ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZO

BIOLOGIA
NOMBRE: Katherine Delgado

PARALELO: Salud 01

Fecha: 19/11/2014

GENOMA HUMANO Y MANIPULACION GENETICA DE LAS ESPECIES

GENOMA HUMANO:
Qu es el genoma?
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus
genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre
ochenta mil).

Diez billones de clulas,

cada una con 46
cromosomas.

Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las clulas"
(sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada
clula est contenido el genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma humano est localizado en el ncleo de cada
clula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la informacin
gentica en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma
humano.
Dentro de cada cromosoma hay un nmero determinado de genes, unos que generan protenas y otros que regulan distintos
procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de informacin gentica: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican
con sus letras iniciales (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribucin
diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qu forma se combinan se produce la secuenciacin. Se estimaba que el genoma
humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

Proyecto Genoma humano

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su
representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y forma de los
cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos cromtidas hermanas unidas
en sus centrmeros).
Un
cromosoma.

Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeracin, y su
tincin permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por
medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se
pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para
construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de genes).
Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

A partir de este proyecto se han suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la
investigacin cientfica propiamente dicha.
El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de
enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados
cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresin y gradan la frecuencia de tal
manifestacin; a ello debe sumrsele la accin del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, l mismo, la expresin
gnica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen hacindolo.

Estado de la investigacin
Los rpidos avances tecnolgicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos aos antes de lo previsto,
coincidi con el quincuagsimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hlice del ADN por James D.
Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano est completo y el Proyecto Genoma
Humano, finalizado. Un boceto del genoma se haba anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca.
Pero en ese momento slo se haba descifrado algo ms del noventa por ciento.
El anuncio marc el fin de una aventura cientfica que comenz en octubre de 1990 y se pens llevara quince aos. Watson,
que se transform en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados
Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasin. El haba perseguido esa meta, dijo, sabiendo
que la enfermedad de un familiar nunca sera tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la
enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciacin del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta
de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellen todos los lugares en blanco. Los datos,
que abren una nueva era de la medicina, sern de libre acceso en los bancos de datos genticos.
El primer boceto contena la mayora de los genes humanos y era til para los investigadores que buscaban un gen en
especial. Pero los bilogos insistieron en que frecuentemente tenan que hacer ms secuenciacin en las regiones del ADN
en que estaban interesados.
Ahora, la versin completa es mucho ms exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos
del genoma estn casi todos en su posicin correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un
gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los cientficos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres aos ms y producir
un recurso de enorme valor para la investigacin. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto est completo, el
genoma no lo est. Las partes del genoma que todava faltan son de menor importancia, pero muchos bilogos quisieran
verlas secuenciadas antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de cientficos lo llam el libro de la vida, y a cada
cromosoma un captulo. En la edicin publicada ayer, pequeas secciones del comienzo, medio y final estn en blanco, junto
con alrededor de cuatrocientos prrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los prrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos,
dijo que la tarea se haba cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sera disuelto. La era de la secuenciacin en gran
escala del ADN haba terminado, afirm, a pesar de que los proyectos de investigacin continuaran desarrollando tecnologa
para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma
era un "logro trascendente", pero que no se debera declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte, el
doctor Evan Eichler, bilogo computacional de la Universidad Case Western, afirm que "para la gran mayora de los
usuarios, ste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debera continuar hasta que cada
base estuviera en su lugar. La tarea podra llevar entre diez y veinte aos.
Nicholas Wade, The New York Times La Nacin

La gran sorpresa
El nmero de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad
cientfica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan slo unos meses se
barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee slo 13.000 genes
ms que una animal mucho ms simple, como la mosca drosphila. Y del chimpanc y otros
primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes.
Las

bases

de

la

Segn la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo informacin gentica.
que genes que codifican un mnimo de 223 protenas pueden proceder de bacterias. As, el genoma humano sera el
resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias.
Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales
entre los tres tienen que ver con la regulacin del desarrollo, la funcin neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes
adquiridas y la complejidad citoesqueltica.
El inesperadamente bajo nmero de genes facilitar, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificar el proceso de
determinacin del componente gentico de enfermedades como el cncer o el Alzheimer, segn el profesor de Gentica de la
Facultad de Biologa de la Universidad de Valencia, Manuel Prez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material gentico de
cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asitica y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un
humano de otro se diferencia tan slo en 1.250 bases, de un total de ms de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con
lo que personas de diferente raza pueden ser ms similares genticamente que dos individuos de la misma etnia.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente,
parecen intiles a la hora de codificar protenas. Es lo que se denomina ADN basura, y podra
desempear una funcin importante en la trasmisin de informacin entre genes.
Por otra parte, ms de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho
del que no se conoce bien la funcin. El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por
ciento.

Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniera gentica

Ilustracin explicativa.

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigacin
gentica en beneficio de la humanidad, logrando un diagnstico precoz y eventualmente la curacin de las enfermedades
llamadas hereditarias y otras, como el cncer, que quizs guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones: la somtica (tratamiento de las clulas enfermas), la
germinal (para evitar la trasmisin hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas
caractersticas) y la eugnica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Adems, la
ingeniera gentica permite la creacin de productos transgnicos, por modificacin del ADN de organismos de diferentes
especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molcula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnstico precoz de enfermedades, a travs de sondas de ADN y anticuerpos mono clonados En la actualidad
existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectan de rutina el aislamiento de mutaciones genticas
asociadas a cncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cncer son todava imprecisos, se ha
determinado con toda claridad que existen familias con cncer de mama hereditarias que presentan el gen BRCAI, que
determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cncer de mama y el 45 por ciento para el cncer de ovario.
Estudios similares se estn realizando en cncer de colon y de prstata, as como para enfermedades neurolgicas
degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por
supuesto, SIDA.
En el mbito de la terapia gnica farmacolgica, destacan los siguientes hallazgos:

 Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones
moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis
y, por supuesto, Sidas.
Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interfern.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades
psquicas.
Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmgenos que
puede ayudar en la evolucin del infarto.
Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en diagnstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al
poder ser dirigidos a zonas especficas del organismo.
De ms est decir las implicancias sociales, polticas, legales y particularmente ticas, que stas y otras lneas de
investigacin podran tener en la actitud de las personas, que veran la posibilidad de extirparse rganos sanos ante la
posibilidad cierta de contraer cncer en algn momento de su vida, o, peor an, experimentaran la oscura expectativa de que
se les diagnostique una condicin de esa naturaleza sin poder hacer ms que esperar su aparicin, con las fatdicas
consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilizacin comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y
altamente desestabilizador para la necesaria cooperacin internacional que se requiere. (Ver: Declaracin sobre Dignidad y
Genoma Humanos, Unesco).

MANIPULACION GENETICA DE LAS ESPECIES:

Manipulacin es la accin y efecto de manipular. Este verbo tiene varios significados.
Significa en primer lugar, operar con las manos, especialmente ciertas sustancias para
obtener un resultado; significa tambin y en un sentido ms figurativo y familiar
gobernar los asuntos propios y ajenos. La primera acepcin aunque inexacta, se acerca
algo a lo que hoy entendemos por manipulacin gentica; la segunda con su doble sentido
peyorativo, se aleja bastante del concepto que puede tener de la misma un cientfico
actual con una cierta tica. No pretendemos indicar que la manipulacin gentica sea una
actividad inocua, ninguna actividad humana lo es. Es necesario evaluar en todos los casos
los posibles beneficios y si stos compensan los riesgos, minimizando siempre estos
ltimos.
La manipulacin gentica consiste en las tcnicas dirigidas a modificar el caudal
hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superacin de enfermedades
de origen gentico (terapia gentica)
o con finalidad experimental (conseguir un
individuo con caractersticas no existentes hasta ese momento). Llegar a la posibilidad de
realizar modificaciones en la composicin hereditaria de una especie requiere una serie de
pasos, de los cuales unos cuantos ya han sido dados. El primero de ellos fue el
descubrimiento del cromosoma humano, formado por cido que conforma los genes, los
cules a su vez se ubican en los cromosomas. Cada especie tiene un nmero especfico
de cromosomas, los humanos contamos con 23 pares, es decir, 46 cromosomas.
Hay que conocer el hecho de que la informacin gentica es un conjunto de instrucciones
que se transmiten en un nico idioma: esto quiere decir que es universal, por lo que la
diferencia entre un clavel, un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de
informacin.
El Proyecto Genoma Humano ha conseguido recientemente desvelar toda la informacin
gentica que posee el gen humano. Este hecho crea grandes problemas en torno a la
privacidad de esta informacin. Si no contramos con ninguna proteccin desde el punto

de vista del derecho, la manipulacin gentica sera realizable por cualquier empresa
privada que quisiera efectuarla, es decir, estaramos indefensos ante los intereses de
terceros.
Manipulacin gentica, El objeto del anlisis gentico, es decir la investigacin del
genoma, representa un hecho claramente positivo. Como en cualquier otra ciencia, de
este modo se obtienen nuevos conocimientos. Sin embargo, en algunos casos, un anlisis
gentico puede tener como objetivo un tratamiento que como consecuencia del
diagnstico obtenido puede conducir al aborto. Por esto para determinar la licitud de estas
actuaciones hay que preguntarse cul es el fin de las mismas.
Los anlisis prenatales sirven para determinar si un embrin lleva o no una tara gentica
en familias en las que los padres son susceptibles de transmitir a su hijo cualquier defecto
gentico. El estudio puede prevenir futuras actuaciones teraputicas, en este caso es
ticamente lcito, porque se busca un fin teraputico en el anlisis. Ahora bien, los
diagnsticos prenatales no siempre se usan con esta finalidad. En la mayora de los casos
se hacen anlisis genticos para decidir sobre si se aborta o no. En estos casos el
diagnstico gentico prenatal se pervierte y por tanto es ticamente inadmisible. Si se
reconoce la intencin de abortar, en caso de diagnosticar la posible existencia de un gen
defectuoso, el anlisis gentico no es admisible porque sera una indicacin confirmatoria
para una decisin tomada de antemano. Aunque existen innumerables justificaciones y
argumentos que tratan de excusar la interrupcin de un embarazo, como puede ser la
interrupcin en el caso del nacimiento de un nio minusvlido o nios con taras genticas
como puede ser el sndrome de Down, son inadmisibles ya que ignoran totalmente el
respeto a la dignidad de una persona. Cabe sealar que la mayora de los estudios de
diagnstico prenatal se realizan con el fin de decidir sobre la continuidad o no del
embarazo. Para ello se utilizan tcnicas que tienen que ser usadas durante el tiempo que
malamente se denomina aborto legal (3 primeros meses), siendo este momento uno de
los mas peligrosos para el embrin. Por lo que, adems de la ilicitud que lleva implcita
esta actuacin, se aade el hecho del posible peligro que suponen estas tcnicas para el
correcto desarrollo del embrin. A continuacin vemos en un cuadro el desarrollo del
embrin a lo largo de la etapa de gestacin y se observa que a las doce semanas o tres
meses ya el embrin ha comenzado a aumentar de tamao considerablemente y por lo
tanto ya no se puede abortar:
Manipulacin gentica, En las personas adultas los anlisis del genoma tambin se usan
para el diagnstico de enfermedades que se desarrollan a edades avanzadas como
cnceres, permitiendo determinar el riesgo de esa persona a padecerlas. Con esto se
puede intervenir teraputicamente a tiempo (en los casos que sean factibles). Pero ste
no es el nico fin de estos estudios. ltimamente se estn usando mucho como mtodo de
discriminacin, hecho que aparte de ilegal, moralmente es inaceptable: Muchas
compaas de seguros estn haciendo anlisis genticos de los clientes que les piden
seguros de vida. Con este fin, buscan el mayor beneficio al discriminar (excluyndolos o
con tasas abusivas), a los que parece que tienen alguna mayor predisposicin a
enfermedades graves o a muertes prematuras, segn los conocimientos hasta el
momento. Nos encontramos de nuevo ante uno de los muchos casos de atentado a la
dignidad humana.

La manipulacin gentica de animales y microorganismos hasta ahora consista en aadir

genes humanos para obtener los productos proteicos en cantidades elevadas con poco
costo (insulina, factores de la coagulacin). En la plantas se han usado estas tcnicas con
los mismos fines y adems se han conseguido cultivos ms rentables porque crecen ms,
se hacen resistentes a plagas o a heladas, aparte de otras mltiples ventajas. En cuanto a
la manipulacin gentica de las plantas, las cuestiones ticas vienen a posteriori. Estas
cuestiones ticas se refieren al hecho de informar o no al consumidor de que se trata de
productos manipulados genticamente. Adems son desconocidos los efectos que tendrn
estos alimentos en el ser humano ya que se trata de especies nuevas, no surgidas
naturalmente sino inventadas por el hombre.
Con los animales ocurre algo parecido. Se aade un nuevo problema y es que como se
tiende a conseguir lo mejor de cada especie y los mximos beneficios, se tiende a
uniformar las especies, tanto animales como vegetales, con los posibles efectos que esto
pueda tener en el futuro. Durante todos los tiempos, las especies animales y vegetales
han tendido a la evolucin y a la diversidad. Por esto, los posibles efectos que pueda tener
una tendencia a la uniformidad gentica son desconocidos y temidos. Adems, con la
manipulacin gentica de estos seres vivos se crean nuevas especies. En el caso de los
microorganismos se podran estar construyendo nuevos patgenos y con ello nuevas
enfermedades. Con esto, los beneficios que traen las nuevas tecnologas genticas
quedan anulados.
Una variante de la recombinacin gentica es la transgnesis. Con esta metodologa es
viable la intervencin en el patrimonio gentico de un ser con adicin de nuevos genes y
alteracin por tanto, de sus caractersticas. Hoy da se consigue en unos pocos meses lo
que la naturaleza hubiera tardado siglos o milenios en producir: nuevas especies animales.
Con la transgnesis, se rompe totalmente la barrera natural entre las especies, y es
tericamente factible insertar genes en casos que es imposible que se den en la
naturaleza la cual tiende a preservar la diferencia entre las especies y ni siquiera facilita el
nacimiento de hbridos.
Es preciso percatarse de que esta clase de experimentacin est an en sus comienzos, lo
que no quiere decir que se conozcan ya sus indudables inconvenientes morales. El tema
es controvertido y la consiguiente polmica inevitable. Es de notar la doble lgica que est
llevando a la sociedad moderna por nuevos derroteros en el campo gentico: de una
parte, la lgica del sentimiento que hace del deseo un absoluto; de otra, la lgica de la
tcnica, que no renuncia a algo factible. Durante millones de aos la vida humana ha sido
concebida en la clida oscuridad del seno materno, ahora es conseguida a la fra luz de
aparatos mecnicos. Tiende a imperar la idea de que lo realizable tcnicamente lo es
tambin moralmente; con lo que, si no se tiene una visin unitaria, es obvio que la ciencia
se constituye en un criterio tico creado por ella misma. La transgnesis debera
considerarse ticamente ilcita debido a que supone una grave trasgresin contra la
naturaleza. Adems no se postulan grandes beneficios ni a corto ni a largo plazo, salvo la
mera curiosidad de ver como se comporta la naturaleza en estos casos.
La aplicacin de las tcnicas de clonacin a la ganadera y su posible aplicacin al hombre,
en un futuro relativamente prximo, tras un periodo suficiente de experimentacin ha
levantado comentarios, muchos de ellos crticos. En el caso de la aplicacin a los
animales, las mayores crticas se han dirigido contra la disminucin de la biodiversidad de

las especies clonadas: puede que se obtuviera una cabaa especialmente buena por lo
que respecta a sus cualidades de produccin de carne, leche, etc. Pero sera a costa de
tener una poblacin muy homognea, que podra sucumbir completamente ante una
epidemia, pues sta afectara por igual a todos los ejemplares. Sin embargo, tambin hay
que reconocer que dicha aplicacin resulta bastante problemtica desde el punto de vista
comercial: implica la manipulacin de embriones y, por consiguiente menor supervivencia
de stos que en las tcnicas de fecundacin in vitro ya realizadas en el ganado. Estas
ltimas apenas se emplean por su escaso xito, la necesidad de realizarla en vacas
jvenes. Cabe, por tanto, prever muy serias dificultades antes de que la tcnica llegue a
ser comercialmente viable para la mejora de la produccin ganadera.
Cuestin muy distinta es su aplicacin para clonar animales muy especiales,
concretamente, los manipulados genticamente de modo que produzcan en su leche
algunos productos extraos a ella, pero de gran utilidad en teraputica humana. As,
existen actualmente ovejas y cabras que producen productos de inters teraputico en su
leche
Para conseguir un animal transgnico que segregue un determinado producto en la leche
de inters teraputico es bastante difcil, la nueva tcnica de clonacin evitara tener que
repetir la manipulacin gentica: bastara clonar algunas de sus clulas para tener una
fuente inagotable, sin por ello someter al animal a un trato inhumano. En esta misma lnea
cabra incluir las investigaciones actualmente en curso para obtener animales
transgnicos como donantes de rganos para trasplante al hombre: aunque todava
bastante discutible en cuanto a su aplicacin prctica, es una lnea de investigacin
prometedora, que slo podra dar resultados a gran escala con la incorporacin de
tcnicas de clonacin de los animales transgnicos obtenidos.
WEBGRAFIA

http://html.rincondelvago.com/manipulacion-genetica_1.html
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm