Anda di halaman 1dari 4

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (FRAGILITAS OSSEUM)

A. DEFINISI
Osteogenesis imperfecta adalah kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat
herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan
persendian, dan kerapuhan pembuluh darah. Hal ini diakibatkan oleh mutasi gen yang
mengatur pro kolagen tipe 1 (pro - 1 chain) dan prokolagen tipe 2 (pro-2) yang
menyebabkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu
untuk berdiferensiasi dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

B. EPIDEMIOLOGI
Insiden keseluruhan osteogenesis imperfecta adalah sekitar 1 kasus untuk setiap
20.000 kelahiran hidup. Namun pada osteogenesis imperfecta yang ringan kurang
terdiagnosis, sehingga prevalensi yang sebenarnya mungkin lebih tinggi.

C. ETIOLOGI
Terjadinya mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2
7q22). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas
tidak mampu berdiferensiasi dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

D. KLASIFIKASI
Tipe 1 (ringan)

Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan

Short stature (perawakan pendek)

Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)

Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring
warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga
tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang berwarna biru)

2. Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat
beratahan hidup beberapa saat karena terjadi fraktur di iga dan kranial.

3. Tipe 3 (berat)

Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan

Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur

Sering muncul kifosis dan skoliosis

Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan

Sklera biru pucat

4. Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)

Dentinogenesis tapi sklera masih normal

E. GEJALA KLINIS
Adapun gejala klinis :

Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.

Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan

Otot hipertonus

Defisiensi dentin

Perdarahan subkutan

Sklera biru

Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat
kaki tidak berbentuk lurus lagi

F. Pemeriksaan Penunjang

Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk
tulang (tidak lurus dan bekas fraktur). Pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang
mengalami osteoporosis.

Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

G. Terapi
Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :

Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut

Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna.

Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

H. Prognosis
Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi
kuat setelah pubertas.
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur
dengan mudah
Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif

I. Pola pikir

Bila ada bayi lahir mati dengan keadaan tulang yang tidak simetris dan tidak lurus =>
duga OI tipe II

Bila bayi lahir dengan selamat, bentuk tulang mengalami kelainan/ tidak lurus (akibat
fraktur dan perbaikan sendiri), mudah menangis kalau tersentuh/ dipindahkan => duga
OI tipe I atau III => rujuk => pemeriksaan penunjang => tatalaksana

DAFTAR PUSTAKA

Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif
Watampone. Hal. 111
Aaronson PI, Ward JPT. 2010. At a glance sistem kardiovaskular: anamnesis dan
pemeriksaan kardiovaskular. 3th ed. Jakarta: EGC.
hlm.68.
Dawson PA, Marini JC. 2000. Osteogenesis Imperfecta. In Econs MJ (ed):The Genetics of
Osteoporosis and Metabolic Bone Disease. New Jersey: The Human Press, Inc. pp.75-94.
Glorieux, F. 2007. Guide to Osteogenesis Imperfecta: For Pedriaticians and Family Practice
Physicians. USA: Departement of Health and Human Service. pp.1-24.
Kumar, Abbas, Fausto, Mitchell. 2007. Robbins Basic Pathology: The Heart.8th
ed.Philadelphia: Saunders Elsevier. pp.381, 487.
Kliegman RM, Behrman RE, JensonHB, Stanton BF,Marini, JC. 2007. Osteogenesis
Imperfecta. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier
Publisher.pp.787-90

Anda mungkin juga menyukai