Desarrollo Infantil y
Autismo: La Bsqueda de
Marcadores Tempranos
David Saldaa
Laboratorio de Diversidad, Cognicin y
Lenguaje, Departamento de Psicologa
Evolutiva
y
de
la
Educacin,
Universidad de Sevilla. Sevilla, Espaa.
Revista Neuropsicologa, Neuropsiquiatra y Neurociencias, Abril 2011, Vol.11, N1, pp. 141-157
ISSN: 0124-1265
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Saldaa
Autism spectrum disorder is a severe
developmental disability of genetic and
neurological etiology that cannot yet be
diagnosed in the first months of life.
Different research methods have been used
to identify behavioral or cognitive markers
that permit early identification of the
disorder. Some of the procedures involve
parental retrospective reports, analysis of
home videos or prospective studies of
siblings of children with autism. Research
shows differences as from twelve months of
age, but not earlier, in behaviors such as
joint attention, response to name, delays in
verbal and non-verbal communication,
atypical exploring of objects, motor delay,
certain repetitive behaviors, differences in
temperament and reduced imitation.
However, conflicting results are still
apparent among different studies even in
these behaviors. In addition, at this moment
no single marker consistently predicts
diagnoses of autism at a later age.
Key words: Autism, autism spectrum
disorders, early education, infants, early
markers, siblings, prospective studies,
retrospective studies.
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de estos tems, emplendose una
valoracin global cualitativa en una escala
ordinal de 0 a 3 para otros.
Las diferencias ms interesantes en este
tipo de trabajos son las que puedan
distinguir a los nios con TEA de los que
presentan trastornos del desarrollo a
edades anteriores a las que aparece el
diagnstico, dado que podran considerarse
como marcadores ms especficos. En el
caso del estudio de Clifford et al. (2007)
esto suceda con el contacto ocular, la
respuesta a ser llamados por su nombre,
posturas
anticipatorias,
los
protodeclarativos consistentes en mostrar
objetos, el afecto positivo, el apartar la
mirada, el inters por los iguales, los juegos
sociales convencionales y el acurrucarse.
Sin embargo, en toda otra serie de
conductas, no se apreciaban diferencias
entre ambos grupos: la sonrisa social, el
juego funcional, el juego simblico, los
gestos sociales, los gestos de peticin, el
seguimiento de la mirada, el sealamiento
protodeclarativo, o el afecto negativo. Estos
datos coincidan as parcialmente con los
de otro estudio similar anterior (Baranek,
1999), con 11 nios con TEA, 10 con
trastornos del desarrollo y 11 con desarrollo
tpico de entre 9 y 12 meses, que haba
encontrado diferencias ente los dos
primeros grupos en la respuesta al nombre,
la orientacin a estmulos visuales, la
aversin a contactos sociales y meterse
objetos en la boca.
Las investigaciones con videos domsticos,
como puede verse a partir de estos
ejemplos, constituyen un mtodo que
aporta cierta informacin sobre la conducta
observable a edades tempranas a modo de
una ventana til sobre el desarrollo de estos
nios antes de que sea conocido su
diagnstico. Sin embargo, pese a la mejora
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funcin del grado de severidad de las
dificultades
presentes
en
su
hijo.
Finalmente, podra ser que los nios con un
hermano con autismo resulten diferentes de
otros nios con un desarrollo tpico y sin
hermanos con autismo, simplemente por
esta caracterstica de contar con un
hermano con discapacidad en la familia y
no
porque
esa
discapacidad
sea
precisamente un trastorno del espectro
autista.
Como puede observarse, los diferentes
esfuerzos realizados hasta el momento por
encontrar un procedimiento que permita
rebajar la edad a la que se obtiene
informacin sobre el desarrollo de los nios
con autismo tienen algn tipo de limitacin y
son siempre mejorables desde el punto de
vista metodolgico. Con todo, podemos
asomarnos con cierta cautela y an muchas
dudas al desarrollo inicial de los nios y
nias con autismo. A lo que sabemos sobre
esos primeros aos dedicaremos el resto
de este artculo.
Predictores en el desarrollo de los nios
con TEA
El nivel de desarrollo general
Un cierto nmero de trabajos ha comparado
el grado de desarrollo, en trminos globales
y cuantitativos, de los nios de alto y bajo
riesgo de presentar autismo. A los 12
meses de edad, se observan ya diferencias
entre los nios de alto riesgo para TEA con
los de bajo riesgo (Brian et al., 2008; Stone,
McMahon, Yoder, & Walden, 2007). Ahora
bien, en estos mismos nios no se
observan estas dificultades a los 6 meses.
Se suele encontrar un decrecimiento en el
desarrollo, con una cada de las
puntuaciones estandarizadas, entre los 12 a
24 meses, continuada a partir de ese
momento.
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Desarrollo Motor
Otros trabajos han valorado el desarrollo de
las habilidades motoras finas y gruesas,
aunque los resultados en esta dimensin
del desarrollo distan de ser consistentes.
As, Landa y Garrett-Mayer (2006)
evaluaron mediante escalas estandarizadas
de desarrollo motor a los 6, 14 y 24 meses
a 87 nios de alto y bajo riesgo de autismo.
A los 14 y a los 24 meses encontraron
ligeras diferencias en el desarrollo
psicomotor
entre
los
nios
que
posteriormente fueron diagnosticados con
autismo y los que no lo fueron.
Iverson y Wozniak (2007), por su parte,
grabaron en sus hogares a nios de alto y
bajo riesgo con sus cuidadores principales
entre las edades de 5 y 14 meses una vez
al mes, con un seguimiento a los 18 meses.
En su caso, la valoracin consisti en la
determinacin de una proporcin de
inestabilidad postural, obtenida dividiendo la
duracin total de una sesin por el nmero
total de posturas sostenidas por el beb en
dicha sesin. La comparacin de 10
hermanos de nios con TEA y 12 nios de
bajo riesgo en tres sesiones seleccionadas
(un mes antes del balbuceo, en el balbuceo
y tras el balbuceo) arroj diferencias
significativas entre ellos. Los nios de alto
riesgo presentaban tiempos de duracin de
posturas significativamente inferiores.
Sin embargo, Toth, Dawson, Meltoff,
Greenson y Fein (2007) no encontraron
diferencias entre los nios de alto y bajo
riesgo de su estudio que abarcaba las
edades de 18 a 27 meses en una de las
escalas estandarizadas de desarrollo motor
empleadas, aunque s en las escalas de
Vineland, en cuya subescala de desarrollo
motor aparecan diferencias, pese a
encontrarse las medias de ambos dentro de
la normalidad.
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concreto, los padres indicaban que sus
hijos sonrean menos a las personas y
dedicaban ms tiempo a los objetos. Ahora
bien, estas diferencias no se hacan
extensivas al contraste entre los nios con
autismo y los nios con otros trastornos del
desarrollo. A los 13 a 15 meses las
diferencias significativas aparecieron ya
entre los nios con TEA, por una parte, y
los otros dos grupos de nios de desarrollo
tpico y con otros trastornos del desarrollo,
por otra, aunque no entre estos dos. No es
hasta los 19 a 21 meses, edad a la que se
les preguntaba a los padres por conductas
sociales algo ms complejas, como
dificultades para captar su atencin, la falta
de respuesta al nombre, dificultades para
iniciar rituales sociales simples, ausencia de
imitacin o no sealar para expresar inters
en las cosas, que las diferencias se
establecen entre los tres grupos, con
mayores dificultades en los nios con TEA
respecto de los del grupo de otros
trastornos del desarrollo y estos de los de
desarrollo tpico.
En el mbito del lenguaje, a los 10-12
meses los padres de los nios con TEA
informaban de ms anomalas, aunque
estas diferencias no se establecen de
forma especfica con el grupo de trastornos
del desarrollo hasta el perodo de 19 a 21
meses.
Los estudios de videos domsticos
encuentran consistentemente la aparicin
de dificultades sociales ms claramente
observables tambin en torno al ao de
edad (Palomo et al., 2006). Los nios con
TEA muestran menos conductas de
orientacin cuando se les llama por su
nombre a los 12 meses de edad (Osterling,
Dawson, & Munson, 2002), aunque algn
otro trabajo ya observa este tipo de
dificultades a los 8 a 10 meses (Werner,
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diagnstico de TEA. No encontraron
tampoco diferencias en ninguna de las
fases en ninguno de los tres afectos,
neutro, positivo o negativo. Este resultado
nulo es comn tambin al trabajo de
Ibanez, Messinger, Newell, Lambert, &
Sheshkin (2008).
d) La imitacin. Las posibles alteraciones en
los procesos de imitacin han sido
propuestas como uno de los factores
primarios evolutivos del autismo (Rogers &
Pennington, 1991; Williams, Whiten,
Suddendorf, & Perrett, 2001). El estudio de
Zwaigenbaum et al. (2005) inclua medidas
de imitacin, en las que encontraron
diferencias a los 12 meses de edad entre
los nios con y sin autismo diagnosticado
con posterioridad. Sin embargo, en los
nios de alto riesgo en conjunto, no
aparecan problemas en la imitacin cuando
se les comparaba con los de bajo riesgo en
otro estudio (Toth et al., 2007).
e) El temperamento. Aunque reconocan que
el constructo del temperamento como tal
podra solaparse en cierto modo con
algunas de las conductas que se
consideran caractersticas de la triada del
autismo, como dificultades en la adaptacin
al cambio, Zwigenbaum et al. (2005)
decidieron
incluirlo
en
su
estudio
prospectivo. Su razonamiento era que
anomalas tempranas en el nivel de
actividad, la reactividad conductual, la
regulacin emocional y la atencin podran
influir negativamente en la calidad y
cantidad de estimulacin social que
realmente reciben y procesan ms adelante
en el desarrollo. A los 6 meses de edad, los
nios de alto riesgo no presentaban un
temperamento ms difcil, pero a los 12 s
que presentaban reacciones negativas ms
frecuentes e intensas a una variedad de
estmulos ambientales.
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edades en las que an no aparecen en el
plano del comportamiento. Son varios los
motivos que justifican la incorporacin de
este tipo de medidas (Elsabbagh &
Johnson, 2010). En primer lugar, podran
tener una sensibilidad mayor que las
observaciones conductuales, incluso las
efectuadas en contextos experimentales de
laboratorio. Por otro lado, es posible que la
variacin en los procesos cerebrales
medidos de forma directa refleje un
incremento de riesgo muy sutil que no tiene
por qu desembocar siempre en un
trastorno del espectro autista completo. En
estos casos, los indicadores tempranos
caracterizaran
a
un
funcionamiento
cognitivo y neuronal atpico que en
ocasiones,
mediante
procesos
de
plasticidad
cerebral
y
adaptacin
cerebrales, no resulta en un desarrollo
particularmente anmalo desde el punto de
vista conductual o adaptativo.
Un ejemplo de los trabajos realizados con
este enfoque lo constituye el estudio de
Elssabagh, Volein, Csibra et al. (2009).
Incluyeron 31 nios de riesgo aumentado
de autismo, hermanos de nios con TEA, y
31 sin historia familiar de autismo. Se
analiz mediante un experimento basado
en el estudio de potenciales evocados la
respuesta de los participantes a la
observacin de caras con miradas directas
o miradas desviadas. Se encontraron
diferencias en el componente P400, un
componente tardo sensible a los procesos
de control visual de arriba-abajo, con el
grupo de alto riesgo mostrando una latencia
prolongada en la respuesta a la mirada
directa.
Ahora bien, dado que los
componentes tempranos de procesamiento
de caras (PI y N290) eran iguales en ambos
grupos, los autores interpretan que no hay
dficits en esta dimensin, pero s en el
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procesamiento de
movimiento ocular.
la
direccin
del
Conclusin
El estudio de los marcadores tempranos y
del desarrollo de los trastornos del espectro
autista en los primeros aos an tiene
mucho camino por recorrer. En primer
Referencias
American Psychiatric Association. (1994).
Diagnostic and statistical manual of mental
disorders. Washington DC: Author.
Baranek, G. T. (1999). Autism during
infancy: A retrospective video analysis of
sensory-motor and social behaviors at 9-12
153
Saldaa
months of age. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 29, 213-224.
Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2009).
Autism spectrum disorders in infancy and
toddlerhood: A review of the evidence on
early signs, early identification tools, and
early diagnosis. Journal of Developmental
and Behavioral Pediatrics: JDBP, 30, 447459.
Brian, J., Bryson, S. E., Garon, N., Roberts,
W., Smith, I. M., Szatmari, P., &
Zwaigenbaum,
L.
(2008).
Clinical
assessment of autism in high-risk 18-montholds. Autism, 12, 433-456.
Cassel, T. D., Messinger, D. S., Ibanez, L.
V., Haltigan, J. D., Acosta, S. I., &
Buchman, A. C. (2007). Early social and
emotional communication in the infant
siblings of children with autism spectrum
disorders: An examination of the broad
phenotype. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 37, 122-132.
Clifford, S., Young, R., & Williamson, P.
(2007). Assessing the early characteristics
of autistic disorder using video analysis.
Journal of Autism and Developmental
Disorders, 37, 301-313.
Elsabbagh, M., & Johnson, M. H. (2010).
Getting answers from babies about autism.
Trends in Cognitive Sciences, 14, 81-87.
Elsabbagh, M., Volein, A., Csibra, G.,
Holmboe, K., Garwood, H., Tucker, L., et al.
(2009). Neural correlates of eye gaze
processing in the infant broader autism
phenotype. Biological Psychiatry, 65, 31-38.
Elsabbagh, M., Volein, A., Holmboe, K.,
Tucker, L., Csibra, G., Baron-Cohen, S., et
154
155
Saldaa
S. J., Ozonoff, S., Dapretto, M., & Sigman,
M. (2010). Behavioral profiles of affected
and unaffected siblings of children with
autism: Contribution of measures of
motherinfant interaction and nonverbal
Communication. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 41, 287-301.
Senju, A., & Johnson, M. H. (2009). Atypical
eye contact in autism: Models, mechanisms
and development. Neuroscience and
Biobehavioral Reviews, 33, 1204-1214.
Stone, W. L., McMahon, C. R., Yoder, P. J.,
& Walden, T. A. (2007). Early socialcommunicative and cognitive development
of younger siblings of children with Autism
Spectrum Disorders. Archives of Pediatrics
and Adolescent Medicine, 161, 384-390.
Sullivan, M., Finelli, J., Marvin, A., GarrettMayer, E., Bauman, M., & Landa, R. (2007).
Response to joint attention in toddlers at
risk for autism spectrum disorder: A
prospective study. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 37, 37-48.
Tager-Flusberg, H. (2010). The origins of
social impairments in autism spectrum
disorder: Studies of infants at risk. Neural
Networks, 23(8-9), 1072-1076.
Toth, K., Dawson, G., Meltzoff, A. N.,
Greenson, J., & Fein, D. (2007). Early
social, imitation, play, and language abilities
of young non-autistic siblings of children
with autism. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 37, 145-157.
Tronick, E., Als, H., Adamson, L., Wise, S.,
& Brazelton, T. B. (1978). The infant's
response
to
entrapment
between
contradictory messages in face-to-face
interaction. Journal of the American
156
157