Anda di halaman 1dari 10

Isi

[hide]

1 Penyakit Badan
o

1.1 Penyakit

1.2 Etiologi

1.3 Insiden

1.4 Asosiasi

1.5 Pemeriksaan fisik

1.6 Komplikasi

1.7 Diagnosis Banding

1.8 Manajemen

1.8.1 Eyelid Koloboma

1.8.2 Lens Koloboma

1.8.3 chorioretinal Koloboma

1.8.4 Link Terkait

2 Referensi

Penyakit Badan
ICD-10 Kode
Koloboma kelopak mata: Q10.3
Koloboma (iris): Q13.0
Koloboma lensa mata: Q12.2
Koloboma disk optik: H47.319
Koloboma dari koroid dan retina: Q14.8
Koloboma dari makula: Q14.8

Penyakit
Koloboma berasal dari kata Yunani yang berarti koloboma dimutilasi atau dikurangi. Hal ini
digunakan untuk menggambarkan cacat mata pada kelopak mata, lensa, kornea, iris, tubuh
ciliary, zonules, koroid, retina dan saraf optik. Hal ini biasanya terletak di kuadran inferonasal
struktur yang terlibat dan sering dikaitkan dengan microphthalmia.

Etiologi
Koloboma kelopak mata timbul dari pembangunan kelopak mata rusak. Meskipun hal ini
disebabkan oleh dunia berkembang, tidak ada bukti jelas bahwa hasil Koloboma kelopak
mata dari kelainan dunia. 1

Gambar 1 Perhatikan invaginasi eksentrik vesikel optik yang membentuk celah embrio. Foto milik AAO.

Koloboma lensa ini karena perkembangan cacat atau tidak ada dari zonules di segmen
apapun yang menyebabkan perataan ekuator lensa. Hal ini disebabkan kurangnya
ketegangan pada kapsul lensa dan kontraksi berikutnya dan bentukan di wilayah
itu. Dengan demikian, Koloboma lensa jangka agak keliru karena tidak ada hilangnya
jaringan lensa dan lebih tepat disebut sebagai Koloboma dari zonules dan / atau badan
siliaris. 2,3
Koloboma dari kornea, iris, tubuh ciliary, koroid, retina dan / atau saraf optik timbul dari
gagal atau tidak lengkap penutupan celah embrio selama pengembangan.Proses ini terjadi
pada hari 33 dari kehamilan dan memungkinkan untuk bertekanan dari dunia. Akibatnya,
ada spektrum penyakit yang dihasilkan dari gagal penutupan celah embrio mulai dari yang
ringan, tanpa gejala untuk microphthalmia ke anophthalmia.
Fisura embrio berkembang dari invaginasi eksentrik vesikel optik meninggalkan celah
inferonasally. Kesenjangan ini memungkinkan arteri hyaloid untuk mengakses mata batin
dan sangat penting untuk pengembangan mata terus.
Penutupan fisura embrio dimulai pada khatulistiwa dan kemudian mulai anterior dan
posterior. Hal ini analog dengan penutupan tabung saraf yang dimulai di daerah dada dan
hasil rostrally dan caudally. Demikian pula, cacat pada penutupan pada akhir baik memiliki
hasil yang berbeda. Kornea, iris atau hasil Koloboma tubuh ciliary dari penutupan gagal
anterior dan cacat pada koroid, retina dan saraf optik hasil dari gagal penutupan posterior.
Vitamin A (retinol) sebelumnya telah terbukti penting bagi perkembangan mata normal. 5
Hal ini dimetabolisme menjadi asam retinoat melalui dua reaksi, yang pertama dimediasi
oleh retinol dehidrogenase. Penelitian telah menunjukkan bahwa ikan zebra dengan mutasi
genetik yang mengakibatkan cacat pada enzim ini secara fungsional kekurangan asam
retinoat dan mengembangkan Koloboma okular. Jika ditambah dengan asam retinoat,
bagaimanapun, ikan ini tidak mengembangkan Koloboma dengan menunjukkan kekurangan
vitamin A sebagai etiologi. 6,7

Insiden

Koloboma okuler akibat penutupan gagal fisura embrio terjadi pada 1-2 per 10.000 kelahiran
hidup. 8,9 Mungkin sporadis atau diwariskan dan berhubungan dengan gangguan sistemik
dalam beberapa kasus. 10

Asosiasi
Ada banyak kelainan sindrom dan kromosom yang terkait dengan Koloboma uvea termasuk
trisomi, duplikasi, penghapusan dan inversi pericentric 2 gangguan spesifik termasuk.:
BIAYA Syndrome
Nevus sel basal (karsinoma) sindrom
Kongenital arachnodactyly contractural
Sindrom Meckel-Gruber
Sindrom Sjogren-Larsson
Synostosis humeroradial
Sindrom Oral-wajah-digital (tipe VIII)
Sindrom Walker-Warburg
Lenz sindrom microphthalmia
Sindrom Aicardi
Sindrom MIDAS
Sindrom catel-Manzke
Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 18 (Edwards syndrome)
Sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Cat-eye
Linear sindrom nevus sebaceous
Sindrom Rubinstein-Taybi
Koloboma kelopak mata biasanya ditemukan di kelopak mata atas dan sering terisolasi
dengan pengecualian dari asosiasi dengan sindrom Goldenhar. Sebaliknya, Koloboma
kelopak mata bawah sering dikaitkan dengan Treacher-Collins Syndrome. 11

Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik mungkin mengungkap cacat jelas dalam kelopak mata dan biasanya
terlihat pada atau segera setelah lahir. Koloboma kelopak mata, bagaimanapun, dapat
menjadi minimal dan tidak ditemukan sampai di kemudian hari. (Gambar 2)
Lensa Koloboma dipandang sebagai merata dari ekuator lensa di daerah tidak adanya serat
zonula. Hal ini paling divisualisasikan dalam mata melebar dan mungkin tak
terduga. (Gambar 3)
Anterior terletak Koloboma sering muncul sebagai cacat pada jaringan iris. Mereka
diklasifikasikan sebagai "khas" jika ditemukan di kuadran inferonasal struktur yang terkena
dampak dan "atipikal" jika ditemukan di tempat lain. Kornea, silia tubuh dan zonules juga
mungkin terlibat. (Gambar 4)

Gambar 2 Koloboma dari kelopak


mata atas. Foto milik AAO.

Gambar 3 Koloboma lensa. Foto

Gambar 4. Koloboma Khas iris.Foto

12

milik AAO.

13

milik AAO.

14

Posterior terletak Koloboma dapat melibatkan saraf optik, retina, dan koroid. Jika retina yang
terlibat, itu berkurang menjadi jaringan glial tanpa RPE yang mendasari atau koroid. Ini
muncul sebagai daerah whitening sering dengan deposisi pigmen di persimpangan
Koloboma dan retina normal. Jika saraf optik yang terlibat, dapat memiliki berbagai
penampilan dari cupping fisiologis keterlibatan retina yang luas (seperti yang ditunjukkan
pada gambar di bawah). Pemeriksa harus waspada selama pemeriksaan awal untuk
mengevaluasi ablasi retina sebagai pasien dengan Koloboma telah meningkatkan risiko
untuk hal ini terjadi.

Gambar 5 Koloboma melibatkan saraf optik, retina, dan koroid di


kuadran inferonasal khas. Foto milik AAO.

15

Gambar 6 Optic disc Koloboma.Foto milik


AAO.

16

Komplikasi
Ablasi retina dan katarak adalah komplikasi yang paling umum yang terkait dengan
Koloboma retinochoroidal.
Koloboma tiang posteior dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk ablasi retina dengan
terjadi pada 23-42% pasien. 17
Katarak beberapa varietas berhubungan dengan Koloboma termasuk deposito pigmen,
subkapsular, korteks, anterior dan posterior kutub, dan jumlah kekeruhan. Lens subluksasi
juga telah dilaporkan dalam kasus-kasus yang melibatkan zonules dan atau badan ciliary. Ini
juga merupakan pertimbangan untuk operasi katarak pasien menjalani 2,3.

Komplikasi Koloboma kelopak mata terutama akibat paparan kornea dari cacat kelopak
mata atas yang besar sehingga keratopathy eksposur dan ulserasi kornea jika tidak
ditangani. 18

Diagnosis
Kelopak mata:
Sindrom Band ketuban kongenital
Trauma Kelopak Mata
Entropion
Iris:
Aniridia
Irides Heterochromia
Iris Nevi
Trauma iris
Iris atrofi
Sindrom Rieger
Saraf optik:
Morning glory disk yang
Lubang optik kongenital
Optic saraf staphylomata
Colobomata retinochoroidal biasanya mudah dibedakan dengan lesi inflamasi dan penyebab
lain dari leukocoria.

Manajemen
Koloboma Kelopak Mata
Pelumasan harus disediakan jika ada bukti dikompromikan penutupan tutup dan
perlindungan kornea. Evaluasi oleh oculoplastics dianjurkan untuk menentukan apakah dan
bagaimana rekonstruksi tutup harus terjadi.

Lens Koloboma
Kesalahan bias harus ditangani dengan lensa korektif. Jika berat dan tidak mampu
memperbaiki dengan refraksi manifest, pertimbangkan ekstraksi lensa dengan penempatan
IOL untuk mencegah amblyopia dari berkembang. Perawatan harus diambil, namun, seperti
kelainan zonula ada dan dapat mempersulit operasi.

Chorioretinal Koloboma
Prediktor yang paling penting dari hasil visual identifikasi anatomi foveal normal.

19,20

Pasien dengan uveal Koloboma bilateral atau unilateral Koloboma ditambah satu kelainan
sistemik lainnya harus dirujuk ke spesialis genetika untuk mengevaluasi gangguan
sistemik. 2

Tindakan pencegahan monokuler harus dipertimbangkan untuk setiap pasien dengan


Koloboma unilateral dan mengakibatkan penurunan ketajaman visual pada sisi yang
terkena.
Pemantauan Interval untuk ablasi retina harus dilakukan dengan ujian fundus melebar kirakira setiap 6-12 bulan atau lebih cepat jika diindikasikan untuk pasien dengan posterior
Koloboma.
Tindakan seperti patch harus diambil untuk memaksimalkan potensi visual dari sisi yang
terkena karena ada sering retina yang normal sekarang dan kesalahan bias sering hadir
menempatkan pasien pada risiko amblyopia. 20

Link Terkait
National Eye Institute: Fakta Tentang anophthalmia dan microphthalmia http://www.nei.nih.gov/health/anoph/anophthalmia.asp
Einstein Healthcare Network: The anophthalmia microphthalmia Registry http://www.einstein.edu/genetic/anophthalmia-microphthalmia-registry/
Internasional Anak anophthalmia Jaringan - http://www.anophthalmia.org/

Referensi
1 Meythaler, H. & Koniszewski, G. [Colobomas pada kelopak mata]. Fortschritte
Ophthalmol. Z. Dtsch. Ophthalmol. Ges. 82, 391-392 (1985).
2 Onwochei, BC, Simon, JW, Bateman, JB, Couture, KC & Mir, E. Ocular
colobomata. Surv. Ophthalmol. 45, 175-194 (2000).
3 Bavbek, T., Ogut, MS & Kazokoglu, H. Koloboma lensa kongenital dan patologi
terkait. Doc. Ophthalmol. Adv. Ophthalmol. 83, 313-322 (1993).
4. cup Optic dan tangkai dengan fisura embrio terbuka di bawah ini. di
< http://one.aao.org/image/optic-cup-batang dengan terbuka-embrio-celah-bawah-2 >
5. Hyatt, GA & Dowling, asam retinoat JE. Sebuah molekul kunci untuk mata dan
fotoreseptor pembangunan. Investasi. Ophthalmol. Vis. Sci. 38, 1471-1475 (1997).
6 Nadauld, LD et al. Peran ganda untuk adenomatosa poliposis coli dalam mengatur
biosintesis asam retinoat dan Wnt selama pengembangan mata. Proc. Natl. Acad. Sci. USA
103, 13409-13414 (2006).
7 Hornby, SJ, Ward, SJ & Gilbert, cacat lahir CE Eye pada manusia dapat disebabkan oleh
kecenderungan genetik resesif diwariskan terhadap efek vitamin ibu Kekurangan selama
kehamilan. Med. Sci.Monit. Int. Med. J. Exp. Clin. Res. 9, HY23-26 (2003).
8 Warburg, M. Klasifikasi microphthalmos dan Koloboma. J. Med. Genet. 30, 664-669
(1993).
9. Stoll, C., Alembik, Y., Dott, B. & Roth, MP Epidemiologi malformasi kongenital mata di
131.760 kelahiran berturut-turut. Kedokteran Paediatr. Genet. 13, 179-186 (1992).
10. Pagon, RA pada mata Koloboma. Surv. Ophthalmol. 25, 223-236 (1981).
11. Koloboma - AAPOS. di < http://www.aapos.org/terms/conditions/35 >
12. Koloboma Benar kelopak mata atas. di < http://one.aao.org/image/true-Koloboma-ofatas-kelopak-2 >

13. Koloboma lensa. di < http://one.aao.org/image/coloboma-of-lensa-2 >


14. Khas iris Koloboma, mata kanan. di < http://one.aao.org/image/typical-iris-Kolobomakanan-eye-2 >
15. Koloboma. di < http://one.aao.org/image/coloboma-5 >
16. Optic Koloboma saraf, mata kanan. di < http://one.aao.org/image/optic-saraf-Kolobomakanan-eye-2 >
17. Schubert, HD Structureal Organisasi Choroidal Colobomas Muda dan Dewasa Pasien
dan Mekanisme retina Detasemen. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 103, 457-472 (2005).
18. Orbit, kelopak mata dan sistem lakrimal, 2009-20010. (American Academy of
Ophthalmology, 2009).
19 Olsen, TW ketajaman Visual pada anak-anak dengan cacat
colobomatous. Curr. Opin. Ophthalmol. 8, 63-67 (1997).
20. Olsen, TW, Summers, CG & Knobloch, WH Memprediksi ketajaman visual pada anakanak dengan colobomas melibatkan saraf optik. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus 33, 4751 (1996).

Koloboma adalah istilah yang menggambarkan lubang yang terdapat pada struktur
mata, seperti lensa mata, kelopak mata, iris, retina, koroid, atau diskus optikus
GEJALA
Kloboma memengaruhi pandangan, tergantung dari tingkat keparahan sesuai dengan
ukuran dan lokasi. Misalnya, bila hanya sebagian kecil dari iris yang rusak, pandangan
mungkin saja normal. Namun bila terjadi pada retina atau saraf optik, maka pandangan
pasien akan rusak dan sebagian besar lapangan pandang akan hilang. Kadang-kadang
mata dapat mengecil atau mikroftalmos, dan bahkan pasien dapat menderita penyakit
mata lainnya seperti glaukoma.

Penyakit Koloboma
Koloboma; setiap entitas dengan mata yang berbeda (kelopak mata, retina, iris, dll)
dengan cacat perkembangan bawaan. Biasanya memanifestasikan dirinya sebagai
lekuk. Tahap 4 minggu embriologi janin mata, mata untuk membentuk partikel yang
menonjol dari bagian depan otak, mata menggabungkan dengan keruntuhan global
ke dalam dirinya sendiri untuk diubah menjadi struktur. Ini menutup-off (M) dikenal
sebagai cacat Koloboma. Menurut keparahan situasi retina, makula, saraf optik,
koroid, lensa, iris, tutup Koloboma dapat terjadi dalam satu atau lebih
individu.Namun, mata menonjol, celah dalam bentuk acara selalu dirasakan oleh
mata dari setiap terjadinya pembangunan harus diperlakukan sebagai selesai
sepenuhnya.

Mengapa keluarga sebagai alasan untuk Koloboma tepat, tapi penyakit tertentu
yang diketahui terkait dengan kelainan kromosom. Schmid Fraccaro syndrome,
trisomi 18 (E-sindrom), kelainan kromosom, seperti yang terjadi gelebiir Koloboma.
Seperti dengan semua penyebab dijelaskan anomali kongenital, penyelidikan yang
cermat harus apakah risiko kekeluargaan.
Efek bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit, dan bukan Koloboma
masalah. Kejelasan biasanya di bagian bawah mata.
Koloboma Lens; jika ini adalah kelemahan besar di iris dan lapisan koroid dan
lapisan retina, yang mungkin sedikit meningkatkan kemungkinan robek.Dalam kasus
yang parah, mata dapat dikurangi dalam ukuran. Ini disebut
mikroftalmus. Mikroftalmus Namun, bahkan tanpa Koloboma dapat terjadi.
Koloboma dari iris, pupil mungkin tampak bahwa lubang kunci. Kerusakan
penglihatan sentral.

Koloboma beberapa kasus, neurologis, dan juga mungkin memiliki kromosom


problems.One satunya adalah sekelompok penyakit yang sangat langka CHARGE. (C
- Koloboma; H - Kelainan jantung (gangguan jantung), A - Atresia dari choanae
yang (lubang hidung posterior ditutup); R - pertumbuhan Terbelakang dan
pengembangan (pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan); G - hipoplasia
genital (pengembangan cukup organ seksual , seperti testis yang tidak turun); E anomali telinga (anomali telinga)).
Sekali lagi, mata kecil, koloboma lebih jari dan bisa disertai dengan keterbelakangan
mental. Secara visual yeteniinde penurunan nystagmus, strabismus, fotofobia, dan
dapat ditemukan pada pasien dengan kehilangan lapang pandangan.
Pengobatan
Metode pengobatan bervariasi sesuai dengan keadaan penyakit.
Ablasi retina (pemisahan) setelah vitrectomy dalam kasus laser (argon atau kripton)
dan retina melekat pada struktur di bawahnya.
Iris kolobomunda, lensa kontak kosmetik dapat digunakan tujuan.
Konsultasikan dengan dokter Koloboma OF AN MATA SPESIALIS