Anda di halaman 1dari 9

I.

JUDUL
Analisis Kromosom Manusia
II. TUJUAN
Kegiatan praktikum ini bertujuan untuk :
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia
2. Dapat membuat kariotip
3. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom
III. LATAR BELAKANG
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal
dari kata latin kroma=warna dan soma = badan. Disebut demikian karena badan ini
mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom
merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase kromosom
berujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang.. Pada
saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut
dengan kromatid(Sugiharto, 2010).
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana
informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang
berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu
sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan
kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
Sastrosumarjo (2006) dalam Jai (2011) menjelaskan bahwa kromosom merupakan alat
transportasi materi genetik (gen atau DNA) yang sebagian besar bersegregasi menurut
hukum Mendel, sedangkan Masitah (2008) dalam Jai 2011 menjelaskan bahwa
kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang berbentuk seperti
rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya dapat dibedakan satu dengan
yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, posisi suatu
struktur yang disebut sentromer yang memberi kromosom dalam dua tangan yang
panjangnya berbeda-beda, kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang
disebut knot (tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada
terminal dan material kromatin yang disebut satelit, dan sebagainya (Suprihati et.al.,
2007 dalam Jai, 2011).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam
hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik
pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set
diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai
pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid
(2n) (Crowder, 1998).
Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan
berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan
panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut:
manusia memiliki 46 kromosom;
22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Pai, 1982).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat
penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipetipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki
set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set
kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan
kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan
satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian
kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom
yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya)
(Lewis 2009 :248-254).

Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama


tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram
adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah
satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang
berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada
dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan
karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke, 1996
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom
seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom
yang paling panjang (Stansfield, 2006).
Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom.
Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam
menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan
menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya
adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan
gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44
dalam tiap nucleus sel tubuh.
Jika manusia tersebut laki laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA +
xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki laki memiliki 22 pasang autosom
dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah
autosom dan sebuah kromosom x dan y.
Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon
manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.
Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang
wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah
autosom dan 2 buah kromosom seks x.
Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1
kromosom x(Yatim, 2003).
a. Struktur kromosom
Secara umum struktur atau bagian-bagian dari kromosom adalah sebagai berikut:
Kromonema : di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky
(1912) diberi nama kromonema (jamak : kromonemata).
Kromomer : Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat,
yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai
bahan nukleoprotein yang mengendap.
Sentromer : Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang
mempunyai diameter 3 dan sferulnya 0,2 . Kromosom berhubungan dengan
sferul dari sentromer. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai
sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentris. Kromosom dengan
dua sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak
sentromer disebut kromosom polisentris.
Lekukan kedua : Lekukan kedua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi
tempat terbentuknya nukleus (intinya inti sel) dank arena itu disebut juga pengatur
nukleus (nucleolar organizer).
Telomer : Bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.
Satelit : Bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap
kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit
kromosom. Bahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari
kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang
bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin.
b. Kelainan kromosom

Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi


meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun sebelum bayi dilahirkan atau masih
dalam kandungan ibu. Menurut ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar
Jakarta, dr. Singgih Widjaja, kelainan kromosom umumnya terjadi saat pembuahan,
yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini
matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi
23. Pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan, misal saat pematangan sel telur,
salah satu kromosom tidak bisa pisah.
Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang
kromosom-X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1
kromosom-Y. Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot,
bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1
kromosom-XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan
kromosom-XY.
Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai
kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada
proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :
Nondisjunction : ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah
terjadi pada sebagian atau seluruhnya.
Translokasi : terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda.
Mosaik : terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.
Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom
Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan
yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah. Dari
ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam seperti penjelasan
berikut :
1. Trisomi 21
Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti
seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya,
bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.
2. Trisomi 18
Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom
edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.
3. Trisomi 17
Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.
4. Trisomi 13
Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga
meninggal sesaat setelah lahir.
5. Cat eye syndrome
Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan
mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.
Sementara kelainan kromosom seks atau gonosom lebih sedikit dibanding
kelainan autosom, yaitu :
Sindrom turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan
kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak
perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
Sindrom poli-X atau superfemale
Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan
sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.
Sindrom kleinefelter
Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal,
kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki

tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak
akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan
pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi,
testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan tidak begitu dalam.
IV. PERMASALAHAN
Rumusan masalah yang dapat kami ambil dari latar belakang di atas adalah sebagai
berikut:
1. Bagaimana cara menganalisis kromosom pada manusia?
2. Bagaimana cara membuat kariotip?
3. Bagaiaman cara mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan pada
kromosom?
V. METODE
a. Alat dan bahan :
Foto/gambar kromosom pada tahap metaphase
Gunting
Lem
Kertas HVS
b. Cara kerja
Menyiapkan alat dan bahan yang diperlukan
Menghitung jumlah kromosom yang ada dalam gambar/foto
Menggunting semua gambar kromosom
Menempelkan gambar kromosom tersebut secara urut dari yang besar sampai
yang kecil sesuai dengan nomor kelompoknya
Menganalisis kariotip yang terbentuk, normal atau tidak normal
Menentukan jenis kelamin individu pemilik kariotip
Menuliskan formula kromosomnya
VI.

HASIL DAN PEMBAHASAN


A. HASIL PENGAMATAN
Kasus 2
46, XX Normal

Kasus 5
47, XX+21 Sindrome Down

B. PEMBAHASAN
Pada praktikum kali ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom
manusia dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe. Pembuatan karyotipe yaitu
dengan mencocokkan gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe
sebenarnya. Karyotipe adalah penyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang
dan bentuknya. Karyotipe ini berperan dalam menemukan kelainan pada karyotipe.
Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotipe pada kasus 2 yaitu 46, XX dan
47, XX+21. Menurut Lewis (2009) Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan
46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang
tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan
kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan
atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi.
Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi,
kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi
(hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi
(bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang
bertukar bagiannya).
Kariotip pada kasus 2 46, XX menunjukkan bahwa seorang memiliki 46
kromosom termasuk 2 kromosom X. Hasil ini membuktikan bahwa seorang tersebut
memiliki jenis kelamin perempuan dan normal. Sedangkan pada kasus 5 kariotipnya
yaitu 47, XX+21. Kariotip ini menunjukkan bahwa seorang memiliki 47 kromosom
termasuk 2 kromosom X, serta terdpat penambahan kromosom ke 21, atau juga
diartikan bahwa seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang autosom) dan 2
kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada kromosom ke 21. Sehingga
dapat diketahui bahwa karyotipe tersebut merupakan suatu kelainan. Setelah dianalisis
karyotipe berupa 47XX+21 merupakan suatu kelainan yang disebut syndrome
down. Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi
kromosom.

Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi
pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama penurunan kognitif.
Sindrom Down dikaitkan dengan ringan sampai sedang kesulitan belajar ,
keterlambatan perkembangan, fitur wajah karakteristik, dan otot rendah pada awal
masa bayi. Banyak orang dengan sindrom Down juga memiliki cacat
jantung, leukemia , awal-onset Alzheimer's disease , gastro-intestinal masalah, dan
masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai
parah.
Penyebab dari sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yang terletak pada
kromosom 21 dengan kemungkinan nondisjunction sewaktu osteogenesis atau terjadi
trisomi. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya nondisjunction adalah :
Genetik : adanya resiko penurunan berulang bila ada keluarga yang mengalami
sindrom down.
Radiasi : sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down pernah
mengalami radiasi.
Infeksi dan kelainan kehamilan.
Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu, terutama yang berhubungan dengan
tiroid.
Umur ibu : di atas 35-40 tahun diperkirakan terjadi perubahan hormonal yang
menyebabkan nondisjunction pada kromosom.
Umur ayah : faktor gangguan intragametik, organisasi nukleus, bahan kimia, dan
frekuensi koitus.
Penderita sindrom down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan
atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu
terbuka, ujung lidah besar, jarak lebar antara dua mata, kelopak mata mempunyai
lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang Oriental, iris mata kadang-kadang
berbintik yang disebut dengan bintik-bintik Brushfield.
Berdasarkan tanda-tanda yang menyolok itu biasanya dengan mudah kita dapat
mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul,
telapak tangan kerapkali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya
memiliki sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua ada kalanya tidak
rapat. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini
disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri.
IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40. Biasanya mempunyai
kelainan pada jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Karena itu dahulu
penderita biasanya berumur maksimal 20 tahun, akan tetapi dengan tersedianya
berbagai macam antibioka, maka usia mereka kini dapat diperpanjang. Pada umumnya
penderita sindrom down selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang
dideritanya.
Abnormalitas kromosom dapat terjadi selama produksi gamet, ketika divisi
pengurangan berlangsung atau pada saat mitosis. Pada saat pembagian pengurangan
pada tahap-tahap yang berbeda kadang-kadang satu atau lebih dari sepasang
kromosom homolog dapat memasukkan gamet sama sedangkan gamet lainnya tidak
menerima salah satu kromosom dari pasangan itu. Dengan cara ini non-disjungsi
adalah kelainan di mana pasangan kromosom homolog gagal terpisah. Selama mitosis
pada sentromer dari 2 kromatid dari setiap pasangan kromosom gagal untuk membagi
waktu selama pembelahan sel. Ini kromatid gagal untuk terpisah dari satu sama lain
dan tetap dalam sel anak yang sama. Bagian tubuh memiliki sel-sel ini dengan
aneuploidy atau Poliploidi mengembangkan kanker atau berbelok ganas. Selama
meiosis (pembelahan reduksi) gamet dengan non-disjungsi diproduksi. Ketika seperti
gamet yang berpartisipasi dalam pembuahan, anak dapat mengembangkan cacat
tertentu atau conditions.Non disjungsi penyakit dapat dilakukan baik dalam autosom
atau kromosom seks.
VII. SIMPULAN
Dari pembahasan di atas, maka dapat ditarik kesimpulan sebagai berikut :

1. Pada praktikum ini, data yang kami peroleh pada kasus 2 merupakan kromosom
seorang perempuan yang normal, sedangkan pada kasus 5 merupakan kromosom
seorang perempuan yang memiliki kelainan kromosom yaitu sindrom down.
2. Kariotip yang kami peroleh yaitu 46, XX pada kasus 2 dan 47, XX+21 pada kasus
5.
3. Pada kasus 2 kariotipe yang diperoleh yaitu 46, XX. Kariotip ini menunjukkan bahwa
seorang perempuan yang normal. Sedangkan pada kasus 5 kariotipnya yaitu 47,
XX+21. Kariotip ini menunjukkan bahwa seorang perempuan yang memiliki kelainan
kromosom yaitu syndrome down.
VIII. JAWABAN PERTANYAAN
1. Berdasarkan analisis kariotip yang saudara susun, berjenis kelamin apakah individu
tersebut?
Jawaban : Berdasarkan analisis kariotip kasus 2 dan kasus 5 yang kami susun,
individu pada kasus 2 dan kasus 5 berjenis kelamin perempuan.
2. Individu tersebut normal atau mengalami kelainan? Bila tidak normal, apa jenis
kelainannya?
Jawaban : Individu pada kasus 2 adalah normal, sedangkan individu pada kasus 5
mengalami kelainan kromosom yaitu Syndrome Down.
3. Perbedaan apakah yang dapat saudara jumpai antara kariotip laki-laki dan
perempuan?
Jawaban : Pada kariotip laki-laki dijumpai kromosom Y, sedangkan pada kariotipe
perempuan tidak ditemukan kromsom Y
4. Bila saudara seorang perempuan berapa jumlah kromosom akrosentrik yang saudara
miliki?
Jawaban : Seorang perempuan memiliki jumlah kromosom akrosentrik 5 buah.
5. Jelaskan bagaimana terjadinya individu dengan kelainan kromosom yang memiliki
kariotip seperti yang saudara hasilkan?
Jawaban :

DAFTAR PUSTAKA
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Hidayat, Nur. 2013. Penyebab Sindron Patau.(online). http://dnadanrnainfo.Blog spot.
com/2013/05/penyabab-sindrom-patau-atau-sindrom.html. diakses tanggal 1 November
2014 pukul 21.00 WIB.
Jai. 2011.Analisis Mitosis Pada Ujung Akar Bawang Merah, Bawang Bombay dan
Aglaonema.(online). http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/analisis-mitosis-pada-ujung-akarbawang-merah-bawang-bombay-dan-aglaonema/. Diakses pada tanggal 1 November
2014 pukul 21.00 WIB.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York : 512 hlm.
Siti. 2010.Sindrom Patau.(online). http://sitimardianayaakob. blogspot.com /2010 /01 /sindrompatau.html. diakses tanggal 1 November 2014 pukul 21.00 WIB.
Muhammad Yusuf. 1988. Genetika. Bogor : IPB
Suryo, Ir. H. 2007. Sitogenetika. Yogyakarta : UGM
Dasumiati. 2007. Penuntun Praktikum Genetika Dasar. Jakarta : Laboratorium Biologi Fakultas
Sains dan Teknologi UIN Syarif Hidayatullah.
Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. Jakarta : EGC
Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Bandung : Erlangga
Widianti, Tuti., Noor Aini Habibah. 2014. Buku Ajar Genetika. Semarang : FMIPA UNNES
Widianti, Tuti., Noor Aini Habibah. 2014. Petunjuk Praktikum Genetika. Semarang : FMIPA
UNNES