Anomalas citogenticas y enfermedad

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones anmales
entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la
parte perdida es muy grande, la situacin es incompatible con la vida. En un 85% de los casos,
las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando una
monosoma o trisoma parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada, como por ejemplo en el caso del
sndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una delecin del cromosoma 5 en la
regin terminal del brazo largo[(5)(5p-ter)]. Este sndrome se caracteriza por retraso mental,
microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro sndrome, la
oligospermia o la azospermia estn asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regin
donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y posteriormente se unen los
extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante
frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El
sndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la delecin de la parte del brazo corto del
cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalas
faciales distintivas parecidas a las del sndrome de Russell-Silver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero
contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que slo son
detectables por tcnicas microgenticas como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con
fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales
Algunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de Prader-Willi, el sndrome de
DiGeorge, el sndrome del retinoblastoma y otros muchos ms.
Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse
intercambindose entre cromosomas homlogos o cromosomas distintos, resultando las
translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan
translocaciones recprocas (*) ; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de
inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocntricos se denominan
translocaciones robertsonianas (*)
Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que 1:1000 individuos es
portador de una translocacin equilibrada recproca. As, por ejemplo, una enfermedad debida a
una translocacin recproca es la leucemia promieloctica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)]
Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Dow se deben a una
translocacin robertsoniana parental, siendo la ms frecuente la t(21q14q)
Isocromosomas
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos durante la meiosis o
mitosis, cuando el centrmero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los
cromosomas generados por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos largos
del cromosoma original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin
brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una delecin y un
duplicacin simultneamente.
Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el
sndrome de Edwards.

Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma:
el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180.(*) El cromosoma
tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la informacin gentica
ha cambiado. Si el rea invertida contiene el centrmero, se dice que la inversin es
pericntrica. Si la inversin se situa fuera el centrmero se dice que la inversin es paracntrica
(*)
Se han encontrado inversiones cromosmicas en algunas enfermedades raras como algunos
desordnes del comportamiento debida a una alteracin del cromosoma 4 [inv(3)(p14q21)],
casos de infertilidad muy parecidos al sndrome de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversin en
el cromosoma X, sndrome de Ambras [inv (8)(p11.2q23.1)] y algunas ms

REFERENCIAS

M.M Recasens, X.Estivill Pallej: Anomalas cromosmicas. En Medicina Interna. Farrera y

Rozman, Ed. (1995) p. 1214-1222
Tadin-Strapps M, Warburton D, Baumeister FA, Fischer SG, Yonan J, Gilliam TC, Christiano AM.
Cloning of the breakpoints of a de novo inversion of chromosome 8, inv (8)(p11.2q23.1) in a patient
with Ambras syndrome. Cytogenet Genome Res. 2004;107(1-2):68-76.
D Efron, M B Delatycki, M.G. de Silva, A Langbein, W Slaghuis, A Larson, H-H M Dahl y S M
Forrest. A novel pericentric inversion of chromosome 3 cosegregates with a developmentalbehavioural phenotype Journal of Medical Genetics 2003; 40
A H Nmeth,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. Klinefelter-like phenotype and primary
infertility in a male with a paracentric Xq inversion. Journal of Medical Genetics 2002; 39.

II.5. Trisomas
Una trisoma es aquella situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo
tipo, en vez del par normal. El ejemplo ms frecuente es la trisoma 21, que
produce el sndrome de Down, cuyos sntomas son:
Facies caracterstica (cara aplanada, hendiduras palpebrales
oblicuas, nariz con puente bajo, pliegue epicntico, boca
abierta, lengua grande y protruyente).
Talla corta (los huesos largos de las extremidades son
cortos).
Falange media corta en los meiques.
Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas.
Hiperflexibilidad articular.
Tono muscular bajo
Anomalas pelvianas.
Cardiopatas congnitas.
Retraso mental.
Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 aos.
En el sndrome de Down, el cromosoma 21 adicional suele ser el resultado de una
no disyuncin (falta de separacin durante la meiosis) del cromosoma 21 al
formarse el vulo materno haploide. La incidencia de este trastorno aumenta con la
edad materna (1 de cada 3.000 cuando la edad de la madre est por debajo de 30,
1 de cada 300 en mujeres de 35 a 40 aos y alrededor de 1 de cada 30 en mujeres
mayores de 45). En un pequeo porcentaje de los casos el sndrome de Down se

debe a translocacin o mosaicismo. La probabilidad de aparicin del sndrome de

Down en los embarazos siguientes depende de si la anomala se ha producido por
no disyuncin meitica (relativamente baja), por translocacin materna (alta) o por
mosaicismo mittico (relativamente baja); esto es importante para el consejo
gentico.

Cariotipo con bandeo G visible en un varn con trisoma 21

La no disyuncin es la responsable del 95% de los casos, con un riesgo de

recurrencia de alrededor del 1%.
Cerca del 4% de los casos se deben a translocaciones:
Translocacin robertsoniana 14;21. Recurrencia del 15% si la
madre es la portadora y del 1% si el portador es el padre.
Translocacin 21;22. Recurrencia del 15% si la madre es la
portadora y del 5% si el portador es el padre.

Otras trisomas autosmicas son mucho mas raras y representan el 1% de los

casos. Dentro de ellas las ms importantes son las que afectan a los cromosomas
8, 9, 13 y 18. La trisoma 18 o sndrome de Edwards y la trisoma 13 o sndrome de
Patau son las ms frecuentes de este grupo. Tienen algunas caractersticas
cariotpicas y clnicas comunes con la trisoma 21. La mayora de los casos proceden
de la falta de disyuncin meitica y llevan una copia adicional completa del
cromosoma 18 0 del 13. Al igual que en el sndrome de Down tambin se observa
una asociacin con la edad avanzada de la madre. Pero las malformaciones son
ms graves y variadas y estos lactantes difcilmente superan el primer ao de vida,
falleciendo casi todos en semanas o meses.

Manifestaciones clnicas de las trisomas 21, 18 y 13

Los trastornos del nmero de cromosomas sexuales se deben a no

disyuncin:
Las anomalas ms importantes del nmero de cromosomas sexuales se deben a no
disyuncin de stos durante la divisin meitica de los gametos masculinos y
femeninos.
La divisin meitica en la gametognesis femenina debe
producir dos clulas (vulos), ambas con un nico cromosoma
X. La no disyuncin puede producir una clula con dos
cromosomas X (XX) y uno sin ningn cromosoma sexual (-).
La divisin meitica en la gametognesis masculina debe
producir dos clulas (espermatozoides), uno con un
cromosoma X nico y otro con un cromosoma Y nico. La no
disyuncin puede producir uno con cromosomas X e Y y otro
sin cromosomas sexuales (-).

Los sndromes ms importantes producidos por la no disyuncin de los cromosomas

sexuales son:
Sndrome de Turner (generalmente X-)
Sndrome de Klinefelter (generalmente XXY)

Manifestaciones clnicas y cariotipos del sndrome de Turner

http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/09trisomias.htm

Sndrome de Down
Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q90

CIE-9

758.0

CIAP-2

A90

OMIM

190685

DiseasesDB

3898

MedlinePlus

000997

eMedicine

ped/615

MeSH

D004314

Sinnimos

Trisoma 21

Trisoma G

Idiocia furfurcea

Idiocia calmuca
Aviso mdico

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome
es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas
con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su
calidad de vida.

ndice
[ocultar]

1 Historia del sndrome de Down

2 Epidemiologa

3 Gentica
o

3.1 Trisoma libre

3.2 Translocacin

3.3 Mosaicismo

3.4 Expresin del exceso de material gentico

4 Cuadro clnico

5 Enfermedades asociadas ms frecuentes

o

5.1 Cardiopatas

5.2 Alteraciones gastrointestinales

5.3 Trastornos endocrinos

5.4 Trastornos de la visin

5.5 Trastornos de la audicin

5.6 Trastornos odontoestomatolgicos

5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

6 Diagnstico

7 Tratamiento
o

7.1 Atencin temprana

7.2 Vacunaciones

8 Pronstico

9 Cultura y sndrome de Down

o

9.1 Cine

9.2 Literatura

10 Vase tambin

11 Referencias

12 Bibliografa

13 Enlaces externos

Historia del sndrome de Down[editar]

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta
algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.3 La pintura al temple sobre
madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio
con rasgos que evocan los de la trisoma,4 as como el cuadro de Sir Joshua
Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de
los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne
Esquirol en 1838,6 denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P.
Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras.8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades
de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a
un estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la

barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con los grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.9 De camino a
la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios
inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus
Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosmico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia
de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y
Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo
demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas
histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos
mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organizacin
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del
delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de
trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par
de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Epidemiologa[editar]

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 1529 aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada
800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1
por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14
El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el
ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia
a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento
de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por
encima de esa edad.15 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los
mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas
como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes16 y un
aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es
tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor17 tambin ha relacionado la
baja frecuencia coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del
sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya
han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los
antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,18 pero las mujeres conservan
con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la
probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin
trisoma.

Gentica[editar]
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma
de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar
el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el
sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por
razones prcticas esta nomenclatura.19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.

Trisoma libre[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de
sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en
este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
(En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que

cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par.
Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen
con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento
celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn
agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin
estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras
que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.20

Translocacin[editar]

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Cdigo CIE-10: Q90.2

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46
cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin
cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma
translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya
que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%21 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo
por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22 de
los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la
segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico[editar]

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una
de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el
gen SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin
de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos
asociados al SD son:23

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo

esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar

alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN

DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de la
discapacidad cognitiva

CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN

IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso

puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Cuadro clnico[editar]

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome
gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con
frecuencia a algunas enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas
personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar,
una hipotona muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y
retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno
se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que
aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.

Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital

planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal
deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello
corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo
anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las
enfermedades que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o
duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona
muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje
motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.24 Presentan, adems,
un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades
como leucemia (leucemia mieloide aguda),diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin
atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis,
secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una
media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene
de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia,
cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad
intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una
discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin25

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin

Discapacidad cognitiva

100%

Microdoncia total o
parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de
msculos abdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos
cortas/braquidactilia

50%

75%

Cardiopata congnita

45%

Braquiocefalia/regin occipital

plana

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar
transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantacin

baja

60%

Manchas de
Brushfield (iris)

35%

Enfermedades asociadas ms frecuentes[editar]

Cardiopatas[editar]
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita,
es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas
la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo
precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden
con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de
la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las
fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos
entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium
secundum,27 ductus arterioso persistente28 o tetraloga de Fallot.29En general casi todos
estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del
corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en
cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar
y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo
en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga,
habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el
examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar
sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata
congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a
todo recin nacido con SD.30 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer
defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral).
Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras
de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un
grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio).31

Diagrama de los defectos presentes en la

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la

tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B.

vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin

Aorta acabalgada, C. Defecto del septo

de sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa

ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo

valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas

derecho.

con SD.
Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es
muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica
(gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una
mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las
malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y
la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se
encuentra obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin
general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y
alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un
cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total,
estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada
inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica
del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta
malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con
SD.32 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se
ha descrito una incidencia del 2-3%33 (es decir, dos o tres da cada cien nios recin
nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima
en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico. Otros
trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva de la porcin
distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad celaca
(intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia superior a la
que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su
vida. Suele tratarse dehipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos
casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse
lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo
intelectual.

Trastornos de la visin[editar]
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno
de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo,
las cataratas congnitas o la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se
recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este
nivel.

Trastornos de la audicin[editar]
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones
de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatolgicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones [editar]

Las personas con SD presentan ciertas anomalas inmunolgicas de caractersticas e
intensidad variables que no son fcilmente asimilables a las inmunodeficiencias
catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a
ciertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus
frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional neurolgica en
centros de educacin o atencin especial, la intensa afectividad de estas personas y la
frecuente coexistencia de otras anomalas, como las cardioptas, que tambin comportan
un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.34
Las infecciones del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda causa de
fallecimiento (tras las cardiopatias congnitas) y la primera causa de hospitalizaciones y
complicaciones en nios con SD.34

Diagnstico[editar]

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del
SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras
sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto
se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin
de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos
acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un
riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas
mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue
nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco
permiten establecer el diagnstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma
inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer
de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto
riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a
aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma
superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos
o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores
portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es
la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste
en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una
muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.
Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin
fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica,
denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material
placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11
del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de
lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio

cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una

muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Desde el ao 2012 existe un test de determinacin de ADN fetal en sangre materna que
permite obtener resultados con una sensibilidad prxima al 100% (aunque resultados
positivos requieren confirmacin mediante amniocentesis)35

Tratamiento[editar]
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos
150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona
del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales
a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No
existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los
estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar
una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo
lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de
los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente
durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento
adaptativo.36 37 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han
sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio,
donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin
curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales,
aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental
que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los
chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que
se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como
consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir
durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos
que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las
sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana[editar]
Artculo principal: Atencin temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a
los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por
ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de
expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque
compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no
verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse
entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la
habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser
contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis
aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms

apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales,

por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su
superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas,
que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al
clsico encadenado de letras en estos nios.38 Adems el objetivo de estos programas no
es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes,
permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con
SD en entornos normalizados.39

Vacunaciones[editar]

Se enumeran las vacunas recomendables, nmero de dosis y edades en nios con Sd. de Down (notas al
pie: consultar en http://www.pap.es]

34

Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en
la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como
vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las siguientes:34

Hepatitis B.

Difteria, ttanos y tosferina.

Sarampin, rubeola y parotiditis.

Poliomielitis.

Gripe.

Enfermedad neumoccica.

Hepatitis A.

Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

Varicela.

Rotavirus.

Las pautas de vacunacin son variables segn la edad y la historia vacunal de cada
individuo, y sern determinadas por los mdicos pediatras o mdicos de familia en
cada caso.34 40

Pronstico[editar]
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las
personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios
llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir
para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin
se han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno
de los dos cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as
mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica.41 En las
prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los
genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces
de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus
problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD,
pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el
diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).42 En estos
programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un
adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones
que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas
personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin
precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando
con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran
transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas
unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o
escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar
del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un
entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en
la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma
suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas
impensables hace muy poco tiempo.43

CROMOSOMA 1
Melanoma maligno: cncer de piel
Cncer de prstata
Glaucoma: aumento de la presin intraocular por falta del drenaje del humor acuoso que si no se corrige
a tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que
provoca la acumulacin de una sustancia grasa
CROMOSOMA 2
Temblor esencial: desorden neurolgico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas
debido a una conexin anormal entre las reas del cerebro
Cncer de colon y recto
CROMOSOMA 3
Cncer de pulmn microcitico
Enfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento anormal de los vasos sanguneos
CROMOSOMA 4
Enfermedad de Huntington
Parkinson: enfermedad neurolgica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y
alteraciones para la coordinacin de movimientos.
Enfermedad poliqustica de rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y
llevar a la insuficiencia renal
CROMOSOMA 5
Carcinoma de endometrio: En pases desarrollados es el tumor genital invasor ms frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y
debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.
CROMOSOMA 6
Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una
deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro mbito que explique mejor dicho trastorno.
Diabetes
Esquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsin del pensamiento.
CROMOSOMA 7
Fibrosis qustica: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiracin y a la
digestin.
Diabetes
Obesidad severa
CROMOSOMA 8
Linfoma de Burkitt: Es un tumor slido de linfocitos B caracterizado por clulas pequeas no hendidas
de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad
de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24 horas.
Anemia hemoltica: es un trastorno en el cual los glbulos rojos se destruyen ms rpido de lo que la
mdula sea puede producirlos.
CROMOSOMA 9
Melanoma: cncer de piel.
Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daa el tejido muscular que conforma las cavidades de
bombeo del corazn. Si las paredes de estas cavidades se debilitan demasiado, el corazn no puede
bombear.
CROMOSOMA 10
Cataratas: es la opacifiacin del cristalino lo suficientemente densa para disminuir la visin.
Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y
alteraciones neurolgicas.
CROMOSOMA 11
Anemia falciforme: se trata de una anemia crnica acompaada de dolor
Diabetes
CROMOSOMA 12
Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso
menta.l
Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento seo, con disminucin de las
materias slidas, es decir, las sales calcreas. Se produce durante la poca de crecimiento de los
huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).
CROMOSOMA 13
Cncer de mama
Retinoblastoma: cncer de retina
Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un exceso de cobre en el organismo

CROMOSOMA 14
Alzheimer
Cncer de mama
CROMOSOMA 15
Epilepsia juvenil: afeccin crnica de etiologa diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido a una
descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones
clnicas y paraclnicas
Sndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esqueltico, cardiovascular, los ojos y la piel
CROMOSOMA 16
Enfermedad poliqustica del rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y
llevar a la insuficiencia renal.
CROMOSOMA 17
Cncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad sistmica que se caracteriza por una disminucin de la masa sea y
un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad de los
huesos y del riesgo de sufrir fracturas
Retinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual
CROMOSOMA 18
Cncer de pncreas
Sndrome del tnel carpiano
Diabetes
CROMOSOMA 19
Ateroesclerosis: tambin se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y
colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulacin endurece las arterias y las hace ms angostas
que lo normal, bloqueando la circulacin de sangre y oxgeno al cuerpo.
Diabetes.
Hipertemia maligna: es un desorden hipermetablico de los msculos esquelticos y se caracteriza por
aparicin sbita de taquicardia, taquipnea, hipertensin, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez
musculoesqueltica.
Distrofia miotnica: se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva,
que suele manifestarse en la edad adulta.
CROMOSOMA 20
Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades raras que se
presenta en el momento del nacimiento y hace que el nio tenga su sistema inmunolgico deprimido o no
lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia Espongiforme Bovina Es una forma de dao
cerebral que causa una disminucin rpida de la funcin mental y del movimiento.
CROMOSOMA 21
Enfermedad poliglandular autoinmune.
Esclerosis lateral amiotrfica: es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el
movimiento de los msculos voluntarios.
CROMOSOMA 22
Sarcoma de Swing: tipo especfico de tumor seo maligno (canceroso) que afecta a los nios.
Leucemia mieloide crnica: enfermedad que aumenta la produccin de glbulos blancos en la mdula
osea.
CROMOSOMA X. Si el par de cromosomas es XX el sexo ser femenino
CROMOSOMA Y. Si el par de cromosomas es XY el sexo ser masculino