UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL

DE LOS LLANOS OCCIDENTALES

EZEQUIEL ZAMORA
UNELLEZ-SAN CARLOS
Vicerrectorado de Infraestructura y Procesos Industriales
San Carlos Estado Cojedes

Participantes:
Bartolo Moreno C.I. V-5.744.642
Javier Lozada C.I. V-

San Carlos, Noviembre de 2014

GLOSARIO DE TRMINOS DE GENTICA ANIMAL

-AAberracin Cromosmica: Es un tipo de mutacin que se relaciona con grandes

cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en
cromosomas fragmentados (Ej. translocacin) o a ganancia o prdida cromosomas no
fragmentados (Ej. 2n+1 2n-1) o series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a
3n).
Acridinas: Clase de compuestos orgnicos que se intercala en la molcula de
doble hebra de DNA provocando mutaciones por adicin o delecin al replicarse el
DNA.
Adenina (A): Base prica encontrada en DNA y RNA. En secuencias dplex de
DNA adenina se aparea con timina. En secuencias dplex DNA-RNA adenina (en
DNA) se aparea con uracilo (en RNA).
Albinismo: Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y
cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un carcter autosomal
recesivo. Ejemplo, genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se
espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no
albinos pueden tener descendencia albina
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2
posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo o alelomorfo
fue acuado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
Alfa amanitina: Es un octapptido bicclico que se obtiene del hongo Amanita
phalloides. Inhibe la transcripcin de la RNA polimerasa II eucarionte.
Alognico: Se refiere a la misma especie pero genticamente diferente.

Alopoliploide: Condicin poliploide que surge de la unin de dos o ms

conjuntos de cromosomas de diferentes especies.
Alu: Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de
bases que se encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de
restriccin Alu I. En genomas humanos est presente entre 300.000 - 600.000 copias,
representando un 3% - 6% del genoma.
Aminocido: Monmero que al unirse covalentemente mediante el enlace
peptdico forma cadenas polipeptdicas. La secuencia de los aminocidos en las
cadenas polipeptdicas est determinada por el cdigo gentico (el que no codifica
para la sntesis de aminocidos).
Aminoacil tRNA: Molcula de tRNA que a travs de su extremo 3'OH se une
covalentemente al extremo -COOH de un aminocido.
Aminoacil tRNA sintetasa: Enzima encargada de la formacin del aminoacil
tRNA, es decir, de la unin covalente entre un extremo 2'OH 3'OH del tRNA con el
extremo carboxilo de un aminocido. La reaccin requiere de ATP.
Anafase: Etapa de la divisin celular en eucariontes en la cual los cromosomas
previamente duplicados migran a diferentes polos de la clula.
Anticodn: Es el triplete de nucletidos del tRNA que tiene una secuencia
complementaria al codn del mRNA.

La interaccin anticodn con codn es

antiparelela y fundamental en el proceso de traduccin que ocurre asociado a los

ribosomas.
Anticuerpo: Molcula de protena (inmunoglobulina) producida por linfocitos T
que reconoce un antgeno especfico y desencadena la respuesta inmune.

Anticuerpo Monoclonal: Molcula que siempre reconoce un solo eptope en la

protena que acta de antgeno.
Anticuerpo Policlonal: Molcula que reconoce a diferentes eptopes en la
protena que acta de antgeno.
Antgeno: Molcula que desencadena la formacin de anticuerpos.
Antiparalelo: Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas
polinucleotdicas. Un extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la
cadena complementaria.
Antisentido: Secuencia nucleotdica que tiene bases complementarias a una
secuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases
complementarias entre la secuencia antisentido y la sentido esta ltima se inhibe en su
expresin.
Apoenzima: Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, tambin
conocida como enzima mnima, encargada del proceso de elongacin y trmino de la
transcripcin. La enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima ms la
subunidad sigma.
Atenuacin: Describe en procariontes la regulacin del trmino de la
transcripcin en ciertos operones biosintticos. Ocurre debido a la existencia de un
atenuador, que es una secuencia nucleotdica localizada entre promotor y gen
estructural que regula el trnsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de
transcripcin con traduccin de secuencia lder del mRNA.
Autogamia: Proceso de autofecundacin que conduce a la homocigosis.
Autognico: Derivado del mismo individuo.

Autopoliploida: Condicin poliploide que resulta de la replicacin de una serie

de cromosomas. Es decir, existen ms de dos dotaciones de cromosomas de la misma
especie.
Autoradiografa: Imagen fotogrfica por decaimiento radioactivo. Utilizado
para detectar molculas radioactivas en clulas, tejidos, y molculas separados por
electroforesis (DNA, RNA y protenas).
Autosomas: Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres
humanos existen 22 pares de autosomas.
Auxtrofo: Microorganismo o lnea celular incapaz de sintetizar un compuesto
determinado indispensable para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado
al medio de cultivo.
-BBacterifago (Fago): Virus que infectan bacterias.
Biblioteca de cDNA: Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores.
Luego slo se han clonado los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no
poseen intrones.
Biblioteca Genmica: Genoma total clonado en un conjunto de vectores.
Biotecnologa: Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos
biolgicos o sus productos.
Bivalentes o Ttradas: Cromosomas homlogos apareados en la profase 1 de la
meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromtidas (dos de cada homlogo).

-CCpside: Envoltura proteica de un virus.

Carcter Autosomal Dominante: Fenotipo que se expresa en condicin
heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.
Carioteca: Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite
la comunicacin ncleo-citoplasma a travs de los poros nucleares. La superficie
nuclear se une a protenas tipo lamininas.
Cariotipo: Complemento cromosmico de una clula. Se realiza con
cromosomas metafsicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homlogos
de acuerdo bsicamente a sus longitudes y posicin del centrmero.
cDNA: Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima
transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los
cDNA no contienen intrones.
Clula Hbrida: Clula somtica que contiene cromosomas de diferentes
especies.
Centimorgan (cM): Unidad de mapa denominada as en honor a T.H. Morgan.
Se refiere a una distancia relativa (no fsica) entre genes ligados (presentes en un
mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinacin.
Centrmero: Regin especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las
fibras del huso se unen durante la divisin celular. La ubicacin del centrmero en el
cromosoma determina si un cromosoma es telocntrico (centrmero en extremo),
acrocntrico (centrmero cercano a extremo), submetacntrico (centrmero cercano a
posicin media) o metacntrico (centrmero en posicin media).

Centrosomas: Regiones en las cuales los microtbulos se organizan en los polos

de la clula mittica. En clulas animales cada centrosoma contiene dos centriolos.
Cepas Puras: Se refiere a individuos homocigotos.
Chaperona Molecular: Protena necesaria para el plegamiento apropiado de
algunas protenas, pero no forma parte de la protena funcional.
Ciclinas: Clase de protenas presentes en clulas eucariotas que regulan el ciclo
celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destrudas por
protelisis durante la mitosis.
Ciclo Celular: Suma de las fases de crecimiento de una clula eucariota. Incluye
las fases G1 (gap 1), S (sntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).
Citrn: Segmento de molcula de DNA que codifica para una cadena
polipeptdica. Definida por ensayo gentico como la regin dentro de la cual 2
mutaciones no se complementan una con otra.
Citogentica: Estudio de la herencia mediante la aplicacin de tcnicas
citolgicas y genticas.
Citosina (C): Base pirimdica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias
de doble hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrgeno con G.
Clon: Conjunto de individuos genticamente idnticos derivados de una clula
original mediante mtodos asexuales o parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.
Clonamiento de Genes: Involucra la modificacin del genoma de una clula(s)
por incorporacin de un gen de inters. Las etapas comprenden la obtencin del gen
de inters, unin a vector de clonamiento, introduccin a clula(s) husped y
seleccin de clulas husped recombinantes.

Clonamiento de Individuos: Involucra la obtencin de un individuo a partir de

todo el genoma de una de sus clulas
Cdigo Gentico: Es la correspondencia entre tripletes en DNA (o RNA) y
aminocidos en protenas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen
sentido al codificar para alguno de los 20 aminocidos conocidos. Tres tripletes no
codifican para aminocidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de
trmino. El cdigo gentico se caracteriza por ser degenerado (un mismo aminocido
puede tener ms de un cdigo), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo
significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas,
ciliados y mitocondrias). El cdigo tiene una polaridad de 5' a 3'. As, por ejemplo el
triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa
leucina si se lee de derecha a izquierda.
Cdigo Gentico Degenerado: Trmino utilizado para caracterizar al cdigo
gentico y se refiere a que un mismo amino cido puede estar codificado por varios
tripletes diferentes. Pero un triplete significa siempre el mismo amino cido, por lo
que el cdigo no es ambiguo. Ejemplo de cdigo degenerado: el aminocido alanina
est codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).
Codominancia: Condicin en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de
ambos homocigotos. Ambos alelos producen efectos detectables en condicin
heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrar 2 bandas.
Codn: Secuencia de 3 nucletidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA
o en el mRNA que representa a un aminocido especfico en el cdigo gentico y se
traduce en su aminocido correspondiente en el proceso de traduccin. Tambin
existen codones que no significan aminocidos y funcionan como seales de trmino
de la traduccin.

Codn Mis Sense: Triplete que por efecto de una mutacin puntual codifica
para un aminocido diferente (mis= mistake = error).
Codn Sense (Sentido): Triplete que codifica para un aminocido.
Codn Sin Sentido (non-sense): Triplete que no codifica para aminocido. Son
los codones UAG (mber), UAA (ocre) y UGA (opal).
Coeficiente de Coincidencia: Se aplica solamente a genes ligados y es el
cociente entre el porcentaje de los dobles crossing over observados y el porcentaje de
los dobles crossing overs esperados. Esto ltimo se calcula multiplicando las
frecuencias correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valor
mximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el coeficiente de
coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de
mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um, observndose un 1% de dobles crossing
overs, entonces se tiene:
Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o.
esperados
Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)
Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %
Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que
dos genes de un locus sean idnticos por descendencia.
Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%
Complejidad de Genoma: Longitud total de diferentes secuencias de DNA
contenidas en el genoma. Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).

Complementariedad de Bases: Afinidad qumica entre bases nitrogenadas y que

ocurre mediante la formacin de enlaces por puente de hidrgeno.
Configuracin Cis: Es la disposicin de dos sitios localizados en la misma
molcula de DNA.
Configuracin Trans: Es la disposicin de dos sitios localizados en diferentes
molcula de DNA.
Conformacin

del

DNA:

Arreglo

tridimensional

de

las

cadenas

polinucleotdicas.
Conjugacin: Mecanismo de recombinacin gentica en bacterias que involucra
una fusin transitoria entre una clula Hfr y una F- y la transferencia unidireccional
de material gentico
Consejo Gentico: Anlisis de riesgos de defectos genticos en una familia y de
las opciones disponibles para evitar o disminuir posibles riesgos.
Control Negativo: Inactivacin de la transcripcin por efecto de la unin de una
protena al DNA. Ejemplo: molculas represoras al unirse al operador ejercen un
control de tipo negativo.
Control Positivo: Activacin de la transcripcin por efecto de la unin de
protena al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.
Cromtidas: Son los cromosomas resultantes de la replicacin de una molcula
de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA
menos el DNA centromrico. As, las molculas hijas o cromticas permanecen
unidas a travs del centrmero. Un cromosoma aparece formado por dos cromtidas.

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Cromtidas Hermanas/ Cromtidas no Hermanas: Cromtidas que permanecen

unidas a travs del centrmero se conocen como cromtidas hermanas. Cromtidas de
cromosomas homlogos tambin se conocen como cromtidas no hermanas.
Cromtidas Homlogas: Cromtidas de cromosomas homlogos
Cromatina: Complejo de DNA, protenas histonas, protenas no histonas y RNA
presentes en el ncleo celular.
Cromosoma: Teora Cromosomal de la Herencia. Teora propuesta por Walter
Sutton y Theodore Boveri que sostiene que los cromosomas son los portadores de los
genes y representan el fundamento de los mecanismos Mendelianos de segregacin y
assortment independiente. Un cromosoma corresponde a una molcula de DNA
acomplejada con protenas y RNA. Los cromosomas eucariontes son lineales y
poseen centrmero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte
es circular, no posee centrmero y el genoma es monoploide.
Cromosoma Acntrico: Cromosoma

o fragmento de cromosoma sin

centrmero y se pierde en la divisin celular.

Cromosoma Acrocntrico: Cromosoma con centrmero localizado muy cercano
al extremo. Los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocntricos.
Cromosoma Dicntrico: Cromosoma con dos centrmeros.
Cromosomas Gigantes: Cromosomas que no se separan despus de la
replicacin. Se encuentran alineados y presenta un patrn caracterstico de bandas
(puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a sitios activos en transcripcin.
Cromosomas Homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis.
Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes.

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Excepcin: heterocromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores

pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.
Cromosomas Metacntricos : Cromosomas con centrmero en posicin media.
Cromosomas no Homlogos: Cromosomas que no se aparean durante la
meiosis. Poseen diferente longitud, posicin de centrmero y no comparten los
mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro
cromosoma diferente.
Cromosomas Plumulados: Son grandes cromosomas meiticos que se
encuentran en una activa sntesis de RNAr en oocitos de anfibios.
Cromosomas Politnicos: Ver cromosomas gigantes.
Cromosomas Sexuales: Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que
estn implicados en la determinacin del sexo. Ej. Cromosomas X e Y en humanos.
Involucrados en la determinacin del sexo
Cromosoma Telocntrico: Cromosoma en el cual el centrmero est localizado
en su extremo.
Crossing-Over: Recombinacin gentica que ocurre durante la meiosis por
intercambio de material gentico entre cromtidas homlogas no hermanas.
Cruzamiento de Prueba: Cruzamiento entre un individuo de genotipo
desconocido con otro homocigoto recesivo.
Cruzamiento Dihbrido: Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes
alelos en dos loci gnicos. Ej. AaBb x AaBb

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Cruzamiento Recproco: Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando

recprocamente los genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa;
hembra aa x macho AA.
Cruzamiento Retrgado: Cruzamiento de un individuo con uno de sus
progenitores. Tambin llamado retrocruzamiento.
-DDalton: Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10-24 gr y corresponde
al peso atmico del tomo de hidrgeno.
Degenerancia: Codificacin mltiple; ms de un codn por aminocido.
Delecin (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de
tipo puntual y tambin por aberracin cromosmica. En el caso de la mutacin
puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso de la aberracin cromosomal se
refiere a la perdida de material cromosomal.
Denaturacin de cidos nucleicos: Se refiere a la conversin de secuencias de
DNA doble hebra o RNA doble hebra a secuencias de hebra simple. Generalmente
ocurre por calentamiento.
Denaturacin de protenas: Se refiere a la conversin de la conformacin
fisiolgica de la protena a una inactiva
Densidad Buoyante: Ver densidad de flotacin.
Densidad de Flotacin: Es una propiedad de las molculas que depende de su
densidad. Molculas de DNA se caracterizan por una densidad especfica y se separan
mediante ultracentrifugacin en gradiente de densidad por ejemplo de CsCl.

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Desoxiribonucletido: Monmero del DNA formado por la unin covalente de

una base (A, T, G, C) + azcar (2' deoxiribosa) + fosfato
Deoxiribosa: Azcar cclico de 5 carbonos que se encuentra en los
deoxiribonucletidos del DNA.
Deriva Gnica: Variacin al azar en la frecuencia gnica de generacin en
generacin. Ocurre comnmente en poblaciones pequeas.
Determinacin genotpica del Sexo: Proceso en el cual los cromosomas
sexuales juegan un rol decisivo en la herencia y determinacin del sexo
Dihbrido: Genotipo para 2 caractersticas, donde cada una de ellas esta
codificada por un par de genes que codifican con diferente modalidad Ej: AaBb.
Ambos pares de genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma, y se tiene
por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estn ubicados en
diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto independientemente.
Diploida: Condicin en que cada cromosoma existe en pares. As cada
cromosoma presenta un homlogo. Los cromosomas homlogos presentan igual
longitud, posicin de centrmero y secuencia de genes. Los genes presentes en
cromosomas

homlogos

codifican

para

la

misma

caracterstica

pero

no

necesariamente con igual modalidad. En este ltimo caso se tienen alelos. Ej: Aa
representa alelos y cada uno est presente en un homlogo.
Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los
polos opuestos de la clula durante la etapa de anafase de la divisin celular.
DNA: Acido desoxirribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de
nucletidos. Un nucletido = base (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azcar
(2' deoxiribosa) + fosfato. Molculas de DNA eucariontes y procariontes son de doble
hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformacin de tipo B, definida

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por Watson y Crick al analizar los parmetros de hlice obtenidos por difraccin de
rayos X. Ambas hebras estn unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto
hidrofbico y puentes de H. El DNA es el material gentico de clulas procariotas,
eucariotas y virus de DNA. La informacin gentica est contenida en la secuencia de
bases de una de las hebras de la molcula dplex. Esto no significa que en una
determinada molcula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para
un determinado gen (gen 1) dentro de esa molcula la hebra A ser la informacional;
para otro gen (gen 2), en esa misma molcula la hebra B puede ser la informacional.
DNA-A: Forma alternativa de la molcula dplex de DNA con giro hacia la
derecha. Posee 11 bp por vuelta. Se ha propuesto que molculas heteroduplex DNA RNA adoptaran esta conformacin.
DNA-B: Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras
polinucleotdicas antiparalelas enrolladas hacia la derecha. Las hebras estn unidas
por enlaces puente de H entre bases complementarias. Existen 10 pares de bases por
vuelta helicoidal.
DNA Denaturado: Molcula de DNA de doble hebra que se ha separado en
hebras simples.
DNA nativo: DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.
DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la sntesis de DNA. Requiere de DNA
templado o molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).
DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la sntesis de un
"primer" u oligonucletido iniciador de la sntesis de DNA.
DNA Recombinante: Molcula hbrida de DNA formada por la unin covalente
de secuencias de DNA de diferentes orgenes que se inserta en un organismo husped

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DNasa (deoxiribonucleasa): Clase de enzima que rompe los enlaces

fosfodisteres del DNA originando fragmentos oligonucleotdicos. Se denomina
endonucleasa si hidroliza enlaces internos, y exonucleasa si la enzima reconoce los
extremos de la molcula.
DNA Sobreenrollado: Molcula de DNA en la cual la hlice se enrolla sobre s
misma. Tales estructuras existen en forma estable cuando el DNA es circular.
DNAss: Molcula de DNA de hebra simple (single stranded).
DNA Topoisomerasas: Enzimas que inducen cambios topolgicos en el DNA.
Ej: sobreenrrollamiento.
DNA-Z: Molcula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se ha
demostrado que existe en forma transitoria y localizada junto al DNA en
conformacin. B.
Dominancia: Se refiere a la relacin entre un par de alelos (Ej. pigmentacin
normal es dominante respecto a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo
fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es aquel cuya expresin se
enmascara en el heterocigoto.
Dominancia cis: Es la capacidad de un gen o sitio en el DNA de afectar la
expresin de otros genes localizados en el mismo cromosoma.
Dominante Letal: Alelo letal en condicin heterocigota.
Dplex: Se refiere a una molcula de cido nucleico de doble hebra.
Generalmente se refiere al DNA.

-E-

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Edicin de RNA: Modificacin de la secuencia nucleotdica de una molcula de

mRNA despus de la transcripcin y antes de la traduccin. Hay dos tipos principales
de edicin: por sustitucin, donde nucletidos individuales cambian; por insercin/
delecin donde se agregan o sacan nucletidos.
Efecto Glucosa: Ver represin por catabolito.
Efecto Hidrofbico: Efecto de exclusin del agua. Las bases nitrogenadas son
hidrofbicas, por lo que se disponen hacia el interior de la molcula dplex del DNA.
El efecto hidrofbico es la principal fuerza estabilizadora de la molcula. En el caso
de protenas, los aminocidos hidrofbicos se encuentran hacia el interior de la
molcula;

tambin

aminocidos

hidrofbicos

forman

parte

de

secuencias

transmembranas.
Efecto Materno: Efecto fenotpico en la progenie producido por el genoma
materno. Factores transmitidos a travs del citoplasma del huevo que producen
efectos fenotpicos en la progenie.
Electroforesis: Tcnica para separar molculas de diferentes tamaos y cargas,
tpicamente DNA o protenas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es
un gel (Ej. acrilamida para protenas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la
accin de un campo elctrico y las molculas se separan de acuerdo a carga y
tamaos. Para molculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran ms
rpido aquellas de menor tamao. Electroforesis

nativa es aquella donde no se

incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej., para determinar actividad

enzimtica. Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un agente
denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil

sulfato) en geles para protenas,

denaturndose las protenas y separndose las cadenas polipeptdicas de acuerdo a sus

pesos moleculares.

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Elemento de Transposicin: Longitud definida de DNA que se transloca a otros

sitios del genoma. Generalmente estos segmentos de DNA estn limitados por
secuencias cortas, repetidas invertidas de 20 a 40 bases. La insercin en un gen
provoca una mutacin. La insercin y escisin de los elementos de transposicin
dependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Tales elementos se han definido
en eucariontes y procariontes.
Enlace Fosfodiester: En cidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los
grupos fosfatos de nucletidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3'
de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiesteres junto con los azcares forman el
esqueleto de las molculas de cidos nucleicos.
Enlace Peptdico: Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo
de un primer aminocido con el grupo amino de un segundo aminocido. As, las
cadenas polipeptdicas crecen con la polaridad de extremo amino libre hacia extremo
carboxilo libre.
Enzima de Restriccin o Endonucleasas de Restriccin: Enzima que reconoce
una secuencia especfica entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un
enlace fosfodiester en cada una de las hebras. Generan segmentos discretos de DNA
Segn el tipo de enzima el corte puede generar molculas de DNA con extremos
cohesivos de tipo palndrome ("sticky ends") o extremos ciegos ("blunt ends"). Estas
enzimas son esenciales para la ingeniera gentica.
Episoma: Elemento gentico extracromosomal circular que se replica de
manera independienta al cromosoma bacteriano que tambin se puede integrar al
genoma de la bacteria y replicarse como parte de l.
Epistasis: Interaccin entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre cuando
2 pares de genes afectan a la misma caracterstica, pero uno de ellos en una
determinada condicin enmascara el efecto del otro par. Por ejemplo al cruzar

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Dihbridos entre s en presencia de una epistasis dominante simple, la proporcin

caracterstica de fenotipos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1. Para una epistasis
dominante doble la proporcin de fenotipos resultante del mismo cruzamiento
anterior es de 15:1.
Especiacin Aloptrica: Proceso de especiacin relacionado con aislamiento
geogrfico.
Especies: Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que estn
aisladas reproductivamente.
Espliceosoma: Complejo RNA protena que elimina intrones de los RNA
eucariontes
Estructura Primaria de Protenas: Se refiere a la secuencia de aminocidos en la
cadena polipeptdica.
Eucariontes: Organismos con clulas caracterizadas por la presencia de un
ncleo y que poseen organelos membranosos. Presentan mitosis y meiosis.
Eucromatina: Cromatina o regiones cromosomales que se tien dbilmente y se
encuentran relativamente desespiralizadas durante la interfase del ciclo celular, pero
se condensan durante la mitosis.
Euploide: Poliploide con un nmero de cromosomas que es mltiplo del
conjunto bsico de cromosomas.
Excisin - Reparacin: Mecanismo de reparacin de DNA daado que
involucra la eliminacin de un segmento polinucleotdico y su reemplazo por el
segmento correcto. Ejemplo: luz U.V. daa al DNA, induciendo la formacin de
dmeros de pirimidinas los que son corregidos por el mecanismo de excisinreparacin.

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Exon (extron): Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la molcula

funcional.
Expresin gentica: Se refiere a los procesos de replicacin del DNA,
transcripcin y traduccin.
Expresividad: Grado de expresin fenotpica. Por ejemplo en polidactilia se
encuentra una expresividad variable, al variar la longitud y el nmero de dedos
supernumerarios.
-FFactor de Inicio: En procariontes, son protenas que se asocian con la subunidda
ribosomal menor en la etapa de inicio de la traduccin.
Factor de Trmino: Son protenas especficas que participan en la etapa de
trmino del proceso de biosntesis proteica.
Factor F: Episoma en clulas bacteriales que confiere la caracterstica de actuar
como donador en el proceso de conjugacin. Cuando no est integrado al DNA
cromosomal (clula F+) transfiere una copia de s mismo a una bacteria que no lo
posee (F-). Cuando est integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar el
cromosoma bacteriano a una clula F-. En este caso el factor F se transfiere al final.
Factor F: Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene una
secuencia de este.
Factor Sigma: Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse a
la apoenzima forma la holoenzima o enzima completa que es la que reconoce al
promotor.

20

Factores de Elongacin (EF en procariontes; eEF en eucariontes+): Son

protenas que se asocian cclicamente con los ribosomas durante la adicin de cada
aminocido a la cadena polipeptdica en el proceso de traduccin.
Factores Transcripcionales (TF): Son protenas especficas que requieren cada
una de las RNA polimerasas eucariontes para el inicio de la transcripcin. Cada
polimerasa utiliza un conjunto especfico de TFs.
Familia de Genes: Conjunto de genes cuyos exones estn relacionados. Se
forma por duplicacin y variacin de algn gen ancestral.
Fase de Atraccin: Se refiere a la disposicin de dos genes dominantes en un
mismo cromosoma (genes ligados). Ejemplo: AB/ab los genes A y B estn en fase de
atraccin.
Fase de Repulsin: Se refiere a la disposicin de un gen dominante y un gen
recesivo en un mismo cromosoma (genes ligados). Ejemplo: Ab/aB los genes A y b
estn en fase de repulsin.
Fenocopia: Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al
fenotipo codificado genticamente.
Fenotipo: Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el
medio ambiente.
Fibra de Cromatina: Estructura de orden superior formada por la condensacin
del filamento nucleosomal.
Fingerprint: Para DNA se refiere a un patrn de fragmentos de restriccin
polimrficos separados mediante electroforesis. Para protenas se refiere a un patrn
de fragmentos de una protena obtenidos por electroforesis al utilizar una proteasa. Ej.
Tripsina.

21

Flujo Gnico: Intercambio de genes (en una o ambas direcciones) a una baja
tasa entre dos poblaciones.
Frecuencia Allica: Proporcin de un alelo presente en una poblacin.
-GGametos Parentales: Son los gametos portadores de cromosomas no
recombinantes.
Gemelos dicigticos: Mellizos desarrollados de dos vulos fecundados
separadamente. Tambin llamados gemelos fraternos.
Gemelos idnticos: Ver gemelos monocigotos.
Gemelos monocigticos: Gemelos desarrollados de un solo vulo fecundado.
En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.
Gen (Factor Mendeliano): Unidad fsica y funcional que ocupa una posicin
especfica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a una
secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras acta como templado en
el proceso de transcripcin (sntesis de RNA) y la otra hebra se denomina
codificadora. El producto transcripcional tendr una secuencia complementaria a la
hebra del DNA templado, y la misma secuencia de bases que la hebra codificadora,
con la excepcin que las timinas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el
RNA. Adems el gen posee secuencias regulatorias que no se transcriben o que se
transcriben pero no estn representadas en el producto final. En genomas virales se
encuentran excepciones en relacin a la naturaleza qumica del gen, pudiendo
corresponder a secuencias de DNA de hebra simple o secuencias de RNA de hebra
simple o doble, segn la clase de virus. En individuos diploides y para genes
localizados en autosomas, la cantidad mnima de informacin gentica que puede

22

codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellos presentes en cromosomas

homlogos).
Gen Constitutivo: Gen que est siempre activo. Su expresin es funcin de la
interaccin de la RNA polimerasa con el promotor, sin regulacin adicional.
Gen Estructural: Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.
Gen Letal: Gen que produce la muerte del individuo.
Gen Regulatorio: Genes involucrados en la activacin o inhibicin de la
transcripcin de genes estructurales.
Gen Reportero: Gen cuyo producto es fcilmente detectable. Ej. Cloranfenicol
transacetilasa.
Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una protena que controla la
transcripcin de un opern particular.
Gen Supresor: Gen que revierte la expresin fenotpica de mutaciones causadas
por cambios en otros genes.
Gen Supresor de Tumor: Gen que codifica para producto que normalmente
funciona suprimiendo la divisin celular. Mutaciones en este gen son responsables
ede la activacin de la divisin celular y formacin de tumores.
Genealoga: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos
de una familia durante dos o ms generaciones.
Generacin Filial: Generacin de individuos productos de cruzamientos. La
primera generacin se denomina F1, la segunda generacin F2 y as sucesivamente.
Son relativos a la generacin parental.

23

Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo

cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma
estn ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes
cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen
un solo cromosoma todos sus genes estn ligados.
Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en ms de una copia por
genoma haploide. Ej. Genes de rRNA.
Gentica: Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin
del material gentico.
Genoma: Contenido total de material gentico de una clula u organismo.
Incluye el material gentico nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del
genoma haploide de una clula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamao del
genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo: Constitucin gentica de un organismo. Generalmente no es
observable a nivel del organismo vivo. Excepciones: por ejemplo, en fenotipos
recesivos que dependen de un par de genes, como en el caso del albinismo se puede
inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.
Guanina (G): Base prica presente en DNA y RNA. En secuencias dplex se
aparea con citosina mediante tres enlaces por puente de H.
-HHaploide: Nmero de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza
como n para individuos 2n y por ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su
nmero haploide es 2n.

24

Haplotipo: Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que

generalmente se heredan como una unidad.
Hebra Codificadora: Es la hebra polinucleotdica del DNA duplex que es
complementaria a la hebra templado, y por lo tanto su secuencia es igual a la del
mRNA (con la excepcin que T cambia por U).
Hebra Conductora: Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en la
replicacin del DNA.
Hebra Retardada: Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua en
la replicacin del DNA.
Hebra Templado: Hebra del DNA dplex que acta como molde o templado
para la transcripcin. Su secuencia es complementaria con la del producto
transcripcional. Tambin se conoce como hebra anticodificadora. En el proceso de
replicacin del DNA ambas hebras son templadas.
Hebras Antiparalelas: Se refiere a las hebras de una secuencia dplex de cidos
nucleicos (DNA-DNA, DNA-RNA y RNA-RNA) donde las hebras se disponen en
orientaciones opuestas, de manera que el extremo 3'OH de una de las hebras queda
frente a un extremo 5'P de la hebra complementaria.
Helicasa: Enzima que participa en replicacin de DNA desenrollando la doble
hlice cerca del punto de bifurcacin de la horquilla replicadora.
Hemicigosis: Genotipo diploide donde un gen est localizado en uno de los
cromosomas y no en el homlogo. Ej., genotipo para hemofilia en machos. El gen
est localizado en el heterocromosoma X pero ausente del Y.
Hemofili: Caracterstica ligada al cromosoma X en humanos.

25

Herencia Citoplasmtica: Forma de herencia no mendeliana que involucra la

transferencia de informacin gentica localizada en genes ubicados en cromosomas
de organelos citoplasmticos que se autoduplican. Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc..
Tambin conocida como herencia extranuclear.
Herencia Cualitativa: Codifica para caractersticas fenotpicas que se miden en
escala cualitativa. Ejemplo: semilla lisa o rugosa. Generalmente depende de un par de
genes.
Herencia Cuantitativa: Tambin conocida como herencia polignica. Codifica
para caractersticas fenotpicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso,
altura, intensidad.
Herencia Holndrica: Caracterstica transmitida por los machos a los machos.
En seres humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holndricos.
Herencia Ligada al Sexo: Se refiere a genes localizados en los
heterocromosomas.
Herencia no Mendeliana: Es la herencia de caractersticas codificada por genes
que no estn localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes
mitocondriales y de cloroplastos.
Herencia Polignica: Ver herencia cuantitativa.
Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por
ejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V V x v v.
Heterocromatina: Cromatina condensada que se tie en ncleos interfsicos, de
replicacin tarda. Se postula que no posee genes estructurales.

26

Heterocromatina Constitutiva: Cromatina condensada que es constante en todas

las clulas del organismo. Siempre es genticamente inactiva y se encuentra en sitios
homlogos en pares de cromosomas.
Heterocromatina

Facultativa:

Cromatina

que

puede

alternarse

entre

heterocromatina y eucromatina.
Heterocromosoma: Cromosomas sexuales.
Heterodplex (Hbrido): Molcula de cido nucleico de doble hebra, en la cual
cada una de las hebras tiene diferente origen. Estas molculas ocurren in vivo por
ejemplo como intermediarios en procesos de recombinacin gnica.
Heterosis: Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un
carcter determinado.
Hibridacin In Situ: Tcnica para la localizacin citolgica de secuencias de
DNA complementaria a otra secuencia determinada. La hibridacin tambin se puede
realizar en un filtro o en solucin.
Hbrido: Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto
dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es hbrido, producido por PP x
pp.
Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por
ejemplo son homocigotos los genotipos V V y v v, denominndose homocigotos
dominantes y recesivos respectivamente.
Homodplex: Secuencia dplex de cido nucleico donde el apareamiento entre
las bases es de un 100%.
Horquilla Replicadora: Estructura en forma de Y en un cromosoma asociado
con el sitio de replicacin del DNA. La base de la Y representa DNA de doble hebra.

27

Los brazos de la Y son segmentos de DNA de hebra simule que se estn replicando.
De acuerdo a sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente (hebra
conductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua (hebra retardada).
In Vitro: Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente
artificial. Literalmente "en vidrio".
Inductor: Molcula efectora que activa la transcripcin.
Ingeniera

Gentica:

Conocida

tambin

como

Tecnologa

del

DNA

Recombinante y como Clonamiento de Genes (Ver clonamiento de genes).

Interferencia: Medicin del grado en que un evento de recombinacin impide a
que ocurra otro simultneamente en un sitio adyacente en la misma cromtida.
Intron: Clsicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el
que se transcribe pero es eliminado del transcripto primario mediante una
modificacin post transcripcional (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo
un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA
funcional. Tambin los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.
Lectura de Prueba: Mecanismo molecular para correccin de errores durante la
replicacin del DNA.
Letal recesivo: Alelo que causa la muerte en homocigosis.
Ley de Hardy-Weinberg: Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y
de genotipos permanecern en equilibrio en una poblacin infinitamente grande,
donde los individuos se crucen al azar y en ausencia de mutacin, migracin y
seleccin.
Ligadura incompleta: Separacin ocasional de 2 genes localizados en el mismo
cromosoma (ligados) debido a un evento de recombinacin.

28

Locus (Plural: Loci): Posicin del gen en el genoma.

-MMapa Fsico: Representacin ordenada de los genes en un cromosoma basado
en unidades fsicas (pares de bases de DNA) ms que en recombinacin.
Mapa Gentico o de Ligadura: Representacin ordenada de los genes en un
cromosoma y se obtiene observando los porcentajes de recombinacin. Para un
genoma bien descrito el nmero de mapas = nmero de grupos de ligadura = nmero
de cromosomas.
Mapa de Restriccin: Mapa del DNA que muestra los sitios de reconocimiento
de enzimas de restriccin.
Marco de Lectura: Secuencia lineal de codones o tripletes en un cido nucleico.
Es una de tres posibles alternativas de lectura de una secuencia nucleotdica de una
serie de tripletes.
Material Gentico: Molculas informacionales que presentan la capacidad de
autoduplicarse y de expresar la informacin que contienen en la sntesis de
polipptidos especficos. En clulas eucariotas y procariotas el material gentico es
DNA de doble hebra. En virus el material gentico puede ser DNA de hebra doble o
simple. Tambin en virus el material gentico puede ser RNA de hebra doble o
simple.
Meiosis: Proceso en gametognesis o esporognesis durante el cual ocurre un
evento de replicacin del DNA seguido por dos divisiones nucleares producindose
cuatro clulas haploides.
Mellizos Dicigticos: Mellizos producidos por la fecundacin de 2 vulos por 2
espermios.

29

Mellizos Homocigticos (Gemelos): Mellizos producidos por la fecundacin de

un vulo por un espermio.
Metstasis: Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de
formar focos cancerosos secundarios a distancia del foco original.
Mitosis: Corresponde a la separacin de los cromosomas previamente
duplicados en la fase S del ciclo celular. Cada clula hija recibe la misma cantidad y
calidad de material gentico.
Molcula Hbrida o Molcula de DNA Recombinante: Nuevo tipo de secuencia
de DNA que se forma por la fusin de segmentos de DNA de diferente origen.
Monoploida: Condicin en la cual se presenta un solo conjunto de
cromosomas, por lo tanto el genoma es n.
Monosoma: Condicin aneuploide en la cual falta el homlogo de un par de
cromosomas. Se simboliza como 2n-1.
mRNA: Molcula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce
desde el extremo 5' al extremo 3' en una cadena polipeptdica. Los mRNA
procariontes se caracterizan por ser policistrnicos y los mRNA eucariontes son
monocistrnicos.
Mutacin: Cambio en el material gentico.
Mutacin Condicional: Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de
condiciones pero el fenotipo cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes
sensibles a la temperatura.
Mutacin Constitutiva: Mutacin que causa que un gen cuya expresin es
regulada se exprese sin regulacin.

30

Mutacin Espontnea: Mutacin no inducida por agente mutagnico.

Mutacin Hometica: Mutacin que afecta a genes que codifican para rganos
o partes especficas y se forma otra estructura.
Mutacin Inducida: Mutacin que ocurre por efecto de agentes mutgenos
qumicos o fsicos.
Mutacin

Lnea Germinal: Mutacin que afecta a la lnea germinal de

individuos que se reproducen sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los

descendientes a travs de los gametos.
Mutacin Missense: Mutacin que altera el significado del codn, codifica
para otro aminocido (mis = mistake = error).
Mutacin

neutra: Mutacin que no presenta un significado adaptativo

inmediato o efecto fenotpico.

Mutacin por corrimiento de marco de lectura: Cambio en el material gentico
por adicin o delecin de una base, lo que provoca un corrimiento en el marco de
lectura del mRNA, originndose nuevos tripletes.
Mutacin por sustitucin de par de bases: Cambio en un gen relacionado con el
cambio de un par de bases por otro. Ej. AT cambia por GC.
Mutacin silenciosa: Mutacin que no se expresa fenotpicamente.
Mutacin supresora: Mutacin que restablece parcial o totalmente la funcin
perdida por efecto de una mutacin en otro sitio.
Mutgeno: Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las
mutaciones.

31

Mutante: organismo o clula portadora de una mutacin; alelo alterado con una
funcin diferente al normal. Generalmente (no siempre) es recesivo.
Mutante condicional: Mutante que expresa el fenotipo normal bajo
determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones
(restrictivas).
-NNo Disyuncin: Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la
meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I o neiosis II, originndose gametos del tipo
n+1 que por fecundacin con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1,
portador de una trisoma.
Nucleasa: Enzima que cataliza la degradacin de cidos nucleicos rompiendo
los enlaces fosfodiesteres. Nucleasas especficas para DNA se denominan DNasas.
Nucleasas que degradan RNA son RNasas.
Nuclolo: Organelo nuclear donde ocurre la biosntesis de las subunidades.
Ribosomales.
Nuclesido: Es una base prica o pirimdica unida covalentemente al azcar
(ribosa deoxiribosa).
Nucleosoma: Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octmero
de cuatro histonascdiferentes, una histona de unin y 170 a 240 bp de DNA.
Nucletido: Unidad monomrica de cidos nucleicos. En el DNA se encuentran
los deoxiribonucletidos, que estn formados por la unin covalente de una base
(Adenina, Guanina, Citosina, Timina) + azcar (2 Deoxiribosa) + Fosfato. En el
RNA se encuentran los ribonucletidos, que estn formados por la unin covalente de
una base (Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo) + azcar (Ribosa) + Fosfato.

32

-OOligonucletido: Secuencia lineal de nucletidos (hasta 20).

Opern: Unidad gentica en procariontes que consiste de uno o ms genes
estructurales cuya transcripcin est controlada por un gen operador adyacente y un
promotor.
-PPedigr: Diagrama que representa la lnea de antecesores. rbol genealgico,
que incluye una compilacin cuidadosa de los registros fenotpicos de una familia en
varias generaciones.
Penetrancia: Habilidad de un gen de expresarse.
Peptidasa Seal: Enzima localizada en la cisterna del retculo endoplsmico que
cataliza la eliminacin de la secuencia seal de polipptidos.
Pirimidina: Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA.
Timina slo en DNA y uracilo slo en RNA.
Plsmido: Molcula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no
esenciales y de acuerdo al tipo de plsmido puede replicarse de manera dependiente o
independiente de la replicacin del cromosoma de la clula husped.
Poblacin Mendeliana: Grupo de individuos de la misma especie que se cruzan
entre s y comparten el mismo acervo gentico. Es la unidad bsica de estudio en
gentica de poblaciones.
Polialelos: Se refiere a la existencia de diferentes formas allicas en un mismo
locus.

33

Poligenes: Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma
caracterstica.
Polimerasas: Enzimas templado dependientes que polimerizan cidos nucleicos
por complementaridad de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA
dependiente: enzima que polimerisa DNA utilizando un templado de DNA; RNA
polimerasa DNA dependiente: sntesis de RNA utilizando un templado de DNA. La
polimerizacin de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP);
polimerizacin de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).
Polimorfismo Cromosomal: Secuencia de DNA que presenta dos o ms
variantes en la poblacin.
Polinucletido: Secuencia de 20 o ms nucletidos unidos por enlaces
fosfodiesteres 5' a 3'.
Polipptido: Molcula formada por la unin covalente de aminocidos. Este
trmino se utiliza para indicar que la cadena polipeptdica est en su estructura
primaria, que an no se ha plegado para asumir la configuracin tridimensional
funcional.
Poliploida: Condicin en la cual una clula u organismo posee una serie
adicional de cromosomas.
Poliprotena: Se refiere a una

molcula de protena que es inactiva. Por

modificacin post traduccional da origen a diferentes protenas activas.

Prion: Agente patgeno infeccioso desprovisto de cido nucleico. Compuesto
principalmente por la protena PrP, con peso molecular de 27.000 - 30.000 daltons.
Agentes causales de enfermedades neurodegenerativas en ovejas y probablemente
tambin en seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru).

34

Procarionte: Tipo de clula que no posee un ncleo verdadero.

Protoplasto: Clula vegetal o bacteria desprovista de pared celular.
Proyecto Genoma Humano: Proyecto para obtener la secuencia completa de los
3 billones (3x109) pares de bases del genoma humano y mapear todos sus genes,
estimados en aproximadamente 50.000-100.000.
Purina: Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G).
En secuencias de cidos nucleicos de doble hebra una base prica reconoce a una
pirimidina, de manera que la prica A reconoce a la pirimidina T (en DNA) y U (en
RNA). La prica G reconoce a la pirimidina C.
-QQuiasma: Entrecruzamiento entre cromtidas homlogas no hermanas que
ocurre durante el proceso de recombinacin gentica. Se observa en el estado de
diploteno de la primera divisin meitica.
-RReaccin en Cadena de la Polimerasa: Es un mtodo in vitro para la
amplificacin enzimtica de secuencias especficas de DNA. Utiliza iniciadores y la
DNA polimerasa Taq. La amplificacin ocurre a travs de ciclos de denaturacin,
anillamiento con primer y extensin con DNA pol.La secuencia de DNA se amplifica
106 veces.
Recesividad: Se refiere a que en condicin heterocigota un alelo en un locus
est enmascarado, no se detecta fenotpicamente.
Recombinacin: Mecanismo controlada genticamente que conduce a la
formacin de nuevas combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre

35

mediante los mecanismos de transduccin, transformacin y conjugacin. En

eucariontes la recombinacin ocurre en la meiosis I.
Replicacin Bidireccional: Mecanismo de replicacin de DNA en que a partir
del gen de origen de la replicacin se forman 2 horquillas replicadoras que se mueven
simultneamente en direcciones opuestas.
Replicacin Semiconservativa: Mecanismo de replicacin de DNA en que cada
una de las hebras sirve de molde o templado para la sntesis de la hebra
complementaria. As, cada una de las molculas hijas tiene una hebra de origen
parental y la otra recin sintetizada.
Replicacin Semidiscontinua: En la replicacin del DNA, una de las hebras
templado se replica de manera continua y la otra hebra de manera discontinua,
formndose los fragmentos de Okazaki.
Replicn: Unidad de replicacin del DNA que se replica a travs de mltiples
horquillas replicadoras. Definido por un gen de origen y un gen de trmino de la
replicacin. El genoma de E. coli representa un solo replicn. Un cromosoma
eucarionte posee varios replicones.
Replisoma: Complejo de protenas, incluyendo la DNA polimerasa que se
ensambla en la horquilla de replicacin bacteriana para sintetizar DNA.
Represin por Catabolito: Describe la disminucin en la expresin de muchos
operones bacteriales que ocurre por la adicin de glucosa. Ocurre por disminucin en
el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al regulador CAP.

36

Represor: Protena que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a

un gen, y bloquean su transcripcin.
Retrocruza: Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generacin
parental.
Retrovirus: Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de
hebra simple (+) protegido por una envoltura icosahdrica. Todos los viriones
contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para la sntesis de una copia de
DNA a partir del genoma viral. Estos virus estn ampliamente distribuidos entre los
vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.
Reversin: Mutacin que restablece el fenotipo normal.
Ribosoma: Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y
encargado junto con tRNA y mRNA de la biosntesis proteica.
RNA: cido ribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de
nucletidos. Un nucletido = base (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azcar
(ribosa) + fosfato. Molculas de RNA son de hebra simple. Adoptan estructuras
secundarias y terciarias, con participacin de secuencias dplex, que le confieren
mayor estabilidad. Clsicamente se distinguen 3 clases de molculas de RNA: RNA
mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal, los que participan en el proceso
de traduccin o biosntesis proteica. Representan el genoma de virus de RNA, los
que pueden ser de hebra simple o doble.
RNA antisentido: Molcula de RNA cuya secuencia es complementaria a otra
molcula de RNA, obtenida por transcripcin del gen normal (RNA sentido). Ambas
molculas se pueden reasociar a travs de su complementariedad de bases, y por lo
tanto el RNA sentido no se puede expresar.

37

RNA ligasa: Enzima que participa en modificacin post transcripcional de

molculas de RNA, durante la eliminacin de intrones y unin de los exones.
RNA m: Molcula de RNA mensajero que contiene la informacin para la
secuencia de aminocidos de una protena.
RNA Nuclear Heterogneo (RNA hn): Conjunto de transcriptos de RNA en el
ncleo, incluyen a molculas precursoras e intermediarios en la obtencin de mRNA,
tRNA y rRNA. Tambin incluye secuencias producto de la modificacin post
transcripcional que no forman parte de la molcula funcional y por lo tanto no sern
transportadas al citoplasma.
RNA Policistrnico: RNAm procarionte que lleva la informacin para la
sntesis de ms de una cadena polipeptdica.
RNA Polimerasa: Enzima encargada de la transcripcin. Cataliza la sntesis de
RNA utilizando como molde o templado una hebra de DNA.
RNA Polimerasa I: Enzima eucarionte localizada en el nuclolo y cataliza la
transcripcin de los genes de rRNA 5.8s, 18s y 28s.
RNA Polimerasa II: Enzima eucarionte que cataliza la transcripcin de genes
que codifican para RNAm.
RNA Polimerasa III: Enzima eucarionte que cataliza la sntesis de tRNA y
RNAr 5s.
RNA Replicasa: Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra
hebra de RNA. (Replicacin de genomas virales de RNA).
RNA Ribosomal: Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales
de los ribosomas. En procariontes se distinguen molculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en
eucariontes se encuentran molculas de rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.

38

RNA sn: RNA nuclear pequeo (small nuclear). Especies de molculas de RNA
en el rango de 90 a 400 nucletidos. Se asocian con protenas formando partculas
ribonucleoproteicas snRNP. Se han relacionado con el procesamiento de pre-mRNA.
RNAm Monocistrnico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un
sitio de trmino para la traduccin; codifica por lo tanto para una cadena
polipeptdica. Por modificacin post traduccional pudiera dar origen a dos o ms
cadenas polipeptdicas.
-SSecuencia Altamente Repetida: Secuencia de nucletidos en DNA repetida
entre 105 a 107 veces en el genoma.
Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence"): Es el producto de un mapeo
"al azar" de una regin determinada. Este mapa cubre gran parte de la regin de
inters, pero de manera incompleta. Su utilidad radica en que facilita la localizacin
de genes que presentan secuencias cortas.
Secuencia Consenso: Secuencia de nucletidos comunes en una regin definida
de DNA. Ej. Caja TATA.
Secuencia de Insercin (Elemento IS): Es el elemento de transposicin ms
simple encontrado en procariontes. Es un segmento mvil de DNA que contiene los
genes necesarios para el proceso de insercin de un segmento del DNA en el
cromosoma y para la movilizacin de dicho segmento a una localizacin diferente.
Secuencia Lder: Secuencia nucleotdica de un mRNA localizada en el extremo
5'. Puede contener sitios regulatorios o de unin al mRNA.
Secuencia Moderadamente Repetida: Secuencia de nucletidos en DNA
repetida entre 103 a 105 veces en el genoma.

39

Segregacin: Transmisin al azar de alelos de un locus de padres a hijos va

meiosis. Tambin conocido como primera ley de Mendel.
Seudogen: Gen inactivo. Es un componente estable en el genoma derivado de
por mutacin de un gen activo.
Sexo Heterogamtico: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas
sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y
AY.
Sexo Homogamtico: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas
sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce slo gametos
del tipo AX.
Sustancia H: Carbohidrato presente en la superficie del glbulo rojo: Cuando no
se modifica da origen al grupo sanguneo O. Si se modifica por adicin de
monosacridos, da lugar a los grupos sanguneos A, B y AB dependiendo de la
modificacin.
Sustitucin de Bases: Tipo de mutacin puntual que ocurre por el cambio de
una base por otra. El cambio de bases pricas por pricas o de pirimidinas por
pirimidinas se conoce como Transicin. Cambios de pricas por pirimidinas o viceversa se conoce como Transversin.
-TTelomerasa: Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en los
extremos de cromosomas eucariontes
Traduccin: Proceso de biosntesis proteica que ocurre bsicamente por la
interaccin de los productos transcripcionales maduros (mRNA, tRNA-aa,
ribosomas)

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Transcripcin: Sntesis enzimtica de RNA utilizando un templado de DNA.

Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce una
copia de DNA utilizando como templado una molcula de RNA. La enzima cataliza 3
reacciones consecutivas:
1. Sntesis de DNA dependiente de RNA
2. Eliminacin del RNA en el heterodplex resultante DNA-RNA
3. Sntesis de DNA dependiente de DNA
Transcripto primario: Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamente
despus de la transcripcin. En eucariontes todos los transcriptos primarios requieren
de modificacin post transcripcional para la obtencin de molculas de RNA
funcionales. En procariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no
requieren de modificacin post transcripcional, de manera que es posible que se
acoplen los procesos de transcripcin con traduccin.
Transformacin: En bacterias se relaciona con un tipo de recombinacin
gentica que involucra la incorporacin de DNA libre.
Transgen: Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniera gentica.
La especie a la cual es transferido se llama transgnica.
Transgnico: Se refiere a animales modificados genticamente mediante la
introduccin de nuevas secuencias de DNA en la lnea germinal.
Transicin: Tipo de mutacin puntual en la cual una base prica cambia por
otra prica y una pirimidina cambia por otra pirimidina.

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Translocacin de Protenas: Movimiento vectorial de protenas sintetizadas en

el citoplasma a travs de membranas (Ej. incorporacin a mitocondrias, a retculo
endoplsmico).
Translocacin Recproca o No Recproca: Aberracin cromosmica que
involucra el intercambio de fragmentos cromosomales entre dos cromosomas no
homlogos. Para que ocurra cada uno de los homlogos debe ser portador de una
fractura. El nombre que reciba la translocacin depender si el intercambio de
material gentico es recproco o no.
Trisoma: Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La clula
por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La
clula por lo tanto es 3n.
-UUnidad de Mapa: Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes
ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa equivale a una
frecuencia de 1% de recombinacin.
Unidad

Transcripcional

Compleja:

Se

refiere

aquellas

unidades

transcripcionales que se transcriben en una molcula de pre-mRNA que mediante un

mecanismo de splicing alternativo origina diferentes molculas de mRNA
funcionales, cada una codifica para un producto diferente.
Unidad Transcripcional: Es la distancia entre el sitio de inicio y de trmino de
la RNA polimerasa.
-VVigor Hbrido: Ver heterosis.

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Virus: Organismos no celulares que poseen slo una clase de cido nucleico,
DNA RNA, nunca ambos y slo pueden reproducirse dentro de una clula husped
(procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Poseen material gentico en la
forma de DNA RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple o hebra doble.
-X-Y-ZYAC (Yeast Artificial Chromosome): Vector de clonamiento en la forma de un
cromosoma artificial de levadura. Construido utilizando elementos cromosomales que
incluyen telmeros (de ciliados), centrmeros, origen de replicacin y genes
marcadores de levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA.
Eucarionte.
Zipper de Leucina: Motivo estructural en protena que liga DNA que se
caracteriza por un segmento de residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipptidos
pueden interactuar para formar un dmero que se une al DNA.

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REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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Espaa: Interamericana - McGraw-Hill.
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