AA
OMIN
Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para protenas directamente implicadas
en el catabolismo de aminocidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas.
AA
203500
AA
261600
AA
AA
261640
AA
261630
AA
125310
AA
233910
AA
600225
AA
182125
AA
AA
236250
AA
236200
AA
250850
AA
250940
AA
236270
AA
272300
AA
Deficiencia del cofactor molibdeno: deficiencia combinada de sulfito oxidasa y xantina oxidasa
252150
AA
180960
AA
Cistationinuria
219500
Hiperhomocisteinemia
603174
AA
AA
266130
AA
235800
AA
AA
AA
268700
Lisinuria tipo I
238700
AA
AA
258870
AA
Hiperprolinemia tipo I
239500
AA
Hiperprolinemia tipo II
239510
Deficiencia de prolidasa
170100
AA
AA
AA
601815
AA
610092
172480
AA
AA
236800
AA
248600
AA
Gen BCKDHA
608348
AA
Gen BCKDHB
248611
AA
Gen BCKDK
248600
AA
Gen DBT
348610
AA
605899
AA
238310
AA
238331
AA
238330
AA
238300
AA
Sarcosinemia
268900
AA
276700
AA
276600
AA
276710
AA
Hawkinsinuria
140350
AA
Hipofosfatasia
241500
AA
Carnosinemia
212200
CU
Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya funcin es la eliminacin del excedente de
amonio derivado del metabolismo de los aminocidos.
CU
237310
CU
237300
CU
311250
CU
215700
CU
207900
CU
207800
CU
Hiperornitinemia-Hiperammonemia-Homocitrulinuria (HHH)
238970
CU
605814
CU
138250
ALC
Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos
enzimticos relacionados directamente con la produccin de energa mediante la fosforilacin
oxidativa.
ALC
266150
ALC
246900
ALC
Deficiencia en fumarasa
606812
ALC
203740
ALC
ALC
Deficiencia de timidinquinasa
188250
ALC
611224
ALC
603921
AO
Las acidemias orgnicas son un conjunto de enfermedades congnitas que se caracterizan por un
acumulo en fluidos fisiolgicos de cidos orgnicos derivados de una gran variedad de procesos
metablicos.
AO
Acidemia metilmalnica:
AO
Deficiencia B12
AO
251000
AO
CblA (MMAA)
251100
AO
251110
AO
AO
CblC (MMACHC)
277400
AO
CblD (MMADHC)
277410
AO
CblF
277380
AO
606054
AO
Gen PCCA
232000
AO
Gen PCCB
232050
AO
AO
243500
AO
Gen MCCC1
210200
AO
Gen MCCC2
210210
AO
Aciduria metilglutacnica:
606580
AO
250950
AO
302060
AO
258501
AO
Tipo IV
250951
AO
AO
246450
AO
253270
AO
Deficiencia en biotinidasa
253260
AO
Aciduria mevalnica:
AO
251170
AO
260920
AO
300256
AO
600301
AO
271900
AO
231670
AO
Aciduria D-2-hidroxi-glutrica
600721
AO
Aciduria L-2-hidroxi-glutrica
236792
AO
248360
AO
271980
AO
Aciduria 3-hidroxi-isobutrica
236795
AO
Hiperoxaluria tipo II
260000
CDG tipo I
603585
CDG
CDG tipo Ia
212065
CDG
CDG tipo Ib
602579
CDG
CDG tipo Ic
603147
CDG
CDG tipo Ie
608797
CDG
CDG tipo Ij
608093
CDG
CDG tipo Im
610768
CDG
CDG tipo II
212067
CDG
212066
CDG
CH
229700
CH
300474
CH
610516
COL
Son defectos en algunos de los enzimas que intervienen en la sntesis y absorcin del colesterol y en
la sntesis de cidos biliares.
COL
COL
Desmosterolosis
602398
COL
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
270400
COL
Sndrome de CHILD
308050
COL
Sndrome de Conradi-Hnermann
302960
COL
Latosterolosis
607330
COL
COL
210250
COL
Xantomatosis cerebrotendinosa
213700
COL
607765
COL
235555
CR
601240
CR
602360
CR
300352
FAO
Son defectos genticos de la -oxidacin mitocondrial de los cidos grasos, una de las principales
fuentes de energa del organismo.
FAO
FAO
201470
FAO
201450
FAO
201475
FAO
Aciduria glutrica tipo II: deficiencia mltiple de acilCoA deshidrogenasa de cidos grasos
(MADD)
231680
FAO
Gen ETFA
608053
FAO
Gen ETFB
130410
Gen ETFDH
231675
FAO
FAO
FAO
602473
FAO
143450
FAO
201460
FAO
601609
FAO
212140
FAO
255120
FAO
255110
FAO
600528
KB
600234
KB
Deficiencia -cetotiolasa
203750
KB
245050
NEU
607478
NEU
191290
NEU
107930
NEU
223360
NEU
309850
NEU
266100
NEU
603287
NEU
137150
NEU
FO
FO
FO
FO
PP
PP
308000
PP
102700
PP
164050
PP
278300
PP
102600
PP
311850
PP
103050
PP
PP
PP
258900
PP
274270
PP
Deficiencia en dihidropirimidinasa
222748
PP
603041
PP
Deficiencia de beta-ureidopropionasa
606673
PX
Alteraciones peroxisomales
PX
Sndrome Zellweger
214100
PX
Adrenoleucodistrofia neonatal
202370
PX
266510
PX
PX
300100
PX
604489
PX
261515
PX
264470
PX
PX
Tipo I (Pex7P)
215100
PX
222765
PX
600121
PX
266500
PX
Hiperoxaluria tipo I
259900
TM
Son defectos genticos de los sistemas especficos de transporte que aseguran la absorcin de
aminocidos y otros metabolitos en el intestino, rion y cerebro.
TM
Iminoglicinuria
242600
TM
Enfermedad de Hartnup
234500
TM
Cistinosis
219800
TM
222700
TM
Cistinuria tipo I
220100
TM
600918
TM
Sndrome de Fanconi
134600
TM
606152