BAB I

PENDAHULUAN

Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada
kulit dan bagian tubuh lainnya. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas
dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga
dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II
"Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling
unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien
hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000..
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua
orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau
riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan
karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir.
Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya
menderita penyakit ini .
Mereka dapat muncul di mana saja, dan biasanya meningkat dengan usia. Bintikbintik muncul pada daerah pangkal paha dan ketiak. Gejala penyerta dapat bervariasi dari
jenis ke jenis seperti dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit kepala, vertigo, kelumpuhan
wajah, tumor otak, atau tuli. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas
dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

BAB II
1

ANATOMI DAN FISIOLOGI NEURON SISTEM SARAF

MANUSIA

Unsur-Unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :1,2

Sel saraf yang dinamakan neuron

Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit

Unsur jaringan penyambung

Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis dan fungsional
system saraf. Sebuah neuron (sel saraf) biasanya terdiri dari tiga bagian utama yaitu :
1. Badan sel
Bagian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain.
2. Dendrit

Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai akar
pohon atau antena untuk meningkatkan luas permukaan yang memungkinkan
penerimaan sinyal dari sel saraf lain.
Dendrit membawa sinyal ke arah badan sel. Pada sebagian besar neuron,
membran plasma badan sel dan dendrit mengandung reseptor-reseptor protein untuk
mengikat zat perantara kimiawi (neurotransmitter) dari neuron lain.
3. Akson
Tonjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan potensial
aksi menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain. Akson sering mengandung
cabang-cabang sisi atau kolateral sepanjang seratnya. Bagian dari badan sel yang
merupakan tempat keluarnya akson dikenal sebagai bukit akson ( axon hillock ).
Bagian ini adalah tempat potensial aksi bermula di sebuah neuron.
Akson panjangnya bervariasi, mulai dari kurang dari 1 mm pada neuronneuron yang hanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya, sampai lebih dari 1 m
2

pada neuron-neuron yang berhubungan dengan bagian-bagian sistem saraf yang jauh
atau dengan organ perifer.
Pada bagian ujung dari akson biasanya akan didapati percabangan yang cukup
banyak (juga menyerupai akar pohon) yang disebut sebagai telodendrion. Di setiap
ujung percabangan atau telodendrion ini akan ditemukan bulatan-bulatan kecil yang
disebut button terminal atau terminal akson. Terminal-terminal ini mengeluarkan zat
perantara kimiawi yang secara simultan mempengaruhi banyak sel lain yang
berhubungan erat dengan terminal tersebut.

Gambar 1 Anatomi dari neuron

Mielin

Merupakan suatu kompleks protein lemak bewarna putih yang mengisolasit o n j o l a n

saraf.Mielin menghalangi aliran ion Natrium dan Kalium melintasi
m e m b ran neuronal dengan hampir sempurna. Selubung myelin tidak kontinu
disepanjang tonjolan saraf, dan terdapat celah celah yang tidak memiliki myelin,dinamakan
nodus Ranvier .
Tonjolan saraf pada susunan saraf pusat dan tepi dapat bermielin atau tidak
bermielin. Serabut saraf yang mempunyai selubung myelin dinamakan serabut
bermielin, dan dalam SSP dinamakan massa putih ( Substansia Alba). Serabut serabut yang
tak bermielin dinamakan serabut tak bermielin danterdapat dalam massa kelabu ( Substansia
Grisea) SSP. Transmisi impuls saraf disepanjang serabut bermielin lebih cepat dari
transmisi di sepanjang serabut tak bermielin, karena impuls berjalan dengan cara
meloncat dari nodus ke nodus yang lain di sepanjang selubung myelin Cara
transmisi seperti ini dinamakan konduksi saltatorik.
Hal terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di s e r a b u t s a r a f
dapat terlihat dengan mengamati hal yang terjadi jika tidak lagi
terdapat myelin sehingga orang tersebut mulai kehilangan kemampuan untuk mengontrol
otot ototnya dan akhirnya menjadi tidak mampu sama sekali.

JENIS JENIS NEURON1,2

Neuron dapat diklasifikasikan menurut bentuknya atas neuron unipolar,
bipolar atau multipolar.
1. Neuron unipolar hanya mempunyai satu serabut yang dibagi menjadi satu
cabangsentral yang berfungsi sebagai satu akson dan satu cabang perifer
yang bergunasebagai satu dendrit. Jenis neuron ini merupakan neuronneuron

sensorik

saraf perifer

(misalnya,

sel-sel

ganglion

cerebrospinalis).
2. Neuron bipolar mempunyai dua s erabut, satu dendrite dan satu akson. Jenis
neuron ini dijumpai dalam epithelolfaktorius, dalam retina mata dan dalam telinga
dalam.
4

3. Neuron multipolar mempunyai beberapa dendrite dan satu akson. Jenis neuron ini
merupakan yang paling sering dijumpai pada system saraf sentral (misalnya, sel-sel
motoris pada cornu anterior dan lateralis medulla spinalis, sel sel
ganglion otonom

Gambar 2 Jenis jenis nuron

BAB III
NEUROFIBROMATOSIS

DEFINISI
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada
kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan
saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf
atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer,
saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).

EPIDEMIOLOGI
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua
orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau
riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan
karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir.
Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya
menderita penyakit ini .
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas
dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga
dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II
"Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling
unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien
hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000.
Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan
dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
6

KLASIFIKASI BERDASARKAN ETIOLOGI1,4

Neurofibromatosis disebabkan oleh pewarisan pada autosom dominan atau
terjadinya mutasi pada gen.
Berdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi 2 tipe :
1. NEUROFIBROMATOSIS tipe 1 (penyakit von Recklinghausen)
NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17q11.2. Jenis neurofibromatosis ini
lebih sering ditemukan.
2. NEUROFIBROMATOSIS tipe 2 ( Sindrom MISME )
NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang lebih
jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di
telinga bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan tuli dan vertigo
pada penderita.
3. Schwannomatosis
Mutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi.
MANIFESTASI KLINIS 1,2,4

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1

Bercak kecoklatan di kulit

NEUROFIBROMATOSIS TIPE II

(caf-au-lait spots )

Berupa neuroma akustik di nervus

Neurofibroma

Ditemukan

vestibulokoklearis yang

multiple schawnnoma

menyebabkan hilangnya

yang dapat terkena di

pendengaran biasanya pada usia

cranial dan saraf tepi.

20 tahun.

SCHWANNOMATOSIS

Pusing

Gangguan keseimbangan

Vertigo

Paralysis nervus VII

Nyeri kronis yang

dapat berupa baal,
kesemutan, dan paresis

Sekitar 1 / 3 pasien
memiliki
Schwannomatosis
segmental, yang berarti

Tinnitus

bahwa schwannomas
7

terbatas pada satu

bagian tubuh, seperti
lengan, kaki atau tulang
belakang.

Schwannomas
tidak menyerang saraf
vestibularis sehingga
tidak disertai gangguan
pendengaran

Bintik bintik di ketiak dan

selangkangan
Hamartoma di iris (nodul

Lisch)
Tumor di nervus opticus

Tidak ada
gangguan fungsi
intelektual.

yang dapat mempengaruhi

penglihatan ( optic nerve

gliomas)
Skoliosis
Deformitas tulang
Gangguan fungsi intelektual

( ADHD )
Kejang

Gambar 2 Manifestasi Klinis Neurofibromatosis tipe I dan II 4

DIAGNOSA KLINIS3,4,5,6
Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan
manifestasi klinis yang ditimbulkan.

PENATALAKSANAAN3,4,5,6
1. Neurofibromatosis tipe I
Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang
dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat digunakan untuk
mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah yang
lebih besar.
Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat
mencakup:
Bedah
Kemoterapi
Radiasi
2. Neurofibromatosis tipe II
Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang
menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan
lainnya termasuk:
Pengangkatan tumor secara parsial
Terapi radiasi

PENCEGAHAN4,5
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, apabila salah satu orang tua
menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini. Oleh
karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan
untuk memiliki keturunan.

10

BAB IV
KESIMPULAN

Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada
kulit dan bagian tubuh lainnya.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas
dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga
dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II
"Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling
unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien
hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000.
Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan
anaknya menderita penyakit ini .
Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai
dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing masing jenis neurofibromatosis
Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk kepentingan
estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis tipe II.
Karena penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan herediter maka
pencegahannya dapat berupa konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk
memiliki keturunan.

11

DAFTAR PUSTAKA

1. Rowbotham, I.;Pit-ten Cate, I. M.;Sonuga-Barke, E. J. S.;Huijbregts, S. C. J.

Neuropsychology, Vol 23(1), Jan 2009, 50-60.
2. Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D.Living with Neurofibromatosis
Type I : A Guide for Adults.2010.

3. Cohen, P. R. New English Journal Medicne.1993. 329, 1549-51.

4. Children's Tumor Foundation.http://www.ctf.org/
5. Neurofibromatosis, Inc.http://www.nfinc.org/ .
6. The

British

Columbia

Neurofibromatosis

Foundation.http://bcnf.bc.ca/

12