Anda di halaman 1dari 18

LAPORAN KASUS

Diajukan Untuk Memenuhi Syarat Kepaniteraan Klinik Senior


SMF Ilmu Kesehatan Anak
RSUD CIAMIS JAWA BARAT

Pembimbing :
dr. Suherjati Setiyadi, Sp. A

Disusun Oleh :
Imam Fauzi Jamal 10310182
Hanni Yulia Pratiwi 09310039

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR SMF ILMU KESEHATAN ANAK


RSUD CIAMIS JAWA BARAT
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MALAHAYATI
BANDAR LAMPUNG

I.

IDENTITAS PASIEN
a. Nama Pasien : An. R
b. Jenis kelamin : Perempuan
c. Usia
: 8 bulan 3 hari
d. Berat badan : 6,6 kg
e. Agama
: Islam
f. Alamat
: Darmacaang RT 07 RW 03 Cikoneng, Ciamis

II.

IDENTITAS ORANGTUA
Nama Ayah
: Tn. Y
Umur
: 36 tahun
Agama
: Islam
Pekerjaan
: Wiraswasta
Alamat
: Parigi RT 02 RW 07 Pangandaran, Jawa Barat
Nama Ibu
Umur
Pekerjaan
Agama
Alamat

: Ny. N
: 32 tahun
: Ibu Rumah Tangga
: Islam
: Darmacaang RT 07 RW 03 Cikoneng, Ciamis

III.

KELUHAN UTAMA
Os datang dengan keluhan badan lemas sejak lahir.

IV.

KELUHAN TAMBAHAN
Nafsu makan berkurang
Pertumbuhan lebih lambat dibandingkan kakanya saat seusia Os
BAB tidak lancar
Berat badan turun

V.

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG


Pasien dikeluhkan badannya lemas sejak lahir, Pasien juga dikeluhkan nafsu
makan kurang, berat badan turun. BAB dikeluhkan tidak lancar. Tidak berlendir
dengan konsistensi keras yaitu frekuensi 5-7hari sekali. BAK normal.

VI.

RIWAYAT KEHAMILAN DAN PERINATAL


Ibu Os mengaku ini adalah kehamilan keduanya. Ibu Os biasanya kontol
kehamilannya di posyandu dan diperiksa oleh bidan. Usia ibu ketika mengandung
31 tahun. Usia kehamilan 11 bulan (44 minggu)

VII.

RIWAYAT PERSALINAN
Lahir SC letak kepala, menangis merintih, ditolong oleh dr. Spesialis kebidanan,
BBL 2900 gr, setelah lahir langsung BAB dan BAK.

VIII.

RIWAYAT MAKANAN DAN IMUNISASI


Saat lahir sampai sekarang (usia 8 bulan) pasien diberikan ASI+ susu formula dan
saat usia 6 bulan pasien diberikan makanan pendamping ASI berupa bubur bayi.
Imunisasi telah lengkap diberikan sampai usia 8 bulan.

IX.

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU


Os pernah kuning diseluruh badan sejak 3 hari setelah lahir sampai hari ke 12.

X.

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA


Dikeluarga tidak terdapat keluhan yang sama seperti Os.

XI.

RIWAYAT TUMBUH KEMBANG


Os tumbuh tidak sesuai dengan perkembangan kakaknya saat seusia Os.

XII.

RIWAYAT PENGOBATAN DAN ALERGI OBAT


Os pernah dirawat semanjak lahir sampai hari ke 12 karena kuning diseluruh
badan dan di diagnosis Kern Ikterik Kremer 5.

XIII.

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : Baik
Kesadaran
: Compos mentis
GCS
: 15

1. Tanda-Tanda Vital
Suhu
Nadi
Respirasi

: 36,10 C
: 120 x/menit
: 43 x/menit

2. Menilai Pertumbuhan
Berat badan
Panjang badan
Lingkar kepala
Lingkar dada
Lingkar lengan atas

: 6,6 Kg
: 61 cm
: 42,5 cm
: 46 cm
: 13 cm

3. Kepala
Bentuk kepala : simetris, lonjong, ubun-ubun besar terpisah, sutura melebar,
craniosynostosis (-).
4. Muka
Pseudohipertelorism, makroglosi, bibir sianotik (-).
5. Leher
Pembesaran kelenjar tiroid (-)
6. Thoraks
Dalam batas normal
7. Jantung
BJ I/II murni reguler, murmur (- ), gallop (-)
8. Abdomen
Inspeksi
Auskultasi
Palpasi
Perkusi

: Cembung, distensi (-), Hernia umbilical (-)


: bising usus (+) normal
: supel (+)
: timpani (+) diseluruh lapang abdomen

9. Ekstremitas
Dalam batas normal

XIV.

Pemeriksaan Penunjang
Hematologi
Anemia
Hormon
Penurunan hormon T3 dan T4

XV.

Diagnosa Kerja :
Hipotiroid + anemia defisiensi Fe

XVI. Rencana Terapi


Maltofer drop 1 x 25 mg
Thyrax pulv 1 x 50 mcg

HIPOTIROID
DEFINISI
Keadaan akibat jumlah hormon tiroid yang tidak adekuat dalam memenuhi kebutuhan
seluruh jaringan tubuh. Keadaan ini dapat terjadi sejak dalam kandungan, masa bayi, anak,
remaja, dewasa, sampai lanjut usia.

KLASIFIKASI
Menurut lokasi abnormalitas

Primer : Kelainan di kelenjar tiroid


Sekunder : Kelainan di hipofisis
Tersier : kelainan di hipotalamus

Menurut waktu kejadian

Kongenital
Didapat

Menurut lama kejadian

Transien/ sementara
Menetap/ seumur hidup

Menurut geografis

Endemis
Sporadis

ETIOLOGI
Hipotiroid kongenital menetap
Primer
Disgenesis kelenjar tiroid : Aplasia, hipoplasia
Ektopik
Kelainan biosintesis hormon tiroid (dishormonogenesis)
Iatrogenik : bayi lahir dari ibu yang mendapat pengobatan
Iodium radioaktif
Sekunder

ablasio kelenjar tiroid janin

Kelainan bawaan otak tengah


Displasia sefalooptik
Aplasia hipofisis
Defisiensi TSH yang dapat disertai defisiensi GH atau ACTH
Resistensi jaringan terhadap hormon tiroid
Tersier
Aplasia hipotalamus, defisiensi TRH

Hipotiroid kongenital transien/ sementara


Ibu yang mengkonsumsi makanan/ obat goitrogenik (komponen tsb akan melalui pasenta
dan memengaruhi sintesis hormon tiroid bayi
Ibu yang mempunyai antibodi antitiroid sehingga melalui barier plasenta
Ibu defisiensi iodium

Penyakit goiter atau hipotiroid di daerah endemis

Paparan iodium/ antiseptik berlebih pada tali pusat bayi baru lahir
Idiopatik
Hipotiroid didapat
Defisiensi iodium endemis
Penyakit tiroid autoimun
Sensitivitas jaringan terhadap hormon tiroid
Obat goitrogen (misal; propiltiorasil, matimazol, minosiklin, dll)
Sesudah tiroidektomi atau radiasi
Penyakit sistemik : gangguan ginjal, sistinosis
Defisiensi TSH

PATOFISIOLOGI
Hipotiroid kongenital
Kekurangan hormon tiroid terjadi pada masa perkembangan otak
proses tumbuh kembang
retardasi mental
Hipotiroid didapat

hambatan

Biasanya terjadi kekurangan hormon tiroid sesudah masa kritis perkembangan otak
gangguan fungsi mental ringan atau normal dan yang menonjol gangguan
pertumbuhan fisik (perawakan pendek patologis)

GEJALA KLINIS
Gejala dan tanda klinis hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir bergantung pada
etiologi, usia kehamilan, derajat penyakit, dan lama kondisi hipotiroid. Hanya <5% bayi yang
gejala hipotiroid.
GEJALA KLINIS :

TANDA KLINIS :

Ikterus lama

Skin mottling

Letargi

Hernia umbilikalis

Konstipasi

Wajah khas (pseudohipertelorism)

Feeding problem

Ikterus

Tubuh teraba dingin

Makroglosia
Fontanel dan sutura melebar
Abdomen membucit
Hipotonia, kulit kering/ cutis
Marmorata
Refleks lambat
Goiter

Gejala dan tanda klinis hipotiroid didapat


Selain gejala klasik terdapat gejala lain yang menonjol :
Hambatan pertumbuhan
Umur tulang melambat
Pseudodistrofi otot
Gangguan maturasi kelamin :
Pubertas terlambat atau
Pubertas prekoks

KRITERIA DIAGNOSIS
Gejala dan tanda klinis hipotiroid
Pemeriksaan pertumbuhan dan perkembangan
Radiologi : pemeriksaan umur tulang. Pada hipotiroid kongenital
femur bagian
distal dan tibia bagian proksimal
USG kelenjar tiroid
Sidik tiroid
Laboratorium penunjang :
1. Hipotiroid primer : T3 dan T4 bebas dan TSH
2. Hipotiroid karena kelainan di hipofisis/ hipotalamus : T3, T4 bebas, dan TSH
3. Hipotiroid karena resistensi jaringan terhadap hormon tiroid : T3, T4, dan TSH
normal
4. Thyroid binding globulin (TBG)
5. Antibodi antitiroid (bila ada riwayat tiroiditis pada ibu)
hasil (+)

SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL:


Mengingat gejala klinis hipotiroid kongenital tidak jelas pada awal kelahiran, maka
seluruh bayi yang lahir harus dilakukan skrining hipotiroid dengan memeriksa TSH
menggunakan kertas saring dengan sediaan darah dari tumit pada hari ke 3-5 kelahiran
Bila pemeriksaan tersebut tidak memungkinkan seperti didaerah dengan fasilitas
terbatas, maka skrining hipotiroid kongenital dilakukan secara klinis dengan
menggunakan skoring Quebec.
Tanda dan gejala
Feeding problem
Konstipasi
Hipoaktif
Hipotonia
Hernia umbilical
Lidah membesar
Skin mottling
Kulit kering
Ubun-ubun besar masih terbuka
Muka khas (pseudohipertelorism)

Nilai
1
1
1
1
1
1
1
1,5
1,5
3

JUMLAH

13

Bayi baru lahir normal mempunyai nilai <3, sedangkan bila nilai >4 harus dilanjutkan
dengan pemeriksaan lab.

PENYULIT
Hipotiroid kongenital harus diobati sedini-dininya, bila tidak segera diobati atau dosis
obat tidak adekuat
retardasi mental, gangguan kognitif dan motorik, kadang disertai
gangguan koordinasi, displegia spastik, strabismus, dan ataksia
Hipotiroid didapat
maturitas seksual

hambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik termasuk

KONSULTASI
Psikologi (tes perkembangan/ IQ terutama sebelum usia sekolah)
TERAPI
Hormon tiroid diberikan untuk replacement hormon dengan Na L-tiroksin sedini-dininya,
dengan target normalisasi T4 dalam 2 minggu dan TSH dalam 1 bulan. Kadar fT4 diusahakan
pada nilai pertengahan atas rentang normal dan TSH dipertahankan <10g/ml
Pada kasus hipotiroid kongenital terapi harus dimulai segera sesudah diagnosis
ditegakkan (usia 3 mgg) untuk mencegah retardasi mental
USIA

DOSIS/HARI

DOSIS/KGBB/HARi

0-3 bln

25-50

10-15

3-6 bln

50-75

8-10

6-12 bln

50-75

6-8

1-3 tahun

75-100

4-6

3-10 tahun

100-150

3-4

10-15 tahun

100-200

2-3

PEMANTAUAN
Dosis terapi berbeda dalam setiap individu
Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respons klinis serta hasil pemeriksaan fT4 dan TSH
Jadwal pemantauan :

Pada 2 dan 4 mgg sesudah mulai terapi Na-L-T4


Setiap 1-2 bln sekali pada usia 6 bln pertama
Setiap 3 bln sekali pada usia 6 bln- 3 th
Setiap 6-12 bln sekali pada usia 3 th sampai dengan selesai masa pertumbuhan
Pemantauan harus lebih sering (1 bl sekali) untuk penderita kurang kepatuhan

LAMPIRAN
Sistem Endokrin

Skala Lubchenco

Vital signs normal pada anak