Anda di halaman 1dari 13

Latar Belakang

Pada anak balita terdapat beberapa kelainan kongenital antara lain


sindaktili, polidaktili dan CETV Genu Varum dan Genu Valgum. Sindaktili
merupakan defek pada diferensiasi. Insiden Sindaktili terjadi pada 1 : 2.000
sampai 1 : 3.000 kelahiran. Defek ini dua kali lebih sering terjadi pada lakilaki daripada perempuan dan 10 kali lebih sering terjad pada kulit putih
daripada kulit hitam. Peleburan terjadi terbatas pada jaringan lunak diantara
dua jari yang berdekatan (simpel atau kutaneus sindaktili) atau dapat
menyertakan tulang, jaringan lunak dan struktur neurouskular (komplek
sindaktili). Tipe-tipe pada sindaktili adalah diwariskan dengan pembawaan
autosom dominan, dan kesamaan dari tipe tersebut dikenali dari silsilah
(Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Pada anak dengan kelainan tulang kongenital sindaktili, polidaktili dan
CETV Genu Varum dan Genu Valgum memerlukan observasi dan perhatian
khusus untuk mendeteksi adanya kelainan pertumbuhan dan perkembangan.
Sehingga diperlukan peran perawat untuk memberikan asuhan keperawatan
yang sesuai dengan masalah keperawtan yang muncul pada anak dengan
sindaktili, polidaktili dan CETV Genu Varum dan Genu Valgum.

TINJAUAN PUSTAKA
A. Pengertian Sindaktili
Sindaktili merupakan

defek

pada

diferensiasi

(Scanderbeg

&

Dallapiccola , 2005). Sindaktili adalah kondisi terdapatnya tidak adanya


atau pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jari-jari (Brunner,
et al, 2007). Sindaktili merupakan kegagalan pemisahan antara jari-jari

yang berdekatan yang menghasikan adanya jaringan pada jari-jari


(Hurley, 2011).

Gambar Sindaktili
B. Etiologi Sindaktili
Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada
pasien sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan
15%-40% kasus. Pola pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili
tanpa berhubungan dengan kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe
autosom dominan dengan variable pentrance (Herring, 2013). Sindaktili
terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan
adanya pola autosom dominan. Sindaktili juga berhubungan dengan
sindrom

spesifik

seperti

Apert

syndrome

(Kenner,

2013).Sindaktili

erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti Apert Sydrome atau


acrocephalosyndactyly. Poland syndrome dan constriction bund syndrome
(Parvizi, 2010).

C. Patofisiologi Sindaktili
Pada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi
mengalami

malformasi

jari-jari.

Terdapat

dua

kategori

obat

yang

meningkatkan risiko tersebut yaitu antikonvulsan dan antiasmatik (Kallen,


2014).
Sindaktili

merupakan

hasil

kegagalan

dari

diferensiasi

dan

diklasifikasikan oleh klasifikasi embriologi pada anomali kongenital yang


diadopsi dari International Federation for Societies for Surgery of the
Hand (Hurley, 2011).
Secara embriologi jari-jari tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam
dasar perkembangan upper limb. Selama kehamilan 5-6 minggu,
terbentuk

pembelahan

antar

jari

melalui

proses

apoptosis

atau

programed cell death, bermula pada ujung jari dan diteruskan ke arah
distal serta proksimal. Daerah ektodermal meregulasi proses embriologi
ini dalam kombinasi dengan faktor pertumbuhan, protein morfogenetik
tulang,

perubahan

faktor

pertumbuhan,

produksi

gen.

Terjadinya

kegagalan pada proses ini dapat terjadi sindaktili (Hurley, 2011).


Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan
menyertakan kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri
pembawaan autosom dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali
dalam silsilah. Tipe genetik dari sindaktili akan berbeda dari sindaktili
yang berhubungan dengan congenital constricting bands, kondisi nonmendel. (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki
daripada perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit
hitam atau orang Asia (Hurley, 2011).
Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili berhubungan dengan
bermacam-macam anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasanya
terjadi pada acrocephalo (poly) syndactyly syndrome yang berdengan
kekhasan

abnormal

pada

craniofasial.

Pada

Apert

Syndome

(acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif syostose meliputi


phalax distal (biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal pada
metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada
jari ke-2 sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang
menonjol. Perlekatan karpal progresif sympalangism dan khas dari

konfigurasi ibu jari tangan pendek dan meluas distal phalanx dengan
deviasi radial serta pendek, betuk delta proximal phalanx (Scanderbeg &
Dallapiccola , 2005).
Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki biasanya
ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal ,
toe syphalangism, da jari-jari kaki sangat pendek dengan deformitas
varus (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak terjadi
perubahan

ringan.

Pada

Saethre-Chotzen

syndrome

(acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili kutaneus parsial khasnya


adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3 dan 4 dengan
ibu jari normal (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom
resesif, dimana terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan
perubahan dari ringan hingga berat pada medekati yang dijumpai pada
Apert syndrome (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

D. Patogenesis
Kegagalan proses
pembelahan jari
dan apoptosis

Riwayat
sindaktili pada
keluarga

Sindrom
craniofacial

Pewarisan
gen
autosom
dominan

Klasifikasi
Simpel sindaktili
Perlekatan pada jaringan lunak dan
kulit
Sindaktili kompleks
Perlekatan melibatkan tulang,
jar.lunak, dan struktur neurovaskar
Sindaktili parsial
Melibatkan daerah proksimal pada jari
tangan
Sndaktili komplit
Memanjang keseluruh sampai ujung
jari
Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jarijari
Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian
distal pada jari tangan

Tipe I
Lokus 2q34q36
Perlekatan
komplit atau
parsial pada
jari ke-3 dan
4
Perlekatan
tulang pada
phalanx
distal
Pada kaki
diantara jari
ke-2 dan 3

Tipe II
Mutasi pada
gen
HOXD13
lokus 2q31q32
Pada jari ke3 dan 4
duplikasi
pada jari ke3 dan 4
dalam
selaput
diantara jarijari
Pada kaki
jari ke-4 dan
ke-5
duplikasi
ada kelima
jari kaki
denngan
selaput
dantara jari
kaki

Konsumsi obat
antikonvulsan
dan antiasmatik

MK Pre-op:
Kecemasan orang tua
Kurang pengetahuan
orang tua tetang
kondisi, prognosis
dan kebutuhan
pengobatan
Bedah

Mutasi gen

Ekspresi gen
autosom dominan

Kegagalan
perkembangan jari

Penatalakasanaan

Terdapat luka
pembedahan

Stimulus pengeluaran
neurotransmitter nyeri

Port de
entree bakteri

MK: Nyeri
akut

MK: Risiko
infeksi

Malformasi jari
MK: Kerusakan
integritas kulit

Sindaktili

Fenotip pada
sindaktili

Non bedah

Tipe sindaktili
Tipe III
Komplit dan
sindaktili
jaringan
lunak
bilateral
diantara jari
ke-4 dan ke5
Perlekatan
ossues
tulang jari
distal
Jari-jari
pendek,
dasar, atau
tidak ada
pada jari ke5 bagian
tengah

Tipe IV
Tangan
seperti
mangkok
Tidak ada
perlekatan
tulang
Pada kaki
lebih
kompleks

Tipe V
Jarang
ditemukan
Mempengar
uhi jari ke-3
dan 4 serta
jari kaki ke2 dan 3

E. Klasifikasi Tipe Sindaktili


1.

Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit atau
parsial seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan ke-4,
kadang terdapat pula perlekatan tulang pada tulang jari (phalanx)
distal. Pada kaki biasanya sindaktili terjadi diantara jari kaki ke-2 da
ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa dihubungkan dengan
adanya anomali limb, Poland compelx, atau amniotic bands yang
diperkirakan terjadi pada 3/10.000 bayi baru lahir. Sindaktili tipe I
lokus pada 2q34-q36 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

Sindaktili tipe I pada bayi laki-laki. (a) komplit (tangan kiri) dan parsial
(tangan kanan) peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.
2.

Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili pada jari
ke-3 dan ke-4 berhubungan dengan duplikasi pada jari 3 atau 4 dalam
selaput diantara jari-jari. Pada kaki selalu menunjukkan terjadi
sindaktili pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada kelima jari
kaki pada selaput diantara jari-jari kaki. Aplasia atau hipoplasia pada
tulang jari bagian tengah pada kaki dapat ditemukan. Fenotip ini
disebabkan oleh adanya mutasi di dalam gen HOXD13 dipetakan
pada 2q31-q32 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

Sindaktili tipe II (synpolydactyly) (a) sindaktili distal pada jari ke-3 dan
4 degan duplikasi jari tangan ke-4. (b) (c) sindaktili jaringan lunak
diantara jari k-3 dan 4 dngan duplikasi pada jari ke4 yang lekat. Jari
tangan tambahan hanya sebagian terbentuk dan menyatu dengan
jari

ke-4.

(c)

malformasi

komplek

yang

terlihat,

bercerangah

metakarpal ke-3 dengan duplikasi pada jari tangan ke-3, proksimal


dan distal sinostosis pada jari tambahan dengan ke-4. Kaki juga ikut
terpengaruh.
Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada
keluarga yang sama dijumpai secara signifikan dengan individu yang
menunjukkan

ciri-ciri

tipe

pada

sinpolidaktili,

yang

lainnya

menunjukkan kedua pre dan postaxial polidaktili atau postaxial


polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat fenotip yang kosisten
dengan homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip homozigot meliputi
tangan yang sangat kecil dan kaki dengan jari-jari pendek. Sindaktili
jaringan lunak komplit meliputi semua empat limbs, polidaktili
komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki serta tulang
carpotarsal (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
3.

Sindaktili Tipe III


Pada sindaktili tipe III (ring and little finger syndactyly) biasanya
komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke-4 dan
ke-5. Kadang-kadang perlekatan ossues pada tulang jari distal terjadi.
Terjadinya ketidakadaan, pendek atau dasar pada phalanx ke-5
bagian tengah merupakan bagian dari fenotip. Pada kaki tidak
termasuk dalam sindaktili tipe III dan adanya kejang paraplegia di
dalam keluarga yang sama lebih dari multipel generasi mengangkat
kemungkinan bahwa adanya dua gen yang berhubungan. Hubungan
tersebut terbukti bahwa isolasi sindaktili tipe III ditentukan oleh
adanya mutasi gen di dalam 6q22-q24, dimana pada gen tersebut

untuk oculodentodigital syndrome.

Ciri-ciri yang diwariskan sama

autosom dominan dengan transmisi laki-laki ke laki-laki (Scanderbeg


& Dallapiccola , 2005).
4.

Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit
pada seluruh jari di kedua tangan yang dihubungkan dengan preatau postaxial hexadactyly (jari-jari tambahan yang berkembang
sepenuhnya dengan duplikasi metakarpal komplit). Flexi pada jari-jari
membuat tangan berbentuk mangkok. Sindaktili tipe IV tidak terdapat
perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial pada jari kaki 2 dan 3
dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan hexadactyly pada kaki
berbeda dan lebih kompleks pada malformasi lower limbs lainnya
seperti aplasia tibia (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

5.

Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili
terjadi berhubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis.
Sindaktili jaringan lunak biasanya mempengaruhi jari-jari tangan ke-3
dan 4 serta jari-jari kaki ke-2 dan 3 tetapi tidak dapat lebih luas.
Metakarpal dan metatarsal biasanya melibatkan jari ke-4 dan 5
(Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).

Sindaktili

kongenital

diklasifikasikan

berdasarkan

pada

keterlibatan jari-jari dan karakter dari jaringan yang bergabung


(Hurley, 2011).
a. Simpel Sindaktili
Perlekatan terbatas pada jaringan lunak dan kulit diantara
dua

jari

sindaktili).

tangan

yang

berdekatan

(simple

atau

kutaneus

Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki). Jaringan lunak


menempel pada daerah distal akhir jari ke-4 dan ke-5.
b. Sindaktili Komplek
Sindaktili atau
jaringan

lunak,

dan

perlekatan
struktur

yang

melibatkan

neurovaskuler

tulang,

(Scanderbeg

&

Dallapiccola , 2005)

Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke-4


dan 5 meliputi jaringan lunak dan tulang keduanya. Sindaktili
pada kasus ini merupakan parsial karena hanya melibatkan
bagian proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada
temuan selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4
metakarpal dan penyatuan karpal antara lunate triquetrum.
c. Sindaktili Parsial
Sindaktili yang melibatkan daerah proksimal pada jari-jari
tangan disebut sindaktili parsial (Scanderbeg & Dallapiccola ,
2005).
d. Sindaktili Komplit
Sindaktili yang memanjang kearah ujung dari seluruh panjang
jari-jari

tangan

disebut

sindaktili

komplit

(Scanderbeg

&

Dallapiccola , 2005).
e. Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari (Hurley, 2011).
f. Acrosyndactyly
Acrosyndactyly adalah perlekatan yang hanya melibatkan
bagian distal pada jari-jari tangan (Scanderbeg & Dallapiccola ,
2005).

F.

Pemeriksaan Diagnostik Sindaktili


Plain radiograph pada jari atau tangan yang terdampak dapat
diperoleh secara akurat klasifikasi sindaktili dan untuk mengkaji adanya
perlekatan tulang atau penempatan aksesoris tulang (Hurley, 2011).
Proyeksi AP dan oblique (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005):
a. Jaringan komplit atau parsial antara jari ke-3 dan 4 dengan atau
b.

tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, tipe I sindaktili.


Sindaktili pada jari tangan ke-3 dan 4 menyambung, sindaktili
pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada jari ke-5 dalam
jaringannya, aplasia/hipoplasia pada phalanx tengah jari kaki

c.

(sindaktili tipe II).


Sindaktili jaringan lunak bilateral pada jari tangan ke-4 dan
dengan atau tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, hipoplasia

d.

pada phalanx tengah ke-5 (sindaktili tipe III).


Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluruh jari-jari

e.

tangan, preaxial atau postaxial hexadactili (sindaktili tipe IV).


Perlekatan jaringan lunak pada jari-jari ke-3 dan 4 dan jari kaki
ke-2 dan 3, metakarpal dan metatarsal sinostosis (sindaktili tipe

f.

V).
Sindaktili kutaneus bilateral pada jari ke-2 sampai 5 pada tangan
dan kaki dengan perlekatan tulang pada tulang jari distal,
sinostosis proksimal akhir metacarpal atau metatarsal, perlekatan
karpotarsal, ibu jari pendek dan deformitas dan jari kaki besar
(Apert syndrome).

g.

Apert syndrome
Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada kaki
jari ke-3 dan 4 (Saethre-Chotzen syndrome).

G. Komplikasi Sindaktili
Komplikasi dari pembedahan yang kurang baik adalah dilakukannya
pembedahan ulang pada anak-anak (Herring, 2013).

H. Penatalaksanaan Sindaktili
1. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan

sindaktili

diinstruksikan

untuk

melakukan physical therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu.


Masase daerah yang menyatu sebelum pembedahan tujuannya untuk
meregangkan kulit sehingga dapat diperbaiki lebih mudah (Kenner,
2013).
2. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili
ringan, inkomplit yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih
pada kasus sidaktili yang rumit (Compicated Syndactyly) yang
biasanya disebut superdigit atau pada kasus polisindaktili kompleks
kaena kesulitan dalam mencapai perbaikan fungsi yang optimal setla
dilakukan

pembedahan.

Pada

sindaktili

simple

complete

tidak

dianjurkan penatalaksanaan non-bedah (Hurley, 2011).


3. Pembedahan
Pembedahan menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki lebih
banyak daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara jari
kering diantara jari-jari, pada akhirnya dapat memicu potensi adesi
pada luka dan pembentukan skar yang dapat menyebabkan masalah
fungsi (Brunner, et al, 2007).
Pertimbangan pembedahan yaitu (Hurley, 2011):
a. Jari-jari yang berbeda harus dilepas segera untuk mencegah
b.

deformitas dan gangguan pertumbuhan pada jari-jari.


Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan

c.

mencegah kontraktur skar.


Pembungkus lateral zigzag

d.

kontraktur skar longitudinal.


Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi

digunakan

untuk

mencegah

tekanan disekitar pembungkus, dan memperindah estetik dari


jari-jari yang direkonstruksi.

Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly (A)


Dorsal (B) Volar. (C) Jari-jari dipisahkan. (D) komusira intedigital. (E)
Pemisahan sudah selesai.

I.

Prognosis Sindaktili
Prognosis dari sindaktili adalah bagus dengan fungsi dan bentuk
normal, kecuali pada kasus sindaktili kompleks yang melibatkan tulang,
pembuluh darah, jaringan saraf. Pada kasus tersebut berhubungan
dengan kehilangan fungsi setelah operasi (Kenner, 2013).

DAFTAR PUSTAKA
Brunner, R., Freuler, Hasler & Jundt 2007, F. Hefti pediatric Orthopedics in
practice, Springer, Berlin.
Hurley, Robert A. 2011, Operative techniques in orthopaedic pediatric
surgery, Lippicot Williams, Philadelphia.
Herring, Jon Anthony 2013, Tachdjians pediatric orthopaedics 5th edition,
Elsevier, USA.
Scanderbeg, A. Castriota & B. Dallapiccola

2005, Abnormal skeletal

phenotypes: from simple signs to complex diagnosis, Springer, Germany.


Kallen, Bengt 2014, Epidemiology of human congenital malformations,
Springer, New York.
Kenner, Carol & Judy Wright Lott 2013, Comprehensive neonatal nursing care
fifth edition, Springer, USA.
Parvizi, Javad 2010, High yield orthopaedics, Elsevier Saunders, USA.