LaFarmacogenmica

Autor: Dr. Salvador Gimnez - Revisado: 4 de Enero 2007

Los investigadores creen que la compresin de las caractersticas genticas
de un individuo es la clave para crear frmacos personalizados de mayor
eficacia y seguridad. Mientras que su aplicacin generalizada sigue siendo
lejana en el futuro, la farmacogenmica tiene el potencial de personalizar las
terapias mdicas porque se basa en pruebas genticas de predisposicin a
enfermedades o de respuesta a una intervencin teraputica, por ejemplo,
una medicacin o la radioterapia.
La farmacogenmica examina la forma en que la herencia gentica afecta la
respuesta individual a los frmacos. Los investigadores de este campo estn
trabajando para aplicar los conocimientos del genoma humano a los frmacos a
travs de la identificacin de genes que intervienen en las variadas reacciones
farmacolgicas en distintas personas. Finalmente, se espera que sea capaz de
personalizar la terapia farmacolgica para poblaciones especficas de pacientes o
incluso a nivel individual.
La farmacogenmica combina ciencias farmacuticas tradicionales como la
bioqumica con el conocimiento de las variaciones comunes del ADN del genoma
humano. Las variaciones ms comunes del genoma humano se llaman
polimorfismos de nucletido nico (SPN, por sus siglas en ingls, (single
nucleotide polymorphisms). Se estima que hay aproximadamente 11 millones de
SNP en la poblacin humana, con un promedio de uno por cada 1.300 pares de
bases en el ADN.
Con frecuencia, la respuesta individual a un frmaco est asociada con estas
variaciones comunes del ADN. De forma similar, la susceptibilidad a ciertas
enfermedades tambin est influenciada por las variaciones comunes del ADN.
Actualmente, la mayor parte de la investigacin en el campo de la
farmacogenmica est centrada en los genes que codifican para enzimas
metablicos que pueden alterar la actividad de un frmaco o para protenas
estructurales defectuosas que producen un aumento de la susceptibilidad a las
enfermedades.

La

farmacogenmica

la

prctica

mdica

actual

En la actualidad, los mdicos prescriben frmacos a travs de un mtodo de

ensayo y error, para emparejar a los pacientes con los frmacos apropiados. Si la
medicacin prescrita no funciona desde el principio en un paciente, el mdico
suele intentarlo con un frmaco distinto o modificando la dosis, repitiendo el
proceso hasta la mejora del paciente.

Con el avance de la farmacogenmica, los mdicos finalmente sern capaces de

prescribir frmacos basados en el genotipo individual del paciente, maximizando
su efectividad al tiempo que se minimizarn sus efectos secundarios.

Beneficios

previstos

de

la

farmacogenmica

Finalmente, la farmacogenmica proporcionar terapias farmacolgicas a medida

segn las variaciones genticamente determinadas de la efectividad y los efectos
secundarios. Esto significar:

Frmacos ms potentes. Las compaas farmacuticas sern capaces de

producir terapias ms precisas contra enfermedades especficas,
maximizando los efectos teraputicos y minimizando la lesin a las clulas
vecinas sanas.

Frmacos mejores y ms seguros, desde la primera toma. El tiempo de

recuperacin de la enfermedad se acortar y la seguridad ser mayor,
puesto que la probabilidad de efectos secundarios disminuir o
desaparecer por completo.

Mtodos ms precisos para la determinacin de la dosis apropiada.

Los mtodos actuales de determinacin de dosis segn el peso y la edad
sern reemplazados por dosificaciones basadas en la gentica de la
persona: la forma en que su cuerpo metaboliza el frmaco y el tiempo que
tarda en metabolizarlo.

Vacunas mejores. Las vacunas hechas de material gentico, sea ADN o

ARN, prometen los beneficios de las vacunas ya existentes sin ninguno de
sus riesgos. Tericamente podran activar el sistema inmunitario pero seran
incapaces de causar infecciones.

Principales aplicaciones prcticas actuales de la farmacogenmica

Las aplicaciones prcticas de la farmacogenmica hoy da se centran en campos

como:

Cncer

Enfermedades cardiovasculares: terapia con estatinas para la reduccin del

colesterol

Depresin: tratamiento con inhibidores selectivos de la recaptacin de la

serotonina (ISRS)

Metabolismo de los frmacos

Consideraciones econmicas: de la molcula al mercado

La farmacogenmica finalmente puede producir una reduccin global del coste de

la asistencia sanitaria, puesto que reducir:

El nmero de efectos secundarios de los frmacos

El nmero de ensayos farmacolgicos sin xito

El tiempo que tarda un frmaco en ser aprobado por las enfermedades

La duracin del tiempo que los pacientes estn en tratamiento

El nmero de frmacos que tiene que tomar el paciente hasta encontrar la

terapia efectiva, y

Los efectos de la enfermedad sobre el organismo, gracias a su deteccin

precoz