ESPINA BIFIDA

(MIELODISPLASIA)

CONCEPTO

Malformacin que consiste en un fallo en

el cierre del tubo neural durante el periodo
embrionario. El trmino Mielodisplasia
engloba un grupo de defectos congnitos
de la mdula espinal. El defecto congnito
comnmente se denomina Espina bfida
o espina abierta (EB)

ETIOLOGIA

Se puede detectar durante la gestacin

Alfafetoprotena elevada entre las 15-20
semanas
El diagnstico debe confirmarse con
ultrasonido

PREVALENCIA

1:10000.frica negra
En los pases nrdicos (Irlanda y algunas
poblaciones hispnicas) la incidencia es
elevada
La administracin de cido flico
puede prevenir entre el 50-70% de los
defectos del tubo neural

EMBRIOLOGIA

El defecto del tubo ocurre probablemente

ente los 22-28 das de gestacin, periodo en
que se forma la mdula espinal (neurulacin)
El cierre del neuroporo anterior ocurre en el
da 26 de vida fetal y el neuroporo posterior al
da 28
El cierre y osificacin del arco posterior
(formacin de vrtebras) ocurre despus
Hay prevalencia por la zona lumbar y
lumbosacra, menos del 10% son
localizaciones altas

CLASIFICACION

Espina bfida oculta

Se produce por fracaso en la fusin de uno o varios

arcos vertebrales posteriores sin alteracin de las
meninges, mdula espinal o races nerviosas
No signos o sntomas neurolgicos
Se hace diagnstico tardamente
Fsicamente: pelos, lipoma, cambio de coloracin de
la piel o presencia de una fstula cutnea en la lnea
media de la espalda
Asociarse a otras alteraciones: siringomielia,
diastematomielia y mdula anclada

Espina bfida qustica

Engloba todos los defectos de cierre del

tubo neural. Pueden herniarse las
meninges, el neuroeje o ambos

Meningocele
Mielomeningocele

Lipomeningocele

Meningocele

Contiene lquido cefalorraqudeo y

meninges. La mdula espinal y las races
se alojan en el canal raqudeo, las
alteraciones neurolgicas y la
sintomatologa son mnimas, localizacin*
en zona lumbosacra posterior

Mielomeningocele

Forma grave de disrafismo, contiene: mdula,

races nerviosas, meninges y lquido
cefalorraqudeo
Piel: ausencia o disminucin de la capa drmica
que engloba la hernia al nacer
Vrtebras: 2-3 vrtebras con problemas en le cierre
del arco posterior
Meninges: importante defecto de la duramadre
Races nerviosas: pueden o no conservar su
potencial funcional
La parte terminal de la mdula o cono medular se
encuadra eventualmente en el fondo de saco

Lipomeningocele

La diferencia radica en que la cavidad

qustica esta llena de tejido lipomatoso, el
cual a travs de la abertura producida por
la falta de fusin de los arcos posteriores
vertebrales, penetra en el conducto
medular produciendo una compresin de
la mdula espinal con la consiguiente
afectacin neurolgica

COMPLICACIONES Y
ALTERACIONES
SECUNDARIAS

Hidrocefalia

Exceso de LCR en los ventrculos cerebrales

El 80% de los nios con EB desarrollan Hidrocefalia

Arnold-Chiari constituye una de las causas primarias

Derivacin ventrculo peritoneal o ventrculo atrial
Sntomas de mal funcionamiento:
Cefalea, fiebre, cambios de carcter, alteracin del
comportamiento, somnolencia, disminucin en el
rendimiento escolar, disminucin de la agudeza
visual, aumento de la espasticidad de los msculos
inervados.

Hidrocefalia, cont.

El nio con EB e Hidrocefalia puede desarrollar

Siringomielia: El aumento de presin del LCR
produce un ensanchamiento del conducto raqudeo;
en algunos casos el aumento de la presin en la
mdula produce un aumento del tono de los
msculos inervados, el cual tambin puede
aumentar en los casos de mdula anclada cuando
por ejemplo existen adherencias alrededor del cierre
quirrgico del tubo neural o la presencia de
espolones que protruyen el canal

Cognicin y percepcin

Cognitivos y de percepcin visual: dificultad en la

organizacin visomotriz
Alteraciones del concepto espacio-tiempo:
Lentitud a la hora de ciertos razonamientos o al
resolver problemas escolares que para otros nios
suelen ser sencillos, lentitud en la realizacin de las
tareas escolares, falta de atencin
Lenguaje: El vocabulario puede ser correcto
aunque pueden tener dificultades para usarlo con
un significado apropiado, puede hablar demasiado
sin tener coherencia en el significado de la
comunicacin

Problemas genitourinarios

Las afectaciones fundamentales son la retencin

urinaria y la incontinencia
La retencin urinaria: Se produce por mal vaciado
de la vejiga por falta de eficacia de la misma y/o por
mala relajacin del esfnter vesical, esta es la
responsable de complicaciones orgnicas graves
Conducta: Sondaje intermitente: previene el
reflujo, reduce el nmero de infecciones urinarias,
y a la larga la lesin en los riones

Problemas genitourinarios

La incontinencia: Se produce por fallo del cierre

uretral durante el llenado vesical y/o por actividad
anormal de la vejiga. Supone un problema social
grave en la adolescencia
Conducta: Nio pequeo: paales absorbentes
Nio mayor: cateterizacin
En algunos el sondaje debe ser permanente y en
otros ser necesaria incluso la derivacin urinaria
por ciruga

Problemas de la motricidad manual

Hidrocefalia y Arnold-Chiari: Signos de torpeza e

incoordinacin, falta de destreza manual, falta de
destreza en el control espacial, dificultades para las
actividades graficas y coordinacin bimanual
Hidrocefalia y Siringomielia: parestesias y
amiotrfias que pueden afectar los msculos del
brazo y cintura escapular, pero fundamentalmente
la mano y los flexores de los dedos, acompaado de
disminucin de la sensibilidad estereoceptiva
Quistes aracnoideos: (engrosamiento de la
duramadre cervical que comprime la mdula y las
races raqudeas)

EQUIPO INTERDISCIPLINARIO
Neonatlogo
Neurocirujano
Urlogo
Rehabilitador
Cirujano ortopdico
Psiclogo
Oftalmlogo

VALORACION

Relacin con los padres

Saber lo que los padres conocen acerca de la

enfermedad del nio
Enfrentar adecuadamente las preguntas que los
padres
Adecuado trato fsico (solicitando actividades que
el nio puede realizar) e intervencin del
psiclogo (animndolo y proporcionando
juguetes con los cuales el nio sea capaz de
interactuar) ayuda a los padres a conocer mejor
las capacidades de su hijo y a no tratarle con
exceso de proteccin mejorando su relacin con
l y les ayuda adems a ser ms participativos en
la terapia

Test muscular

La parlisis flcida de la musculatura inervada por

debajo del nivel de lesin, suele ser simtrica y
bilateral
Desde el nacimiento se puede detectar el nivel de
lesin y hacer un pronstico de la posible actividad
muscular y funcional del nio. Con el crecimiento
se puede determinar con mayor exactitud que
msculos mantienen una actividad funcional.
La habilidad motriz del nio indicar tambin un
nivel funcional y este es el que predominar en la
decisin de instaurar ortesis o en otras
determinaciones teraputicas

Amplitud del movimiento

Desequilibrio entre agonistas y antagonistas en las

articulaciones implicadas..contracturas
articulares que afectan la habilidad motriz
En el nacimiento se pueden distinguir 2 tipos de
deformidades:
Las desarrolladas en la vida fetal por mala posicin
y ausencia de movimiento articular.
Las producidas por el desequilibrio muscular
inducido por el nivel de la lesin

Sensibilidad

Depende del nivel de lesin

Se altera la sensibilidad superficial y profunda
La anestesia e hipoanestesia favorecen
alteraciones cutneas al no percibir zonas de
presin exagerada o prolongada
Se debe informar a los padres de los riesgos, para
evitar la aparicin de posibles lceras
Tener cuidado con los roces contra el suelo u otras
superficies
La temperatura elevada puede producir
quemaduras en la piel (controlar la temperatura
para el agua bao)

Valoracin funcional y de
desarrollo motor

Test de desarrollo de la funcin motriz gruesa

(GMF)
Escala infantil de Alberta
Peabody
La motricidad gruesa se debe valorar con/sin
ortesis, permiten adems, cuando se debe iniciar
la bipedestacin y la ambulacin
PEDY: til en la edad escolar; evidencia la
necesidad de ayuda especial, para independencia
fsica o autocuidado; ofrece adems valoracin
cognitiva y social para determinar intervencin
especializada

Equilibrio
Se pueden detectar cuando se evala la
motricidad gruesa
Ayuda a determinar cuando es necesaria una
ayuda o adaptacin para la sedestacin o la
bipedestacin
La parlisis de ms.if * extensores de
caderas.. dificultades para equilibrio en
sedestacin

INTERVENCION
REHABILITADORA

Perodo neonatal

Deteccin al nacimiento
Intervencin quirrgica
Tratamiento postural y manejo del nio durante la
hospitalizacin y el tratamiento rehabilitador
Canalizar adecuadamente la informacin a la
familia y apoyar psicolgicamente en estos
momentos de angustia y sentimiento de
culpabilidad

Niveles de lesin

Nivel alto (D11-D12): Parlisis total de ms.if, puede

incluir algn msculo abdominal bajo
Nivel medio (L1-L2-L3): Parlisis de ms.if, excepto
el psoas y los aductores de caderas, el cuadriceps
puede tener cierta actividad
Nivel bajo (L4-L5): Con L4 el cuadriceps puede
tener cierto grado de actividad, si L5 la actividad
muscular es mejor, por tanto, el potencial motor y
funcional.
Abordaje teraputico segn el nivel de lesin: Para
cada nivel hay 4 fases de tratamiento relacionados
a la edad de desarrollo

Deformidades
musculoesquelticas e
intervenciones
quirrgicas ms
frecuentes

Columna vertebral

Cifosis: Por debilidad de la musculatura extensora

del tronco, puede estar presente en el nacimiento,
en este caso es rgida; en casos gravesdificultad
respiratoria
Hiperlordosis: La contractura en flexin de
caderasbasculacin anterior de la plvis, es una
actitud compensadora para mantener la
alineacin del tronco
Escoliosis: Valorar correctamente el uso de cors,
pues usan adems ortesis largas
Conducta: tonificar musculatura del tronco y
ms.sp; si las deformidades se
acentan..correccin quirrgica

Caderas

Contractura en flexin: *nivel L2-L3, en nivel L4L5 no tanto pues hay actividad de los extensores
tambin; nios en sedestacin prolongada. Si
menor de 25: fisioterapia, adaptaciones
posturales, si mayor de 25ciruga e
inmovilizacin de la cadera en extensin, con 10
de extensin y rotacin neutra
Contractura en flexin-abduccin y rotacin
externa: frecuente en niveles de lesin altos, la
conducta ideal es prevenirla, si interfiere con las
ortesis.ciruga e inmovilizacin igual a la anterior
y rotacin ligeramente interna

Caderas, cont.

Tratamiento posquirrgico:
Masaje de derivacin circulatoria y de la cicatriz
Tratamiento postural: decbito prono
Movilizaciones pasivas de la cadera: suaves
lentas progresivas
Movilizaciones pasivas y activo asistidas en
articulaciones adyacentes
Recuperar fuerza muscular de grupos musculares
activos
Bipedestacin temprana, con ortesis o standing
Reeducacin de la marcha

Caderas, cont.

Luxacin de caderas: ms frecuente.

Luxacin teratolgica: nivel alto de lesin, la
conducta es mantener movilidad del las caderas y
uso de ortesis para autonoma
Luxacin congnita: cualquier nivel; la conducta
ser la misma habitual.
Luxacin paraltica: es la mas frecuente; por
desequilibrio muscular, *niveles medio bajos (L3L4). Conducta quirrgica (osteotomas,
transposiciones)
Tratamiento posquirrgico: similar a anterior,
evitar postura en aduccin y rotacin externa

Rodilla

Contractura en flexin: en los niveles bajos se

produce por desequilibrio muscular y postural,
provocando retraccin de los isquiotibiales, se
hace evidente durante el paso y con el
crecimiento del nio
Conducta: elongar isquiotibiales, potenciar el
cuadriceps, entrenar la marcha, uso de frulas
nocturnas; modificar las ortesis segn sea
necesario. Si el flexo de rodilla supera los 20-30
irreducible, se indica la ciruga, inmovilizacin
tratamiento posquirrgico y el uso de frulas
nocturnas

Pies

Pie equino-varo: Movilizaciones y frulas, pero

generalmenteciruga cerca de los 18 meses
(tenotom, artrodesis, astragalectoma), yeso
por 10 semanas aproximadamente, tratamiento
postquirurgico
Pie talo
Pie cavo

Medula anclada

Una de las complicaciones que presentan los

nios con MMC.
Se produce un fallo en el ascenso que debe
experimentar el extremo caudal de la mdula, el
cono medular queda en un segmento inferior al
que le corresponde y se produce el fenmeno de
isquemia del cono medular. La mdula arrastra
hacia abajo la porcin inferior del cerebelo
(amgdalas y vermix) y del bulbo
95% de los casos aparece en las 2 primeras
dcadas de vida, o en mximo crecimiento (3-5)
(11-12)

Medula anclada

Sntomas:
Disminucin o perdida de la funcin motriz ms.if.
Y en ocasiones ms.sp.
Problemas de coordinacin y destreza manual
Desarrollo de espasticidad en ms.if.
Escoliosis (antes de los 6 aos) sin anomalas
congnitas en los cuerpos vertebrales
Dolor de espalda y aumento de la lordosis lumbar
Realizar RMN
Ciruga, postciruga en prono por 10 das, no
tratamiento rehabilitador en este tiempo

Medula anclada, cont.

Tratamiento rehabilitador:
Estiramiento de los isquiotibiales que se
acortaron por la marcha que realizaba antes de la
ciruga.
Movilizaciones pasivas a nivel de rodillas, buscar
mxima extensin
Posturas mantenidas en decbito prono para
mantener extensin de rodillas
Potenciar el Cuadriceps dependiendo del nivel de
lesin
La mdula anclada no depende del lugar de lesin