Blok Darah dan Sistem Limfatik

Wrap Up Skenario III

Bengkak pada sendi lutut

Kelompok: B-11
Ketua
Sekretaris
Anggota
1. 1102008212
2. 1102009285
3. 1102009159
4. 1102010161
5. 1102010252
6. 1102010258
7. 1102010262
8. 1102010268

: Yushelly Dinda Pratiwie

: Muchammad Zulkarnain
:Rezkyana Danil Anna
: Topo Riansa
: Lia Noor Anggraini
: Meika Ayu Prihatini
: Rizki Dinar Endartini
: Rosa Ismasari Hosni Puteri
: Sandra Aldira
:Shinta Mariana

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
JAKARTA
2011/2012

1102010305
1102010172

Skenario 3

BENGKAK PADA SENDI LUTUT

seorang anak laki-laki berusia 8 tahun dibawa orang tuanya ke rumah sakit yarsi dengan
keluhan bengkak pada sendi lutut kanan sejak 1 minggu yang lalu. Pasien sulit untuk
berjalan karena nyeri. Sejak kecil pasien sering mengeluh timbul bercak kebiruan di kulit bila
terkena benturan. Riwayat kelainan yang sama ditemukan pada adik laki-laki dari ibu pasien.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan tanda vital dalam batas normal, terdapat hemarthrosis
pada regio genu dextra dan nyeri pada pergerakan, hematoma pada regio cruris sinistra.
Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 11 g/dl, leukosit 6000 u/l dan trombosit
210.000 u/l. Masa perdarahan, masa protombin (PT) dan kadar fibrinogen normal, masa
pembekuan (CT), masa tromboplastin parsial teraktivasi (activated partial tromboplastin
time (Aptt)) memanjang. Dokter menganjurkan untuk pemeriksaan kadar faktor pembekuan
untuk menegakkan diagnosis pasti.

LO.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostasis.

1.1 Definisi
Hemostasis merupakan pristiwa penghentian perdarahan akibat putusnya atau
robeknya pembuluh darah, sedangkan thrombosis terjadi ketika endothelium yang
melapisi pembuluh darah rusak atau hilang. Proses ini mencakup pembekuan darah
(koagulasi ) dan melibatkan pembuluh darah, agregasi trombosit serta protein plasma baik
yang menyebabkan pembekuan maupun yang melarutkan bekuan.
1.2 Mekanisme hemostatis
Kaskade Koagulasi
Pembekuan darah melibatkan suatu sistem amplifikasi biologik; pada sistem ini zatzat pencetus yang relatif sedikit secara berurutan mengaktifkan suatu kaskade protein
prekursor yang bersirkulasi (enzim-enzim faktor koagulasi) melalui proteolisis, yang
memuncak pada pembentukan trombin; trombin, dan pada gilirannya akan merubah
fibrinogen plasma yang terlarut menjadi fibrin. Fibrin merangkap agregat trombosit pada
tempat-tempat cedera vaskular dan merubah sumbat trombosit primer yang tidak stabil
menjadi sumbat hemostatik akhir yang padat dan stabil.
Bekerjanya kaskade enzim ini memerlukan konsentrasi lokal faktor-faktor koagulasi
pada tempat cedera.
Reaksi yang diperantarai-permukaan terjadi pada kolagen yang terpajan, fosfolipid
trombosit, dan faktor jaringan. Dengan pengecualian untuk fibrinogen, yang merupakan
subunit bekuan fibrin, faktor-faktor pembekuan adalah prekursor atau kofaktor enzim.
Semua enzim tersebut (kecuali faktor XIII) adalah protease serin; kemampuannya untuk
menghidrolisis ikatan peptida bergantung pada asam amino serin yang terletak di
pusatnya yang aktif. Skala amplifikasi yang dicapai pada sistem ini cukup dramatis.
Koagulasi diperkirakan dicetuskan secara in vivo oleh jaringan, yang ditemukan pada
permukaan jaringan perivaskular, terikat pada faktor koagulasi VII. Hal ini mengaktifkan
faktor VII yang kemudian mengaktifkan faktor IX dan X. Aktivasi faktor X menyebabkan
dihasilkannya sejumlah kecil trombin yang mengamplifikasi proses koagulasi dengan
mengaktifkan kofaktor V dan VIII. Jalur amplifikasi yang melibatkan faktor VIII dan IX
ini mempertahankan peran dominan untuk memperkuat pembentukan faktor X aktif.
Trombin juga mengaktifkan faktor XI yang meningkatkan produksi faktor IX aktif.
Faktor koagulasi VIII adalah protein berantai tunggal dengan BM 350.000. Faktor
VIII terikat pada VWF dalam plasma. Faktor ini disintesis di dalam hati oleh hepatosit.
Dalam jalur klasik yang diformulasikan untuk menjelaskan hasil pengujian
koagulasi secara in vitro, pencetusan jalur tersebut memerlukan reaksi kontak antara
faktor XII, kalikrein, dan kininogen berberat molekul tinggi (HMWK) yang menyebabkan
aktivasi faktor XI.

Faktor XI tampaknya tidak berperan dalam pencetusan koagulasi fisiologis. Faktor ini
berperan sebagai suplemen dalam aktivasi faktor IX dan mungkin berperan penting di
tempat-tempat utama terjadinya trauma atau untuk operasi.
Faktor X aktif (bersama kofaktor V pada permukaan fosfolipid dan kalsium)
mengubah protrombin menjadi trombin. Trombin menghidrolisis fibrinogen, melepaskan
fibrinopeptida A dan B untuk membentuk fibrin monomer. Fibrin monomer berikatan
secara spontan melalui ikatan hidrogen untuk membentuk suatu fibrin polimer yang
longgar dan tidak larut. Faktor XIII juga diaktifkan oleh trombin bersama kalsium. Faktor
XIII menstabilkan polimer fibrin dengan pembentukan ikatan silang yang terikat secara
kovalen.
Faktor-faktor Pembekuan
Domain Enzim-enzim, Reseptor, dan Kofaktor yang Terlibat dalam Pembekuan
Darah dan Pengaturannya
Pembatasan Fisiologis Pembekuan Darah
Pembekuan darah yang tidak terkendali akan menyebabkan terjadinya oklusi
pembuluh darah yang berbahaya (trombosis) jika mekanisme protektif berikut tidak
bekerja.
Inhibitor Faktor Pembekuan
Yang merupakan hal penting adalah bahwa efek trombin terbatas pada lokasi cedera.
Inhibitor yang pertama bekerja adalah inhibitor jalur faktor jaringan (tissue factor
pathway inhibitor, tFPI), yang terdapat dalam plasma dan trombosit dan terakumulasi
pada lokasi cedera yang disebabkan oleh aktivasi trombosit lokal. tFPI menhambat Xa
dan VIIa serta faktor jaringan untuk membatasi jalur utama in vivo. Terjadi inaktivasi
langsung trombin dan faktor potease serin lainnya oleh inhibitor lain yang bersirkulasi; di
antara inhibitor-inhibitor tersebut, anti trombin merupakan yang paling kuat. Antitrombin
mengaktifkan protease serin dengan cara bergabung dengannya melalui ikatan peptida
untuk membentuk kompleks berberat molekul besar yang stabil. Heparin memperkuat
kerja antitrombin secara bermakna. Protein lain yaitu kofaktor heparin II juga
menghambat trombin. Alfa2-makroglobulin, alfa2-antiplasmin, inhibitor C1-esterase dan
?1-antitripsin juga memberi efek inhibisi pada protese serin yang bersirkulasi.
Protein C dan Protein S
Terdapat juga inhibitor kofaktor pembekuan V dan VIII. Trombin berikatan dengan
reseptor permukaan sel endotel yaitu trombomodulin. Kompleks yang terjadi
mengaktifkan protein C yang merupakan protease serin tergantung-vitamin K, yang
mampu menghancurkan faktor V dan VIII yang aktif, sehingga mencegah pembentukan
trombin lebih lanjut. Kerja protein C diperkuat oleh protein S, yaitu suatu protein lain
yang bergantung vitamin K, yang mengikat protein C pada permukaan trombosit. Selain
itu, protein C aktif meningkatkan fibrinolisis.
Aliran Darah

Pada bagian perifer daerah jaringan yang rusak, aliran darah dengan cepat, aliran
darah dengan cepat mencapai dilusi dan penyebaran faktor-faktor aktif sebelum terjadinya
pembentukan fibrin. Faktor-faktor yang aktif dihancurkan oleh sel-sel parenkim hati dan
massa berupa partikel disingkirkan oleh sel Kupffer dan sel-sel retikuloendotelial lainnya.
Plasmin dan Produk Pemecahan Fibrin
Pembentukan plasmin pada tempat terjadinya cedera juga membatasi besarnya
trombus yang terbentuk. Produk pemecahan fibrinolisis merupakan inhibitor kompetitif
terhadap trombin dan polimerisasi fibrin. Secara normal, alfa2-antiplasmin menghambat
semua plasmin bebas lokal.

1.3 Faktor yang Berperan dalam Hemostasis

Faktor yang berperan :
1. Ekstravaskuler
: Kulit,subcutis, dan otot
2. Vaskuler
: Pembuluh darah
3. Intravaskuler : Trombosit dan faktor-faktor pembekuan darah
Sistem yang berperan :
1. Sistem Vasculer
Peran system vascular dalam mencegah pendarahan meliputi kontraksi pembuluh
darah(Vasokontriksi) serta aktivitas trombosit dan pembkuan darah.Apabila pembuluh darah
mengalami luka,akan terjadi vaskonstriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudian
akan di pertahankan oleh faktor local seperti 5-hidroksitriptamin (5-HT,serotonin) dan
epinefrin.
Vasokonstriksi ini akan menyababkan pengurangan aliran darah pada daerah yang
luka.Pada pembulu darah kecil hal ini mungkin dapat menghentikan pendarahan,sedangkan
pada pembulu darah besar masih diperlukan sistim-sistim lain selain trombosit dan
pembekuan darah.Pembuluh darah dilapisi oleh sel enofel.Apabila lapisan endofel rusak
maka jaringan ikat dibawah endofel seperti serat kolagen,serat elastin,membrana basalis
terbuka sehingga terjadi aktivitas trombosit yang menyebabkan adhesi trombosit dan
pembentukan sumbat trombosit disamping itu terjadi aktivitas factor
Pembekuan darah baik jalur intrinsic maupun jalur ekstrinsik yang menyebabkan
pembentukan fibrin.
2. Sistem Trombosit.
Trombosit mempunyai peran penting dalam hemostasis yaitu:
a) Melindungi pembuluh darah terhadap kerusakan endotel akibat trauma-trauma
kecil yang terjadi sehari-hari.
b) Mengawali pembuluhan luka pada dinding pembuluh darah.
c) Strabilisis fibrin.
Pembentukan sumbat trombosit terjadi melalui beberapa tahap yaitu adhesi
trombosit,agregasi trombosit dan reaksi pelepasan.Dalam melaksanakan fungsi
hemostasis,trombosit menunjukan beberapa macam aktivitas yaitu:
a) Perlekatan trombosit pada kolagen dan elastin jaringan subendotel bila terjadi
luka pada endotel pembuluh darah.
b) Proses penglepasan terjadi setelah perlekatan.Pada proses ini granula
trombosit melepaskan isi yang terdiri atas ADP,ATP,serotin disusul dengan
pelepasan enzim lisozom dan factor trombosit yang bersifat anti heparin.
c) Akibat dilepasnya ADP,trombo berubah dan membentuk pseudopodia kemudian
saling belekatan dan menggumpul(agregasi) disusul oleh pelepasan lebih banyak
ADP dan pembentukan tromboksan AZ sehingga bersama-sama dengan sejumlah
serotonin mengakibatkan agregasi trombo yang ireversibel.
d) Membaran trombosit mengandung baik posfolipit,satu diantaranya adalah factor
trombo yang meningkatkan proses interaksi diantara factor koagulasi,ini sangat
membantu pembnetukan fifbrin.
e) Retraksi bekun terjadi karena trombo protein yang dapat mengerut dan disebut
aktomiosin dan trombositein.
3. Sistem Pembekuan Darah.
8

Fibrin,suatu protein bersifat gelatin yang merupakan hasil akhir dari proses
pembekuan mudah dilihat baik dalam jaringan maupun dalm tabung reaksi .Perubahan
fibrinogen menjadi fibrin merupakan tahap akhir dari satu rangkaian infeksi rangkaian
interaksi protein.
Faktor-faktor pembekuan:
a) Faktor I :disebut fibrinogen,merupakan glikoprotein dibentuk dihati.Kadar
normal dalam plasma antara 150-400 mg/dl,masa paruhnya 3,5-4 hari,merupakan
sub unit fibrin.
b) Faktor II :disebut protrombin,merupakan glikoprotein dibentuk di hati,untuk
pembentukan vit K,sifatnya tahan panas,berada dalam serum setelah plasma
membeku masa paruhnys 2,5-3 hari.
c) Faktor III : disebut tromboplastin jaringan,bersifat meningkatkan pembentukan
bekuan,banyak terdapat dijaringan otak,paru-paru,dan placetan.
d) Faktor IV : adalah ion Ca++ yang diperlukan pada proses aktivitas factor 1+&
x.Untuk koagulasi diperlukan sedikitnya 2,5 mg/dl.Ca diikat oleh antikoagulan
sitrat,oxalate,dan ETDA: tidak berfungsi pada proses koagulasi.
e) Faktor V : disebut proekselein atau factor labil,dibentuk dihati,waktu paruhnya
15 jam.
f) Faktor VII : disebut prokonvertin,autoprotrombin I atau serum prothrombin
conversion accelerator (SPCA).dibentuk dihati,memerlukan vit K masa paruh 5
jam.
g) Faktor VIII :di dalam plasma terdapat suatu kompleks protein yang terdiri atas
:protein dengan berat molekul rendah dan protein lain dengan berat molekul
tinggi.
h) Faktor IX : disebut komponen tromboplastin plasma (PTC).dibentuk
dihati,memerlukan vit K.
i) Faktor X :disebut factor stuart (stuart-prower),disebut dihati,butuh vit K.masa
paruh +/- 40 jam.
j) Faktor XI : disebut plasma thromboplastin antecedent (PTA),tidak butuh vit
K.Stabil dalm plasma/serum simpan.
k) Faktor XII : disebut factor Hageman,terdapat baik dalam plasma maupun serum
dalam konsentrasi amat rendah,masa paruh 2 hari.
l) Faktor
XIII
:merupakan
factor
stabilisasi
fibrin
dan
disebut
fibrinase.Pembentukannya melibatkan hati dan megakartosit,masa paruh 5-10
hari.
4. Fibrinolisis
Fibrinolisis adalah : proses penghancuran deposit fibrin oleh system fibrinolitik
sehingga aliran darh akan terbuka kembali system fibrinolitis terdiri atas 4 komponen yaitu:
a) Proaktivator plasminogen: terdapat dalm sirkulasi yang kemudian diubah oleh
factor XII menjadi activator plasminogen.
b) Aktifator plasminogen:protein ini bereaksi dengan plasminogen membentuk
plasmin,diproduksi oleh macam-macam jaringan termasuk jaringan pembuluh
darah (endotel) dan pada umumnya merupakan enzim proteolitik.
c) Plasminogen : merupakan protein plasma (pro-enzim) dengan kadar 0,1-0,2 gr/l
dan masa paruh sekitar 40 jam.dibentuk dihati dan eosinofil dalam
sutal.Plasminogen diubah menjadi plasmin oleh activator plasminogen.
d) Plasmin adalah suatu enzim proteolitik yang dapat menghidrolisis fibrinogen dan
fibrin dan menghasilkan fibrin/fibrinogen degradation product(FDP).

Faktor pembekuandarah dibagi menjadi 3 grup :

a) Kontak group (XII dan XI) diaktifkan oleh pembuluh darah yang rusak.
b) Protrombin group (X,IX,VII,II) dipengaruhi oleh vit.K dan antikoagulansia oral
c) Fibrinogen group (XIII,VIII,V,I) diaktifkan oleh trombin
1.4 Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan rutin
1. Rumpel leede : Untuk menguji sistem ekstravaskuler,vaskuler dan trombosit
2. Masa perdarahan : Untuk menguji sistem ekstravaskuler,dinding kapiler dan trombosit
a) Cara Duke pada daun telinga (N = 1-3)
b) Cara Ivy pada lengan bawah bagian volar (N = 1-6)
3. Masa pembekuan : Untuk peroses pembekuan darah secara keseluruhan pada jalur
intrinsik
4. Retraksi bekuan dan konsistensinya
5. Volume cairan bekuan
6. Hitung trombosit
7. Sediaan hapus
Pemeriksaan khusus
1. Masa Protrombin Plasma (PT) : Untuk menguji jalur ekstrinsik dan memantau efek
antikoagulan oral
2. Masa Tromboplastin Partial Teraktifasi (APTT) : Untuk menguji jalur intrinsik
3. Masa Trombin (TT) : Untuk menguji perubahan fibrinogen menjadi fibrin

LO.2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

2.1.Definisi
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada
anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara
normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses
pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka
memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika
penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut,
pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat
membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak.
2.2. Klasifikasi
10

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

- Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2.3. Etiologi
Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan, diturunkan melalui
ibu tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.

2.4. Epidemiologi
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi
sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1
di antara 50.000 orang.
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.
Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier).
Dan ini sangat jarang terjadi.
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan
tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

11

Klasifikasi
Berat
Sedang
Ringan

Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah

Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
1% - 5% dari jumlah normalnya
5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang
dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang
berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi
2.5. Patogenesis
Proses kejadian dimulai dari terjadinya cedera pada permukaan jaringan, kemudian
dilanjutkan dengan permukaan fosfolipid trombosit yang mengalami agregasi. Ada proses
utama homeostasis pada pembekuan darah:
1. Fase konstriksi sementara (respon langsung terjadi cedera)
2. Reaksi trombosit terdiri dari adhesi
3. Pengaktifan faktor-faktor pembekuan, seperti faktor III dari membran trombosit, juga
mempercepat pembekuan darah
Dengan cara ini, terbentuklah sumbatan sumbat trombosit yang kemudian diperkuat oleh
protein filamentosa yang dikenal oleh fibrin.
Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi Xa (belum aktif). Rangkaian
reaksi pertama memerlukan faktor jaringan (tromboplastin) yang dilepas endotel pembuluh
saat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah, sehingga disebut faktor ekstrinsik.
Sedangkan faktor VIII dan IX terdapat dalam darah, sehingga disebut jalur intrinsik. (Sylvia
A.Price &Lloraine M.Wilson,2003)
Dalam proses ini, pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkan pengaktifan
bentuk penerusnya. Jalur intrinsik diawali dengan keluarnya plasma atau kolagen melalui
pembuluh yang rusak dan mengenai kulit. Faktor-faktor koagulasi XII, XI, dan IX harus
diaktifkan berurutan. Faktor VIII harus dilibatkan sebelum faktor X diaktifkan. Namun pada
penderita hemofilia faktor VIII mengalami defisiensi, akibatnya proses pembekuan darah
membutuhkan waktu yang lama untuk melanjutkan ke tahap berikutnya. Kondisi seperti
inilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik. Secara tidak langsung juga menghambat
jalur bersama, karena faktor X tidak bisa diaktifkan.Pembentukan fibrin, walaupun dibantu
oleh fosfolipid, trombosit tidak berarti tanpa faktor Xa. Untaian fibrin tidak terbentuk maka
dinding pembuluh yang cedera menutup. Dan perdarahanpun sulit dihentikan, hal ini dapat
diuji dengan tingginya (lamanya) PTT (partial tromboplastin time). (Sylvia A.Price
&Lloraine M.Wilson., 2003)
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
12

d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang
akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka
tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Perdarahan dapat terjadi dimana saja tetapi yang paling sering adalah pada sendi dan
jaringanlunak atau otot. Sendi untuk bertumpu adalah sendi yang paling sering terkena,
dengan urutan kekerapan sebagai berikut :
1. Sendi lutut
2. Sendi siku
3. Sendi bahu

13

4. Sendi pergelangan kaki

5. Sendi pergelangan tangan
Sedangkan vertebra (tulang belakang) sangat jarang terkena. Hemorthrosis serta perdarahan
yang berulang, kemudian akan menimbulkan reaksi pada sendi yang dikenal dengan
synovitis. Bila synovitis menjadi kronis akan menimbulkan degenerasi pada tulang rawan dan
beakhir dengan kerusakan sendi (Saleh,2007). Pada saat cedera, terjadi robekan pada
pembuluh darah synovium dan darah akan terakumulasi dalam sendi. Perdarahan akan terus
berlangsung sampai tekanan hidrostatik intra artikuler melebihi tekanan arteri dan kapiler
dalam sinovium sendi. Sebagai akibat efek tamponade ini akan menyebabkan iskhemi pada
synovium dan tulang sub khondral.(Naderi, 2010; Kilcoyne, 2011). Dengan perdarahan
berulang terjadihiperplasidanfibrosisdari jaringan synovial. Proliverasi jaringan synovial akan
membentuk Pannus dan Pannus ini akan mengikis tulang rawan sendi daerah perifer dan
menutupi serta menekan permukaan tulang rawan di daerah tengah. Tulang rawan sendi juga
akan rusak akibat enzim proteolitik yang dihasilkan jaringan synovial yang mengalami
inflamasi, disamping itu juga akan terjadi pembatasan ruang lingkup sendi dan kontaktur
sendi akibat fibrosis kapsul dan synovial sendi. Iskhemi lokal juga akan menyebabkan
terbentuknyakistasub khondral tulang. Reaksi inflamasi juga menyebabkan peningkatan
sirkulasi darah sehingga memacu pertumbuhan panjang tulang. Stimulasi pada pertumbuhan
tulang ini bisa menimbulkan:
Pertumbuhan yang asimetri sehingga menghasilkandeformitas varus atau valgus
Penutupan dini pertumbuhan tulang sehingga menghasilkan perpendekan tungkai(Naderi,
2010; Kilcoyne, 2011).
.Pada otot, perdarahan sendi ini akan mengakibatkan:
-Fibrosis dan kontraktur
-Deformitas
-Kompartment syndrome
-Erosi melalui kulit dan menjadi abses
Selain itu, perdarahan pada subperiosteum akan menyebabkan bentukan tulang baru.
Perdarahan akut meningkatkan tekanan pada ruang synovial dan sumsum tulang, dimana
memungkinkan timbulnya nekrosis tulang maupun massa pseudotumor. Perdarahan dalam
sendi menyebabkan efek kimia langsung pada synovial, tulang rawan, dan tulang. Jika
dibiarkan, darah akan menjadi deposit dalam bentuk hemosiderin di jaringan. Hiperemi yang
berulang pada sendi pada anak yang sedang tumbuh menyebabkan osteoporosis sendi dan
pertumbuhan epifisis yang berlebihan.
2.6. Manifestasi
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus
hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang
serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinis tersebut tergantung
pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering
dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom subkutan/intra muskular, perdarahan
mukosa mulut,perdarahan intra kranial, epistaksis dan hematuria. Sering pula dijumpai
perdarahan
yang berkelanjutan pasca operasi kecil (sirkumsisi,ekstrasi gigi).
Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai
berikut: sendi lutut, siku,perdarahan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi
engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru, karena
14

ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan

volunter maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban
tersebut karena fungsinya.
Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada
ototbetis, otot regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah . Hematoma ini sering
menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom kompartemen, kompresi saraf dan
kontraktur otot.
Perdarahan intrakranial merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi
spontan atau sesudah trauma. Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal yang
membahayakan jalan nafas dapat mengancam kehidupan.
Hematuria masih sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tapi tidak
mengancam kehidupan. Perdarahan pasca operasi sering berlanjut selama beberapa jam
sampai beberapa hari, yang berhubungan dengan penyembuhan luka yang buruk.

2.7. Diagnosis
Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka
diduga dia menderita hemofilia.
Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses
pembekuan.
Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan
jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.
PemeriksaanLaboratorium Darah
Hemofilia A
Defisiensifaktor VIII
PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
PT (Prothrombin Time atau waktu protombin) memanjang
TGT (Thromboplastin Generation Test) atau diferential APTT dengan plasma
abnormal
Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
Hemofilia B
Defisiensifaktor IX
PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
PT (Prothrombin Time atau waktu protombin) dan waktu perdarahan normal
TGT (Thromboplastin Generation Test) atau diferential APTT dengan serum
abnormal
2.8. Diagnosis banding

Hemofila A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII

Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya varian Normandy),
inhibitor F VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital
Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat
jarang inhibitor F IX yang didapat.

15

inheritance
Tempat perdarahan
Bleeding time
PPT
APTT
FVIIIC
F VIIIR:AG
F IX
Tes ristosetin

Hemofilia A

Hemofilia B

Sex linked
Otot,
postrauma
N
N
Memanjang
Rendah
N
N
N

Sex linked
sendi, Otot,
postrauma
N
N
Memanjang
N
N
Rendah
N

Penyakit
von
willebrand
Autosomal dominan
sendi, Mukosa,
kulit,
postrauma
Memanjang
N
Memanjang
N
Rendah
N
Negatif

2.9. Penatalaksanaan
Hemofili A
Tranfusi plasma
Tranfusi faktor VIII
Rekombinan Faktor VIII
Desmopresin Asetat (untukHemophiliringan)
Hindari aspirin
Problem terapi
Terjadi munculnya inhibitor terhadap faktor VIII (15% kasus)
Infeksi Hepatitis C dan B
Infeksi HIV
Terapi antibodi faktor 8
Cyclofospamid
Prednison
Terapi Hemofili B
Pada dasarnya sama dengan terapi hemofili A
Tranfusi Plasma
Hindari Aspirin
2.10. Prognosis
Baik dengan penanganan yang tepat dan teratur. Tersedianya fasilitas seperti darah segar,
kriopresipitat dan faktor VIII menyebabkan prognosis hemofilia A menjadi baik.

16

Daftar Pustaka
Bakta, I Made 2003. Hemarologi Klinik Ringkas. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta.
Ganong WF 2002. Review of Medical Physiology, 21st ed. Mosby, Philadelphia.
Hoffbrand, AV 2005. Trombosit, pembekuan darah, dan hemostasis dalam Kapita Selekta
Hematologi, 4th ed, hal 221-233. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta.
Sudoyo, Aru W dkk 2009. Hemofilia A dan B dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi
V, jilid II, hal 1307-1312. Interna Publishing, Jakarta.
Wintrobe MM 2002. Clinical Hematology 8th ed. Lea & Febiger, Philadelphia.
www.hemofilia.or.id

17