Anda di halaman 1dari 7

Terjadinya Kelainan Gen Aldehid Dehidrogenase

Stella Maria Wentinusa


102011245
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510
Email : wentinusastella@yahoo.com

Pendahuluan
Dalam kehidupan manusia akan banyak keanekaragaman sifat yang akan kita temukan
yang berasal dari pembentukan gen dari setiap pasangan yang akan melakukan pembuahan.
Semua struktur DNA akan terjadi pada saat manusia itu sendiri dilahirkan.
Seseorang yang mengalami sensitive terhadap alcohol itu dikarenakan gen aldehide
dehidrogenase nya tidak berfungsi dalam tubuhnya sehingga tubuhnya tidak dapat menyerap
alcohol itu sendiri sehingga dia akan sensitive terhadap hal tersebut.1
Aldehide dehidrogenase
Dehidrogenase aldehid adalah enzim yang bertanggung jawab untuk mengoksidasi atau
menghidrogenasi aldehid menjadi asam karboksilat, yang dikeluarkan oleh hati dan
dimetabolisme oleh otot tubuh dan jantung. Oksidasi aldehid secara umum dianggap sebagai
reaksi detoksifikasi karena menghilangkan produk oksidasi elektrofilik alkohol. Enzim ini
ditemukan dalam banyak jaringan tubuh tetapi konsentrasi tertingginya di hati.1
1

Alcohol
Alkohol sering dipakai untuk menyebut etanol. yang juga disebut grain alcohol; dan kadang
untuk minuman yang mengandung alkohol. Hal ini disebabkan karena memang etanol yang
digunakan sebagai bahan dasar pada minuman tersebut, bukan metanol, atau grup alkohol
lainnya. Begitu juga dengan alkohol yang digunakan dalam dunia famasi. Alkohol yang
dimaksudkan adalah etanol. Sebenarnya alkohol dalam ilmu kimia memiliki pengertian yang
lebih luas lagi.2
Dalam kimia alkohol (atau alkanol) adalah istilah yang umum untuk senyawa organik apa pun
yang memiliki gugus hidroksil (-OH) yang terikat pada atom karbon, yang ia sendiri terikat pada
atom hidrogen dan/atau atom karbon lain.2
Pewarisan hukum mendel dan Pembentukan gen
Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada
pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel
anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat
daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan
yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.1,2
Hukum Mendel II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: bila
dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum ini
berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.2
Penyebab kelainan genetic
kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.2

Gen
Gen adalah bahan genetik yang terkait dengan sifat tertentu. Sebagai bahan genetik tentu saja
gen diwariskan dari satu individu ke individu lainnya. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif
yang dinamakan alel. Ekspresi dari alel dapat serupa, tetapi orang lebih sering menggunakan
istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda.2,3
Sintesis terbagi menjadi 3, yaitu :
Replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Pada sel, replikasi DNA
terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada
eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S daur sel, sebelum
mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang
membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA. Proses
replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai
polimerase (PCR).
Transkripsi (dari bahasa Inggris: transcription) dalam genetika adalah pembuatan RNA dengan
menyalin sebagian berkas DNA. Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik.
Pengertian asli "transkripsi" adalah alih aksara atau penyalinan. Di sini, yang dimaksud adalah
mengubah "teks" DNA menjadi RNA. Sebenarnya, yang berubah hanyalah basa nitrogen timin
di DNA yang pada RNA digantikan oleh urasil.
Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik
berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis
protein setelah proses transkripsi. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan
asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke
ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Antibiotika dapat menghambat atau
menghentikan proses translasi pada biosintesis protein; contohnya antibiotika anisomycin,
cycloheximide, chloramphenicol, dan tetracycline.
Jenis-jenis kelainan gen :
Penyakit genetic pada manusia disebabkan oleh kelainan autosom dan kelainan gonosom.
a. Penurunan autosom dominan.
1. Phenylcarbamida (PTC): semua makanan dan minuman terasa pahit.
2. Dentinogenesis imperfekta: suatu kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna putih seperti
air susu.
3

3. Achondroplasia: ditandai dengan kelaian epifisis yaitu adanya penulangan pada kartilago
sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek.
4. Polidaktili: suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang
mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya.
5. Warna rambut: disebabkan oleh adanya pigmen melanin.2-4

b. Penurunan autosom resesif.


1. Albinisme
2. Phenylketonuria (PKU): mengalami kelainan metabolism asam amino phenylalanine, karena
tidak adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosine.
PKU dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif.
3. Bisu tuli: disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee.
4. Alkaptonuria: tidak mempunyai enzim homogentisin menjadi asam maleyl asetoasetat sampai
menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai hitam.
5. Kretinisme: mengakibatkan pertumbuhan kerdil karena kekurangan hormone tirosin atau tidak
adanya hormone tirosin.2-4

c. Mutasi autosom
1. Sindrom Down (trisomi 21)
- Mental retarded
- Lidah cenderung keluar
- Kening hampir bersatu
2. Sindrom Patau (trisomi 13 dan 15)
- Mental retarded
- Ear malformation
- Polidaktili
- Umur tidak sampai 10 tahun
3. Sindrom Edward (trisomi 17 dan 18)
- Mental retarded

- Sternum tidak terbentuk


- Growth malformation

d. Penyakit yang desebabkan gonosom


1. Sindrom Turner (45, XO)
Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO
sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan
tidak berkembang secara seksual.4
2. Sindrom Klinefelter (47, XXY)
Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan
susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini
menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak
berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.4
3. Sindrom Triple X (47, XXX)
- Perempuan
- Fertil
- Superfemale
- Mental retarded
e. Gen tertaut kromosom X
1. Buta warna.
Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa
warna. Bagian mata yang rusak ialah yang sensitive terhadap warna hijau disebut tipe Deutan.
Bagian mata yang rusak ialah yang sensitive terhadap warna merah disebut tipe proton.4,5
2. Hemofilia.
Merupakan penyakit yang disebabkan alel resesif yang tertaut kromosom X. Disebabkan oleh
tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, mengalami
pendarahan yang berlebihan ketika luka.
3. Congenital night blindness
Merupakan penyakit kelainan yang tidak bisa membedakan siang dan malam.
4. Hypophosphatemia.

f. Gen tertaut kromosom Y (disebut gen Holandrik)


- Hairy Pinnae.
Tumbuhnya rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang.
- Ichthyosis.
Seluruh permukaan kulit bersisik.
- Webbed toes.
Kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga.
- Hipertrichosis.
Seluruh permukaan tubuh berbulu lebat.4,5

Kesimpulan
Sensitive terhadap alcohol disebabkan karena kelainan gen aldehid dehidrogenase dimana
gen ini berperan untuk mereaksi detoksifikasi karena menghilangkan produk oksidasi elektrofilik
alcohol. (hipotesis diterima)

Daftar pustaka
1. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E W. Biologi 3. Jakarta: Esis; 2006.
2. Genetika. 28 Januari 2010. Diunduh dari http://id.wikipedia.org/wiki/Genetika. 11
Agustus 2011.
3. Campbell A, Reece J B, Mitchell L G. Biologi. Jakarta: Erlangga; 2008.
4. Solikhin. Serasi biologi kelas 12 semester 1. Banjarmasin: Serasi; 2005.
5. Modul Blok 4. Dasar biologi sel 2.

Anda mungkin juga menyukai