27/08/2014

1869 Miescher.- aislamiento de los c. nuclecos

1886 Mendel.- leyes de la herencia

1912 Bragg.- difraccin de los rayos X

1953 Watson & Crick: estructura del DNA

1930 Beadle & Tatum.- relacin entre genes y

1957 Crick: dogma central de la biologa molecular

protenas

1958 Messelson: modelo semiconservativo de la

1952 R. Franklin & Wilkins: imgenes de difraccin de

Rayos X clave DNA

1949 Chargaff: A=T y C=G

1961 Jacob Monod: RNA es el intermediario

1977 Secuenciacin por el Mtodo de Sanger

1962 Watson & Crick: Nobel

1978 Clonacin del gen humano (insulina)

1968 Okazaki: fragmentos

1980 PCR

1970 Halminton: enzima de restriccin

1990 Microchips y microarrays

Temin & Baltimore: Retrotranscriptasa

2000 Proyecto genoma humano

1975 Kronberg: estructura de la cromatina

2010 Venter, primer organismo con DNA artificial

Es un cido nucleco, material hereditario

Funciona como un cdigo (3 billones de bases)

20,000 genes en 23 pares de cromosomas

Ubicacin del DNA

replicacin del DNA

the most beautiful X-ray photographs

of any substance ever taken."

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In 1953, Watson and Crick

created their historic model of
the shape of DNA: the double
helix.
COLD SPRING HARBOR
LABORATORY ARCHIVES

Rosalind Franklin's original Xray diffraction photo revealed

the physical structure of DNA.
OREGON STATE UNIVERSITY
LIBRARIES SPECIAL
COLLECTIONS

Qu carga tiene el DNA?

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Algunas consideraciones..

3`

5`

Evita
repulsiones
electrostticas

5`

3`

10 bases por
vuelta de hlice

Es sensible a temperatura, bases, alcalis.

PM del DNA es mayor que el del ARN

El azcar del ARN es ribosa, y el del ADN es desoxirribosa
ARN contiene la base nitrogenada U, mientras que el ADN
presenta T
La configuracin espacial del ADN es la de una doble hlice,
mientras que el ARN es un polinucletido lineal.

Enlace 3-5 ruptura enzimtica

Organizacin del genoma

VIDEO

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Organizacin del DNA Eucariote

Histonas

Fibra de 10 nm
Cromatina

Cuentas de collar

Protena bsicas
Bajo peso molecular
Unin al ADN es inespecfico
H1
H2A, H2B, H3 y H4

Cromatina= DNA+ histonas+ protenas no histnicas

Nucleosoma

Lisina y arginina (+) unen al

fosfato (DNA) por lo tanto
compactan
Nivel mas esencial de la condensacin de cromatina

Disposicin del DNA

Fibra de 30 nm (solenoide)
5ta histona---H1

146 pares de bases se enrollan dando 1,8

vueltas en torno a un octmero de
histonas
Cada vuelta requiere 80 pares de bases
Los puntos de entrada y salida de la doble
hlice entorno al octmero de histonas
estn muy prximos (2mm)
54 pares de bases separan un octmero de
histonas con su DNA espaciador enrollado
de los octmeros contiguos
Total: 200 pares de bases

Compactacin
Zig-zag

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Regin corta de la
doble hlice de DNA

Forma de cromatina
en cuentas de
collar
Fibra de cromatina
de 30nm de
nucleosomas
condensados
Seccin del
cromosoma en
forma extendida

Seccin condensada
del cromosoma

Cromosom
a

Telmero

Brazo corto

Los portadores de la mayor parte del

material gentico y condicionan la
organizacin de la vida.

Centrmero

Brazo largo

El numero no varia en la misma especie.

Cromtidas

METACNTRICO

SUBMETACNTRICO

ACROCNTRICO

El centrmero esta
en la mitad del
cromosoma y los
dos brazos tienen la
misma longitud.

La longitud de un brazo
es mayor que la del
otro. En la divisin
toman aspecto de L al
ser arrastrados.

El centrmero esta
muy cerca del
extremo por lo que la
longitud de un brazo
es mucho menor que
la del otro.

TELOCNTRICO

El centrmero se
sita en el extremo
del cromosoma,
presentando ste un
solo brazo.

Alteraciones numricas
Cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o
ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda
(triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de
existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si
el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla
de aneuploidias.

CROMOSOMA 1
CROMOSOMA 2
CROMOSOMA 3
CROMOSOMA 4
CROMOSOMA 5
CROMOSOMA 6
CROMOSOMA 7
CROMOSOMA 8
CROMOSOMA 9
CROMOSOMA 10
CROMOSOMA 11
CROMOSOMA 12

Alteraciones estructurales
Cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el
material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la
alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde
material gentico, la alteracin es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la
clula no puede reparar.

CROMOSOMA 13
CROMOSOMA 14
CROMOSOMA 15
CROMOSOMA 16
CROMOSOMA 17
CROMOSOMA 18
CROMOSOMA 19
CROMOSOMA 20
CROMOSOMA 21
CROMOSOMA 22
CROMOSOMA X
CROMOSOMA Y

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Cariotipo

Cromosomas marcados completamente por FISH

Pintado
con
sondas de
cada
region
(Fish
especfico)

Ideog
rama