1 GENTICA

1.1 BIOGRAFA DE GREGOR MNDEL

Gregor Mendel naci en un pueblo llamado Heinzendorf, perteneciente al
imperio astrohngaro, en 1822. Hijo de un veterano de las guerras napolenicas
y de una jardinera, vivi una infancia marcada por la pobreza y las penalidades.
Johann tom el nombre de Gregor Mendel al ingresar como fraile agustino en
el ao 1843, en convento agustiniano de Brnn (actual Brno). En 1847 fue
ordenado sacerdote. Durante estos aos vivi en la abada de Santo Tomas,
hasta que se trasladara a Viena para poder seguir con su carrera docente, lugar
donde se doctor, en 1851, en Ciencias y Matemticas. Gregor Mendel es
reconocido a nivel cientfico como el padre de la gentica.
Figura1: Gregor Mendel
Los experimentos que realiz Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la eleccin adecuada del material
de estudio y por su mtodo experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja comn Pisum
sativum, fcil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a
su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de
polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de
la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y retirar las anteras
para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las
plantas elegidas como padre.
Mendel prob 34 variedades de arvejas y estudi sus caractersticas durante ocho aos. Eligi siete caractersticas
que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus
experimentos Mendel utiliz 28000 plantas de arvejas.
La contribucin de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la gentica fueron:
1. Desarrollar lneas puras (poblacin que da slo descendientes iguales para una determinada caracterstica)
2. Contar sus resultados, establecer proporciones y realizar anlisis estadsticos
1.2 LEYES DE MNDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de
alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est
basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel.
1: Primera ley de Mendel
A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carcter, todos
los hbridos de la primera generacin son iguales.
El experimento de Mendel.- Mendel lleg a esta conclusin trabajando
con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las
semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes.
Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con
semillas amarillas.
Interpretacin del experimento.- El polen de la planta progenitora
aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo
de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Figura 1: Primera ley de Mendel

Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple
tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la
variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se
obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el
caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.

Figura 2: Herencia intermedia

Fenotipo bioqumico: Es aquel que se revela por experimentacin bioqumica por ejemplo los marcadores
moleculares como los RFLPs, marcadores proteicos (isoenzimas), cantidad de metabolito, reacciones inmunolgicas.
Como ejemplo podemos asumir que un gen en cuestin reside en un fragmento de ADN que tiene un tamao de 3 Kb
en un padre y un tamao de 2 Kb en el otro (ver la figura ms abajo). Cuando cruzamos a los dos padres cada uno
contribuye con un cromosoma que lleva al gen. La tcnica reconoce ambas copias presentes en los parentales, la
seal en estos ser el doble de fuerte que en la F1 que lleva slo un cromosoma y entonces slo una copia del
fragmento de DNA particular, proveniente de cada parental. La F2 segregar para los tres genotipos diferentes en una
proporcin 1:2:1.
Las designaciones de los genotipos podran darse para cada
uno de los alelos. Por ejemplo si el fragmento de 3 Kb se
designa A1 el genotipo del padre 1 (P.1) ser A1A1. La
designacin allica A2 ser usada para el fragmento de 2 Kb y
el genotipo del padre 2 (P.2) ser A2A2. Como la F1 es
heterocigota su genotipo ser A1A2. Finalmente los genotipos
de la F2 segregar: 1A1 A1: 2A1A2: 1A2A2.
Figura 3: Fenotipo bioqumico
A menudo los niveles de expresin en un individuo pueden alcanzar cierta intensidad, sin importar si sta es
homocigota o heterocigota. Por ejemplo en las plantas de arveja el heterocigota para el par alta/enana es del mismo
tamao que el homocigota alto. Pero la expresin no se considera cuando se utilizan marcadores de DNA ya que
estamos probando la presencia o ausencia de un fragmento especfico de DNA. Entonces los fragmentos de DNA son
un verdadero ejemplo de codominancia en que cada alelo se expresa igualmente en los individuos de la F 1.
Dominancia incompleta: Es el caso en el que la F1
produce un fenotipo intermedio entre los padres
homocigotos. Si el producto es exactamente intermedio
entre los padres homocigotos la relacin se denomina
falta de dominancia

Figura 4: Dominancia incompleta

Alelos Mltiples: Temprano en la historia de la gentica se demostr que es posible de que existan ms de dos
formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un
organismo haploide solamente uno), en una poblacin pueden existir un nmero total bastante alto de alelos de un
mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos mltiples y forman toda una serie allica. El concepto de
alelismo es crucial en gentica de manera que se considerarn varios ejemplos. Los ejemplos mismos sirven para
introducir reas importantes de la investigacin gentica.
Fenotipo
sanguneo
0
A
B
AB

Genotipo

Ejemplo 1

ii

Grupos Sanguneos AB0 en los seres humanos

Los grupos sanguneos AB0 estn determinados por alelos mltiples tal
como se muestra de forma muy simplificada en la anterior tabla.

A A

I I oI i
B B

I I oI i
A B

I I
A

La serie allica incluye tres genes mayores: los alelos i, I , I pero por supuesto cualquier individuo tiene solamente
A

dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie allica I e I determinan respectivamente un antgeno
A

nico y el alelo i confiere la inhabilidad de producir antgeno. En los genotipos I i e I i los alelos I e I

son

A B

totalmente dominantes pero son codominantes en el genotipo I I .

Fenotipo del color del
pelaje

Ejemplo 2

Genotipos
h

ch

Color total

CC Cc Cc
Cc

Chinchilla

c c ,c c,c c

Himalaya
Albino

cc,cc
cc

ch ch
h h

ch h

El gen C en los conejos

Una serie allica ms numerosa concierne el color de
pelaje de los conejos. Los alelos de esta serie son: C

ch

ch

(color total), c (chinchilla color grisceo),

c
(Himalaya, albino con extremidades negras) y c
(albino). Obsrvese la importancia de nominar los alelos
por superndices ya que se necesitan ms de dos letras C
y c para los alelos mltiples. En esta serie cada color es
ch

dominante al que le sigue en este orden C> c > c > c.

Confrmese estos resultados en la anterior tabla.

Anlisis de Genealogas.
Todas las conclusiones que tienen que ver con la accin gnica
(dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido hasta
ahora provienen del anlisis de cruzamientos controlados. En
algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar
cruzamientos controlados y debemos analizar una poblacin ya
existente. Este es siempre el caso de la gentica humana. Los
cientficos han diseado otra aproximacin denominada
anlisis de genealogas, para estudiar la herencia de los genes
en los seres humanos. Los anlisis de genealogas tambin son
tiles cuando se estudia una poblacin en que los datos de la
progenie de algunas generaciones es limitado. Tambin se
utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de
generacin largo. Se utiliza una serie de smbolos para
representar diferentes aspectos de una genealoga.

Figura 5 Smbolos anlisis genealogas

Una vez que se renen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealoga, un anlisis cuidadoso permitir
determinar si la caracterstica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir:
Para aquellos caracteres que exhiban una accin gnica dominante:
Los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado
El fenotipo aparece en cada generacin
Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.
La anterior es una genealoga de una caracterstica
determinada por un gen dominante
Figura 6: Pedrigr dominante

Para aquellas caractersticas que exhiben una accin

gnica recesiva:
Los padres no afectados pueden tener descendientes
afectados
La progenie afectada puede ser femenina o masculina.
La siguiente es una genealoga de una caracterstica
controlada por una accin gentica recesiva
Figura 8: Pedrigr recesivo
2: Segunda ley de Mendel:
A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de
las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior
(figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas
y verdes en la proporcin que se indica en la figura 9. As pues,
aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas
pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.

Figura 9: Segunda ley de Mendel

Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el

color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando
el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos,
se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr
uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa
en la figura 10 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas
y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 10.Tambin en
este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron
ocultos en la primera generacin filial
Figura 10: Herencia intermedia

Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los
individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo
amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo
homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigtico, toda la
descendencia ser igual, en este
caso se cumple la primera Ley de
Mendel. (Figura 11 y 12).

Figura 11: Prueba retrocruzamiento

Figura12: Prueba de retrocruzamiento

Si es heterocigtico, en la
descendencia volver a aparecer el
carcter recesivo en una proporcin
del 50%. (figura 13)

Figura 13
Cruzamiento dihbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb).
Dihbrido: Un individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb).
Un cruzamiento dihbrido no es un cruzamiento entre dos dihbridos.
Veamos uno de los cruzamientos dihbridos que realiz Mendel.
Ejemplo 3
Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada
Generacin F1: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda
Generacin F2: 9 amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3 verde, redonda:1 verde, arrugada
Utilicemos smbolos para los genes para diagramar el cruzamiento:
Primero se debe elegir los smbolos:
Color de la semilla amarillo= G verde= g
Forma de la semilla redonda= R arrugada= r
La relacin de dominancia entre los alelos para cada caracterstica ya la conoca Mendel cuando realiz este
cruzamiento. El propsito de este cruzamiento dihbrido fue determinar si exista alguna relacin entre los dos pares
allicos. Analicemos el cruzamiento utilizando smbolos gnicos.
Genotipos parentales GGWW x ggww
Gametos parentales GW gw
Genotipos de la F1 GgWw
Gametos de la F1 GW Gw gW gw

Tabal 1: Cuadro de Punnett para la F2

GW

Gw
Gametos
Masculinos

gW

gw

GW
GGWW
(amarilla,
redonda)

Gametos Femeninos
Gw
gW
GGWw
GgWW
(amarilla,
(amarilla,
redonda)
redonda)

GGWw
(amarilla,
arrugada)
GgWW
(amarilla,
redonda)
GgWw
(amarilla,
redonda)

GGww
(amarilla,
arrugada)
GgWw
(amarilla,
redonda)
Ggww
(amarilla,
arrugada)

Fenotipo
9 semilla amarilla y redonda
3 semilla amarilla y arrugada
3 semilla verde y redonda
1 semilla verde y arrugada

GgWw
(amarilla,
redonda)
ggWW
(Verde,
redonda)
ggWw
(Verde,
redonda)

gw
GgWw
(amarilla, redonda)
Ggww
(amarilla,
arrugada)
ggWw
(Verde, redonda)
ggww
(Verde, arrugada)

Genotipo General
G_W_
G_ww
ggW_
ggww

Tal como sucedi en los cruzamientos monohbridos, Mendel confirm los resultados de su Segunda Ley realizando
un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihbrido de la F1 x el padre doble recesivo.
Ejemplo 4
Del color y forma de la semilla:
Retrocruza: GgWw x ggww
Gametos: GW Gw gW gw gw
Cuadrado de Punnett para la Retrocruza:
Gametos femeninos
GW
Gw
GgWw
Ggww
Gametos masculinos
gw
(Amarillo,
(Amarilla,
redonda)
arrugada)

gW
ggWw
(Verde, redonda)

gw
ggww
(Verde,
arrugada)

La proporcin fenotpica para este cruzamiento es:

1 Amarilla y redonda
1 Amarilla y arrugada
1 Verde y redonda
1 Verde y arrugada
La Prueba de Chi-Cuadrado
Una pregunta importante que necesita responderse en cualquier experimento gentico es cmo podemos decidir si
nuestros datos estn de acuerdo con las proporciones Mendelianas que hemos expuesto. Una prueba estadstica que
resulta muy til es la prueba de hiptesis de Chi-cuadrado.
Frmula de Chi-cuadrado:

X2

(valores..observados valores..esperados) 2
(valores..esperados)

Grados de libertad (df): n-1 donde n es el nmero de clases.

Probemos si los siguientes datos se ajustan a la proporcin 9:3:3:1
Valores Observados
315 semillas redondas y amarillas
108 semillas redondas y verdes
101 semillas arrugadas y amarillas
32 semillas arrugadas y verdes
556 Total de semillas

Valores Esperados
(9/16)(556) = 312.75 redondas y amarillas
(3/16)(556) = 104.25 redondas y verdes
(3/16)(556) = 104.25 arrugadas y amarillas
(1/16)(556) = 34.75 arrugadas y verdes
556.00 Total de semillas

= 0,47
Nmero de clases: 4
Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3
Valor de Chi-cuadrado: 0.47
Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que el valor de Chi-cuadrado
encontrado se encuentra con una probabilidad mayor de 0,90. Quiere decir que la probabilidad de encontrar un valor
de Chi-cuadrado como el calculado para nuestro experimento es mayor del 90%, que es lo mismo que decir que las
diferencias entre los valores observados y calculados se deben al azar con una probabilidad mayor al 90%.
Por convencin estadstica se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como el valor lmite o crtico. Si el valor de
Chi-cuadrado calculado para un experimento es mayor que el correspondiente al de la probabilidad del 5% se
rechaza la hiptesis. En el caso del ejemplo anterior el valor calculado es menor que el valor encontrado en la tabla
de Chi-cuadrado por lo que se acepta la hiptesis de que los datos se ajustan a una distribucin 9:3:3:1.
Tabla Chi-cuadrado
Probabilidad
Grados de
Libertad
1
2
3

0.9

0.5

0.1

0.05

0.01

0.02
0.21
0.58

0.46
1.39
2.37

2.71
4.61
6.25

3.84
5.99
7.82

6.64
9.21
11.35

Efectos pleiotrpicos y Genes Letales

Efectos pleiotropicos: Durante los primeros aos despus del redescubrimiento de las leyes de Mendel se efectuaron
algunos experimentos con resultados que a primera vista no coincidan con aquellos esperados por las leyes. En 1904
se efectu un cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los ratones grises estaban muy
endocriados y por lo tanto se consideraban una lnea pura.
Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris
Distribucin de la F1: 1Amarillo: 1Gris
Qu relacin allica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises son homocigotas porque son una lnea pura.
Si el pelaje gris fuera dominante obtendramos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como
grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. Cul es el genotipo de estos ratones? Primero debemo s
asignar smbolos a los genes.
Amarillo: Y Gris: y
De la decisin anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy. Pero cul es el genotipo de los
ratones amarillos? Si los ratones amarillos fueran homocigotas no obtendramos ratones grises en la F1. Entonces el
genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuacin se realiz un cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un
cruzamiento Yy x Yy esperaramos encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporcin de
2 amarillos a 1 gris. Cmo puede explicarse este resultado? Primero realice el cuadro de Punnett.
Cuadro de Punnett esperado

Gametos Masculinos

Gametos Femeninos
Y
y
YY (amarillos)
Yy (amarillos)

Yy (amarillos)

yy (grises)

3 amarillos 1 gris
Pero se obtuvo una proporcin 2 amarillos: 1 gris.
Podr ser que algn genotipo est ausente en la descendencia? Cmo podemos conocer el genotipo de los ratones
amarillos obtenidos en este cruzamiento?
Por un cruzamiento de prueba o testcross. Todos los cruzamientos de prueba con los ratones amarillos dan una
proporcin 1:1 que coincide con la progenie esperada para los individuos heterocigotas. Entonces los ratones
amarillos obtenidos son todos heterocigotas. Por alguna razn el genotipo YY est ausente, probablemente sea letal.
La proporcin 2:1 es tpica de un gen letal.
Gen letal: un gen que produce la muerte de un individuo es un gen letal. Estos pueden ser dominantes o recesivos.
Una pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente Cmo un gen que controla el color del
pelaje puede causar la muerte de un organismo? Posiblemente en una sola dosis el alelo produce el amarillo del
pelaje pero cuando se encuentra en doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene su efecto en ms de una
caracterstica, en ms de un fenotipo.
Gen pleiotrpico: Al gen que afecta ms de un fenotipo se le llama pleiotrpico. En general muchos genes presentan
pleiotropismo
Interaccin gnica
Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente celular. Por lo
tanto se espera que existan interacciones gnicas. Bateson y Punnett realizaron un experimento clsico para

demostrar estas interacciones. Analizaron los tipos de cresta que se conocan en las distintas razas de pollos en
aquella poca.
Razas
Wyandotte
Brahmas
Leghorns
Malaya

Fenotipos
Cresta en forma de roseta
Cresta en forma de guisante
Cresta simple
Cresta en forma de nuez

Figura 14: Cruzamiento parental de crestas de gallos

Cruzamiento Parental: Cresta en roseta (Wyandotte) x Cresta en guisante (Brahmas)
Fenotipo F1: Todas posean Cresta en nuez (un fenotipo que no se haba observado hasta el momento del
experimento)
Resultados de la F2: 9 en nuez: 3 en roseta: 3 en guisante: 1 simple
Este resultado es diferente a los anteriores ya que la F1 es diferente a ambos padres y en la F2 aparecen fenotipos
nuevos distintos al de los padres. Cmo se pueden explicar estos resultados? La primera pista se encuentra en la
proporcin de la F2. Esta proporcin la observamos cuando se autofecundaban los individuos de la F1 dihbridos (o
cuando se cruzaban entre s los dihbridos de la F1). Esta observacin sugiere que hay dos genes involucrados en el
control del fenotipo de la cresta. Las interacciones gnicas y los genotipos se determinan realizando los cruzamientos
de prueba apropiados. Una serie de experimentos demostraron que los genotipos de los distintos fenotipos eran los
siguientes:
Fenotipos
Nuez
Roseta
Guisante
Simple

Genotipos
R_P_
R_pp
rrP_
rrpp

Frecuencia
9/16
3/16
3/16
1/16

Se demostr que los genotipos de los padres iniciales del cruzamiento de Bateson y Punnett fueron:
Parentales: Roseta RRpp x Guisante rrPP
F1: RrPp
Genotipos de la F2: ver tabla anterior
El desarrollo de cualquier individuo resulta obviamente de la expresin temporal de todos los genes que son parte de
su constitucin gentica. Por lo tanto no resulta extrao que ms de un gen sea responsable de la expresin de un
fenotipo. Se discutir a continuacin esta interaccin gnica. Primero hay que dar alguna definicin.
El caso de la cresta de las gallinas es un caso de interaccin entre genes sin epistasis, fcil de resolver pues se poda
observar la proporcin 9:3:3:1.
Epistasis: Hay epistasis cuando al interactuar dos genes no allicos, un alelo de uno de los genes interfiere con la
expresin de los dos alelos del otro gen.
Ejemplo 5
Proporcin 15:1
Fenotipos: Color del grano en Trigo

Una enzima funcional A o B puede producir un producto a partir de un precursor comn. El producto da color al
grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de los dos loci se requiere para generar el
producto. Es as que si una lnea pura de trigo con grano coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta de

grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producir una F2 con una proporcin modificada
de la relacin 9:3:3:1. A continuacin se provee una explicacin bioqumica de la proporcin 15:1.
Genotipo
9 A_B_
3 A_bb
3 aaB_
1 aabb

Fenotipo del grano

Grano coloreado
Grano coloreado
Grano coloreado
Grano blanco

Actividad enzimtica
Enzimas funcionales de los dos genes
Enzima funcional del gen A
Enzima funcional del gen B
No hay enzimas funcionales

Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la proporcin 15:1. Como ambos
genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interaccin se denomina: accin gnica duplicada.

Genes modificadores
En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, ste puede modificar la expresin de un segundo gen. En el ratn el
color del pelaje est controlado por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que
produce color marrn. La intensidad del color, negro o marrn, est controlada por otro gen, el gen D. En este gen, el
alelo dominante D controla el color total o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresin diluida o
desvanecida del color determinado por el gen B. De manera que si se realiza un cruzamiento entre ratones BbDd se
observar la siguiente distribucin fenotpica:
9 B_D_ negro
3 B_dd negro diluido
3 bbD_ marrn
1 bbdd marrn diluido
El gen D no enmascara el efecto del gen B pero modifica su expresin.
Genes modificadores: Son los genes que tienen efectos cuantitativos pequeos en el nivel de expresin de otro gen.

Penetrancia y Expresividad
Variacin en la expresin gnica No todas las caractersticas se expresan el 100% de las veces que el alelo
correspondiente est presente. Por ejemplo el alelo dominante P produce polidactilia en los seres humanos, un rasgo
que se caracteriza por la posesin de dedos suplementarios en las manos o los pies. Dos adultos de apariencia normal
pueden tener descendencia que expresa polidactilia. Uno de los padres debe llevar por lo menos un alelo dominante
(el alelo P) y su genotipo probablemente sea Pp. Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo
P.
Penetrancia: La frecuencia de la expresin de un alelo cuando est presente en el genotipo del organismo (Si 9/10
de los individuos que llevan el alelo expresan la caracterstica, se dice que sta tiene el 90% de penetrancia).
No todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la polidactilia puede ocurrir un dedo
suplementario en uno o ms apndices (manos o pies) y este dedo puede tener el tamao normal o ser un mun. Por
lo tanto cuando el alelo P est presente se expresa de manera variable.
Expresividad: Variacin en la expresin de un alelo cuando ste es penetrante.

3Tercera ley de Mendel:

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia
de la presencia del otro carcter.
El experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de
guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los
dos caracteres).

Figura 14: Tercera

ley de Mendel

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada
uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos
Caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que
pueden verse en la figura 14. En el cuadro de la figura 15 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que
se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos
y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones
que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en
la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los
caracteres considerados por separado, responden a la
segunda ley.
Figura 15: Cuadro de Punnet

Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que
los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta
interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino
solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de
los genes ligados

EJERCICIOS
Disponibles las soluciones en el enlace grfico soluciones o en Problemas de gentica de Educastur
Problemas

Soluciones

1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a)
Cmo podrn ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores
blancas, ambas homocigticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

2) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe
que este carcter est determinado por dos genes alelos, rojo (Cr) y blanco (Cb), con herencia
intermedia. Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.

3) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe
que este carcter est determinado por dos genes alelos, rojo (Cr) y blanco (Cb), con herencia
intermedia. Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas
de flores rojas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

4) Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la
vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de una mujer
miope, heterocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el
pelo recto es recesivo (p). Cmo podrn ser los hijos de un varn de pelo en pico, homocigtico,
y de una mujer de pelo recto, homocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

6) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe
que este carcter est determinado por dos genes alelos, rojo (Cr) y blanco (Cb), con herencia
intermedia. Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas
de flores blancas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

7) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que
determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la
lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco Qu probabilidades tienen Juan y Ana
de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

8) Los grupos sanguneos en la especie humana estn determinados por tres genes alelos: I A, que
determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA
e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. Cmo
podrn ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.

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9) Los grupos sanguneos en la especie humana estn determinados por tres genes alelos: I A, que
determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA
e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. Cmo
podrn ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema
de cruzamiento bien hecho.

10) Los grupos sanguneos en la especie humana estn determinados por tres genes alelos: IA,
que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los
genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.
Cmo podrn ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una
mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho

11) Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, estn determinados por un gen
recesivo ligado al cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre normal
(XHY) y una mujer portadora (XHXh)? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

12) Ciertos caracteres, como el daltonismo, estn determinados por un gen recesivo (d) ligado al
cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre daltnico y una mujer normal
no portadora? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

13) Ciertos caracteres, como el daltonismo, estn determinados por un gen recesivo (d) ligado al
cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre daltnico y una mujer no
daltnica, hija de un hombre daltnico? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

14) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El
gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan
plantas de guisantes amarillos-lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb).
De estos cruces se obtienen 1000 guisantes. Qu resultados son previsibles? Haz un esquema
de cruzamiento bien hecho.

15) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El
gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan
plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). De
estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. Qu resultados son previsibles? Haz un esquema
de cruzamiento bien hecho.

16) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El
gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan
plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb).
De estos cruces se obtienen plantas que dan 220 Kg de guisantes Cuntos kilogramos de cada
clase se obtendrn? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

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EJERCICIOS II
Soluciones a ejercicios II en Educastur 2
1) Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que
van a tener un hijo se preguntan cmo ser el pelo de ste. La madre argumenta que lo
tendr liso porque el padre de ella (abuelo del futuro nio) tena el pelo liso. El marido
responde que debera tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos paternos del
futuro nio) tenan el pelo rizado. Sabiendo que se trata de un carcter autosmico,
determinar:
a) Tipo de herencia del carcter.
b) Genotipos de los individuos de la familia.
c) Probabilidad de pelo liso en el nio que va a nacer.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1994.

Fig. 1

RESPUESTA
2) El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos.
En la figura se representa la genealoga de una familia en la que varias personas son
albinas (crculos y cuadrados de color violeta). Determine razonadamente a partir de la
genealoga:
a) Si el albinismo est determinado por un gen dominante o recesivo.
b) Si est o no ligado al sexo.

Fig. 2

Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1995.

RESPUESTA
3) Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que
van a tener un hijo se preguntan cmo ser el pelo de ste. La madre argumenta que lo
tendr liso porque el padre de ella (abuelo del futuro nio) tena el pelo liso. El marido
responde que debera tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos paternos del
futuro nio) tenan el pelo rizado. Sabiendo que se trata de un carcter autosmico,
determinar razonadamente: a) el tipo de herencia del carcter; b) el genotipo de los
individuos mencionados en el enunciado, siempre que sea posible. c) Cul es la
probabilidad de que el futuro hijo sea rizoso?
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1996.

Fig. 3

RESPUESTA
4) El sistema de grupos sanguneos eritrocitarios ABO est determinado genticamente
por una serie allica (alelos IA, IB, Io): Al grupo A le pueden corresponder los genotipos
IAIA e IAIo. Al grupo B le pueden corresponder los genotipos I BIB e IBIo; al grupo AB le
corresponde el genotipo IAIB y al grupo O le corresponde el genotipo II.
En la familia de la figura se indican los grupos sanguneos de cada individuo (los hombres
se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo). Uno de los miembros de la
genealoga tiene un grupo sanguneo no explicable en base al tipo de herencia del
carcter. Indique cual es esa persona. Indique cual de estas dos explicaciones es la mas
probable: (1) La persona en cuestin es hijo/a extramatrimonial de la persona que figura
como su madre en la genealoga, (2) hubo una confusin (cambio de nio/a) en la clnica
en que naci esa persona.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., junio de 1997.

Fig. 4

RESPUESTA
5) La mujer sealada con una flecha se casa con un hombre que tiene un grupo sanguneo
AB. Determine qu grupos sanguneos pueden tener su hijos, as como la probabilidad de
cada uno de ellos.
Universidad de Oviedo. P.A.A.U., junio 1997.
Fig. 5
RESPUESTA-1 RESPUESTA-2
6) En la figura se indica la transmisin de un carcter monognico (individuos en negro)
en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo).
Indique el genotipo ms probable de cada uno de los individuos (es decir, si hay mas de
un genotipo posible, indique el mas probable). Utilice la letra A (mayscula) para el alelo
dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1997.

Fig. 6

RESPUESTA

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7) En la figura se indica la transmisin de un carcter monognico (individuos en negro)

en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo).
Por qu puede afirmarse que el gen que determina este carcter no est situado en los
cromosomas sexuales?
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1997.
Fig. 7
RESPUESTA
8) En la figura se indica la transmisin de una cierta anomala (crculos y cuadrados de
color azul). Se sabe que esta anomala est producida por un solo gen ligado al sexo y
situado en el cromosoma X. Indica si esta anomala es dominante o recesiva. Razona la
respuesta.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., junio de 1998.
Fig. 8
RESPUESTA
9) En la figura se indica la transmisin de una cierta anomala (crculos y cuadrados de
color azul). Se sabe que esta anomala est producida por un solo gen ligado al sexo y
situado en el cromosoma X. Indica los posibles genotipos para todos los individuos.
Utiliza la letra A para el alelo dominante y la a para el recesivo.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., junio de 1998.
Fig. 9
RESPUESTA
10) En la figura se indica la transmisin de una cierta anomala (crculos y cuadrados de
color azul). Se sabe que esta anomala est producida por un solo gen ligado al sexo y
situado en el cromosoma X. Tomando en cuenta exclusivamente los datos aportados por
esta genealoga. Podra excluirse totalmente la posibilidad de que el carcter fuera
autosmico? Razona la respuesta.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., junio de 1998.

Fig. 10

RESPUESTA
11) En la figura se indica la transmisin de un carcter monogentico (crculos y
cuadrados de color azul) en una familia (los hombres se representan mediante un
cuadrado y las mujeres con un crculo). Se trata de un carcter dominante o recesivo?
Razone la respuesta.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1998.
Fig. 11
RESPUESTA
12) En la figura se indica la transmisin de un carcter monogentico (crculos y
cuadrados de color azul) en una familia (los hombres se representan mediante un
cuadrado y las mujeres con un crculo). Indique el genotipo ms probable de cada uno de
los individuos. Utilice A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para
el recesivo.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1998.

Fig. 12

RESPUESTA
13) En la figura se indica la transmisin de un carcter monogentico (crculos y
cuadrados de color azul) en una familia (los hombres se representan mediante un
cuadrado y las mujeres con un crculo). El gen que determina este carcter es autosmico
o est ligado al cromosoma X? Razone la respuesta.
Universidad de Oviedo, prueba de P.A.A.U., septiembre de 1998.
Fig. 13
RESPUESTA
14) Enlace Recopilatorio de todos los problemas de gentica de COU y LOGSE de los
exmenes de selectividad de la Universidad de Oviedo desde el ao 1998 a 2007 en
formato PDF (sin soluciones).
15) Enlace a ms problemas de gentica con sus soluciones (para practicar ms). gentica

BIBLIOGRAFA
http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/Gen%E9ticaMendeliana.pdf
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/05_genetica/problemas.htm

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