TIPOS DE PORFIRIAS

Se clasifican en 2 grandes grupos: Hepticos o Eritropoyticos, en

funcin del lugar primario de sobre produccin y acumulacin de la
porfirina y de sus precursores, pero algunos presentan caractersticas
superpuestas.
La manifestacin principal de las porfirias hepticas son los sntomas
neurolgicos, como dolor abdominal, neuropatas y trastornos mentales,
mientras que los pacientes con porfirias eritropoyticas presentan de
forma primaria fotosensibilidad cutnea.
Las hormonas esteroideas, los frmacos y la nutricin influyen en la
sntesis de las porfirinas y sus precursores, lo cual precipita o aumenta la
gravedad de algunas porfirinas. As, lasporfirias entran dentro de la
categora de los trastornos ecognicos, en los cuales los factores
ambientales, fisiolgicos y genticos interactan para ocasionar los
distintos sntomas
.CLASIFICACION DE LAS PORFIRIAS
PORFIRIAS HEPTICAS
La instauracin rpida de los sntomas neurolgicos es caracterstica de
las porfirias hepticas. Durante un ataque agudo, los sujetos presentan
concentraciones plasmticas y urinarias notablemente elevadas de los
precursores de porfirinas ALA y PBG procedentes del hgado.
1. Las porfirias agudas (PA)
son trastornos hereditarios que se caracterizan por la aparicin de
episodios agudos de dolor abdominal, crisis de hipertensin
arterial, taquicardia y trastornos neuropsiquitricos, llegando
incluso a provocar convulsiones, parlisis ascendente o coma.
Elretraso o error en el diagnstico puede empeorar gravemente el
pronstico.
2. Porfiria Cutnea Tarda (PCT)
En la PCT las porfirinas se producen en exceso en el hgado, se
acumulan en el cuerpo y causan sensibilidad de la piel a la luz.
3. Porfiria Variegata (PV)
Los resultados de una deficiencia hereditaria de protoporfiringeno
oxidasa(PPOX) que se transmite en forma autosmica dominan. El

diagnstico se basa en los sntomas clnicos y se confirma

bioqumicamente
4. Porfiria por Dficit de Aladeshidratasa
Es una de las porfirias ms raras. Es un trastorno recesivo
autosmico y se caracteriza por la deficiencia de ALAdeshidratasa. Esta deficiencia causa sntomas patolgicos
neurolgicos y en algunas ocasiones anemia.
PORFIRIAS ERITROPOYETICAS
En estos tipos de porfiria, las porfirinas de los eritrocitos de la
mdula sea y plasmticas, que se encuentran elevadas, se
depositan en la piel y producen fotosensibilidad cutnea.
1. Porfiria Eritropoytica Congnita o Sndrome de Gunther (EPC)La
porfiria eritropoytica congnita es una enfermedad rara, que
pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la ms rara
de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que
se altera el metabolismo de las porfirinas.Las porfirias son
sustancias que se derivan de la biosntesis del hemo.
2. Protoporfiria Eritropoytica (PPE)
Es una porfiria hereditaria poco frecuente, En la PPE hay un
incremento
de
una
porfirina
particular
denominada
protoporfirina que se produce en exceso en la mdula sea. La
protoporfirina se acumula en el cuerpo.
3. Anemia Sideroblastica Ligada a X (ASLX)
El sndrome de anemia sideroblstica ligada al cromosoma X
con ataxia (ASLX/A) es raro. Est descrito en aproximadamente
cinco familias no consanguneas en todo el mundo. Las
principales complicaciones neurolgicas son retraso motor,
ataxia evidente desde una edad temprana y disartria. Las
complicaciones neurolgicas son no progresivas pero pueden
avanzar lentamente apartir de la quinta dcada. Pueden
presentarse signos de espasticidad leve. Los pacientes
normalmente padecen anemia asintomtica leve o una
disminucin del volumen corpuscular medio lmite.

PORFIRIAS
Las porfirias son un grupo heterogneo de enfermedades metablicas,
generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en
las enzimas que intervienen en la biosntesis del grupo Hemo
Las principales fbricas de porfirinas del organismo son el hgado y
la mdula sea. En sta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo
para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el
transporte de oxgeno. En el hgado, el hemo se utiliza para formar otras
sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.

Universidad de San Carlos de Guatemala

CUNSUR
Medicina
Lic. Nuvi Bosch
Bioqumica

PORFIRIAS

Sofa Betsabe Echeverra Rodrguez

Carn: 201346580

JULIO 2014