humana
possui
46
sexuais.
cromossomos
Todos
estes
encontram-se
cromossomos
sexuais.
Os
como
cutneos,
tumores
malignos
manifestada
Acondroplasia (Nanismo) um
distrbio que causa nanismo de ossos
longos, devido deficincia na cartilagem
de crescimento. Por serem fentipos
fceis de se identificar logo na infncia,
raramente
pessoas
portadoras
de
os
genes
adiante.
Em
todos
os
portadores
so
ter
filhos,
maioria
dos
tem
doena
devido
responsveis pelo
Doenas ligadas ao X
Como sabemos, ns temos 23
pares de cromossomos, sendo 46 ao
total. Apenas no vigsimo terceiro par
que temos as informaes genticas
relacionadas ao sexo masculino e ao
feminino.
sexo
feminino
possui
Daltonismo
Como sabemos, nossos olhos possuem receptores para as cores azul,
verde e vermelho. O daltonismo chega a afetar o receptor da cor verde. Logo,
alm de no conseguir enxergar a cor
verde,
no
consegue
enxergar
Hemofilia
A hemofilia uma doena que faz o sangue no coagular, logo
pequenos cortes podem se tornar hemorragias graves. Isso acontece porque a
coagulao sangunea depende de 10 agentes presentes no plasma sanguneo
responsveis pela mesma. Na ausncia de qualquer um desses agentes, o
sangue deixa de coagular. Hemoflicos no possuem o oitavo agente da
coagulao do plasma sanguneo, e por
isso o sangue no coagula. O tratamento
feito
atravs
de
trocas
de
plasma
generalizada,
em
portadores
dessa
patologia
Devido doena atacar cedo, acaba sendo uma doena presente somente
em homens, uma vez que os mesmos no podem reproduzir em um estado to
debilitado.
2. Becker (BMD)
Os sintomas so os mesmos da DMD, porm ao invs de comear aos 3
anos de idade, comea aos 11 anos, logo a doena pode ser passada adiante
por um homem, gerando assim uma mulher com BMD.
Doenas Cromossmicas
Diferente das doenas genticas, doenas
cromossmicas afetam muito mais do que apenas um
gene, e so manifestada por mutaes dos gametas
(principalmente
dos
gametas
femininos).
Normalmente so apresentadas em um ou dois
cromossomos a mais, porm podem ser apresentadas
na ausncia de um cromossomo. So dividas em
Autossmicas (do par 1 ao 22) e Sexuais (do par 23).
So apresentadas como sndromes, um conjunto de
sintomas.
Sndrome de Down
A sndrome de down uma doena cromossmica autossmica, e apresenta um
terceiro cromossomo no par 21, e pode apresentar algumas complicaes como
leucemia, infeces respiratrias (uma vez que o sistema imunolgico mais fraco que
os normais) e cardiopatias graves. Apesar de tudo isso, atualmente a expectativa de vida
para sndrome de down normal. Na maioria dos casos apresenta retardos mentais
srios ou moderados, e podem
atravs
de
muito
esforo
conseguir lutar contra isso. A
reproduo dos mesmos no
indicada, porm acaba sendo
escolha de cada individuo. Em
casos de reproduo, poderia
acontecer de nascer desde um
individuo normal, at um
individuo com dois cromossomos
a mais.
Sndrome de Turner
A sndrome de Turner uma
doena cromossmica sexual, e
apresenta um cromossomo sexual a
menos, sendo em todos os casos
mulheres, uma vez que o cromossomo
X vital para o ser humano. Seu nico
cromossomo ento o X, por isso
podem se dizer que tem 45x0
cromossomos. Seus principais sintomas
so esterilidade, baixa estatura (1,40m
no mximo), baixo desenvolvimento
das caractersticas sexuais secundarias
(cintura mais larga que trax e quadril)
e pescoo alado (existe uma pele que
junta base do crnio aos ombros).
Pode se passar por uma pessoa normal,
uma vez que todos esses problemas podem ser tratados.
Sndrome de Klinefelter
A sndrome de klinefelter uma doena cromossmica
sexual, caracterizada por um cromossomo a mais, sendo XXY,
logo todos os afetados so homens. Os sintomas so parecidos
com os da sndrome de Turner, sendo eles a esterilidade, a alta
estatura (no mnimo 1,80m chegando at 1,95), baixo
desenvolvimento das caractersticas sexuais primarias (pnis e
bolsa escrotal infantil), baixo desenvolvimento das caractersticas
sexuais secundarias (ausncia de pelos, msculos, ombros mais
finos e ausncia de barba). Podem se passar por pessoas normais,
uma vez que todos os sintomas so tratveis.
Sndrome do Duplo Y
A sndrome do duplo y uma doena cromossmica sexual, caracterizada por
um cromossomo a mais, sendo XYY, logo todos os afetados so homens. O nico
problema da sndrome do duplo y a alta agressividade dos homens afetados.
Sndrome do Triplo X
A sndrome do triplo x uma doena cromossmica sexual, caracterizada por
um cromossomo a mais, sendo XXX, logo todas as afetadas so mulheres. Os
problemas da sndrome do triplo x o desenvolvimento de psicose e psicopatia.
Gentica do Cncer
O cncer uma das doenas mais comuns,
manifestada em grande parte da populao de
ambos os sexos e de qualquer idade. Em muitos
casos pode ter consequncias muito malficas.
So causadas por genes mutantes na maioria das
vezes, mas em alguns casos alm dos genes
mutantes encontramos genes hereditrios
tambm. So classificados em dois tipos de
genes, os Oncognese, que criam clulas, e os
Genes de Supresso de Tumor, que servem para
impedir que um tumor se desenvolva. Existem muitos tipos de tratamento, sendo a
quimioterapia o mais comum, usando compostos qumicos, com a finalidade de destruir
clulas malignas especficas. Porm a quimioterapia em longo prazo pode destruir
clulas saudveis, motivo que muitas vezes torna o tratamento muito mais sofrido e
doloroso que o cncer em si, sendo feito ento em seces com pausas para a
recuperao. Outra maneira de tratamento a radioterapia, que usa intervenes fsicas,
ou seja, radioativas, para destruir o cncer especfico. A radioterapia mais difcil de
ser utilizada, uma vez que ela queima clulas que so
vizinhas do cncer especfico, podendo ser utilizada
somente em lugares longe de rgos vitais. Em alguns
casos, basta uma cirurgia para remover o cncer, se as
clulas ao redor do mesmo no estiverem
contaminadas.
Existem tumores
benignos que no causam
mal algum, como por
exemplo pintas, porm os Vtima do acidente de Chernobyl em
1987
mesmos
devem
ser
analisados para caso de se tornaram um tumor maligno
podendo ento se tornar cncer. Por exemplo, uma pinta na
palma da mo ou na sola dos ps no algo comum. Ou at
mesmo uma pinta que comea a sangrar pode se tornar um
cncer.
Muitos fatores
podem
causar
mutaes dos genes, sendo a maioria do meio
fsico. Agentes Biolgicos como vrus podem
causar cncer. Agentes fsicos como a
radioatividade
podem
causar
cncer
(Hiroshima e Nagasaki - 1945, Chernobyl
1986, Csio 137 em Goinia 1987,
Fukushima - 2011). Agentes qumicos podem
causar cncer (lcool, Cigarro, entre outros.
O acidente da cidade de Centralia nos estados
unidos no ano 1962 que foi inspirao para a
linha de filmes e jogo os Silent Hill um
Hiroshima 1945
exemplo). E claro, o que nos interessa, fatores genticos podem causar cncer (no caso
de mutaes no gene de supresso de tumor)
Oncognese (BCL-2) so genes que todos temos, que servem para a produo de clula
novas por meio da mitose, para a composio de novos tecidos, cicatrizaes e outras
funes necessrias. Uma nica mutao nesse gene pode causar a produo
desenfreada de clulas novas, que acabam se tornando tumores malignos se tornando
ento cncer. uma mutao dominante em todos os casos, logo basta uma nica
mutao, em um nico gene, em uma nica clula, para o mesmo se tornar cncer. Por
se tornar cncer logo na presena do gene, no um gene hereditrio, uma vez que o
paciente trata o cncer ou chega a falecer antes de passar o gene adiante.
Montagem do Heredrograma