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Qu estudia la gentica?

Qu importancia tiene la Gentica


Molecular para la arqueologa?

Todos los seres vivos somos herederos de un bien


fundamental, el material gentico, que se transmite de
generacin en generacin por el proceso de divisin o
reproduccin celular.
La reproduccin hace posible la continuidad de la vida.
Generacin tras generacin, los progenitores transmiten a
sus hijos las instrucciones que les permiten
desarrollarse y transformarse en seres parecidos a sus
padres.

R!

El estudio cientfico de la herencia, se conoce


actualmente como gentica. Las cuestiones centrales de
la gentica se encuentran entre las ms fundamentales
en biologa: cmo se transmite la informacin
hereditaria de padres a hijos y cmo se traduce esta
informacin en las caractersticas particulares de cada
individuo.
La herencia de los caracteres
Leyes de Mendel
ADN: gentica molecular (base qumica de la herencia)
Estructura, ubicacin, funcin
Gen: definicin, alelos
genotipo, fenotipo
cariotipo
mutaciones

La herencia de los caracteres

En 1865 Gregor Mendel formul la base de la gentica


moderna cuyos principios forman la base de la gentica
mendeliana.

Existen caractersticas que se heredan de


padres a hijos
Existen caractersticas, que se adquieren
en una generacin, y no aparecen en la
siguiente

Gregor Mendel (1822-1884) monje austraco:


inicios de la gentica
Describi las leyes fundamentales de la herencia (1865)

Ley de Segregacin

Ley de la segregacin independiente

Realiz cruzamientos entre arvejas (Pisum)

1) Forma de la semilla
(redondas o rugosas)

2) Color de las semillas


(amarillas o verdes)
3) Color de la vaina (verde o
amarilla)
4) Forma de la vaina (lisas o
estranguladas)
5) Color de las flores (prpura o
blancas)
6) Posicin de las flores
(axiales o terminales)
7) Longitud del tallo (largo o
corto)

E
M
P
O

1 Ley o Principio de segregacin: establece que cada


individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracterstica
y que los miembros del par se separan (segregan) durante
la formacin de los gametos.
Las variantes que se
expresan
En la F1 = dominantes
(ejemplo: semillas amarillas)

Las variantes presentes en


los progenitores, no se
expresan en la F1 y si se
expresan en la F2 =
recesivas
(ejemplo: semillas verdes)

------------------------------------------------------------------------------

aa X AA

---------------------------------

Aa X Aa

------------------------------------------------------------------------------

F1

-----------------------------------

aa Aa Aa AA

F2

Gentica moderna:
La informacin que determina los
rasgos heredados se encuentra en
unidades de cido
desoxirribonucleico (ADN),
llamadas genes, que se encuentran
en los cromosomas.

GENES

Segmentos de la cadena de ADN


Tramos activos ordenados a lo largo de los
cromosomas
Factores que determinan una caracterstica
biolgica
Se transmiten de generacin en generacin
Se encuentran de a pares

ALELOS diferentes variantes de un gen o las formas


alternativas de un gen
Ejemplo: el color prpura y el color blanco de las flores estn determinados por alelos
diferentes
Iguales: Organismo homocigota
Genes individuales de una pareja

(ejemplo aa o AA).
Diferentes: Organismo heterocigota
(ejemplo Aa).

Recesivos: Solo se manifiestan en homocigosis. Se


representa con una letra minscula (ejemplo a).
Dominantes: Se manifiestan siempre. Enmascara al
recesivo. Se representa con una letra mayscula (ejemplo A).

Cada gameto tiene un alelo de cada gen.


Cuando dos gametos se combinan y forman un cigoto,
los alelos se renen en pares.

ALELOS

GEN

Locus: lugar que ocupa el gen en el cromosoma

Constitucin Gentica de
un individuo

GENOTIPO

Caractersticas observables o
mensurables de un individuo

FENOTIPO

Tipos de cromosomas
Segn la ubicacin del centrmero:
- Metacntrico
- Submetacntrico
- Acrocntrico

Segn la funcin:
- Sexuales
- Autosmicos
Cariotipo Humano:
22 pares somticos
1 par sexual

Dotacin cromosmica

Diploide: Nmero completo de cromosomas (2n)


Haploide: Mitad del nmero de cromosomas (n)

En la especie humana:
2n = 46
n = 23

Mutaciones
Fuente de variacin gentica, cambios hereditarios

Modificaciones numricas
Modificaciones estructurales
Mutaciones gnicas
Mutaciones cromosmicas

Anlisis de filiacin

Las bases qumicas de la herencia


Cmo se transmiten los caracteres?
Cul es la molcula responsable?

cidos Nucleicos: ADN

Los cidos nucleicos son polmeros de


nucletidos.
Cada nucletido est conformado por un
azcar, una base nitrogenada y un grupo
fosfato.
Son las biomolculas portadoras de la
informacin gentica (ADN, ARN),
adems de participar activamente en los
procesos energticos celulares (ATP, ADP,
AMP)

ADN: material hereditario

Forma helicoidal
bicatenaria

Base nitrogenada
Nucletido Azcar pentosa
Grupo fosfato

CROMATINA
ADN unido a protenas histnicas y no histnicas
Estructura desplegada o descondensada

ESTRUCTURA

REPLICACION Y TRANSCRIPCIN

Cada una de las


cadenas
originales sirve
como molde para
la formacin de
una cadena
complementaria
nueva

Las cadenas tienen direccin:


Cada grupo fosfato est unido a un azcar en la posicin 5 y al otro azcar en la
posicin 3,de manera que cada cadena tiene un extremo 5y un extremo 3

Genes: porciones de ADN con informacin hereditaria

La informacin se encuentra en el ordenamiento lineal o


secuencia de las cuatro bases que componen el ADN y cualquier
orden a lo largo de la cadena es posible
El genoma humano contiene informacin correspondiente a unos 25.000genes

Los principios que subyacen e la replicacin


del ADN en la clula han sido aplicados
para desarrollar dos tcnicas de
laboratorio para analizar genes y genomas.
En primer lugar puede determinarse la
secuencia de nucletidos de una molcula
de ADN y en segundo lugar pueden
copiarse secuencias cortas de ADN
utilizando tcnicas como la reaccin en
cadena de la polimerasa (PCR)

La manipulacin de la informacin gentica


Tcnicas para manipular el ADN permiten cortar, pegar, insertar o mover
fragmentos

Tcnica de hibridacin de colonias

Secuenciacin del ADN por el mtodo


de Sanger

Metodologa de anlisis molecular

Reaccin en Cadena de la Polimerasa (PCR)


Esta tcnica implica la sntesis en el laboratorio de millones
de copias de un fragmento de ADN a partir de una pequea
cantidad inicial (Saiki et al., 1985; Mullis & Faloona,
1987). Es un proceso cclico en el que la cantidad de una
determinada secuencia de ADN elegida por nosotros, se
incrementa exponencialmente hasta niveles que permitan la
aplicacin de las diferentes tcnicas disponibles para su
anlisis (secuenciacin y polimorfismos de restriccin). La
PCR requiere el diseo de "primers" o "cebadores"
especficos, que son secuencias de ADN de 18-25 pb de
longitud, complementarias a la molcula de ADN de inters
(ADN molde), y que determinan el principio y el final de la
regin que se quiere amplificar. A partir de estos
"cebadores", un enzima denominado Taq polimerasa ir
copiando la molcula de ADN molde.

Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)

Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)

ANALISIS DEL ADN ANTIGUO


El anlisis del ADN extrado de muestras arqueolgicas
para investigar preguntas antropolgicas es cada vez mas
comn
Tpicamente, la mayora de las muestras sujetas al anlisis
de ADNa fallan en producir resultados, y los anlisis
exitosos son limitados generalmente a muestras que
exhiben una preservacin excelente
La contaminacin de las muestras con ADN exgeno es un
problema recurrente y necesita un diseo experimental
cuidadoso
El campo del anlisis del ADN antiguo es muy
especializado y tcnico, requiere un amplio entrenamiento
tcnico y puede ser bastante costoso.

Anlisis de ADNmitocondrial con PCR

Una de las aplicaciones ms interesantes de


esta nueva metodologa, es la posibilidad de
estudiar de manera directa la composicin
gentica de las poblaciones del pasado,
compararla con las del presente, e inferir
los procesos evolutivos que han tenido lugar
a lo largo de la historia (Izaguirre y de la
Ra, 1999).

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