La mutacin se podra definir como el cambio en la informacin gentica de un ser vivo.

Esto es clave, ya
que sin mutacin no habra cambios y sin cambios no sera posible que hubiera evolucin. Las mutaciones
se producen debido a que la maquinaria celular comete errores en la replicacin. Las mutaciones pueden
consistir en la sustitucin de un nucletido por otro, en la eliminacin o la insercin de un fragmento, en la
duplicacin o en la inversin de una seccin.
El albinismo est provocado por una mutacin en una enzima (un tipo de protena que participa en la
sntesis de molculas) que participa en la formacin de melanina. Al no existir melanina que es la
sustancia que da color a la piel, el pelo y el iris de los ojos; los dos primeros aparecen blancos, y el iris
aparece rojo ya que se ve la sangre que est en el interior

Cul es la explicacin gentica del albinismo?

Todos nosotros tenemos en las clulas de nuestro cuerpo los genes, quienes
llevan la informacin gentica que se traduce en funciones celulares especficas
(protenas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona
tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la
madre. Para la mayora de las funciones del organismo es suficiente con heredar
una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de
algn progenitor y otra anmala del otro todava puede mantenerse la funcin que
estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como
la de la madre presentan algn tipo de anomalas (mutaciones) que impiden su
funcin normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su
padre como la de su madre, con versiones anmalas, incorrectas, de alguno de los
genes que llevan informacin gentica codificada para funciones celulares que
tienen que ver con la pigmentacin (desde la produccin, transporte o
almacenamiento del pigmento o melanina). Por ello al albinismo se le conoce y
describe como una condicin congnita recesiva, debido a que las mutaciones en
los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anmalas,
tanto del padre como de la madre (mutacin recesiva)

Cuntos tipos de albinismo hay?

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutneo
(OCA) y albinismo ocular (OA) segn que la disminucin o ausencia de pigmento
afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su
vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, segn el gen que
est afectado. El albinismo oculocutneo es ms frecuente que el albinismo
ocular.
Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutneo, denominados OCA1,
OCA2, OCA3P y OCA4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el sndrome
de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento
con otras alteraciones orgnicas. En total conocemos en la actualidad por los
menos 15 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas
manifestaciones de algn tipo de albinismo oculocutneo.
El albinismo oculocutneo de tipo 1 (OCA1) est producido por mutaciones o
alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11
humano), que lleva la informacin gentica de una de las principales enzimas
responsable del primer paso de la ruta de sntesis de la melanina. Existen dos
subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado
"albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen

de la tirosinasa que inhabilitan prcticamente en su totalidad la funcin gnica y

por lo tanto interrumpen la produccin de pigmento. El OCA1B (anteriormente
denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o
mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la funcin
del gen sino que logran generar algo de protena con la que se detecta algo de
actividad enzimtica residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de
pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la
cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas
mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condicin
OCA1A OCA1B. Puede consultarse un mapa de las mutaciones encontradas en
personas con OCA1. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en un 17%
de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutacin o alteracin
en el gen de la tirosinasa, sugirindose que dichas alteraciones deben
corresponden a las secuencias reguladoras de la expresin de dicho gen.
El albinismo oculocutneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo ms frecuente de albinismo,
principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y est producido
por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15
humano) cuya informacin gentica permite generar una protena anclada a
membranas cuya funcin, en buena medida desconocida, tiene que ver con la
formacin de melanosomas, los orgnulos subcelulares que sintetizan y acumulan
la melanina.
El albinismo oculocutneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones
del gen de la protena relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las
enzimas componentes de la sntesis de melanina.
El albinismo oculocutneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o
alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una protena de transporte
asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo ms frecuente en Japn.
Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutneos, mucho menos
frecuentes, en los que la disminucin o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos
se manifiesta de forma combinada con otros sntomas, dentro de sndromes ms
complejos. Es el caso del sndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la
poblacin en general (con excepcin de Puerto Rico, en donde representa el tipo
de albinismo ms comn, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700
personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas
respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas
afectadas; o el sndrome de Chediak-Higashi (CHS) que con sntomas
parcialmente similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema
inmunolgico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y tambin puede
ser mortal. Existen por lo menos 9 subtipos de HPS (HPS1 a HPS9) y 1 subtipo
conocido de CHS (CHS1, asociado al gen LYST), todos ellos asociados a distintos
genes que portan informacin gentica de protenas implicadas en la formacin y
trnsito de los orgnulos subcelulares relacionados con los lisosomas (como son
los melanosomas, donde se sintetiza y acumula la melanina), lo cual explica sus
efectos tan variados en distintos rganos (efectos pleiotrpicos).
El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminucin de
pigmentacin en los ojos, aunque tambin puede manifestarse con un dficit
pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen
GPR143 (situado en el cromosoma X) una protena asociada a la membrana de

los melanosoma cuya funcin anmala se traduce en el acmulo de melanosomas

anormalmente grandes dentro de la clula.
En total, conocemos hoy en da, ms de 600 mutaciones que afectan a alguno de
los 15 genes asociados a albinismo.
Finalmente, existen otros sndromes o anomalas complejas poco frecuentes entre
cuyos sntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentacin de
piel, pelo y ojos. Aqu pueden consultarse estos otros tipos de albinismo

Cules son los sntomas o problemas caractersticos de

las personas albinas?
Las personas albinas generalmente presentan una falta total (en personas con
OCA1A) o parcial (en personas OCA1B y los otros tipos de OCA) de pigmento en
piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas
estn desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy
propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposicin al sol. Las personas
albinas generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece
rpidamente. En funcin del grado de pigmentacin residual que posean, las
personas albinas manifestarn una mayor o menor reaccin a la exposicin a
radiaciones solares. Por lo tanto las personas albinas deben proteger su piel del
sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero o, si no es posible mantener la
ropa mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas. Adicionalmente,
la falta de proteccin frente a radiaciones solares si no es compensada mediante
el uso sistemtico de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en
la probabilidad de desarrollar algn tipo de cncer de piel.
Adicionalmente a la evidente falta o reduccin de pigmentacin en piel y ojos, las
personas albinas presentan una ausencia o disminucin de la pigmentacin en los
ojos. Habitualmente las personas albinas tienen los ojos de color muy plidos,
rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castao muy claro. La falta de pigmentacin
ocular generalmente produce fotofobia, esto es, rechazo o repulsin a la luz
directa. Las personas albinas no se sienten cmodas en ambientes con luz muy
intensa o muy iluminados y tienden a protegerse con sombras (por ejemplo
mediante viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes de contacto oscuras. Sin
embargo, es importante recordar que las personas albinas requieren una buena
iluminacin para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas
demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visin.
Las personas albinas presentan un conjunto de anomalas visuales caractersticas
cuya manifestacin puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por
ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su
falta de pigmentacin corporal sino las derivadas de su falta de pigmentacin
ocular.

Qu tipo de alteraciones visuales presentan las

personas albinas?
Las personas albinas pueden presentar las siguientes alteraciones visuales, que
incluyen, falta de agudeza visual, visin nocturna o en penumbra reducida, visin
estereoscpica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El
grado de afectacin de cada una de las anomalas visuales es variable, en funcin

del tipo de albinismo y de cada persona.

Las personas albinas pueden presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es
un movimiento involuntario de los ojos, ms o menos perceptible por un
observador, generalmente horizontal pero puede darse tambin de tipo vertical. El
cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por
lo que a pesar de que stos sigan movindose la imagen que procesan y "ven" las
personas albinas es esttica y no presenta movimiento.
Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminucin de la visin
binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultnea y poder determinar
su posicin correcta en el espacio) las personas albinas pueden presentar
estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos no
coordinados.
Las personas albinas pueden presentar adems miopa, hipermetropa o
astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas. En
estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectacin y el uso de las
correspondientes gafas con cristales correctores o lentes de contacto.

Puede investigarse el albinismo en animales de

experimentacin?
El albinismo, sus causas y alteraciones fisiolgicas, pueden investigarse en
animales de experimentacin, especialmente ratones. Usando ratones modificados
genticamente se ha conseguido reproducir y estudiar con todo detalle la mayora
de alteraciones pigmentarias y visuales asociadas al albinismo. Utilizando ratones
transgnicos (ratones modificados genticamente) hemos podido comprobar que
el dficit de fotorreceptores bastones de la retina puede corregirse al restaurar la
pigmentacin de los ratones. Tambin hemos podido demostrar que las
conexiones anmalas entre retina y cerebro, caractersticas del albinismo, pueden
corregirse al recuperar la pigmentacin en ratones transgnicos. Finalmente,
tambin utilizando ratones transgnicos, y de forma especialmente relevante,
hemos logrado identificar que algunas substancias qumicas que son
intermediarias en la produccin de melanina, como la L-DOPA, son indispensables
para que se desarrolle adecuadamente la visin y la audicin, sin necesidad de
que intervenga la melanina propiamente dicha. Estas investigaciones nos
permitirn entender mejor la condicin albina y, en lo posible, desarrollar en un
futuro algn tipo de terapia o tratamiento que palie algunas de las alteraciones
pigmentarias o visuales presentes en las personas albinas.
Para obtener ms informacin especializada sobre investigaciones sobre el
albinismo se puede consultar la WCmo

de frecuente es el

albinismo en la poblacin?
Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en
distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia
determinada de aparicin en la poblacin. En general, puede decirse que el
albinismo es una condicin gentica poco frecuente. Aproximadamente slo 1 de
cada 17.000 personas presenta algn tipo de albinismo (aunque algunas
estimaciones situan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). De
estos nmeros se deduce que en Espaa, con aproximadamente 46 millones de
habitantes (INE), podra haber aproximadamente unas 3.000 personas con algn
tipo de albinismo. No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. Por

ejemplo, el albinismo oculocutneo de tipo 1, OCA1, el ms frecuente, aparece en

aproximadamente en 1 de cada 40.000 personas, frecuencia que se mantiene en
la mayora de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en Espaa podra
haber alrededor de 1200 personas con la condicin de OCA1. Aunque el albinismo
afecta a todas las razas humanas existen algunos tipos de albinismo (p.e. el
albinismo oculocutneo de tipo 2, OCA2) que son particularmente frecuentes en
individuos de color de origen Africano. As pues, en personas de raza negra,
aproximadamente 1 de cada 10.000 presentan la condicin de OCA2, mientras
que en el resto en poblaciones caucsicas la frecuencia disminuye a 1 de cada
36.000 personas (lo que supondra aproximadamente unas 1200 personas con la
condicin OCA2 en nuestro pas).
El albinismo est catalogado como una patologa de baja prevalencia, o
"enfermedad rara", epidemiolgicamente hablando, pues afecta a menos de 1 de
cada 2.000 personas en la poblacin. Por ello, el albinismo es objeto de
investigacin por el Centro de Investigacion Biomdica en Red de Enfermedades
Raras (CIBERER), del que el laboratorio del Dr. Llus Montoliu forma parte, junto
con otros 60 laboratorios y centros hospitalarios espaoles.
EB del laboratorio del Dr. Llus Montoliu. Por

qu mi hijo es albino si
ni su madre ni su padre son albinos?
El albinismo es una condicin congnita recesiva. Para manifestarse el albinismo
se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anmalas del mismo
gen, cuyo resultado es la inactivacin o disminucin funcional de este gen. Esto
puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra
anmala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta
habitualmente para realizar las funciones celulares caractersticas de la
pigmentacin, por ello una persona puede ser portadora (heterozigota) de una
copia anmala y no manifestarlo (no presentar albinismo). Seguidamente, dado
que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la
probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de
ambos, las dos copias anmalas (una heredada del padre y otra de la madre) es
del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos
progenitores sean portadores de alguna copia anmala del gen es mucho ms
probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun

sin ser albino aproximadamente tendr el doble de probabilidad de

haber heredado alguna copia anmala de alguno de sus padres que de
haber heredado ambas copias correctas del gen (hecho que ocurrir, como el
albinismo, en aproximadamente un 25% de los nacimientos de este tipo de
paregas, es decir, nuevamente en 1 de cada 4

Albinismo
El tipo de albinismo en HPS se encuentra bajo la clasificacin de tyrosinasa positiva (Ty+), lo que significa
que la pigmentacin en los individuos es variada. Algunas personas pueden carecer de pigmento o tener
poca pigmentacin en la piel, el cabello y los ojos. Esta variacin se conoce como Albinismo
Oculocutaneo (OCA). Otras personas pueden tener cabello oscuro, piel pigmentada y solo tener la carencia
de pigmento en la retina del ojo. Esta variacin se conoce como Albinismo Ocular (OA).
Todas estas nias tienen Sndrome de Hermansky-Pudlak

El impedimento y la limitacin visual en personas con HPS es el mismo que en otros tipos de
albinismo. Esto se debe al desarrollo anormal de los nervios pticos y de la retina. Esto resulta en pobre
agudeza visual y en muchos casos es lo suficientemente severo como para declarar al individuo legalmente
ciego. La agudeza visual puede variar desde 20/50 hasta 20/400. En adicin a la pobre agudeza visual,
individuos con HPS pueden padecer de fotofobia (alta sensibilidad a la luz) y estrabismo (desviacin del
ojos). Todas las personas con HPS tienen nistagmo (movimiento involuntario de los ojos). El nistagmo
puede ser ms obvio cuando el individuo esta cansado, ansioso, enfadado o bajo estrs. El movimiento
horizontal de los ojos puede ir disminuyendo con la edad. En individuos con alta pigmentacin, el
nistagmo puede ser el nico indicador externo de HPS .
Vase los estndares de cuidado

Disfuncin de las Plaquetas

El uso de aspirina, ibuprofen y otros medicamentos (con o sin receta mdica) que afecten el
funcionamiento de las plaquetas, pueden agravar la tendencia o recurrencia del sangrado. Consulte
con su doctor o con el farmacutico antes de tomar cualquier medicamento.
Una de las caractersticas del Sndrome de Hermansky-Puddlak es la recurrencia de sangrado o
hemorragias y problemas de coagulacin causados por el defecto de las plaquetas.
Las plaquetas estn envueltas en uno de los mecanismos que utiliza nuestro organismo para contrarrestar
las hemorragias. Las plaquetas se forman en la mdula sea y circulan en el torrente sanguneo en grandes
cantidades. Las plaquetas directamente detienen pequeos derrames en los capilares cuando se agregan y
obstruyen el flujo de sangre. Tambin indirectamente, liberan sustancias que inician una reaccin en
cadena que culmina con la formacin de un coagulo.
Estas sustancias qumicas (ADP, serotonina, calcio, ATP y fosfato) son normalmente almacenadas en los
cuerpos densos de las plaquetas. Los cuerpos densos son pequeos sacos incrustados en la membrana
externa de las plaquetas. Cuando estos sacos estn llenos de las sustancias qumicas mensionadas
anteriormente, las plaquetas se pueden comparar con las galletas con trozos de chocolate (chocolate chip)
al ser observadas bajo un microscopio de electrones. Estas sustancias qumicas son liberadas con el
propsito de ayudar con el proceso de la coagulacin. En pacientes con HPS, las plaquetas carecen de
cuerpos densos, por lo tanto estas substancias qumicas no estn presente. En este caso las plaquetas se ven
como una galletas de azucar bajo el microscopio de electrones.
Chocolate Chip Cookie

Butter Cookie

Normal Platelet

HPS Platelet

Las pruebas estndares de laboratorio no muestran resultados anormales en los individuos con HPS. Los
resultados de las pruebas de tiempo de protrombina (PT), tiempo parcial de tromboplastina (PTT) y
agregacin son normales. Al igual que las pruebas de tiempo de coagulacin, aunque tpicamente
exhiben tiempo prolongado de coagulacin. La manifegtacin clnica del defecto en las plaquetas en
pacientes con HPS es la tendecia al sangrado, que puede variar de moderado y prcticamente imperceptible
a causar la muerte. Tambin existe la posibilidad de que personas con HPS que sufren de severos
problemas de sangrado exhiban una reduccin en la accin del factor Von Willebrand, otro factor
responsable en el proceso normal de la coagulacin.
Hasta el momento, la examinacin de las plaquetas bajo el microscopio de electrones es la nica prueba
definitiva para el diagnstico de HPS. Existen pruebas genticas comercialmente disponibles que pueden
detectar ciertas variaciones de HPS. El uso nicamente de estas pruebas a nivel molecular no son lo
suficiente para un diagnstico definitivo. Para ms informacin sobre estas pruebas presione aqu.

Sntomas de la Disfuncin de las Plaquetas

Las personas con HPS tienden a desarrollar moretones con frecuencia. Tambin, pueden
experimentar hemorragias nasales o sangrado prolongado al cortarse. Algunos individuos con HPS pueden
tener sangrado inusual como por ejemplo: sangrado menstrual abundante y prolongado, sangrado durante
procedimientos dentales etc. Estos problemas de sangrado varan en el individuo de moderado a ser
amenazante para la vida.
Instituto Nacional de Oncologa y Radiobiologa

Melanoma maligno en nios albinos

Dr. Noel E. Cordis Justn,1 Dr. Erasmo Gmez Cabrera,2 Dr. Jess de los S. Ren Cspedes2 y Dr. Rafael
L. Cordis Justn3
RESUMEN
Se presenta la historia de dos hermanas de seis y once aos de edad, portadoras de un albinismo culocutneo, que desarrollaron en diferentes perodos melanomas de curso fatal, lo que evidencia que esta
enfermedad, an en la infancia, debe considerarse agresiva y tratarse despus del diagnstico, con la
radicalidad que impone la malignidad.
Descriptores DeCS: MELANOMA/complicaciones; NEOPLASMAS CUTANEOS/complicaciones;
ALBINISMO OCULO CUTANEO/complicaciones; NIO.
El albinismo es un trastorno metablico gentico que consiste en la incapacidad hereditaria para sintetizar
melanina. Tiene dos variantes clnicas: a) el albinismo ocular y b) el albinismo culo-cutneo. En el
primero, la falta de pigmentacin se limita a los ojos, mientras que en el segundo, est afectada la
pigmentacin de la piel, el pelo y los ojos.
Existen dos variantes metablicas de albinismo culo-cutneo, ambas transmitidas con tendencia
autosmica recesiva, una llamada tirosinasa negativa, donde los melanocitos carecen de tirosinasa y otra, la
tirosinasa positiva, en la cual, no hay dficit de tirosinasa, pero en la que existe un defecto en la captacin
de tirosina.1 Los individuos que padecen esta enfermedad tienen una sensibilidad drmica a la luz solar, lo
que le predispone a la aparicin de queratosis, carcinomas basocelulares, epidermoides y melanomas,
debido a la falta de pigmento melnico cutneo que acta como un escudo contra el sol.
Este trabajo presenta la historia de dos hermanas albinas que desarrollaron un melanoma de curso fatal en
distintos perodos de su vida.

Presentacin Clnica: Caso # 1.: Paciente Vilma RM, HC. 202198, seis aos de edad, femenina inscripta en
el INOR el 30-12-80, procedente de otro centro, con historia de padecer de un albinismo culo-cutneo.
Fue operada tres aos antes de una lesin pigmentada de la regin nasal, la cual los padres notaron desde el
ao de edad, as como un linfondulo de regin parotdea derecha de un ao de evolucin, extirpado das
antes de su remisin al INOR, cuyo diagnstico histolgico fue metstasis de un melanoma. El examen
fsico demostr la presencia de una cicatriz en regin preauricular derecha y cuello. Mltiples nevus
pigmentados del tronco y las extremidades sin signos de transformacin o malignidad. Nistagmus
horizontal. Soplo sistlico grado I-II/IV. Adenopata cervical derecha localizada en la cadena espinal
accesoria, de 1 cm de dimetro, no dolorosa y fija. Adenopata, de iguales caracteres, en la cadena yugular
interna izquierda. El rayos X de trax mostr ndulos pulmonares bilaterales. La enferma fue considerada
como muy avanzada en su enfermedad pero atendiendo a su edad y estado general se decidi aplicarle
quimioterapia con Dietil-Triaeno-Imidazol-Carboxamida (DTIC), Vincristina (VCR), Bleomycin (BLEO)
y Nitrosourea (CCNU) que inici el 11-2-81. Evolucion con sangramiento nasal y present varicela pocos
das despus, lo que oblig a suspender el tratamiento al quejarse de anorexia, vmitos, prdida de peso,
fiebre y dolor abdominal. El examen seal una hepato-esplenomegalia, adenopatas parotdeas derechas,
axilares e inguinales y fallece el 15-7-81 con caquexia marcada por diseminacin de la enfermedad.
Caso # 2: Vivian R.M., albina de once aos de edad inscripta en el INOR el 23-2-81 con HC. 202767. Se
consult por presentar un lunar en la piel del brazo derecho que se descubri seis meses antes de acudir a
este centro, donde se constat al examen: lesin pigmentada que sobresale en la piel, de color carmelita
oscuro de 0,5 cm de dimetro, fija en su base, no dolorosa ni pruriginosa; se observ oscuro en la
profundidad, lo que contrasta con su piel extremadamente blanca. Antecedentes de haber sido operada en
dos ocasiones de lesiones pigmentadas en la espalda y de una hermana menor (Caso # 1) con lesiones
similares por lo que se decidi su intervencin quirrgica, se realiza la exresis amplia de la lesin el 10-381 y se informa como un melanoma juvenil. Durante el posoperatorio desarroll varicela, que cursa sin
trascedencia, despus de la cual se emple tratamiento quimioterpico con DTIC en ciclos de 5 das, cada 3
semanas. Estando en tratamiento, el 8-6-81, se encuentra una hepatomegalia lisa, no dolorosa de 3-4 cm
por debajo del reborde costal e ctero ligero; se concluye como hepatitis viral. Se suspende la
quimioterapia. Evoluciona favorablemente hasta el 26-8-86 en que consulta por paraplejia.
En mielografa realizada se evidencia una masa tumoral del canal vertebral, sospechndose metstasis de
melanoma; se decide irradiacin asociada a poliquimioterapia con VCR, DTIC, BLEO-CCNU. Sin mejora
clnica se traslada a su domicilio, donde fallece das despus, por diseminacin de la enfermedad. No se
realiz estudios posmorten.
COMENTARIOS
El melanoma maligno cutneo o melanocarcinoma, es un tumor originado en los melanocitos o
melanoblastos que son clulas de origen neuroectodrmico, productoras del pigmento que da color a la
piel.2,3 Estos tumores pueden ser pigmentados (melnicos) o no (amelnicos).
La enfermedad, como entidad clnico-patolgica, puede verse a cualquier edad, pero tiene su mayor
incidencia entre los 40 y 70 aos, es rara en la infancia y se consideraba, hasta hace poco que su
diagnstico en la niez conllevaba un curso benigno. Hoy, y cada vez ms, se descubren casos con una
agresividad igual o mayor a la del adulto.4-9 Esta noxa se observa en personas de piel blanca, ojos claros,
pelo rubio, pero puede verse en mestizos y negros, aunque en stos su incidencia es menor. Se localiza
fundamentalmente en reas despigmentadas como la palma de las manos, planta de los pies y las
mucosas.10 Por lo regular se estima que el tumor se origina en un 20-40 % de los casos en lesiones
pigmentadas preexistentes, pero tambin se desarrollan de novo en una piel aparentemente sana.5,11,12 Se ha
descrito la predisposicin familiar y se han presentado casos en gemelos,13 as como el desarrollo de la
enfermedad en manchas o en placas de vitiligo.14,15
Este trabajo recoge la historia de dos infantes hermanas, donde se asocian el albinismo con el melanoma,
con curso fatal, demostrndose la potencial agresividad de esta enfermedad an en la niez.
Internacionalmente hemos encontrado reportes de casos con albinismo culo y melanoma,16 pero este
parece ser el primer reporte de la literatura cubana.