Embriologa

Mielomeningocele
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo
no se cierran antes del nacimiento. Esta afeccin es un tipo de espina bfida.
Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna
vertebral (espinazo) se unen para cubrir la mdula espinal, los nervios raqudeos y
las meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal). La espina bfida se refiere
a cualquier defecto congnito que involucra cierre incompleto de la columna
vertebral.
El mielomeningocele es el tipo ms comn de espina bfida. Es una anomala del
tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo
que da como resultado un conducto raqudeo incompleto. Esto hace que la mdula
espinal y las meninges (los tejidos que recubren la mdula espinal) protruyan de la
espalda del nio.
El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebs.
causa
La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los
bajos niveles de cido flico en el organismo de una mujer antes y durante el
comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congnito. La
vitamina cido flico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la
mdula espinal.
sintomas
Un recin nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte
baja de la espalda. El mdico no puede ver a travs del saco cuando proyecta una
luz por detrs. Los sntomas abarcan:

Prdida del control de esfnteres

Falta de sensibilidad parcial o total
Parlisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido

Hidrocefalia
Es una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que se presente
hinchazn del cerebro. Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

La hidrocefalia es la acumulacin de lquido en las cavidades (ventrculos) de

profundidad dentro del cerebro. El exceso de lquido aumenta el tamao de los
ventrculos y ejerce presin sobre el cerebro.
El lquido cefalorraqudeo normalmente fluye a travs de los ventrculos y baa el
cerebro y la mdula espinal. Pero la presin de demasiado lquido cefalorraqudeo
asociado con la hidrocefalia puede daar los tejidos del cerebro y causar un gran
espectro de alteraciones en la funcin cerebral.
Aunque la hidrocefalia puede ocurrir a cualquier edad, es ms comn entre los
nios y adultos mayores.
Anencefalia
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del crneo. La anencefalia es una
de las anomalas del tubo neural ms comunes. Estas anomalas son defectos
congnitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la mdula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando
la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqu sucede esto no se
sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de cido
flico por parte de la madre durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos.
Sntomas
Ausencia de crneo
Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
Anomalas en los rasgos faciales
Defectos cardacos
Holoprosencefalia
La holoprosencefalia (HPE) es una malformacin cerebral compleja, resultado de
la divisin incompleta del prosencfalo, que se produce entre los das 18 y 28 de
gestacin, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca
manifestaciones neurolgicas y anomalas faciales de gravedad variable.
Se han descrito tres tipos de HPE, de gravedad creciente, en funcin de sus
caractersticas anatmicas: lobar, semilobar y alobar. Tambin se ha observado
otro subtipo ms leve, llamado variante interhemisfrica media (MIH).

1) Alobulado (severo)-el cerebro no se divide y hay anormalidades/problemas

severos.

(2) Semi-Lobulado (moderado)-el cerebro se divide nicamente en la parte trasera

y no en la parte frontal y hay algunas anormalidades/problemas moderados.

(3) Lobulado (leve)-el cerebro s se divide y hay algunas anormalidades/problemas

leves.
(4) MIHFV (Variante de Fuson Media Interhemisfrica) - el cerebro no se divide en
la parte media.
Los factores de riesgo asociados incluyen condiciones en la madre como diabetes,
infecciones durante el embarazo (sfilis, toxoplasmosis, rubola, herpes,
citomegalovirus) y el tomar diversas drogas durante el embarazo (alcohol,
aspirina, litio, torazina, anticonvulsivos, hormonas, cido retinico). Tambin es
ms probable que aquellas mujeres con historial previo de prdidas de embarazo
y hemorragias durante el primer trimestre de embarazo tengan un nio
diagnosticado con HPE. A pesar de que muchos/as nios/as con HPE tienen
cromosomas normales, se han identificado en algunos pacientes anormalidades
especficas en los cromosomas. Existe evidencia de que en algunas familias, la
HPE es hereditaria.