LO 1.

Memahami dan menjelaskan proses pembelahan sel

LI 1.1 Mitosis
Pembelahan mitosis, secara umum terdiri atas 4 tahap, yaitu :
1. Tahap Profase
:
Benang-benang kromonema memendek dan menebal membentuk kromosom
homolog dengan duplikatnya sehingga tampak jumlah kromosom 2 kali lebih
banyak.
Membran inti dan nukleolus menghilang.
Sentriol membelah menjadi dua dan bergerak saling menjauh ke arah 2 kutub
berlawanan.
Dari masing-masing sentriol, menjulur benang-benang spindel (benang
gelendong)
2. Tahap Metafase :
Masing-masing kromosom homolog dengan duplikatnya berjajar disepanjang
bidang metafase / dataran metafase.
3. Tahap Anafase :
Masing-masing kromosom homolog memisahkan diri dengan duplikatnya dan
bergerak ke arah dua kutub yang berlawanan gerak. Ini disebabkan oleh
adanya kontraksi / gaya tarik di benang spindel.
4. Tahap Telofase :
Kromosom homolog maupun kromosom duplikat mencapai kutub sel-nya
masing-masing.
Mulai terlihat adanya membran inti sel dan nukleolus.
Pada bagian tengah sel mulai terbentuk adanya sekat pemisah.
Terbentuk 2 buah sel anak

1.2 Meiosis
Meiosis sel kelamin terjadi melalui dua tahapan yaitu meiosis I dan meiosis II.
Gambaran Meiosis I :
1. Profase I : berlangsung lama sehingga pada fase ini dibedakan menjadi 5 stadia,
yaitu leptonema, zigonema, pakhinema, diplonema dan diakinesis.
a. Leptonema: kromosom diploid tampak sebagai benang panjang dan tipis.
b. Zigonema: kromosom saling berdekatan dan membentuk pasangan yang
disebut sinapsis.
c. Pakhinema: kromosom menjadi pendek dan menebal.

d. Diplonema: masing-masing kromosom membelah memanjang sehingga

terbentuk kromatid.
e. Diakinesis: kromatid-kromatid yang berlaianan mengadakan persilangan.
2. Metafase I : kelanjutan diakinesis, kromosom homolog berkumpul di bidang
ekuatorial, kromosom masih dalam keadaan diploid.
3. Anafase I : chiasmata terpisah, kromosom (masing-masing dengan 2 kromatid),
bergerak ke kutub yang berbeda. Tiap sel anakan haploid.
4. Telofase I : terjadi pembelahan reduksi menghasilkan 2 sel anakan, setiap sel
anakan memiliki satu set kromosom dari tiap pasang kromosom homolog dan
membran inti membentuk kembali.
Gambaran Meiosis II :
1. Profase II: terjadi kondensasi kromosom, terbentuk benang spindel, kromosom
mulai bergerak ke bidang ekuatorial.
2. Metafase II: kromosom menempatkan diri dibidang ekuatorial.
3. Anafase II: sentromer membelah dan tiap kromatid saudara bergerak ke kutub
masing-masing.
4. Telofase II: membran inti terbentuk kembali dan terjadi sitokinesis, terbentuk 4 sel
anak
haploid, masing-masing memiliki 1 set kromosom homolog.

LO 2. Memahami dan menjelaskan kelainan genetik

LI 2.1 syndrome down

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental pada
anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromsom.

Penyebab
:
a. karena kelainan susunan kromosom ke 21, dari 23 kromosom manusia.
Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga
jumlahnya 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21
tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom.
Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem
metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome. Semakin
tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan
down syndrome . (diatas 35 tahun)
b. kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada
saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium.

Ciri-ciri fisik :
a. Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
b. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
c. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthalfolds).
d. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
e. Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan
kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistem organ yang lain.
f. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia).
g. Pada otak penderita sindrom down, ditemukan peningkatan rasio APP
(amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

2.2 Syndrome Klinefelter

Sindrom klinefelter adalah salah satu dari kondisi genetik yang paling umum
terjadi pada laki-laki. Kondisi ini biasanya terjadi sebagai hasil dari salinan

ekstra kromosom X pada masing-masing sel. Sindrom klinefelter terjadi pada

satu diantara 500 dan satu diantara 1000 laki-laki.

Penyebab:
a. Sindrom klinefelter terjadi ketika anak laki-laki memiliki kromsom seksual
ekstra dari satu orang tua pada saat pembentukan embrio. Hal ini
merupakan kejadian acak. Tidak seperti kelainan kromsom sindrom down,
memiliki catatan keluarga dengan sindrom klinefelter atau memiliki ibu
yang berusia cukup tua pada saat melahirkan tidak membuat seseorang
cenderung mengalami kondisi ini.
b. Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya
nondisjungsi meiosis kromsom seks selama terjadi gametogenesis pada
salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegalagalan sepasang
kromsom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi.
Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel
anaknya, sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar
40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi
pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki
kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromsom XXXY,
XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
c. Kariotipe (22AA+XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor
23 dan 24.

Ciri-ciri :
a. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciriciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil
dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
b. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan selitan (interstital
cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada
diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
c. Kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level
gonadotropin, danginekomastia.
d. Penderita klinefelter akan mengalami gangguan koordinasi gerakbadan,
seperti kesulitan mengatur keseimbangan , melompat, dan gerakan motor
tubuh yangn melambat.
e. Memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki lengan.

2.3 Syndrome Turner

Gangguan kesehatan genetik yang dialami oleh anak perempuan dimana
mengalamikekurangan salahsatu kromosom Xnya ataupun kehilangan
semuanya.

Penyebab
:
a. Hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3000
bayi baru lahir.
b. Sindrom turner bukan penyakit keturunan, melainkan salah satu orang tua
membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang.
c. Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan
kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor

Ciri-ciri
:
a. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang
ovumnya (disgenesis ovaricular).
b. Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada
tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di
antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta
gangguan pendengaran dan penglihatan.
c. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan
intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki
kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan
intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam
menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan
pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga
membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

2.4 Sindrome Supermale

Sindrom XYY adalah aneuploidi (jumlah abnormal) dari kromosom seks di
mana manusia laki-laki menerima ekstra kromosom Y, memberikan total 47
kromosom bukan 46 lebih biasa. Ini menghasilkan kariotipe, 47 XYY, yang
terjadi
pada
1
dari
1.000
kelahiran
laki-laki.
Beberapa pertanyaan genetika medis apakah "sindrom" istilah yang tepat
untuk kondisi ini karena fenotipe klinis normal dan sebagian besar (97% yang
diperkirakan di Inggris) dari 47, XYY laki-laki tidak tahu mereka kariotipe.

Penyebab

Ciri-ciri
:
a. Tinggi badan lebih dari 170 cm
b. Hormon kelakian / Tetosteron berlebih

c. Berpenampilan sebagai laki-laki super

d. Bersifat egois

2.5 Sindrome Superfemale

indrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh
perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip
perempuan.

Penyebab
:
a. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan
kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom
Triple-X mempunyai 47 kromosom
Ciri-ciri
:
a. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
b. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit
mendapat gangguan mental.
c. menstruasi sangat tidak teratur.
d. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun
menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam
keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium
menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel
yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom
tambahannya ialah kromosom-X.
e. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin.
f. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat
badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.

LO 3. Memahami dan menjelaskan cara mendeteksi ketidak normalan kromosom

LI 3.1 Chorionic Villus Sampling (CVS)
Chorionic Villus Sampling (CVS) merupakan cara terakurat untuk mendeteksi
ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down
syndrome. Dengan cara ini, ketidaknormalan dapat dideteksi sejak kehamilan
dini sang ibu, yaitu antara minggu ke-10 dan minggu ke-14.
Ada dua metode yang bisa digunakan dalam melakukan CVS, yaitu
transabdominal (melalui perut) dan transcervical (melalui rahim/vagina). Cara
mana yang dipilih, tergantung pada seberapa amannya kehamilan Anda.

Transabdominal. Jika Anda menggunakan cara ini, maka sebuah jarum

akan ditusukkan ke dalam perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit
jaringan dari chorionic villi (jaringan yang menyelimuti bayi pada mingguminggu pertama kehamilan dan merupakan cikal bakal plasenta).
Transcervical. Jika saat kehamilan Anda menggunakan cara ini, maka
sebuah kateter akan dimasukkan melalui vagina sampai ke rahim dekat
tempat plasenta terbentuk.\

Resiko :
CVS memang mampu memberikan hasil yang akurat dan cepat ketimbang alat
tes lain, misalnya amniocentesis. Namun CVS juga memberikan risiko
keguguran lebih tinggi. Dua dari empat ibu hamil yang mencoba tes ini,
mengalami
risikonya.
Biasanya, hal yang sering terjadi akibat CVS adalah perdarahan vagina.
Penelitian pada ibu hamil juga menunjukkan kemungkinan peningkatan risiko
tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk. Selain itu CVS juga dapat
menyebabkan penurunan produksi cairan amniotik.
Saat melakukan: usia kehamilan 11-12 minggu. Paling cepat boleh dilakukan
setelah usia kehamilan mencapai minggu ke 4
Jenis pemeriksaan: diagnostik
Yang diperiksa: contoh jaringan plasenta untuk mengetahui kemungkinan
risiko janin menderita Sindroma Down. Kemungkinan menyebabkan
keguguran hanya 3%

3.2 Pemeriksaan Amniocentesis

Amniocentesis adalah tes untuk mengetahui kelainan genetik pada bayi dengan
memeriksa cairan ketuban atau cairan amnion. Di dalam cairan amnion terdapat
sel fetal (kebanyakan kulit janin) yang dapat dilakukan analisis kromosom,
analisis biokimia dan biologi. Amniocentesis selalu dilakukan di bawah panduan
ultrasound untuk menentukan posisi bayi. Tes ini bisa menentukan cacat
kromosom, kelainan bawaan, jenis kelamin, tingkat kematangan paru janin,
infeksi cairan amnion, serta kemungkinan bayi mewarisi gangguan seperti
hemofilia.
Amniocentesis biasanya dilakukan pada minggu ke-16 kehamilan dengan risiko
keguguran kurang dari satu persen. Namun hasilnya bisa diketahui setelah dua
minggu. Durasi yang cukup lama ini berfungsi meyakinkan apakah anak
mempunyai
gangguan
kromosom,
seperti
Down
syndrome.
Pemeriksaan ini diutamakan untuk wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu :
1. Wanita yang mempunyai riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
2. Wanita berusia di atas 35 tahun.

3. Wanita yang memiliki hasil tes yang abnormal terhadap sindrom down
pada
trimester pertama kehamilan.
4. Wanita dengan kelainan pada pemeriksaan USG.
5. Wanita dengan sensitisasi Rh.
Meski dilakukan dibawah panduan USG, amniocentesis bukan tanpa risiko.
Risiko yang mengkin terjadi pada pemeriksaan ini yaitu kebocoran atau infeksi air
ketuban, jarum menyentuh bayi, kelahiran prematur, keguguran.
Saat melakukan: bila usia kehamilan sudah mencapai minggu ke 14.
Jenis pemeriksaan: diagnostik
Yang diperiksa: contoh cairan ketuban (amnion) dari sekeliling janin untuk analisa
kromosom. Kemungkinan menyebabkan keguguran hanya 1%

3.3 Scan nuchal

scan nuchal adalah sonografi skrining prenatal scan ( USG ) untuk membantu
mengidentifikasi risiko yang lebih tinggi dari cacat kromosom, termasuk sindrom
Down dalam janin , terutama bagi wanita yang lebih tua yang memiliki risiko yang
lebih tinggi dari kehamilan tersebut. Pengukuran ketebalan tinggi juga dikaitkan
dengan cacat jantung bawaan . Pemindaian dilakukan pada kehamilan minggu 11-13,6
dan menilai ketebalan jaringan lunak dari pangkal leher janin. Ada dua pengukuran
yang berbeda - yang tembus nuchal, yang diukur di awal kehamilan pada akhir
trimester pertama, dan yang ada batas bawah untuk diameter meningkat, dan lipatan
nuchal, yang diukur menjelang akhir kedua trimester. Janin beresiko Sindrom Down
cenderung memiliki jumlah yang lebih tinggi dari cairan sekitar leher. Scan juga dapat
membantu mengkonfirmasikan kedua akurasi dari tanggal kehamilan dan
kelangsungan hidup janin. Pencitraan definisi tinggi yang juga dapat mendeteksi
kelainan kromosom lainnya kurang umum.
Saat melakukan: pada usia kehamilan antara 11-13 minggu
Jenis pemeriksaan : penapisan (screening)
Yang diperiksa: ketebalan lapisan transparan (nuchal translucency) pada leher bagian
belakang janin dengan menggunakan USG-3 dimensi atau 4 dimensi. Semakin tebal
lapisan, semakin besar kemungkinan janin menderita Sindroma Down atau kelainan
genetik lainnya. Biasanya akan disarankan untuk melakukan pemerksaan yang lebih
terperinci, yakni CVS

3.4 Triple ((Bart's) Test

triple test, juga disebut triple screen, tes Kettering atau tes Bart, merupakan
investigasi dilakukan selama kehamilan di trimester kedua untuk mengklasifikasikan
pasien baik sebagai berisiko tinggi atau rendah-risiko kelainan kromosom (dan cacat
tabung saraf).

Istilah "multiple-penanda tes skrining" kadang-kadang digunakan sebagai gantinya.

Istilah ini dapat mencakup "tes ganda" dan "uji quadruple" (dijelaskan di bawah).
Uji Tiga mengukur serum kadar AFP , estriol , dan beta-hCG , dengan 70%
sensitivitas dan 5% palsu-positif tingkat. Hal ini dilengkapi di beberapa wilayah di
Amerika Serikat, sebagai tes Quad (menambahkan inhibin A ke panel, mengakibatkan
sensitivitas 81% dan 5% tingkat positif palsu untuk mendeteksi sindrom Down ketika
diambil pada 15-18 minggu usia kehamilan ) dan lainnya diagnosis prenatal teknik,
meskipun masih banyak digunakan di Kanada dan beberapa negara lainnya. Sebuah
tes positif berarti memiliki risiko tinggi kelainan kromosom (dan cacat tabung saraf),
dan pasien tersebut kemudian dirujuk untuk prosedur lebih sensitif dan spesifik untuk
menerima diagnosis definitif, prosedur invasif seperti kebanyakan amniosentesis . Uji
Tiga dapat dipahami sebagai pendahulunya awal untuk garis panjang perbaikan
teknologi berikutnya. Di beberapa negara bagian Amerika Serikat, seperti Missouri,
Medicaid penggantian hanya untuk tes Triple dan tidak lain tes skrining berpotensi
lebih akurat, sedangkan California menawarkan tes Quad untuk semua wanita hamil.

Saat melakukan: pada usia kehamilan antara 15-22 minggu, tapi idealnya antara
minggu ke 16 dan ke 18
Jenis pemeriksaan: pemonitoran (screening)
Yang diperiksa: contoh darah untuk mengetahui ada tidaknya 3 senyawa kimia
penanda adanya risiko janin menderita kelainan tabung saraf, seperti spina bifida dan
Sindroma Down.

LO 4. Memahami dan menjelaskan hadist & ayat al-quran dalam berprasangka baik
Dan sesungguhnya Allah akan menguji seseorang mengikut kemampuannya seperti
yang telah
tertulis
di
dalam
Surah
Al-Baqarah
ayat
286
;
Allah tidak membebani seseorang itu melainkan sesuai dengan kesanggupannya.

Nabi bersabda :
(Riwayat Muslim)
Artinya :" Abdullah ibn Amru ra berkata: Bersabda Rasulullah s.a.w : "Sungguh beruntung
orang yang masuk Islam dan rizkinya cukup dan merasa cukup dengan segala pemberian
Allah kepadanya".

http://liavanilla.wordpress.com/bios-stuff/beberapa-syndrome-akibat-kelainan-genetis/
http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/kehamilan/gizi+dan+kesehatan/deteksi.janin.dengan.cho
rionic.villus.sampling/001/001/126/6/2
http://ppiuniten.wordpress.com/2010/02/22/405/