http://pt.wikipedia.

org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_medicamente_assistida
http://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula-tronco
AMABIS,Jse Marias;Biologia das populaes ;2.ed;So Paulo; Moderna 2004.

Gentica (do grego geno; fazer nascer) a cincia dos genes, da hereditariedade e
da variao dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as
caractersticas biolgicas de gerao para gerao.1 O termo gentica foi primeiramente
aplicado para descrever o estudo da variao e hereditariedade, pelo cientista William
Bateson2 numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.
J no tempo da pr-histria, os agricultores utilizavam conhecimentos de gentica atravs
da domesticao e do cruzamento seletivo de animaise plantas para melhorar suas
espcies. Atualmente a gentica que proporciona as ferramentas necessrias para
a investigao das funes dos genes, isto , a anlise das interaces genticas. No
interior dos organismos, a informao gentica est normalmente contida
noscromossomos, onde representada na estrutura qumica da molcula de DNA o que
diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espcies.
Os genes, em geral, codificam a informao necessria para a sntese de protenas, no
entanto diversos tipos de gene no-codificantes de protenas j foram identificados, como
por exemplo genes precursores de microRNAs (miRNA) ou de RNAs estruturais, como os
ribossmicos. As protenas, por sua vez, podem atuar como enzimas (catalisadores) ou
apenas estruturalmente, funes estas diretamente responsveis pelofentipo final de um
organismo. O conceito de "um gene, uma protena" simplista e equivocado: por exemplo,
um nico gene poder produzir mltiplos produtos (diferentes RNAs ou protenas),
dependendo de como a transcrio regulada e como seu mRNA nascente
processadorpela maquinaria de splicing.

Aplicaes da gentica[editar | editar cdigo-fonte]

Preveno (aconselhamento gentico) e tratamento de doenas

como asma,12 e cncer.13 14

A terapia gentica permite substituir genes doentes por genes sos, ou mesmo
eliminar os genes doentes.

Optimizao do bem-estar e sobrevivncia do indivduo.

Intervenes teraputicas definidas de acordo com o perfil gentico do doente, o

que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento seja maior.

As aplicaes acima descritas fazem parte da gentica mdica outras utilizaes da

gentica humana esto relacionadas medicina legal e criminologia, a saber:
reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade atravs de caractersticas
genticas em especial as impresses digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para
identificao de paternidade, de vtimas de sinistros ou de potenciais homicidas.

A reproduo medicamente assistida (RMA), tambm chamada procriao

medicamente assistida (PMA) o processo segundo o qual so utilizadas
diferentes tcnicas mdicas para auxiliar reproduo humana. Estas tcnicas so
normalmente utilizadas em casais infrteis, ainda que tambm o sejam em casais em que
haja portadores dovrus da imunodeficincia humana (VIH positivo), ou do vrus
da hepatite B ou C. Outras indicaes so casais com elevado risco de transmisso
de doena gentica (por exemplo, polineuropatia amiloidtica familiar ou ainda trissomia
21).
Entre as tcnicas contam-se a inseminao artificial intrauterina, a fertilizao in vitro,
a microinjeco intracitoplasmtica de espermatozides (ICSI - Intra Citoplasmic Sperm
Injection) a transferncia de embries ou de gmetas e o diagnstico gentico primplantatrio (DGPI).

Principais causas[editar | editar cdigo-fonte]

Na mulher [editar | editar cdigo-fonte]

A mulher 52% das vezes a parte infrtil do casal,[carece de fontes] sendo referidos:

Distrbios hormonais;

Problemas nas Trompas de Falpio;

Endometriose;

Muco Cervical impedindo a passagem dos espermatozides;

Tumores Ovricos;

Disfunes da Tiride;

Tumores Hipotalmicos e Hipofisirios;

Anorexia;

Nervos.

No homem [editar | editar cdigo-fonte]

No homem, a infertilidade relaciona-se com:

Diminuio de espermatozides;

Pouca mobilidade dos espermatezides;

Espermatozides anormais;

Vasectomia;

Disfuno sexual;

Problemas endcrinos;

Problemas testiculares;

Obstruo dos epididmos.

Inseminao artificial ou IUI (Intra Uterine Insemination)

Esta tcnica utilizada em casos de incapacidade de ejaculao, distrbios de ovulao,
alteraes no muco cervical que impeam a livre penetrao dos espermatozoides no
tero, alteraes na qualidade do smen, alteraes nas trompas de Falpio e
endometriose.. A inseminao artificial consiste em depositar os espermatozoides,
previamente capacitados em laboratrio, no interior do tero, usando meios artificiais.
Existe ainda outra modalidade que consiste na introduo dos espermatozoides
diretamente no crvix (inseminao intra-cervical). Na inseminao artificial, os
espermatozoides so separados do liquido seminal, atravs de centrifugao, j que como
so colocados acima do orifcio interno do colo do tero, o lquido seminal, como meio de
transporte desnecessrio; sendo assim substitudo por um meio de cultura adequado. A
fertilizao ento in vivo, dentro das trompas de falpio.

Fertilizao in vitro ou IVF[editar | editar cdigo-fonte]

Esta tcnica, tambm denominada de beb-proveta, indicada em casos de leso das

trompas, gravidez ectpica, laqueao irreversvel das trompas, endometriose, infertilidade

masculina e em casos de infertilidade sem causa aparente. Esta tcnica divide-se em

vrias fases:

primeiramente, faz-se uma induo do vulo, para estimular o desenvolvimento e

amadurecimento dos ocitos II;

de seguida recolhem-se os ovcitos II;

relativamente aos esperma, normalmente a colecta feita por masturbao (no

caso do paciente sofrer de azoospermia, os espermatozoides so recolhidos
directamente do epiddimo).

Depois de colhidos os gametas, realiza-se a fertilizao dos ocitos II num meio que
simula as trompas de falpio. Num perodo seguinte(aps 18-18h) procuram-se sinais de
fecundao normal, ou seja, presena de dois pr-ncleos. Os vulos so incubados no
mesmo meio de cultura durante 48h at que atinjam o estado de 6-8 clulas. De seguida o
melhor embrio transferido para o tero atravs de um cateter especial de plstico com
monitorizao ecogrfica.
Injeo intracitoplasmtica de espermatozoides ou ICSI (Intracytoplasmatic Sperm
Injection)
Esta tcnica hoje em dia a melhor tcnica para tratamentos de infertilidade [carece de fontes],
atingindo os 50% de sucesso em mulheres com menos de 35 anos. [carece de fontes]
A ICSI indicada para o tratamento da infertilidade masculina(poucos ou nenhuns
espermatozoides no ejaculado, espermatozoides com baixa mobilidade, baixa
percentagem de espermatozoides com morfologia normal, entre outras causas.) A tcnica
de ICSI realizada com auxlio de micromanipuladores unidos ao microscpio e consiste
em injectar um nico espermatozoide directamente dentro do ovcito, fomentando assim a
fecundao. O trabalho feito numa placa de Petri com duas micropipetas: uma delas vai
segurar o ovcito e a outra vai pegar o espermatozoide, imobiliz-lo e inject-lo dentro do
ocito, ultrapassando a zona pelcida. A verificao da fecundao feita aps cerca de
18 horas, atravs do microscpio. Os embries resultantes so implantados no tero
atravs das mesmas tcnicas da fertilizao in vitro atrs descritas.

Transferncia intratubrica de gmetas ou GIFT (Gamete

Intrafallopian Transfer)[editar | editar cdigo-fonte]
A GIFT indicada para casos em que a infertilidade se relaciona com disfunes do
esperma, quando a causa de infertilidade desconhecida ou quando existem anomalias
no muco cervical. Nesta tcnica, os gmetas so obtidos pelas mesmas tcnicas utilizadas
na fertilizao in vitro e na microinjeco. Aps serem tratados e seleccionados em
laboratrio, os ocitos e os espermatozoides so colocados nas trompas de Falpio
atravs de laparoscopia. Neste caso, a fecundao in vivo . A taxa de sucesso desta
tcnica de 25-30%, no entanto um tero das gravidezes so mltiplas. [carece de fontes]

Transferncia intratubrica de zigotos ou ZIFT (Zygote Intrafallopian

Transfer)[editar | editar cdigo-fonte]

Esta tcnica uma variante da GIFT. Na ZIFT, aps recolha e seleco de ocitos e
espermatozoides, pelas mesmas tcnicas da FIV, os gmetas so postos em contacto in
vitro, num meio de cultura adequado durante 18 a 24 horas. Aps a fecundao, realiza-se
uma laparoscopia e transfere-se o(s)
a pluripotncia (do latim plurimus, que significa muito, e potens, que significa possuir
poder) refere-se a umaclula-tronco que possui o potencial de se diferenciar em qualquer
um dos trs tipos de folheto embrionrio humano: endoderme (que origina o trato
gastrointestinal e os pulmes), mesoderme (que origina
os msculos, ossos, sangue e sistema urogenital) e ectoderme (que origina os tecidos
epidermais e sistema nervoso).4 Clulas-tronco pluripotentes podem dar origem a qualquer
tipo de clula fetal ou adulta, mas no podem por si prprias desenvolver-se em um
organismo fetal ou adulto porque no possuem a capacidade de criar tecido extraembrionrio, como a placenta.
as multipotentes so capazes de se diferenciar em um nmero limitado de outros tipos de
clulas. Um exemplo de clula-tronco multipotente a clula hematopoitica uma
clula-tronco do sangue que pode se desenvolver em diversos tipos de clulas
sanguneas, mas no pode se desenvolver em neurnios ou noutros tipos de clulas. No
final da longa srie de divises celulares que formam o embrio esto clulas que
terminaram o seu processo de diferenciao, ou que se considera que se comprometeram
permanentemente a um tipo especfico de funo. Outro exemplo so as clulas-tronco
mesenquimatosas, que se podem diferenciar em osteoblastos, condrcitos e adipcitos.7
As clulas-tronco de embries tm ainda a capacidade de se transformar, num processo
tambm conhecido por diferenciao celular, em outros tecidos do corpo,
como ossos, nervos, msculos e sangue. O principal objetivo das pesquisas com clulastronco us-las para recuperar tecidos danificados por essas doenas e traumas. clulastronco. 1 Este foi o primeiro registro do uso de clulas-tronco para curar leses num animal
selvagem. 2
So encontradas em clulas embrionrias e em vrios locais do corpo, como no cordo
umbilical, na medula ssea, nosangue, no fgado, na placenta e no lquido amnitico.

Gentica a rea da biologia que estuda a herana biolgica, ou hereditariedade ,

que a transmisso de caractersticas de pais para filhos , ao longo das geraes .
apesar de a herana biolgica desafiar a curiosidade das pessoas desde a prhistoria, a gentica de maneira expressiva apenas no sculo xx.

Gregor Mendel(1822 1884), um monge austraco, cultivou e estudou durante sua

vida, as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Estas ervilhas so fceis de cultivar e
produzem muitas sementes, o que facilitou o trabalho de Mendel. Alm disso, possuem

caractersticas morfolgicas bem distintas, como por exemplo a cor das sementes, que
podem ser amarelas ou verdes, no havendo uma cor intermediria e sua textura pode
ser lisa ou rugosa, sua flor prpura ou branca e sua vagem pode ser verde ou amarela.
Mendel realizava cruzamentos entre linhagens que ele chamava de puras. Para obter essa
pureza, ele realizava um processo chamado autofecundao (no qual os gametas femininos
so fecundados por gametas masculinos da mesma planta) at que todos os descendentes
possussem as mesmas caractersticas da gerao parental.
Em um de seus experimentos, cruzou ervilhas de semente lisa com ervilhas de semente
rugosa, a qual chamou de Gerao Parental, representada pela letra P e observou que
todos os descendentes possuam sementes lisas, e foram chamados deGerao F1. A
variedade rugosa no aparecia na F1. Ao cruzar indivduos da gerao F1, obteve-se a
gerao F2, na qual 75% ou 3/4 dos indivduos possuam sementes lisas e 25% ou 1/4
possuam sementes rugosas.
Mendel concluiu que o fator responsvel pela textura lisa da semente
era dominante sobre o fator para a textura rugosa, ocultando-a na gerao F1, e que este
carter determinado por um par de fatores. Na gerao parental esses fatores so iguais,
pois os indivduos so puros, e so representados da seguinte forma:
RR para semente lisa, dominante (utiliza-se a letra inicial da caracterstica recessiva);
rr para semente rugosa, recessiva;
Na produo de gametas, esses fatores se separam e vai cada um pra um gameta, para que
a carga gentica seja sempreconstante nas espcies, pois metade vem do gameta feminino e
a outra metade do masculino.