Anda di halaman 1dari 29

PUCAT

Seorang anak perempuan berusia 5 tahun dibawa ibunya ke RS YARSI dengan


keluhan pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai dngan perut yang terlihat membuncit,
pertumbuhan badan lambat dan nafsu makan menurun. Pasien sudah beberapa kali dibawa
berobat ke puskesmas tapi belum ada perbaikan. Pada pemeriksaan fisik terdapat facies
cooley, konjungtiva pucat, sklera ikterik. Pada pemeriksaan abdomen: hepar 3cm dibawah
arcus costarium dan 4cm di bawah prosesus xipoideus, limpa schuffner II. Pada pemeriksaan
laboratorium didapatkan Hb 7g/dl, hematokrit 23 vol%, sedian apus darah tepi mikrositer
hipoktromik, anisopoikilositosis dan adanya sel target. Pada hasil analisis Hb, anak
tersebut didiagnosis menderita thalessemia . Orangtua disarankan untuk melakukan
pemeriksaan darah dan konsultasi genetik.

1 PUCAT

SASARAN BELAJAR
1. LI1.Mampu memahami dan menjelaskan Hemeglobin
2. LI2.Mampu memahami dan menjelaskan Thalessemia
2.1 Definisi Thalessemia
2.2 Epidemiologi Thalessemia
2.3 Etiologi Thalessemia
2.4 Klasifikasi Thalessemia
2.5 Patofisiologi Thalessemia
2.6 Manifestasi Thalessemia
2.7 Diagnosis dan Diagnosis banding Thalessemia
2.8 Pemeriksaan penunjang Thalessemia
2.9 Penatalaksanaan Thalessemia
3. LI3.Mampu memahami dan menjelaskan konsultasi genetik

2 PUCAT

LI1.Mampu memahami dan menjelaskan Hemeglobin


Hemoglobin adalah protein yang kaya akan zat besi. Memiliki afinitas (daya gabung)
terhadap oksigen dan dengan oksigen itu membentuk oxihemoglobin di dalam sel darah
merah. Dengan melalui fungsi ini maka oksigen dibawa dari paru-paru ke jaringan-jaringan
(Evelyn, 2009).
Hemoglobin merupakan senyawa pembawa oksigen pada sel darah merah. Hemoglobin dapat
diukur secara kimia dan jumlah Hb/100 ml darah dapat digunakan sebagai indeks kapasitas
pembawa oksigen pada darah.
Hemoglobin adalah kompleks protein-pigmen yang mengandung zat besi. Kompleks tersebut
berwarna merah dan terdapat didalam eritrosit. Sebuah molekul hemoglobin memiliki empat
gugus haeme yang mengandung besi fero dan empat rantai globin (Brooker, 2001).
Hemoglobin adalah suatu senyawa protein dengan Fe yang dinamakan conjugated protein.
Sebagai intinya Fe dan dengan rangka protoperphyrin dan globin (tetra phirin) menyebabkan
warna darah merah karena Fe ini.
Eryt Hb berikatan dengan karbondioksida menjadi karboxy hemoglobin dan warnanya merah
tua. Darah arteri mengandung oksigen dan darah vena mengandung karbondioksida (Depkes
RI dalam Widayanti, 2008).
Menurut William, Hemoglobin adalah suatu molekul yang berbentuk bulat yang terdiri dari 4
subunit. Setiap subunit mengandung satu bagian heme yang berkonjugasi dengan suatu
polipeptida. Heme adalah suatu derivat porfirin yang mengandung besi. Polipeptida itu secara
kolektif disebut sebagai bagian globin dari molekul hemoglobin (Shinta, 2005).
Kadar Hemoglobin (Hb)
Kadar hemoglobin ialah ukuran pigmenrespiratorik dalam butiran-butiran darah merah
(Costill, 1998). Jumlah hemoglobin dalam darah normal adalah kira-kira 15 gram setiap 100
ml darah dan jumlah ini biasanya disebut 100 persen (Evelyn, 2009). Batas normal nilai
hemoglobin untuk seseorang sukar ditentukan karena kadar hemoglobin bervariasi diantara
setiap suku bangsa. Namun WHO telah menetapkan batas kadar hemoglobin normal
berdasarkan umur dan jenis kelamin (WHO dalam Arisman, 2002).
Tabel 1. Batas Kadar Hemoglobin
3 PUCAT

Kelompok Umur

Batas Nilai Hemoglobin (gr/ dl)

Anak 6 bulan 6 tahun

11 gr/ dl

Anak 6 tahun 14 tahun

12 gr/ dl

Pria Dewasa

13 gr/ dl

Ibu Hamil

11 gr/ dl

Wanita Dewasa

12 gr/ dl

Sumber : WHO dalam arisman 2002


Struktur Hemoglobin (Hb)
Pada pusat molekul terdiri dari cincin heterosiklik yang dikenal dengan porfirin yang
menahan satu atom besi, atom besi ini merupakan situs/lokal ikatan oksigen. Porfirin yang
mengandung besi disebut heme. Nama hemoglobin merupakan gabungan dari heme dan
globin, globin sebagai istilah generik untuk protein globular. Ada beberapa protein
mengandung heme dan hemoglobin adalah yang paling dikenal dan banyak dipelajari.
Pada manusia dewasa, hemoglobin berupa tetramer (mengandung 4 submit protein), yang
terdiri dari dari masing-masing dua sub unit alfa dan beta yang terikat secara non kovalen.
Sub unitnya mirip secara struktural dan berukuran hampir sama. Tiap sub unit memiliki berat
molekul kurang lebih 16.000 Dalton, sehingga berat molekul total tetramernya menjadi
64.000 Dalton. Tiap sub unit hemoglobin mengandung satu heme, sehingga secara
keseluruhan hemoglobin memiliki kapasitas empat molekul oksigen.
Guna Hemoglobin (Hb)
Hemoglobin di dalam darah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh jaringan tubuh dan
membawa kembali karbondioksida dari seluruh sel ke paru-paru untuk dikeluarkan dari
tubuh. Mioglobin berperan sebagai reservoir oksigen : menerima, menyimpan dan melepas
oksigen di dalam sel-sel otot. Sebanyak kurang lebih 80% besi tubuh berada di dalam
hemoglobin (Sunita, 2001).
Menurut Depkes RI adapun guna hemoglobin antara lain :
1. Mengatur pertukaran oksigen dengan karbondioksida di dalam jaringan-jaringan tubuh.
2. Mengambil oksigen dari paru-paru kemudian dibawa ke seluruh jaringan-jaringan tubuh
untuk dipakai sebagai bahan bakar.

4 PUCAT

3. Membawa karbondioksida dari jaringan-jaringan tubuh sebagai hasil metabolisme ke paruparu untuk di buang, untuk mengetahui apakah seseorang itu kekurangan darah atau tidak,
dapat diketahui dengan pengukuran kadar hemoglobin. Penurunan kadar hemoglobin dari
normal berarti kekurangan darah yang disebut anemia (Widayanti, 2008).
Faktor-Faktor Mempengaruhi Kadar Hemoglobin
Beberapa faktor-faktor yang mempengaruhi kadar hemoglobin adalah :
1. Kecukupan Besi dalam Tubuh
Menurut Parakkasi, Besi dibutuhkan untuk produksi hemoglobin, sehingga anemia gizi besi
akan menyebabkan terbentuknya sel darah merah yang lebih kecil dan kandungan
hemoglobin yang rendah. Besi juga merupakan mikronutrien essensil dalam memproduksi
hemoglobin yang berfungsi mengantar oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh, untuk
dieksresikan ke dalam udara pernafasan, sitokrom, dan komponen lain pada sistem enzim
pernafasan seperti sitokrom oksidase, katalase, dan peroksidase. Besi berperan dalam sintesis
hemoglobin dalam sel darah merah dan mioglobin dalam sel otot. Kandungan 0,004 %
berat tubuh (60-70%) terdapat dalam hemoglobin yang disimpan sebagai ferritin di dalam
hati, hemosiderin di dalam limpa dan sumsum tulang (Zarianis, 2006).
Kurang lebih 4% besi di dalam tubuh berada sebagai mioglobin dan senyawa-senyawa besi
sebagai enzim oksidatif seperti sitokrom dan flavoprotein. Walaupun jumlahnya sangat kecil
namun mempunyai peranan yang sangat penting. Mioglobin ikut dalam transportasi oksigen
menerobos sel-sel membran masuk kedalam sel-sel otot. Sitokrom, flavoprotein, dan
senyawa-senyawa mitokondria yang mengandung besi lainnya, memegang peranan penting
dalam proses oksidasi menghasilkan Adenosin Tri Phosphat (ATP) yang merupakan molekul
berenergi tinggi. Sehingga apabila tubuh mengalami anemia gizi besi maka terjadi penurunan
kemampuan bekerja. Pada anak sekolah berdampak pada peningkatan absen sekolah dan
penurunan prestasi belajar (WHO dalam Zarianis, 2006).
Menurut Kartono J dan Soekatri M, Kecukupan besi yang direkomendasikan adalah jumlah
minimum besi yang berasal dari makanan yang dapat menyediakan cukup besi untuk setiap
individu yang sehat pada 95% populasi, sehingga dapat terhindar kemungkinan anemia
kekurangan besi (Zarianis, 2006).
2. Metabolisme Besi dalam Tubuh
5 PUCAT

Menurut Wirakusumah, Besi yang terdapat di dalam tubuh orang dewasa sehat berjumlah
lebih dari 4 gram. Besi tersebut berada di dalam sel-sel darah merah atau hemoglobin (lebih
dari 2,5 g), myoglobin (150 mg), phorphyrin cytochrome, hati, limpa sumsum tulang (> 2001500 mg). Ada dua bagian besi dalam tubuh, yaitu bagian fungsional yang dipakai untuk
keperluan metabolik dan bagian yang merupakan cadangan. Hemoglobin, mioglobin,
sitokrom, serta enzim hem dan nonhem adalah bentuk besi fungsional dan berjumlah antara
25-55 mg/kg berat badan. Sedangkan besi cadangan apabila dibutuhkan untuk fungsi-fungsi
fisiologis dan jumlahnya 5-25 mg/kg berat badan. Ferritin dan hemosiderin adalah bentuk
besi cadangan yang biasanya terdapat dalam hati, limpa dan sumsum tulang. Metabolisme
besi dalam tubuh terdiri dari proses absorpsi, pengangkutan, pemanfaatan, penyimpanan dan
pengeluaran (Zarianis, 2006).
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20481/4/Chapter%20II.pdf
Hemoglobin adalah protein respiratori yang telah diidentifikasi pada tahun 1862 oleh Felix
Seyler. Beliau menemukan spektrum warna hemoglobin dan membuktikan bahwa warna ini
adalah yang memberikan warna pada darah. Protein yang terdapat dalam sel darah merah ini
bertanggungjawab menjalankan fungsi utama mengangkut oksigen ke jaringan dan membawa
karbon dioksida kembali ke paru. Komponen utama hemoglobin adalah heme dan globin.
Hemoglobin yang normal pada dewasa adalah hemoglobin A yang terdiri dari empat
kelompok heme dan empat rantai polipeptida dengan jumlah keseluruhan 547 asam amino.
Rantai polipeptida ini mempunyai dua rantai alfa dan dua rantai beta. Setiap rantai ini akan
mengikat satu kelompok heme. Satu rantai alfa terbentuk daripada 141 asam amino manakala
satu rantai beta pula terbentuk daripada 146 asam amino. (Turgeon, 2005)
Sintesis heme
Heme disintesis dalam serangkaian langkah yang melibatkan kompleks enzim dalam
mitokondria dan dalam sitosol sel (Gambar 1). Langkah pertama dalam sintesis heme terjadi
dalam mitokondria, dengan suksinil KoA kondensasi dan glisin oleh ALA sintase untuk
membentuk 5-aminolevulic acid (ALA). Molekul ini diangkut ke sitosol mana serangkaian
reaksi menghasilkan struktur cincin yang disebut coproporphyrinogen III. Molekul ini
kembali ke mitokondria di mana reaksi Selain menghasilkan protoporhyrin IX.
Biosintesis heme

6 PUCAT

Gambar 1 Biosintesis Heme.


Para sythesis heme adalah proses kompleks yang melibatkan
beberapa langkah enzimatik. Proses ini dimulai di mitokondria
dengan kondensasi dari suksinil-CoA dan glisin untuk
membentuk 5-aminolevulinic asam. Serangkaian langkahlangkah dalam sitoplasma menghasilkan coproporphrynogen III,
yang kembali memasuki mitokondria. Langkah-langkah
enzimatik akhir memproduksi heme.

Para ferrochelatase enzim memasukkan besi ke dalam struktur cincin protoporfirin IX


untuk memproduksi heme. Gila produksi heme menghasilkan berbagai anemi. Kekurangan
zat besi, menyebabkan dunia yang paling umum anemia, mengganggu sintesis heme sehingga
menghasilkan anemia. Sejumlah obat dan racun secara langsung menghambat produksi heme
dengan mengganggu enzim yang terlibat dalam biosintesis heme. Timbal umumnya
menghasilkan anemia yang substansial oleh sintesis heme menghambat, terutama pada anak.

7 PUCAT

Sintesa globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam kandungan
sampai dengan 8 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ yang bertanggung
jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang.

Karena rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh gen
tertentu. Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses pengaturannya, yaitu
kluster gen globin- yang terletak pada lengan pendek autosom 16 (16 p 13.3) dan kluster
gen globin- yang terletak pada lengan pendek autosom 11 (11 p 15.4). Kluster gen globin-
secara berurutan mulai dari 5 sampai 3 yaitu gen 5-2-1-2-1-2-1-13.Sebaliknya kluster gen globin- terdiri dari gen 5--G-A- ---3.

Tipe Hb :
1. Hb gower 1

= 22

2. Hb gower 2

= 22

3. Hb Portland

= 22

4. Hb F

= 22

% of total
globin
50
synthesis

30

10

5. Hb A
6. Hb A2

= 22
= 22

18

30

prenatal age (wks)

birth

18

30

42

postnatal age (wks)

Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2 rantai
beta () yaitu HbA (22 = 97%), sebagian lagi HbA2 (22 = 2,5%) dan sisanya HbF
(22) kira-kira 0,5%. Normal rantai mengandung 141 asam amino, rantai yang normal 146
asam amino. Rantai d bervariasi oleh 10 aa; rantai g oleh 39 aa dibandingkan dengan rantai .

LI2. Mampu memahami dan menjelaskan Thalessemia


2.1 Definisi Thalessemia
Thalessemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umumnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya
penderita thalessemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan
8 PUCAT

lemas,sukar tidur,nafsu makan hilang,dan infeksi berulang. Thalessemia dimana terjadi


penurunan sintesis rantai alfa, sedangkan thalessemia dimana terjadi penurunan sintesis
rantai beta.
Thalessemia terjadi akibat ketidak mampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemeglobin sebagaimana mestinya. Hemeglobin merupakan
protein kaya zat besi yang berada didalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting
untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh tubuh yang membutuhkan sebagai
energi. Apabila produksi hemeglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang
dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat dipenuhi, sehingga fungsi tubuh pun
terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Thalessemia adalah
sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan
salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemeglobin.
Thalessemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini merupakan penyakit
kelainan pembentukan sel darah merah.
(mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia15.10.20101.pdf)
2.2 Epidemiologi Thalessemia

Daerah Penyebaran Thalassemia/Sabuk Thalassemia


Thalessemia beta dilihat dari distribusi geografinya maka thalessemia beta banyak
dijumpai di mediterania, Timur tengah, India/Pakistan, dan asia. Italia 10%, Yunani 5-10%,
Cina 2%, India 1-5%, Negro 1% Asia tenggara 5%. Jika dilukiskan dalam peta dunia seolaholah membentuk sebuah sabuk ( thalessemia belt), dimana indonesia masuk didalamnya.

9 PUCAT

Thalessemia alfa sering dijumpai di asia tenggara, lenih sering dari thalessemia. ( Bakta, I
made hematologi klinik ringkas)
2.3 Etiologi Thalessemia
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara
genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta
yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan.
Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk
hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa
sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih
mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang
pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi
pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah
gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat
thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari
ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia)
dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya
mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit
ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang
tuanya. (www.rotary-cegah-thalassaemia.com)
a. Thalassemia
Pada thalassemia lesi genetic sangat beragam, tetapi sebagian besar berupa point
mutation. Mutasi terjadi pada kompleks gen sendiri., atau pada region promoters atau
region enhancer. Bentuk mutasi tertentu khas dijumpai pada masyarakat tertentu sehingga
memudahkan diagnosis prenatal.Akibat kelainan genetic ini maka sistesis rantai beta terhenti
atau berkurang. Jika sintesis terhenti atau berkurang. Jika sintesis ini terhenti sama sekali
disebut varian 0, apabila masih ada sintesis rantai beta maka disebut varian +.
b. Thalassemia
Pada dasarnya etiologi Thalasemia sama seperti Thalassemia , tetapi yang mengalami
penurunan sintesis adalah rantai . Jika sintesis terhenti atau berkurang. Jika sintesis ini
10 PUCAT

terhenti sama sekali disebut varian 0, apabila masih ada sintesis rantai alfa maka disebut
varian +. (mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia15.10.20101.pdf)
2.4 Klasifikasi Thalessemia
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia dibagi menjadi
thalassemia alpha (hilang rantai alpha) dan thalassemia beta (hilang rantai beta). Sementara
itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (thalassemia minor/trait/heterozigot)
maupun ganda (thalassemia mayor/homozigot).
Thalassemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin
rantai alpha yang ada. Thalassemia alpha dibagi menjadi :
1. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin
tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan
berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).
2. Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin
hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak
pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
3. Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat
bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai
dengan perbesaran limpa (splenomegali).
4. Alpha Thalassemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Thalassemia tipe ini
merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha. Pada kondisi
ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang
diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha thalassemia mayor mengalami
anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis),
perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
Thalassemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.
Thalassemia beta dibagi menjadi :
1. Beta Thalassemia Trait. Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan
satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang
ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

11 PUCAT

2. Thalassemia Intermedia. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi
masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami
anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
3. Thalassemia Major (Cooleys Anemia). Pada kondisi ini kedua gen mengalami
mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala
muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan), penderita thalassemia
mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga
hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan
menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun
kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang
sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
(www.rotary-cegah-thalassaemia.com)
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit
yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.Akibatnya, penderita
kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor
akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala
anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan
facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk
ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan
perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi
darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus
dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat
penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.Walau thalasemia minor tak
12 PUCAT

bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan
ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak
menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan
transfusi darah di sepanjang hidupnya.
(mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia15.10.20101.pdf)
2.5 Patofisiologi Thalessemia
Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai
globin satu atau lebih rantai globin. Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah satu
jenis rantai globin ( rantai- ,atau rantai-) menyebabkan sintesis rantai globin tidak
seimbang. Bila pada keadaan normal rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai
dan rantai , yakni berupa 22 maka pada thalassemia-0, dimana tidak disintesis sama
sekali rantai , maka rantai globin yang diproduksi berupa rantai yang berlebihan (4).
Sedangkan pada thalassemia-0, dimana tidak disintesis sama sekali rantai , maka rantai
globin yang diproduksi berupa rantai yang berlebihan (4).
1. Patofisiologi Thalassemia-
Pada thalasemmia-, dimana terdapat penurunan produksi rantai , terjadi produksi
berlebihan rantai . Produksi rantai globin , dimana pasca kelahiran masih tetap diproduksi
rantai globin 22 (HbF), tidak mencukupi untuk mengkompensasi defisiensi 22 (HbA). Hal
ini menunjukan bahwa produksi rantai globin dan rantai globin tidak pernah dapat
mencukupi untuk mengikat rantai yang berlebihan. Rantai yang berlebihan ini merupakan
cirri khas pada patogenesisi thalassemia-.
Rantai yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya, akan
berpresipitasi pada precursor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor
dalam darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan precursor eritroid
dan eritripoiesis yang tidak aktif (inefektif), sehingga umur r=eritrosit menjadi lebh pendek.
Akibatnya timbul anemia. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi pendorong (drive)
profiferasi eritroid yang terus menerus (intens) dalam sumsum tulang yang inefektif, sehngga
terjadi ekspansi sumsum tulang. Hal ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal dan
berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme. Anemia kemudian akan ditimbulkan lagi
13 PUCAT

(exacerbated) dengan adanya hemodilusi akibat adanya hubungan langsung (shunting) darah
akibat sumsum tulang yang berekspansi dan juga oleh adanya spenomegali. Pada limpa yang
membesar makin banyak sel darah merah abnormal yang terjebak, untuk kemudian akan
dihancurkan oleh system fagosit. Hyperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan
absobsi dan muatan besi. Tranfusi yang diberikan secara teratur juga menambah muatan besi.
Hal ini akan menyebabkan penimbunan besi yang progresif di jaringan berbagai organ, yang
diikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan kematian bila besi ini tidak segera dikeluarkan.
2. Patofisiologi thalassemia-
Patofisiologi thalassemia- umumnya sama dengan yang dijumpai pada thalassemia- kecuali
beberapa perbedaan utama akibat delesi (-) atau mutasi (T) rantai globin-. Hilangnya gen
globin- tunggal (-/ atau T/) tidak berdampak pada fenotip. Sedangkan thalasemia2a- homozigot (-/-) atau thalassemia-1a- heterozigot (/--) member fenotip seperti
thalasemia- carrier. Kehilahan 3 dari 4 gen globin- member fenotip tingkat penyakit berat
menengah (moderat), yang dikatakan sebagai HbH disease. Sedangkan thalassemia-0
homozigot (-/-) tidak dapat bertahan hidup, disebut sebagai Hb-Barts hydrops syndrome .
Kelainan dasar thalassemia- dengan thalassemia-, yakni ketidakseimbangan sintesis
rantai globin. Namun ada perbedaan besar dalam hal patofisiologi kedua jenis thalassemia ini.
a. Pertama karena rantai-dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus
ataupun dewasa (tidak seperti pada thalassemia-), maka thalassemia-
bermanifestasi pada masa fetus.
b. Kedua sifat-sifat yang ditimbulkan akibat produksi secara berlebihan
rantai globin- dan yang disebabkan oleh defek produksi rantai
globin- sangat berbeda dibandingkan dengan akibat produksi
berlebihan rantai- pada thalassemia-. Bila kelebihan rantai- tersebut
menyebabkan presipitasi pada prekursel erotrosit, maka thalassemia-
menimbukaln tetramer yang larut (soluble). Yakni 4,Hb Barts dan
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit . Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam folat, bertambahnya volume
palsma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem
retikuloendotelial dalam limpa dan hati. Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi
14 PUCAT

DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.Molekul
globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada
orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari
2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan
produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (gthalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bdthalassemia). Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan
pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara
kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran
eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).
2.6 Manifestasi Thalessemia
Secara klinis thalassemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya
gejala klinis, major, intermedia dan minor atau trait (carrier; pembawa sifat). Batas antara
tingkatan tersebut sering tidak jelas.
Mayoritas kasus yang terjadi bersifat homozigot. Thalassemia homozigot sendiri
dapat dikenal dengan beberapa nama, seperti Anemia Cooley, Thalassemia Beta Major,
Anemia Mediteranean. Gejala klinis dapat berupa muka mongoloid (facies cooley),
pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa
(splenohepatomegali), perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum tulang
berupa deformitas dan faktor spontan, terutama pada kasus yang tidak atau kurang
mendapat tranfusi darah. Deformitas tulang disamping mengakibatkan muka
mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik
serta maksila. Pertumbuhan gizi biasanya buruk. Sering disertai retraksi tulang rahang.
Sinusitis (terutama maksilaris) sering kambuh, akibat kurang lancarnya drainase
pertumbuhan intelektual dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila
tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan cukup menaikkan kadar Hb.
Anemia biasanya berat dan biasanya mulai muncul gejalanya pada usia beberapa
bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya
ringan. Thalassemia-0 homozigot pada umumnya memerlukan tranfusi secara reguler,
tetapi ada kalanya berlangsung ringan dan memberikan gambaran klinis seperti
thalassemia intermedia. Insiden thalassemia- yang terjadi diantara orang kulit hitam atau
negro (thalassemia-2) pada umumnya berlangsung ringan.
15 PUCAT

Pada thalassemia intermedia dan minor sesuai dengan arti katanya didapatkan
variasi luas mengenai jenis gejala klinis. Thalassemia intermedia fenotipik adalah
thalassemia major tanpa adanya kerusakan gen. Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala
lebih ringan daripada thalassemia major. Pada thalassemia intermedia umumnya tidak
terjadi splenomegali. Anemia ringan, bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang
memendek.
Pada thalassemia trait umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas. Hanya di
dapat kelainan pada eritrosit dan atau hanya sebagian dari gejala yang didapat pada kasus
homozigot.
Gambaran klinis penyakit thalassemia- HbE menyerupai thalassemia major Hb
dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan apabila ada HbA1 dalam jumlah yang sedikit.
(Kosasih, 2001)
Thalessemia major mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi (kadangkadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai- menggantikan sintesis rantai-1.
Anak semakin pucat dan mengalami gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata
tampak kecil, fragil. Lama-kelamaan perut membuncit karena splenomegali. Karena itu
setiap anak dengan pucat (terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan
PEM I maka dia harus dicurigai menderita thalassemia, mengingat Indonesia adalah
daerah sindrom thalassemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka mongoloid
dengan hipertolerisme, nasal bridge pesek, pada anak yang agak besar gigi maju ke
depan (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol, bibir atas agak terangkat.
Splenomegali makin nyata dengan makin bertambahnya umur. Hepatomegali umumnya
ada, pasca splenektomi. Hepatomegali selalu ada dan progresif. Limfadenopati jarang
terjadi.

-Facies Mongoloid-

-Splenohepatomegali

16 PUCAT

Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan alat kelamin
sekunder, keterlambatan fungsi reproduksi. Dapat pula terjadi fraktur patologik, ulkus
kronik ditungkai bawah seperti pada anemia hemolitik kronik yang lain sebagai akibat
dari ekspansi eritropoesis. Terjadi distorsi tulang-tulang muka sehingga dahi menonjol,
rahang atas maju ke depan, pertumbuhan gigi tidak teratur.
(Sunarto, 2000)
Hemosiderosis makin nyata pada dekade kedua kehidupan
terutama pada penderita yang sering mendapat tranfusi (sampai >
100 kali) dan tidak mendapat iron chelating agent untuk
mengeluarkan timbunan besi tubuh. Pada Rontgen tulang kepala
tampak gambaran hair on end korteks tipis bahkan tak tampak,
diploe tampak seperti garis-garis tegak lurus pada lengkung
tengkorak seperti gambaran singkat. (Kosasih, 2001)

2.7 Diagnosis dan Thalessemia

Diagnosis thalassemia dapat berdasarkan atas gejala dan tanda sebagai berikut:
1. Anamnesis
a. Anemia sejak masa bayi, biasanya tampak setelah umur 6 bulan. Pertumbuhan
kurang, perut buncit, aktifitas fisik kurang.
b. Dari anamaesis keluarga sering terungkap adanya anggota keluarga dengan
gambaran penyakit serupa.
2. Pemeriksaan Fisik
a. Anak tampak anemia (konjungtiva pucat), fragil dengan ekstrimitas kecil-kecil,
perut membuncit.
b. Facies mongoloid, hipertelorismus, rodent like appearance.
c. Splenomegali, mungkin juga hepatomegali.

Diagnosis Banding

Thalassemia harus dibedakan dari bentuk anemia hipokromik mikrositer yang lain, seperti
anemia defisiensi besi, anemia akibat penyakit kronik dan anemia sideroblastik.

17 PUCAT

(mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia15.10.20101.pdf)

2.8 Pemeriksaan penunjang


Pemeriksaan Laboratorium
a. Pemeriksaan Laboratorium
1. Darah tepi
Hb rendah dapat mencapai 2-3 gr %
Gambaran morfologi eritrosit: mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis
berat dengan makrovaloositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic
stippling, benda Howell-jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini
lebih kurang khas.

Normoblas di daerah tepi terutama jenis asidofil (perhatikan normoblas


adalah sel darah merah yang masih berinti sehingga ikut terhitung pada
18 PUCAT

perhitungan lukosit dengan bilik hitung adalah AL lebih tinggi dari pada
sebenarnya).
Retikulosit meninggi
2. Susunan Tulang (tidak menentukan diagnosis)
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian Blue) meningkat.
3. Pemeriksaan Khusus
HbF meninggi: 20-90% Hb total (alkali denaturasi).
Elektroforesis Hb untuk menunjukkan hemoglobinopati yang lain maupun
mengukur kadar HbF.
Pemeriksaan pedigree untuk memastikan diagnosis: kedua orang tua pasien
thalassemia mayor merupakan trait (carier) dengan HbA2 meninggi (> 3,5
dari Hb total).
4. Pemeriksaan Lain
Fragilitas eritrosit terhadap larutan NaCl menurun.
b. Pemeriksaan Molekuler
Terdapat ketidakseimbangan produksi rantai polipeptida globin (fenotif).
c. Pemeriksaan Rntgen
Foto R tulang kepala menunjukkan gambaran hair on end kortex menipis,
diploe melebar dengan traberkula tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang menunjukkan perluasan sumsum
tulang trabekula tampak jelas.

(Standart Pelayanan Medis Operasional RSUP Dr. Sardjito, 2000)

19 PUCAT

2.9 Penatalaksanaan
Pemberian transfusi darah dan kombinasi dengan terapi agen pengikat (chelatig agen)
yang efektif akan mampu merubah gambaran anak Thalasemia yang berat, tentu diperlukan
biaya yang mahal.
1. Transfusi sel darah merah
Pemberian transfusi sel darah merah yang teratur, mengurangi komplikasi yang anemia
dan eriteropoesis yang baik efektif membantu pertumbuhan dan perkembangan selama
masa anak-anak dan memperpanjang ketahanan hidup pada thalasemia mayor.
Keputusan untuk memulai program transfusi didasarkan pada kadar hemoglobin < 6 g/dL
dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut, yang berhubungan dengan
pertumbuhan yang terganggu,pembesaran limpa atau ekspansi sumsum tulang.
Penentuan berbasis molekular dari Thalasemia yang berat jarang dapat memperkirakan
kebutuhan transfusi yang teratur. Sebelum melakukan transfusi pertama, status besi dan
folat pasien harus diukur, vaksin hepatitis B diberikan dan fenotip sel darah merah secara
lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi yang timbul cepat dideteksi.
Regimen yang dilakukan untuk mempertahankan konsentrasi hemoglobin sebelum
transfusi tidak melebihi dari 9,5 g/dL telah menunjukan berupa penurunan kebutuhan
tnrasfusi dan memperbaiki kontrol bebas besi tubuh, dibandingkan dengan regiman
transfusi dimana hemoglobin lebih dari 11g/dL. Regimen secara individual pada tiap-tiap
pasien perlu diketahui. Konsentrasi hemoglobin sebelum transfusi, volume darah yang
diberikan dan besarnya limpa perlu dicatat pada setiap kunjungan untuk mendeteksi
perkembangan hiperspleenisme.
2. Splenektomi
Dahulu, sebagian besar pasien dengan Thalasemia mengalami pembesaran limpayang
bemakna dan peningkatan kebutuhan sel darah merah setiap tahunnya pada dekade
pertama kehidupan. Meskipun hiperspleenisme bisia dihindari dengan transfusi lebih
awal dan teratur,. Namun banyak pasien yang perlu melakukan spleenoktomi.
Splenoktomi dapat meurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30% pada pasien yang
indeks transfusinya melebihi 200ml/kg/tahuhn. Karena adanya resiko infeksi
,splenoktomi sebaiknya ditunda sampai usia 5 tahun. Sedikitnya 2-3 minggu sebelum
dilakukan splenoktomi, pasien sebaiknya diberikan Vaksin pneumococcal dan
20 PUCAT

Heamophlus influenzae type B dan sehari setelah dioperasi diberi penisilin profilaksis.
Jika terjadi alergi, penisilin dapat diganti dengan eritromisin
3. Kelebihan Besi (Terapi Desferioksamin)
Kelebihan besi merupakan konsekuensi yang paling penting dan transfusi pada pasien
Thalasemia . Terapi pengikat besi dengan desferioksamin merupakan pemecah dari
masalah kelebihan besi akibat transfusi tersebut. Absorpsi desferioksamin secara oral
buruk. Ekskresi besi setelah pemberian jangka pendek desferioksamin secara
intramuskular, intravena, dan seubkutan pertama kali dilaporkan tahun 1960, meberikan
respon yang sangat baik terhadap kelebihan besi.

Seorang anak sedang menggunakan desferal


4. Transplantasi Sumsum Tulang(TST)
Keberhasilan transplantasi allogenik pada pasien thalasemia, membebaskan pasien dari
transfusi kronis namun tidak menghilangkan kebutuhan terapi pengikat besi pada semua
kasus. Dengan kata lain TST dapat memberikan kesembuhan secara permanen pada
thalasemia. (Bakta, I Made. Hematologi Klinik Ringkas)
Prognosis
Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada
umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan
tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan
meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent
penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap
terlambat. (Sunarto, 2000)

21 PUCAT

LI3. Mampu memahami dan menjelasakan konsultasi genetik


Istilah konseling genetika pertama kali diperkenalkan oleh Dr. Sheldon Redd (1947)
dari Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota. Konseling genetika dapat
diartikan sebagai memberi informasi atau pengertian kepada masyarakat tentang masalah
genetik yang ada dalam keluarganya.
Pada prinsipnya sebelum dilakukan konseling genetika dibutuhkan seorang konselor.
Konselor ini tidak harus seorang dokter, tetapi dapat juga berupa perawat, bidan, psikolog,
bahkan pekerja sosial (Simon and Pardes, 1977). Yang terpenting seorang konselor sudah
terlatih dan sangat menguasai tentang thalassemia. Seorang konselor harus dapat
menyampaikan informasi seputar thalassemia. Informasi itu menyangkut 3 hal pokok, yaitu:
1. Tentang penyakit thalassemia itu sendiri, bagaimana cara penurunannya, dan
masalah-masalah yang akan dihadapi oleh seorang penderita thalassemia major.
2. Memberi jalan keluar cara mengatasi masalah yang sedang dihadapi oleh klien dan
membiarkan mereka membuat keputusan sendiri sehubungan dengan tindakan yang
dilakukan.
3. Membantu mereka agar keputusan yang telah diambil dapat dilaksanakan dengan
baik dan lancar.
Secara umum sasaran dari seorang konselor genetika adalah pasangan pranikah,
terutama yang berasal dari populasi atau etnik yang berpotensial tinggi menderita
thalassemia. Kepada pasangan tersebut perlu dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan
hematologis (full blood count) terlebih dahulu sebelum menikah. Hal tersebut untuk
memastikan apakah mereka mengemban cacat genetik thalassemia.
Apabila hanya salah satu yang mengemban risk factor dari thalassemia relatif rendah.
Namun, apabila keduanya carrier, perlu dikonfirmasikan apabila mereka tetap menutuskan
untuk melangsungkan pernikahan, maka persentase keturunan yang akan menderita
thalassemia major adalah sebesar 25%. Keputusan yang diambil sangat bergantung kedua
pasangan tersebut.
Konseling genetik secara khusus juga ditujukan untuk pasangan yang beresiko tinggi,
baik yang terjaring pada pemeriksaan premarital maupun pasangan yang telah memiliki anak
dengan kasus thalassemia sebelumnya. Kepada mereka perlu diberitahukan bahwa telah ada
teknologi yang dapat membantu mengetahui apakah janin yang dikandung menderita
thalassemia ataupun tidak, yang dikenal dengan nama diagnosis prenatal.

22 PUCAT

Perlu diinformasikan pula mengenai prosedur diagnosis, tingkat kesalahan diagnosis,


biaya serta kemungkinan abortus akibat pengambilan sample. Dengan demikian, klien dapat
mempertimbangkan untung-ruginya sebelum mengambil keputusan. (Blumberg et.al, 1975)
Kesuksesan konseling genetik sangat dipengaruhi oleh tingkat pendidikan dan sosial
budaya kedua pasangan. Berdasarkan pengalaman negara yang meniliki prevalensi tinggi
kasus thalassemia, seperti Sisilia, Cyprus, dan Italia, program konseling genetik dan
diagnosis prenatal dapat menurunkan insedensi dari kasus Thalassemia hingga mencapai 80%
dalam 10 tahun terakhir. (Cao dan Rosatelli, 1988)
Mayoritas pasangan yang beresiko tinggi untuk melahirkan anak dengan kasus
thalassemia, biasanya tetap memutuskan untuk menikah. Namun, mereka lebih memilih
untuk tidak memiliki keturunan. Hal tersebut tentunya berlawanan dengan masyarakat kita.
Hal tersebut dikarenakan paradigma masyarakat yang cenderung mencap menikah adalah
untuk memperoleh keturunan.(Ganie, 2005)

1. Diagnosis Prenatal

Diagnosis prenatal (PND) pada thalassemia pertama kali berhasil dilakukan oleh Nathan dan
Kan (1974) dengan menggunakan darah fetal (Nathan et.al, 1979). Tujuan dari diagnosis
prenatal adalah untuk mengetahui sedini mungkin apakah janin yang dikandung mendeita
thalassemia major. PND terutama ditujukan pada janin pasangan baru yang keduanya samasama pembawa sifat thalassemia serta pada pasangan yang telah memiliki anak dengan kasus
thalassemia sebelumnya.Pada kasus thalassemia, PND dapat dilakukan pada usia 6-8 minggu
kehamilan dengan menggunakan sample villi chorialis. Proses PND pertama-tama dilakukan
dengan mengambil sample dari DNA kedua pasangan. Hal ini dapat dilakukan pra ataupun
pasca kehamilan. Setelah 6-8 minggu kehamilan dapat dilakukan pengambilan sample
jaringan villi choralis janin serta dilakukan pemeriksaan molekular sesuai dengan mutan yang
diemban oleh kedua orang tuanya (Old et.al, 1990). Setidaknya harus ada 2 teknik berbeda
yang dilakukan pada PND, Agar hasil PND lebih akurat dan dapat dipertanggungjawabkan.
PND juga harus dilakukan secepat mungkin (dalam waktu kurang dari 1 minggu) agar tidak
menjadi beban psikologis kedua orang tua selama menunggu hasil untuk pengambilan
keputusan. (Ganie, 2005)
2. Carrier testing

23 PUCAT

Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen
yangmembawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes
tersebutadalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik
tertentu,atau dengan mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.
3. Preimplantasi diagnosis
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk
mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan
melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel
telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah
pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.
4. Newborn screening
Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru.Pemeriksaan
ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari
pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya,sehingga perawatan (treatment)
yang berkenaan dapat diupayakan.
5. Predictive testing
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorangmenderita
kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan
setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing.
Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat
menyarankan pilihan-pilihan berikut:
a. Agar tidak memiliki anak
Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua,karena
memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor harus
menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak,termasuk di antaranya
kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tuadapat mempertimbangkan
keputusan tersebut.
b. Mengadopsi

24 PUCAT

Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu
jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan
anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah.
Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar
daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus
mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut,dan memprediksi apakah di antara
saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian
keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.
c. Kehamilan dengan donor sperma atau ovum
Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma
dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau
sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandungkelainan genetik akan
digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak
yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.
d. Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi
Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk
orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga
dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan
genetik dapat dihindari.
e. Tindakan operasi
Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau
congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma
sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa
sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan
operasi.
f. Menterminasi kehamilan
Terminasi

kehamilan/

aborsi

merupakan

solusi

yang

paling

memberatkan

bagi

orangtua,terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor
harus mampu menjelaskan dengan baik dan mudah dimengerti oleh orangtua mengenai
indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek
25 PUCAT

etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua
tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik.
g. Membiarkan anak lahir
Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko
bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar.Pilihan
ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya
sesaat. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan
pasien, dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih danmemilih
keputusan apa yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk
baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.
Dalam rangka pencegahan penyakit thalassemia, ada beberapa masalah pokok yang harus
disampaikan kepada masyarakat, ialah : (1) bahwa pembawa sifat thalassemia itu tidak
merupakan masalah baginya; (2) bentuk thalassemia mayor mempunyai dampak medikososial yang besar, penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri kematian; (3) kelahiran
bayi thalassemia dapat dihindarkan.

26 PUCAT

DAFTAR PUSTAKA

Bakta, I Made.2007.Hematologi Klinik Ringkas.Jakarta:EGC


Ganong,williamF.2008.Cairan tubuh yang beredar,dalam ajar fisiologi kedokteran.Jakarta:
EGC
Permono,bambang.IDG ugrasena 2010.Hemeglobin abnormal,dalam buku ajar hematologi
onkologi. Jakarta:IDAI
mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia15.10.20101.pdf
About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000. www.thalassaemia.cdc.net.

www.rotary-cegah-thalassaemia.com
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20481/4/Chapter%20II.pdf

27 PUCAT

SKENARIO 2
PUCAT

B-14
KETUA

: SYAHIRAH SHAHAB (1102010274)

SEKRETARIS: SRI INDAH SARI WIJAYA (1102010273)


ANGGOTA

:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

MUHAMMAD RIDWAN (1102009189)


TEGUH JAYA SAKTI (1102010282)
MUTIARA KUSUMA NINGRUM (1102010193)
NADYA RAMADHANI (1102010202)
RESHA CHAERUNISA RAMADHAN (1102010236)
RIRIK RIYANTI (1102010246)
TALITHA BEA AMANDA (1102010276)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
2011/2012

28 PUCAT

29 PUCAT