Cynthia Amparo Garca Dctor

GENOMA
HUMANO

yn

th
ia

ar
c

RM7

yn

th
ia

ar
c

Introduccin
3
Desarrollo
3
1.
Generalidades
3
1.1Antecedentes PGH
3
1.2 Qu es el PGH?
5
2.
mbitos de estudio y Problemas ticos derivados
5
2.1
Diagnstico Gentico 5
2.2
Aborto electivo
6
2.3
Problemas ticos de la clonacin teraputica 7
2.4 Secreto Profesional o confidencialidad 7
2.5 Como puede afectar Decir o no decir 7
2.6 Terapia gnica 8
2.7Patentes
8
3
Regulaciones y documentos
8
3.1 HUGO
8
3.2 Legislacin sobre clonacin 9
3.3 ELSI
9
3.4 DECLARACIN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS 10

yn

th
ia

ar
c

La biotica trata temas para proveer principios

para una correcta conducta humana respecto
a la vida humana, animal, vegetal y del
ambiente; para que se puedan dar
condiciones para una mejor vida.

D
a

yn

th
ia

ar
c

Se centra en temas como: Eutanasia,

Aborto, Clonacin, Gentica, etc.

th
ia

ar
c

Interfiere en Genoma Humano,

con el fin de as poder mediar
sus prcticas en pro y slo en
beneficio de la humanidad.

yn

Se crean declaraciones,
documentos y
organizaciones para poder
regular sus prcticas

yn

th
ia

ar
c

Si no se hubieran mantenido bajo control

las armas atmicas que los mismos fsicos
hicieron posibles, bien podran haber
destruido la vida humana". Watson

D
a
ar
c
G

yn

th
ia

Clula humana = 3 GB
200 tomos
directorios telefnicos

D
a

yn

th
ia

ar
c

Los primeros pasos en

EE.UU, se ha
organizado el programa,
mejor financiado y
coordinado.

yn

th
ia

ar
c

Despus de la 2da guerra mundial, la

produccin de armas nucleares y la
regulacin de la seguridad en las
centrales nucleares quedo a cargo de la
Comisin de Energa Atmica.

th
ia

yn

ar
c

A mediados de 60`s, se dividi la Comisin para

evitar un conflicto en sus atribuciones.

yn

th
ia

ar
c

Se fund una
Comisin
Reguladora Nuclear,
encargada de
supervisar la
seguridad

D
a
ar
c

yn

th
ia

Departamento de Investigacin y
Desarrollo de la Energa
(ERDA)Departamento de
Energa.

yn

th
ia

ar
c

Responsabilidad del diseo,

produccin de armas nucleares, y
seguridad en procesos en la
produccin de armas.

yn

th
ia

ar
c

Durante la posguerra, el DOE y demas se

interesaron por la gentica humana, a causa
de la necesidad de entender los efectos de la
radiacin en los seres humanos y sus genes.

D
a
ar
c

yn

th
ia

En noviembre de 1999 se
decodific el cromosoma
22, se anunci la
deteccin de 545 genes y
27 enfermedades
relacionadas.

yn

th
ia

ar
c

El Consorcio Internacional y la
empresa privada Celera, hacen
pblico, el 12 de febrero del
2001, el mapa provisional del
genoma humano (GH) , aporta
informacin de bases genticas.

yn

th
ia

ar
c

Revista Nature volumen

(409) 15 de febrero 2001
Revista Science volumen
(291) 16 de febrero 2001
Revistas cientficas que
dieron cuenta de los
resultados del PGH

D
th
ia

ar
c

Celera afirma tener indicios

de la existencia de 26.000

yn

genes y cree que la cifra

total sera de 38.000.

Qu es el PGH?

yn

th
ia

ar
c

Ha estudiado todos los genes y la

secuencia del genoma del hombre.
El estudio ha sido abordado de dos
maneras:

D
a
ar
c
G
th
ia
yn

Investiga el genoma completo: los 3,000

millones de pares de bases.
Inversin de 5,000 millones de dlares.

yn

th
ia

ar
c

Estudia genes contenidos en el ARNm

(3% del genoma), con el fin de conocer
regiones no secuenciadas por el DNA
que pueden servir para terapia gnica .
Menos costoso.

Estudio del ARN mensajero (ARNm)

yn

th
ia

ar
c

35% del genoma contiene secuencias

repetidas. ADN basura

th
ia

yn

ar
c

yn

th
ia

ar
c

mbitos de
estudio y
Problemas
ticos
derivados

yn

th
ia

ar
c

Los nuevos conocimientos, se

utilizan para mejores y ms
rpidos diagnsticos basados
en el anlisis directo del ADN.

yn

th
ia

ar
c

Surgen dos problemas ticos; la

capacidad diagnstica y predictiva
del conocimiento genmico y la falta
de intervenciones preventivas y
teraputicas.

yn

th
ia

ar
c

El mdico se enfrenta a mltiples dilemas

ticos.
El desarrollo de tcnicas de biologa molecular
y el estudio del genoma para el diagnstico.

yn

ar
c

th
ia

Diagnstico
gentico
prematrimonial

Consejo gentico
prematrimonial
obligatorio. A fin de
saber si padecen
alguna enfermedad
grave transmisible
o heredable.

ar
c

formando grupos de apoyo,

Una solucin consiste en apoyar a los

enfermos y sus familias:

dando educacin especial del enfermo,

yn

th
ia

asistencia de enfermera y psicolgica

as como voluntarios para la

atencin domiciliaria de los
pacientes.

yn

th
ia

Diagnstico
gentico
legal

ar
c

Se utiliza en medicina
legal; como para
identificar individuos o
restos humanos,
establecer parentescos,
etc.

yn

th
ia

ar
c

La huella gnica permite identificar el ADN de

individuos acusados.
Tener bancos de ADN.
El problema es el mal uso.

yn

th
ia

ar
c

Evitar sufrimiento a familias involucradas.

Asesoramiento a parejas con riesgo de
transmitir enfermedades genticas a su
descendencia.

D
a

yn

th
ia

ar
c

Respeto a la dignidad individual y a la

inteligencia bsica de las personas,
sus decisiones mdicas y
reproductivas.

yn

th
ia

ar
c

Informar objetivamente al paciente sin

valores subjetivos del profesional
mdico.
Proteccin a la privacidad de la
informacin gentica.

yn

th
ia

ar
c

Las decisiones de tener o no un hijo

con determinado gen, no modifican
su frecuencia en la poblacin. El
cambio de la frecuencia seria
irrelevante.

yn

th
ia

ar
c

Practicar un aborto tiene muchos

inconvenientes: es una solucin drstica
y traumtica para la pareja.
Son preocupantes casos en que el
mdico recomienda abortar en
embarazos mal diagnosticados.

yn

th
ia

ar
c

Resulta paradjico que ahora

que se cuenta con ms
recursos econmicos,
asistenciales, mdicos y
teraputicos se practique el
aborto.

D
a

yn

th
ia

ar
c

Intenta formar rganos

nuevos para trasplante
o para obtener clulas
que reemplacen
clulas daadas.

yn

th
ia

ar
c

enfrenta implicaciones ticas, si se

debe crear un embrin nuevo
para obtener de ah el rganos
(teraputica para un ser humano
a costa de otro).

Secreto Profesional o confidencialidad

yn

th
ia

ar
c

En la prctica de la gentica
mdica y como resultado del
PIGH, van a generarse datos
genticas.

yn

th
ia

ar
c

El primer dilema tico es el definir quin

es el paciente,.
El mdico debe proteger la privacidad de
los enfermos y tiene obligacin de
proteger a terceros de posible dao.

yn

th
ia

ar
c

Las obligaciones pueden entrar en

conflicto cuando un individuo se
rehsa a informar a sus familiares
sobre alguna enfermedad.

D
a
ar
c

yn

th
ia

Una posible opcin del

genetista es que este
informe a su paciente que
su enfermedad pudiera
afectar a sus familiares.

yn

th
ia

ar
c

La nueva gentica tiene cada vez ms

posibilidades de diagnosticar enfermedades
en etapas pre-sintomticas y de dar riesgos de
padecer algunas enfermedades comunes
antes de que se manifiesten clnicamente.

yn

th
ia

ar
c

Es lcito dar este tipo de informacin a

compaas de seguros o patrones potenciales?
para decidir a quin se le da un empleo debe
conocerse el genotipo del solicitante o es ms
importante su capacidad para desempear el
trabajo?

D
a

yn

th
ia

ar
c

El trmino terapia se emplea para

designar una intervencin curativa,
consiste en utilizar los genes para
tratamiento de enfermedades
genticas.

Terapia gentica somtica

yn

th
ia

ar
c

introducir un determinado gen en las clulas

que carecen de l, o que cuentan con un gen
defectuoso, pues muchas enfermedades
tienen su origen en la ausencia o deficiencia
de uno o varios genes.

yn

th
ia

ar
c

Utilizacin muy limitada.

Los genes introducidos a la clula se expresan
(esto es, sintetizan su respectiva protena) por
muy poco tiempo y en muy bajas
concentraciones.
El gen introducido no se incorpora al
patrimonio gentico.

Terapia gnica germinal

yn

th
ia

ar
c

Intenta corregir defectos genticos a nivel de

clulas germinales; esto es aadir o bloquear
genes en los vulos o espermatozoides.
No se cuenta con las herramientas para
introducir un gen en un sitio especfico del
genoma lo que lleva a su fracaso.

yn

th
ia

ar
c

Esto provocar una discriminacin entre los

que se "perfeccionen" y los "no
perfeccionados".

yn

th
ia

ar
c

La batalla por patentar o privatizar el

genoma humano y la cura de las
enfermedades genticas son una
cuestin moral y cultural y el negocio del
siglo XXI.

yn

th
ia

ar
c

El desciframiento completo del genoma ha

estimulado un debate internacional sobre
la conveniencia o no de patentar para uso
comercial secuencias de genes humanos.
Fondos empleados de los contribuyentes.

yn

th
ia

ar
c

Todo el mundo tiene que poder acceder al

mapa gentico de la vida, porque es un bien
que le pertenece a la humanidad.
Se deben publicar resultados de
investigaciones.

ar
c

1) Desigualdad social

yn

th
ia

2) Desigualdad econmica

3) Inequidad de acceso

th
ia

ar
c

Comisiones,
organizaciones y
tratados

yn

Ante las dudas presentadas por personas y

grupos que tienen dudas sobre el uso que
se les de a los nuevos conocimientos.

ar
c

Coordinar las actividades del PIGH para

hacerla ms eficiente.

yn

th
ia

Surge Human Genome Diversty

Project (HGDP) que quiere
conocer la variabilidad del
genoma humano con el fin de
poder entenderla y utilizarla.

yn

th
ia

ar
c

Permite un acercamiento a la investigacin

cientfica teniendo en cuenta las implicaciones
ticas, legales y sociales que sta supone,
investigando para poder identificar
problemas y solucionarlos.

yn

th
ia

ar
c

Creado en 1933 UNESCO.

Se desea que el CIB sea un foro libre de
intercambio de ideas analizar implicaciones
sociales, polticas, ticas y legales del uso de
resultados de PIGH.
Escribir un documento legal sobre la
proteccin del Genoma Humano.

 Se han realizado 4 sesiones, se ha

discutido:

yn

th
ia

ar
c

Realizacin de estudios genticos a niveles

individual, familiar poblacional.
Diagnostico prenatal de enfermedades
hereditarias
Estado actual de la terapia gnica
Investigacin del genoma humano
Enseanza de la biotica.

th
ia

yn

ar
c

Bibliografa

yn

th
ia

ar
c

Andorno, Roberto (1998) Biotica y dignidad

de la persona, Madrid, Tecnos
Potter V.R. (1970) Bioethics: the science of
survival, "Perspectives in Biology and
Medicine" New York.
Kuthy Porter Jos (2003), Introduccin a la
Biotica, Mxico, Mndez.
Hernndez Arriaga Jorge Lus (2002). Biotica
general. Mxico Manual Moderno.