MALFORMACIONES CONGNITAS: CLASIFICACIN Y BASES MORFOGNICAS

Los rasgos Corporales brindan individualidad y diferencias fsicas aunque hay estandares
morfologicos de normalidad para cada grupo poblacional, cuando un individuo sale de
este rango de normalidad se puede hablar de anomalias morfolgicas y entonces se
emplea el termino Dismorfologa.
La dismorfologia es una subespecialidad que comprende los aspectos clnicos que
permiten obtener un diagnstico de sindromes en base a las caracteristicas o rasgos
morfologicos faciales y otras malformaciones congenitas en base a una descripcin clnica
para sustentar este diagnstico. Un sindrome dismorfico entonces es el patrn de
anormalidades fsicas reconocibles que guardan relacin patognica entre si, permiten
adems sugerir un patrn fsico caracteristico de algunas entidades nosologicas.
Defectos Congenitos
Las malfortmaciones Fsicas Congnitas son defectos o anormalidades en alguna
estructura corporal que ya se encuentran presentes al momento del nacimiento. Algunas
de stas se pueden presentar en menor frecuencia en la poblacin normal, pero tambien
pueden ser parte de un sindrome congnito y en amobos modos pueden ser un obstaculo
para la aceptacin social.
En cuanto a la clasificacin de estos defectos se consideran en anormalidades mayores y
anormalidades menores.
Las mayores son defectos cuya falta de correcun comp`rometer el funcionamiento
corporal o reducen la expectativa de vida normal significativamente, por ejemplo pacientes
con espina bfida; los menores son lateraciones significativamente cosmticas que no
comprometen la forma o funcionalidad corporal y que puede ser corregida o no requerir
manejo medico como el caso de pliegue palmar nico.
Clasificacin de las anomalas morfolgicas congnitas.
La clasificacion de defectos congnitos mayores basada en el tiempo morfogenico en que
se producen contempla: Malformacin, disrupcin y deformacin.
La Malformacin se produce tempranamente durante la embriogenesis y abarca desde la
ausencia de la estructura afectada hasta la constitucin incomleta de la misma, es

resultado de un defecto estructural, es permanente y el mecanismo se desconoce por

ejemplo la anoftalmia.
La disrupcin ocurre durante o despus del periodo de la organognesis, es el defecto
morfolgico de un rgano, parte de un rganoo rea corporal por la ruptura o interferencia
del proceso de desarrollo normla de un tejido , causado por un agente extrinseco por
ejemplo fuerzas mecanicas que producen isquemia, hemorragia o adhesin de tejidos,
orden mecanico como hendiduras. y ademas infliuyen infecciones de la madre.
La deformacin se sucede tardamente durante la fenognesis, generalmente durante el
periodo fetal y suele afectar los tejidos musculoesquelticos. Es causa de la accin de
fuerzas mecanicas aberrantes que distorsionan las estructuras de los tejidos normales
Tipos de afecciones Morfogenicas
En el periodo de morfogenesis y diferenciacion tisular definen la forma y funcin de cada
organo y sistema, una alteracin en la proliferacin celular da lugar a alteraciones
estructurales . estas alteraciones se clasifican en 4 tipos:
Completa: por una falta del desarrollo que afecta una estructura determinada,
generando una aplasia por no ocurrir proliferacin celular al grade de haber una ausencia
de l rgano.
Incompleta: Desarrollo estructural hipoplasico pr falta de hiperplasia , cierre incompleto
de estructuras, separacin incompleta, migracin etc.
Redundante: Estructuras corporales anormalas como polidactilia
Aberrante: genera tejidos formadores de organos rudimentarios de localizacin
aberrante.
Los campos de desarrollo embrionario comprenden unidades embriogenicas y a partir de
stas se inicia el desarrollo de estructuras en:
campo monotpico: comprende estructuras anatmicas vecinas, por lo que afectan el
desarrollo de tejidos vecinos como labio leporino y paladar hendido.
Politpico: afectacin de tejidos no colindantes pero dependientes de una misma
naturaleza inductiva.

MALFORMACIONES CONGENITAS COMO CAUSA DE HOSPITALIZACIN EN UNA

UNIDAD DE TERAPIA INTENSIVA NEONATAL.
La OMS defne a las malformaciones congenitas como: Toda anomalia del desarrollo
morfologico, estructural y funcional o molecular presente en un RN ya sea externa o
interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o multiple y que resulta de una
embriogenesis defectuosa.
Aunque se sabe poco sobre su etiologa es un problema de salud pblica pues es el 20%
de la mortalidad infantil en el primer ao de vida. Se estima que de 40 al 60% de todas las
Malformaciones tiene una causa desconocida. Dentro del grupo de causa conocida, 7 al
15% corresponde a factores genticos como anomalas cromosmicas y mutaciones de
los genes. La combinacin o interaccin de factores genticos y ambientales (herencia
multifactorial) es la causa del otro 20 a 25%, y la gemelaridad es responsable de un 0.5 a
1%.
De 2,907 pacientes neonatalesingresados a la UCINEX (Unidad de Cuidados Intensivos
Neonatales Externos) del Hospital Civil de Guadalajara, con una edad menor a 28 das de
vida extrauterina, 295 presentaron MC, lo que represent el 10.14% de la poblacin
hospitalizada en dicha unidad. En cuanto al sexo, el nmero de pacientes masculinos fue
196 (66.4%) y femeninos 99 (33.5%) lo que permite establecer una relacin de 2:1.

Las MC fueron categorizadas en 5 grupos segun sistema afectado:

1. Gastrointestinales 81 casos (27.4%)
2. Cardiovascular 70 casos (23.7%)
3.Nervioso64 casos (21.7%)
4. Musculoesqueletico 20 casos (6.8%)
5. Alteraciones cromosmicas 18 casos (6.1%)
La mortalidad fue de 14.2%. En cuanto al porcentaje de defunciones por aparatos y
sistemas, el cardiovascular fue el ms afectado con 34.2%, seguido de 17.3% del aparato
gastrointestinal, siendo los menos afectados los sistemas nervioso y musculoesqueltico
con un porcentaje de 4.8% y 5%, respectivamente.

Se realizaron 20 distintos tipos de intervenciones medicoquirrgicas con un total de 176

procedimientos, entre las principales se encuentran: reparacin de tubo neural,
esofagoplastia, reparacin de gastrosquisis, anastomosis intestinal. El mielomeningocele
fue la MC ms frecuente de este estudio.
Con lo anterior se observa que las malformaciones congenitas del parato gastrointestinal
son las mas frecuentes, y las anormalias cromosomicas son las menos frecuentes, asi
tambien este tipo de padecimiento se manifiets en su mayoria en el genero masculino.
La importancia que adquiere la estadistica de este tipo de afecciones reca en el alcance
que tiene esl sistema de Salud nacional, pues solo se enfoca en la atencin de estas
afecciones en el periodo posnatal.
Entonces es de vital importancia que se considere dar atencion prenatal para poder asi
evitar este problema de salud que es prioritario en Mxico , es por eso que se necesita de
cierto modo cuantificar el alcance que tienen las malformaciones Congenitas y poder asi
al final establecer y planificar estrategias de atencin a las mismas.

Benemrita Universidad

Facultad De
Medicina
Materia:Gentica
ALUMNA: Reyes
Mdica
Lara Jessica
Resumen Articulos
Malformaciones Congnitas

HORARIO:
11:00- 12:00

OTOO 2014