ESTRUCTURA DE LA MITOCONDRIA
La mitocondria es un organelo apenas visible al
microscopio ptico, formado por dos membranas, interna
(cardiolipina) y externa (porina) que determinan la
existencia de dos compartimientos, de los cuales el
mayor y ms interno se conoce como matriz mitocondrial
La membrana interna presenta mltiples reticulaciones o
invaginaciones
llamadas
crestas
mitocondriales
(lamelares, tubulares o reticulares), que permiten
aumentar la superficie para realizar diversas reacciones y
que se encuentran tapizadas de pequeos salientes
llamados partculas elementales, que corresponden a
molculas de sintetasa de ATP
Las mitocondrias poseen su propio material gentico
(ADN mitocondrial o ADNmt) y sus propios ribosomas, en
particular, es de destacar que, aunque pueden
presentarse algunas copias en forma lineal, el ADNmt es
generalmente circular y no se relaciona con protenas de
FUNCIONES DE LA MITOCONDRIA
La funcin ms caracterstica que se asocia a estos
organelos es la de la produccin aerbica de la energa, a
travs de la oxidacin completa del AcetilCoA (ciclo de
Krebs) y una subsecuente cascada de reacciones de
2.
3.
4.
2.
3.
la apoptosis.
Alteracin del potencial redox celular: lo que incluye el
aumento de la generacin de especies reactivas de
oxgeno.
PATOLOGA MITOCONDRIAL
Si demasiada mitocondria falla, no hay nada que
se
pueda hacer para prevenir la
muerte. Cualquier tratamiento exitoso puede ser
slo para evitar que fallen demasiadas
mitocondrias.
Las mutaciones en el ADNmt causan enfermedades, ya
que es una secuencia muy corta con alta densidad de
informacin. Generalmente, el efecto de mutaciones
puntuales puede diluirse por la presencia de cientos de
mitocondrias y miles de copias del genoma. As, los
rganos ms afectados seran los ms dependientes del
metabolismo aerbico, lo que sera menos notable en
personas jvenes
Las enfermedades mitocondriales tienen gran variedad
de patrones de herencia: materno, mendeliano, o su
combinacin; adems, los fenotipos de estas
enfermedades son muy diversos y de amplio
solapamiento: las mismas mutaciones pueden producir
distintos fenotipos, mientras que mutaciones diferentes
pueden generar fenotipos similares.
Las neuronas son particularmente sensibles a la disfuncin
mitocondrial porque, de hecho, la fosforilacin oxidativa las
provee de ATP y la mitocondria, al participar en la
homeostasis celular del Ca2+, interviene decisivamente en la
1.
2.
especficos
se
Mutaciones de ADNmt
Grandes rearreglos de ADNmt, con delecciones
parciales mltiples y, a veces, duplicaciones
parciales:
Sndrome
de Kearns-Sayre: oftalmopleja
progresiva externa producido por un gran
reordenamiento de ADN, con delecciones
b)
parciales mltiples.
Oftalmopleja progresiva externa espordica.
Sndrome pancretico-medular de Pearson.
Mutaciones puntuales del ADNmt:
Encefalopata mitocondrial
Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas
2)
3)
REFERENCIAS
ANEXOS:
Defectos enzimticos
Deficiencia del complejo I
(NADH ubiquinona
oxidorreductasa)
Presentacin
Forma neonatal severa, con muerte en los primeros das de
vida
Sndrome de Leigh con miocardiopata (el ms frecuente) o
sin ella Presentacin con hepatopata y tubulopata renal,
cardiomiopata, catarata y lactacidemia (menos comn