles, el
cncer es curable en aproximadamente el 50% de los pacientes
diagnosticados.
2. Alzheimer
Enfermedad neurodegenerativa de causas desconocidas. Es una de las ms
difciles de tratar y afrontar. Provoca deterioro cognitivo, trastornos en la
conducta y prdida de la memoria. El da internacional del Alzheimer se celebra el
21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federacin internacional de
Alzheimer, en la cual se celebran en diversos pases actividades para concienciar
y ayudar a prevenir la enfermedad.
Hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo
mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en concreto entre la poblacin
mayor de 85 aos. Para el ao 2010 la Alzheimers Disease International ha
estimado una prevalencia de demencia del 4,7% a nivel mundial para personas
con 60 aos o ms, representando cifras al alza respecto a varios estudios
publicados con anterioridad (10% superiores a las estimadas para The Lancet en
2005).
Se ha probado la eficacia de frmacos anticolinestersicos que tienen una
accin inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la
acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide
sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas).
3. SIDA
Fue la enfermedad del siglo XX. Causada por el virus de inmunodeficiencia
humana (VIH), es una enfermedad infecciosa de consecuencias graves. Se han
logrado grandes avances en la medicina pero an no se conoce la cura. Al menos
s que se ha conseguido que la enfermedad sea crnica. Las probabilidades de
una cura son ciertamente remotas, as que los esfuerzos de la investigacin actual
se centran ms en conseguir algn tipo de vacuna que evite nuevos contagios.
4. Lupus
El lupus eritematoso sistmico (LES) es una enfermedad autoinmune. Es
impredecible y puede provocar artritis, anemia, erupciones cutneas, etc. Adems,
ataca rganos internos especficos como el rin, los pulmones o hasta el
corazn.
El lupus se presenta ms comnmente en asiticos y africanos y es 9 veces ms
frecuente en las mujeres que en los hombres.Las primeras manifestaciones de
la enfermedad se observan frecuentemente entre los 15 y 44 aos de edad.
Aunque hasta el momento no hay una cura, los sntomas se tratan principalmente
con dosis bajas de corticosteroides, inmunosupresores y antipaldicos como la
hidroxicloroquina.
5. Diabetes
Generada por un desorden metablico por el cual la persona tiene demasiada
azcar en la sangre y no produce suficiente insulina. Un segundo tipo se da
porque el organismo ofrece resistencia a la insulina producida. La diabetes
mellitus no es una patologa nica sino un sndrome, por lo cual esta
denominacin incluye hoy en da a su vez, a varios tipos de afecciones diferentes
pero con una caracterstica comn: la hiperglucemia y sus consecuencias.
Para el ao 2000, se estim que alrededor de 171 millones de personas eran
diabticas en el mundo y que llegarn a 370 millones en 2030. Este
padecimiento causa diversas complicaciones, daando frecuentemente a ojos,
riones, nervios y vasos sanguneos.
El Da Mundial de la Diabetes se conmemora el 14 de noviembre.
La diabetes mellitus era ya conocida antes de la era cristiana. En el papiro de
Ebers descubierto en Egipto y que data al siglo XV a. C., ya se describen
sntomas que parecen corresponder a la diabetes. Fue Areteo de Capadocia
quien, en el siglo II de la era cristiana, le otorg a esta afeccin el nombre de
diabetes, que significa en griego correr a travs, refirindose al signo ms
llamativo que es la eliminacin exagerada de agua por el rin, expresando que el
agua entraba y sala del organismo del diabtico sin fijarse en l.
6. bola
Fiebre hemorrgica transmitida de los primates a los humanos que puede ser
mortal. Es originaria de frica y tiene una tasa de mortalidad de entre 50 y 90%
de los casos. En un lapso de una semana, una erupcin, frecuentemente
hemorrgica, aparece en todo el cuerpo. Las hemorragias se presentan
generalmente desde el tubo gastrointestinal, haciendo que el infectado sangre
tanto por la boca como por el recto.
El virus est vivo en frica. En el ao 1976 murieron alrededor del 85% de los
infectados.
El virus del bola no tiene cura y ningn tratamiento especfico. El tratamiento
que se utiliza en la actualidad es mantener la vida de la persona mediante
mtodos de resucitacin (respiracin artificial, evitando el RCP pues el virus es
contagioso por la saliva) y controlar las hemorragias en la medida de lo posible. En
cuanto a una vacuna, se realizan investigaciones, pero stas se complican porque
an no se conocen todas las protenas del virus y porque hay slo cuatro
laboratorios equipados para trabajar con un virus como ste.
7. Asma
Enfermedad crnica que puede avanzar en etapas graves. Se produce en los
pulmones e inflama las vas respiratorias. Si no se lleva un tratamiento
adecuado puede llegar a ser mortal. Aunque se conoce que el asma es una
condicin causada por una inflamacin crnica de las vas aereas, los
componentes precisos de esta inflamacin estn todava por dilucidar y sus
causas son inciertas.
En los ltimos veinte aos se ha registrado un aumento en su incidencia debido en
parte a la contaminacin ambiental y las consecuencias de sta, y en parte al
aumento de la poblacin mundial. Por ejemplo, la Organizacin Mundial de la
Salud report que un 8% de la poblacin suiza padeca de asma, comparado con
solo 2% hace 25-30 aos atrs.
8. Poliomielitis
Enfermedad viral que ataca al sistema nervioso y puede llegar a causar parlisis
total o parcial. Afecta principalmente a los nios de entre 5 y 10 aos.
La enfermedad fue descrita por primera vez por el alemn Jakob Heine en 1840.
La Organizacin Mundial de la Salud declara que una zona est libre de una
enfermedad cuando transcurren tres aos sin que se d ningn caso. En
1994, la OMS consider a la Regin de Amrica (36 pases) libre de polio, en el
ao 2000 lo hizo con la Regin del Pacfico (37 pases, incluyendo China). En
2002 se declar a la Regin Europea.
La OMS ha declarado que slo quedan cuatro pases en el mundo en que la
enfermedad sigue siendo endmica: Nigeria, India, Pakistn y Afganistn. Si se
consigue ser la tercera enfermedad infecciosa eliminada de la faz de la Tierra. La
primera fue la viruela, y la segunda la peste bovina.
9. Gripe
Es muy comn y probablemente todos la sufrimos en algn momento. La causa un
virus que afecta a las vas respiratorias y que siempre est mutando, lo que hace
que solo lo controlemos por un determinado tiempo. Hay tratamientos disponibles
que se centran en aliviar los sntomas, y tambin en ayudar al cuerpo a desarrollar
sus defensas.
La gripe alcanza sus picos de mayor prevalencia durante el invierno, y debido a
que el hemisferio norte y el hemisferio sur atraviesan esta estacin en diferentes
momentos existen, de hecho, dos temporadas de gripe cada ao: de octubre a
abril en el hemisferio norte y de mayo a septiembre en el hemisferio sur. No se
sabe la razn exacta de que la gripe aparezca en esas pocas, pero se supone
que la razn es que, debido al fro, la gente suele encerrarse en lugares ms
cerrados y el contacto interpersonal se hace ms estrecho.
10. Resfriado comn
Es la enfermedad ms comn. Despus del resfriado, el enfermo desarrolla una
inmunidad al virus. Sin embargo, debido al gran nmero de virus que existen,
podemos enfermarnos nuevamente. El resfriado comn est causado por
numerosos virus (principalmente rinovirus, coronavirus y tambin ciertos ecovirus
y coxsackievirus) que infectan el sistema respiratorio superior.
En contra de la creencia popular, la vitamina C no reduce ni previene los sntomas
de la enfermedad.
El hbito de fumar extiende la duracin de la enfermedad aproximadamente
tres das de promedio. El dormir menos de siete horas diarias se ha asociado
con un riesgo tres veces mayor de desarrollar una infeccin cuando tal sujeto est
expuesto a un rinovirus, en comparacin con los que duermen ms de ocho horas
por noche.
10 MOST COMMON DISEASES

1 Cancer

It is one of the most common and dangerous diseases of our time. It is the
abnormal growth of malignant cells in the body. It is believed that 1 in 3 people is
susceptible individuals. According to the American Cancer Society, 7.6 million
people died of cancer in the world during 2007 Sometimes, given the current
inability of science to cure the most aggressive types of cancer in advanced stages
of evolution, it is preferable give the curative and palliative treatment applied to
provide the lowest possible degree of discomfort and leads to a dignified death.

From the 1990s and therapeutic techniques available, cancer is curable in about
50% of patients diagnosed.

2 Alzheimer

Neurodegenerative disease of unknown causes. It is one of the most difficult to
treat and deal with. Causes cognitive impairment, behavioral disorders and
memory loss. Alzheimer's Day International held on September 21, a date chosen
by WHO and the International Federation of Alzheimer's, which are held in various
countries activities to raise awareness and help prevent disease.

There are differences in incidence according to gender, since a higher risk of
developing the disease in women, particularly among the population over 85 years
is appreciated. For 2010, the Alzheimer's Disease International has estimated a
prevalence of dementia of 4.7% worldwide for people aged 60 or more,
representing figures upwards from several previously published studies (10%
higher than those estimated for The Lancet in 2005).

It has proven the effectiveness of anticholinesterase drugs having an inhibitory
action of cholinesterase, the enzyme that breaks down acetylcholine (missing in
Alzheimer's disease and substantially affects memory and other cognitive functions
neurotransmitter).

3 AIDS

It was the disease of the twentieth century. Caused by the human
immunodeficiency virus (HIV), is an infectious disease with serious consequences.
We have made great advances in medicine but still no known cure. At least it has
been achieved that the disease is chronic. The odds of a cure are certainly remote,
so current research efforts focus more on getting some type of vaccine to prevent
new infections.

4 Lupus

Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease. It is unpredictable
and can cause arthritis, anemia, rashes, etc. In addition, specific attacks internal
organs such as kidneys, lungs, or to the heart.

Lupus is most common in Asia and Africa and is 9 times more common in women
than in hombres.Las first manifestations of the disease are frequently observed
between 15 and 44 years old. Although so far there is no cure, the symptoms are
mainly treated with low doses of corticosteroids, immunosuppressants and
antimalarials such as hydroxychloroquine.

5 Diabetes

Generated by a metabolic disorder in which a person has too much sugar in the
blood and does not produce enough insulin. A second type is because the body
resists the insulin produced. Diabetes mellitus is not a single disease but a
syndrome, which includes this name today turn to a variety of different conditions
but with one common characteristic: hyperglycemia and its consequences.

By 2000, it was estimated that about 171 million people worldwide had diabetes
and that they 370 million in 2030, this condition causes various complications,
often damaging the eyes, kidneys, nerves and blood vessels.

The World Diabetes Day is celebrated on November 14.

Diabetes mellitus was already known before the Christian era. In the Ebers
papyrus discovered in Egypt and dating to the fifteenth century. C., symptoms that
seem to correspond to the already described diabetes. It was Aretaeus of
Cappadocia, who in the second century of the Christian era, granted to this
condition called diabetes, which means in Greek run across, referring to the most
striking sign is excessive removal of water by the kidney, expressing that water
entered and left the body of the diabetic without notice him.

6. Ebola

Haemorrhagic fever transmitted from primates to humans can be deadly. It is
native to Africa and has a mortality rate of between 50 and 90% of cases. In a span
of a week, a rash, often hemorrhagic, appears throughout the body. Bleeding
usually occurs from the gastrointestinal tract, causing the infected blood from both
the mouth and rectum.

The virus is alive in Africa. In 1976 they killed about 85% of those infected.

The Ebola virus has no cure and no specific treatment. The treatment used today
is to keep the person's life by resuscitation methods (artificial respiration, avoiding
the RCP as the virus is contagious by saliva) and control bleeding to the extent
possible. As for a vaccine, research is conducted, but these are complicated
because even all proteins of the virus are unknown and because there are only
four laboratories equipped to work with a virus like this.

7 Asthma

Chronic disease that can progress to serious stages. It occurs in the lungs and
inflames the airways. If proper treatment is not carried can be fatal. Although it is
known that asthma is a condition caused by chronic inflammation of the airways,
the precise components of this inflammation are yet to be elucidated and its
causes are uncertain.

In the last twenty years there has been an increase in incidence due in part to
environmental pollution and its consequences, and partly to the increase in world
population. For example, the World Health Organization reported that 8% of the
Swiss population suffered from asthma, compared with only 2% 25 to 30 years
ago.

8 Polio

Viral disease that attacks the nervous system and can cause total or partial
paralysis. It mainly affects children between 5 and 10 years.

The disease was first described by the German Jakob Heine in 1840.

The World Health Organization states that an area is free from disease when
another three years without any case is given. In 1994, WHO considered the Latin
(36 countries) free of polio, in 2000 it was with the Pacific Region (37 countries,
including China). In 2002 he told the European Region.

The WHO has stated that only four countries in the world where the disease
remains endemic: Nigeria, India, Pakistan and Afghanistan. If you get will be the
third eliminated infectious disease from the face of the Earth. The first was
smallpox, and the second rinderpest.

9 Flu

It is very common and probably all suffer it at some point. Is caused by a virus that
affects the respiratory tract and is always mutating, which makes what we control
only for a certain time. Treatments are available that focus on relieving symptoms
and also help the body develop its defenses.

Influenza reaches its highest prevalence peaks during the winter, and because the
northern hemisphere and the southern hemisphere pass through this station there
at different times, in fact, two flu seasons each year: October to April in the
northern hemisphere and May to September in the southern hemisphere. No one
knows the exact reason that the flu appears in these times, but it is assumed that
the reason is that, due to the cold, people often withdraw into tighter places and
interpersonal contact becomes narrower.

10 Common Cold

It is the most common disease. After the cold, the patient develops an immunity to
the virus. However, due to the large number of viruses that exist, we can get sick
again. The common cold is caused by a number of viruses (especially rhinoviruses,
coronaviruses and certain echoviruses and coxsackieviruses) which infect the
upper respiratory system.

Contrary to popular belief, vitamin C does not reduce or prevent the symptoms of
the disease.

Smoking extends the duration of the disease about three days on average.
Sleeping less than seven hours a day is associated with a three times higher risk of
developing an infection when such a subject is exposed to a rhinovirus, compared
to those who sleep more than eight hours a night.
Enfermedades no comunes
Sndrome X-frgil
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica rara, debida a un defecto
hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida ms frecuente de retraso
mental hereditario y la segunda cromosopata despus del sndrome de Down.
Se estima que la frecuencia en Espaa es de 1 por cada 4.000 varones en la
poblacin general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000
nacidos vivos. Clnicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque
suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atencin, hiperactividad,
con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Sndrome de Moebius
El Sndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes
nervios craneales, el 6 y 7, no estn totalmente desarrollados en estos pacientes.
Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como
las mltiples expresiones de la cara, por lo que causa parlisis facial y falta de
movimiento en los ojos. La falta de expresin facial puede acompaarse de
babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciacin.
Esclerosis Lateral Amiotrfica
La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa
que causa una prdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de
la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparicin de la
enfermedad vara ampliamente, pero el pico de incidencia se sita entre los 40 y
los 60 aos. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se
empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimtrica. La
enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvala en
aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 aos aproximadamente.
Sndrome de Prader Willi
El Sndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo
embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se
estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripcin
literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens
titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clnicamente se caracteriza por obesidad,
hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), retraso mental e
hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La prpura de Schnlein-Henoch
La prpura de Schnlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la
inflamacin de los capilares, es decir, los vasos sanguneos pequeos.
Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riones. La
sangre se puede escapar de los vasos sanguneos inflamados de la piel,
produciendo una erupcin de color rojo oscuro o violceo que se llama prpura.
Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riones, por lo que se puede
eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un sndrome extremadamente raro
caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las
caractersticas clnicas y radiolgicas principales incluyen alopecia, piel fina,
ausencia de grasa subcutnea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no est
afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o
enfermedad cerebro-vascular.
Sndrome de Marfan
El sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido
conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn
y los vasos sanguneos. Clnicamente se caracteriza por talla superior a la
media, envergadura que supera a la altura y malformaciones seas que incluyen
aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus
carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternn desplazado hacia
dentro). Se acompaa de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y
piernas curvadas hacia atrs, pies planos, cifoescoliosis (combinacin de cifosis,
curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis,
curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutnea escasa. Puede
acompaarse de miopa aguda y suele afectar a las arterias y al corazn.
Insensibilidad Congnita al Dolor
La Insensibilidad Congnita al Dolor (CIP) es un desorden gentico que afecta al
sistema nervioso autnomo, que es el que controla la presin sangunea, el ritmo
cardaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y
la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los
estmulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones
(traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir ms jvenes.
Deben estar bajo supervisin en edades tempranas para que no se autolesionen
involuntariamente, por ejemplo mordindose la lengua.
Sndrome de Gilles de la Tourette
El Sndrome de Gilles de la Tourette, tambin llamado "enfermedad de los tics",
es una patologa rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en
movimientos rpidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de msculos
esquelticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor,
o bien en una produccin involuntaria de ruidos (gruidos, aspiracin de aire
por la nariz, tos) y palabras.
ALBINISMO
El albinismo, es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de
pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros
animales causado por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido tirosina en
la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la
transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de la enzima
tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente),
de modo que no se produce la transformacin y estos individuos no presentarn
pigmentacin.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las caractersticas en una sola. Hoy en da, est
muy extendida esta condicin gentica en el mundo.
Rare diseases

Fragile X Syndrome

The fragile X syndrome is a rare genetic disorder due to an inherited defect on the
X chromosome is the most common known cause of inherited mental retardation
and the second cromosopata after Down syndrome. It is estimated that in Spain
the frequency is 1 for every 4,000 males in the general population, a carrier for
each carrier and 800 per 5,000 live births. Clinical manifestations include mental
retardation of varying degree, although usually mild with learning difficulties,
inattention, hyperactivity, anxiety and mood with unstable or autistic behavior.

Moebius Syndrome

Moebius syndrome is a rare developmental disease. Two major cranial nerves, 6
and 7 are not fully developed in these patients. These nerves control both flickering
and lateral eye movement as the many expressions of the face, causing facial
paralysis and lack of eye movement. Lack of facial expression may be
accompanied by drooling, difficulty speaking or slurred speech.

Amyotrophic Lateral Sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that causes
progressive loss of motor neurons. The prevalence of the disease is 5-9 per
100,000 individuals. The age of onset of the disease varies widely, but the peak
incidence is between 40 and 60 years. It begins with muscle weakness and
deterioration of asymmetric members in approximately two thirds of patients with
ALS. The disease is relentlessly progressive, with increasing disability and
handicap, usually leading to death from respiratory failure within 3 to about 5 years.

Prader Willi

Prader Willi Syndrome is a rare disorder of embryonic development. It was first
described in 1887 by Langdon Down, and estimated frequency of 1 in 25,000 live
births. A very detailed description of the literature can be read on the novel by
Charles Dickens entitled "Mr. Pickwick Papers ?. Clinically is characterized by
obesity, hypotonia (abnormally decreased muscle tone), mental retardation and
hypogenitalism (less development or activity genital).

Schnlein-Henoch

Schnlein-Henoch purpura (HSP) is a disease characterized by inflammation of the
capillaries, ie small blood vessels. It usually affects the capillaries of the skin,
intestine and kidneys. Blood can escape from inflamed blood vessels in the skin,
causing a rash of dark red or purple called purple. You may do the same in the
intestine or kidneys, so you can eliminate blood in the stool or urine (hematuria).

Hutchinson-Gilford progeria

The Hutchinson-Gilford Progeria is an extremely rare syndrome characterized by
premature aging of postnatal onset. The main clinical and radiological features
include alopecia, thin skin, lack of subcutaneous fat, joint stiffness and osteolysis.
Intelligence is not affected. Premature death is caused by arteriosclerosis or
cerebrovascular disease.

Marfan Syndrome

Marfan syndrome is a rare hereditary connective tissue disease that primarily
affects the skeleton, lungs, eyes, heart and blood vessels. Clinically it is
characterized by above average wingspan that exceeds the height and bone
malformations including arachnodactyly (long, thin fingers disproportionately),
pectus carinatum (chest out) or pectus excavatum (sternal moved in) size. It is
accompanied by hyperextensible joints, knees and legs curved back, flat feet,
kyphoscoliosis (combination of kyphosis, abnormal anteroposterior sense
curvature of the spine and scoliosis, abnormal sideways curvature) and little
subcutaneous fat. It may be accompanied by acute myopia and usually affects the
arteries and heart.

Congenital Insensitivity to Pain

The Congenital Insensitivity to Pain (CIP) is a genetic disorder that affects the
autonomic nervous system, which is the one that controls blood pressure, heart
rate, sweating, nervous system and sensory ability to feel pain and temperature.
Patients who suffer from abnormally interpret painful stimuli. As a result, risk of
injury (trauma, fractures, dislocations, burns ...) and die younger. They must be
under supervision at an early age so that they do not inadvertently harm
themselves, such as biting the tongue.

Syndrome Gilles de la Tourette

The syndrome of Gilles de la Tourette, also called "tics disease", is a rare disease
of the nervous system. It is characterized by tics consisting of rapid, repetitive,
involuntary movements of a group of skeletal muscles functionally related, devoid
of purpose as a motor act or an unintentional production of noises (grunts,
aspiration of air through the nose, cough) and words .

Albinism

Albinism is a genetic condition in which there is a congenital absence of pigment
(melanin) of eyes, skin and hair in humans and other animals caused by a mutation
in the genes. Also appearing on the plants, where other compounds such as
carotenes missing. It is hereditary; appears with the combination of the two carriers
of the recessive gene.
In non-albino individuals transformed melanocytes the amino acid tyrosine in the
substance known as melanin. Melanin is distributed throughout the body, giving
color and protection to the skin, hair and iris of the eye. When the body is unable to
produce or distribute this material hypopigmentation, known as albinism occurs.
Melanin is synthesized following a series of enzymatic reactions (metabolic
pathway) in which the conversion of said amino acid into melanin by tyrosinase
enzyme action takes place.
Albino individuals, this metabolic pathway are interrupted because the tyrosinase
enzyme has no activity or very low (as low which is insufficient), so that the
transformation does not occur and these individuals presented pigmentation.
There are different types of albinism and some may be blond or light eyes only
present but not have blond hair. So it is incorrect to conclude that an albino person
has all the features into one. Today, this is widespread genetic condition
worldwide.