Anda di halaman 1dari 12

Pasangan Suami-istri dengan Talasemia Alfa Minor

Andy Santoso Hioe


102011314
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara no.6 - Jakarta Barat
selfoneria@gmail.com
Pendahuluan
Talasemia merupakan suatu kelainan sintesis hemoglobin yang menyebabkan sel
darah merah tidak dapat mengikat oksigen dengan baik. Penyakit ini merupakan penyakit
yang diturunkan dari orang tua ke anaknya dan bersifat autosomal resesif. Talasemia terdiri
dari dua jenis berdasarkan rantai globin yang terganggu sintesisnya, yaitu talasemia alfa dan
talasemia beta. Penyakit keturunan ini menyebar di daerah khatulistiwa, salah satunya
Indonesia.
Secara klinis talasemia dibagi menjadi dua, yaitu talasemia mayor (bila gen yang
mengatur sebagian besar atau sama sekali mengalami defek) dan talasemia minor (bila gen
yang mengatur sebagian kecil mengalami defek). Pada talasemia mayor, gejala klinisnya
begitu berat sehingga membutuhkan penatalaksanaan yang intensif. Sedangkan pada
talasemia minor, gejala klinis dirasakan minimal bahkan tidak sama sekali. Oleh karena itu,
beberapa penderita talasemia minor tidak mengetahui bahwa ia merupakan pembawa gen
talasemia. Hal ini menjadi perdebatan di kalangan awam karena jika kedua orang dengan
pembawa sifat talasemia minor, maka dapat melahirkan anak dengan gejala talasemia mayor
yang cukup berat, sehingga terkadang mengalami abortus spontan. Oleh karena itu, penulis
akan membahas talasemia, khususnya talasemia alfa, dengan pewarisan sifat genetik serta
penatalaksanaan dari kejadian tersebut.
Anamnesis
Penderita thalassemia sering sekali bergejala sebagai anemia, beberapa pertanyaan
yang penting kita tanyakan dalam keadaan pasien anemia adalah usia pasien, pada kasus anak
terutama penting untuk mengetahui bagaimana riwayat kehamilan, riwayat proses partus dan

postpartum sapakah ada komplikasi atau ada masalah dalam proses tersebut. Nutrisi baik
sesudah dilahirkan juga penting untuk ditanyakan apakah mendapatkan nutrisi yang cukup.
Riwayat penderita dan keluarga sangat penting untuk ditanyakan juga dalam kasus anemia,
halini lebih penting lagi dalam kasus thalassemia, karena pada populasi dengan ras dan etnik
tertentu terdapat frekuensi yang tinggi untuk jenis abnormalitas gen thalassemia yang
spesifik. Riwayat pendarahan abnormal juga penting untuk ditanyakan seperti melena,
hematemesis, hemoptysis, dan hematuria. Riwayat transfusi darah, splenektomi, kolelithiasis,
kolesistektomi dan tindakan operasi yang pernah dilakukan juga penting untuk ditanyakan.
Untuk orang dewasa atau anak yang lebih besar juga penting untuk ditanyakan apakah
menggunakan obat-obatan tertentu. Bila terdapat riwayat aborsi spontan dapat pula
ditanyakan.
Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat
keluarga. Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu pada propositus (pasien
dengan kelainan herediter) atau kasus indeks (misalnya orang yang menderita secara klinis
sehingga menarik perhatian keluarga) dan pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya,
orang tua, saudara kandung, dan keturunan dari propositus). Keterangan ini meliputi nama
panggilan, nama keluarga, nama gadis, tanggal lahir atau usia kini, usia waktu meninggal,
penyebab kematian, dan nama atau penjelasan tentang penyakit atau cacat apapun.
Langkah kedua adalah menanyakan pertenayaan-pertanyaan yang dirancang untuk
menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat. (1) Apakah ada keluarga yang
mempunyai trait indentik atau yang mirip? (2) Adakah keluarga yang mempunyai trait yang
tidak ada pada propositus walaupun diketahui terdapat pada beberapa penderita dengan
penyakit yang sama? Pertanyaan ini membutuhkan dokter yang memiliki pengetahuan
tentang gejala-gejala penyakit yang ditanyakan. Misalnya, waktu memperoleh riwayat
keluarga dari propositus dengan aneurisma disekans yang mungkin disebabkan oleh sindrom
Marfan, seseorang harus menanyakan adanya kelainan mata, jantung, dan kelainan tulang
pada keluarganya. (3). Adakah keliarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara
genetik? Tujuan pertanyaan ini adalah untuk memastikan adanya penyakit herediter dalam
keluarga walaupun penderita tertentu tidak diserang. (4). Adakah keluarga yang mengalami
penyakit luar biasa, atau mempunyai ke.uarga yang meninggal akibat keadaan yang langka?
Tujuan pertanyaan ini adalah untuk mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara
genetik walaupun tidak diketahui olhe pemberi informasi. Di samping itu, pertanyaan ini
dapat membantu mengidentifikasi keadaan dalam keluarga yang secara etiologik terkait

dengan masalah penderita. Misalnya, penderita feokromositoma harus dicurigai menderita


penyakit von Recklinghausen jika dia mempunyai saudara laki-laki menderita scoliosis dan
retardasi mental, yang keduanya merupakan gejala penyakit neurofibromatosis tipe I
(penyakit von Recklinhausen). (5). Adakah konsanguinitas dalam keluarga? Penyelidikan ini
harus dilakukan langsung. Di samping itu, seseorang harus menanyakan nama keluarga yang
umum terdapat dalam keluarga pasangan suami dan istri. Perkawinan dalam keluarga dapat
menjadi sumber sindrom autosom resesif yang langka, dan kadang-kadang terdapat dalam
keluarga yang tidak diketahui oleh propositus. (6). Apakah asal etnik keluarga? Orang yang
berasal dari etnik tertentu, misalnya kulit hitam, Yahudi, dan Yunani, mempunyai
kemungkinan yang tinggi untuk penyakit gentik tertentu.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik yang perlu dilakukan antara lain pemeriksaan tanda-tanda vital dan
pemeriksaan tanda-tanda anemis. Tanda-tanda anemis dapat dilihat dari konjungtiva dan
warna kulit. Perhatikan juga bila ada tanda-tanda hemolysis, seperti ikterus, pembesaran
limpa dan hati.
Individu dengan pembawa sifat talasemia biasanya asimtomatik, dengan hasil darah
lengkap yang normal. Apusan darah tepi biasanya menunjukkan hipokrom, mikrositosis, dan
sel target. MCV biasanya kurang dari 80 fL dan MCH selalu dibawah 27 pg. hitung eritrosit
biasanya lebih tinggi dari normal.
Pemeriksaan Penunjang
Hb elektroforesis
Molekul hemoglobin di dalam larutan alkali mempunyai muatan negatif dan bergerak
menuju anode pada sistem elektroforesis. Sebuah metode yang praktis untuk elektroforesis
Hb rutin adalah dengan menggunakan selulosa asetat pada pH alkali. Teknik ini dapat
membedakan Hb A dengan varian tipe Hb yang lain.
Screening dan diagnosis prenatal pada kelainan Hb
Pada populasi dimana terdapat insidens signifikan terhadap bentuk parah dari
talasemia, para wanita harus disaring pada kehamilan awal untuk trait talasemia dan sel sabit.
Jika kedua orang tua adalah pembawa, pencegahan penyakit yang parah dimungkinan melalui
konseling genetik dan menawarkan diagnosis prenatal dengan pilihan aborsi terapeutik. Pada

wilayah dengan frekuensi tinggi, penapisan pada anak-anak sekolah atau konseling pranikah
telah dilaksanakan. Tes permulaan meliputi MCV (<80 fL), MCH (<27 pg), dan HPLC untuk
estimasi HbA2 (>3,5 %) dan untuk mendeteksi varian Hb umum. Pada diagnosis prenatal,
analisis DNA janin dari vili korialis menggantikan analisis darah fetus pada awal 1990an.
Serum Iron
Interval referensi dari serum iron adalah 50-160 g/dL (9-29 mol/L) pada orang
dewasa. Nilainya akan rendah pada anemia defisiensi besi, infeksi, dan anemia dengan
penyakit kronis.
Total Iron Binding Capacity
Interval referensinya untuk dewasa adalah 250-400 g/dL (45-72 mol/L). Pada
anemia defisiensi besi, TIBC serum meningkat. Nilainya dapat normal atau menurun pada
anemia penyakit kronik,. Jika infeksi kronik terdapat pula pada perdarahan kronik, TIBC
mungkin tidak bertambah, meskipun pasien mengalami defisiensi besi.
Serum Ferritin
Pada dewasa, nilai referensinya adalah 12-300 g/L, dengan nilai yang lebih tinggi
pada pria daripada wanita. Ferritin serum mempunyai keseimbangan dengan ferritin jaringan
dan merupakan gamabaran baik pada penyimpanan besi dalam subjek normal maupun sakit.
Pada pasien dengan beberapa penyakit hepatoseluler, keganasan, dan penyakit radang, ferritin
serum secara disproporsional meningkat karena ferritin serum merupakan acute phase
reactant. Dalam beberapa penyakit, anemia defisiensi besi dapat memiliki gambaran
konsentrasi fetitin serum normal, pada peradangan, pasien dengan ferritin serum kurang dari
50-60 g/L akan merespon bila diterapi dengan besi.
Diagnosis
Working Diagnosis
Talasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin (komponen darah), ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).Akibatnya penderita thalasemia akan

mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur,
nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan DNA dan penyakit
turunan. Penyakit ini muncul karena darah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin
sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah secara normal.
Talasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa
1 gen)
Sindrom talasemia- disebabkan oleh delesi pada gen globin pada kromosom 16
(terdapat 2 gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA
pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi
normal.
Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait 2)


Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada masih
bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena
thalassemia.

Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1)


Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan
terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit
hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.

Delesi pada tiga rantai (HbH disease)


Delesi pada tiga rantai ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang disertai
anemia hipokromik

mikrositer, basophylic

stippling, heinz

bodies, dan

retikulositosis.
HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai sehingga
rantai tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai
sendiri (4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami
presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.
Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan
MCV 60-70 fl.

Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi pada empat rantai ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya
terdapat banyak Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya
rantai

sehingga

rantai

membentuk

tetramer

sendiri

menjadi

4.

Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat
anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90%
Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF.
Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah
kelahirannya.

Differential Diagnosis
1. Anemia defisiensi besi
Anemia defisiensi besi (ADB) merupakan anemia yang timbul akibat berkurangnya
penyediaan besi untuk eritropoesis, karena cadangan besi kosong (depleted iron store)
yang pada akhirnya menyebabkan pembentukan hemoglobin yang berkurang. ADB
ditandai oleh anemia hipokromik mikrositer dan hasil lab yang menunjukkan
cadangan besi kosong. Beda dengan anemia kronis, penyediaan besi untuk
eritropoesis berkurang akibat pelepasan besi dari sistem retikuloendotelial berkurang,
sedangkan cadangan besi masih normal. Sedangkan pada anemia sideroblastik,
penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang karena gangguan mitokondria yang
menyebabkan inkorporasi besi ke dalam heme terganggu. Maka dari itu ketiga jenis
anemia ini digolongkan sebagai anemia dengan gangguan metabolisme besi. ABD
merupakan jenis anemia yang paling sering ditemukan.
Untuk menentukan diagnosis ABD perlu anamnesis dan pemeriksaan fisik serta hasil
lab yang tepat. Ada 3 tahap dalam menentukan diagniostik ADB. Tahap pertama
adalah menentukan adanya anemia dengan mengukur kadar hemoglobin atau
hematokrit. Tahap kedua adalah memastikan adanya defisiensi besi, sedangkan pada
tahap ketiga adalah menentukan penyebab dari defisiensi besti tersebut. Pada hasil lab
dapat menggunakan kriteria diagnosis ADB sebagai berikut : Anemia hipokromik
mikrositer pada hapusan darah tepi, atau MCV< 80fl dan MCHC <31% dengan salah
satu dari

Dua dari tiga parameter dibawah ini :

Besi serum <50 mg/dl

TIBC > 350mg/dl

Saturasi transferin <15%

Feritin serum <20 mg/l

Pewarnaan sumsum tulang dengan biru prusia menunjukkan cadangan besi negatif

Dengan pemberian sulfas ferosus 3x200mg/hari (atau preparat besi lainnya yang
setara) selama 4 minggu disertai kenaikan kadar hemoglobin lebih dari 2g/dl.
Pada tahap ketiga ditentukan penyakit dasar yang menjadi penyebab defisiensi
besi. Tahap ini sering merupakan proses yang rumit yang memerlukan berbagai
jenis pemeriksaan tetapi merupakan tahap yang sangat penting untuk mencegah
kekambuhan defisiensi besi serta kemungkinan untuk dapat menemukan sumber
perdarahan yang membahayakan.

2. Anemia pada penyakit kronis


Anemia sering dijumpai pada pasiena dengan infeksi atau inflamasi kronis maupun
keganasan. Anemia ini umumnya ringan atau sedang, disertai oleh rasa lemah dan
penurunan berat badan dan disebut anemia pad apenyakit kronis. Para peneliti
menemukan bahwa pada penyakit seperti tifoid, cacar, pneumonia, sifilis, HIV-AIDS
dan juga pada penyakit lain seperti arthritis rheumatoid, limfoma Hodgkin dan kenker
sering disertai anemia. Pada umumnya, anemia pada penyakit kronis ditandai dengan
kadar Hb berkisar 7-11 g/dL, kadar Fe serum menurun disertai TIBC yang rendah,
cadangan Fe yang tinggi di jaringan serta produksi sel darah merah berkurang.
Karena anemia yang terjadi umumnya derajat ringan atau sedang, sering kali
gejalanya tertutup oleh gejala penyakit dasarnya, karena Hb sekitar 7-11 gr/dL
umumnya asimptomatik. Meskipun demikian apabila demam atau debilitas fisik
meningkat, pengurangan kapasitas O2 jaringan akan memperjelas gejala anemianya
atau memperberat keluhan sebelumnya. Pada pemeriksaan fisik umumnya hanya
dijumpai konjunktiva yang pucat tanpa kelainan yang khas dari anemia jenis ini, dan
diagnosisnya biasanya bergantung pada hasil laboratorium. Anemia yang terjadi
hanya anemia sedang dengan selularitas sumusum tulang normal, kadar besi serum
dan TIBC rendah, kadar besi dalam makrofag dalam sumsum tulang normal atau
meningkat, serta feritin serum yang meningkat.
Patofisiologi
Defek primer pada talasemia- adalah ketidakseimbangan biosintesis globin, dengan
berlebihanya rantai globin dan/atau . Tidak seperti rantai , dimana sangat tidak stabil dan

tidak dapat membentuk tetramer yang larut, rantai berlebih pada kehidupan fetal dan rantai
pada kehidupan ektrauterin berhubungan dengan pembentukan Hb Bart ( 4) dan Hb H (
4). Kelebihan rantai non- ini merusak kebanyakan sel darah merah matur dan precursor
eritroid, menimbulkan hemolysis dan eritopoiesis inefektif.
Sel darah merah pada talasemia kaku, seperti pada talasemia , tetapi hiperhidrasi
dan mempunyai membran sel yang hiperstabil. Alasan terjadinya hiperhidrasi masih belum
jelas, tetapi mungkin disebabkan oleh konsekuensi efek dari kelebihan rantai pada sistem
kotransporter KCl. Membran globin terikat-skeletal menjadi teroksidasi sebagian dengan
kerusakan membran. Penelitian in-vitro telah menunjukkan bahwa mengisolasi rantai pada
sel darah merah normaltidak menghasilkan perubahan signifikan pada fungsi protein
membran, tetapi menghasilkan deformabilitas sel darah merah, seperti yang dilaporkan pada
pasien dengan penyakit Hb H.
Tetramer globin berpresipitasi saat sel darah merah menjadi tua, membentuk badan
inklusi. Badan inklusi ini dapat diinduksi oleh pewarnaan vital, seperti brilliant cresyl blue
atau new methylene blue. Penelitian menggunakan antibody monoclonal telah menunjukkan
bahwa badan inklusi sel darah merah pada penyakit Hb H terdiri dari globin . Badan inclusi
terikat-membran mengganggu kecepatan aliran saat melewati kapiler limpa, menghasilakn
mechanical trapping dan fagositotsis makrofag. Hemolysis sel darah merah merupakan
patofisiologi utama pada penyakit Hb H, tetapi eritropoiersis inefektif merupakan sebuah
komponen. Kelebihan rantai berakumulasi dan presipiasi tidak hanya pada sel darah merah
tua, tetapi juga di precursor eritroid sumsum tulang dimana mereka dapat menyebabkan
kematian sel intrameduler. Badan inklusi 4 mengganggu membran fosfolipid bilayer
normal, menghasilkan fosfatidilserin, yang merupakan sinyal untuk apoptosis dan
menyingkirkan sel darah merah dengan cara fagositosis oleh makrofag di limpa dan organ
retikuloendotel lainnya.
Tetramer -globin lebih sedikit rentan dari tetramer globin untuk berpresipitasi dan
membentuk badan inklusi.
Etiologi
Talasemia terjadi karena ketidakseimbangan dalam rantai protein globin dan ,
yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang

tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa
tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Terdapat dua bentuk talasemia berdasarkan alel yang terganggu, yaitu talasemia
delesi dan talasemia non-delesi. Pada talasemia delesi, salah satu dari keempat alel globin
terdelesi sehingga menyebabkan sedikit atau tidak sama sekali rantai yang terbentuk.
Sedangkan pada talasemia non-delesi, mutasi pada satu nukleotida atau delesi/insersi
oligonukleotida pada wilayah yang kritis untuk ekspresi gen globin akan menyebabkan
talasemia .
Epidemiologi
Talasemia dianggap sebagai kelainan genetik paling umum di dunia. Talasemia terjadi
pada frekuensi yang tinggi di sabuk luas dari lembah sungai di Mediterania melalui Timur
Tengah, sub benua india, Burma, Asia Tenggara, Melanesia, dan pulau-pulau di Pasifik.
Menurut data terbaru melalui Hereditary Disease Program of the World Health organization
dan berdasarkan pada survey local dan laporan dari para ahli, carrier dari kelainan
hemoglobin di dunia diperkirakan sekitar 269 juta.
Penyakit yang disebabkan oleh talasemia ditemukan umumnya di Asia Tenggara
dan China, dan sedikit di India, Kuwait, Timur tengah, Yunani, Italia, dan Eropa Utara. Di
oase timur Arab Saudi, lebih dari 50% dari populasi muncul sebagai talasemia tipe diam
(silent form) dan penyakit Hb H ditemukan dengan peningkatan insidens. Pada sampel
populasi acak, frekuensi gen dari talasemia 2 tipe delesi adalah 0,18 di Sardinia dan 0,07 di
Yunani; kejadian dari talasemia non-delesi diperkirakan satu per tiga dari tipe delesi. Pada
orang kulit hitam Amerika,talasemia bersifat umum, tetapi jarang untuk signifikan secara
klinis. Tiga persen dari bayi hitam yang lahir di Philadelphia ditemukan mempunyai
karakteristik elektroforetik dan hematologis, dan 5,7 % .
Manifestasi Klinik
Pasien dengan talasemia memiliki beberapa gejala klinis yang bisa terjadi :

Anemia berat yang terjadi 3-6 bulan


Pembesaran hati dan limfa akan terjadi akibat dekstruksi eritrosit yang berlebihan,
hemopoiesis ekstrameduler dan kemudian karena penumpukan besi. Limpa yang

besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan dekstruksi dan


pengumpulan eritrosit, serta dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.

Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hiperplasia sumsum tulang yang menyebabkan
fasies talasemia dan penipisan korteks pada banyak tulang dengan kecenderungan
terjadinya fraktur dan penonjolan tulang tengkorak dengan penampakan hair on end
pada foto sinar x

Talasemia mayor merupakan penyakit yang paling sering mendasari penimbunan besi
akibat transfusi. Ini karena transfusi berulang biasanya dimulai pada tahun pertama
kehidupan dan jika penyakit tidak sembuhkan dengan transplantasi sel punca,
transfusi berlanjut seumur hidup.
Infeksi dapat terjadi karena berbagai alasan. Pada bayi dengan anemia, mudah terjadi

infeksi bakteri seperti pneumokokus, haemophilus, dan meningokokus mudah terjadi jika
sudah dilakukan splenektomi dan penisilin profilaksis tidak diberikan.
Penatalaksanaan
Seorang wanita dengan talasemia alfa minor mempunyai gejala anemia yang ringan,
akan tetapi saat kehamilan terjadi, anemianya akan bertambah berat karena hemodilusi
fisiologis saat kehamilan. Oleh karena itu, pemberian transfusi sel darah merah profilaksis
cukup membantu. Penelitian menunjukkan dengan transfusi, gejala anemia berkurang. Akan
tetapi, terapi profilaksis ini masih membutuhkan banyak bukti lain karena masih
kontroversial.
Untuk mencegah terjadinya komplikasi dari kehamilan dengan talasemia ,
kontrasepsi dan sterilisasi dapat menjadi saran yang penting. Menurut American College of
Obstetricians and Gynecologists, kontrasepsi oral progesterone-estrogen belum dinilai
dengan baik pada wanita dengan talasemia. Banyak praktisi tidak merekomendasikan
kontrasepsi ini karena efek estrogen-progesteron terhadap vascular dan proses thrombosis.
Kontrasepsi yang paling aman, tetapi dengan tingkat kegagalan yang tinggi adalah kondom
dan diafragma.
Komplikasi
Oleh karena talasemia minor tidak menimbulkan gejala yang berat, terkadang
pasien gagal untuk didiagnosis. Bila pasien dengan talasemia minor menikah dengan
seorang pembawa gen talasemia minor, maka kemungkinan besar keturunannya akan

menderita talasemia mayor, meskipun probabilitasnya sekitar 25% menurut Hukum


Mendel. Anak dengan Hb Bart (globin ) akan meninggal in utero dan menunjukkan
gambaran hidrops fetalis nonimmune. Hal ini dapat diatasi dengan mentransfusi fetus pada
kehamilan ke 25, 26, dan 32 minggu dan membalikkan keadaan asitesnya. Anemia fetal dapat
pula terjadi, dan dapat dideteksi dengan USG Doppler. Bila fetus mendapatkan 2 dari 4 alel
gen globin (-/- atau /--) maka ia akan menderita talasemia alfa minor, dengan
karakteristik anemia mikrositik hipoktrom ringan sampai sedang.
Pencegahan
Konseling genetik adalah proses komunikasi yang menangani masalah manusia
berkaitan dengan terdapatnya atau risiko dari kelainan genetik pada keluarga. Penilaian risiko
genetik bersifat kompleks dan sering melibatkan elemen-elemen ketidakpastian. Dalam
konseling terdapat edukasi genetik yang dapat bersifat konseling psikososial. Peran dari
penasihat genetik (genetik counselor) antara lain :
1. Mengumpulkan dan mendokumentasikan riwayat keluarga yang lengkap.
2. Mengedukasi pasien tentang prinsip genetika umum yang berhubungan dengan risiko
penyakit, untuk mereka sendiri maupun yang lain dalam keluarga mereka.
3. Menilai dan meningkatkan kemampuan pasien untuk menerima informasi genetik
yang disampaikan
4. Mendiskusikan bagaimana faktor nongenetik dapat berhubungan dengan ekspresi dari
penyakit
5. Mengarahkan dalam memilih tes genetika untuk perseorangan dan keluarga.
6. Memastikan bahwa pasien mengetahui indikasi, proses, risiko, keuntungan, dan
keterbatasan dari berbagai pilihan tes genetika.
7. Mengarahkan pasien, keluarga, dokter rujukan dalam interpretasi dari hasil tes.
8. Merujuk pasien dan anggota keluarga at-risk yang lain untuk layanan medik dan
bantuan lain, bila diperlukan.
Kompleksitas dari konseling genetik dan luasnya bidan penyakit genetika telah
menbuat perkembangan dari kilinik multidisipliner yang terspesialisasi dirancang untuk
menyediakan layanan bantuan dan medis untuk mereka yang berisiko dan anggota keluarga
mereka. Beberapa klinik spesialis telah berkembang dengan baik pada disiplin kanker dan
penyakit neurodegeneratif dan sekarang sedang berkembang pada area seperti kardiologi.
Tim multidisipliner sering terdiri dari dokter genetik medik, dokter spesialis, penasehat

genetik, perawat, psikolog, pekerja sosial, dan ahli etika biomedik yang bekerja bersama
untuk menentukan diagnosis, tata laksana, dan pengujian yang sulit.
Tabel 1. Indikasi Konseling Genetik
Indikasi konseling genetik
Usia maternal (>35) atau paternal (>50) yang lanjut.
Consanguinity.
Riwayat sebelumnya anak dengan defek lahir atau kelainan genetik
Riwayat keluarga atau personal dengan indikasi kelainan genetik
Kelompok etnis risiko-tinggi
Adanya perubahan genetik di dalam anggot keluarga
Ultrasound dan prenatal testing mengindikasikan kelainan genetik.