El sndrome de Teacher Collins (STC) es un defecto congnito que se caracteriza por la presencia

de anormalidades en el desarrollo crneofacial. Denominada tambin Disostosis mandbulofacial

Caracterizado por una displasia otomandibular simtrica bilateral sin anomalas de las
extremidades.
Incidencia: Afecta hombres y mujeres en igual proporcin. Se considera un sndrome poco usual
ya que se presenta en 1 entre 25.000-50.000 recin nacidos vivos.
Etiopatogenia: Ocurre debido a una mutacin en el cromosoma 5, provocando un dao en el gen
conocido como TCOF I el cual codifica para una protena llamada teacle se cree que ayuda en la
etapa de embriognesis en el desarrollo del primer y segundo arco farngeo.
Esta mutacin provoca migracin insuficiente de clulas de la cresta neural hacia los arcos
braquiales y apoptosis aumentada de las clulas de la cresta neural entre las 8.5-9.5 semanas de
gestacin alterando el neuroepitelio craneal. Provocando polimalformaciones crneo faciales.
Su herencia es autosmica dominante, lo que significa que una sola copia del gen con las
mutaciones en cada clula es suficiente para que aparezcan los sntomas, bastando que solo uno
de los progenitores tenga la copia del gen mutado, lo cual ocurre en el 40% de los casos. En otro
60% de los casos, el sndrome aparece como consecuencia de nuevas mutaciones espontaneas, y
en ellos no existe historia familiar del sndrome.
Cuadro Clnico
a) Huesos de la cara: Los pmulos y las estructuras anatmicas aledaas muestran un
subdesarrollo, lo que resulta en un aspecto facial hundido, que se denomina hipoplasia malar la
cual es bilateral y simtrica.
En pacientes afectados por el sndrome, generalmente, la mandbula no alcanza su desarrollo
normal por lo tanto es pequea (micrognatia), adems se encuentra retrada (retrognatia)
30% presenta paladar hendido.
Angulo frontonasal recto.
b) Respiracin. La micrognatia total inferior (mandbula subdesarollada). Esto causa que la lengua
est posicionada ms atrs, hacia la garganta, resultando as una va respiratoria pequea,
pudiendo ocasionar Sndrome de apnea obstructiva del sueo aumentando el riesgo de muerte
neonatal.
c) Audicin: Hipoplasia de pabellones auriculares (Microtia bilateral), pabellones asimtricos y de
baja implantacin o bien pueden carecen de este (anotia). Atresia o estenosis de CAE bilateral.
Todo esto origina hipoacusia de tipo conductivo.
Apfisis mastoides no neumatizadas.
d) Visin: Sequedad en los ojos por cada de prpados inferiores, lo que aumenta el riesgo de
infecciones oculares; coloboma de prpado inferior (Una parte del prpado superior o inferior no
se desarrolla), ngulos palpebrales inclinados hacia abajo, ptosis palpebral, ausencia de pestaas
inferiores parcial o totalmente.

e) Lenguaje: Los problemas del desarrollo del habla pueden suceder como consecuencia de la
prdida de audicin, hendidura en el paladar (paladar hendido) o dificultades para producir
sonidos a causa de una distorsin estructural.
f) Alteraciones dentales: En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas piezas dentarias,
erupcin dental anormal, maloclusiones dentales (mordida abierta). Rigidez de la ATM limitando la
apertura bucal.
h) No presentan retraso mental, la inteligencia generalmente es normal.
La inteligencia del individuo slo se ve afectada por las anormalidades en el desarrollo del habla
debido a la deficiencia en la audicin. Hoy en da se conoce que los nios con STC son tan
inteligentes como otros nios siempre y cuando reciban los mecanismos de estmulo y
tratamientos apropiados.