Sndrome de Alport

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Es un trastorno hereditario que causa dao a los diminutos vasos sanguneos en los riones.
Causas
El sndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamacin del rin (nefritis) y es causado
por una mutacin en un gen para una protena en el tejido conectivo, llamada colgeno.
El trastorno es poco comn y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden
transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen sntomas.
Entre los factores de riesgo estn:
Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
Antecedente familiar del sndrome de Alport
Hipoacusia antes de los 30 aos
Sntomas
El trastorno daa los diminutos vasos sanguneos en los glomrulos de los riones. Los
glomrulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la
sangre.
Al principio, no hay sntomas. Sin embargo, la destruccin de los glomrulos con el tiempo lleva
a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtracin de
los riones. A menudo, se pierde la funcin renal con el tiempo y hay una acumulacin de
lquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningn sntoma. En los
hombres, los sntomas son ms graves y empeoran ms rpidamente.
Los sntomas abarcan:
Color de orina anormal
Hinchazn de tobillos, pies y piernas
Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vas respiratorias altas o el
ejercicio)
Disminucin o prdida de la visin (ms comn en los hombres)
Dolor de costado
Prdida de la audicin (ms comn en los hombres)
Hinchazn alrededor de los ojos
Hinchazn generalizada
La afeccin puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la
adolescencia y los 40 aos).
Nota: puede ser asintomtica en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse
sntomas de insuficiencia renal crnica o insuficiencia cardaca.
Pruebas y exmenes
Los signos abarcan:
Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo (parte posterior interna del ojo), cataratas o
protrusin del cristalino (lentcono)
Hipertensin arterial
Se pueden hacer los siguientes exmenes:
Audiometra
BUN y creatinina srica
Conteo de glbulos rojos
Biopsia renal
Anlisis de orina
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los sntomas. Lo
ms importante es el control riguroso de la presin arterial. Los inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina y los bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden
controlar la presin arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad empeora.
Usted puede necesitar tratamiento para la enfermedad renal crnica, lo cual puede incluir
modificaciones en la alimentacin, restriccin de lquidos y otros tratamientos. La enfermedad
renal crnica progresar a una enfermedad renal terminal, lo cual requerir dilisis o trasplante
de rin.
Se puede necesitar ciruga para reparar las cataratas (extraccin de cataratas) o una protrusin
del cristalino en el ojo.
Es probable que la prdida de la audicin sea permanente. La asesora y la educacin para
incrementar las capacidades de adaptacin pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas
destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o ponerse audfonos pueden ser de
ayuda. Los hombres jvenes con sndrome de Alport deben utilizar proteccin auditiva en
ambientes ruidosos.