UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS PSICOLGICAS

BASES BIOLGICAS DE LA PSICOLOGA

Nociones de Gentica y Leyes de Mendel

INTEGRANTES:
Jonathan Parra
Carlos Boada

PRIMER SEMESTRE, CLNICO 2

NOCIONES DE GENTICA
Los genes son segmentos de ADN que codifican las protenas necesarias para el desarrollo
y la actividad biolgica de todo ser vivo. Algunos genes dirigen la sntesis de una o ms
protenas, en tanto que otros tienen funciones reguladoras (controlan la actividad de otros
genes). Las protenas son especficas de cada especie, y cada una cumple una funcin
determinada en el organismo. Pueden ser enzimas que catalizan reacciones bioqumicas,
hormonas, inmunoglobulinas, transportadoras del oxgeno o de otros compuestos (como la
hemoglobina), o desempear otras funciones biolgicas vitales. Estas funciones estn
determinadas no slo por su composicin qumica sino por la forma en que se pliegan,
absolutamente clave en la definicin de su cometido. El prin de las vacas locas, por
ejemplo, era una protena plegada de forma distinta a la normal.
En los organismos superiores el ADN se encuentra convenientemente guardado en el
ncleo celular, formando largas cadenas enrolladas dentro de los cromosomas. Todas las
clulas de un mismo organismo tienen la misma dotacin gentica, aunque cumplen
funciones muy distintas dependiendo de qu genes se activen en cada una: hay clulas
especializadas en la captacin de energa solar y su transformacin en energa qumica;
otras se encargan de la absorcin de nutrientes y de agua; las hay que sirven de soporte para
el crecimiento de la planta; hay clulas reproductoras.... Cada una de estas clulas sintetiza
en cada momento nicamente aquellos elementos que necesita, para lo cual cuenta con
mecanismos complejos de regulacin de los genes, de tal modo que se produce una
determinada protena slo cuando y donde es necesaria.
La teora sobre la cual se bas la ingeniera gentica en sus inicios se desmoron totalmente
al descifrarse el cdigo gentico humano en 2001 y descubrirse que el nmero de genes que
tiene una persona no difiere mucho del de un gusano. Se ha demostrado que cada gen puede
dar lugar a varias protenas, dependiendo de las instrucciones recibidas. Es frecuente que la
informacin gentica se edite durante el proceso de sntesis de una protena, pudiendo dar
lugar a varios compuestos distintos. Por otra parte, si bien no sabemos con exactitud cmo
se dirigen los procesos de regulacin de los genes, es cada vez ms evidente que los genes
no funcionan de forma aislada: trabajan en equipo, interactuando entre s y con otros
elementos genticos y celulares. Se trata de procesos sumamente sofisticados, capaces de
responder a las necesidades del organismo y a los estmulos de un entorno en continuo
cambio.
Segn las investigaciones ms recientes: El genoma, la informacin heredable que
contienen los cromosomas y dirige el desarrollo de un organismo, no consiste en un texto
esttico que se transmite de una generacin a la siguiente. Antes bien, se trata de una
compleja mquina bioqumica. W. Wayt Gibbs.

El genoma es todo el cido desoxirribonucleico (ADN). Se encuentra dentro de las clulas

de un organismo. Es el material del que estn hechos los genes, que son las unidades que
llevan la informacin para fabricar las protenas. Y estas protenas son las que van a
determinar, entre otras cosas, las caractersticas visibles del organismo o cmo el cuerpo
metaboliza la comida o se defiende ante infecciones.
Estructura del ADN (cido desoxirribonucleico): El elemento ms importante del
cromosoma es la molcula continua de ADN. Esta molcula de doble cadena con forma de
escalera retorcida, llamada doble hlice, est formada por compuestos qumicos enlazados
llamados nucletidos.
Cada nucletido consta de tres partes:
1- Un azcar, llamado desoxirribosa.
2- Un compuesto de fsforo.
3- Una de cuatro posibles bases: adenina (A, abreviatura), guanina (G), timina (T) y
citosina (C).
Estos componentes estn enlazados de manera que el azcar y el fosfato forman los lados
paralelos de la escalera de ADN. Las bases de ambos lados se unen por parejas para formar
los travesaos. La adenina (A) se enlaza siempre con la timina (T), y la guanina (G)
siempre con la citosina (C).
En casi todos los organismos celulares el ADN est organizado en forma de cromosomas
situados en el ncleo de la clula.
El cdigo gentico viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina (A),
timina (T), guanina (G), y citosina (C) en la escalera de ADN. Por lo general, cada seccin
de esta escalera tiene una secuencia nica de pares de bases. Como un gen no es ms que
una de estas secciones, posee tambin una secuencia nica, que puede utilizarse para
diferenciar unos genes de otros y fijar su posicin en el cromosoma.

Sntesis proteica del ADN: El ADN incorpora las instrucciones para produccin de
protenas. Una protena es un compuesto formado por pequeas molculas, llamadas
aminocidos, que determinan su estructura y funcin. La secuencia de aminocidos a su vez
est determinada por la secuencia de bases de los nucletidos del ADN. Cada secuencia de
tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del cdigo gentico o codn, que
especifica un aminocido determinado. Por tanto, por ejemplo, una protena formada por
100 aminocidos queda codificada por un segmento de 300 nucletidos de ADN. De las
dos cadenas de polinucletidos que forman una molcula de ADN, slo una, llamada
paralela, contiene la informacin necesaria para produccin de una secuencia de
aminocidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicacin.
Mutacin: Un gen es una secuencia de nucletidos de ADN que especifica el orden de
aminocidos de una protena por medio de una molcula intermediaria de ARN. La
sustitucin de un nucletido de ADN por otro que contiene una base distinta, hace que
todas las clulas o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada.
Como resultado de la sustitucin, tambin puede cambiar la secuencia de aminocidos de la
protena resultante. Esta alteracin de una molcula de ADN se llama mutacin. Casi todas
las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicacin. Todos tenemos
pequeos errores en la replicacin de los genes. Cuando estos errores son pequeos y
carecen de potencia y magnitud para causar enfermedad, se denominan polimorfismos.
La ciencia de la gentica naci hacia el ao 1900, cuando varios investigadores
descubrieron el trabajo sobre plantas vegetales del monje austriaco Gregor Mendel, que,
aunque ya fue publicado en 1866, haba sido prcticamente ignorado hasta
entonces. Mendel sostena la teora de que cada progenitor tiene dos unidades de cada gen,
pero que slo aporta una unidad de cada par a su descendiente. Las unidades descritas por
Mendel recibieron el nombre de genes.
Bases fsicas de la herencia: Poco despus del redescubrimiento, antes mencionado de los
trabajos de Gregor Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios
que Mendel haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas
en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se
localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un ser
humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma nmero 1 es el par ms
grande, y el 22 es el par ms pequeo. Los primeros 22 cromosomas, llamados autosomas,
son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas nmero 23 es diferente en
varones y en hembras, pues sirve para determinar el sexo de la persona: Las hembras tienen
dos cromosomas "X", mientras los varones tienen un cromosoma "X" y uno "Y".

Gameto: Es la clula que en la reproduccin sexual se une a otra clula para dar origen a un
nuevo ser.
Gen: Es el factor hereditario de los gametos sexuales.
Alelo: Es cada una de las dos unidades del par descrito por el monje austriaco Gregor
Mendel.
Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idnticos en un locus (localizacin) concreto
de su par de cromosomas homlogos.
Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes en un locus concreto de su par de
cromosomas homlogos.

LAS LEYES DE MENDEL

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia
de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas ms que
leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes estn ligados,
es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas bsicas de herencia
constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por
Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y 1866, pero ste fue ignorado por largo tiempo
hasta su redescubrimiento en 1900
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HISTORIA

Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridacin entre
plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre
los aos 1856 y 1863, Mendel cultiv y prob cerca de 28,000 plantas de la especie Pisum
sativum (arveja). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus
seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las
conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado "Experimentos sobre
hibridacin de plantas" que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de
febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.
Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas autoridades
de la poca en el campo de la biologa), fue l quien le sugiri que realizara su serie de
experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus
resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubri que en Hieracium se
produca un tipo especial de partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones
mendelianas esperadas.
De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus leyes slo
podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart de la ciencia y se
dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884,
completamente ignorado por el mundo cientfico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos,
el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak,
por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que
l.
De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y
haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de
Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original.
En Europa fue William Bateson, quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de
Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del
trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que
haba estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de
las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la
herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel

sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y
"alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica.
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a
una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos,
denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que los genes se
encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin
locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios
genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se
corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica (por tanto,
exista un paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911)
mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las
especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin
equitativa (1 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (2 ley de
Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante,
Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos.
As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico
durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas
homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los
cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda
ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I
de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos
segregan independientemente).
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LEYES DE MENDEL

Ley de la Uniformidad
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas o
lneas puras que difieren para un determinado carcter, los descendientes de la primera
generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) y a su vez de igual
fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la direccin del cruzamiento
(por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).
Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad,
Mendel cruz dos lneas puras u homocigotas para una caracterstica y lo que observ es
que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotpicamente es decir todos los individuos de la F1,
tenan el mismo aspecto y adems que este se pareca al de uno de los progenitores.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arveja que
producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.
Ya que el color amarillo representa al Alelo dominante.

La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen d
lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores de
Mirabilis jalapa. Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

Ley de la Segregacin de Caracteres Independientes

Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la
primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los
caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los
hbridos de la primera generacin son diferentes fenotpicamente unos de otros; esta
variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que
en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los
distintos gametos.
Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en
la proporcin que se indica en la siguiente figura.

As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generacin.
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado
de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial
(F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con
flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Ley de la Independencia de Caracteres

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y
rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1

se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y
que pueden verse en la siguiente figura

En el siguiente cuadro se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Bibliografa:
-

Griffiths, A.J.F., S.R. Wessler, R.C. Lewontin & S.B. Carrol (2008). Introduccin
al anlisis gentico. 9th edicin. McGraw-Hill Interamericana

Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introduccin a la

Biologa Celular. Editorial Mdica Panamericana.

Enrquez, R.(2005).Nociones de Gentica. Madrid. Recuperado de:

http://www.ecologistasenaccion.org/article3172.html

Fernndez, C y Cibrin, M.(2002). Ataxias Autosomticas Dominantes. Espaa.

Recuperado de: http://www.fedaes.es/FOLLSCA/04-NOCIO.htm

Webgrafia:
-

http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/EnsayosAlumnos/alfonso_manero_peidr
o/

http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm

http://www.apiservices.com/articulos/leyes_de_mendel.pdf
CUESTIONARIO
Nociones de Gentica y Leyes de Mendel

1. Qu son los genes?

Los genes son segmentos de ADN que codifican las protenas necesarias para el
desarrollo y la actividad biolgica de todo ser vivo.
2. Cuntos pares de cromosomas contiene una persona?
a) 24
b) 22
c) 23
d) 21
3. Quin define el sexo?
a) La mujer
b) ninguno
c) El hombre
d) Lo define el crecimiento del feto
4. Mencione dos compuestos de un nucletido.
Un azcar, llamado desoxirribosa.

Un compuesto de fsforo.
Una de cuatro posibles bases: adenina (A, abreviatura), guanina (G), timina
(T) y citosina (C).

5. Qu forma tiene el ADN?

a) doble hlice.
b) Continua
c) Una hlice
d) Ninguna
6. Qu es gameto?
Es la clula que en la reproduccin sexual se une a otra clula para dar origen a un
nuevo ser.
7. Qu es Homocigoto?
Individuo que posee dos alelos idnticos en un locus (localizacin) concreto de su
par de cromosomas homlogos.
8. Cul par de cromosomas es el ms grande?
a) El par numero 1
b) El par numero 22
c) El par numero 21
d) El par numero 23

9. Qu tipos de cromosomas sexuales posee la mujer?

a) Posee un cromosomas X
b) Posee dos cromosomas Y
c) Un cromosoma X y Otro cromosoma Y
d) Posee dos cromosomas X
10. Dnde se genera el gen que causa el sndrome de Down?
1. En el par 13
2. En el par 22
3. En el par 21
4. En el par 17
11. Cuntas plantas experimento Mendel?
a)
b)
c)
d)

28,000
30,000
38,000
40,000

12. De qu especie eran las plantas con las que experimento Mendel?

a)
b)
c)
d)

Pyrus
Pisum sativum o arveja
Zea mays
Malus

13. Cul es el nombre del artculo donde estn escritas las conclusiones de
Mendel?
a)
b)
c)
d)

Leyes de la herencia
Experimentos con la naturaleza
Experimentos sobre hibridacin de plantas
Leyes de transmisin gentica

14. Por qu Mendel se apart de la ciencia?

a) Por sus convicciones religiosas
b) Porque esa no era realmente su vocacin
c) Porque lleg a pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos
de especies

15. Nombre una caracterstica que poseen los descendientes de la primera

generacin de acuerdo a la primera ley de Mendel o Ley de la Uniformidad
Tienen el mismo aspecto y este se parece al de uno de los progenitores.
16. Qu es lo que ocurre en la segunda ley de Mendel o Ley de la Segregacin de
Caracteres Independientes?
Reaparecen los caracteres recesivos que quedaron ocultos en la primera generacin
17. Nombre dos caracteres que se tienen en cuenta en la Ley de la Independencia
de Caracteres
Color y Forma
18. En la Ley de la Independencia de Caracteres, la presencia de un carcter
interviene en la transmisin del otro carcter?
No, Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de
la presencia del otro carcter.

19. Qu son las leyes de Mendel?

Son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas
de los organismos padres a sus hijos
20. En qu ao fue publicado el artculo Experimentos sobre hibridacin de
plantas?
a)
b)
c)
d)

1866
1900
1865
1890