KELAINAN KONGENITAL MUSKULOSKELETAL

Pendahuluan
Tulang sebagai struktur dan organ
Perkembangan embrionik tulang
Pertumbuhan dan pembentukan tulang
Struktur anatomi dan histologi tulang
Biokimia dan fisiologi tulang sebagai organ tubuh

Kartilago artikularis dan sendi

Klasifikasi tipe sendi
Perkembangan embrionik sendi sinovial
Anatomi dan histologi sendi sinovial

Otot skelet
Anatomi dan histologi otot skelet
Biokimia dan fisiologi otot

Tendon dan ligamen

Setelah melalui fase pre klinik pada pendidikan kedokteran, anda telah banyak
mengetahui tentang embriologi, anatomi, histologi, biokimia dan fisiologi jaringan
muskuloskeletal pada manusia. Hal ini sangat penting, untuk mengetahui bagian
normal sebelum mengerti bagian abnormal. Bahkan, pengetahuan yang kita dapat
oada bagian yang normal dapat memberi gambaran pada bagian yang abnormal.
Beberapa aspek penting tentang tulang yang telah kita pahami dapat mempersiapkan
diri kita terhadap kondisi abnormal secara klinis pada sistem muskuloskeletal (sistem
lokomotor).
Tulang Sebagai Struktur dan Organ
Jaringan tulang harus dapat dibedakan antara dua sudut pandang yang berbeda, yaitu :
secara individu tulang merupakan bagian dari struktur anatomi dan secara fisiologis,
tulang merupakan bagian dari seluruh susunan muskuloskeletal.

Sejak matrik intersel tulang mengalami kalsifikasi atau mengeras serta menjadi bagian
dari jaringan keras. Bahkan, kerasnya tulang dapat memberi kekuatan sebagaimana
tulang sebagai struktur individu memberi 3 fungsi, yaitu :
1.

Memberi bentuk keras untuk ekstremitas dan batang tulang.

2.

Sebagai pengungkit pada sistem lokomotor dari otot skeletal.

3. Sebagai pelindung jaringan lunak, seperti tulang tengkorak melindungi otak,

tulang vertebra melindungi corda spinalis dan tulang iga melindungi jantung dan
paru paru.
Tulang sebagai susunan organ seutuhnya memberi 2 fungsi tambahan,

yaitu :

1. Memproduksi eritrosit, leukosit granular dan platelet yang dibuat oleh jaringan
hemopoetik tipe mieloid.
2. Sebagai organ penyimpan cadangan kalsium, fosfor, magnesium dan natrium
yang dapat membantu mempertahankan Milieu Interieur dengan menyimpan
atau mengeluarkan mereka apabila dibutuhkan.
Perkembangan Embrionik Tulang
Sebagai tingkatan penting dalam perkembangan embrio memiliki 3 lapisan germinatif
sel primer : ektoderm atau lapisan penutup, endoderm atau lapisan garis dan
mesoderm atau lapisan tengah.
Mesoderm membentuk mesenkim, yang merupakan jaringan selular difus yang
bersifat pluripoten yang dapat berubah menjadi sel sel berdiferensiasi seperti tulang,
tulang rawan, ligamen, otot, tendon dan fasia. Tulang dan tulang rawan dapat
menyokong berat badan melalui substansi intersel tidak hidup, yang dikenal sebagai
jaringan penyokong.
Dalam 5 minggu perkembangan embrionik, ektodermal ditutupi tangkai tunas dan
masing masing sumbu sentral dari tangkai tunas mesenkim menjadi segmen silinder
pendek yag merapat. Segmen silinder menjadi rapat yang kelak akan menjadi calon
sendi dan tiap segmen mewakili contoh sel mesenkim kecil dari calon tulang panjang.
Dalam 6 minggu, sel sel mesenkim yang tidak beraturan dari masing masing
contoh tulang menjadi beraturan dengan memproduksi matrik tulang rawan yang akan
menjadi contoh tulang rawan dari calon tulang. Contoh tulang rawan tumbuh per

bagian dari pertumbuhan interstisial dan terbagi menjadi sel sel baru pada
permukaan lapisan terdalam dari pericondrium.
Setelah 7 minggu, sel sel kartilago pada pusat tulang mengalami hipertropi dan
memanjang mengikuti substansi interselular atau matrik, yang telah mengalami
kalsifikasi, jaringan vaskular tumbuh pada daerah pusat penulangan yang membawa
osteoblas kalisum dan menjadi tulang imatur yang berasal dari kalsifikasi matrik
tulang rawan yang merupakan pusat penulangan primer. Proses penggantian dari
tulang rawab menjadi tulang disebut penulangan endocondral dan hanya terjadi pada
daerah yang diperdarahi oleh kapiler. Penulangan endocondral berlanjut melalui
masing masing tepi contoh tulang rawan dan akan memanjang melalui pertumbuhan
interstisial. Sat itu perikondrium akan menjadi periosteum dan pada lapisan terdalam
sel sel mesenkimal yang berdiferensiasi menjadi osteoblas melalui proses osifikasi
intramembran, di mana tidak ada fase kartilago intermediate.
Pada 6 bulan, penyerapan pada bagian tengah tulang panjang pada formatio cavitas
meduler yang merupakan proses tubulasi. Saat kelahiran, bagian epifisis terbesar dari
tubuh (epifisis femoral distal) telah berkembang menjadi pusat osifikasi sekunder
nampak pada epifisis kartilago pada usia yang bervariasi setelah kelahiran. Pada pusat
atau penulangan nukleus terpisah dari metafisis oleh cakram spesial dari pertumbuhan
kartilago yaitu cakram epipiseal yang memanjangkan tulang melalui pertumbuhan
intersitisial dari sel sel kartilago.
Tulang pendek (seperti carpal) dibentuk melalui osifikasi endocondral pada bagian
yang sama pada epifisis. Berlawanan dengan tulang pendek lain seperti clavicula dan
sebagian besar tulang tengkorak secara langsung pada jaringan mesenkimal melalui
proses ositikasi intra membraneous yang berasal dari periosteum tanpa melewati fase
pembentukan kartilago.
Pada minggu minggu awal kehidupan intrauterin, perkembangan embrio mudah
dipengaruhi oleh faktor lingkungan yang merugikan yang masuk melalui sirkulasi
plasenta. Sebagai contoh, jika ibu menderita infeksi rubela atau menggunakan obatobatan terlarang seperti thalidomide selama periode krisis ini, perkembangan embrio
akan sangat terpengaruh. Bersanya hasil abnormal dapat mempengaruhi fase penting
dari perkembangan embrio pada saat itu.

Secara umum, semakin dini tingkat

perkembangan, semakin luas keabnormalan terjadi. Saat kita kagum akan kecepatan
dan kelengkapan perkembangan embrio manusia, akan sangat mengejutkan jika
menemukan bayi bayi yang lahir dengan kelainan kongenital yang jelas. Bahkan
amat mengejutkan jika sebagian besar bayi terlahir dalam kondisi normal.
Pertumbuhan dan Remodeling Tulang
Tulang memanjang melalui satu proses (osifikasi endocondral) sementara tulang
melebar oleh proses lainnya (osifikasi intra membran).
Pemanjangan Tulang
Sejak pertumbuhan tulang secara interstisial tidak lagi memungkinkan, tulang dapat
memanjang hanya melalui proses pertumbuhan kartilago interstisial pada osifikasi
endocondral dan juga terdapat 2 lokasi pertumbuhan kartilago pada tulang panjang
yaitu kartilago artikularis dan cakram epifisis kartilago.
Kartilago Artikularis
Pada tulang panjang, kartilago artikularis adalah satu satunya cakram pertumbuhan
pada epifisis.

Pada tulang pendek pertumbuhan semua tulang dilakukan oleh

kartilago artikularis.
Cakram Epifisis Kartilago
Cakram epifisis memanjangkan tulang panjang melalui metafisis dan diafisis. Pada
bagian pertumbuhan ini, memelihara keseimbangan konstan di antara 2 proses yang
terpisah.
1. Pertumbuhan interstisial sel sel kartilago pada cakram membuat tebal tulang dan
menjauhkan epifisis dari metafisis.
2. Kalsifikasi, kematian dan penggantian kartilago pada permukaan metafisis tulang
melalui proses osifikasi endocondral.
Cakram epifisis dibedakan menjadi 4 zona :
1. Zona pertumbuhan kartilago cakram epifisis pada epifisis dan mengandung
kondrosit imatur, pembuluh darah melakukan penetrasi pada daerah epifisis
dengan sebaik baiknya dan memberi nutrisi pada keseluruhan cakram.
4

2. Zona proliterasi, merupakan bagian pertumbuhan interstisial paling aktif di mana

sel sel kartilago tersusun secara vertikal.
3. Zona pertumbuhan, pembesaran dan pematangan sel sel tulang rawan secara
progresif mendekati metafisis.

Kondrosit mengakumulasi glikogen pada

sitoplasma dan memproduksi posfat yang mempengaruhi proses kalsifikasi di

sekeliling matrik.
4. Zona kalsifikasi, paling tipis dan kondrosit telah mati sebagai hasil telah terjadi
kalsifikasi pada matrik.

Ini merupakan zona terlemah pada cakram epifisis.

Deposisi tulang sangat aktif

pada sisi metafisis dan sebuah tulang baru

ditambahkan pada inti metafisis dari matrik kartilago, metafisis menjadi

memanjang.
Kendali Hormonal Pada Pertumbuhan Tulang Longitudinal
Pada dunia, khususnya pada negara berkembang, malnutrisi merupakan penyebab
paling banyak yang mengakibatkan keterbelakangan pertumbuhan tulang longitudinal.
Termasuk di antaranya malnutrisi yang menyebabkan kerusakan pada fungsi
endokrin.
Hormon pertumbuhan manusia, yang disintesis pada kalenjar pituitari anterior
menggunakan efek pertumbuhan dengan memproduksi somatomeden pada hati.
Tiroksin juga esensial untuk pertumbuhan tulang longitudinal.

Pertumbuhan

Growth Spurt dapat dipengaruhi oleh hormon seks pada pria dan wanita remaja.
Pada cashing sindrom, hormon glucocorticoid sebagai hormon penghambat
pertumbuhan, maka dari itu diberi tahunan / sekunder / jangka panjang pemberian
kortison pada anak anak.
Pelebaran Tulang
Tulang melebar sampai pertumbuhan optimal melalui bagian dalam osteoblast atau
inti camblum dari periosteum, prosesnya melalui osifikasi intra membran. Secara
simultan, cavum meduler menjadi membesar melalui penyerapan osteoklas tulang
pada inti permukaan korteks yang dibatasi oleh endosteum.

Remodeling Tulang
Selama pemanjangan tulang, regio metaphisis pada tulang harus remodeling secara
verkala sebagai efek pergerakan progresif dari epifisis. Hal ini dilengkapi oleh
deposisi tulang osteoblas secara simultan pada 1 permukaan dan resorpsi osteklas
pada permukaan yang berlawanan.
Bagaimanapun juga, remodeling tulang berlanjut seumur hidup, sejak sistem havers /
osteon, menjadi erosi secara berkala menjadi sel mati melalui faktor perpindahan
kalsium dari tulang. Maka dari itu, deposit tulang harus berlanjut untuk memenuhi
keseimbangan deposit pada tulang. Selama masa pertumbuhan, deposit tulang
menyokong resorpsi tulang dan seorang anak berada dalam tahap keseimbangan
positif tulang.

Kebalikannya pada usia lanjut, deposit tulang tidak sanggup

menyokong resorpsi tulang dan lansia berada dalam tahap keseimbangan negatif
tulang.
Remodeling tulang juga dipengaruhi respon stress secara fisik atau kekurangannya
pada deposit tulang berada pada tahap subjek stress dan diserap pada tahap di mana
respon stress seminimal mungkin. Hal ini dikenal sebagai fenomena Hukum Wolf dan
diketahui dengan penebalan korteks pada sisi concave dari curva tulang.
Pada pembatasan sistem trabekula sepanjang jalur weight bearing stress pada
arsitektur internal pada tepi atas tulang femur. Hal ini menyerupai fenomena Hukum
Wolf yang dimediasi oleh induksi potensial elektrik. Sebagai contoh, mangkuk tulang
tubular / kurva trabeculumdari tulang cancelious, pengisian / potensial elektrik negatif
pada sisi konkaf (tenaga kompresi) dan pengisian positif pada sisi konveks (tenaga
regangan). Lebih lanjut, hal ini terlihat sebagai induksi pengisian negatif pada
deposit tulang daripada induksi pengisian positif pada resorpsi tulang (selama dekade
terakhir konsep stimulasi elektrik pada osteogenesis telah diaplikasikan untuk
pertumbuhan fraktur delayed union pada pasien.
Anatomi dan Histologi Struktur Tulang
Struktur Anatomi
Tulang sebagai tajuk utama keseluruhan strukturnya diklasifikasikan sebagai berikut :

1.

Tulang panjang / tulang tubular (contoh : femur)

2.

Tulang pendek / tulang cuboid (contoh : tulang carpal)

3.

Tulang pipih (contoh : skapula)

Lebih lanjut, tiap tulang mengandung tulang kortikal (kompakta) pada sisi luar dan
mengandung spongiosa pada pengunsuran tulang trabekula pada sisi dalam. Pada
anak anak ditutupi oleh perisoteum tebal, terpampang jelas pada korteks dan siap
untuk memproduksi tulang baru. Kebalikan pada dewasa, periosteum menipis secara
progresif, cortex lebih adheren dan kurang siap untuk memproduksi tulang baru.
Perbedaan fundamental menjelaskan pembagian mengapa pertumbuhan fraktur lebih
cepat daripada anak anak daripada dewasa.
Suplai Darah Tulang Panjang
Terdapat 3 sistem peredaran darah yang terdapat dalam tulang panjang.
1. Sistem vaskuler aferen yang memberi suplai nutrisi dan arteri metafisieal bersama
sama mensuplai ke 2/3 korteks bagian dalam dan arteri periosteal yang
mensuplai 1/3 bagian luar.
2. Sistem vaskuler eferen yang mendorong darah vena.
3. Sistem vaskuler intermediet yang memperdarahi korteks.
Arah aliran darah melalui tulang panjang secara normal bergerak secara sentrifugal,
seperti bergerak dari cavum meduler menuju permukaan periosteal.
Struktur Histologi
Pada tajuk utama struktur mikroskopis, tulang diklasifikasikan sebagai berikut :
(sinomin termasuk parentesis)
1.

Tulang imatur (tulang non lamelar, tulang serabut / tulang serat).

2.

Tulang matur (tulang lamelar)

a.

Tulang kortikal (tulang padat, kompakta)

b.

Tulang cancelaus (tulang trabekula, spongiosa)

Dua tipe histologi utama pada tulang diperlihatkan perbedaan signifikan pada
pertumbuhan sel sel kolagen dan proteoglikan secara relatif.

Tulang Imatur
Tulang pertama yang dibentuk melalui osifikasi endokondral selama masa
perkembangan embrio merupakan tipe tulang imatur, secara umum akan digantikan
oleh tulang matur pada saar menginjak usia 1 tahun, tulang imatur tidak akan terlihat
lagi pada kondisi normal.
Selanjutnya, selama kehidupan, selain kondisi abnormal di mana tulang baru
terbentuk secara cepat (seperti pembukaan pada fraktur / reaksi infeksi). Tulang
pertama dibentuk melalui tipe imatur. Di sini pula pertumbuhan tulang imatur secara
cepat akan digantikan oleh tulang matur.
Tulang imatur / disebut juga tulang serabut / tulang serat karena terdaoat proporsi
besar serat kolagen ireguler (serabut) pada susunan haphazard merupakan tulang
seluler dan mengandung lebih banyak proteoglikan daripada substansi semen dan
kurang mineral dibanding tulang matur.
Tulang Matur
Pada denses korteks, karakteristik tulang matur merupakan susunan konsentris secara
mikroskopis lapisan atau lamela dan juga formasi kompleks dari sistem havers atau
osteon yang terdesain secara baik untuk dilalui sirkulasi darah pada masa tebal dari
tulang korteks. Sebagai struktur plywood, fibril kolagen nampak sebagai lapisan
konsentriks sistem havers pada petunjuk berbeda dari gabungan lapisan sebuah
susunan yang memperkuat tulang.
Tulang cancelous tersusun oleh lamela kurang kompleks karena trabekula tipis dan
dapat menyokong / memberi nutrisi oleh vena vena di sekitarnya pada daerah
sempit (morrow ?). Tulang matur kurang celuler dan mengandung banyak substansi
semen juga banyak mineral dibanding tulang imatur. Pada daerah sela sela tulang
cancelous mengandung banyak pembuluh darah, serat saraf, lemak dan jaringan
hemopoletik. Walaupun pada masa anak anak

Artritis Rematoid Juvenil

Artritis Rematoid Juvenil (ARJ) adalah suatu peradangan persendian (artritis)

menahun (kronis), yang sudah timbul sebelum usia 16 tahun (mirip dengan artritis
rematoid pada dewasa).
8

Pada saat penyakit ini aktif, pertumbuhan anak akan terganggu.

ARJ lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. Paling sering mulai timbul pada
usia 2-5 tahun dan 9-12 tahun.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
Faktor resiko terjadinya ARJ adalah riwayat penyakit ini pada keluarga dan infeksi
atau vaksin rubella (campak Jerman).
GEJALA
ARJ merupakan suatu penyakit yang kompleks. Gambaran utamanya adalah artritis,
tetapi penyakit ini bisa menyerang sistem tubuh lainnya, seperti jantung dan
pembungkusnya (perikardium), paru-paru dan pembungkusnya (pleura), mata dan
kulit.
ARJ biasanya dibagi menjadi 5 kelompok penyakit:
1. Banyak persendian yang terkena dan faktor rematoid (faktor Rh) positif
2. Banyak persendian yang terkena dan faktor Rh negatif
3. Sedikit persendian yang terkena dan antibodi antinuklear positif
4. Sedikit persendian yang terkena dan antigen permukaan HLA B27 positif
5. ARJ sistemik (menyerang seluruh tubuh).
Pada 40% penderita, penyakit ini hanya menyerang sedikit persendian; pada 40%
lainnya menyerang banyak persendian dan pada 20% merupakan ARJ sistemik
(penyakit Still).
Faktor Rh adalah suatu antibodi yang biasanya ditemukan di dalam darah orang
dewasa yang menderita artritis rematoid. Faktor Rh jarang ditemukan pada anak-anak
yang menderita ARJ. Faktor Rh lebih sering ditemukan pada anak perempuan dengan
ARJ yang menyerang banyak persendian.
Gejala awal biasanya berupa kekakuan sendi pada pagi hari.
Artritis pada ARJ ditandai dengan pembengkakan sendi disertai nyeri dimana nyeri
timbul jika persendian digerakkan dan kadang timbul jika persendian disentuh. Kulit
diatas persendian biasanya tidak tampak merah, tetapi mungkin saja tampak merah.
Peradangan pada banyak sendi bisa menyerang anak umur berapapun dan lebih sering
ditemukan pada anak perempuan.
Nyeri, pembengkakan dan kekakuan persendian bisa timbul secara perlahan maupun
secara tiba-tiba.
Sendi yang pertama kali terkena adalah lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan
dan sikut. Selanjutnya bisa menyerang kedua tangan, leher, rahang dan pinggul.
Peradangan biasanya bersifat simetris (menyerang persendian yang sama pada kedua
sisi tubuh), misalnya lutut kiri dan kanan atau pinggul kiri dan kanan.
Peradangan pada sedikit sendi biasanya muncul sebelum anak berumur 4 tahun (anak
perempuan) atau setelah anak berumur 8 tahun (anak laki-laki).
Gejalanya berupa nyeri, pembengkakan dan kekakuan pada persendian lutut,
pergelangan kaki atau sikut. Gejala ini bisa menetap atau hilang timbul.

ARJ sistemik menyerang anak perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama.
Demamnya hilang-timbul, paling tinggi pada malam hari (mencapai 39,4? atau lebih),
kemudian segera kembali normal. Selama demam, anak tampak sangat sakit.
Pada batang tubuh dan tungkai atau lengan bagian atas timbul suatu ruam datar yang
berwarna pink pucat atau salem; ruam ini muncul sebentar (terutama pada malam
hari) kemudian berpindah dan menghilang, lalu timbul lagi.
Limpa dan beberapa kelenjar getah bening membesar.
Artritis baru timbul beberapa bulan kemudian.
Pada ARJ yang hanya menyerang sedikit persendian, biasanya terdapat kelainan mata.
Kelainan mata yang paling berat adalah iridosiklitis kronis, yang bisa menyebabkan
gangguan penglihatan atau kebutaan.
Kelainan mata yang lebih ringan adalah iridosiklitis akut, yang biasanya akan
membaik tanpa menimbulkan kerusakan yang permanen.
Setiap jenis ARJ bisa mempengaruhi pertumbuhan anak. Jika terjadi gangguan
pertumbuhan pada rahang, akan terjadi mikrognatia (dagu tertarik).
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik mungkin akan ditemukan pembesaran hati (hepatomegali),
pembesaran limpa (splenomegali) atau pembengkakan kelenjar getah bening
(limfadenopati).
Mungkin juga ditemukan tanda-tanda dari:
- anemia
- iridosiklitis
- perikarditis
- pleuritis
- miokarditis.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Hitung darah lengkap
# Laju endap darah
# Antibodi antinuklear
# Faktor Rh
# Antigen HLA
# Immunoelektroforesis serum
# Analisa cairan sendi
# Rontgen persendian
# Rontgen dada
# EKG
# Pemeriksaan mata dengan slit-lamp.
PENGOBATAN
Nyeri dan peradangan sendi biasanya dapat dikurangi dengan aspirin dosis tinggi.
Tetapi karena pada anak-anak aspirin menyebabkan meningkatnya resiko sindroma
Reye, maka seringkali diberikan obat anti peradangan non-steroid lainnya, seperti
naproksen dan tolmetin.
Jika penyakitnya berat dan menyerang seluruh tubuh, bisa diberikan kortikosteroid

10

per-oral (melalui mulut); tetapi obat ini bisa memperlambat laju pertumbuhan anak
sehingga biasanya sedapat mungkin tidak digunakan.
Kortikosteroid juga bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi yang terkena untuk
mengurangi peradangan.
Jika anak tidak memberikan respon terhadap aspirin maupun obat anti peradangan
non-steroid lainnya, bisa diberikan suntikan senyawa emas.
Jika senyawa emas tidak efektif atau menimbulkan efek samping, bisa diberikan
penisilamin, metotreksat dan hidroksiklorokuin.
Untuk mencegah kekakuan sendi, sebaiknya dilakukan latihan secara teratur.
Pembidaian bisa membantu mencegah terkuncinya sendi pada posisi yang kaku.
Untuk mengetahui adanya peradangan iris, pemeriksaan mata dilakukan setiap 6
bulan.
Peradangan diobati dengan tetes mata atau salep kortikosteroid dan obat untuk
melebarkan pupil. Kadang perlu dilakukan pembedahan mata.
PROGNOSIS
ARJ jarang berakibat fatal.
Remisi (masa bebas gejala) spontan seringkali berlangsung dalam jangka panjang.
ARJ seringkali membaik atau mengalami remisi pada masa puber.
75% penderita pada akhirnya mengalami masa remisi disertai gangguan fungsi dan
kelainan bentuk yang minimal.
Anak yang menderita ARJ pada banyak persendian dengan faktor Rh positif memiliki
prognosis yang lebih buruk.

Sindroma Ehlers-Danlos

Sindroma Ehler-Danlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat
jarang terjadi dan ditandai oleh:
# persendian yang sangat lentur/longgar
# kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
# jaringan yang rapuh
# pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan
# pecahnya organ dalam (jarang).
PENYEBAB
Penyebabnya adalah suatu kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan
jaringan ikat.
GEJALA
Kulit dapat ditarik sepanjang beberapa sentimeter tetapi jika dilepaskan akan kembali
ke posisi normal.
Jaringan parut yang luas seringkali terbentuk diatas bagian tubuh yang bertulang,
11

terutama pada sikut, lutut dan tulang kering.

Dibawah kulit bisa terbentuk benjolah kecil yang keras dan bisa dilihat pada foto
rontgen.
Cedera ringan dapat menyebabkan luka lebar yang menganga, biasanya disertai
perdarahan ringan. Tetapi sebagian kecil penderita memliki kecenderungan uuntuk
mudah mengalami perdarahan.
Perbaikan luka mungkin sulit dilakukan karena jahitan cenderung robek akibat
jaringan yang sangat rapuh.
Sekitar 25% penderita memiliki bongkol punggung disertai kelengkungan tulang
belakang yang abnormal (kifoskoliosis) dan 90% memiliki kaki yang datar.
Pada usus penderita seringkali ditemukan hernia atau divertikula.
Wanita hamil yang menderita sindroma Ehler-Danlos bisa mengalami persalinan
prematur karena jaringan tubuhnya mudah teregang. Jika janin yang dikandung juga
menderita sindroma ini, maka selaput ketuban bisa pecah sebelum waktunya.
Selain itu, pembedahan pada wanita hamil (misalnya operasi sesar atau episiotomi)
akan lebih sulit dilakukan karena jaringannya rapuh. Perdarahan bisa terjadi sebelum,
selama maupun sesudah persalinan berlangsung.
Bisa terjadi dislokasi sendi (sendi terlepas dari sambungannya) karena mobilitas sendi
yang meningkat.
DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan:
- persendian sangat lentur/longgar dan mobilitasnya tinggi
- kulit lunak, tipis dan sangat elastis
- prolaps katup mitral
- periodontitis
- eksostosis oksipitalis (pertumbuhan pada tulang tengkorak bagian belakang).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Kadar piridinolin dalam air kemih
# Kadar tembaga dan seruloplasmin serum
# Tes mutasi gen kolagen
# Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase.
# Tes agregasi platelet.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindroma Ehler-Danlos.
Sebaiknya penderita menghindari terjadinya cedera karena jaringan tubuhnya rapuh.

Sindroma Marfan

Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan
kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.

12

PENYEBAB
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
GEJALA
Kelainan pembuluh darah dan jantung:
# Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk
aneurisma
# Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi
aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma
# Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta
# Prolaps katup mitral.
Kelainan kerangka tubuh:
# Penderita bertubuh tinggi dan kurus
# Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang
menyerupai laba-laba)
# Jjika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari
tangan lebih besar dari tinggi badannya
# Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung
dara/dada menonjol)
# Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang
abnormal)
# Langit-langit mulut tinggi
# Kaki datar
# Gigi bertumpuk.
Kelainan mata:
# Miopia (rabun jauh)
# Dislokasi (kelainan letak) lensa mata
# Ablasio retina (retina terlepas).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
PENGOBATAN
Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata.
Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera
dikoreksi.
Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta.
Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun
menggantinya.
Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi
hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika
penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan
terhenti.

13

Pseudoxantoma Elastika
Pseudoxantoma Elastika (PXE) adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang
menyerang kulit, mata dan pembuluh darah.
PXE pertama kali ditemukan sekitar 100 tahun yang lalu.
Pada awalnya yang dikenali hanya kelainan kulit dan diduga sebagai pengendapan
lemak kolesterol yang berwarna kekuningan (xantoma), yang ditemukan pada kulit
penderita kadar kolesterol darah tinggi.
Setelah dipelajari lebih jauh, ternyata perubahan kulit tersebut bukan merupakan suatu
xantoma tetapi disebabkan oleh pengapuran abnormal pada serat elastis sehingga
disebut pseudoxantoma elastika.
PXE ditemukan pada 1 diantara 100.000 orang.
PENYEBAB
PXE merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif. Kedua
orang tua penderita merupakan pembawa gen PXE tetapi tidak menderita PXE.
Anak yang lahir dari orang tua yang merupakan pembawa gen PXE memiliki resiko
sebesar 25% untuk menderita PXE.
Anak yang tidak menderita PXE akan bersifat sebagai pembawa (karier) gen PXE.
Jika tidak menikah dengan pembawa gen PXE juga, seorang karier gen PXE tidak
akan menurunkan penyakit ini kepada anaknya.
Pada beberapa keluarga, penyakit ini diturunkan dalam pola autosom dominan.
Meskipun hanya salah satu dari orang tua yang memiliki gen PXE, tetapi penyakit ini
akan diturunkan kepada anaknya. Setiap anak memiliki resiko sebesar 50% untuk
menderita PXE.
GEJALA
PXE menyebabkan perkapuran pada serat elastis, yang dalam keadaan normal
ditemukan di berbagai jaringan seperti kulit, retina mata dan sistem jantung-pembuluh
darah.
Manifestasi awal dari PXE adalah gambaran kulit yang berbintik-bintik, yang pada
mulanya ditemukan di leher bagian samping, kemudian di daerah lipatan-lipatan
(ketiak, lipatan lengan, selangkangan, belakang lutut). Bintil-bintil kecil berwarna
kekuningan menyebabkan kulit tampak seperti kulit ayam yang baru dikuliti.
Perubahan kulit pertama kali muncul pada umur 13 tahun (umur 2-20 tahun).
Beberapa tahun kemudian biasanya timbul kelainan mata. Pada umur 20-25 tahun,
hampir semua penderita memiliki goresan angioid (robekan atau retakan tipis pada
retina akibat pengapuran serat elastis).
Goresan ini sendiri tidak menimbulkan kelainan maupun gangguan penglihatan, tetapi
merupakan tempat untuk terjadinya perdarahan retina pada masa yang akan datang,
yang biasanya terjadi pada saat penderita berumur diatas 45 tahun.
Perdarahan retina biasanya terjadi di dalam makula (daerah pusat ketajaman
penglihatan) dan menyebabkan gangguan penglihatan sentral tetapi tidak pernah
menyebabkan kebutaan total.
Kelainan jantung dan pembuluh darah seringkali timbul setelah kelainan kulit dan

14

mata; paling sering menyerang arteri perifer di lengan dan tungkai.

Gejala yang paling sering ditemukan adalah klaudikasio intermiten (nyeri tungkai
setelah berjalan atau melakukan olah raga berat).
Bisa terjadi serangan jantung dan stroke.
Pada sekitar 10% penderita terjadi perdarahan lambung, yang biasanya terjadi secara
tiba-tba dan cukup berat sehingga penderita harus dirawat dan mendapatkan transfusi
darah.
Pada beberapa kasus, untuk menghentikan perdarahan perlu dilakukan tindakan
pembedahan.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis biasanya dilakukan biopsi kulit.
PENGOBATAN
Untuk mengatasi klaudikasio intermiten bisa diberikan Pentoksifilin, tetapi jika
terdapat tanda-tanda perdarahan, pemakaian obat harus segera dihentikan.
Beberapa ahli mata berpendapat bahwa pemberian vitamin A, C, E ditambah seng dan
selenium, bisa membantu mencegah perdarahan retina.

Cutis Laxa

Cutis Laxa adalah suatu penyakit jaringan ikat dimana kulit sangat mudah
diregang/ditarik dan menggantung.
PENYEBAB
Penyakit ini biasanya diturunkan.
GEJALA
Kulit yang sangat longgar bisa ditemukan pada saat bayi lahir atau di kemudian hari.
Kulit yang longgar tampak jelas di wajah sehingga ekspresi anak tampak seperti orang
yang sedang bersedih. Hidungnya tampak seperti kail.
Pada usus biasanya ditemukan hernia dan divertikula.
Pelebaran rongga udara di dalam paru-paru bisa menyebabkan tekanan darah tinggi di
paru-paru (kor pulmonale).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan kulit.
PENGOBATAN
Untuk memperbaiki penampilan, bisa dilakukan operasi plastik, tetapi kulit bisa
kembali menjadi longgar.

15

Mukopolisakaridosis

Mukopolisakaridosis adalah sekumpulan kelainan metabolik yang diturunkan.

PENYEBAB
Penyebabnya adalah kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk
menguraikan mukopolisakarida.
Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk
membangun jaringan ikat dan organ tubuh.
Jika terjadi mutasi genetik pada enzim tersebut maka mukopolisakarida akan terdapat
dalam jumlah yang berlebihan dan disimpan di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan
yang progresif dan kematian.
GEJALA
Terdapat 8 tipe klinis dan sejumlah subtipe. Masing-masing memiliki gambaran klinis
yang berbeda, tetapi secara umum penderita mukopolisakarida mengalami periode
perkembangan normal yang diikuti oleh penurunan fungsi fisik maupun mental.
Jenis yang lebih sering ditemukan adalah:
1. Mukopolisakaridosis I (MPS I), terdiri dari sindroma Hurler, sindroma Scheie dan
Hurler/sindroma Scheie.
Sindroma Hurler merupakan jenis yang paling berat, yang terjadi pada bayi
dengan gejala berupa kekeruhan kornea serta ketidakmampuan fisik dan mental yang
progresif. Penderita biasanya meninggal sebelum berumur 10 tahun.
Pada sindroma Scheie, gejalanya lebih ringan dan penderita memiliki tingkat
kecerdasan yang normal.
2. MPS II (sindroma Hunter) menyerang anak-anak.
Pada gejala yang berat ditemukan kekakuan sendi, keterbelakangan mental, cebol
serta ketulian yang progresif. Penderita biasanya meninggal pada umur 15 tahun.
Gejala yang ringan terdiri dari tubuh yang pendek, pergerakan yang terbatas serta
gambaran wajah yang khas (kening, bibir dan lidah yang lebar, gigi saling
bertumpang-tindih).
3. MPS III (sindroma Sanfilippo) terdiri dari demensia progresif dan
keterbelakangan mental pada masa kanak-kanak. Penderita biasanya meninggal pada
akhir masa remaja.
4. MPS IV (sindroma Morquio), biasanya timbul pada masa bayi dan gejalanya
berupa kecebolan yang berat serta kekeruhan kornea. Tingkat kecerdasan normal.
Penyakit jantung atau pernafasan bisa menyebakan kematian pada umur 30-40 tahun.
5. MPS VI (sindroma Maroteauz-Lamy), hampir sama dengan sindroma Hurler.
Gejala timbul pada masa bayi, tingkat kecerdasan normal. Penderita meninggal pada
usia 20-30 tahun.
6. MPS VII (penyakit Sly), terdiri dari kekeruhan pada kornea, ketidakteraturan
kerangka tubuh serta pembesaran hati dan limpa. Tingkat kecerdasan bervariasi.
DIAGNOSA
16

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Sebagian dari mukopolisakarida dibuang ke dalam air kemih, karena itu untuk
memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan air kemih. Tetapi pemeriksaan air
kemih seringkali tidak akurat sehingga perlu dilakukan pemeriksaan darah.
Mukopolisakaridosis juga dapat didiagnosis ketika bayi masih berada dalam
kandungan melalui amniosentesis atau contoh vili korion yang diperiksa aktivitas
enzimnya.
Untuk melihat adanya kelainan tulang, dilakukan pemeriksaan rontgen.
PENGOBATAN
Mukopolisakaridosis tidak dapat disembuhkan.
Pencangkokan sumsum tulang belum memberikan hasil yang memuaskan.
Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan.

Osteokondrodisplasia

Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan

tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun
terbentuk secara abnormal.
Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme).
Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah
akondroplasia.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup.
PENYEBAB
Achondroplasia diturunkan dalam pola autosom dominan, tetapi pada 80% kasus
penyebabnya adalah mutasi genetik spontan.
Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia, maka anak memiliki resiko sebesar
50% untuk menderita penyakit ini.
Jika kedua orang tua menderita akondroplasia, maka resiko anak untuk menderita
penyakit ini meningkat menjadi 75%.
GEJALA
Akondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan:
- bertubuh pendek
- kepala berukuran normal sampai besar
- lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atas dan paha)
- ukuran batang tubuh yang normal
- hidungnya seperti pelana
- keningnya menonjol
- punggungnya melengkung
- cara berjalannya seperti bebek
- gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis
terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga
- lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besar sehingga bokong
tampak lebih menonjol)
17

- kifosis (lengkung tulang belakang pada punggung bagian atas meningkat sehingga
agak menonjol)
- kaki berbentuk O
- polihidramnion (cairan ketuban yang sangat banyak, yang diketahui ketika bayi
lahir).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk mengetahui adanya akondroplasia pada bayi baru lahir, bisa dilakukan foto
rontgen tulang-tulang panjang.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Jika terjadi kelainan persendian yang sifatnya berat sehingga mempengaruhi
fungsinya, kadang dilakukan pembedahan untuk menggantinya dengan sendi tiruan.
Kelainan pada tulang belakang yang berat, harus diperbaiki guna mencegah kerusakan
pada korda spinalis.

Osteopetrosis

Osteopetrosis (Tulang marmer) adalah suatu penyakit keturunan dimana kepadatan

tulang bertambah sehingga terjadi kelainan pada kerangka tubuh.
Osteopetrosis ada yang menyebabkan kelainan yang ringan, sedangkan yang lainnya
bersifat progresif dan bisa berakibat fatal.
Jenisnya terbagi dalam 2 kelompok:
# Onset lambat : gejalanya baru timbul di kemudian hari
# Onset dini : gejalanya timbul pada masa bayi.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Onset lambat
Gejalanya timbul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda.
Penyakit Albers-Sch?nberg adalah salah satu bentuk penyakit onset lambat yang
ringan dan bisa tidak menimbulkan gejala. Bentuk ini relatif sering ditemukan.
Biasanya pada saat lahir, kerangka tubuh normal, tetapi sejalan dengan pertambahan
umur anak, maka kepadatan tulang semakin bertambah.
Gambaran wajah, fisik, mental dan harapan hidupnya normal, serta keadaan kesehatan
secara umum adalah baik.
Kadang terjadi kelumpuhan wajah atau ketulian akibat penekanan saraf oleh
pertumbuhan tulang yang berlebihan. Bisa terjadi anemia ringan.
Onset dini

18

Gejalanya berupa:
- pertumbuhan yang jelek dan berat badan tidak bertambah (gagal berkembang)
- mudah memar
- perdarahan abnormal
- anemia
- pembesaran hati dan limpa
- kerusakan saraf mata dan wajah.
Pada tahun pertama kehidupannya, biasanya bayi meninggal karena anemia, infeksi
atau perdarahan.
DIAGNOSA
Rontgen tulang menunjukkan adanya peningkatan kepadatan tulang.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam
otak akibat kelainan pada tulang tengkorak.
Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat
penebalan tulang pada lubang dimana saraf tersebut meninggalkan tulang tengkorak.
Pada maloklusi gigi (kelainan letak gigi sehingga mulut tidak dapat tertutup rapat),
perlu dilakukan pengobatan ortodontik.

Osteokondrosis

Osteokondrosis adalah sekumpulan penyakit pada masa kanak-kanak, yang

menyerang lempengan pertumbuhan tulang (bagian tulang tempat terjadinya
pertumbuhan).
Osteokondrosis menyebabkan kelainan pada pertumbuhan tulang dan kelainan bentuk
tulang.
Jenis osteokondrosis tertentu menyerang tulang yang berlainan:
# Penyakit Legg-Calve-Perthes, mengenai tulang paha
# Penyakit Osgood-Schlatter, mengenai tulang kering
# Penyakit Scheuermann, mengenai tulang belakang
# Penyakit tulang Kohler, mengenai tulang navikulare di kaki.
Penyakit Scheuermann
Penyakit Scheuermann adalah suatu keadaan yang ditandai dengan nyeri punggung
dan adanya bonggol di punggung (kifosis).
Kifosis adalah suatu kelainan bentuk pada tulang belakang yang bisa terjadi akibat
trauma, gangguan perkembangan atau penyakit degeneratif.
Kifosis pada masa remaja juga disebut penyakit Scheuermann.

19

PENYEBAB
Penyebab dari penyakit Scheuermann tidak diketahui.
Penyakit ini muncul pada masa remaja dan lebih banyak menyerang anak laki-laki.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- nyeri punggung yang menetap tetapi sifatnya ringan
- kelelahan
- nyeri bila ditekan dan kekakuan pada tulang belakang
- punggung tampak melengkung
- lengkung tulang belakang bagian atas lebih besar dari normal.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik (lengkungan
punggung yang abnormal).
Juga dilakukan pemeriksaan neurologis (saraf) untuk mengetahui adanya kelemahan
atau perubahan sensasi).
Rontgen tulang belakang dilakukan untuk mengetahui beratnya lengkungan tulang
belakang.
PENGOBATAN
Kasus yang ringan dan non-progresif bisa diatasi dengan menurunkan berat badan
(sehingga ketegangan pada punggung berkurang) dan menghindari aktivitas berat.
Jika kasusnya lebih berat, kadang digunakan brace (penyangga) tulang belakang atau
penderita tidur dengan alas tidur yang kaku/keras.
Jika keadaan semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk
memperbaiki kelainan pada tulang belakang.

Penyakit Tulang Kohler

Penyakit Tulang Kohler adalah suatu peradangan tulang dan tulang rawan yang
menyerang salah satu tulang-tulang kecil di kaki (tulang navikulare).
Penyakit ini menyerang anak-anak, terutama anak laki-laki, yang berumur 3-5 tahun.
PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Kaki membengkak dan terasa nyeri, terutama pada bagian dalam lengkung kaki.
Nyeri semakin bertambah jika kaki menahan beban berat atau dipakai berjalan.
Penderita seringkali berjalan timpang.
Penyakit ini cenderung berlangsung selama berbulan-bulan tetapi jarang sampai lebih
dari 2 tahun.

20

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
PENGOBATAN
Untuk meringankan gejala, biasanya diberikan obat pereda nyeri dan sebaiknya berat
badan tidak dibebankan kepada kaki.
Pada stadium awal penyakit, bisa dipasang gips selama beberapa minggu

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang

membuat tulang mudah patah secara tidak normal.
Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang
mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis. Pada
osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada
tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi lemah dan mudah retak. Terdapat beberapa
jenis osteogenesis imperfecta.
GEJALA
Osteogenesis imperfecta bisa berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang
dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan
pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan
banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak
terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi. Dengan
osteogenesis imperfecta sederhana, tulang seringkali retak setelah luka yang sangat
kecil, biasanya ketika anak mulai berjalan. Anak dengan osteogenesis imperfecta
ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama masa kanak-kanak dan
bahkan beberapa setelah pubertas, ketika tulang lebih kuat. Kadangkala penyakit
jantung atau paru-paru terbentuk pada anak dengan osteogenesis imperfecta.
DIAGNOSA
Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga
osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut.
Pemeriksaan yang disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanakkanak untuk memantau pendengaran.
PENGOBATAN
Obat-obatan bisphosphonate (seperti pamidronate, alendronate, etidronate, dan
risedronate) bisa menguatkan tulang. Pengobatan pada tulang yang patah adalah
serupa untuk anak dengan osteogenesis imperfecta sebagaimana untuk anak tanpa
gangguan tersebut. meskipun begitu, tulang yang patah bisa menjadi berubah bentuk
atau gagal untuk bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh bisa menjadi tetap kerdil
pada anak dengan tulang yang banyak patah, dan kelainan bentuk sering terjadi.
Tulang bisa membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary).
21

Menggunakan alat untuk menghindari bahkan luka kecil bisa membantu mencegah
keretakan.

Barotrauma

Barotrauma adalah kerusakan di bagian dalam telinga yang disebabkan oleh tidak
samanya tekanan udara di kedua gendang pendengar.
Gendang pendengar memisahkan saluran telinga dan telinga bagian dalam. Jika
tekanan udara di saluran telinga dari udara luar dan tekanan udara di telinga bagian
dalam timpang, gendang pendengar bisa cedera. Biasanya, eustachian tube, yang
menyambung telinga bagian dalam dan bagian belakang hidung, membantu
memepertahankan keseimbangan tekanan pada kedua gendang pendengar dengan
membolehkan udara luar memasuki telinga bagian dalam. Kalau tekanan udara luar
berubah tiba-tiba misalnya, selama pendakian atau turun kapal terbang atau
penyelaman laut dalam udara harus bergerak lewat eustachian tube untuk
menyamakan tekanan di telinga bagian dalam.
Jika eustachian tube sebagian atau betul-betul mampet karena luka, tumor, infeksi,
pilek, atau alergi, udara tidak bisa bergerak ke dalam dan keluar telinga bagian dalam.
Perbedaan tekanan dapat membuat gendang pendengar memar atau malah pecah dan
berdarah. Jika perbedaan tekanan sangat luar biasa, jendela lonjong (pintu masuk ke
dalam telinga bagian dalam dari telinga bagian tengah) mungkin pecah, membolehkan
cairan dari telinga bagian dalam bocor ke dalam telinga bagian dalam. Kehilangan
pendengaran atau kegamangan yang terjadi selama turun pada penyelaman di laut
dalam kebocoran seperti itu sering terjadi. Gejala yang sama terjadi selama pendakian
dimana gelembung udara sudah terbentuk di telinga bagian dalam.
Ketika perubahan mendadak pada tekanan menyebabkan rasa sakit yang sangat di
telinga, seringkali tekanan di telinga bagian dalam bisa disamakan dan
ketidaknyamanan dikurangi dengan beberapa manuver. Jika tekanan luar berkurang,
sewaktu pesawat naik ke atas, orang sebaiknya mencoba bernafas dengan mulut
terbuka, mengunyah permen karet, atau menelan. Tindakan yang mana pun mungkin
membuka eustachian tube dan membolehkan udara dari telinga bagian dalam.
Tuba eustachian : menjaga tekanan udara tetap seimbang

Tuba eustachian menolong mengurusi tekanan udara setara di kedua pihak gendang
22

telinga dengan membolehkan di luar udara memasuki telinga bagian dalam. Jika
eustachian tube mampet, udara tidak bisa mencapai telinga bagian dalam, oleh sebab
itu tekanan di sana berkurang. Kalau tekanan udara lebih rendah di telinga bagian
dalam daripada di saluran telinga, gendang telinga menonjol ke dalam. Perbedaan
tekanan bisa menyebabkan rasa sakit dan bisa menjadi memar atau memecahkan
gendang telinga.
Jika tekanan luar meningkat, sewaktu pesawat turun atau melakukan penyelaman
lebih dalam di air, orang sebaiknya menjepit hidungnya agar tutup, menahan mulut
tetap tertutup, dan mencoba mengeluarkan udara dengan lembut lewat hidung. Hal Ini
akan membuka paksa udara lewat eustachian tube yang mampet. Orang yang
mempunyai infeksi atau alergi yang mempengaruhi hidung dan kerongkongan
mungkin mengalami ketidaknyamanan kalau mereka naik pesawat atau menyelam.
Tetapi, jika naik pesawat harus, dekongestan, seperti tetes hidung atau semprot hidung
phenylephrine, mengurangi kongesti dan menolong terbukanya eustachian tube,
menyamakan tekanan pada gendang pendengar. Menyelam sebaiknya dihindari
sampai infeksi atau alergi terkendali.

Chondrodysplasias

Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang

menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal.
Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak
membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.
GEJALA
Masing-masing
tipe
chondrodysplasia
menghasilkan
gejala
berbeda.
Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur tubuh pendek (dwarfism). Beberapa
menyebabkan memperpendek lebih pada lengan bagian bawah daripada lengan bagian
atas (beranggota badan pendek dwarfism); yang lain memperpendek lebih pada
lengan bagian atas daripada lengan bagian bawah. Beberapa anak dan orang dewasa
mempunyai lengan pendek, kaki, dahi besar, bentuk hidung yang aneh (hidung
pelana), dan punggung melengkung. Kadang-kadang, sendi tidak berkembang sesuai
kapasitas untuk jangkau penuh dari gerakan.
DIAGNOSA
Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan,
dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk
chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen
paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran.
Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode
lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel
(fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.

23

PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi yang terbatas dengan parah
untuk bergerak dengan yang buatan.

24

Daftar Pustaka
1.

Dorland. Kamus Kedokteran. EGC: Jakarta. 2002.

2.

Supriatmo.2003. Faktor-Faktor Yang Berhubungan Dengan Gejala Refluks

Gastroesofagus Pada Anak Usia Sekolah Dasar. http://www.USU.ac.id. Diunduh pada
tanggal 28 September 2009.

3.

Sri Mayarni Sutadi.2003.Pola Keganasan Saluran Cerna Bagian Atas dan Bawah
secara Endoskopi di H.Adam Malik Medan. http://www.USU.ac.id. Diunduh pada
tanggal 28 September 2009.

4.

Prof. DR. dr. Yanwirasti. Slide kuliah pengantar: Abdomen

5.

Dr. H. Asri Zahari, Sp.BD (K). Slide kuliah pengantar: Diagnosis dan penatalaksanaan
Hemorrhoid
6. Abdurachman, S.A. Tumor Esofagus. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid I.
Edisi IV. Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia, Jakarta. 2007. Hal: 327.
7. Adi, Pangestu. Pengelolaan Perdarahan Saluran Cerna Bagian Atas. Buku Ajar
Ilmu Penyakit Dalam. Jilid I. Edisi IV. Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta. 2007. Hal: 289 292.
8. Akil, H.A.M. Tukak Duodenum. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid I. Edisi
IV. Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia, Jakarta. 2007. Hal: 345, 347.
9. Julius. Tumor Gaster. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid I. Edisi IV. Pusat
Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia,
Jakarta. 2007. Hal: 350.
10. Lindseth, Glenda N. Gangguan Lambung dan Duodenum. PATOFISIOLOGI
Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Volume I. Edisi 6. EGC:Penerbit Buku
Kedokteran, Jakarta. 2003. Hal: 417-419, 423, 428.
11. Lindseth, Glenda N. Gangguan Usus Halus. PATOFISIOLOGI Konsep Klinis
Proses-Proses Penyakit. Volume I. Edisi 6. EGC:Penerbit Buku Kedokteran,
Jakarta. 2003. Hal: 437-439.
12. Mailliard, Mark E., Michael F. Sorrell. Alcoholic Liver Disease. Harrisons
Principles of Internal Medicine. Volume II. 16thEdition. McGraw-Hill Medical
Publishing Division, USA. 2005. p:1865.
13. Sabatine, Marc S. Gastrointestinal Bleeding. Pocket Medicine: The
Massachusetts General Hospital Handbook of Internal Medicine. Fourth Edition.
Wolters Kluwer Health and Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia. 2011.
Section: GIB 3 3.
14. Silbernagl, Stefan dan Florian Lang. Gastritis. Teks & Atlas Berwarna
Patofisiologi. Cetakan I. EGC:Penerbit Buku Kedokteran, Jakarta.2007. Hal: 142,
146.
15. Tarigan, Pengarapen. Tukak Gaster. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid I.
Edisi IV. Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia, Jakarta. 2007. Hal: 341.

25

16. Wilson, Lorraine M. dan Glenda N. Lindseth. Gangguan Esofagus.

PATOFISIOLOGI Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Volume I. Edisi 6.
EGC:Penerbit Buku Kedokteran, Jakarta. 2003. Hal: 404-405.
17. Kamus Kedokteran Dorland.Edisi ke 27.Jakarta:EGC.2005
18. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Penyakit Dalam RSUP. Nasional Dr.
Cipto Mangunkusumo. Jakarta: 2007
19. Biecker, Erwin, Michael Schepke, Tilman Sauerbach. The Role of Endoscopy in
Portal Hypertension. Journal of Digestive Diseases Clinical Reviews, Vol.23,
No.1. Department of Internal Medicine I, University Hospital of Bonn, Bonn,
Germany. 2005.
20. Shuhart, Margaret, M.D., Kris Kowdley, M.D., dan Bill Neighbor, M.D.,
Gastrointestinal
Bleeding.
Medline
Article,
Vol.41,
http://www.uwgi.org/guidelines/ch_07/ch07txt.htm (diunduh pada tanggal: 27
Oktober 2011)
21. Weiss S, Mallory GK. Lesions of the cardiac orifice of the stomach produced by
vomiting. Journal of the American Medical Association,1932;98:1353-55.
22. http://www.dokterbedahherryyudha.com/2012/01/kelainanmuskuloskeletal_11.html

26