Case Report Session

CHOREA HUNTINGTON

Oleh:
Fitria Ramanda 0910312137

Preseptor:
Prof. Dr. dr. Darwin Amir,Sp.S
Dr. Syarif Indra, Sp.S

BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAF

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP DR. M. DJAMIL
PADANG
2015

BAB I
PENDAHULUAN
1.1.

Latar Belakang
Sindroma Huntington adalah salah satu penyakit bersifat genetik autosomal, penelitian

sudah menemukan gen yang mengalami mutasi penyebab sindroma ini. Sindroma Huntington
terdiri dari dominant inheritance, choreoathetosis, dan dementia. Prognosis untuk pasien
yang terdiagnosa mengalami Huntington disease adalah buruk, karena ia akan kehilangan
kemampuan untuk mengkoordinasi gerakan-gerakannya, kehilangan karakternya, dan yang
berakhir pada kematian.1,2,6
Penyakit chorea huntington ini tidak dapat disembuhkan karena sifatnya genetik dan
bawaan. Selain itu, karena seringkali sifat dari gen yang buruk hanya muncul ketika gen
tersebut bersifat dominan pada seseorang, dan bila resesif, maka sering tidak terdeteksi tanpa
pemeriksaan DNA secara menyeluruh.1
Pertama kali Huntington disease ditegakkan oleh dr. George Huntington pada tahun
1872, dari hasil penelitiannya jikalau penyakit ini didapatkan secara keturunan yang
diperkirakan berasal dari negara eropa dan kemudian karena ekspansi, maka terjadi
pernikahan dengan pembawa gen tersebut dengan orang-orang lokal sehingga menyebar.
Umumnya penyakit ini bermanifestasi pada dekade ke 4 atau ke 5, namun telah ditemukan
juga jikalau penyakit ini dapat bermanifestasi pada usia muda dan memiliki progresivitas
yang lebih cepat dan lebih buruk dibandingkan dengan seseorang yang baru bermanifestasi
pada umur yang lebih tua.1
Selain itu George Huntington juga mengemukakan bila ayah pasien yang
menurunkan gen ini, umumnya pasien akan memanifestasikan gejalanya di usia muda,
sedangkan bila ibu yang menurunkan gennya, umumnya akan bermanifestasi pada usia tua.
Namun hal tersebut belum dapat dijelaskan secara teoritis.1
Gen yang bermutasi sehingga menyebabkan Huntington Disease ini terletak pada
lengan pendek kromosom 4. Dikemukakan oleh Davenport, bahwa mutasi yang terjadi
berupa pengulangan yang sangat panjang dan berlebihan dari trinukleotid CAG, yang dapat
menentukan perkiraan munculnya manifestasi.1,3

1.2.

Batasan Masalah

Pembahasan tulisan ini dibatasi pada defenisi, patogenesis, diagnosis dan

penatalaksanaan Chorea Hntington
1.3.

Tujuan Penulisan
Tulisan ini bertujuan untuk menambah pengetahuan pembaca umumnya dan
penulis khususnya mengenai Chorea Huntington

1.4.

Metode Penulisan
Tulisan ini merupakan tinjauan kepustakaan yang merujuk kepada berbagai
literatur.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Defenisi
Penyakit Huntington merupakan penyakit herediter yang jarang terjadi, dinamakan
sesuai nama seorang dokter Amerika George Huntington yang pertama kali menulis
penyakit ini pada tahun 1872. 1,4,10
Gerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea),
balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat
menjadi simtom suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan
kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan
fisiologik yang sama.1,5,6
Korea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lenganlengan seorang penari.Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak
dan arah geraknya cepat.berubah.Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang
melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung.Nama
awal penyakit ini adalah chorea Huntington, dari bahasa Yunani yang berarti tarian.
Chorea digambarkan sebagai gerakan memutar, memuntir, membelit, tidak terkontrol dan
konstan yang memburuk secara progresif sejalan dengan berkembangnya penyakit. Gerakan
koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara
mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti.Kalau timbulnya sekali-sekali
maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar, maka
gerakan koreatiknya menyerpai atetosis. Korea dalam bentuk yang khas ditemukan pada
korea syndenham dan korea gravidarum.
Pada korea Huntington ia timbul dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan
koreoatetosis Huntington. Korea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat
penggunaan obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine). Korea dapat
melibatkan sesisi tubuh saja, sehingga disebut hemikorea. Bila hemikorea bangkit secara
keras sehingga seperti membanting-bantingkan diri, maka istilahnya ialah hemibalisme.
Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus substalamikus kontralateral
mendasari hemibalisme. Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan

kaki serta lidah atau bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang
mengubah posisi ini bersifat lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah
gerakan involuntar ekstensi pronasi yang berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi sengan,
serta gerakan involuntar fleksi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan
ibu jari yang berfleksi dan beraduksi didalam kepalan tangan. Umumnya gerakan atetotik
lebih lamban daripada gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar
atau gerakan koreatik yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain, dikenal
sebagai gerakan koreoatetosis .Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut
hemiatetosis. Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap
dari salah satu bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa
hiperektensi atau hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi
kepala, torsi tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringisringis.4

2.2. Epidemiologi
Distribusi global Penyakit Huntington cukup menarik. Umumnya penyakit tersebut
diasosiasikan dengan populasi Eropa Barat, namun kasusnya juga ada di wilayah lain seperti Tasmania dan
Papua Nugini. Pada kasus Tasmania, seorang Janda, yang pada 1848meninggalkan desanya di Somerset,
Inggris dan pindah ke Australia bersama 13 anaknya. Pada1964, sebagian besar di antara 120
orang penderita Huntington di Tasmania merupakanketurunan keluarga tersebut.3

2.3. Etiologi
Huntington merupakan suatu penyakit yang bersifat genetik autosomal, sehingga
penyebab satu-satunya dari Huntington disease ini adalah terjadinya pewarisan gen dari
seorang pengidap ke anaknya, pada kasus yang sangat jarang, diperkirakan jikalau
Huntington Disease dapat terjadi tanpa faktor keturunan ketika terjadi mutasi spesifik pada
kromosom ke 4 yang menyebabkan terjadinya replikasi yang berlebihan pada trinukleotid
CAG.1,2,3
2.4. Patofisiologi
Atrofi bilateral pada daerah kepala nukleus kaudatus dan putamen merupakan
karakteristik abnormalitas dari Huntington disease, dan umumnya juga ditemukan atrofi girus

pada daerah lobus frontal dan temporal. Atrofi dari nuklelus kaudatus menyebabkan
terjadinya perubahan penampakan dari frontal horns yang terbentuk pada gambar CT scan
kepala karena adanya ventrikel lateral dextra dan sinisitra, karena kepala dari nukleus
kaudatus akan memberi gambaran menonjol pada ventrikel. Selain itu ventrikel otak akan
nampak membesar yang berjalan seiringan dengan progresivitas penyakit ini.1
Secara mikroskopik, degenerasi yang terjadi dibagi menjadi 3 stadium, early,
moderately advanced, dan far advanced. Pada stadium awal, meskipun sudah terdiagnosa
oleh pemeriksaan genetik, tidak terdapat lesi striatal, sehingga dari hal ini dapat disimpulkan
bila manifestasi yang muncul terjadi karena adanya kelainan biokimiawi atau perubahan
infrastruktural. Penemuan ini didukung dengan pemeriksaan PET scan pada penderita
Huntington disease dimana ditemukan karakteristik penurunan metabolisme glukosa di
nukleus kaudatus yang mendahului hilangnya jaringan pada tahap lanjut. Degenerasi striatal
yang terjadi dimulai pada bagian medial nukleus kaudatus dan menyebar ke daerah lateral.
Sel-sel neuron yang ada pada otak berukuran berbeda-beda dan umumnya degenerasi yang
terjadi menyerang neuron-neuron yang berukuran kecil. Dimulai dari hilangnya dendrit dari
neuron yang berukuran kecil, neuron yang berukuran besar umumnya tidak terkena. Sel-sel
yang mengalami degenerasi akhirnya digantikan oleh astrosit yang bersifat fibrous. Daerah
anterior dari kaudatus dan putamen umumnya yang terkena secara lebih ekstensif
dibandingkan daerah posteriornya. Beberapa peneliti menemukan berbagai perubahan pada
globus pallidus, nukleus subthalamikus, nukleus merah, cerebellum, dan pars retikulata dari
substansia nigra. Pada daerah korteks serebrum, didapatkan neuronal loss yang digantikan
oleh jaringan glia.1,3
Mekanisme dari Huntington disease merupakan suatu patogenesis yang jelas namun
masih sulit dimengerti. Ekspansi dari regio poliglutamine dari Huntingtin ( protein produk
gen Huntington ) menyebabkan terjadinya agregasi protein tersebut pada nukleus neuron
otak. Lebih dari itu, protein tersebut memiliki kecenderungan untuk beragregasi pada neuron
daerah striatal dan korteks otak. Hasil penelitian dari Wetz menyimpulkan jikalau protein ini
bersifat toksik terhadap neuron secara langsung atau dalam bentuk yang tak teragregasi.
Namun letak permasalahannya ada pada dominasi agregasi protein Huntingtin yang terutama
pada daerah korteks, sedangkan neuron loss terdapat pada daerah striatal. Sebuah teori
menyatakan jikalau Huntingtin akan menyebabkan neuron tertentu lebih sensitif pada
glutamat-mediated eksitotoksisitas. Selain itu, sekarang dikemukakan 2 mekanisme yang
berdasarkan pada interupsi transkripsi protein karena ikatan protein huntingtin pada protein

untuk transkripsi, atau terjadi disfungsi mitokondrial terjadi secara langsung atau melalui
mekanisme transkripsi yang sama. Karena ekspansi poliglutamine ditemui pada berbagai
kelainan neurodegeneratif.1,4

2.5.Manifestasi dan Gejala Klinik

Gangguan mental dapat muncul sebagai gejala awal sebelum terjadi kemunduran
fungsi kognitif menjadi nyata. Hampir separuh dari pasien yang memiliki Huntington,
mengalami perubahan kepribadian yang mengganggu orang-orang disekitarnya. Pasien
umumnya mempersalahkan keadaan dirinya kepada orang-orang lain, menjadi pencuriga,
mudah tersinggung, impulsif, tidak rapih, atau mendadak menjadi fanatik mengenai suatu
keyakinan. Pasien sering marah dan umumnya mencari suatu pelarian seperti alkoholisme
atau narkoba. Depresi ditemukan pada lebih dari separuh pasien dengan Huntington. Setelah
itu, tingkat kecerdasan pasien akan menurun secara menyeluruh. Pasien akan menarik diri
dari kehidupan sosial dan dapat mengalami psikosis.1,2,3,4
Penurunan kemampuan produktivitas kerja, ketidakmampuan dalam menangani
masalah, dan gangguan tidur memerlukan konsultasi medis. Pasien akan mengalami kesulitan
berkonsentrasi dalam mempelajari suatu hal yang baru. Seiring berjalannya waktu,
kemampuan motorik pasien akan berkurang dan menghilang. Pasien juga akan mengalami
penurunan dalam kemampuannya berbahasa. Namun umumnya ingatan pasien tetap terjaga.
Hal tersebut dikategorikan sebagai Subcortical Dementia .1,2,3,5,12
Kelainan fungsi motorik akan muncul pertama pada tangan dan wajah pasien.
Umumnya pasien hanya akan dianggap resah oleh orang-orang disekitarnya. Pergerakan
tangan akan menjadi melambat dan pasien akan kesulitan dalam melakukan hal yang
didominasi tangan seperti menulis. Hal ini akan terus berkembang sehingga menjadi suatu
chorea. Frekuensi berkedip akan meningkat, dan umumnya lidah pasien akan dijulurkan,
selain itu umumnya bila pasien ingin melakukan sesuatu, pergerakannya akan terganggu
karena kecenderungan gerakan chorea yang tidak terkontrol. Tonus otot pasien akan
menurun, terdapat rigiditas, bradikinesia, dan tremor seperti pada parkinsonisme. Pada
sepertiga pasien mengalami hiperrefleks namun hanya beberapa yang menunjukan reflek
babinski positif. Pergerakan pasien menjadi lambat tanpa adanya penurunan kekuatan atau

ataxia. Pasien akan mengalami kesulitan berbicara karena inkoordinasi otot-otot lidah dan
diafragma.1,11
Selain itu, pasien akan mengalami kesulitan dalam menggerakan bola matanya baik
dalam gerakan mengejar ataupun melirik, sehingga umumnya pasien harus menoleh untuk
dapat melihat ke samping. Pasien akan mengalami kesulitan dalam berkonsentrasi pada satu
titik, karena pasien tidak dapat melawan keinginannya untuk menatap benda lain.1
Gejala chorea dan dementia dapat terjadi tidak berurutan, namun pada umumnya bila
gejala chorea dan dementia sudah muncul, rata-rata dalam 10 15 tahun pasien akan
memasuki fase vegetatif dan kemudian meninggal karena infeksi atau keadaan medis
lainnya.1,2,3
2.6. Diagnosis
Bila pasien sudah menunjukan manifestasinya secara nyata, pemeriksaan lanjutan
tidaklah diperlukan. Kesulitan dalam penegakan diagnosis terutama terletak pada kurangnya
riwayat keluarga, namun menunjukan chorea yang progresif, gangguan emosi, dan
mengalami dementia. Namun hal tersebut dapat diatasi dengan pemeriksaan genetik. Adanya
pengulangan CAG lebih dari 39 kali pada lokus huntington merupakan diagnosis definitif
dari penyakit huntington ini.1,4,6,7
2.7. Diagnosis Banding
Bila Chorea muncul pada usia tua, kemungkinan penyebabnya bisa bermacam
macam, contohnya senile chorea yang dapat disebabkan oleh infeksi, hiperglikemia, stroke,
dan tirotoksikosis. Namun umumnya senile chorea menghilang dalam beberapa minggu.
Untuk memastikan diagnosa pada chorea yang muncul di usia tua, dapat dilakukan anamnesis
lengkap dan penyesuaian gejala dengan Huntington Disease, atau dengan pemeriksaan gen
Huntington.1,3)
Bila Chorea muncul pada usia muda, umumnya dibandingkan dengan syndenham
chorea, atau lupus dengan antiphospholipid antibodies, atau penggunaan kokain, namun
ketiganya tidak memiliki hubungan familial yang nyata dan tidak terjadi penurunan tingkat
kecerdasan. Benign Inherited Chorea yang dapat diturunkan secara autosomal merupakan
salah satu diagnosis bandingnya, namun umumnya Benign Inherited Chorea bermanifestasi
pada usia sebelum 5 tahun, progresivitasnya lambat, dan tidak ada gangguan mental. Terdapat
beberapa penyakit neurodegeneratif yang dapat dibandingkan dengan Huntington, contohnya

seperti

polymyoclonus,

acanthocytosis

dengan

chorea

progresif,

atau

dentatorubropallidoluysian degeneration yang hanya bisa disingkirkan dengan pemeriksaan

genetik.1,3
Selain itu huntington disease juga dapat dibandingkan dengan wilson disease dan
tardive diskinesia. Wilson disease dapat disingkirkan dengan pemeriksaan kadar serum
tembaga dalam darah dan ceruloplasmin, sedangkan untuk tardive diskinesia dapat
disingkirkan dengan anamnesa lengkap pasien terutama mengenai pengobatan terakhir
pasien.1,3
2.8. Penatalaksanaan
Pada dasarnya Huntington tidak memiliki terapi definitif karena bersifat genetik,
terapi yang ada hanya bersifat simptomatik dan suportif. Terapi simptomatik untuk mengatasi
gangguan emosi dan chorea dapat diberikan Haloperidol ( 2 10 mg ) namun pemberiannya
harus dipantau dengan ketat karena dapat menimbulkan ketergantungan dan diberikan dalam
dosis yang minimal. Levodopa dan dopamin agonis yang lain hanya memperburuk
manifestasi chorea. Obat-obatan yang memblok reseptor dopamine dapat mengurangi gejala
chorea ( reserpine, clozapine, terutama tetrabenazine ) namun efek sampingnya ( mengantuk
dan tardive diskinesia ) melebihi manfaatnya. Pada tahap awal, pemberian terapi seperti
terapi parkinsonisme dapat membantu untuk kekakuannya. Transplantasi jaringan ganglionik
fetus ke striatum pasien memberikan hasil yang tidak tetap. Umumnya pasien huntington
diberikan antidepresant karena selain merupakan salah satu manifestasinya, pasien akan
merasa tertekan dengan kenyataan penyakit ini.1,3,4
2.9. Prognosis
Umumnya pasien akan secara progresif mengalami kehilangan fungsi motorik dan
mengalami dementia, sehingga pasien tidak dapat melakukan ADL. Rata-rata, pasien
Huntington akan mengalami kematian 15 20 tahun setelah gejalanya muncul.1,3

BAB III
ILUSTRASI KASUS

3.1. IDENTITAS PASIEN

Nama

: Ny.P

Umur

: 58 Tahun

Pekerjaan

: ibu rumah tangga

Alamat

: Aur duri

No MR

: 89.41.83

3.2. Alloanamnesis :
Seorang pasien wanita berumur 58 tahun datang ke Poli Saraf RSUP DR.M Djamil
Padang pada tanggal 20 Desember 2014 dengan :
Keluhan Utama :
Gerakan pada kedua tangan
Riwayat Penyakit Sekarang:

Gerakan pada kedua tangan sejak 8 bulan yang lalu, dirasakan secara tiba-tiba, tanpa
bisa dihentikan dan berlebihan dengan waktu keajadian dan tempat predileksi yang
tidak menentu, gerakan ini juga dirasakan saat pasien sedang beraktivitas maupun

sedang beristirahat dan menghilang saat tidur.

Gerakan ini juga dirasakan pasien pada kaki, kepala dan badan, gerakan ini terasa

seperti menjalar, dan pasien sadar saat gerakan terjadi.

Pasien mengeluhkan langkah kaki menjadi lambat dan goyang sehingga pasien sulit
untuk melangkah sejak 3 bulan ini. Pasien tidak bisa menahan gerakan agar tetap

diam.
Pasien sulit melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju, memasak,

dan memegang benda.

Keluhan mudah lupa ada
Bicara pelo ada.

Riwayat Penyakit Dahulu :

Riwayat trauma/ kecelakaan/ jatuh terduduk sebelumnya tidak ada.

Tidak pernah menderita sakit seperti ini sebelumnya.
Riwayat pemakaian obat-obatan tidak ada.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Kakak kandung pasien menderita sakit seperti ini dan didiagnosis sebagai Huntington
Chorea
Riwayat Pekerjaan, Sosial Ekonomi dan Kebiasaan :
Pasien seorang ibu rumah tangga dengan aktivitas cukup.
3.3. PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis :
Keadaan umum

: tampak sakit sedang

Kesadaran

: komposmentis kooperatif

Tekanan darah

: 120/70 mmHg

Nadi

: 84x /menit

Nafas

: 21x /menit

Suhu

: 36,8oC

Status Internus :
KGB : Leher, aksila dan inguinal tidak membesar
Leher : JVP 5-2 CmH20
Thorak :
Paru

Inspeksi

:simetris kiri dan kanan

Palpasi : fremitus normal kiri sama dengan kanan

Perkusi

: sonor

Auskultas : vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-.

Jantung:
Inspeksi

: iktus tidak terlihat

Palpasi

: iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V

Perkusi

: batas-batas jantung dalam batas normal

Auskultasi :irama teratur, bising (-)

Abdomen :
Inspeksi

: Tidak tampak membuncit

Palpasi

: Hepar dan lien tidak trb,ballotement (-)

Perkusi

:Timpani

Auskultasi :Bising usus (+) Normal

Corpus Vertebrae :
Inspeksi

:Deformitas (-), Gibbus (-), Tanda

Palpasi

:Nyeri tekan (-), nyeri ketok (-)

radang (-)

Status Neurologis :
GCS 14 : E3 M5 V4
Tanda rangsangan meningeal :
- Kaku kuduk (-)
- Brudzinsky I (-)
- Brudzinsky II (-)
- Kernig (-)
Tanda peningkatan tekanan intrakranial :

- muntah proyektil (-)

- sakit kepala progresif (-)
- funduskopi : papil edem (-)
Nn Kranialis :

Nervus I

: Penciuman baik

Nervus II

: Penglihatan baik

Nervus III, IV, VI: Bola mata bebas bergerak ke segala arah, pupil isokor, diameter

3mm/3mm, RC +/+

Nervus V

: Mengunyah baik, sensorik baik

Nervus VII

:Bisa menutup mata, mengerutkan dahi, mencibir (-), bersiul

(-), dan perasaan 2/3 lidah depan normal, plika nasolabialis simetris

Nervus VIII

: Reflek occuloauditorik baik

Nervus IX

: Perasaan 1/3 belakang lidah baik

Nervus X

: Bisa menelan

Nervus XI

: menoleh dan mengangkat bahu kiri dan kanan baik

Nervus XII

: lidah bisa dikeluarkan, tidak ada deviasi, tremor (-)

Motorik

Ekstremitas superior
kanan
Tonus

hipertonus

Kekuatan

555

Trofi

eutrofi

kiri
hipertonus
555
eutrofi

Ekstremitas inferior
kanan
Tonus

kiri

hipertonus

hipertonus

555

555

Kekuatan
Trofi

eutrofi

eutrofi

Eksteroseptif

: rasa raba baik

Proprioseptif

: rasa getar dan posisi baik

Fungsi otonom

: BAK dan BAB normal

Reflek fisiologis :
Reflek biceps ++/++
Reflek triceps ++/++
Reflek KPR

++/++

Reflek APR

++/++

Reflek patologis :
Reflek Hoffman Trommer

-/-

Reflek Babinsky Group

-/-

Tanda-tanda Huntingtons Chorea Syndrome : Gerakan involunter (+), koreotik (+), atetotik
(+), tremor (-), rigiditas (-), akinesia (-), wajah parkinson (-), langkah menjadi goyang (+),
bicara melambat (-), demensia (-)

Diagnosis kerja :
Diagnosis Klinis

Huntington Chorea

Diagnosis Topik

ganglia basalis

 Diagnosis Etiologi

Diagnosis Sekunder :

Genetik

Terapi :
Umum :
Fisioterapi
Khusus :
Haloperidol 2 X 2 mg
Amitriptilin 2 x 5 mg
Tetrabenazine (Xenazine) 1 x 12,5 mg

BAB IV

4.1. DISKUSI
Telah dilaporkan seorang pasien wanita berumur 58 tahun dengan diagnosis klinik
Huntington Chorea. Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik. Dari
anamnesa yaitu adanya gerakan tidak disadari pada kedua tangan sejak 8 bulan yang lalu.
Rasa ini dirasakan secara tiba-tiba dan berlebihan dengan waktu keajadian dan tempat
predileksi yang tidak menentu, gerakan ini juga dirasakan saat pasien sedang beraktivitas
maupun sedang beristirahat dan menghilang saat tidur. Gerakan ini juga dirasakan pasien
pada kaki, kepala dan badan, gerakan ini terasa seperti menjalar, dan pasien sadar saat
gerakan terjadi. Pasien mengeluhkan langkah kaki menjadi lambat dan goyang sehingga
pasien sulit untuk melangkah sejak 3 bulan ini, Pasien tidak bisa menahan gerakan agar tetap
diam, Pasien sulit melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju, memasak, dan
memegang benda. Keluhan mudah lupa dan bicara pelo ada.
Gejala diatas sesuai dengan gejala huntington chorea yaitu gerakan chorea, gejala
psikiatri, dan demensia. Gerakan chorea ini terjadi secara tiba-tiba, singkat, asimetri,
tersendat-sendat yang melibatkan wajah, lidah, dan ekstremitas. Gerakan ini muncul secara
spontan selama melakukan kegiatan sehari-hari yang lama-kelamaan dapat menyebabkan
gangguan cara berjalan yang berat, gangguan berbicara, dan gangguan menelan.
Gejala psikiatri dapat bervariasi, termasuk di antaranya gangguan tingkah laku dan
gangguan kepribadian, mood, dan afektif, utamanya depresi, dan psikotik yang sering
menjadi skizofrenia. Gejala-gejala ini diikuti dengan penurunan fungsi kognitif yang lambat
laun menjadi demensia.
Dari pemeriksaan fisik ditemukan GCS 15 : E4 M6 V5, hipertonus serta adanya gejala
tanda-tanda Huntingtons Chorea Syndrome yaitu Gerakan involunter (+), koreotik (+),
atetotik (+) disertai dengan adanya perubahan cara berjalan dan daya ingat yang kurang.
Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan penunjang yaitu CT-Scan
sebagai standar untuk menegakkan diagnosis dan akan ditemukan atrofi pada korteks cerebri,
Jucleus kaudatus, dan putamen, serta flattening pada ventrikel lateralis. Selain itu koreksi
gen juga dapat dilakukan, khususnya pada pasien yang memiliki riwayat menderita penyakit

yang sama dalam keluarga serta untuk menyingkirkan penyakit penyakit defek gen yang
memliki manifestasi klinis yang sama..
Penatalaksanaan pasien ini adalah, terapi Medikamentosa dan Nonmedikamentosa, untuk medikamentosa terdiri dari obat tetrabenazine (Xenazine),
antipsikotik. Non-medikamentosa terdiri dari fisioterapi, konseling, psikiatrik (psikoterapi)
dan terapi gen. Dan pada pasien ini diberikan terapi non-medikamentosa 1) fisioterapi dan
medikamentosa yaitu 1)Haloperidol 2 X 2 mg, 2) Amitriptilin 2 x 5 mg 3) tetrabenazine
(Xenazine) 1 x 12,5 mg

BAB V
PENUTUP

Huntington disease merupakan suatu penyakit genetik yang tidak bisa disembuhkan.
Letak gen huntington ada pada kromosom ke 4. Karakterisitik dari penyakit ini berupa
dominasi genetik, chorea, dan dementia. Pasien secara perlahan akan kehilangan kemampuan
motoriknya dan mengalami gangguan mental. Diagnosa pasti ditegakkan dengan pemeriksaan
gen darah. Terapi yang diberikan hanyalah bersifat simptomatik, suportif, dan berupa
konseling. Prognosis untuk pasien yang terdiagnosa dengan Huntington disease adalah buruk.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ropper A. H., Samuels M. A. 2009.. Adams and Victors : Principles of Neurology.

Edisi ke 9. Degenerative Diseases of the Nervous Systems.. Singapore: McGraw Hill.
Hal. 1027 31
2. Misulis K. E., Head T. C. 2007. Netters : CONCISE NEUROLOGY. Disorders
Movement. . Philadelphia: Saunders Elsevier. Hal. 162 3
3. Simon R. P., Greenberg D. A., Aminoff M. J. 2009. Clinical Neurology. Edisi ke 7.
Movement Disorders. Singapore: McGraw Hill.. Hal. 255 7.
4. Nanche, Martha, et all. 2011. A Physicians Guide to the Management of Huntingtons
Disease. Edisi ke 3. California: Huntingtons Disease Society of America. Hal 39 43
5. Lumbantobing S.M., 2005., Gangguan Gerak , Jakarta; Balai Penerbit FKUI hal :116
- 35
6. Mardjono M, , dan Sidharta P, 2010, Neurologi Klinis Dasar, Jakarta; Dian Rakyat,
hal 60-6.
7. Lumbantombing S.M, 2006, Neurologi Klinik Pemeriksaan Fisik Dan Mental,
Jakarta: Balai Penerbit FKUI ;hal 92-3.
8. E. David. P.Michael, 2007. Huntington Disease. Merck Manual Handbook.
9. Gonzales A, 2013. Chorea, Athetosis, and Hemiballismus. Diakses
melalui
10.

http://www.merckmanuals.com/professional/neurologic_disord

ers/movement_and_cerebellar_disorders/chorea_athetosis_and_hemi
ballismus.html tanggal 8 Januari 2015.
11.

Mayo Clinic, 2014. Huntingtons Disease. Diakses melalui

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtonsdisease/basics/definition/con-20030685 tanggal 4 Januari 2015.

12.

Sung V, 2014. HD Chorea Symptoms. Diakses melalui

13.

http://www.xenazineusa.com/HD-chorea-symptoms tanggal 4

januari 2015.
14. Leong S et.al, 2014. Huntingtons Disease. Diakses melalui

http://www.movementdisorders.org/MDS/About/Movement-DisorderOverviews/Chorea--Huntingtons-Disease.htm tanggal 4 Januari

2015.